Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos

Ajuda

A Orphanet fornece uma descrição clínica das doenças raras, utilizando um conjunto de sinais e sintomas clínicos (anomalias fenotípicas).

Essa descrição, baseada em casos publicados na literatura biomédica, utiliza as anormalidades fenotípicas referenciadas na Ontologia do Fenótipo Humano (HPO).

Cada anormalidade fenotípica é apresentada por ordem de frequência de ocorrência na população de doentes. Algumas doenças podem ter um curso progressivo, com sintomas que surgem mais tarde na vida. Os sinais clínicos referidos refletem aqueles observados ao longo do curso da doença, sem indicação do momento de início, progressão ou temporalidade.

A frequência na população dos doentes pode ser:

• - sempre presente: 100%
• - muito frequente: 99%-80%
• - frequente: 79%-30%
• - ocasional: 29%-5%
• - raro: 4%-1%

A anormalidade fenotípica pode ser definida como uma das seguintes:

• - Sinal patognomónico: um sinal cuja presença indica que uma determinada doença está presente para além de qualquer dúvida. A ausência deste sinal não exclui a possibilidade da presença da doença, mas a presença do sinal patognomónico confirma-a com certeza.
• - Critério de diagnóstico: as anormalidades fenotípicas identificadas como “critério de diagnóstico” são aquelas incluídas em conjuntos estabelecidos de critérios para estabelecer o diagnóstico de uma determinada doença que foram publicados numa revista com revisão por pares.
• - Critério de exclusão: as anormalidades fenotípicas identificadas como “critério de exclusão” são aquelas que estão sempre ausentes numa determinada doença e, portanto, excluem o seu diagnóstico.