Portál pro vzácná onemocnění a léky pro vzácná onemocnění
COVID-19 & Rare diseases
Zdroje informací o vzácných onemocněních pro uprchlíky/vysídlené osoby
Domovská stránka > Vzácná onemocnění > Postupy pro urgentní stavy
Postupy pro urgentní stavy
O stránkách
Postupy pro urgentní stavy jsou texty vytvořené nebo vybrané společností Orphanet. Jsou určeny k vedení léčby vzácných onemocnění vyžadujících specifickou péči v naléhavých situacích.| ORPHAkód | Název onemocnění | Postupy pro urgentní stavy | Jazyk |
|---|---|---|---|
| ORPHA:439854 | Fatální vrozená hypertrofická kardiomyopatie způsobená střádáním glykogenu Fatální vrozená hypertrofická kardiomyopatie způsobená GSD Fatální vrozená hypertrofická kardiomyopatie způsobená glykogenózou | 1 postup(y) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:443197 | X-vázaná erytropoetická protoporfyrie X-vázaná dominantní erytropoetická protoporfyrie X-vázaná dominantní protoporfyrie XLDPP XLP XLPP | 1 postup(y) Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:443197 | X-vázaná erytropoetická protoporfyrie X-vázaná dominantní erytropoetická protoporfyrie X-vázaná dominantní protoporfyrie XLDPP XLP XLPP | 1 postup(y) Porfirie skorne Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:443197 | X-vázaná erytropoetická protoporfyrie X-vázaná dominantní erytropoetická protoporfyrie X-vázaná dominantní protoporfyrie XLDPP XLP XLPP | 1 postup(y) Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:443197 | X-vázaná erytropoetická protoporfyrie X-vázaná dominantní erytropoetická protoporfyrie X-vázaná dominantní protoporfyrie XLDPP XLP XLPP | 1 postup(y) Porfirias cutáneas Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:443197 | X-vázaná erytropoetická protoporfyrie X-vázaná dominantní erytropoetická protoporfyrie X-vázaná dominantní protoporfyrie XLDPP XLP XLPP | 1 postup(y) Porfiria cutâneas Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:298 | Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie MNGIE | 1 postup(y) Pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:130 | Syndrom Brugadových Bangungut Snová choroba Idiopatická fibrilace komor, typ Brugadových Syndrom smrti "Pokkuri SUNDS Syndrom náhlé nevysvětlené noční smrti Syndrom bratří Brugadů | 1 postup(y) Syndrome de Brugada Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:130 | Syndrom Brugadových Bangungut Snová choroba Idiopatická fibrilace komor, typ Brugadových Syndrom smrti "Pokkuri SUNDS Syndrom náhlé nevysvětlené noční smrti Syndrom bratří Brugadů | 1 postup(y) Brugada-Syndrom Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:130 | Syndrom Brugadových Bangungut Snová choroba Idiopatická fibrilace komor, typ Brugadových Syndrom smrti "Pokkuri SUNDS Syndrom náhlé nevysvětlené noční smrti Syndrom bratří Brugadů | 1 postup(y) Sindrome di Brugada Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:130 | Syndrom Brugadových Bangungut Snová choroba Idiopatická fibrilace komor, typ Brugadových Syndrom smrti "Pokkuri SUNDS Syndrom náhlé nevysvětlené noční smrti Syndrom bratří Brugadů | 1 postup(y) Síndrome de Brugada Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:445197 | Sekundární vaskulitida | 1 postup(y) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:420429 | Glykogenóza způsobená deficitem kyselé maltázy, s pozdním nástupem Deficit alfa-1,4-glukosidázy, s pozdním nástupem GSD typ 2, s pozdním nástupem GSD typ II, s pozdním nástupem Glykogenóza, typ 2, s pozdním nástupem Glykogenóza, typ II, s pozdním nástupem Glykogenóza typu 2, s pozdním nástupem Glykogenóza typu II, s pozdním nástupem Pompeho choroba, s pozdním nástupem GSD způsobená deficitem kyselé maltázy, s pozdním nástupem | 1 postup(y) Maladie de pompe juvénile et adulte G2M | francouzština |
| ORPHA:26793 | Deficit acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem Deficit VLCAD VLCADD | 1 postup(y) Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M | francouzština |
| ORPHA:26793 | Deficit acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem Deficit VLCAD VLCADD | 2 postup(y) Mitochondrial fatty acid ß-oxidation disorders G2M Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:29072 | Hereditární feochromocytom a paragangliom Familiární feochromocytom a paragangliom | 1 postup(y) Phéochromocytomes et paragangliomes fonctionnels Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:29072 | Hereditární feochromocytom a paragangliom Familiární feochromocytom a paragangliom | 1 postup(y) Feocromocitomas y paragangliomas funcionantes Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:725 | Kontinuální hroty a vlny během spánku CSWS CSWSS syndrom Kontinuální hroty a vlny během hlubokého spánku Epileptická encefalopatie s kontinuálními hroty a vlnami během spánku | 1 postup(y) Épilepsie avec pointes-ondes continues du sommeil (EPOCS) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:725 | Kontinuální hroty a vlny během spánku CSWS CSWSS syndrom Kontinuální hroty a vlny během hlubokého spánku Epileptická encefalopatie s kontinuálními hroty a vlnami během spánku | 1 postup(y) Epilessia con punte e onde continue durante il sonno Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:88 | Idiopatická aplastická anémie Idiopatické selhání kostní dřeně | 1 postup(y) Aplasie médullaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:26791 | Mnohonásobný deficit acyl-CoA dehydrogenázy Glutarová acidemie, typ 2 Glutarová acidurie, typ 2 Deficit MAD MADD Deficit flavoproteinů přenášejících elektrony Deficit flavoproteinů přenášejících elektrony v ubikvinonové oxidoreduktáze | 7 postup(y) Insuffisance hépatique néonatale G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2 G2M Rhabdomyolyse peu sévère chez un patient connu G2M Rhabdomyolyse sévère chez un patient connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M | francouzština |
| ORPHA:26791 | Mnohonásobný deficit acyl-CoA dehydrogenázy Glutarová acidemie, typ 2 Glutarová acidurie, typ 2 Deficit MAD MADD Deficit flavoproteinů přenášejících elektrony Deficit flavoproteinů přenášejících elektrony v ubikvinonové oxidoreduktáze | 1 postup(y) Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:505652 | CDKL5-vázaná epileptická encefalopatie Deficit CDKL5 Poruchy způsobené mutací CDKL5 Porucha způsobená deficitem CDKL5 | 1 postup(y) Syndrome de Rett Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:505652 | CDKL5-vázaná epileptická encefalopatie Deficit CDKL5 Poruchy způsobené mutací CDKL5 Porucha způsobená deficitem CDKL5 | 1 postup(y) Síndrome de Rett Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:506784 | Přesahující syndrom SJS/TEN Přesahující syndrom Stevensův-Johnsonův/TEN Přesahující syndrom Stevensův-Johnsonův/toxické epidermální nekrolýzy Stevensův-Johnsonův syndrom/Syndrom přesahující toxické epidermální nekrolýzy Přesahující syndrom Stevens-Johnsonův/TEN Přesahující syndrom Stevens-Johnsonův/toxické epidermální nekrolýzy Stevens-Johnsonův syndrom/Syndrom přesahující toxické epidermální nekrolýzy | 1 postup(y) Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:506784 | Přesahující syndrom SJS/TEN Přesahující syndrom Stevensův-Johnsonův/TEN Přesahující syndrom Stevensův-Johnsonův/toxické epidermální nekrolýzy Stevensův-Johnsonův syndrom/Syndrom přesahující toxické epidermální nekrolýzy Přesahující syndrom Stevens-Johnsonův/TEN Přesahující syndrom Stevens-Johnsonův/toxické epidermální nekrolýzy Stevens-Johnsonův syndrom/Syndrom přesahující toxické epidermální nekrolýzy | 1 postup(y) Epidermal necrolysis ERN-Skin | angličtina |
| ORPHA:506784 | Přesahující syndrom SJS/TEN Přesahující syndrom Stevensův-Johnsonův/TEN Přesahující syndrom Stevensův-Johnsonův/toxické epidermální nekrolýzy Stevensův-Johnsonův syndrom/Syndrom přesahující toxické epidermální nekrolýzy Přesahující syndrom Stevens-Johnsonův/TEN Přesahující syndrom Stevens-Johnsonův/toxické epidermální nekrolýzy Stevens-Johnsonův syndrom/Syndrom přesahující toxické epidermální nekrolýzy | 1 postup(y) Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:506219 | Vzácná porucha indikovaná k transplantaci hematopoetických kmenových buněk | 1 postup(y) Personnes allogreffées de cellules souches hématopoïétiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:496693 | Syndrom zahrnující omfalokélu, brániční hernii, kardiovaskulární anomálie a defekty radiálního paprsku Gershoni-Baruch syndrome Gershoni-Baruchové syndrome | 1 postup(y) Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:703 | Bulózní pemfigoid | 1 postup(y) Pemphigoïde bulleuse Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:728 | Relabující polychondritida | 1 postup(y) Polychondrite atrophiante Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:247 | Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory ARVC ARVD Arytmogenní dysplázie pravé komory | 1 postup(y) Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:658 | Non-histaminový angioedém Angioneurotický edém Bradykininem-indukovaný angioedém Non-histaminem indukovaný angioedém | 1 postup(y) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:658 | Non-histaminový angioedém Angioneurotický edém Bradykininem-indukovaný angioedém Non-histaminem indukovaný angioedém | 1 postup(y) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:658 | Non-histaminový angioedém Angioneurotický edém Bradykininem-indukovaný angioedém Non-histaminem indukovaný angioedém | 1 postup(y) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:658 | Non-histaminový angioedém Angioneurotický edém Bradykininem-indukovaný angioedém Non-histaminem indukovaný angioedém | 1 postup(y) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:658 | Non-histaminový angioedém Angioneurotický edém Bradykininem-indukovaný angioedém Non-histaminem indukovaný angioedém | 1 postup(y) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:658 | Non-histaminový angioedém Angioneurotický edém Bradykininem-indukovaný angioedém Non-histaminem indukovaný angioedém | 1 postup(y) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:658 | Non-histaminový angioedém Angioneurotický edém Bradykininem-indukovaný angioedém Non-histaminem indukovaný angioedém | 1 postup(y) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:188 | Systémový syndrom děravých kapilár Syndrom hyperpermeability kapilár Clarksonova choroba SCLS Syndrom děravých kapilár Idiopatický syndrom děravých kapilár | 1 postup(y) Syndrome de Clarkson Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:303 | Dystrofická epidermolysis bullosa DEB Dermolytická epidermolysis bullosa Epidermolysis bullosa dystrophica | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:305 | Junkční epidermolysis bullosa EBJ Epidermolysis bullosa atrophicans JEB | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2908 | Kindlerové syndrom KS Kindlerové poikilodermie | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:779 | Reynoldsův syndrom Primární biliární cirhóza a systémová sklerodermie | 1 postup(y) Sclérodermie systémique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:779 | Reynoldsův syndrom Primární biliární cirhóza a systémová sklerodermie | 1 postup(y) Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:779 | Reynoldsův syndrom Primární biliární cirhóza a systémová sklerodermie | 1 postup(y) Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:779 | Reynoldsův syndrom Primární biliární cirhóza a systémová sklerodermie | 1 postup(y) Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:838 | Susacův syndrom RED-M Retinokochleocerebrální vaskulopatie Retinopatie, encefalopatie a hluchota asociovaná s mikroangiopatií SICRET syndrom Mikroinfarkty kochleární, retinální a encefalické tkáně | 1 postup(y) Syndrome de Susac Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:480864 | Syndrom zahrnující opakované metabolické encefalopatické krize, rhabdomyolýzu, srdeční arytmie a mentální retardaci | 1 postup(y) Rhabdomyolyse par déficit en TANGO 2 G2M | francouzština |
| ORPHA:480864 | Syndrom zahrnující opakované metabolické encefalopatické krize, rhabdomyolýzu, srdeční arytmie a mentální retardaci | 1 postup(y) TANGO 2 deficiency G2M | angličtina |
| ORPHA:30925 | Hereditární centrální diabetes insipidus Hereditární CDI Hereditární neurogenní diabetes insipidus | 1 postup(y) Diabète insipide dorigine centrale Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:30925 | Hereditární centrální diabetes insipidus Hereditární CDI Hereditární neurogenní diabetes insipidus | 1 postup(y) Diabetes insípida central Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:71277 | Encefalopatie způsobená deficitem GLUT1 De Vivova nemoc Deficit glukózového transportéru, typ 1 Syndrom deficitu Glut-1 Glut1-DS | 1 postup(y) Déficit en Glut-1 G2M | francouzština |
| ORPHA:71277 | Encefalopatie způsobená deficitem GLUT1 De Vivova nemoc Deficit glukózového transportéru, typ 1 Syndrom deficitu Glut-1 Glut1-DS | 1 postup(y) GLUT1 deficiency syndrome Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:70593 | Imunodeficience způsobená selektivním deficitem anti-polysacharidových protilátek | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:66661 | Mastocytární sarkom | 1 postup(y) Mastocytoses Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:66646 | Kožní mastocytóza | 1 postup(y) Mastocytoses Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:66631 | CEDNIK syndrom Syndrom zahrnující cerebrální dysgenezi, neuropatii, ichtiózu a palmoplantární keratoderma | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:65283 | Timothyové syndrom LQTS8 Syndrom dlouhého QT intervalu, typ 8 Syndrom zahrnující dlouhý QT interval a syndaktylii | 1 postup(y) Syndrome du QT long Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:65283 | Timothyové syndrom LQTS8 Syndrom dlouhého QT intervalu, typ 8 Syndrom zahrnující dlouhý QT interval a syndaktylii | 1 postup(y) Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:65283 | Timothyové syndrom LQTS8 Syndrom dlouhého QT intervalu, typ 8 Syndrom zahrnující dlouhý QT interval a syndaktylii | 2 postup(y) Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:65283 | Timothyové syndrom LQTS8 Syndrom dlouhého QT intervalu, typ 8 Syndrom zahrnující dlouhý QT interval a syndaktylii | 1 postup(y) Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:65282 | Carvajalův syndrom KWWH typ II Keratoderma s vlnitými vlasy, typ II Syndrom zahrnující vlnité vlasy, palmoplantární keratoderma a dilatační kardiomyopatii | 1 postup(y) Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:561854 | Syndrom FOXG1 | 1 postup(y) Syndrome de Rett Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:561854 | Syndrom FOXG1 | 1 postup(y) Síndrome de Rett Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:60030 | Loeysův-Dietzův syndrom Syndrom aortálního aneuryzmatu způsobeného anomáliemi receptorů pro TGF-beta Loeys-Dietzův syndrom | 1 postup(y) Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:60030 | Loeysův-Dietzův syndrom Syndrom aortálního aneuryzmatu způsobeného anomáliemi receptorů pro TGF-beta Loeys-Dietzův syndrom | 1 postup(y) Zespol Marfana Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:60030 | Loeysův-Dietzův syndrom Syndrom aortálního aneuryzmatu způsobeného anomáliemi receptorů pro TGF-beta Loeys-Dietzův syndrom | 1 postup(y) Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:60030 | Loeysův-Dietzův syndrom Syndrom aortálního aneuryzmatu způsobeného anomáliemi receptorů pro TGF-beta Loeys-Dietzův syndrom | 1 postup(y) Marfan Syndrome Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:60030 | Loeysův-Dietzův syndrom Syndrom aortálního aneuryzmatu způsobeného anomáliemi receptorů pro TGF-beta Loeys-Dietzův syndrom | 1 postup(y) Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:60030 | Loeysův-Dietzův syndrom Syndrom aortálního aneuryzmatu způsobeného anomáliemi receptorů pro TGF-beta Loeys-Dietzův syndrom | 1 postup(y) Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:60030 | Loeysův-Dietzův syndrom Syndrom aortálního aneuryzmatu způsobeného anomáliemi receptorů pro TGF-beta Loeys-Dietzův syndrom | 1 postup(y) Síndrome Marfan Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:79213 | Mukopolysacharidóza | 1 postup(y) Mucopolysaccharidose (MPS) G2M | francouzština |
| ORPHA:79234 | Criglerův-Najjarův syndrom I. typu Deficit bilirubin-uridin-difosfát-glukuronosyl-transferázy, typ 1 Deficit bilirubin-UGT, typ 1 Hereditární nekonjugovaná hyperbilirubinémie, typ 1 Deficit UGT, typ 1 Crigler-Najjarův syndrom I. typu | 1 postup(y) Syndrome de Crigler-Najjar Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79234 | Criglerův-Najjarův syndrom I. typu Deficit bilirubin-uridin-difosfát-glukuronosyl-transferázy, typ 1 Deficit bilirubin-UGT, typ 1 Hereditární nekonjugovaná hyperbilirubinémie, typ 1 Deficit UGT, typ 1 Crigler-Najjarův syndrom I. typu | 1 postup(y) Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1 Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:79167 | Poruchy močovinového cyklu a detoxikace amoniaku | 5 postup(y) Déficits du cycle de l'urée G2M Hyperammoniémie G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Insuffisance hépatique néonatale G2M Déficits du cycle de l'urée Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79167 | Poruchy močovinového cyklu a detoxikace amoniaku | 3 postup(y) Urea cycle disorders G2M Hyperammonaemia protocol (new patient) G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M | angličtina |
| ORPHA:566393 | Akutní mastocytární leukémie | 1 postup(y) Mastocytoses Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:566396 | Chronická mastocytární leukémie | 1 postup(y) Mastocytoses Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:77261 | Gaucherova choroba, typ 3 Cerebrální juvenilní a adultní forma Gaucherovy choroby Chronická neuronopatická forma Gaucherovy choroby Subakutní neuronopatická forma Gaucherovy choroby | 1 postup(y) Maladie de Gaucher type 3 Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:567502 | Syndrom zahrnující B-buněčnou imunodeficienci, anomálii končetin a urogenitální malformaci | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:567560 | Systémová vaskulitida spojená s glomerulopatií | 1 postup(y) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:75391 | Primární imunodeficience s deficitem NK buněk a adrenální nedostatečností Primární imunodeficience způsobená deficitem MCM4 | 1 postup(y) Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:75391 | Primární imunodeficience s deficitem NK buněk a adrenální nedostatečností Primární imunodeficience způsobená deficitem MCM4 | 1 postup(y) Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:77259 | Gaucherova choroba, typ 1 Non-cerebrální juvenilní Gaucherova nemoc | 1 postup(y) Maladie de Gaucher de type 1 Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:75325 | Syndrom zahrnující osteosklerózu, ichtyózu a předčasné ovariální selhání Syndrom zahrnující sklerotizující dysplázii kostí, ichtyózu a předčasné ovariální selhání | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:71289 | Syndrom zahrnující radioulnární synostózu a amegakaryocytickou trombocytopenii ATRUS syndrom | 1 postup(y) Aplasie médullaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:37553 | Andersenova kardiodysrytmická periodická paralýza Kardiodysrytmická draslík-sensitivní periodická paralýza LQT7 Syndrom dlouhého QT 7 Andersenův syndrom Andersenův-Tawilův syndrom Andersen-Tawilův syndrom | 1 postup(y) Tachycardie ventriculaire catécholergique (TVC) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:37553 | Andersenova kardiodysrytmická periodická paralýza Kardiodysrytmická draslík-sensitivní periodická paralýza LQT7 Syndrom dlouhého QT 7 Andersenův syndrom Andersenův-Tawilův syndrom Andersen-Tawilův syndrom | 1 postup(y) Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:37553 | Andersenova kardiodysrytmická periodická paralýza Kardiodysrytmická draslík-sensitivní periodická paralýza LQT7 Syndrom dlouhého QT 7 Andersenův syndrom Andersenův-Tawilův syndrom Andersen-Tawilův syndrom | 1 postup(y) Taquicardia ventricular catecolaminérgica Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:37553 | Andersenova kardiodysrytmická periodická paralýza Kardiodysrytmická draslík-sensitivní periodická paralýza LQT7 Syndrom dlouhého QT 7 Andersenův syndrom Andersenův-Tawilův syndrom Andersen-Tawilův syndrom | 1 postup(y) Tachicardia ventricolare catecolaminergica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:37202 | Intersticiální cystitida Syndrom bolesti močového měchýře Syndrom bolestivého měchýře | 1 postup(y) Syndrome douloureux vésical Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:37202 | Intersticiální cystitida Syndrom bolesti močového měchýře Syndrom bolestivého měchýře | 1 postup(y) Cistite interstiziale Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:35701 | Deficit 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA syntázy Deficit HMG-CoA syntázy | 1 postup(y) Medium chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:36426 | Stevensův-Johnsonův syndrom Dermatostomatitida, Stevensův Johnsonův typ Stevens-Johnsonův syndrom Dermatostomatitida, Stevens Johnsonův typ | 1 postup(y) Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:36426 | Stevensův-Johnsonův syndrom Dermatostomatitida, Stevensův Johnsonův typ Stevens-Johnsonův syndrom Dermatostomatitida, Stevens Johnsonův typ | 1 postup(y) Epidermal necrolysis ERN-Skin | angličtina |
| ORPHA:36426 | Stevensův-Johnsonův syndrom Dermatostomatitida, Stevensův Johnsonův typ Stevens-Johnsonův syndrom Dermatostomatitida, Stevens Johnsonův typ | 1 postup(y) Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:34217 | Naxosova choroba KWWH typ I Keratosis palmoplantaris s arytmogenní kardiomyopatií Palmoplantární hyperkeratóza s arytmogenní kardiomyopatií Palmoplantární keratoderma s arytmogenní kardiomyopatií Keratoderma s vlněnými vlasy, typ I | 1 postup(y) Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:33110 | Autozomální agamaglobulinémie Non-Brutonova agamaglobulinémie | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:33069 | Syndrom Dravetové DS SMEI Težká epilepsie s myoklonem v casném detství Těžká myoklonická epilepsie v časném dětství Těžká epilepsie s myoklonem v časném dětství | 1 postup(y) Syndrome de Dravet Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:33069 | Syndrom Dravetové DS SMEI Težká epilepsie s myoklonem v casném detství Těžká myoklonická epilepsie v časném dětství Těžká epilepsie s myoklonem v časném dětství | 1 postup(y) Ciezka miokloniczna padaczka niemowlat Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:33069 | Syndrom Dravetové DS SMEI Težká epilepsie s myoklonem v casném detství Těžká myoklonická epilepsie v časném dětství Těžká epilepsie s myoklonem v časném dětství | 1 postup(y) Severe myoclonic epilepsy in infancy Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:33069 | Syndrom Dravetové DS SMEI Težká epilepsie s myoklonem v casném detství Těžká myoklonická epilepsie v časném dětství Těžká epilepsie s myoklonem v časném dětství | 1 postup(y) Epilessia mioclonica grave del neonato Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:33069 | Syndrom Dravetové DS SMEI Težká epilepsie s myoklonem v casném detství Těžká myoklonická epilepsie v časném dětství Těžká epilepsie s myoklonem v časném dětství | 1 postup(y) Epilepsia mioclonica grave da infancia Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:34587 | Glykogenóza způsobená deficitem LAMP2 Danonova nemoc Lysosomální glykogenóza s normální aktivitou kyselé maltázy GSD způsobená deficitem LAMP2 | 1 postup(y) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:537072 | PLG-vázaný hereditání angioedém s normální funkcí C1Inh PLG-vázaný HAE s normální funkcí inhibitoru C1 | 1 postup(y) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:537072 | PLG-vázaný hereditání angioedém s normální funkcí C1Inh PLG-vázaný HAE s normální funkcí inhibitoru C1 | 1 postup(y) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:537072 | PLG-vázaný hereditání angioedém s normální funkcí C1Inh PLG-vázaný HAE s normální funkcí inhibitoru C1 | 1 postup(y) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:537072 | PLG-vázaný hereditání angioedém s normální funkcí C1Inh PLG-vázaný HAE s normální funkcí inhibitoru C1 | 1 postup(y) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:537072 | PLG-vázaný hereditání angioedém s normální funkcí C1Inh PLG-vázaný HAE s normální funkcí inhibitoru C1 | 1 postup(y) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:537072 | PLG-vázaný hereditání angioedém s normální funkcí C1Inh PLG-vázaný HAE s normální funkcí inhibitoru C1 | 1 postup(y) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:537072 | PLG-vázaný hereditání angioedém s normální funkcí C1Inh PLG-vázaný HAE s normální funkcí inhibitoru C1 | 1 postup(y) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:52530 | Pseudo-Von Willebrandova nemoc PT-VWD Pseudo-Von Willebrandova nemoc, typ 2B | 1 postup(y) Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:52759 | Vaskulitida Systémová vaskulitida | 1 postup(y) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:53721 | Cobbův syndrom Kutaneomeningospinální angiomatóza SAMS 1-31 Spinální arteriovenózní metamerický syndrom | 1 postup(y) Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:48435 | Postinfekční vaskulitida | 1 postup(y) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:51636 | WHIM syndrom WILM Syndrom zahrnující bradavice, hypogamaglobulinémii, infekce a myelokathexii Syndrom zahrnující bradavice, infekce, leukopenii a myelokathexii | 1 postup(y) Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:51636 | WHIM syndrom WILM Syndrom zahrnující bradavice, hypogamaglobulinémii, infekce a myelokathexii Syndrom zahrnující bradavice, infekce, leukopenii a myelokathexii | 1 postup(y) Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:51636 | WHIM syndrom WILM Syndrom zahrnující bradavice, hypogamaglobulinémii, infekce a myelokathexii Syndrom zahrnující bradavice, infekce, leukopenii a myelokathexii | 1 postup(y) Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:51636 | WHIM syndrom WILM Syndrom zahrnující bradavice, hypogamaglobulinémii, infekce a myelokathexii Syndrom zahrnující bradavice, infekce, leukopenii a myelokathexii | 1 postup(y) Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:43116 | Serotoninový syndrom Serotonergický syndrom Serotoninová toxicita Serotoninový toxidrom Serotoninová bouře | 1 postup(y) Syndrome sérotoninergique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:42738 | Těžká vrozená neutropenie, typ 3 Kostmannova choroba | 1 postup(y) Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:42738 | Těžká vrozená neutropenie, typ 3 Kostmannova choroba | 1 postup(y) Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:42738 | Těžká vrozená neutropenie, typ 3 Kostmannova choroba | 1 postup(y) Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:42738 | Těžká vrozená neutropenie, typ 3 Kostmannova choroba | 1 postup(y) Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:542657 | Izolovaná hyperchlorhidróza Deficit karbonické anhydrázy XII | 1 postup(y) Déficit en Anhydrase carbonique G2M | francouzština |
| ORPHA:46724 | Arteriovenózní malformace v mozku Cerebrální arteriovenózní shunt Intrakraniální arteriovenózní malformace Arteriovenózní píštěl v mozku | 1 postup(y) Malformation artérioveineuse cérébrale Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:47045 | Familiární chladová kopřivka FCAS FCU Familiární autoinflamatorní syndrom vyvolaný chladem | 1 postup(y) Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:68380 | Mitochondriální porucha | 2 postup(y) Maladie mitochondriale - Cytopathie mitochondriale G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M | francouzština |
| ORPHA:68380 | Mitochondriální porucha | 2 postup(y) Mitochondrial disease - mitochondrial cytopathy G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M | angličtina |
| ORPHA:68383 | Vzácná konstituční aplastická anémie | 1 postup(y) Aplasie médullaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:90053 | Transplantace krvetvorných kmenových buněk | 1 postup(y) Personnes allogreffées de cellules souches hématopoïétiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:90038 | Typický hemolytickouremický syndrom D+ HUS HUS vázaný na toxin podobný shiga Sxt-HUS Typický HUS Hemolytickouremický syndrom s průjmem | 1 postup(y) Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:89843 | Dystrofická epidermolysis bullosa pruriginosa DEB pruriginosa DEB-Pr Pruriginózní dystrofická epidermolysis bullosa | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:89842 | Recesivní dystrofická epidermolysis bullosa-generalizovaná jiná Generalizovaná mitis RDEB RDEB generalisata mitis RDEB-O RDEB-generalizovaná Autozomálně recesivní dystrofická epidermolysis bullosa generalisata mitis Autozomálně recesivní dystrofická epidermolysis bullosa, generalizovaná RDEB, non-Hallopeauův-Siemensův typ Recesivní dystrofická epidermolysis bullosa, non-Hallopeauův-Siemensův typ RDEB, non-Hallopeau-Siemensův typ Recesivní dystrofická epidermolysis bullosa, non-Hallopeau-Siemensův typ | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:90340 | Blauův syndrom | 1 postup(y) Sarcoïdose Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:90291 | Systémová skleróza Systémová sklerodermie | 1 postup(y) Sclérodermie systémique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:90291 | Systémová skleróza Systémová sklerodermie | 1 postup(y) Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:90291 | Systémová skleróza Systémová sklerodermie | 1 postup(y) Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:90291 | Systémová skleróza Systémová sklerodermie | 1 postup(y) Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:90308 | Klippelova-Trenaunayova nemoc Klippel-Trenaunayova nemoc | 1 postup(y) Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:90307 | Parkes Weberův syndrom | 1 postup(y) Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:87876 | Sialidosa, typ 2 Infantilní dysmorfická sialidosa | 1 postup(y) Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:89838 | KRT14-vázaná epidermolysis bullosa simplex EBS-AR KRT14 | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:93276 | Polyostotická forma fibrózní dysplázie kostí | 1 postup(y) Dysplasie fibreuse des os Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:93276 | Polyostotická forma fibrózní dysplázie kostí | 1 postup(y) Displasia ósea fibrosa Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:93277 | Monoostotická forma fibrózní dysplázie kostí Jaffé-Lichtensteinova nemoc | 1 postup(y) Dysplasie fibreuse des os Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:93277 | Monoostotická forma fibrózní dysplázie kostí Jaffé-Lichtensteinova nemoc | 1 postup(y) Displasia ósea fibrosa Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:527468 | Syndrom zahrnující brániční kýlu, krátké střevo a asplenii | 1 postup(y) Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:90389 | Teleangiectasia macularis eruptiva persistans | 1 postup(y) Mastocytoses Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:90647 | Jervellův a Lange-Nielsenův syndrom Syndrom zahrnující dlouhý QT interval a hluchotu | 1 postup(y) Syndrome du QT long Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:90647 | Jervellův a Lange-Nielsenův syndrom Syndrom zahrnující dlouhý QT interval a hluchotu | 1 postup(y) Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:90647 | Jervellův a Lange-Nielsenův syndrom Syndrom zahrnující dlouhý QT interval a hluchotu | 2 postup(y) Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:90647 | Jervellův a Lange-Nielsenův syndrom Syndrom zahrnující dlouhý QT interval a hluchotu | 1 postup(y) Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:91387 | Familiární aneuryzma hrudní aorty s disekcí aorty Familiární TAAD | 1 postup(y) Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:91387 | Familiární aneuryzma hrudní aorty s disekcí aorty Familiární TAAD | 1 postup(y) Zespol Marfana Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:91387 | Familiární aneuryzma hrudní aorty s disekcí aorty Familiární TAAD | 1 postup(y) Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:91387 | Familiární aneuryzma hrudní aorty s disekcí aorty Familiární TAAD | 1 postup(y) Marfan Syndrome Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:91387 | Familiární aneuryzma hrudní aorty s disekcí aorty Familiární TAAD | 1 postup(y) Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:91387 | Familiární aneuryzma hrudní aorty s disekcí aorty Familiární TAAD | 1 postup(y) Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:91387 | Familiární aneuryzma hrudní aorty s disekcí aorty Familiární TAAD | 1 postup(y) Síndrome Marfan Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:91378 | Hereditární angioedém Familiární angioneurotický edém HAE Dědičný angioneurotický edém Dědičný angioedém vyvolaný bradykininem Dědičný angioedém nevyvolaný histaminem | 1 postup(y) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:91378 | Hereditární angioedém Familiární angioneurotický edém HAE Dědičný angioneurotický edém Dědičný angioedém vyvolaný bradykininem Dědičný angioedém nevyvolaný histaminem | 1 postup(y) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:91378 | Hereditární angioedém Familiární angioneurotický edém HAE Dědičný angioneurotický edém Dědičný angioedém vyvolaný bradykininem Dědičný angioedém nevyvolaný histaminem | 1 postup(y) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:91378 | Hereditární angioedém Familiární angioneurotický edém HAE Dědičný angioneurotický edém Dědičný angioedém vyvolaný bradykininem Dědičný angioedém nevyvolaný histaminem | 1 postup(y) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:91378 | Hereditární angioedém Familiární angioneurotický edém HAE Dědičný angioneurotický edém Dědičný angioedém vyvolaný bradykininem Dědičný angioedém nevyvolaný histaminem | 1 postup(y) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:91378 | Hereditární angioedém Familiární angioneurotický edém HAE Dědičný angioneurotický edém Dědičný angioedém vyvolaný bradykininem Dědičný angioedém nevyvolaný histaminem | 1 postup(y) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:91385 | Získaný angioedém AAE Získaný deficit C1 inhibitoru Získaný angioneurotický edém Získaný angioedém vyvolaný bradykininem Získaný angioedém nevyvolaný histaminem | 1 postup(y) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:91385 | Získaný angioedém AAE Získaný deficit C1 inhibitoru Získaný angioneurotický edém Získaný angioedém vyvolaný bradykininem Získaný angioedém nevyvolaný histaminem | 1 postup(y) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:91385 | Získaný angioedém AAE Získaný deficit C1 inhibitoru Získaný angioneurotický edém Získaný angioedém vyvolaný bradykininem Získaný angioedém nevyvolaný histaminem | 1 postup(y) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:91385 | Získaný angioedém AAE Získaný deficit C1 inhibitoru Získaný angioneurotický edém Získaný angioedém vyvolaný bradykininem Získaný angioedém nevyvolaný histaminem | 1 postup(y) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:91385 | Získaný angioedém AAE Získaný deficit C1 inhibitoru Získaný angioneurotický edém Získaný angioedém vyvolaný bradykininem Získaný angioedém nevyvolaný histaminem | 1 postup(y) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:91385 | Získaný angioedém AAE Získaný deficit C1 inhibitoru Získaný angioneurotický edém Získaný angioedém vyvolaný bradykininem Získaný angioedém nevyvolaný histaminem | 1 postup(y) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:91385 | Získaný angioedém AAE Získaný deficit C1 inhibitoru Získaný angioneurotický edém Získaný angioedém vyvolaný bradykininem Získaný angioedém nevyvolaný histaminem | 1 postup(y) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:91131 | DK1-CDG CDG syndrom, typ Im CDG-Im CDG1M Syndrom karbohydrát deficientního glykoproteinu, typ Im Vrozená porucha glykosylace, typ 1m Vrozené poruchy glykosylace, typ Im Deficit dolichol kinázy Hypotonie a ichtyóza způsobené deficitem dolichol fosfátu | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:91132 | Ichtyóza s hypotrichózou Syndrom zahrnující hypotrichózu a vrozenou ichtyózu IFAH syndrom IHS Syndrom zahrnující ichtyózu, folikulární atrofodermii a hypotrichózu Syndrom zahrnující ichtyózu, folikulární atrofodermii, hypotrichózu a hypohidrózu | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:91138 | Kryoglobulinemická vaskulitida Esenciální kryoglobulinémie Esenciální smíšená kryoglobulinémie MC Smíšená kryoglobulinémie Primární kryoglobulinémie | 1 postup(y) Vascularite cryoglobulinémique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:91140 | Neklasifikovaná juvenilní idiopatická artritida | 1 postup(y) Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:528623 | Dědičný angioedém s deficitem C1Inh HAE s deficitem C1Inh HAE s deficitem inhibitoru C1 Dědičný angioneurotický edém s deficitem C1Inh Dědičný angioneurotický edém s deficitem inhibitoru C1 | 1 postup(y) Angidème bradykinique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:528623 | Dědičný angioedém s deficitem C1Inh HAE s deficitem C1Inh HAE s deficitem inhibitoru C1 Dědičný angioneurotický edém s deficitem C1Inh Dědičný angioneurotický edém s deficitem inhibitoru C1 | 1 postup(y) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:528623 | Dědičný angioedém s deficitem C1Inh HAE s deficitem C1Inh HAE s deficitem inhibitoru C1 Dědičný angioneurotický edém s deficitem C1Inh Dědičný angioneurotický edém s deficitem inhibitoru C1 | 1 postup(y) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:528623 | Dědičný angioedém s deficitem C1Inh HAE s deficitem C1Inh HAE s deficitem inhibitoru C1 Dědičný angioneurotický edém s deficitem C1Inh Dědičný angioneurotický edém s deficitem inhibitoru C1 | 1 postup(y) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:528623 | Dědičný angioedém s deficitem C1Inh HAE s deficitem C1Inh HAE s deficitem inhibitoru C1 Dědičný angioneurotický edém s deficitem C1Inh Dědičný angioneurotický edém s deficitem inhibitoru C1 | 1 postup(y) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:528623 | Dědičný angioedém s deficitem C1Inh HAE s deficitem C1Inh HAE s deficitem inhibitoru C1 Dědičný angioneurotický edém s deficitem C1Inh Dědičný angioneurotický edém s deficitem inhibitoru C1 | 1 postup(y) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:528647 | Dědičný angioedém s normální koncentrací C1Inh HAE s normální koncentrací C1Inh HAE s normální koncentrací inhibitoru C1 Dědičný angioedém s normální koncentrací inhibitoru C1 Dědičný angioneurotický edém s normální koncentrací C1Inh Dědičný angioneurotický edém s normální koncentrací inhibitoru C1 | 1 postup(y) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:528647 | Dědičný angioedém s normální koncentrací C1Inh HAE s normální koncentrací C1Inh HAE s normální koncentrací inhibitoru C1 Dědičný angioedém s normální koncentrací inhibitoru C1 Dědičný angioneurotický edém s normální koncentrací C1Inh Dědičný angioneurotický edém s normální koncentrací inhibitoru C1 | 1 postup(y) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:528647 | Dědičný angioedém s normální koncentrací C1Inh HAE s normální koncentrací C1Inh HAE s normální koncentrací inhibitoru C1 Dědičný angioedém s normální koncentrací inhibitoru C1 Dědičný angioneurotický edém s normální koncentrací C1Inh Dědičný angioneurotický edém s normální koncentrací inhibitoru C1 | 1 postup(y) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:528647 | Dědičný angioedém s normální koncentrací C1Inh HAE s normální koncentrací C1Inh HAE s normální koncentrací inhibitoru C1 Dědičný angioedém s normální koncentrací inhibitoru C1 Dědičný angioneurotický edém s normální koncentrací C1Inh Dědičný angioneurotický edém s normální koncentrací inhibitoru C1 | 1 postup(y) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:528647 | Dědičný angioedém s normální koncentrací C1Inh HAE s normální koncentrací C1Inh HAE s normální koncentrací inhibitoru C1 Dědičný angioedém s normální koncentrací inhibitoru C1 Dědičný angioneurotický edém s normální koncentrací C1Inh Dědičný angioneurotický edém s normální koncentrací inhibitoru C1 | 1 postup(y) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:528647 | Dědičný angioedém s normální koncentrací C1Inh HAE s normální koncentrací C1Inh HAE s normální koncentrací inhibitoru C1 Dědičný angioedém s normální koncentrací inhibitoru C1 Dědičný angioneurotický edém s normální koncentrací C1Inh Dědičný angioneurotický edém s normální koncentrací inhibitoru C1 | 1 postup(y) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:528647 | Dědičný angioedém s normální koncentrací C1Inh HAE s normální koncentrací C1Inh HAE s normální koncentrací inhibitoru C1 Dědičný angioedém s normální koncentrací inhibitoru C1 Dědičný angioneurotický edém s normální koncentrací C1Inh Dědičný angioneurotický edém s normální koncentrací inhibitoru C1 | 1 postup(y) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:528663 | Získaný angioedém s deficitem C1Inh Získaný angioneurotický edém s deficitem C1Inh Získaný angioneurotický edém s deficitem inhibitoru C1 | 1 postup(y) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:528663 | Získaný angioedém s deficitem C1Inh Získaný angioneurotický edém s deficitem C1Inh Získaný angioneurotický edém s deficitem inhibitoru C1 | 1 postup(y) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:528663 | Získaný angioedém s deficitem C1Inh Získaný angioneurotický edém s deficitem C1Inh Získaný angioneurotický edém s deficitem inhibitoru C1 | 1 postup(y) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:528663 | Získaný angioedém s deficitem C1Inh Získaný angioneurotický edém s deficitem C1Inh Získaný angioneurotický edém s deficitem inhibitoru C1 | 1 postup(y) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:528663 | Získaný angioedém s deficitem C1Inh Získaný angioneurotický edém s deficitem C1Inh Získaný angioneurotický edém s deficitem inhibitoru C1 | 1 postup(y) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:528663 | Získaný angioedém s deficitem C1Inh Získaný angioneurotický edém s deficitem C1Inh Získaný angioneurotický edém s deficitem inhibitoru C1 | 1 postup(y) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:528663 | Získaný angioedém s deficitem C1Inh Získaný angioneurotický edém s deficitem C1Inh Získaný angioneurotický edém s deficitem inhibitoru C1 | 1 postup(y) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:79396 | Epidermolysis bullosa simplex, Dowlingův-Mearův typ Epidermolysis bullosa simplex, herpetiformis Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Mearův typ | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79397 | Epidermolysis bullosa simplex se skvrnitými pigmentacemi EBS-MP | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79394 | Vrozená non-bulózní ichtyoziformní erythroderma CIE Erytrodermická ichtyóza Non-bulózní vrozená ichtyoziformní erythroderma | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79395 | Keratoderma hereditarium mutilans s ichtyózou Camisova nemoc Syndrom zahrnující keratoderma, ichtyoziformní dermatózu a zvýšenou beta-glukuronidázu Lorikrinové keratoderma Syndrom zahrnující Vohwinkelův syndrom a ichtyózu Vohwinkelův syndrom s ichtyózou | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79399 | Generalizovaná epidermolysis bullosa simplex, non-Dowlingův-Mearův typ Epidermolysis bullosa simplex, Koebnerův typ Epidermolysis bullosa simplex, Köbnerův typ Generalizovaná EBS, non-Dowlingův-Mearův typ Generalizovaná epidermolysis bullosa simplex, non-Dowling-Mearův typ Generalizovaná EBS, non-Dowling-Mearův typ | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79401 | Epidermolysis bullosa simplex, typ Ogna EBS-O | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79400 | Lokalizovaná forma epidermolysis bullosa simplex EBS-loc Epidermolysis bullosa simplex dlaní a plosek Epidermolysis bullosa simplex, Weberův-Cockayneho typ Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayneho typ | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79403 | Syndrom zahrnující junkční epidermolysis bullosa a atrézii pyloru Carmiové syndrom JEB-PA | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79402 | Generalizovaná junkční epidermolysis bullosa, non-Herlitzův typ GABEB Generalizovaná atrofická benigní epidermolysis bullosa JEB-nH gen Junkční epidermolysis bullosa generalisata mitis Junkční epidermolysis bullosa, Disentisův typ | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79405 | Junkční epidermolysis bullosa inversa EBJ-I Inverzní JEB JEB-I | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79404 | Junkční epidermolysis bullosa, Herlitzův typ Epidermolysis bullosa letalis JEB-H Junkční epidermolysis bullosa generalisata gravis Junkční epidermolysis bullosa, Herlitzův-Pearsonův typ Junkční epidermolysis bullosa, Herlitz-Pearsonův typ | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79406 | Junkční epidermolysis bullosa s pozdním nástupem Progresivní EB JEB-lo | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79409 | Recesivní dystrofická epidermolysis bullosa inversa Dystrofická epidermolysis bullosa inversa Inverzní RDEB Inverzní recesivní dystrofická epidermolysis bullosa RDEB-I | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79408 | Těžká generalizovaná recesivní dystrofická epidermolysis bullosa RDEB generalizata gravis RDEB-sev gen Autozomálně recesivní epidermolysis bullosa generalisata gravis Autozomálně recesivní dystrofická epidermolysis bullosa, Hallopeauův-Siemensův typ RDEB, Hallopeauův-Siemensův typ Těžká generalizovaná RDEB Autozomálně recesivní dystrofická epidermolysis bullosa, Hallopeau-Siemensův typ RDEB, Hallopeau-Siemensův typ | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79411 | Tranzientní bulózní dermolýza novorozenců DEB-BDN DEB, bulózní dermolýza novorozenců | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79410 | Pretibiální dystrofická epidermolysis bullosa DEB-Pt Pretibiální DEB | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79456 | Difuzní kožní mastocytóza DCM Difuzní kožní makulopapulózní mastocytóza | 1 postup(y) Mastocytoses Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79457 | Makulopapulární kožní mastocytóza Urticaria pigmentosa | 1 postup(y) Mastocytoses Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79473 | Porphyria variegata Deficit protoporfyrinogenoxidázy Variegátní porfyrie | 2 postup(y) Crise de porphyrie hépatique aiguë (Porphyrie aiguë intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire) G2M Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79473 | Porphyria variegata Deficit protoporfyrinogenoxidázy Variegátní porfyrie | 1 postup(y) Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:79473 | Porphyria variegata Deficit protoporfyrinogenoxidázy Variegátní porfyrie | 1 postup(y) Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:79473 | Porphyria variegata Deficit protoporfyrinogenoxidázy Variegátní porfyrie | 1 postup(y) Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:79473 | Porphyria variegata Deficit protoporfyrinogenoxidázy Variegátní porfyrie | 2 postup(y) Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:79259 | Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ Ib Deficit G6P, typ Ib Deficit G6P translokázy Deficit G6PT GSD typ 1 non-a GSD typ 1b GSD typ Ib GSDIb Glykogenóza, typ 1b Glykogenóza, typ Ib GSD způsobená deficitem G6P, typ Ib GSD způsobená deficitem G6PT Glykogenóza způsobená deficitem G6P, typ Ib Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ 1b Glykogenóza způsobená poruchou transportu glukóza-6-fosfatázy, typ Ib | 4 postup(y) Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Glycogénose de type 1b G2M Chirurgies des glycogénoses Ia et Ib G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | francouzština |
| ORPHA:79259 | Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ Ib Deficit G6P, typ Ib Deficit G6P translokázy Deficit G6PT GSD typ 1 non-a GSD typ 1b GSD typ Ib GSDIb Glykogenóza, typ 1b Glykogenóza, typ Ib GSD způsobená deficitem G6P, typ Ib GSD způsobená deficitem G6PT Glykogenóza způsobená deficitem G6P, typ Ib Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ 1b Glykogenóza způsobená poruchou transportu glukóza-6-fosfatázy, typ Ib | 2 postup(y) Glycogen storage disease type 1b G2M Glycogenosis due to glucose 6 phosphatase deficiency type 1b Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:79258 | Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ Ia Deficit G6P, typ Ia GSD typ 1a GSDIa Glykogenóza, typ 1a Glykogenóza, typ Ia GSD způsobená deficitem G6P, typ 1a GSD způsobená deficitem G6P, typ Ia Glykogenóza způsobená deficitem G6P, typ Ia Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ 1a | 4 postup(y) Chirurgies des glycogénoses Ia et Ib G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Glycogénose de type 1a G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | francouzština |
| ORPHA:79258 | Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ Ia Deficit G6P, typ Ia GSD typ 1a GSDIa Glykogenóza, typ 1a Glykogenóza, typ Ia GSD způsobená deficitem G6P, typ 1a GSD způsobená deficitem G6P, typ Ia Glykogenóza způsobená deficitem G6P, typ Ia Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ 1a | 4 postup(y) Glycogen storage disease type 1a G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Glycogenosis due to glucose 6 phosphatase deficiency Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:79240 | Glykogenóza způsobená deficitem jaterní a svalové fosforylázakinázy GSD typ 9B GSD typ IXb Glykogenóza, typ 9B Glykogenóza, typ IXb Glykogenóza typ, IXb GSD způsobená deficitem jaterní a svalové fosforylázakinázy | 1 postup(y) Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M | francouzština |
| ORPHA:79241 | Deficit biotinidázy Deficit BTD Mnohočetný karboxylázový deficit s juvenilním začátkem Mnohočetný karboxylázový deficit s pozdním začátkem | 1 postup(y) Biotinidase deficiency or holocarboxylase synthetase deficiency G2M | angličtina |
| ORPHA:79239 | Klasická galaktosémie Deficit GALT Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy Galaktosémie, typ 1 | 2 postup(y) Insuffisance hépatique néonatale G2M Galactosémie congénitale classique G2M | francouzština |
| ORPHA:79242 | Deficit holokarboxylázy syntetázy Mnohočetný karboxylázový deficit s časným začátkem Neonatální mnohočetný karboxylázový deficit | 1 postup(y) Déficit en biotinidase / holocarboxylase synthétase G2M | francouzština |
| ORPHA:79278 | Autozomální erytropoetická protoporfyrie EPP | 1 postup(y) Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79278 | Autozomální erytropoetická protoporfyrie EPP | 1 postup(y) Porfirie skorne Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:79278 | Autozomální erytropoetická protoporfyrie EPP | 1 postup(y) Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:79278 | Autozomální erytropoetická protoporfyrie EPP | 1 postup(y) Porfirias cutáneas Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:79278 | Autozomální erytropoetická protoporfyrie EPP | 1 postup(y) Porfirie cutanee Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:79278 | Autozomální erytropoetická protoporfyrie EPP | 1 postup(y) Porfiria cutâneas Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:79282 | Methylmalonová acidémie s homocystinurií, typ cbIC CbIC defekt Defekt kobalaminu C Kombinovaný defekt syntézy adenosylkobalaminu a metylkobalaminu, typ cbIC Metylmalonová acidurie s homocystinurií, typ cbIC | 1 postup(y) Cobalamin C deficiency (cblC) G2M | angličtina |
| ORPHA:79273 | Hereditární koproporfyrie | 2 postup(y) Crise de porphyrie hépatique aiguë (Porphyrie aiguë intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire) G2M Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79273 | Hereditární koproporfyrie | 1 postup(y) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:79273 | Hereditární koproporfyrie | 1 postup(y) Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:79273 | Hereditární koproporfyrie | 1 postup(y) Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:79273 | Hereditární koproporfyrie | 2 postup(y) Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:79276 | Akutní intermitentní porfyrie | 1 postup(y) Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79276 | Akutní intermitentní porfyrie | 1 postup(y) Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:79276 | Akutní intermitentní porfyrie | 1 postup(y) Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:79276 | Akutní intermitentní porfyrie | 1 postup(y) Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:79276 | Akutní intermitentní porfyrie | 2 postup(y) Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:79277 | Vrozená erytropoetická porfyrie CEP Güntherova choroba | 1 postup(y) Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79277 | Vrozená erytropoetická porfyrie CEP Güntherova choroba | 1 postup(y) Porfirie skorne Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:79277 | Vrozená erytropoetická porfyrie CEP Güntherova choroba | 1 postup(y) Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:79277 | Vrozená erytropoetická porfyrie CEP Güntherova choroba | 1 postup(y) Porfirias cutáneas Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:79277 | Vrozená erytropoetická porfyrie CEP Güntherova choroba | 1 postup(y) Porfirie cutanee Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:79277 | Vrozená erytropoetická porfyrie CEP Güntherova choroba | 1 postup(y) Porfiria cutâneas Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:79330 | GCS1-CDG CDG syndrom, typ IIb CDG-IIb CDG2B Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type IIb Vrozená porucha glykosylace, typ 2b Vrozená porucha glykosylace, typ IIb Deficit glukosidázy 1 Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ IIb | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79319 | MPI-CDG CDG syndrom, typ Ib CDG-Ib CDG1B Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ib Vrozená porucha glykosylace, typ 1b Vrozená porucha glykosylace, typ Ib Deficit fosfomannózaizomerázy Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ib | 1 postup(y) MPI-CDG (CDG Ib) G2M | francouzština |
| ORPHA:79319 | MPI-CDG CDG syndrom, typ Ib CDG-Ib CDG1B Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ib Vrozená porucha glykosylace, typ 1b Vrozená porucha glykosylace, typ Ib Deficit fosfomannózaizomerázy Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ib | 1 postup(y) Patient with CDG syndrome 1b (MPI-CDG) G2M | angličtina |
| ORPHA:79318 | PMM2-CDG CDG syndrom, typ Ia CDG-Ia CDG1A Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ia Vrozená porucha glykosylace, typ 1a Vrozená porucha glykosylace, typ Ia Deficit fosfomannomutázy 2 Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ia | 1 postup(y) PMM2-CDG (CDG Ia) G2M | francouzština |
| ORPHA:79318 | PMM2-CDG CDG syndrom, typ Ia CDG-Ia CDG1A Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ia Vrozená porucha glykosylace, typ 1a Vrozená porucha glykosylace, typ Ia Deficit fosfomannomutázy 2 Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ia | 1 postup(y) Patient with CDG syndrome 1A (PMM2-CDG) G2M | angličtina |
| ORPHA:79312 | Methylmalonová acidémie nonresponsivní na vitamin B12, typ mut- Parciální deficit methylmalonyl-CoA-mutázy Methylmalonová acidurie nonresponsivní na vitamin B12, typ mut- | 1 postup(y) Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:79310 | Methylmalonová acidémie responsivní na vitamin B12, typ cbIA Methylmalonová acidurie responsivní na vitamin B12, typ cbIA | 1 postup(y) Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:79311 | Methylmalonová acidémie responsivní na vitamin B12, typ cbIB Methylmalonová acidurie responsivní na vitamin B12, typ cbIB | 1 postup(y) Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:79361 | Dědičná epidermolysis bullosa Epidermolysis bullosa hereditaria Hereditární epidermolysis bullosa | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79361 | Dědičná epidermolysis bullosa Epidermolysis bullosa hereditaria Hereditární epidermolysis bullosa | 1 postup(y) Epidermolisi bollose (EB) ereditarie Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:79354 | Ichtyóza | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:85410 | Oligoartikulární forma juvenilní idiopatické artritidy Pauciartikulární juvenilní artritida | 1 postup(y) Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:85414 | Systémová forma juvenilní idiopatické artritidy Stillova choroba Systémová polyartritida Systémová JIA | 1 postup(y) Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:85408 | Juvenilní revmatoidní faktor-negativní polyartritida Polyartritida bez revmatoidního faktoru | 1 postup(y) Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:85443 | AL amyloidóza Primární amyloidóza Amyloidóza s lehkými řetězci | 1 postup(y) Amylose AL Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:85443 | AL amyloidóza Primární amyloidóza Amyloidóza s lehkými řetězci | 1 postup(y) Amiloidosis AL Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:85436 | Juvenilní psoriatická artritida | 1 postup(y) Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:85435 | Juvenilní revmatoidní faktor-pozitivní polyartritida Polyartritida s revmatoidním faktorem | 1 postup(y) Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:85438 | Artritida s entezitidou ERA Juvenilní spondyloartropatie | 1 postup(y) Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:86788 | X-vázaná těžká vrozená neutropenie | 1 postup(y) Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:86788 | X-vázaná těžká vrozená neutropenie | 1 postup(y) Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:86788 | X-vázaná těžká vrozená neutropenie | 1 postup(y) Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:86788 | X-vázaná těžká vrozená neutropenie | 1 postup(y) Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:512103 | Autozomálně recesivní epidermolytická ichtyóza AREI | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79503 | Ichthyosis hystrix Curthové-Macklinové Ichthyosis hystrix, typ Curthové-Macklinové Ichthyosis hystrix Curth-Macklinové Ichthyosis hystrix, typ Curth-Macklinové | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79651 | Mírná hyperfenylalaninémie Mírná HPA Non-PKU HPA mHPA | 1 postup(y) Phénylcétonurie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:79651 | Mírná hyperfenylalaninémie Mírná HPA Non-PKU HPA mHPA | 1 postup(y) Fenilcetonuria Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:83617 | Syndrom zahrnující agamaglobulinémii, mikrocefalii, kraniosynostózu a těžkou dermatitidu | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:85138 | Addisonova choroba Autoimunitní Addisonova choroba Autoimunitní adrenalitida Klasická Addisonova choroba Primární Addisonova choroba | 1 postup(y) Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:85138 | Addisonova choroba Autoimunitní Addisonova choroba Autoimunitní adrenalitida Klasická Addisonova choroba Primární Addisonova choroba | 1 postup(y) Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:85110 | Familiární encefalopatie s inkluzními tělísky neuroserpinu FENIB | 1 postup(y) Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta, typ 1 Mírná osteogenesis imperfecta Nedeformující osteogenesis imperfecta OI typ 1 Adairův-Dightonův syndrom Van der Hoeveův syndrom Adair-Dightonův syndrom | 1 postup(y) Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta, typ 1 Mírná osteogenesis imperfecta Nedeformující osteogenesis imperfecta OI typ 1 Adairův-Dightonův syndrom Van der Hoeveův syndrom Adair-Dightonův syndrom | 1 postup(y) Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta, typ 1 Mírná osteogenesis imperfecta Nedeformující osteogenesis imperfecta OI typ 1 Adairův-Dightonův syndrom Van der Hoeveův syndrom Adair-Dightonův syndrom | 1 postup(y) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta, typ 1 Mírná osteogenesis imperfecta Nedeformující osteogenesis imperfecta OI typ 1 Adairův-Dightonův syndrom Van der Hoeveův syndrom Adair-Dightonův syndrom | 1 postup(y) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta, typ 1 Mírná osteogenesis imperfecta Nedeformující osteogenesis imperfecta OI typ 1 Adairův-Dightonův syndrom Van der Hoeveův syndrom Adair-Dightonův syndrom | 1 postup(y) Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta, typ 1 Mírná osteogenesis imperfecta Nedeformující osteogenesis imperfecta OI typ 1 Adairův-Dightonův syndrom Van der Hoeveův syndrom Adair-Dightonův syndrom | 1 postup(y) Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta, typ 1 Mírná osteogenesis imperfecta Nedeformující osteogenesis imperfecta OI typ 1 Adairův-Dightonův syndrom Van der Hoeveův syndrom Adair-Dightonův syndrom | 1 postup(y) Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:903 | Von Willebrandova choroba Dědičná von Willebrandova choroba | 1 postup(y) Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:216804 | Osteogenesis imperfecta, typ 2 Letální osteogenesis imperfecta OI typ 2 | 1 postup(y) Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:216804 | Osteogenesis imperfecta, typ 2 Letální osteogenesis imperfecta OI typ 2 | 1 postup(y) Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:216804 | Osteogenesis imperfecta, typ 2 Letální osteogenesis imperfecta OI typ 2 | 1 postup(y) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:216804 | Osteogenesis imperfecta, typ 2 Letální osteogenesis imperfecta OI typ 2 | 1 postup(y) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:216804 | Osteogenesis imperfecta, typ 2 Letální osteogenesis imperfecta OI typ 2 | 1 postup(y) Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:216804 | Osteogenesis imperfecta, typ 2 Letální osteogenesis imperfecta OI typ 2 | 1 postup(y) Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:216804 | Osteogenesis imperfecta, typ 2 Letální osteogenesis imperfecta OI typ 2 | 1 postup(y) Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta, typ 3 OI typ 3 Progresivní deformující osteogenesis imperfecta Težká osteogenesis imperfecta Těžká osteogenesis imperfecta | 1 postup(y) Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta, typ 3 OI typ 3 Progresivní deformující osteogenesis imperfecta Težká osteogenesis imperfecta Těžká osteogenesis imperfecta | 1 postup(y) Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta, typ 3 OI typ 3 Progresivní deformující osteogenesis imperfecta Težká osteogenesis imperfecta Těžká osteogenesis imperfecta | 1 postup(y) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta, typ 3 OI typ 3 Progresivní deformující osteogenesis imperfecta Težká osteogenesis imperfecta Těžká osteogenesis imperfecta | 1 postup(y) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta, typ 3 OI typ 3 Progresivní deformující osteogenesis imperfecta Težká osteogenesis imperfecta Těžká osteogenesis imperfecta | 1 postup(y) Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta, typ 3 OI typ 3 Progresivní deformující osteogenesis imperfecta Težká osteogenesis imperfecta Těžká osteogenesis imperfecta | 1 postup(y) Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta, typ 3 OI typ 3 Progresivní deformující osteogenesis imperfecta Težká osteogenesis imperfecta Těžká osteogenesis imperfecta | 1 postup(y) Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:216820 | Osteogenesis imperfecta, typ 4 OI typ 4 | 1 postup(y) Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:216820 | Osteogenesis imperfecta, typ 4 OI typ 4 | 1 postup(y) Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:216820 | Osteogenesis imperfecta, typ 4 OI typ 4 | 1 postup(y) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:216820 | Osteogenesis imperfecta, typ 4 OI typ 4 | 1 postup(y) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:216820 | Osteogenesis imperfecta, typ 4 OI typ 4 | 1 postup(y) Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:216820 | Osteogenesis imperfecta, typ 4 OI typ 4 | 1 postup(y) Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:216820 | Osteogenesis imperfecta, typ 4 OI typ 4 | 1 postup(y) Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta, typ 5 OI typ 5 | 1 postup(y) Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta, typ 5 OI typ 5 | 1 postup(y) Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta, typ 5 OI typ 5 | 1 postup(y) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta, typ 5 OI typ 5 | 1 postup(y) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta, typ 5 OI typ 5 | 1 postup(y) Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta, typ 5 OI typ 5 | 1 postup(y) Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta, typ 5 OI typ 5 | 1 postup(y) Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:1451 | Syndrom CINCA Chronický infantilní neurologický kutánní artikulární syndrom IOMID syndrom NOMID syndrom Multisystémový zánět začínající v dětství Prieurův-Griscelliho syndrom Prieur-Griscelliho syndrom | 1 postup(y) Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:3260 | Idiopatický hypereozinofilní syndrom | 1 postup(y) Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:217587 | Mitochondriální choroba s hypertrofickou kardiomyopatií | 1 postup(y) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:217591 | Poruchy oxidace mastných kyselin a ketogeneze s hypertrofickou kardiomyopatií | 1 postup(y) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:422 | Idiopatická a/nebo familiární plicní arteriální hypertenze | 1 postup(y) Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:217595 | Syndrom asociovaný s hypertrofickou kardiomyopatií | 1 postup(y) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:217598 | Nefamiliární hypertrofická kardiomyopatie | 1 postup(y) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:217569 | Vzácná hypertrofická kardiomyopatie Hypertrofická subaortální stenóza Hypertrofická obstrukční kardiomyopatie | 1 postup(y) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:217581 | Lysozomální onemocnění s hypertrofickou kardiomyopatií | 1 postup(y) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:159 | Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy CACT deficit | 7 postup(y) Rhabdomyolyse sévère chez un patient connu G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Insuffisance hépatique néonatale G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M | francouzština |
| ORPHA:159 | Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy CACT deficit | 1 postup(y) Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:217656 | Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie pravé komory Familiární izolovaná ARVC Familiární izolovaná arytmogenní kardiomyopatie pravé komory Familiární izolovaná arytmogenní komorová kardiomyopatie Familiární izolovaná arytmogenní komorová dysplázie | 1 postup(y) Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:220402 | Omezená kutánní systémová skleróza Omezená kutánní systémová sklerodermie | 1 postup(y) Sclérodermie systémique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:220402 | Omezená kutánní systémová skleróza Omezená kutánní systémová sklerodermie | 1 postup(y) Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:220402 | Omezená kutánní systémová skleróza Omezená kutánní systémová sklerodermie | 1 postup(y) Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:220402 | Omezená kutánní systémová skleróza Omezená kutánní systémová sklerodermie | 1 postup(y) Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:220407 | Limitovaná systémová skleróza Systémová sklerodermie sine sclerodermia | 1 postup(y) Sclérodermie systémique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:220407 | Limitovaná systémová skleróza Systémová sklerodermie sine sclerodermia | 1 postup(y) Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:220407 | Limitovaná systémová skleróza Systémová sklerodermie sine sclerodermia | 1 postup(y) Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:220407 | Limitovaná systémová skleróza Systémová sklerodermie sine sclerodermia | 1 postup(y) Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:220393 | Systémová sklerodermie-sclerodermia diffusa Difuzní forma systémové sklerodermie Progresivní forma systémové sklerodermie Progresivní forma systémové sklerózy | 1 postup(y) Sclérodermie systémique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:220393 | Systémová sklerodermie-sclerodermia diffusa Difuzní forma systémové sklerodermie Progresivní forma systémové sklerodermie Progresivní forma systémové sklerózy | 1 postup(y) Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:220393 | Systémová sklerodermie-sclerodermia diffusa Difuzní forma systémové sklerodermie Progresivní forma systémové sklerodermie Progresivní forma systémové sklerózy | 1 postup(y) Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:220393 | Systémová sklerodermie-sclerodermia diffusa Difuzní forma systémové sklerodermie Progresivní forma systémové sklerodermie Progresivní forma systémové sklerózy | 1 postup(y) Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:927 | Hyperamonémie způsobená deficitem N-acetylglutamát syntázy NAGS deficit | 1 postup(y) Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:927 | Hyperamonémie způsobená deficitem N-acetylglutamát syntázy NAGS deficit | 1 postup(y) NAGS deficiency Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:470 | Intolerance bílkovin s lysinurií Hyperdibazická aminoacidurie, typ 2 LPI | 2 postup(y) Protocole d'urgence - Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Protocole d'urgence - Hyperammoniémie G2M | francouzština |
| ORPHA:470 | Intolerance bílkovin s lysinurií Hyperdibazická aminoacidurie, typ 2 LPI | 7 postup(y) Lysinuric protein intolerance (LPI) (urea cycle disorder) G2M Hyperammonaemia protocol (new patient) G2M Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M COMA and Inherited metabolic diseases (new patient) G2M Recurring mild rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Hyperammonaemia due to transport defects Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:538 | Lymfangioleiomyomatóza LAM | 1 postup(y) Lymphangioléiomyomatose Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:538 | Lymfangioleiomyomatóza LAM | 1 postup(y) Linfangioleiomiomatosis Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:849 | Glanzmannova trombastenie | 1 postup(y) Thrombasthénie de Glanzmann Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:849 | Glanzmannova trombastenie | 1 postup(y) Tromboastenia di Glanzmann Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:389 | Hystiocytóza z Langerhansových buněk Histiocytóza X Granulomatóza z Langerhansových buněk | 1 postup(y) Histiocytose langerhansienne Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:389 | Hystiocytóza z Langerhansových buněk Histiocytóza X Granulomatóza z Langerhansových buněk | 1 postup(y) Histiocitosis de células de Langerhans Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:223 | Nefrogenní diabetes insipidus | 1 postup(y) Diabète insipide néphrogénique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:223 | Nefrogenní diabetes insipidus | 1 postup(y) Diabetes insípida nefrogénica Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:229717 | Izolovaná agamaglobulinémie Izolovaná hypogamaglobulinémie | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:229720 | Syndromická agamaglobulinémie | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:228305 | Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II, těžká infantilní forma CPT2, hepatokardiomuskulární forma CPTII, hepatokardiomuskulární forma Deficit karnitin palmitoyl transferázy II, hepatokardiomuskulární forma Deficit karnitin palmitoyl transferázy 2, hepatokardiomuskulární forma CPT2, těžká infantilní forma CPTII, těžká infantilní forma | 1 postup(y) Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:2073 | Narkolepsie s kataplexií Gélineauova nemoc | 1 postup(y) Narcolepsie type 1 Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2073 | Narkolepsie s kataplexií Gélineauova nemoc | 1 postup(y) Narcolepsia tipo 1 Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:231222 | Beta-talasémie intermedia | 1 postup(y) Thalassémie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:231222 | Beta-talasémie intermedia | 1 postup(y) Talasemia Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:231214 | Beta-talasémie major Cooleyova talasémie Středomořská anémie | 1 postup(y) Thalassémie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:231214 | Beta-talasémie major Cooleyova talasémie Středomořská anémie | 1 postup(y) Talasemia Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:231205 | Běžná variabilní imunodeficience bez známé genetické vady | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:230857 | Syndrom osteogenesis imperfecta/Ehlersův-Danlosův OI/EDS syndrom Syndrom osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlosův | 1 postup(y) Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:230857 | Syndrom osteogenesis imperfecta/Ehlersův-Danlosův OI/EDS syndrom Syndrom osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlosův | 1 postup(y) Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:230857 | Syndrom osteogenesis imperfecta/Ehlersův-Danlosův OI/EDS syndrom Syndrom osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlosův | 1 postup(y) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:230857 | Syndrom osteogenesis imperfecta/Ehlersův-Danlosův OI/EDS syndrom Syndrom osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlosův | 1 postup(y) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:230857 | Syndrom osteogenesis imperfecta/Ehlersův-Danlosův OI/EDS syndrom Syndrom osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlosův | 1 postup(y) Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:230857 | Syndrom osteogenesis imperfecta/Ehlersův-Danlosův OI/EDS syndrom Syndrom osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlosův | 1 postup(y) Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:230857 | Syndrom osteogenesis imperfecta/Ehlersův-Danlosův OI/EDS syndrom Syndrom osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlosův | 1 postup(y) Osteogénese Imperfeita Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:231556 | Syndrom zahrnující lokalizovanou junkční epidermolysis bullosa s pozdním nástupem a mentální retardaci | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:231568 | Generalizovaná dominantní epidermolysis bullosa dystrophica DDEB, generalizovaná DDEB-gen Autozomálně dominantní epidermolysis bullosa dystrophica, Pasiniho a Cockayneův-Touraineův typ DDEB, Pasiniho a Cockayneův-Touraineův typ Autozomálně dominantní epidermolysis bullosa dystrophica, Pasiniho a Cockayne-Touraineův typ DDEB, Pasiniho a Cockayne-Touraineův typ | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:286 | Ehlersův-Danlosův syndrom, vaskulární typ EDS IV EDS typ 4 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 4 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ IV Sackův-Barabasův syndrom Ehlers-Danlosův syndrom, vaskulární typ Ehlers-Danlosův syndrom, typ 4 Ehlers-Danlosův syndrom, typ IV Sack-Barabasův syndrom | 1 postup(y) Syndrome dEhlers-Danlos vasculaire (SEDv - SED de type IV) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:286 | Ehlersův-Danlosův syndrom, vaskulární typ EDS IV EDS typ 4 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 4 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ IV Sackův-Barabasův syndrom Ehlers-Danlosův syndrom, vaskulární typ Ehlers-Danlosův syndrom, typ 4 Ehlers-Danlosův syndrom, typ IV Sack-Barabasův syndrom | 1 postup(y) Zespol Ehlersa i Danlosa typu IV Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:286 | Ehlersův-Danlosův syndrom, vaskulární typ EDS IV EDS typ 4 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 4 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ IV Sackův-Barabasův syndrom Ehlers-Danlosův syndrom, vaskulární typ Ehlers-Danlosův syndrom, typ 4 Ehlers-Danlosův syndrom, typ IV Sack-Barabasův syndrom | 1 postup(y) Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:286 | Ehlersův-Danlosův syndrom, vaskulární typ EDS IV EDS typ 4 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 4 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ IV Sackův-Barabasův syndrom Ehlers-Danlosův syndrom, vaskulární typ Ehlers-Danlosův syndrom, typ 4 Ehlers-Danlosův syndrom, typ IV Sack-Barabasův syndrom | 1 postup(y) Type IV Ehlers-Danlos Syndrome Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:286 | Ehlersův-Danlosův syndrom, vaskulární typ EDS IV EDS typ 4 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 4 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ IV Sackův-Barabasův syndrom Ehlers-Danlosův syndrom, vaskulární typ Ehlers-Danlosův syndrom, typ 4 Ehlers-Danlosův syndrom, typ IV Sack-Barabasův syndrom | 1 postup(y) Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:286 | Ehlersův-Danlosův syndrom, vaskulární typ EDS IV EDS typ 4 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 4 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ IV Sackův-Barabasův syndrom Ehlers-Danlosův syndrom, vaskulární typ Ehlers-Danlosův syndrom, typ 4 Ehlers-Danlosův syndrom, typ IV Sack-Barabasův syndrom | 1 postup(y) Sindrome di Ehlers-Danlos tipo IV Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:286 | Ehlersův-Danlosův syndrom, vaskulární typ EDS IV EDS typ 4 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 4 Ehlersův-Danlosův syndrom, typ IV Sackův-Barabasův syndrom Ehlers-Danlosův syndrom, vaskulární typ Ehlers-Danlosův syndrom, typ 4 Ehlers-Danlosův syndrom, typ IV Sack-Barabasův syndrom | 1 postup(y) Síndrome de Ehlers-Danlos do tipo IV Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:257 | Epidermolysis bullosa simplex se svalovou dystrofií EBS-MD Pletencová svalová dystrofie s epidermolysis bullosa simplex | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:331235 | Selektivní deficit IgM Selektivní deficit imunoglobulinu M | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:331232 | Imunodeficience s isotypem nebo deficitem lehkého řetězce s normálním počtem B-buněk | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:331240 | Imunodeficience s těžkým snížením IgG a IgA, s normálním/zvýšeným IgM a normálním počtem B-buněk | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:324972 | MAGIC syndrom Vředy úst a genitálu se zanícenými chrupavkami | 1 postup(y) Polychondrite atrophiante Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:324924 | Hereditární syndrom periodických horeček | 1 postup(y) Fièvre méditerranéenne familiale Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:317473 | Pancytopenie způsobená mutacemi v genu IKZF1 CID způsobená deficitem genu ikaros Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem genu ikaros | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:314970 | Lymfocytární varianta hypereozinofilního syndromu HES-L Lymfocytární varianta HES Lymfoidní HES | 1 postup(y) Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:314962 | Sekundární hypereozinofilní syndrom HES-R Reaktivní hypereozinofilní syndrom Sekundární HES | 1 postup(y) Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:314950 | Primární hypereozinofilní syndrom Klonální hypereozinofilní syndrom HES-M HES-N Neoplastický hypereozinofilní syndrom Primární HES | 1 postup(y) Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:314701 | Primární systémová amyloidóza Systémová AL amyloidóza | 1 postup(y) Amylose AL Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:314701 | Primární systémová amyloidóza Systémová AL amyloidóza | 1 postup(y) Amiloidosis AL Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:314709 | Primární lokalizovaná amyloidóza Lokalizovaná AL amyloidóza | 1 postup(y) Amylose AL Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:314709 | Primární lokalizovaná amyloidóza Lokalizovaná AL amyloidóza | 1 postup(y) Amiloidosis AL Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:369837 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, záchvaty, hypotonii a oční a kostní anomálie | 1 postup(y) Hypophosphatasie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:369861 | Syndrom zahrnující vrozenou sideroblastickou anémii, B-buněčnou imunodeficienci, periodickou horečku a opoždění vývoje SIFD syndrom | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:363992 | Syndrom zahrnující ichtyózu, nízký vzrůst, brachydaktylii a mikrosférofakii Mikrodeleční syndrom 15q26.3 | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:363700 | Neurofibromatóza typ 1 způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu Von Recklinghausenova nemoc způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu | 1 postup(y) Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:205 | Criglerův-Najjarův syndrom Deficit bilirubin-UDP transferasy Deficit bilirubin-UGT Deficit UGT Kongenitální hyperbilirubinémie Kongenitální nonhemolytická žloutenka Familiární nekonjugovaná hyperbilirubinémie Dědičná nekonjugovaná hyperbilirubinémie Crigler-Najjarův syndrom | 1 postup(y) Syndrome de Crigler-Najjar Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:205 | Criglerův-Najjarův syndrom Deficit bilirubin-UDP transferasy Deficit bilirubin-UGT Deficit UGT Kongenitální hyperbilirubinémie Kongenitální nonhemolytická žloutenka Familiární nekonjugovaná hyperbilirubinémie Dědičná nekonjugovaná hyperbilirubinémie Crigler-Najjarův syndrom | 1 postup(y) Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1 Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:169808 | Mírná hemofilie A Mírný deficit faktoru VIII | 1 postup(y) Hémophilie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:169808 | Mírná hemofilie A Mírný deficit faktoru VIII | 1 postup(y) Hämophilie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:169808 | Mírná hemofilie A Mírný deficit faktoru VIII | 1 postup(y) Emofilia Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:169802 | Těžká hemofilie A Těžký deficit faktoru VIII | 1 postup(y) Hémophilie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:169802 | Těžká hemofilie A Těžký deficit faktoru VIII | 1 postup(y) Hämophilie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:169802 | Těžká hemofilie A Těžký deficit faktoru VIII | 1 postup(y) Emofilia Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:169805 | Středně těžká hemofilie A Středně těžký deficit faktoru VIII | 1 postup(y) Hémophilie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:169805 | Středně těžká hemofilie A Středně těžký deficit faktoru VIII | 1 postup(y) Hämophilie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:169805 | Středně těžká hemofilie A Středně těžký deficit faktoru VIII | 1 postup(y) Emofilia Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:562 | McCuneův-Albrightův syndrom Gonadotropin independentní předčasná puberta dívek McCune-Albrightův syndrom | 1 postup(y) Syndrome McCune-Albright Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:562 | McCuneův-Albrightův syndrom Gonadotropin independentní předčasná puberta dívek McCune-Albrightův syndrom | 1 postup(y) Síndrome de McCune-Albright Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:169443 | Specifický deficit protilátek s normálními koncentracemi imunoglobulinů a normálním počtem B lymfocytů | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:313 | Lamerální ichtyóza Klasická lamerální ichtyóza Vrozená lamelární ichtyóza LI | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:169799 | Mírná hemofilie B Mírný deficit faktoru IX | 1 postup(y) Hémophilie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:169799 | Mírná hemofilie B Mírný deficit faktoru IX | 1 postup(y) Hämophilie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:169799 | Mírná hemofilie B Mírný deficit faktoru IX | 1 postup(y) Emofilia Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:169796 | Středně těžká hemofilie B Středně těžký deficit faktoru IX | 1 postup(y) Hémophilie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:169796 | Středně těžká hemofilie B Středně těžký deficit faktoru IX | 1 postup(y) Hämophilie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:169796 | Středně těžká hemofilie B Středně těžký deficit faktoru IX | 1 postup(y) Emofilia Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:169793 | Těžká hemofilie B Těžký deficit faktoru IX | 1 postup(y) Hémophilie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:169793 | Těžká hemofilie B Těžký deficit faktoru IX | 1 postup(y) Hämophilie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:169793 | Těžká hemofilie B Těžký deficit faktoru IX | 1 postup(y) Emofilia Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:308 | Unverrichtova-Lundborgova nemoc PME typ 1 Progresivní myoklonická epilepsie, typ 1 ULD Unverricht-Lundborgova nemoc | 1 postup(y) Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:169110 | Deficit těžkého řetězce imunoglobulinu | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:168956 | Hypereozinofilní syndrom HES | 1 postup(y) Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:168940 | Chronická eozinofilní leukémie | 1 postup(y) Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:370 | Glykogenóza způsobená deficitem fosforylázy kinázy GSD IX z deficitu fosforylázy-kinázy GSD typ 9 GSD, typ IX Glykogenóza, typ 9 Glykogenóza, typ IX Glykogenóza způsobená deficitem PhK Glykogenóza způsobená deficitem fosforylázy-kinázy | 2 postup(y) Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | francouzština |
| ORPHA:169139 | Přechodná hypogamaglobulinémie v dětství | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:1006 | Alopecie s deficitem protilátek | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:33 | Isovalerová acidémie Deficit isovaleryl-CoA-dehydrogenázy | 1 postup(y) Acidurie isovalérique G2M | francouzština |
| ORPHA:33 | Isovalerová acidémie Deficit isovaleryl-CoA-dehydrogenázy | 4 postup(y) COMA and Inherited Metabolic Diseases G2M Isovaleric acidemia G2M Metabolic acidosis protocol (new patient) G2M Isovaleric acidemia Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:819 | Smithové-Magenisové syndrom Mikrodeleční syndrom 17p11.2 Smith-Magenisové syndrom | 1 postup(y) Syndrome de Smith-Magenis Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:819 | Smithové-Magenisové syndrom Mikrodeleční syndrom 17p11.2 Smith-Magenisové syndrom | 1 postup(y) Sindrome di Smith-Magenis Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:124 | Blackfanova-Diamondova anémie Vrozená PRCA Vrozená hypoplastická anémie Diamondova-Blackfanova Aaseův syndrom Aaseho-Smithův syndrom II Čistá aplázie červené řady Blackfan-Diamondova anémie Aase-Smithův syndrom II Vrozená hypoplastická anémie Diamond-Blackfanova | 1 postup(y) Anémie de Blackfan-Diamond Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:124 | Blackfanova-Diamondova anémie Vrozená PRCA Vrozená hypoplastická anémie Diamondova-Blackfanova Aaseův syndrom Aaseho-Smithův syndrom II Čistá aplázie červené řady Blackfan-Diamondova anémie Aase-Smithův syndrom II Vrozená hypoplastická anémie Diamond-Blackfanova | 1 postup(y) Anemia di Blackfan-Diamond Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:90 | Argininémie Deficit arginázy Hyperargininemie | 1 postup(y) Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:1775 | Vrozená dyskeratóza DC DKC Zinsserův-Engmanův-Coleův syndrom Zinsser-Engman-Coleův syndrom | 1 postup(y) Aplasie médullaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:765 | Deficit pyruvát dehydrogenázy PDH PDHC Deficit komplexu pyruvát dehydrogenázy | 2 postup(y) Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Déficit en Pyruvate Déshydrogénase (PDH) G2M | francouzština |
| ORPHA:408 | Izolovaný deficit glycerol kinázy Hyperglycerolemie | 1 postup(y) Ketotic hypoglycemia Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:147 | Deficit karbamoylfosfátsyntetázy 1 Deficit CPS1 CPS1D Deficit karbamoylfosfátsyntetázy I Deficit karbamoylfosfátsyntetázy | 1 postup(y) Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:147 | Deficit karbamoylfosfátsyntetázy 1 Deficit CPS1 CPS1D Deficit karbamoylfosfátsyntetázy I Deficit karbamoylfosfátsyntetázy | 1 postup(y) CPS or OTC deficiency Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:23 | Argininsukcinátová acidurie Deficit ASA Deficit ASL Deficit argininsukcinázy Deficit argininosukcinátlyázy Deficit argininsukcinátlyázy | 1 postup(y) Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:23 | Argininsukcinátová acidurie Deficit ASA Deficit ASL Deficit argininsukcinázy Deficit argininosukcinátlyázy Deficit argininsukcinátlyázy | 1 postup(y) Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:2135 | Hennekamův-Beemerův syndrom Syndrom zahrnující mastocytózu, malý vzrůst a ztrátu sluchu Hennekam-Beemerův syndrom | 1 postup(y) Mastocytoses Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2140 | Vrozená brániční kýla CDH | 1 postup(y) Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:167848 | Kardiomyopatie | 1 postup(y) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2785 | Osteopetróza s renální tubulární acidózou Deficit karboanhydrázy 2 Guibaudův-Vainselův syndrom Guibaud-Vainselův syndrom | 1 postup(y) Déficit en Anhydrase carbonique G2M | francouzština |
| ORPHA:469 | Hereditární intolerance fruktózy Hereditární deficit fruktóza-1-fosfátaldolázy Dědičná fruktosemie | 2 postup(y) Insuffisance hépatique néonatale G2M Intolérance Héréditaire au Fructose (Fructosémie) G2M | francouzština |
| ORPHA:469 | Hereditární intolerance fruktózy Hereditární deficit fruktóza-1-fosfátaldolázy Dědičná fruktosemie | 3 postup(y) Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M Fructosaemia (hereditary fructose intolerance) G2M Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M | angličtina |
| ORPHA:477 | KID syndrom KID/HID syndrom Syndrom zahrnující keratitidu, ichtyózu a hluchotu/Hystrix-like ichtióza s hluchotou Senterův syndrom | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:716 | Fenylketonurie Deficit PAH PKU Deficit fenylalaninhydroxylázy | 1 postup(y) Phénylcétonurie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:716 | Fenylketonurie Deficit PAH PKU Deficit fenylalaninhydroxylázy | 1 postup(y) Phenylketonuria G2M | angličtina |
| ORPHA:716 | Fenylketonurie Deficit PAH PKU Deficit fenylalaninhydroxylázy | 1 postup(y) Fenilcetonuria Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:84 | Fanconiho anémie Fanconiho pancytopenie | 1 postup(y) Anémie de Fanconi Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:84 | Fanconiho anémie Fanconiho pancytopenie | 1 postup(y) Anemia de Fanconi Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:3151 | Syndrom zahrnující roztroušenou sklerózu, ichtyózu a deficit faktoru VIII | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:3173 | Syndrom zahrnující infantilní spazmy a široké palce Tsaoův-Ellingsonův syndrom Tsao-Ellingsonův syndrom | 1 postup(y) Syndrome de West Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:3205 | Sturgeův-Weberův syndrom Encefalofaciální angiomatóza Encefalotrigeminální syndrom SWS Sturgeova-Weberova-Krabbeova angiomatóza Sturgeův-Weberův-Dimitriho syndrom Sturgeův-Weberův-Krabbeův syndrom Sturge-Weberův syndrom Sturge-Weber-Dimitriho syndrom Sturge-Weber-Krabbeova angiomatóza Sturge-Weber-Krabbeův syndrom | 1 postup(y) Syndrome de Sturge-Weber Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:3205 | Sturgeův-Weberův syndrom Encefalofaciální angiomatóza Encefalotrigeminální syndrom SWS Sturgeova-Weberova-Krabbeova angiomatóza Sturgeův-Weberův-Dimitriho syndrom Sturgeův-Weberův-Krabbeův syndrom Sturge-Weberův syndrom Sturge-Weber-Dimitriho syndrom Sturge-Weber-Krabbeova angiomatóza Sturge-Weber-Krabbeův syndrom | 1 postup(y) Síndrome de Sturge-Weber Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:3320 | Trombocytopenie s aplázií radia TAR syndrom | 1 postup(y) Aplasie médullaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:178389 | Syndrom zahrnující osteopetrózu a hypogamaglobulinémii Autozomálně recesivní osteopetróza s nedostatkem osteoklastů s hypogamaglobulinémií Autozomálně recesivní osteopetróza, typ 7 | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:348 | Deficit fruktóza-1,6-bisfosfatázy | 3 postup(y) Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Déficit en fructose-1,6-diphosphatase (F16BP) G2M | francouzština |
| ORPHA:348 | Deficit fruktóza-1,6-bisfosfatázy | 4 postup(y) Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Fructose 1,6-bisphosphatase deficiency G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Fructose-1,6-biphosphatase deficiency Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:117 | Behçetův syndrom | 1 postup(y) Maladie de Behçet Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:221 | Dermatomyozitida DM | 1 postup(y) Dermatomyosite juvénile et dermatomyosite de l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:221 | Dermatomyozitida DM | 1 postup(y) Dermatomiositis juvenil y dermatomiositis del adulto Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:177926 | Porucha krvácení u nositelů hemofilie A | 1 postup(y) Hémophilie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:177926 | Porucha krvácení u nositelů hemofilie A | 1 postup(y) Hämophilie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:177926 | Porucha krvácení u nositelů hemofilie A | 1 postup(y) Emofilia Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:177929 | Porucha krvácení u nositelů hemofilie B | 1 postup(y) Hémophilie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:177929 | Porucha krvácení u nositelů hemofilie B | 1 postup(y) Hämophilie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:177929 | Porucha krvácení u nositelů hemofilie B | 1 postup(y) Emofilia Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Lobsteinova nemoc OI Osteopsathyrosis Porakova a Durantova nemoc Nemoc křehkých kostí Nemoc skleněných kostí | 1 postup(y) Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Lobsteinova nemoc OI Osteopsathyrosis Porakova a Durantova nemoc Nemoc křehkých kostí Nemoc skleněných kostí | 1 postup(y) Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Lobsteinova nemoc OI Osteopsathyrosis Porakova a Durantova nemoc Nemoc křehkých kostí Nemoc skleněných kostí | 1 postup(y) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Lobsteinova nemoc OI Osteopsathyrosis Porakova a Durantova nemoc Nemoc křehkých kostí Nemoc skleněných kostí | 1 postup(y) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Lobsteinova nemoc OI Osteopsathyrosis Porakova a Durantova nemoc Nemoc křehkých kostí Nemoc skleněných kostí | 1 postup(y) Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Lobsteinova nemoc OI Osteopsathyrosis Porakova a Durantova nemoc Nemoc křehkých kostí Nemoc skleněných kostí | 1 postup(y) Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Lobsteinova nemoc OI Osteopsathyrosis Porakova a Durantova nemoc Nemoc křehkých kostí Nemoc skleněných kostí | 1 postup(y) Osteogénese Imperfeita Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:178029 | Centrální diabetes insipidus CDI Neurogenní diabetes insipidus | 1 postup(y) Diabète insipide dorigine centrale Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:178029 | Centrální diabetes insipidus CDI Neurogenní diabetes insipidus | 1 postup(y) Diabetes insípida central Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:177901 | Praderův-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 1 Prader-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 1 | 1 postup(y) Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:177901 | Praderův-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 1 Prader-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 1 | 1 postup(y) Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:177901 | Praderův-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 1 Prader-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 1 | 1 postup(y) Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:423 | Maligní hypertermie Hypertermie vyvolaná anestezií Maligní hyperpyrexie | 2 postup(y) Rhabdomyolyse par mutation du gène RYR1 G2M Hyperthermie maligne de l'anesthésie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:423 | Maligní hypertermie Hypertermie vyvolaná anestezií Maligní hyperpyrexie | 1 postup(y) Hipertermia zlosliwa Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:423 | Maligní hypertermie Hypertermie vyvolaná anestezií Maligní hyperpyrexie | 2 postup(y) Severe rhabdomyolysis and malignant hyperthermia (RYR1 mutations and related genes) G2M Malignant hyperthermia Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:423 | Maligní hypertermie Hypertermie vyvolaná anestezií Maligní hyperpyrexie | 1 postup(y) Hipertermia maligna Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:177904 | Praderův-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 2 Prader-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 2 | 1 postup(y) Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:177904 | Praderův-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 2 Prader-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 2 | 1 postup(y) Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:177904 | Praderův-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 2 Prader-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 2 | 1 postup(y) Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:418 | Vrozená adrenální hyperplázie CAH | 1 postup(y) Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:418 | Vrozená adrenální hyperplázie CAH | 1 postup(y) Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:177907 | Praderův-Williho syndrom na podkladě translokace Prader-Williho syndrom na podkladě translokace | 1 postup(y) Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:177907 | Praderův-Williho syndrom na podkladě translokace Prader-Williho syndrom na podkladě translokace | 1 postup(y) Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:177907 | Praderův-Williho syndrom na podkladě translokace Prader-Williho syndrom na podkladě translokace | 1 postup(y) Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:177910 | Praderův-Williho syndrom způsobený poruchou imprintingu Prader-Williho syndrom způsobený poruchou imprintingu | 1 postup(y) Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:177910 | Praderův-Williho syndrom způsobený poruchou imprintingu Prader-Williho syndrom způsobený poruchou imprintingu | 1 postup(y) Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:177910 | Praderův-Williho syndrom způsobený poruchou imprintingu Prader-Williho syndrom způsobený poruchou imprintingu | 1 postup(y) Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:216 | Neuronální ceroid lipofuscinóza NCL | 1 postup(y) Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:364 | Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy Deficit G6P GSD typ 1 GSD typ I Glykogenóza, typ 1 Glykogenóza, typ I Hepatorenální glykogenóza Von Gierkova nemoc GSD způsobená deficitem G6P Glykogenóza způsobená deficitem G6P | 1 postup(y) Glycogenosis due to glucose 6 phosphatase deficiency Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:448 | Hemofilie | 1 postup(y) Hémophilie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:448 | Hemofilie | 1 postup(y) Hämophilie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:448 | Hemofilie | 1 postup(y) Emofilia Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:304 | Epidermolysis bullosa, typ simplexní EBS EEB | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:589 | Myasthenia gravis Získaná myasthenie Autoimunitní myasthenia gravis | 1 postup(y) Myasthénie autoimmune Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:589 | Myasthenia gravis Získaná myasthenie Autoimunitní myasthenia gravis | 1 postup(y) Miastenia Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:589 | Myasthenia gravis Získaná myasthenie Autoimunitní myasthenia gravis | 1 postup(y) Myasthenia gravis Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:589 | Myasthenia gravis Získaná myasthenie Autoimunitní myasthenia gravis | 1 postup(y) Autoimmune myasthenia Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:589 | Myasthenia gravis Získaná myasthenie Autoimunitní myasthenia gravis | 1 postup(y) Miastenia autoinmune Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:589 | Myasthenia gravis Získaná myasthenie Autoimunitní myasthenia gravis | 1 postup(y) Miastenia autoimmune Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:805 | Komplex tuberózní sklerózy Tuberózní skleróza Bournevillův syndrom | 1 postup(y) Sclérose tubéreuse de Bourneville Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:805 | Komplex tuberózní sklerózy Tuberózní skleróza Bournevillův syndrom | 1 postup(y) Stwardnienie guzowate Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:805 | Komplex tuberózní sklerózy Tuberózní skleróza Bournevillův syndrom | 1 postup(y) Tuberöse Sklerose Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:805 | Komplex tuberózní sklerózy Tuberózní skleróza Bournevillův syndrom | 1 postup(y) Tuberous sclerosis Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:805 | Komplex tuberózní sklerózy Tuberózní skleróza Bournevillův syndrom | 1 postup(y) Esclerosis tuberosa de Bourneville Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:805 | Komplex tuberózní sklerózy Tuberózní skleróza Bournevillův syndrom | 1 postup(y) Sclerosi tuberosa di Bourneville Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:805 | Komplex tuberózní sklerózy Tuberózní skleróza Bournevillův syndrom | 1 postup(y) Esclerose tuberosa Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:768 | Syndrom dlouhého QT intervalu Syndrom vrozeného dlouhého QT intervalu | 1 postup(y) Syndrome du QT long Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:768 | Syndrom dlouhého QT intervalu Syndrom vrozeného dlouhého QT intervalu | 1 postup(y) Familiäres Long QT-Syndrom Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:768 | Syndrom dlouhého QT intervalu Syndrom vrozeného dlouhého QT intervalu | 1 postup(y) Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:768 | Syndrom dlouhého QT intervalu Syndrom vrozeného dlouhého QT intervalu | 2 postup(y) Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:768 | Syndrom dlouhého QT intervalu Syndrom vrozeného dlouhého QT intervalu | 1 postup(y) Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:183 | Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou EGPA Alergická granulomatózní angiitida Churgův-Straussové syndrom Churg-Straussové syndrom | 1 postup(y) Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2131 | Alternující hemiplegie dětského věku AHC | 1 postup(y) Hémiplégie alternante de lenfance Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:249 | Fibrózní kostní dysplázie | 1 postup(y) Dysplasie fibreuse des os Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:249 | Fibrózní kostní dysplázie | 1 postup(y) Displasia ósea fibrosa Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:187 | Citrulinémie | 1 postup(y) Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:187 | Citrulinémie | 1 postup(y) Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:134 | Deficit beta-ketothiolázy Deficit 3-ketothiolázy Deficit 3-oxothiolázy Alfa-methyl acetoacetátová acidurie Deficit alfa-methylacetoacetyl-CoA-thiolázy Deficit mitochondriální acetoacetyl-CoA-thiolázy Deficit T2 | 1 postup(y) Defects of ketone metabolism Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:511 | Leucinóza Nemoc javorového sirupu Deficit BCKD Deficit BCKDH Deficit dehydrogenázy 2-ketokyselin s větveným řetězcem | 3 postup(y) Leucinose (MSUD) G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Maladie des urines sirop d'érable Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:511 | Leucinóza Nemoc javorového sirupu Deficit BCKD Deficit BCKDH Deficit dehydrogenázy 2-ketokyselin s větveným řetězcem | 3 postup(y) Maple syrup urine disease (MSUD) G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M Maple syrup urine disease Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:32 | Deficit glutathion syntetázy Pyroglutamová acidurie | 1 postup(y) Protocole d'urgence - Déficit en glutathion synthétase G2M | francouzština |
| ORPHA:797 | Sarkoidóza Besnierova-Boeckova-Schaumannova choroba Boeckova sarkoidóza Besnier-Boeck-Schaumannova choroba | 1 postup(y) Sarcoïdose Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:92 | Juvenilní idiopatická artritida Juvenilní chronická artritida Juvenilní revmatoidní artritida | 1 postup(y) Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:1199 | Atrézie jícnu | 1 postup(y) Atrésie de l'oesophage Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:1199 | Atrézie jícnu | 1 postup(y) Atresia dellesofago Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:171851 | Syndrom MEDNIK Erythrokeratodermia variabilis 3 Erythrokeratodermia variabilis, kamouraský typ Syndrom zahrnující mentální retardaci, enteropatii, hluchotu, periferní neuropatii, ichtyózu a keratodermii | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:486 | Autozomálně dominantní těžká vrozená neutropenie | 1 postup(y) Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:486 | Autozomálně dominantní těžká vrozená neutropenie | 1 postup(y) Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:486 | Autozomálně dominantní těžká vrozená neutropenie | 1 postup(y) Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:486 | Autozomálně dominantní těžká vrozená neutropenie | 1 postup(y) Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:3287 | Takayasuova arteriitida | 1 postup(y) Artérite de Takayasu Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2331 | Kawasakiho syndrom Mukokutánní lymfatický syndrom | 1 postup(y) Maladie de Kawasaki Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:3002 | Idiopatická trombocytopenická purpura ITP Imunitní trombocytopenie Autoimunitní trombocytopenická purpura | 1 postup(y) Purpura thrombopénique immunologique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:3002 | Idiopatická trombocytopenická purpura ITP Imunitní trombocytopenie Autoimunitní trombocytopenická purpura | 1 postup(y) Púrpura trombocitopénica inmune Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:415 | Syndrom zahrnující hyperornitinemii, hyperamonemii a homocitrulinurii HHH syndrom Deficit ORNT1 Triple H syndrom Deficit přenašeče ornitinu | 1 postup(y) Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:415 | Syndrom zahrnující hyperornitinemii, hyperamonemii a homocitrulinurii HHH syndrom Deficit ORNT1 Triple H syndrom Deficit přenašeče ornitinu | 1 postup(y) Hyperammonaemia due to transport defects Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:2134 | Hemolyticko-uremický syndrom, atypické formy Atypické formy HUS D- HUS aHUS Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu | 1 postup(y) Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2382 | Lennoxův-Gastautův syndrom Lennox-Gastautův syndrom | 1 postup(y) Syndrome de Lennox-Gastaut Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2382 | Lennoxův-Gastautův syndrom Lennox-Gastautův syndrom | 1 postup(y) Sindrome di Lennox-Gastaut Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:2467 | Systémová mastocytóza Nemoc žírných buněk | 1 postup(y) Mastocytoses Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:845 | Tayova-Sachsova nemoc GM2 gangliosidóza, varianta B Deficit hexosaminidázy A Tay-Sachsova nemoc | 1 postup(y) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:397 | Obrovskobuněčná arteriitida Hortonova nemoc Temporální arteriitida Hortonova choroba | 1 postup(y) Artérite à cellules géantes Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:397 | Obrovskobuněčná arteriitida Hortonova nemoc Temporální arteriitida Hortonova choroba | 1 postup(y) Arteritis de células gigantes Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:183669 | Agamaglobulinémie | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:183666 | Hyper IgM syndrom bez náchylnosti k oportunním infekcím HIGM syndrom bez náchylnosti k oportunním infekcím | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2070 | Eozinofilní gastroenteritida EGE Eozinofilní enteritida Eozinofilní gastroenterokolitida | 1 postup(y) Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:183675 | Rekurentní infekce asociované s vzácnými deficity imunoglobulinů Izolovaný IgG deficit Selektivní IgG deficit Deficit kappa lehkých řetězců | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:676 | Hereditární chronická pankreatitida | 1 postup(y) Pancréatite chronique héréditaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:676 | Hereditární chronická pankreatitida | 1 postup(y) Pancreatitis crónica hereditaria Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:183589 | Geneticky podmíněné trombotické mikroangiopatie | 1 postup(y) Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:638 | Neurofibromatóza-Noonanové syndrom NFNS Neurofibromatóza, typ I, a Noonanové syndrom NF1-Noonanové syndrom | 1 postup(y) Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:342 | Familiární středozemská horečka Benigní paroxysmální peritonitis Benigní rekurentní polyserozitida FMF Familiární paroxysmální polyserozitida Periodická nemoc | 1 postup(y) Fièvre méditerranéenne familiale Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:342 | Familiární středozemská horečka Benigní paroxysmální peritonitis Benigní rekurentní polyserozitida FMF Familiární paroxysmální polyserozitida Periodická nemoc | 1 postup(y) Familiäres Mittelmeerfieber Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:342 | Familiární středozemská horečka Benigní paroxysmální peritonitis Benigní rekurentní polyserozitida FMF Familiární paroxysmální polyserozitida Periodická nemoc | 1 postup(y) Familial Mediterranean fever Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:342 | Familiární středozemská horečka Benigní paroxysmální peritonitis Benigní rekurentní polyserozitida FMF Familiární paroxysmální polyserozitida Periodická nemoc | 1 postup(y) Fiebre mediterránea familiar Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:342 | Familiární středozemská horečka Benigní paroxysmální peritonitis Benigní rekurentní polyserozitida FMF Familiární paroxysmální polyserozitida Periodická nemoc | 1 postup(y) Febbre mediterranea familiare Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:342 | Familiární středozemská horečka Benigní paroxysmální peritonitis Benigní rekurentní polyserozitida FMF Familiární paroxysmální polyserozitida Periodická nemoc | 1 postup(y) Febre mediterrânica familiar Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:352333 | Syndrom zahrnující vrozenou ichtyózu, mentální retardaci a spastickou kvadruplegii Syndrom zahrnující vrozenou ichtyózu, omezení intelektu a spastickou tetraplegii | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:293978 | Syndrom zahrnující deficit funkce adenohypofýzy a variabilní imunodeficienci DAVID syndrom | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:293910 | Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie s převahou pravé komory Familiární izolovaná arytmogenní komorová kardiomyopatie, klasická forma Familiární izolovaná arytmogenní komorová kardiomyopatie, pravá dominantní forma Familiární izolovaná arytmogenní komorová dysplázie, klasická forma | 1 postup(y) Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:293899 | Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie, biventrikulární forma Familiární izolovaná arytmogenní komorová kardiomyopatie, biventrikulární forma | 1 postup(y) Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:293888 | Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie s převahou levé komory Familiární izolovaná arytmogenní kardiomyopatie levé komory | 1 postup(y) Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:289916 | Methylmalonová acidemie, typ mut0, non-responzivní na vitamin B12 Úplný deficit methylmalonyl-CoA mutázy | 1 postup(y) Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:289586 | Exfoliativní ichtyóza Autozomálné recesivní exfoliativní ichtyóza Ichtyosis exfoliativa | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:293355 | Methylmalonová acidemie bez homocystinurie Methylmalonová acidurie bez homocystinurie | 1 postup(y) Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:811 | Shwachmanův-Diamondův syndrom SDS Insuficience pankreatu a dysfunkce kostní dřeně Shwachmanův syndrom Shwachmanův-Bodianův-Diamondův syndrom Shwachman-Diamondův syndrom Shwachman-Bodian-Diamondův syndrom | 1 postup(y) Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:811 | Shwachmanův-Diamondův syndrom SDS Insuficience pankreatu a dysfunkce kostní dřeně Shwachmanův syndrom Shwachmanův-Bodianův-Diamondův syndrom Shwachman-Diamondův syndrom Shwachman-Bodian-Diamondův syndrom | 1 postup(y) Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:811 | Shwachmanův-Diamondův syndrom SDS Insuficience pankreatu a dysfunkce kostní dřeně Shwachmanův syndrom Shwachmanův-Bodianův-Diamondův syndrom Shwachman-Diamondův syndrom Shwachman-Bodian-Diamondův syndrom | 1 postup(y) Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:811 | Shwachmanův-Diamondův syndrom SDS Insuficience pankreatu a dysfunkce kostní dřeně Shwachmanův syndrom Shwachmanův-Bodianův-Diamondův syndrom Shwachman-Diamondův syndrom Shwachman-Bodian-Diamondův syndrom | 1 postup(y) Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:293284 | Hyperfenylalaninemie/fenylketonurie reagující na tetrahydrobiopterin HPA/PKU reagující na BH4 Hyperfenylalaninemie/fenylketonurie reagující na BH4 HPA/PKU reagující na tetrahydrobiopterin | 1 postup(y) Phénylcétonurie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:293284 | Hyperfenylalaninemie/fenylketonurie reagující na tetrahydrobiopterin HPA/PKU reagující na BH4 Hyperfenylalaninemie/fenylketonurie reagující na BH4 HPA/PKU reagující na tetrahydrobiopterin | 1 postup(y) Fenilcetonuria Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:2686 | Cyklické neutropenie | 1 postup(y) Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2686 | Cyklické neutropenie | 1 postup(y) Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:2686 | Cyklické neutropenie | 1 postup(y) Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:2686 | Cyklické neutropenie | 1 postup(y) Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:284993 | Marfanův syndrom a onemocnění příbuzná Marfanovu syndromu | 1 postup(y) Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:284993 | Marfanův syndrom a onemocnění příbuzná Marfanovu syndromu | 1 postup(y) Zespol Marfana Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:284993 | Marfanův syndrom a onemocnění příbuzná Marfanovu syndromu | 1 postup(y) Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:284993 | Marfanův syndrom a onemocnění příbuzná Marfanovu syndromu | 1 postup(y) Marfan Syndrome Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:284993 | Marfanův syndrom a onemocnění příbuzná Marfanovu syndromu | 1 postup(y) Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:284993 | Marfanův syndrom a onemocnění příbuzná Marfanovu syndromu | 1 postup(y) Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:284993 | Marfanův syndrom a onemocnění příbuzná Marfanovu syndromu | 1 postup(y) Síndrome Marfan Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:284973 | Marfanův syndrom, typ 2 MFS2 | 1 postup(y) Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:284973 | Marfanův syndrom, typ 2 MFS2 | 1 postup(y) Zespol Marfana Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:284973 | Marfanův syndrom, typ 2 MFS2 | 1 postup(y) Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:284973 | Marfanův syndrom, typ 2 MFS2 | 1 postup(y) Marfan Syndrome Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:284973 | Marfanův syndrom, typ 2 MFS2 | 1 postup(y) Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:284973 | Marfanův syndrom, typ 2 MFS2 | 1 postup(y) Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:284973 | Marfanův syndrom, typ 2 MFS2 | 1 postup(y) Síndrome Marfan Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:284963 | Marfanův syndrom, typ 1 MFS1 | 1 postup(y) Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:284963 | Marfanův syndrom, typ 1 MFS1 | 1 postup(y) Zespol Marfana Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:284963 | Marfanův syndrom, typ 1 MFS1 | 1 postup(y) Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:284963 | Marfanův syndrom, typ 1 MFS1 | 1 postup(y) Marfan Syndrome Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:284963 | Marfanův syndrom, typ 1 MFS1 | 1 postup(y) Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:284963 | Marfanův syndrom, typ 1 MFS1 | 1 postup(y) Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:284963 | Marfanův syndrom, typ 1 MFS1 | 1 postup(y) Síndrome Marfan Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:284984 | Syndrom zahrnující aneuryzma a osteoartrózu AOS | 1 postup(y) Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:284984 | Syndrom zahrnující aneuryzma a osteoartrózu AOS | 1 postup(y) Zespol Marfana Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:284984 | Syndrom zahrnující aneuryzma a osteoartrózu AOS | 1 postup(y) Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:284984 | Syndrom zahrnující aneuryzma a osteoartrózu AOS | 1 postup(y) Marfan Syndrome Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:284984 | Syndrom zahrnující aneuryzma a osteoartrózu AOS | 1 postup(y) Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:284984 | Syndrom zahrnující aneuryzma a osteoartrózu AOS | 1 postup(y) Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:284984 | Syndrom zahrnující aneuryzma a osteoartrózu AOS | 1 postup(y) Síndrome Marfan Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:289390 | Primární Sjögrenův syndrom Primary Sjögren-Gougerot syndrome | 1 postup(y) Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:289390 | Primární Sjögrenův syndrom Primary Sjögren-Gougerot syndrome | 1 postup(y) Síndrome de Sjögren primario Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:281103 | Keratinopatická ichtyóza KPI | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:281097 | Autozomálně recesivní vrozené ichtyózy ARCI | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:281090 | Syndromická X-vázaná ichtyóza Syndromická RXLI Syndromická recesivní X-vázaná ichtyóza | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:281085 | Dědičné syndromické ichtyózy | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:281082 | Dědičné nesyndromické ichtyózy | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:281210 | X-vázané syndromy s ichtyózou | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:281217 | Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:281190 | Vrozená retikulární ichtyoziformní erytrodermie CRIE IWC Ichthyosis variegata Ichtyóza s konfetami | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:281201 | Syndrom zahrnující keratosis linearis, ichtyosis congenita a sklerozující keratodermu KLICK syndrom | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:281139 | Anulární epidermolytická ichtyóza AEI | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:281244 | Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dalšími přidruženými znaky | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:281238 | Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími neurologickými znaky | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:281241 | Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a fatálním průběhem | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:281222 | Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími abnormalitami vlasů | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:280620 | Progresivní myoklonická epilepsie, typ 6 EPM6 GOSR2-vázaná progresivní myoklonická ataxie PME, typ VI Progresivní myoklonus a epilepsie, typ VI Severomořská progresivní myoklonická epilepsie | 1 postup(y) Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:280785 | Bulózní difuzní kožní mastocytóza Bulózní DCM | 1 postup(y) Mastocytoses Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:280794 | Pseudoxantomatózní difuzní kožní mastocytóza Infiltrativní vezikulární DCM s malými vezikuly Infiltrativní difuzní kožní mastocytóza s malými vezikuly Pseudoxantomatózní DCM | 1 postup(y) Mastocytoses Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:280679 | Syndrom zahrnující Moyamoya angiopatii, malý vzrůst, faciální dysmorfismus a hypergonadotropní hypogonadismus Onemocnění zahrnující moyamoya, malý vzrůst, faciální dysmorfismus a hypergonadotropní hypogonadismus | 1 postup(y) Maladie de Moya-Moya Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:282196 | Autoimunitní polyendokrinopatie APS Autoimunitní polyglandulární syndrom | 1 postup(y) Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:282196 | Autoimunitní polyendokrinopatie APS Autoimunitní polyglandulární syndrom | 1 postup(y) Autoimmunologiczny zespol niedoczynnosci wielogruczolowej typu 1 Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:282196 | Autoimunitní polyendokrinopatie APS Autoimunitní polyglandulární syndrom | 1 postup(y) Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:282196 | Autoimunitní polyendokrinopatie APS Autoimunitní polyglandulární syndrom | 1 postup(y) Type 1 autoimmune polyendocrinopathy Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:282196 | Autoimunitní polyendokrinopatie APS Autoimunitní polyglandulární syndrom | 1 postup(y) Poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:282196 | Autoimunitní polyendokrinopatie APS Autoimunitní polyglandulární syndrom | 1 postup(y) Poliendocrinopatia autoimune de tipo 1 Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:310050 | Získané imunodeficience | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:308442 | Methylmalonová acidémie reagující na vitamin B12, typ cblDv2 Methylmalonová acidurie reagující na vitamin B12, typ cblDv2 | 1 postup(y) Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:308552 | Glykogenóza způsobená deficitem kyselé maltázy, začátek v kojeneckém věku Deficit kyselé alfa-1,4-glukosidázy, začátek v kojeneckém věku GSD způsobená deficitem kyselé maltázy, začátek v kojeneckém věku GSD typ 2, začátek v kojeneckém věku GSD typ II, začátek v kojeneckém věku Glykogenóza, typ 2, začátek v kojeneckém věku Glykogenóza, typ II, začátek v kojeneckém věku Pompeho choroba, začátek v kojeneckém věku | 3 postup(y) Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Maladie de pompe infantile précoce G2M Maladie de pompe infantile précoce G2M | francouzština |
| ORPHA:309246 | GM2 gangliosidóza, varianta AB Deficit aktivátoru hexosaminidázy | 1 postup(y) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:309185 | Tayova-Sachsova nemoc, B varianta, juvenilní forma GM2 gangliosidóza, B varianta, juvenilní forma Deficit hexosaminidázy A, juvenilní forma Tay-Sachsova nemoc, B varianta, juvenilní forma | 1 postup(y) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:309178 | Tayova-Sachsova nemoc, B varianta, infantilní forma GM2 gangliosidóza, B varianta, infantilní forma Deficit hexosaminidázy A, infantilní forma Tay-Sachsova nemoc, B varianta, infantilní forma | 1 postup(y) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:309192 | Tayova-Sachsova nemoc, B varianta, adultní forma GM2 gangliosidóza, B varianta, adultní forma Deficit hexosaminidázy A, adultní forma Tay-Sachsova nemoc, B varianta, adultní forma | 1 postup(y) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:309155 | Sandhoffova nemoc, infantilní forma Deficit hexosaminidázy A a B, infantilní forma Infantilní GM2 gangliosidóza, varianta 0 | 1 postup(y) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:309152 | GM2 gangliosidóza | 1 postup(y) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:309169 | Sandhoffova nemoc, adultní forma Adultní GM2 gangliosidóza, varianta 0 Deficit hexosaminidázy A a B, adultní forma | 1 postup(y) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:309162 | Sandhoffova nemoc, juvenilní forma Deficit hexosaminidázy A a B, juvenilní forma Juvenilní GM2 gangliosidóza, varianta 0 | 1 postup(y) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:464343 | Katastrofický antifosfolipidový syndrom CAPS Catastrophic APS Katastrofický APS | 1 postup(y) Syndrome des anticorps antiphospholipides et syndrome catastrophique des antiphospholipides Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:464343 | Katastrofický antifosfolipidový syndrom CAPS Catastrophic APS Katastrofický APS | 1 postup(y) Anti-Phospholipid-Syndrom Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:464343 | Katastrofický antifosfolipidový syndrom CAPS Catastrophic APS Katastrofický APS | 1 postup(y) Síndrome antifosfolipídico Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:464343 | Katastrofický antifosfolipidový syndrom CAPS Catastrophic APS Katastrofický APS | 1 postup(y) Sindrome da anticorpi antifosfolipidi Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:464343 | Katastrofický antifosfolipidový syndrom CAPS Catastrophic APS Katastrofický APS | 1 postup(y) Síndrome antifosfolipídica Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:537 | Lyellův syndrom | 1 postup(y) Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:537 | Lyellův syndrom | 1 postup(y) Epidermal necrolysis ERN-Skin | angličtina |
| ORPHA:537 | Lyellův syndrom | 1 postup(y) Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:632 | Malý vzrůst způsobený izolovaným deficitem růstového hormonu s X-vázanou hypogamaglobulinémií | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2032 | Idiopatická plicní fibróza KFA Kryptogenní fibrotizující alveolitida UIP Obvyklá intersticiální pneumonie | 1 postup(y) Fibrose pulmonaire idiopathique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2902 | Idiopatická chronická eozinofilní pneumonie Chronická eozinofilní pneumonie | 1 postup(y) Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:466650 | Zátěžová maligní hypertermie Exertional heat stroke Úpal z námahy | 2 postup(y) Rhabdomyolyse par mutation du gène RYR1 G2M Hyperthermie maligne induite par l'exercice Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:466650 | Zátěžová maligní hypertermie Exertional heat stroke Úpal z námahy | 1 postup(y) Hipertermia maligna inducida por el ejercicio Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:401948 | Hyperamonemická encefalopatie způsobená deficitem VA karbonyl dehydrogenázy CA-VA deficit | 2 postup(y) Hyperammoniémie G2M Déficit en Anhydrase carbonique G2M | francouzština |
| ORPHA:401948 | Hyperamonemická encefalopatie způsobená deficitem VA karbonyl dehydrogenázy CA-VA deficit | 1 postup(y) Hyperammonaemia protocol (new patient) G2M | angličtina |
| ORPHA:404580 | Juvenilní polyartritida Juvenilní polyartikulární artritida | 1 postup(y) Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:404553 | Vaskulitida způsobená deficitem ADA2 | 1 postup(y) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:391490 | Adultní forma myasthenia gravis Adultní získaná myastenie Autoimunitní myasthenia gravis s nástupem v dospělosti | 1 postup(y) Myasthénie autoimmune Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:391490 | Adultní forma myasthenia gravis Adultní získaná myastenie Autoimunitní myasthenia gravis s nástupem v dospělosti | 1 postup(y) Myasthenia gravis Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:391490 | Adultní forma myasthenia gravis Adultní získaná myastenie Autoimunitní myasthenia gravis s nástupem v dospělosti | 1 postup(y) Autoimmune myasthenia Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:391490 | Adultní forma myasthenia gravis Adultní získaná myastenie Autoimunitní myasthenia gravis s nástupem v dospělosti | 1 postup(y) Miastenia autoinmune Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:397692 | Hereditární izolovaná aplastická anémie | 1 postup(y) Aplasie médullaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:397596 | Syndrom aktivované PI3K-delta APDS Syndrom zahrnující stárnoucí T-buňky, lymfadenopatii a imunodeficienci, způsobený mutací aktivovanou p110delta | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:157 | Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II CPT2 CPTII Deficit karnitinpalmitoytransferázy, typ II | 5 postup(y) Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M | francouzština |
| ORPHA:183435 | Vrozené ichtyózy Geneticky podmíněné ichtyózy | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:136 | Cerebrální autozomálně dominantní arteriopatie, subkortikální infarkty, leukoencefalopatie Hereditární formy multiinfarktové demence Cerebrální autozomálně dominantní arteriopatie se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatií | 1 postup(y) CADASIL Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:136 | Cerebrální autozomálně dominantní arteriopatie, subkortikální infarkty, leukoencefalopatie Hereditární formy multiinfarktové demence Cerebrální autozomálně dominantní arteriopatie se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatií | 1 postup(y) CADASIL Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:136 | Cerebrální autozomálně dominantní arteriopatie, subkortikální infarkty, leukoencefalopatie Hereditární formy multiinfarktové demence Cerebrální autozomálně dominantní arteriopatie se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatií | 1 postup(y) CADASIL Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:182090 | Plicní arteriální hypertenze PAH | 1 postup(y) Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:182101 | Idiopatická eozinofilní pneumonie | 1 postup(y) Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:182040 | Aplastická anémie | 1 postup(y) Aplasie médullaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:657 | Vrozený izolovaný hyperinzulinismus CHI PHHI Perzistující hyperinzulinemická hypoglykémie kojenců | 3 postup(y) Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hyperinsulinisme G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M | francouzština |
| ORPHA:657 | Vrozený izolovaný hyperinzulinismus CHI PHHI Perzistující hyperinzulinemická hypoglykémie kojenců | 3 postup(y) Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Hyperinsulinism G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M | angličtina |
| ORPHA:569 | Familiární nebo sporadická hemiplegická migréna | 1 postup(y) Migraine hèmiplégique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:569 | Familiární nebo sporadická hemiplegická migréna | 1 postup(y) Hemiplegische Migräne Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:569 | Familiární nebo sporadická hemiplegická migréna | 1 postup(y) Hemiplegic Migraine (HM) Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:569 | Familiární nebo sporadická hemiplegická migréna | 1 postup(y) Migraña hemipléjica (MH) Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:569 | Familiární nebo sporadická hemiplegická migréna | 1 postup(y) Emicrania emiplegica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:569 | Familiární nebo sporadická hemiplegická migréna | 1 postup(y) Enxaqueca Hemiplégica (HM) Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:27 | Vitamin B12-neresponzivní metylmalonová acidémie Vitamin B12-neresponzivní metylmalonová acidurie | 1 postup(y) Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:156 | Deficit karnitinpalmitoyltransferázy 1 A Deficit CPT1A Deficit karnitinpalmitoyltransferázy I A Deficit jaterní karnitinpalmitoyltransferázy 1 Deficit jaterní karnitinpalmitoyltransferázy I Deficit L-CPT1 Deficit L-CPTI | 1 postup(y) Medium chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:137625 | Glykogenóza způsobená deficitem svalové a srdeční glykogensyntázy GSD typ 0b Glykogenóta, typ 0b Glykogenóza, typ 0b GSD způsobená deficitem svalové a srdeční glykogensyntázy | 3 postup(y) Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M | francouzština |
| ORPHA:137667 | Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace CM-AVM | 1 postup(y) Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:141189 | Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy CAMS | 1 postup(y) Malformation artérioveineuse cérébrale Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:156146 | Vaskulitida převážně malých cév | 1 postup(y) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:156143 | Vaskulitida převážně středních cév | 1 postup(y) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:156152 | Vaskulitida asociovaná s protilátkami proti cytoplazmě neutrofilů AAV ANCA-asociovaná vaskulitida | 1 postup(y) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:140989 | Primární vaskulitida centrálního nervového systému Izolovaná angiitida centrálního nervového systému PACNS PCNSV Primární angiitida centrálního nervového systému | 1 postup(y) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2141 | Syndrom zahrnující defekt bránice, chybění končetiny a defekt lebky Frosterův-Huchův syndrom Froster-Huchův syndrom | 1 postup(y) Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2143 | Donnaiové-Barrowové syndrom DBS/FOAR syndrom FOAR syndrom Faciookuloakustikorenální syndrom Syndrom okulárních a faciálních anomálií, telekantu a hluchoty Syndrom zahrnující brániční kýlu, exomfalos a hypertelorismus Syndrom zahrnující brániční kýlu, hypertelorismus, myopii a hluchotu Holmesův-Schepensův syndrom Donnai-Barrowové syndrom Holmes-Schepensův syndrom | 1 postup(y) Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2059 | Frynsův syndrom Syndrom zahrnující diafragmatickou hernii, abnormální obličej a anomálie distálních končetin | 1 postup(y) Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:158687 | Letální akantolytická epidermolysis bullosa LAEB | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:158684 | Prostá bulózní epidermolýza s atrezií pyloru EBS-PA | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:158681 | Prostá bulózní epidermolýza s circinárním migrujícím erytémem EBS-migr | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:158676 | Dystrofická bulózní epidermolýza s postižením nehtů DEB-na DEB s postižením nehtů | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:158673 | Akrálně dystrofická bulózní epidermolýza DEB, akrální DEB-ac | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:158668 | Prostá bulózní epidermolýza s deficitem plakofilinu Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a fragilní kůži McGrathův syndrom | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:158778 | Izolovaná mastocytóza kostní dřeně | 1 postup(y) Mastocytoses Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:158775 | Doutnající systémová mastocytóza | 1 postup(y) Mastocytoses Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:247685 | Odontohypofosfatázie | 1 postup(y) Hypophosphatasie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:247623 | Perinatální letální hypofosfatázie Perinatální letální Rathburnova choroba Perinatální letální fosfoetanolaminurie | 1 postup(y) Hypophosphatasie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:247638 | Prenatální benigní hypofosfatázie Prenatální benigní Rathburnova choroba Prenatální benigní fosfoetanolaminurie | 1 postup(y) Hypophosphatasie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:247651 | Infantilní hypofosfatázie Infantilní Rathburnova choroba Infantilní fosfoetanolaminurie | 1 postup(y) Hypophosphatasie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:247667 | Hypofosfatázie s nástupem v dětství Rathburnova choroba s nástupem v dětství Fosfoetanolaminurie s nástupem v dětství | 1 postup(y) Hypophosphatasie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:247676 | Adultní hypofosfatázie Adultní Rathburnova choroba Adultní fosfoetanolaminurie | 1 postup(y) Hypophosphatasie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:247525 | Citrulinémie, typ I ASS deficit Deficit argininosukcinátsyntetázy Deficit syntázy kyseliny argininjantarové Deficit syntetházy kyseliny argininjantarové CTLN1 Citrulinémie, typ 1 Klasická citrulinémie | 1 postup(y) Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:247525 | Citrulinémie, typ I ASS deficit Deficit argininosukcinátsyntetázy Deficit syntázy kyseliny argininjantarové Deficit syntetházy kyseliny argininjantarové CTLN1 Citrulinémie, typ 1 Klasická citrulinémie | 1 postup(y) Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:247546 | Akutní neonatální citrulinémie, typ I Akutní neonatální citrulinémie, typ 1 Klasická citrulinémie, typ 1 Klasická citrulinémie, typ I | 1 postup(y) Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2325 | Epidermolysis bullosa simplex s anodoncií/hypodoncií Gamborgův-Nielsenův syndrom Kallinův syndrom Gamborg-Nielsenův syndrom | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:247573 | Citrulinémie s nástupem v dospělosti, typ I Citrulinémie s pozdním nástupem, typ 1 Citrulinémie s pozdním nástupem, typ I Citrulinémie s nástupem v dospělosti, typ 1 | 1 postup(y) Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:247573 | Citrulinémie s nástupem v dospělosti, typ I Citrulinémie s pozdním nástupem, typ 1 Citrulinémie s pozdním nástupem, typ I Citrulinémie s nástupem v dospělosti, typ 1 | 1 postup(y) Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:2407 | LOC syndrom LOGIC syndrom Laryngoonychokutánní syndrom Syndrom laryngeální a okulární granulační tkáně u dětí z Indického subkotinentu Shabbirův syndrom | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:248111 | Juvenilní Huntingtonova choroba JHD Juvenilní Huntingtonova chorea | 1 postup(y) Maladie de Huntington Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:248111 | Juvenilní Huntingtonova choroba JHD Juvenilní Huntingtonova chorea | 1 postup(y) Huntington-Krankheit Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:248111 | Juvenilní Huntingtonova choroba JHD Juvenilní Huntingtonova chorea | 1 postup(y) Enfermedad de Huntington Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:248111 | Juvenilní Huntingtonova choroba JHD Juvenilní Huntingtonova chorea | 1 postup(y) Malattia di Huntington Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:244275 | De novo vznik trombotické mikroangiopatie po transplantaci ledviny | 1 postup(y) Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:611216 | Syndrom zahrnující aplastickou anémii, mentální retardaci a malý vzrůst | 1 postup(y) Aplasie médullaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:98261 | Progresivní myoklonické epilepsie PME | 1 postup(y) Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:98249 | Ehlersův-Danlosův syndrom Ehlers-Danlosův syndrom | 1 postup(y) Syndrome dEhlers-Danlos vasculaire (SEDv - SED de type IV) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:98249 | Ehlersův-Danlosův syndrom Ehlers-Danlosův syndrom | 1 postup(y) Zespol Ehlersa i Danlosa typu IV Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:98249 | Ehlersův-Danlosův syndrom Ehlers-Danlosův syndrom | 1 postup(y) Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:98249 | Ehlersův-Danlosův syndrom Ehlers-Danlosův syndrom | 1 postup(y) Type IV Ehlers-Danlos Syndrome Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:98249 | Ehlersův-Danlosův syndrom Ehlers-Danlosův syndrom | 1 postup(y) Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:98249 | Ehlersův-Danlosův syndrom Ehlers-Danlosův syndrom | 1 postup(y) Sindrome di Ehlers-Danlos tipo IV Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:98249 | Ehlersův-Danlosův syndrom Ehlers-Danlosův syndrom | 1 postup(y) Síndrome de Ehlers-Danlos do tipo IV Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:98292 | Mastocytózy | 1 postup(y) Mastocytoses Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:97685 | Mikrodeleční syndrom 17q11 Del(17)(q11) Monozomie 17q11 Mikrodeleční syndrom NF1 Neurofibromatóza, typ 1, mikrodeleční syndrom | 1 postup(y) Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:95613 | Pituitární apoplexie | 1 postup(y) Society for endocrinology endocrine emergency guidance: Emergency management of pituitary apoplexy in adult patients Endocr Connect | angličtina |
| ORPHA:95626 | Ziskaný centrální diabetes insipidus Získaný CDI Získaný neurogenní diabetes insipidus | 1 postup(y) Diabète insipide dorigine centrale Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:95626 | Ziskaný centrální diabetes insipidus Získaný CDI Získaný neurogenní diabetes insipidus | 1 postup(y) Diabetes insípida central Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:95455 | Toxická epidermální nekrolýza SJS-TEN Toxická epidermolýza Syndrom opařené kůže | 1 postup(y) Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:95455 | Toxická epidermální nekrolýza SJS-TEN Toxická epidermolýza Syndrom opařené kůže | 1 postup(y) Epidermal necrolysis ERN-Skin | angličtina |
| ORPHA:95455 | Toxická epidermální nekrolýza SJS-TEN Toxická epidermolýza Syndrom opařené kůže | 1 postup(y) Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:95157 | Akutní jaterní porfyrie | 1 postup(y) Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:95157 | Akutní jaterní porfyrie | 1 postup(y) Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:95157 | Akutní jaterní porfyrie | 1 postup(y) Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:95157 | Akutní jaterní porfyrie | 1 postup(y) Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:95157 | Akutní jaterní porfyrie | 1 postup(y) Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:95159 | Hepatoerytropoetická porfyrie HEP | 1 postup(y) Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:95159 | Hepatoerytropoetická porfyrie HEP | 1 postup(y) Porfirie skorne Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:95159 | Hepatoerytropoetická porfyrie HEP | 1 postup(y) Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:95159 | Hepatoerytropoetická porfyrie HEP | 1 postup(y) Porfirias cutáneas Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:95159 | Hepatoerytropoetická porfyrie HEP | 1 postup(y) Porfirie cutanee Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:95159 | Hepatoerytropoetická porfyrie HEP | 1 postup(y) Porfiria cutâneas Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:95409 | Akutní adrenální insuficience Akutní selhání nadledvin Akutní adrenokortikální insuficience Addisonská krize Adrenální krize Adrenokortikální krize | 1 postup(y) Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:95409 | Akutní adrenální insuficience Akutní selhání nadledvin Akutní adrenokortikální insuficience Addisonská krize Adrenální krize Adrenokortikální krize | 1 postup(y) Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:94093 | Maligní neuroleptický syndrom | 1 postup(y) Syndrome malin des neuroleptiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:598363 | Multisystémový zánětlivý syndrom u dětí a dospělých | 1 postup(y) Maladie de Kawasaki Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:93573 | Trombotické mikroangiopatie | 1 postup(y) Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:599480 | Získaná hemofilie A | 1 postup(y) Hémophilie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:599480 | Získaná hemofilie A | 1 postup(y) Hämophilie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:599480 | Získaná hemofilie A | 1 postup(y) Emofilia Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:599485 | Získaná hemofilie B | 1 postup(y) Hémophilie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:599485 | Získaná hemofilie B | 1 postup(y) Hämophilie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:599485 | Získaná hemofilie B | 1 postup(y) Emofilia Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:93616 | Nemoc hemoglobinu H Alpha-thalasemia intermedia HbH nemoc | 1 postup(y) Thalassémie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:93616 | Nemoc hemoglobinu H Alpha-thalasemia intermedia HbH nemoc | 1 postup(y) Talasemia Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:93672 | Juvenilní dermatomyozitida Juvenilní DM | 1 postup(y) Dermatomyosite juvénile et dermatomyosite de l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:93672 | Juvenilní dermatomyozitida Juvenilní DM | 1 postup(y) Dermatomiositis juvenil y dermatomiositis del adulto Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:93583 | Vrozená trombotická trombocytopenická purpura Vrozený deficit ADAMTS-13 Vrozená TTP Familiární TTP Upshawův-Schulmanův syndrom Upshaw-Schulmanův syndrom | 1 postup(y) Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:93585 | Získaná trombotická trombocytopenická purpura Získaná TTP Autoimunitní trombotická trombocytopenická purpura | 1 postup(y) Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:99147 | Získaný von Willebrandův syndrom Získaná von Willebrandova choroba | 1 postup(y) Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:99749 | Kostmannův syndrom Infantilní agranulocytóza | 1 postup(y) Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:99749 | Kostmannův syndrom Infantilní agranulocytóza | 1 postup(y) Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:99749 | Kostmannův syndrom Infantilní agranulocytóza | 1 postup(y) Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:99749 | Kostmannův syndrom Infantilní agranulocytóza | 1 postup(y) Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:99739 | Vzácné familiární poruchy s hypertrofickou kardiomyopatií Vzácné familiární poruchy s hypertrofickou subaortální stenózou Vzácné familiární poruchy s hypertrofickou obstrukční kardiomyopatií | 1 postup(y) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:98818 | Landauův-Kleffnerův syndrom Získaná epileptická afázie LKS Landau-Kleffnerův syndrom | 1 postup(y) Épilepsie avec pointes-ondes continues du sommeil (EPOCS) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:98818 | Landauův-Kleffnerův syndrom Získaná epileptická afázie LKS Landau-Kleffnerův syndrom | 1 postup(y) Epilessia con punte e onde continue durante il sonno Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:98851 | Leukémie z žírných buněk | 1 postup(y) Mastocytoses Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:98848 | Indolentní systémová mastocytóza | 1 postup(y) Mastocytoses Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:98850 | Agresivní systémová mastocytóza | 1 postup(y) Mastocytoses Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:98849 | Systémová mastocytóza spojená s klonální hematologickou nemocí z jiných buněk než mastocytů | 1 postup(y) Mastocytoses Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:98879 | Hemofilie B Christmasova nemoc Deficit faktoru IX | 1 postup(y) Hémophilie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:98879 | Hemofilie B Christmasova nemoc Deficit faktoru IX | 1 postup(y) Hämophilie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:98879 | Hemofilie B Christmasova nemoc Deficit faktoru IX | 1 postup(y) Emofilia Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:98878 | Hemofilie A Deficit faktoru VIII | 1 postup(y) Hémophilie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:98878 | Hemofilie A Deficit faktoru VIII | 1 postup(y) Hämophilie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:98878 | Hemofilie A Deficit faktoru VIII | 1 postup(y) Emofilia Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:98896 | Duchennova muskulární dystrofie DMD Vážná dystrofinopatie, Duchennův typ | 1 postup(y) Dystrophie musculaire de Duchenne Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:98896 | Duchennova muskulární dystrofie DMD Vážná dystrofinopatie, Duchennův typ | 1 postup(y) Dystrofia miesniowa Duchenne'a Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:98896 | Duchennova muskulární dystrofie DMD Vážná dystrofinopatie, Duchennův typ | 1 postup(y) Duchenne-Muskeldystrophie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:98896 | Duchennova muskulární dystrofie DMD Vážná dystrofinopatie, Duchennův typ | 1 postup(y) Duchenne muscular dystrophy Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:98896 | Duchennova muskulární dystrofie DMD Vážná dystrofinopatie, Duchennův typ | 1 postup(y) Distrofia muscular de Duchenne Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:98896 | Duchennova muskulární dystrofie DMD Vážná dystrofinopatie, Duchennův typ | 1 postup(y) Miopatia di Duchenne Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:98907 | Dorfmanova-Chanarinova choroba NLSDI Střádavé onemocnění neutrálních lipidů s ichtyózou Dorfman-Chanarinova choroba | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:98793 | Praderův-Williho syndrom způsobený paternální delecí 15q11q13 Prader-Williho syndrom způsobený paternální delecí 15q11q13 | 1 postup(y) Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:98793 | Praderův-Williho syndrom způsobený paternální delecí 15q11q13 Prader-Williho syndrom způsobený paternální delecí 15q11q13 | 1 postup(y) Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:98793 | Praderův-Williho syndrom způsobený paternální delecí 15q11q13 Prader-Williho syndrom způsobený paternální delecí 15q11q13 | 1 postup(y) Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:98754 | Praderův-Williho syndrom způsobený maternální uniparentální dizomií chromozomu 16 UPD(15)mat Prader-Williho syndrom způsobený maternální uniparentální dizomií chromozomu 16 | 1 postup(y) Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:98754 | Praderův-Williho syndrom způsobený maternální uniparentální dizomií chromozomu 16 UPD(15)mat Prader-Williho syndrom způsobený maternální uniparentální dizomií chromozomu 16 | 1 postup(y) Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:98754 | Praderův-Williho syndrom způsobený maternální uniparentální dizomií chromozomu 16 UPD(15)mat Prader-Williho syndrom způsobený maternální uniparentální dizomií chromozomu 16 | 1 postup(y) Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:573163 | Feochromocytom-paragangliom | 1 postup(y) Phéochromocytomes et paragangliomes fonctionnels Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:573163 | Feochromocytom-paragangliom | 1 postup(y) Feocromocitomas y paragangliomas funcionantes Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:98375 | Autoimunitní hemolytická anémie AHA AIHA | 1 postup(y) Anémie hémolytique auto-immune Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:98375 | Autoimunitní hemolytická anémie AHA AIHA | 1 postup(y) Anemia hemolítica autoinmune Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:696942 | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština | |
| ORPHA:696945 | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština | |
| ORPHA:696931 | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština | |
| ORPHA:696925 | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština | |
| ORPHA:696907 | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština | |
| ORPHA:696904 | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština | |
| ORPHA:696894 | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština | |
| ORPHA:696881 | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština | |
| ORPHA:696874 | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština | |
| ORPHA:696870 | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština | |
| ORPHA:696863 | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština | |
| ORPHA:696857 | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština | |
| ORPHA:696851 | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština | |
| ORPHA:697417 | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština | |
| ORPHA:101995 | Syndromy periodické horečky | 1 postup(y) Fièvre méditerranéenne familiale Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:101977 | Imunodeficience postihující převážně produkci protilátek | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:101960 | Geneticky podmíněné chronické primární adrenální insuficience | 1 postup(y) Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:101960 | Geneticky podmíněné chronické primární adrenální insuficience | 1 postup(y) Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:101963 | Získané chronické primární adrenální insuficience | 1 postup(y) Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:101963 | Získané chronické primární adrenální insuficience | 1 postup(y) Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:101956 | Polyendokrinopatie | 1 postup(y) Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:101956 | Polyendokrinopatie | 1 postup(y) Autoimmunologiczny zespol niedoczynnosci wielogruczolowej typu 1 Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:101956 | Polyendokrinopatie | 1 postup(y) Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:101956 | Polyendokrinopatie | 1 postup(y) Type 1 autoimmune polyendocrinopathy Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:101956 | Polyendokrinopatie | 1 postup(y) Poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:101956 | Polyendokrinopatie | 1 postup(y) Poliendocrinopatia autoimune de tipo 1 Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:101959 | Chronická primární adrenální insuficience CPAI Chronická adrenokortikoidní insuficience | 1 postup(y) Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:101959 | Chronická primární adrenální insuficience CPAI Chronická adrenokortikoidní insuficience | 1 postup(y) Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:101958 | Primární adrenální insuficience | 1 postup(y) Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:101958 | Primární adrenální insuficience | 1 postup(y) Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:101330 | Porphyria cutanea tarda PCT Pozdní kožní porfyrie | 1 postup(y) Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:101330 | Porphyria cutanea tarda PCT Pozdní kožní porfyrie | 1 postup(y) Porfirie skorne Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:101330 | Porphyria cutanea tarda PCT Pozdní kožní porfyrie | 1 postup(y) Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:101330 | Porphyria cutanea tarda PCT Pozdní kožní porfyrie | 1 postup(y) Porfirias cutáneas Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:101330 | Porphyria cutanea tarda PCT Pozdní kožní porfyrie | 1 postup(y) Porfirie cutanee Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:101330 | Porphyria cutanea tarda PCT Pozdní kožní porfyrie | 1 postup(y) Porfiria cutâneas Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:101089 | Hyper-IgM syndrom, typ 2 AID deficit Deficit cytidin deaminázy indukovaný aktivitou HIGM2 Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 2 | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:101092 | Hyper-IgM syndrom, typ 5 HIGM5 Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 5 Hyper-IgM syndrom způsobený deficitem UNG Hyper-IgM syndrom způsobený uracil N-glykosylázou | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:101091 | Hyper-IgM syndrom, typ 4 HIGM4 Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 4 | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:101016 | Romanův-Wardův syndrom Romanův-Wardův syndrom dlouhého QT Romano-Wardův syndrom Romano-Wardův syndrom dlouhého QT | 1 postup(y) Syndrome du QT long Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:101016 | Romanův-Wardův syndrom Romanův-Wardův syndrom dlouhého QT Romano-Wardův syndrom Romano-Wardův syndrom dlouhého QT | 1 postup(y) Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:101016 | Romanův-Wardův syndrom Romanův-Wardův syndrom dlouhého QT Romano-Wardův syndrom Romano-Wardův syndrom dlouhého QT | 2 postup(y) Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:101016 | Romanův-Wardův syndrom Romanův-Wardův syndrom dlouhého QT Romano-Wardův syndrom Romano-Wardův syndrom dlouhého QT | 1 postup(y) Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:100924 | Porfyrie způsobená deficitem ALA hydratázy ALAD porfyrie Dossova porfyrie Porfyrie způsobená ALA deficitem Porfyrie způsobená deficitem delta-aminolevulonát dehydratázy | 1 postup(y) Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:100924 | Porfyrie způsobená deficitem ALA hydratázy ALAD porfyrie Dossova porfyrie Porfyrie způsobená ALA deficitem Porfyrie způsobená deficitem delta-aminolevulonát dehydratázy | 1 postup(y) Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:100924 | Porfyrie způsobená deficitem ALA hydratázy ALAD porfyrie Dossova porfyrie Porfyrie způsobená ALA deficitem Porfyrie způsobená deficitem delta-aminolevulonát dehydratázy | 1 postup(y) Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:100924 | Porfyrie způsobená deficitem ALA hydratázy ALAD porfyrie Dossova porfyrie Porfyrie způsobená ALA deficitem Porfyrie způsobená deficitem delta-aminolevulonát dehydratázy | 1 postup(y) Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:100924 | Porfyrie způsobená deficitem ALA hydratázy ALAD porfyrie Dossova porfyrie Porfyrie způsobená ALA deficitem Porfyrie způsobená deficitem delta-aminolevulonát dehydratázy | 2 postup(y) Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:100976 | Plavková ichtyóza BSI | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:100054 | Hereditární angioedém, typ 3 HAE 3 HAE-III Hereditární angioneurotický edém, typ 3 Zděděný angioedém související s estrogenem Zděděný angioneurotický edém související s estrogenem Zděděný estrogen-dependentní angioedém Zděděný estrogen-dependentní angioneurotický edém | 1 postup(y) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:100054 | Hereditární angioedém, typ 3 HAE 3 HAE-III Hereditární angioneurotický edém, typ 3 Zděděný angioedém související s estrogenem Zděděný angioneurotický edém související s estrogenem Zděděný estrogen-dependentní angioedém Zděděný estrogen-dependentní angioneurotický edém | 1 postup(y) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:100054 | Hereditární angioedém, typ 3 HAE 3 HAE-III Hereditární angioneurotický edém, typ 3 Zděděný angioedém související s estrogenem Zděděný angioneurotický edém související s estrogenem Zděděný estrogen-dependentní angioedém Zděděný estrogen-dependentní angioneurotický edém | 1 postup(y) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:100054 | Hereditární angioedém, typ 3 HAE 3 HAE-III Hereditární angioneurotický edém, typ 3 Zděděný angioedém související s estrogenem Zděděný angioneurotický edém související s estrogenem Zděděný estrogen-dependentní angioedém Zděděný estrogen-dependentní angioneurotický edém | 1 postup(y) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:100054 | Hereditární angioedém, typ 3 HAE 3 HAE-III Hereditární angioneurotický edém, typ 3 Zděděný angioedém související s estrogenem Zděděný angioneurotický edém související s estrogenem Zděděný estrogen-dependentní angioedém Zděděný estrogen-dependentní angioneurotický edém | 1 postup(y) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:100054 | Hereditární angioedém, typ 3 HAE 3 HAE-III Hereditární angioneurotický edém, typ 3 Zděděný angioedém související s estrogenem Zděděný angioneurotický edém související s estrogenem Zděděný estrogen-dependentní angioedém Zděděný estrogen-dependentní angioneurotický edém | 1 postup(y) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:100054 | Hereditární angioedém, typ 3 HAE 3 HAE-III Hereditární angioneurotický edém, typ 3 Zděděný angioedém související s estrogenem Zděděný angioneurotický edém související s estrogenem Zděděný estrogen-dependentní angioedém Zděděný estrogen-dependentní angioneurotický edém | 1 postup(y) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:100051 | Hereditární angioedém, typ 2 HAE 2 HAE-II Hereditární angioneurotický edém, typ 2 | 1 postup(y) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:100051 | Hereditární angioedém, typ 2 HAE 2 HAE-II Hereditární angioneurotický edém, typ 2 | 1 postup(y) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:100051 | Hereditární angioedém, typ 2 HAE 2 HAE-II Hereditární angioneurotický edém, typ 2 | 1 postup(y) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:100051 | Hereditární angioedém, typ 2 HAE 2 HAE-II Hereditární angioneurotický edém, typ 2 | 1 postup(y) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:100051 | Hereditární angioedém, typ 2 HAE 2 HAE-II Hereditární angioneurotický edém, typ 2 | 1 postup(y) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:100051 | Hereditární angioedém, typ 2 HAE 2 HAE-II Hereditární angioneurotický edém, typ 2 | 1 postup(y) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:100051 | Hereditární angioedém, typ 2 HAE 2 HAE-II Hereditární angioneurotický edém, typ 2 | 1 postup(y) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:100057 | Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému Angioedém indukovaný RAAS blokátory RAAS blokovaný angioneurotický edém RAE Angioneurotický edém indukovaný blokátory systému renin-angiotensin-aldosteron | 1 postup(y) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:100057 | Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému Angioedém indukovaný RAAS blokátory RAAS blokovaný angioneurotický edém RAE Angioneurotický edém indukovaný blokátory systému renin-angiotensin-aldosteron | 1 postup(y) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:100057 | Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému Angioedém indukovaný RAAS blokátory RAAS blokovaný angioneurotický edém RAE Angioneurotický edém indukovaný blokátory systému renin-angiotensin-aldosteron | 1 postup(y) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:100057 | Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému Angioedém indukovaný RAAS blokátory RAAS blokovaný angioneurotický edém RAE Angioneurotický edém indukovaný blokátory systému renin-angiotensin-aldosteron | 1 postup(y) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:100057 | Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému Angioedém indukovaný RAAS blokátory RAAS blokovaný angioneurotický edém RAE Angioneurotický edém indukovaný blokátory systému renin-angiotensin-aldosteron | 1 postup(y) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:100057 | Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému Angioedém indukovaný RAAS blokátory RAAS blokovaný angioneurotický edém RAE Angioneurotický edém indukovaný blokátory systému renin-angiotensin-aldosteron | 1 postup(y) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:100057 | Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému Angioedém indukovaný RAAS blokátory RAAS blokovaný angioneurotický edém RAE Angioneurotický edém indukovaný blokátory systému renin-angiotensin-aldosteron | 1 postup(y) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:100056 | Získaný angioedém, typ 1 Získaný angioneurotický edém, typ 1 | 1 postup(y) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:100056 | Získaný angioedém, typ 1 Získaný angioneurotický edém, typ 1 | 1 postup(y) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:100056 | Získaný angioedém, typ 1 Získaný angioneurotický edém, typ 1 | 1 postup(y) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:100056 | Získaný angioedém, typ 1 Získaný angioneurotický edém, typ 1 | 2 postup(y) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:100056 | Získaný angioedém, typ 1 Získaný angioneurotický edém, typ 1 | 1 postup(y) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:100056 | Získaný angioedém, typ 1 Získaný angioneurotický edém, typ 1 | 1 postup(y) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:100056 | Získaný angioedém, typ 1 Získaný angioneurotický edém, typ 1 | 1 postup(y) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:100055 | Získaný angioedém, typ 2 AAE 2 AAE II Získaný angioneurotický edém, typ 2 | 1 postup(y) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:100055 | Získaný angioedém, typ 2 AAE 2 AAE II Získaný angioneurotický edém, typ 2 | 1 postup(y) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:100055 | Získaný angioedém, typ 2 AAE 2 AAE II Získaný angioneurotický edém, typ 2 | 1 postup(y) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:100055 | Získaný angioedém, typ 2 AAE 2 AAE II Získaný angioneurotický edém, typ 2 | 1 postup(y) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:100055 | Získaný angioedém, typ 2 AAE 2 AAE II Získaný angioneurotický edém, typ 2 | 1 postup(y) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:100055 | Získaný angioedém, typ 2 AAE 2 AAE II Získaný angioneurotický edém, typ 2 | 1 postup(y) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:100055 | Získaný angioedém, typ 2 AAE 2 AAE II Získaný angioneurotický edém, typ 2 | 1 postup(y) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:693627 | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština | |
| ORPHA:693681 | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština | |
| ORPHA:693661 | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština | |
| ORPHA:693647 | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština | |
| ORPHA:100050 | Hereditární angioedém, typ 1 HAE-I Hereditární angioneurotický edém, typ 1 | 1 postup(y) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:100050 | Hereditární angioedém, typ 1 HAE-I Hereditární angioneurotický edém, typ 1 | 1 postup(y) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:100050 | Hereditární angioedém, typ 1 HAE-I Hereditární angioneurotický edém, typ 1 | 1 postup(y) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:100050 | Hereditární angioedém, typ 1 HAE-I Hereditární angioneurotický edém, typ 1 | 1 postup(y) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:100050 | Hereditární angioedém, typ 1 HAE-I Hereditární angioneurotický edém, typ 1 | 1 postup(y) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:100050 | Hereditární angioedém, typ 1 HAE-I Hereditární angioneurotický edém, typ 1 | 1 postup(y) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:100050 | Hereditární angioedém, typ 1 HAE-I Hereditární angioneurotický edém, typ 1 | 1 postup(y) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:99845 | Geneticky podmíněná rekurentní myoglobinurie | 2 postup(y) Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Rhabdomyolyse par déficit en lipin-1 (LPIN1) G2M | francouzština |
| ORPHA:617930 | Hemofilie B Leyden | 1 postup(y) Hémophilie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:617930 | Hemofilie B Leyden | 1 postup(y) Hämophilie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:617930 | Hemofilie B Leyden | 1 postup(y) Emofilia Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:166078 | Von Willebrandova nemoc, typ 1 Willebrandova nemoc | 1 postup(y) Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:166084 | Von Willebrandova nemoc, typ 2A | 1 postup(y) Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:166081 | Von Willebrandova nemoc, typ 2 | 1 postup(y) Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:166090 | Von Willebrandova nemoc, typ 2M | 1 postup(y) Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:365 | Glykogenóza způsobená deficitem kyselé maltázy Deficit lysosomální alfa-1,4-glukosidázy GSD typ 2 GSD II Glykogenóza, typ 2 Glykogenóza, typ II Glykogenóza II. typu Pompeho choroba Deficit kyselé maltázy GSD způsobená deficitem kyselé maltázy | 1 postup(y) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:166087 | Von Willebrandova nemoc, typ 2b | 1 postup(y) Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:366 | Glykogenóza způsobená deficitem glykogen odvětvujícího enzymu Deficit amylo-1,6-glukosidázy Coriho nemoc Coriho-Forbesova nemoc Forbesova nemoc Deficit GDE GSD typ 3 GSD III Glykogenóza, typ 3 Glykogenóza, typ III GSD způsobená deficitem glykogen odvětvujícího enzymu Cori-Forbesova nemoc | 3 postup(y) Protocole d'urgence - Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Protocole d'urgence - Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Protocole d'urgence - présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M | francouzština |
| ORPHA:366 | Glykogenóza způsobená deficitem glykogen odvětvujícího enzymu Deficit amylo-1,6-glukosidázy Coriho nemoc Coriho-Forbesova nemoc Forbesova nemoc Deficit GDE GSD typ 3 GSD III Glykogenóza, typ 3 Glykogenóza, typ III GSD způsobená deficitem glykogen odvětvujícího enzymu Cori-Forbesova nemoc | 7 postup(y) Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Glycogen storage disease type 3 G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Recurring mild rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Glycogen debranching enzyme deficiency Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:166093 | Von Willebrandova nemoc, typ 2N | 1 postup(y) Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:166096 | Von Willebrandova nemoc, typ 3 | 1 postup(y) Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:369 | Glykogenóza způsobená deficitem jaterní fosforylázy GSD typ 6 GSD VI Glykogenóza, typ 6 Glykogenóza, typ VI Deficit jaterní glykogenfosforylázy Deficit jaterní fosforylázy Hersova choroba GSD způsobená deficitem jaterní glykogenfosforylázy Glykogenóza způsobená deficitem jaterní glykogenfosforylázy | 3 postup(y) Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M | francouzština |
| ORPHA:447 | Paroxysmální noční hemoglobinurie PNH Marchiafavův-Micheliův syndrom Marchiafa-Micheliův syndrom | 1 postup(y) Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:447 | Paroxysmální noční hemoglobinurie PNH Marchiafavův-Micheliův syndrom Marchiafa-Micheliův syndrom | 1 postup(y) Napadowa nocna hemoglobinuria Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:447 | Paroxysmální noční hemoglobinurie PNH Marchiafavův-Micheliův syndrom Marchiafa-Micheliův syndrom | 1 postup(y) Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:447 | Paroxysmální noční hemoglobinurie PNH Marchiafavův-Micheliův syndrom Marchiafa-Micheliův syndrom | 1 postup(y) Paroxysmal Nocturnal Haemoglobinuria Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:447 | Paroxysmální noční hemoglobinurie PNH Marchiafavův-Micheliův syndrom Marchiafa-Micheliův syndrom | 1 postup(y) Hemoglobinuria paroxística nocturna Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:447 | Paroxysmální noční hemoglobinurie PNH Marchiafavův-Micheliův syndrom Marchiafa-Micheliův syndrom | 1 postup(y) Emoglobinuria parossistica notturna Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:447 | Paroxysmální noční hemoglobinurie PNH Marchiafavův-Micheliův syndrom Marchiafa-Micheliův syndrom | 1 postup(y) Hemoglobinúria paroxística noturna Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:812 | Sialidóza, typ I Lipomukopolysacharidóza Normomorfní sialidóza Syndrom zahrnující třešňově červenou skvrnu a myoklonus | 1 postup(y) Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:796 | Sandhoffova nemoc GM2 gangliosidóza, varianta 0 Deficit hexosaminidáz A a B | 1 postup(y) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:801 | Sklerodermie | 1 postup(y) Sclérodermie systémique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:801 | Sklerodermie | 1 postup(y) Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:801 | Sklerodermie | 1 postup(y) Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:801 | Sklerodermie | 1 postup(y) Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:461 | X-vázaná recesivní ichtyóza RXLI Deficit steroid-sulfatázy X-vázaná ichtyóza XLI | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:95 | FRDA FA Friedreichova ataxie | 1 postup(y) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:848 | Beta-talasemie | 1 postup(y) Thalassémie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:848 | Beta-talasemie | 1 postup(y) Talasemia Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:586 | Cystická fibróza CF Mukoviscidóza | 1 postup(y) Mucoviscidose Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:586 | Cystická fibróza CF Mukoviscidóza | 1 postup(y) Mukoviszidose Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:586 | Cystická fibróza CF Mukoviscidóza | 1 postup(y) Mucoviscidosis Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:586 | Cystická fibróza CF Mukoviscidóza | 1 postup(y) Fibrosi cistica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:586 | Cystická fibróza CF Mukoviscidóza | 1 postup(y) Fibrose quística Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:551 | MERRF Fukuharův syndrom Myoklonická epilepsie s potrhanými červenými vlákny | 1 postup(y) Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:273 | Myotonická dystrofie, typ 1 MD1 DM1 Steinertova myotonická dystrofie Steinertova nemoc | 1 postup(y) Dystrophie myotonique de Steinert Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:273 | Myotonická dystrofie, typ 1 MD1 DM1 Steinertova myotonická dystrofie Steinertova nemoc | 1 postup(y) Dystrofia miotoniczna typu 1 Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:273 | Myotonická dystrofie, typ 1 MD1 DM1 Steinertova myotonická dystrofie Steinertova nemoc | 1 postup(y) Myotone Dystrophie Steinert Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:273 | Myotonická dystrofie, typ 1 MD1 DM1 Steinertova myotonická dystrofie Steinertova nemoc | 1 postup(y) Steinert myotonic dystrophy Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:273 | Myotonická dystrofie, typ 1 MD1 DM1 Steinertova myotonická dystrofie Steinertova nemoc | 1 postup(y) Distrofia miotónica de Steinert Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:273 | Myotonická dystrofie, typ 1 MD1 DM1 Steinertova myotonická dystrofie Steinertova nemoc | 1 postup(y) Distrofia miotonica di Steinert Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:324 | Fabryho nemoc Deficit alfa-galaktosidázy A Andersonova-Fabryho nemoc Angiokeratoma corporis diffusum Anderson-Fabryho nemoc | 1 postup(y) Maladie de Fabry Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:324 | Fabryho nemoc Deficit alfa-galaktosidázy A Andersonova-Fabryho nemoc Angiokeratoma corporis diffusum Anderson-Fabryho nemoc | 1 postup(y) Malattia di Fabry Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:778 | Rettův syndrom | 1 postup(y) Syndrome de Rett Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:778 | Rettův syndrom | 1 postup(y) Síndrome de Rett Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:164823 | Vzácné získané aplastické anémie | 1 postup(y) Aplasie médullaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:558 | Marfanův syndrom MFS | 1 postup(y) Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:558 | Marfanův syndrom MFS | 1 postup(y) Zespol Marfana Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:558 | Marfanův syndrom MFS | 1 postup(y) Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:558 | Marfanův syndrom MFS | 1 postup(y) Marfan Syndrome Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:558 | Marfanův syndrom MFS | 1 postup(y) Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:558 | Marfanův syndrom MFS | 1 postup(y) Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:558 | Marfanův syndrom MFS | 1 postup(y) Síndrome Marfan Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:803 | Amyotrofická laterální skleróza ALS Charcotova nemoc Lou Gehrigova nemoc | 1 postup(y) Sclérose latérale amyotrophique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:803 | Amyotrofická laterální skleróza ALS Charcotova nemoc Lou Gehrigova nemoc | 1 postup(y) Stwardnienie zanikowe boczne Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:803 | Amyotrofická laterální skleróza ALS Charcotova nemoc Lou Gehrigova nemoc | 1 postup(y) Amyotrophe Lateralsklerose Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:803 | Amyotrofická laterální skleróza ALS Charcotova nemoc Lou Gehrigova nemoc | 1 postup(y) Amyotrophic lateral sclerosis Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:803 | Amyotrofická laterální skleróza ALS Charcotova nemoc Lou Gehrigova nemoc | 1 postup(y) Esclerosis lateral amiotrófica Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:803 | Amyotrofická laterální skleróza ALS Charcotova nemoc Lou Gehrigova nemoc | 1 postup(y) Sclerosi laterale amiotrofica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:803 | Amyotrofická laterální skleróza ALS Charcotova nemoc Lou Gehrigova nemoc | 1 postup(y) Esclerose lateral amiotrófica Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:100 | Ataxia telangiectasia Syndrom Louis-Barové | 1 postup(y) Ataxie-télangiectasie (A-T) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:100 | Ataxia telangiectasia Syndrom Louis-Barové | 1 postup(y) Ataxia-telangiectasia (A-T) Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:399 | Huntingtonova choroba Huntingtonova chorea | 1 postup(y) Maladie de Huntington Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:399 | Huntingtonova choroba Huntingtonova chorea | 1 postup(y) Huntington-Krankheit Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:399 | Huntingtonova choroba Huntingtonova chorea | 1 postup(y) Enfermedad de Huntington Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:399 | Huntingtonova choroba Huntingtonova chorea | 1 postup(y) Malattia di Huntington Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:501 | Laforova nemoc EPM2 PME, typ 2 Progresivní myoklonická epilepsie Laforova typu Progresivní myoklonická epilepsie, typ 2 | 1 postup(y) Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:232 | Srpkovitá anémie Srpkovitá nemoc | 1 postup(y) Drépanocytose Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:908 | Syndrom fragilního X FRAXA syndrom FXS FraX syndrom Syndrom Martinův-Bellové Syndrom Martin-Bellové | 1 postup(y) Syndrome de lX fragile Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:908 | Syndrom fragilního X FRAXA syndrom FXS FraX syndrom Syndrom Martinův-Bellové Syndrom Martin-Bellové | 1 postup(y) Síndrome X frágil Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:739 | Praderův-Williho syndrom Praderův-Labhartův-Williho syndrom Williho-Praderův syndrom Prader-Williho syndrom Prader-Labhart-Williho syndrom Willi-Praderův syndrom | 1 postup(y) Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:739 | Praderův-Williho syndrom Praderův-Labhartův-Williho syndrom Williho-Praderův syndrom Prader-Williho syndrom Prader-Labhart-Williho syndrom Willi-Praderův syndrom | 1 postup(y) Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:739 | Praderův-Williho syndrom Praderův-Labhartův-Williho syndrom Williho-Praderův syndrom Prader-Williho syndrom Prader-Labhart-Williho syndrom Willi-Praderův syndrom | 1 postup(y) Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:47 | X-vázaná agamaglobulinemie Deficit BTK Brutonova agamaglobulinemie X-vázaná hypogamaglobulinemie Brutonova nemoc | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:664 | Deficit ornitintranskarbamylázy OTC deficit Deficit OTC Deficit ornitin karbamoyltransferázy | 1 postup(y) Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:664 | Deficit ornitintranskarbamylázy OTC deficit Deficit OTC Deficit ornitin karbamoyltransferázy | 1 postup(y) CPS or OTC deficiency Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:394 | Klasická homocystinurie Deficit cystathionin beta-syntázy Homocystinurie způsobená deficitem cystathionin beta-syntázy | 3 postup(y) Homocystinurie-prise en charge grossesse G2M Homocystinurie G2M Homocystinurie classique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:394 | Klasická homocystinurie Deficit cystathionin beta-syntázy Homocystinurie způsobená deficitem cystathionin beta-syntázy | 1 postup(y) Homocystynuria klasyczna Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:394 | Klasická homocystinurie Deficit cystathionin beta-syntázy Homocystinurie způsobená deficitem cystathionin beta-syntázy | 1 postup(y) Klassische Homocystinurie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:394 | Klasická homocystinurie Deficit cystathionin beta-syntázy Homocystinurie způsobená deficitem cystathionin beta-syntázy | 4 postup(y) Classic Homocystinuria Orphanet Urgences Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M Recurring mild rhabdomyolysis with no diagnosis G2M | angličtina |
| ORPHA:394 | Klasická homocystinurie Deficit cystathionin beta-syntázy Homocystinurie způsobená deficitem cystathionin beta-syntázy | 1 postup(y) Homosistinuria clásica Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:394 | Klasická homocystinurie Deficit cystathionin beta-syntázy Homocystinurie způsobená deficitem cystathionin beta-syntázy | 1 postup(y) Omocistinuria classica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:436 | Hypofosfatázie HPP Fosfoetanolaminurie Rathburnova choroba | 1 postup(y) Hypophosphatasie Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:163708 | Kryptogenní epileptické spazmy s pozdním nástupem Infantilní spazmy s pozdním nástupem | 1 postup(y) Syndrome de West Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:636 | Neurofibromatóza, typ 1 NF1 Von Recklinghausenova choroba Periferní typ neurofibromatózy | 1 postup(y) Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:337 | Fibrodysplasia ossificans progressiva FOP Myositis ossificans progressiva Nemoc zkamenělých lidí | 1 postup(y) Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:648 | Syndrom Noonanové | 1 postup(y) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:60 | Deficit alfa-1-antitrypsinu Deficit inhibitoru alfa-1-proteinázy | 1 postup(y) Déficit en alpha1-antitrypsine Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:60 | Deficit alfa-1-antitrypsinu Deficit inhibitoru alfa-1-proteinázy | 1 postup(y) Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:60 | Deficit alfa-1-antitrypsinu Deficit inhibitoru alfa-1-proteinázy | 1 postup(y) Alpha-1 antitrypsin deficiency Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:60 | Deficit alfa-1-antitrypsinu Deficit inhibitoru alfa-1-proteinázy | 1 postup(y) Déficit de alfa-1 antitripsina Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:60 | Deficit alfa-1-antitrypsinu Deficit inhibitoru alfa-1-proteinázy | 1 postup(y) Deficit di alfa-1-antitripsina Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:681 | Hypokalemická periodická paralýza Westphalova nemoc | 1 postup(y) Paralysie périodique hypokaliémique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:681 | Hypokalemická periodická paralýza Westphalova nemoc | 1 postup(y) Parálisis periódica hipopotasémica Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:681 | Hypokalemická periodická paralýza Westphalova nemoc | 1 postup(y) Paralisi periodica ipokaliemica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:774 | Hereditární hemoragická teleangiektázie HHT Renduova-Oslerova nemoc Oslerova-Renduova-Weberova nemoc Angiodysplastický syndrom, typ III Rendu-Oslerova nemoc Osler-Rendu-Weberova nemoc | 1 postup(y) Télangiectasie hémorragique héréditaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:312 | Epidermolytická ichtyóza BCIE Erythrodermia ichthyosiformis congenita bullosa Bulózní vrozená ichtyosiformní Brockova erytrodermie Bulózní ichtyóza EHK EI Epidermolytická hyperkeratóza | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2238 | Familiární izolovaná hypoparatyreóza | 1 postup(y) Hypoparathyroïdie isolée familiale Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2238 | Familiární izolovaná hypoparatyreóza | 1 postup(y) Hipoparatiroidismo aislado familiar Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:2269 | Syndrom zahrnující ichtyózu, alopecii, eklabium, ektropium a mentální retardaci Jagellův-Holmgrenův-Hoferův syndrom Jagell-Holmgren-Hoferův syndrom | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:455 | Superficiální epidermolytická ichtyóza Ichthyosis bullosa, typ Siemens SEI | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2272 | Syndrom zahrnující ichtyózu a anomálie úst a prstů Clayton-Smithové-Donnaiové syndrom Clayton-Smith-Donnaiové syndrom | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2274 | Syndrom zahrnující ichtyózu, hepatosplenomegalii a cerebelární degeneraci Dykesův-Markesův-Harperův syndrom Dykes-Markes-Harperův syndrom | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2273 | Syndrom zahrnující folikulární ichtyózu, alopecii a fotofobii IFAP syndrom Sydrom zahrnující folikulární ichtyózu, plešatost a fotofobii | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2271 | Syndrom zahrnující vrozenou ichtyózu, mikrocefalii a tetraplegii Syndrom zahrnující vrozenou ichtyózu, mikrocefalii a kvadruplegii | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:251370 | Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu D HbSD onemocnění | 1 postup(y) Drépanocytose Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:251375 | Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu E HbSE onemocnění | 1 postup(y) Drépanocytose Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:251359 | Syndrom srpkovité anémie a beta talasemie Syndrom HbS-beta talasemie | 1 postup(y) Drépanocytose Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:251365 | Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu C HbSC onemocnění | 1 postup(y) Drépanocytose Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:251393 | Lokalizovaná junkční epidermolysis bullosa, non-Herlitzův typ JEB-nH loc | 1 postup(y) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2278 | Syndrom zahrnující ichtyózu, mentální retardaci, trpaslictví a poruchu ledvin Passwellův-Goodmanové-Ziprkowského syndrom Passwell-Goodman-Ziprkowského syndrom | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:251328 | Neklasifikovaná vaskulitida | 1 postup(y) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:251325 | Léky indukovaná vaskulitida | 1 postup(y) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:252202 | Syndrom konstitučního deficitu mismatch repair mechanismů CMMR-D syndrom | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:575 | Muckleův-Wellsův syndrom Neutrofilní urtikarie Muckle-Wellsův syndrom | 1 postup(y) Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2573 | Moyamoya onemocnění | 1 postup(y) Maladie de Moya-Moya Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2571 | X-vázaná imunoneurologická porucha Woodsův-Blackův-Norburyho syndrom Woods-Black-Norburyho syndrom | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2585 | Syndrom zahrnující ataxii a pancytopenii Myelocerebelární porucha | 1 postup(y) Aplasie médullaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:3055 | X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, hypogonadismus, ichtyózu, obezitu a malý vzrůst Youngův-Hughesův syndrom Young-Hughesův syndrom | 1 postup(y) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:263516 | Progresivní myoklonická epilepsie, typ 3 EPM3 PME typ 3 Progresivní myoklonická epilepsie způsobená deficitem KCTD7 | 1 postup(y) Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:263410 | Syndrom zahrnující infantilní spazmy, psychomotorickou retardaci, progresivní atrofii mozku a onemocnění bazálních ganglií | 1 postup(y) Syndrome de West Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:263297 | Glykogenóza s těžkou kardiomyopatií způsobená deficitem glykogeninu GSD typ 15 GSD typ XV Glykogenóza, typ XV Glykogenóza, typ 15 GSD s těžkou kardiomyopatií způsobená deficitem glykogeninu | 1 postup(y) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:3132 | Sayův-Barberové-Millerův syndrom Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypogamaglobulinémii a abnormální imunitu Say-Barber-Millerův syndrom | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:2978 | Chronická střevní pseudoobstrukce CIPO | 1 postup(y) Pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:264973 | Sekundární instersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti asociovaná se systémovou vaskulitidou Sekundární ILD v dětství a dospělosti asociovaná se systémovou vaskulitidou | 1 postup(y) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:264709 | Sekundární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství asociovaná se systémovou vaskulitidou Sekundární ILD specifická pro dětství asociovaná se systémovou vaskulitidou | 1 postup(y) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:264580 | Glykogenóza způsobená deficitem jaterní fosforyláza-kinázy GSD typ 9A GSD typ 9C GSD typ IXa GSD typ IXc Glykogenóza, typ 9C Glykogenóza, typ IXA Glykogenóza, typ IXC Glykogenóza, typ 9A XLG GSD způsobená deficitem jaterní fosforyláza-kinázy | 3 postup(y) Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | francouzština |
| ORPHA:275803 | Plicní arteriální hypertenze asociovaná s vrozenou srdeční vadou PAH asociovaná s vrozenou srdeční vadou | 1 postup(y) Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:275808 | Plicní arteriální hypertenze asociovaná s HIV infekcí PAH asociovaná s HIV infekcí | 1 postup(y) Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:275813 | Plicní arteriální hypertenze asociovaná s portální hypertenzí PAH asociovaná s portální hypertenzí POPH Portopulmonální hypertenze | 1 postup(y) Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:275823 | Plicní arteriální hypertenze asociovaná se schistosomózou PAH asociovaná se schistosomózou | 1 postup(y) Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:275786 | Plicní arteriální hypertenze indukovaná léky nebo toxinem Léky nebo toxinem indukovaná PAH | 1 postup(y) Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:275791 | Plicní arteriální hypertenze asociovaná s dalším onemocněním Sekundární PAH PAH asociovaná s dalším onemocněním | 1 postup(y) Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:275798 | Plicní arteriální hypertenze asociovaná s nemocí pojiva PAH asociovaná s nemocí pojiva | 1 postup(y) Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:275752 | Srpkovitá anémie a související nemoci | 1 postup(y) Drépanocytose Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:275766 | Idiopatická plicní arteriální hypertenze IPAH Primární plicní arteriální hypertenze | 1 postup(y) Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:275828 | Plicní arteriální hypertenze asociovaná s chronickou hemolytickou anémií PAH asociovaná s chronickou hemolytickou anémií | 1 postup(y) Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:3319 | Vrozená amegakaryocytová trombocytopenie CAMT Vrozená amegakaryocytová trombocytopenická purpura | 1 postup(y) Aplasie médullaire Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:3453 | Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 1 APEDEC syndrom APS typ 1 APS1 Syndrom zahrnující autoimunitní hypoparatyreoidismus, chronickou kandidózu a Addisonovu chorobu Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 1 Syndrom zahrnující autoimunitní polyendokrinopatii, kandidózu a syndrom ektodermální dystrofie Autoimunitní polyglandulární syndrom 1. typu HAM syndrom Syndrom zahrnující hypoparatyreoidismus, Addisonovu chorobu a mukokutánní kandidózu MEDAC syndrom APS syndrom 1. typu Syndrom zahrnující mnohočetný endokrinní deficit, Addisonovu chorobu a kandidózu Blizzardův syndrom | 1 postup(y) Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:3453 | Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 1 APEDEC syndrom APS typ 1 APS1 Syndrom zahrnující autoimunitní hypoparatyreoidismus, chronickou kandidózu a Addisonovu chorobu Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 1 Syndrom zahrnující autoimunitní polyendokrinopatii, kandidózu a syndrom ektodermální dystrofie Autoimunitní polyglandulární syndrom 1. typu HAM syndrom Syndrom zahrnující hypoparatyreoidismus, Addisonovu chorobu a mukokutánní kandidózu MEDAC syndrom APS syndrom 1. typu Syndrom zahrnující mnohočetný endokrinní deficit, Addisonovu chorobu a kandidózu Blizzardův syndrom | 1 postup(y) Autoimmunologiczny zespol niedoczynnosci wielogruczolowej typu 1 Orphanet Urgences | polský |
| ORPHA:3453 | Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 1 APEDEC syndrom APS typ 1 APS1 Syndrom zahrnující autoimunitní hypoparatyreoidismus, chronickou kandidózu a Addisonovu chorobu Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 1 Syndrom zahrnující autoimunitní polyendokrinopatii, kandidózu a syndrom ektodermální dystrofie Autoimunitní polyglandulární syndrom 1. typu HAM syndrom Syndrom zahrnující hypoparatyreoidismus, Addisonovu chorobu a mukokutánní kandidózu MEDAC syndrom APS syndrom 1. typu Syndrom zahrnující mnohočetný endokrinní deficit, Addisonovu chorobu a kandidózu Blizzardův syndrom | 1 postup(y) Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:3453 | Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 1 APEDEC syndrom APS typ 1 APS1 Syndrom zahrnující autoimunitní hypoparatyreoidismus, chronickou kandidózu a Addisonovu chorobu Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 1 Syndrom zahrnující autoimunitní polyendokrinopatii, kandidózu a syndrom ektodermální dystrofie Autoimunitní polyglandulární syndrom 1. typu HAM syndrom Syndrom zahrnující hypoparatyreoidismus, Addisonovu chorobu a mukokutánní kandidózu MEDAC syndrom APS syndrom 1. typu Syndrom zahrnující mnohočetný endokrinní deficit, Addisonovu chorobu a kandidózu Blizzardův syndrom | 1 postup(y) Type 1 autoimmune polyendocrinopathy Orphanet Urgences | angličtina |
| ORPHA:3453 | Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 1 APEDEC syndrom APS typ 1 APS1 Syndrom zahrnující autoimunitní hypoparatyreoidismus, chronickou kandidózu a Addisonovu chorobu Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 1 Syndrom zahrnující autoimunitní polyendokrinopatii, kandidózu a syndrom ektodermální dystrofie Autoimunitní polyglandulární syndrom 1. typu HAM syndrom Syndrom zahrnující hypoparatyreoidismus, Addisonovu chorobu a mukokutánní kandidózu MEDAC syndrom APS syndrom 1. typu Syndrom zahrnující mnohočetný endokrinní deficit, Addisonovu chorobu a kandidózu Blizzardův syndrom | 1 postup(y) Poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:3453 | Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 1 APEDEC syndrom APS typ 1 APS1 Syndrom zahrnující autoimunitní hypoparatyreoidismus, chronickou kandidózu a Addisonovu chorobu Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 1 Syndrom zahrnující autoimunitní polyendokrinopatii, kandidózu a syndrom ektodermální dystrofie Autoimunitní polyglandulární syndrom 1. typu HAM syndrom Syndrom zahrnující hypoparatyreoidismus, Addisonovu chorobu a mukokutánní kandidózu MEDAC syndrom APS syndrom 1. typu Syndrom zahrnující mnohočetný endokrinní deficit, Addisonovu chorobu a kandidózu Blizzardův syndrom | 1 postup(y) Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:3453 | Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 1 APEDEC syndrom APS typ 1 APS1 Syndrom zahrnující autoimunitní hypoparatyreoidismus, chronickou kandidózu a Addisonovu chorobu Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 1 Syndrom zahrnující autoimunitní polyendokrinopatii, kandidózu a syndrom ektodermální dystrofie Autoimunitní polyglandulární syndrom 1. typu HAM syndrom Syndrom zahrnující hypoparatyreoidismus, Addisonovu chorobu a mukokutánní kandidózu MEDAC syndrom APS syndrom 1. typu Syndrom zahrnující mnohočetný endokrinní deficit, Addisonovu chorobu a kandidózu Blizzardův syndrom | 1 postup(y) Poliendocrinopatia autoimune de tipo 1 Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:280369 | Vaskulitidy v pediatrii Vzácné vaskulitidy v pediatrii | 1 postup(y) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:276621 | Sporadický feochromocytom/sekretující paragangliom | 1 postup(y) Phéochromocytomes et paragangliomes fonctionnels Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:276621 | Sporadický feochromocytom/sekretující paragangliom | 1 postup(y) Feocromocitomas y paragangliomas funcionantes Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:746 | Deficit mitochondriálního trifunkčního proteinu Deficit TFP TFPD | 5 postup(y) Insuffisance hépatique néonatale G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Rhabdomyolyse peu sévère chez un patient connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M | francouzština |
| ORPHA:2089 | Glykogenóza způsobená deficitem jaterní glykogensyntázy GSD typ 0a Glykogenóza, typ 0a GSD způsobená deficitem jaterní glykogensyntázy | 3 postup(y) Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | francouzština |
| ORPHA:2089 | Glykogenóza způsobená deficitem jaterní glykogensyntázy GSD typ 0a Glykogenóza, typ 0a GSD způsobená deficitem jaterní glykogensyntázy | 1 postup(y) Ketotic hypoglycemia Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:158 | Systémový primární deficit karnitinu CDSP CUD Defekt karnitinového transportéru SPCD Porucha transmembránového přenosu karnitinu Porucha transmembránového přenašeče karnitinu | 1 postup(y) Protocole d'urgence - présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M | francouzština |
| ORPHA:158 | Systémový primární deficit karnitinu CDSP CUD Defekt karnitinového transportéru SPCD Porucha transmembránového přenosu karnitinu Porucha transmembránového přenašeče karnitinu | 2 postup(y) Carnitine transporter deficiency (group of mitochondrial fatty acid ß-oxidation deficiencies) G2M Carnitine transporter deficiency Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:832 | Deficit sukcinyl-CoA:3-ketokyselina-CoA transferázy Deficit OXCT1 Deficit SCOT Deficit sukcinyl-CoA acetoacetát transferázy Deficit sukcinyl-CoA:3-oxokyselina-CoA transferázy | 2 postup(y) Déficit de la cétolyse G2M Acidose métabolique G2M | francouzština |
| ORPHA:832 | Deficit sukcinyl-CoA:3-ketokyselina-CoA transferázy Deficit OXCT1 Deficit SCOT Deficit sukcinyl-CoA acetoacetát transferázy Deficit sukcinyl-CoA:3-oxokyselina-CoA transferázy | 2 postup(y) Ketoacidosis from ketolysis disorders : SCOT - MAT - MCT1 G2M Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:20 | 3-hydroxy-3-methylglutarová acidurie Deficit 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyázy Deficit HMG-COA lyázy Hydroxymethylglutarová acidurie | 2 postup(y) Protocole d'urgence - Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Protocole d'urgence - Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | francouzština |
| ORPHA:20 | 3-hydroxy-3-methylglutarová acidurie Deficit 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyázy Deficit HMG-COA lyázy Hydroxymethylglutarová acidurie | 4 postup(y) Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Ketogenesis disorders G2M 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:28 | Methylmalonová acidemie odpovídající na vitamin B12 Adenosylkobalaminový deficit Methylmalonová acidurie odpovídající na vitamin B12 | 1 postup(y) Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:3095 | Atypický Rettův syndrom Atypický RTT Varianta Rettova syndromu | 1 postup(y) Syndrome de Rett Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:3095 | Atypický Rettův syndrom Atypický RTT Varianta Rettova syndromu | 1 postup(y) Síndrome de Rett Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:208650 | Periodické syndromy asociované s kryopyrinem CAPS Kryopyrinopatie | 1 postup(y) Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:209973 | Benigní infantilní familiární noční alternující hemiplegie BNAHC Benigní familiární noční alternující hemiplegie v dětství | 1 postup(y) Hémiplégie alternante de lenfance Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:209978 | Alternující hemiplegie | 1 postup(y) Hémiplégie alternante de lenfance Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:3286 | Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie CPVT Dvojitá tachykardie indukovaná katecholaminy Maligní paroxysmální ventrikulární tachykardie Bidirekční komorová tachykardie indukovaná katecholaminy Multifokální ventrikulární předčasný tlukot srdce | 1 postup(y) Tachycardie ventriculaire catécholergique (TVC) Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:3286 | Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie CPVT Dvojitá tachykardie indukovaná katecholaminy Maligní paroxysmální ventrikulární tachykardie Bidirekční komorová tachykardie indukovaná katecholaminy Multifokální ventrikulární předčasný tlukot srdce | 1 postup(y) Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie Orphanet Urgences | němčina |
| ORPHA:3286 | Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie CPVT Dvojitá tachykardie indukovaná katecholaminy Maligní paroxysmální ventrikulární tachykardie Bidirekční komorová tachykardie indukovaná katecholaminy Multifokální ventrikulární předčasný tlukot srdce | 1 postup(y) Taquicardia ventricular catecolaminérgica Orphanet Urgences | španělština |
| ORPHA:3286 | Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie CPVT Dvojitá tachykardie indukovaná katecholaminy Maligní paroxysmální ventrikulární tachykardie Bidirekční komorová tachykardie indukovaná katecholaminy Multifokální ventrikulární předčasný tlukot srdce | 1 postup(y) Tachicardia ventricolare catecolaminergica Orphanet Urgences | italský |
| ORPHA:3286 | Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie CPVT Dvojitá tachykardie indukovaná katecholaminy Maligní paroxysmální ventrikulární tachykardie Bidirekční komorová tachykardie indukovaná katecholaminy Multifokální ventrikulární předčasný tlukot srdce | 1 postup(y) Taquicardia ventricular catecolaminérgica Orphanet Urgences | portugalština |
| ORPHA:3240 | Syndrom zahrnující kalcifikaci centrálního nervového systému, hluchotu, tubulární acidózu a anémii Yoshimurův-Takeshitův syndrom Yoshimura-Takeshitův syndrom | 1 postup(y) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:211266 | Vzácné arteriovenózní malformace | 1 postup(y) Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences | francouzština |
| ORPHA:35 | Propionová acidémie Ketotická hyperglycinémie Propionová acidurie Deficit propionyl-CoA karboxylázy | 3 postup(y) Aciduries organiques : Acidémie méthylmalonique - Acidémie propionique G2M Acidose métabolique G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M | francouzština |
| ORPHA:35 | Propionová acidémie Ketotická hyperglycinémie Propionová acidurie Deficit propionyl-CoA karboxylázy | 3 postup(y) COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M Metabolic acidosis protocol (new patient) G2M Propionic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:5 | Deficit dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s dlouhým řetězcem Deficit LCHAD LCHADD | 5 postup(y) Rhabdomyolyse peu sévère chez un patient connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | francouzština |
| ORPHA:5 | Deficit dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s dlouhým řetězcem Deficit LCHAD LCHADD | 1 postup(y) Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:25 | Deficit glutaryl-CoA dehydrogenázy GA1 GCDHD Glutarová acidémie, typ 1 Glutarová acidurie, typ I Deficit glutaryl-koenzym A dehydrogenázy | 1 postup(y) Acidurie glutarique de type 1 G2M | francouzština |
| ORPHA:25 | Deficit glutaryl-CoA dehydrogenázy GA1 GCDHD Glutarová acidémie, typ 1 Glutarová acidurie, typ I Deficit glutaryl-koenzym A dehydrogenázy | 3 postup(y) Glutaric aciduria type 1 G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M Glutaric aciduria type 1 Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:42 | Deficit dehydrogenázy acyl-CoA se středně dlouhým řetězcem Deficit ACADM Sekundární deficit karnitinu zpusobený deficitem dehydrogenázy acyl-CoA se stredne dlouhým retezcem Deficit MCAD MCADD Sekundární deficit karnitinu způsobený deficitem dehydrogenázy acyl-CoA se středně dlouhým řetězcem | 4 postup(y) Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) Orphanet Urgences Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Déficits Oxydation acides gras : MCAD G2M | francouzština |
| ORPHA:42 | Deficit dehydrogenázy acyl-CoA se středně dlouhým řetězcem Deficit ACADM Sekundární deficit karnitinu zpusobený deficitem dehydrogenázy acyl-CoA se stredne dlouhým retezcem Deficit MCAD MCADD Sekundární deficit karnitinu způsobený deficitem dehydrogenázy acyl-CoA se středně dlouhým řetězcem | 4 postup(y) Mitochondrial fatty acid ß-oxidation disorders G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Medium chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | angličtina |
| ORPHA:882 | Tyrozinemie, typ 1 FAH deficit Deficit fumarylacetoacetázy Deficit fumarylacetoacetát hydrolázy Hepatorenální tyrosinémie Tyrosinémie, typ I | 1 postup(y) Protocole d'urgence - insuffisance hépatique néonatale G2M | francouzština |
| ORPHA:882 | Tyrozinemie, typ 1 FAH deficit Deficit fumarylacetoacetázy Deficit fumarylacetoacetát hydrolázy Hepatorenální tyrosinémie Tyrosinémie, typ I | 1 postup(y) Tyrosinemia type 1 G2M | angličtina |
|
|
|||
Upozornění
Information in Orphanet is updated on a regular basis. It may happen that new discoveries are made in between updates and do not yet appear in the disease profile. The date of the last update is always indicated. Professionals are always encouraged to consult the most recent publications before making any decisions based on the information provided.
Orphanet emergency guidelines are produced in French and translated and adapted in 7 languages. Translated guidelines are validated by Emergency learned societies or by experts in each translation country. However, Orphanet emergency guidelines are not yet available in the 7 languages of Orphanet or for all rare diseases.
Some emergency guidelines are produced by partner learned societies.
The provided information is based on published scientific articles. These general texts may not apply to specific cases, due to the extensive variability of disease expression. It is of the utmost importance to check with a medical professional if the information is relevant or not to a specific case.