ECRD 2026

Wiedza o chorobach rzadkich i lekach sierocych

COVID-19 & Choroby rzadkie logo Zasoby dotyczące chorób rzadkich dla uchodźców/osób przesiedlonych
Strona główna > Choroby rzadkie > Przewodniki postępowania

Wytyczne postępowania w stanie zagrożenia życia

O

Wytyczne postępowania w stanach naglych to teksty opracowane lub selekcjonowane przez Orphanet. Stanowią one wytyczne udzielenia pomocy w stanach nagłych pacjentom z chorobami rzadkimi wymagającymi specjalistycznej opieki.
Kod ORPHA Nazwa choroby Wytyczne postępowania w stanie zagrożenia życia Język
ORPHA:166078 Choroba von Willebranda typu 1 Choroba Willebranda typu 1 1 wytyczne Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences francese
ORPHA:166084 Choroba von Willebranda typu 2A 1 wytyczne Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences francese
ORPHA:166081 Choroba von Willebranda typu 2 Choroba Willebranda typu 2 1 wytyczne Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences francese
ORPHA:166090 Choroba von Willebranda typu 2M 1 wytyczne Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences francese
ORPHA:365 Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy Niedobór kwaśnej alfa-1,4-glukozydazy Choroba Pompego Choroba spichrzania glikogenu typu 2 Glikogenoza spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy Glikogenoza typu 2 GSD spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy GSD typu 2 1 wytyczne Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences francese
ORPHA:166087 Choroba von Willebranda typu 2B 1 wytyczne Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences francese
ORPHA:366 Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem enzymu odgałęziającego glikogen Chorba Coriego i Forbesa Choroba Coriego Choroba Forbesa Choroba spichrzania glikogenu typu 3 Dekstrynoza graniczna Glikogenoza spowodowana niedoborem enzymu odgałęziającego glikogen Glikogenoza typu 3 GSD spowodowana niedoborem enzymu odgałęziającego glikogen GSD typu 3 GSDIII Niedobór amylo-1,6-glukozydazy Niedobór GDE 3 wytyczne Protocole d'urgence - Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Protocole d'urgence - Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Protocole d'urgence - présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M francese
ORPHA:366 Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem enzymu odgałęziającego glikogen Chorba Coriego i Forbesa Choroba Coriego Choroba Forbesa Choroba spichrzania glikogenu typu 3 Dekstrynoza graniczna Glikogenoza spowodowana niedoborem enzymu odgałęziającego glikogen Glikogenoza typu 3 GSD spowodowana niedoborem enzymu odgałęziającego glikogen GSD typu 3 GSDIII Niedobór amylo-1,6-glukozydazy Niedobór GDE 7 wytyczne Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Glycogen storage disease type 3 G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Recurring mild rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Glycogen debranching enzyme deficiency Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:166093 Choroba von Willebranda typu 2N 1 wytyczne Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences francese
ORPHA:166096 Choroba von Willebranda typu 3 Choroba Willebranda typu 3 1 wytyczne Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences francese
ORPHA:369 Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem wątrobowej fosforylazy glikogenu Choroba Hersa Choroba spichrzania glikogenu typu 6B Glikogenoza spowodowana niedoborem wątrobowej fosforylazy glikogenu Glikogenoza typu 6B GSD spowodowana niedoborem wątrobowej fosforylazy glikogenu GSD typu 6B Niedobór fosforylazy wątrobowej Niedobór wątrobowej fosforylazy glikogenu Niedobór wątrobowej fosforylazy glikogenu 3 wytyczne Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M francese
ORPHA:447 Nocna napadowa hemoglobinuria Choroba Marchiafava i Micheli PNH 1 wytyczne Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne Orphanet Urgences francese
ORPHA:447 Nocna napadowa hemoglobinuria Choroba Marchiafava i Micheli PNH 1 wytyczne Napadowa nocna hemoglobinuria Orphanet Urgences polský
ORPHA:447 Nocna napadowa hemoglobinuria Choroba Marchiafava i Micheli PNH 1 wytyczne Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:447 Nocna napadowa hemoglobinuria Choroba Marchiafava i Micheli PNH 1 wytyczne Paroxysmal Nocturnal Haemoglobinuria Orphanet Urgences angielski
ORPHA:447 Nocna napadowa hemoglobinuria Choroba Marchiafava i Micheli PNH 1 wytyczne Hemoglobinuria paroxística nocturna Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:447 Nocna napadowa hemoglobinuria Choroba Marchiafava i Micheli PNH 1 wytyczne Emoglobinuria parossistica notturna Orphanet Urgences włoski
ORPHA:447 Nocna napadowa hemoglobinuria Choroba Marchiafava i Micheli PNH 1 wytyczne Hemoglobinúria paroxística noturna Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:812 Sialidoza typu 1 Lipomukopolisacharydoza Zespół skurczów mioklonicznych z wiśniowymi plamkami 1 wytyczne Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences francese
ORPHA:796 Choroba Sandhoffa Gangliozydoza GM2 typ 0 Niedobór heksozoaminidazy A i B 1 wytyczne Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences francese
ORPHA:801 Twardzina 1 wytyczne Sclérodermie systémique Orphanet Urgences francese
ORPHA:801 Twardzina 1 wytyczne Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:801 Twardzina 1 wytyczne Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:801 Twardzina 1 wytyczne Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:461 Recesywna rybia łuska sprzężona z chromosomem X Niedobór sulfatazy steroidowej RXLI Rybia łuska sprzężona z płcią XLI 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:95 Ataksja Friedreicha FA FRDA 1 wytyczne Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences francese
ORPHA:848 Talasemia beta 1 wytyczne Thalassémie Orphanet Urgences francese
ORPHA:848 Talasemia beta 1 wytyczne Talasemia Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:586 Mukowiscydoza CF 1 wytyczne Mucoviscidose Orphanet Urgences francese
ORPHA:586 Mukowiscydoza CF 1 wytyczne Mukoviszidose Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:586 Mukowiscydoza CF 1 wytyczne Mucoviscidosis Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:586 Mukowiscydoza CF 1 wytyczne Fibrosi cistica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:586 Mukowiscydoza CF 1 wytyczne Fibrose quística Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:551 MERRF Padaczka miokloniczna z nieprawidłowymi czerwonymi włóknami mięśniowymi Zespół Fukuhara 1 wytyczne Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences francese
ORPHA:273 Dystrofia miotoniczna Steinerta Choroba Steinerta DM1 Dystrofia miotoniczna typu 1 MD1 1 wytyczne Dystrophie myotonique de Steinert Orphanet Urgences francese
ORPHA:273 Dystrofia miotoniczna Steinerta Choroba Steinerta DM1 Dystrofia miotoniczna typu 1 MD1 1 wytyczne Dystrofia miotoniczna typu 1 Orphanet Urgences polský
ORPHA:273 Dystrofia miotoniczna Steinerta Choroba Steinerta DM1 Dystrofia miotoniczna typu 1 MD1 1 wytyczne Myotone Dystrophie Steinert Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:273 Dystrofia miotoniczna Steinerta Choroba Steinerta DM1 Dystrofia miotoniczna typu 1 MD1 1 wytyczne Steinert myotonic dystrophy Orphanet Urgences angielski
ORPHA:273 Dystrofia miotoniczna Steinerta Choroba Steinerta DM1 Dystrofia miotoniczna typu 1 MD1 1 wytyczne Distrofia miotónica de Steinert Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:273 Dystrofia miotoniczna Steinerta Choroba Steinerta DM1 Dystrofia miotoniczna typu 1 MD1 1 wytyczne Distrofia miotonica di Steinert Orphanet Urgences włoski
ORPHA:324 Choroba Fabry'ego Choroba Andersona i Fabry'ego FD Niedobór alfa-galaktozydazy A Rogowiec naczyniowy rozlany Rozsiane zmiany o charakterze angiokeratoma 1 wytyczne Maladie de Fabry Orphanet Urgences francese
ORPHA:324 Choroba Fabry'ego Choroba Andersona i Fabry'ego FD Niedobór alfa-galaktozydazy A Rogowiec naczyniowy rozlany Rozsiane zmiany o charakterze angiokeratoma 1 wytyczne Malattia di Fabry Orphanet Urgences włoski
ORPHA:778 Zespół Retta 1 wytyczne Syndrome de Rett Orphanet Urgences francese
ORPHA:778 Zespół Retta 1 wytyczne Síndrome de Rett Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:164823 Rzadka nabyta aplazja szpiku 1 wytyczne Aplasie médullaire Orphanet Urgences francese
ORPHA:558 Zespół Marfana MFS 1 wytyczne Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences francese
ORPHA:558 Zespół Marfana MFS 1 wytyczne Zespol Marfana Orphanet Urgences polský
ORPHA:558 Zespół Marfana MFS 1 wytyczne Marfan-Syndrom Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:558 Zespół Marfana MFS 1 wytyczne Marfan Syndrome Orphanet Urgences angielski
ORPHA:558 Zespół Marfana MFS 1 wytyczne Síndrome de Marfan Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:558 Zespół Marfana MFS 1 wytyczne Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences włoski
ORPHA:558 Zespół Marfana MFS 1 wytyczne Síndrome Marfan Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:803 Stwardnienie zanikowe boczne ALS Choroba Charcota Choroba Lou Gehriga 1 wytyczne Sclérose latérale amyotrophique Orphanet Urgences francese
ORPHA:803 Stwardnienie zanikowe boczne ALS Choroba Charcota Choroba Lou Gehriga 1 wytyczne Stwardnienie zanikowe boczne Orphanet Urgences polský
ORPHA:803 Stwardnienie zanikowe boczne ALS Choroba Charcota Choroba Lou Gehriga 1 wytyczne Amyotrophe Lateralsklerose Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:803 Stwardnienie zanikowe boczne ALS Choroba Charcota Choroba Lou Gehriga 1 wytyczne Amyotrophic lateral sclerosis Orphanet Urgences angielski
ORPHA:803 Stwardnienie zanikowe boczne ALS Choroba Charcota Choroba Lou Gehriga 1 wytyczne Esclerosis lateral amiotrófica Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:803 Stwardnienie zanikowe boczne ALS Choroba Charcota Choroba Lou Gehriga 1 wytyczne Sclerosi laterale amiotrofica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:803 Stwardnienie zanikowe boczne ALS Choroba Charcota Choroba Lou Gehriga 1 wytyczne Esclerose lateral amiotrófica Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:100 Ataksja-teleangiektazja Zespół Louisa i Bara 1 wytyczne Ataxie-télangiectasie (A-T) Orphanet Urgences francese
ORPHA:100 Ataksja-teleangiektazja Zespół Louisa i Bara 1 wytyczne Ataxia-telangiectasia (A-T) Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:399 Choroba Huntingtona pląsawica Huntingtona 1 wytyczne Maladie de Huntington Orphanet Urgences francese
ORPHA:399 Choroba Huntingtona pląsawica Huntingtona 1 wytyczne Huntington-Krankheit Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:399 Choroba Huntingtona pląsawica Huntingtona 1 wytyczne Enfermedad de Huntington Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:399 Choroba Huntingtona pląsawica Huntingtona 1 wytyczne Malattia di Huntington Orphanet Urgences włoski
ORPHA:501 Choroba ciałek Lafora EPM2 PME typu 2 Postępująca padaczka miokloniczna typu 2 Progressive myoclonus epilepsy type 2 1 wytyczne Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences francese
ORPHA:232 Niedokrwistość sierpowata Anemia sierpowata 1 wytyczne Drépanocytose Orphanet Urgences francese
ORPHA:908 Zespół łamliwego chromosomu X FXS Zespół FraX Zespół FRAXA Zespół Martina i Bell 1 wytyczne Syndrome de l’X fragile Orphanet Urgences francese
ORPHA:908 Zespół łamliwego chromosomu X FXS Zespół FraX Zespół FRAXA Zespół Martina i Bell 1 wytyczne Síndrome X frágil Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:739 Zespół Pradera i Williego Zespół Pradera, Labharta i Williego Zespół Williego i Pradera 1 wytyczne Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences francese
ORPHA:739 Zespół Pradera i Williego Zespół Pradera, Labharta i Williego Zespół Williego i Pradera 1 wytyczne Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:739 Zespół Pradera i Williego Zespół Pradera, Labharta i Williego Zespół Williego i Pradera 1 wytyczne Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences włoski
ORPHA:47 Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X Agammaglobulinemia typu Brutona Niedobór BTK 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:664 Niedobór transkarbamylazy ornityny Niedobór karbamylotransferazy ornityny Niedobór OCT Niedobór OTC 1 wytyczne Déficits du cycle de l’urée Orphanet Urgences francese
ORPHA:664 Niedobór transkarbamylazy ornityny Niedobór karbamylotransferazy ornityny Niedobór OCT Niedobór OTC 1 wytyczne CPS or OTC deficiency Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:394 Homocystynuria spowodowana niedoborem beta-syntazy cystationiny Homocystynuria klasyczna Niedobór beta-syntazy cystationu 3 wytyczne Homocystinurie-prise en charge grossesse G2M Homocystinurie G2M Homocystinurie classique Orphanet Urgences francese
ORPHA:394 Homocystynuria spowodowana niedoborem beta-syntazy cystationiny Homocystynuria klasyczna Niedobór beta-syntazy cystationu 1 wytyczne Homocystynuria klasyczna Orphanet Urgences polský
ORPHA:394 Homocystynuria spowodowana niedoborem beta-syntazy cystationiny Homocystynuria klasyczna Niedobór beta-syntazy cystationu 1 wytyczne Klassische Homocystinurie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:394 Homocystynuria spowodowana niedoborem beta-syntazy cystationiny Homocystynuria klasyczna Niedobór beta-syntazy cystationu 4 wytyczne Classic Homocystinuria Orphanet Urgences Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M Recurring mild rhabdomyolysis with no diagnosis G2M angielski
ORPHA:394 Homocystynuria spowodowana niedoborem beta-syntazy cystationiny Homocystynuria klasyczna Niedobór beta-syntazy cystationu 1 wytyczne Homosistinuria clásica Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:394 Homocystynuria spowodowana niedoborem beta-syntazy cystationiny Homocystynuria klasyczna Niedobór beta-syntazy cystationu 1 wytyczne Omocistinuria classica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:436 Hipofosfatazja Choroba Rathburna Fosfoetanololaminuria HPP 1 wytyczne Hypophosphatasie Orphanet Urgences francese
ORPHA:163708 Kryptogenne drgawki padaczkowe o późnym początku Drgawki dziecięce o późnym początku 1 wytyczne Syndrome de West Orphanet Urgences francese
ORPHA:636 Neurofibromatoza typu 1 Choroba Von Recklinghausena Nerwiakowłókniakowatość 1 NF1 1 wytyczne Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences francese
ORPHA:337 Postępujące kostniejące zapalenie mięśni Człowiek z kamienia FOP 1 wytyczne Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) Orphanet Urgences francese
ORPHA:648 Zespół Noonan 1 wytyczne Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences francese
ORPHA:60 Niedobór alfa-1-antytrypsyny Niedobór inhibitora Alfa-1-proteinazy 1 wytyczne Déficit en alpha1-antitrypsine Orphanet Urgences francese
ORPHA:60 Niedobór alfa-1-antytrypsyny Niedobór inhibitora Alfa-1-proteinazy 1 wytyczne Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:60 Niedobór alfa-1-antytrypsyny Niedobór inhibitora Alfa-1-proteinazy 1 wytyczne Alpha-1 antitrypsin deficiency Orphanet Urgences angielski
ORPHA:60 Niedobór alfa-1-antytrypsyny Niedobór inhibitora Alfa-1-proteinazy 1 wytyczne Déficit de alfa-1 antitripsina Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:60 Niedobór alfa-1-antytrypsyny Niedobór inhibitora Alfa-1-proteinazy 1 wytyczne Deficit di alfa-1-antitripsina Orphanet Urgences włoski
ORPHA:681 Okresowe porażenie hipokaliemiczne Choroba Westphalla 1 wytyczne Paralysie périodique hypokaliémique Orphanet Urgences francese
ORPHA:681 Okresowe porażenie hipokaliemiczne Choroba Westphalla 1 wytyczne Parálisis periódica hipopotasémica Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:681 Okresowe porażenie hipokaliemiczne Choroba Westphalla 1 wytyczne Paralisi periodica ipokaliemica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:774 Dziedziczna krwotoczna telangiektazja Choroba Rendu i Oslera Choroba Rendu, Oslera i Webera HHT 1 wytyczne Télangiectasie hémorragique héréditaire Orphanet Urgences francese
ORPHA:205 Zespół Criglera i Najjara Dziedziczna nieskoniugowana hiperbilirubinemia Niedobór bilirubiny-UGT Niedobór UGT Niedobór urydynodifosforanu glukuronylotransferazy bilirubiny 1 wytyczne Syndrome de Crigler-Najjar Orphanet Urgences francese
ORPHA:205 Zespół Criglera i Najjara Dziedziczna nieskoniugowana hiperbilirubinemia Niedobór bilirubiny-UGT Niedobór UGT Niedobór urydynodifosforanu glukuronylotransferazy bilirubiny 1 wytyczne Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1 Orphanet Urgences włoski
ORPHA:169808 Łagodna hemofilia A Łagodny Niedobór czynnika VIII 1 wytyczne Hémophilie Orphanet Urgences francese
ORPHA:169808 Łagodna hemofilia A Łagodny Niedobór czynnika VIII 1 wytyczne Hämophilie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:169808 Łagodna hemofilia A Łagodny Niedobór czynnika VIII 1 wytyczne Emofilia Orphanet Urgences włoski
ORPHA:169802 Ciężka hemofilia A Ciężki Niedobór czynnika VIII 1 wytyczne Hémophilie Orphanet Urgences francese
ORPHA:169802 Ciężka hemofilia A Ciężki Niedobór czynnika VIII 1 wytyczne Hämophilie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:169802 Ciężka hemofilia A Ciężki Niedobór czynnika VIII 1 wytyczne Emofilia Orphanet Urgences włoski
ORPHA:169805 Umiarkowanie ciężka hemofilia A Umiarkowanie ciężki Niedobór czynnika VIII 1 wytyczne Hémophilie Orphanet Urgences francese
ORPHA:169805 Umiarkowanie ciężka hemofilia A Umiarkowanie ciężki Niedobór czynnika VIII 1 wytyczne Hämophilie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:169805 Umiarkowanie ciężka hemofilia A Umiarkowanie ciężki Niedobór czynnika VIII 1 wytyczne Emofilia Orphanet Urgences włoski
ORPHA:562 Zespół McCune i Albrighta Niezależne od gonadotropin przedwczesne dojrzewanie płciowe kobiet 1 wytyczne Syndrome McCune-Albright Orphanet Urgences francese
ORPHA:562 Zespół McCune i Albrighta Niezależne od gonadotropin przedwczesne dojrzewanie płciowe kobiet 1 wytyczne Síndrome de McCune-Albright Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:169443 Niedobór specyficznych przeciwciał z prawidłowym stężeniem immunoglobulin i prawidłową liczbą komórek B 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:313 Rybia łuska blaszkowata Klasyczna ybia łuska blaszkowata LI Wrodzona rybia łuska blaszkowata 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:169799 Łagodna hemofilia B Łagodny Niedobór czynnika IX 1 wytyczne Hémophilie Orphanet Urgences francese
ORPHA:169799 Łagodna hemofilia B Łagodny Niedobór czynnika IX 1 wytyczne Hämophilie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:169799 Łagodna hemofilia B Łagodny Niedobór czynnika IX 1 wytyczne Emofilia Orphanet Urgences włoski
ORPHA:169796 Umiarkowanie ciężka hemofilia B Umiarkowanie ciężki Niedobór czynnika IX 1 wytyczne Hémophilie Orphanet Urgences francese
ORPHA:169796 Umiarkowanie ciężka hemofilia B Umiarkowanie ciężki Niedobór czynnika IX 1 wytyczne Hämophilie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:169796 Umiarkowanie ciężka hemofilia B Umiarkowanie ciężki Niedobór czynnika IX 1 wytyczne Emofilia Orphanet Urgences włoski
ORPHA:169793 Ciężka hemofilia B Ciężki Niedobór czynnika IX 1 wytyczne Hémophilie Orphanet Urgences francese
ORPHA:169793 Ciężka hemofilia B Ciężki Niedobór czynnika IX 1 wytyczne Hämophilie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:169793 Ciężka hemofilia B Ciężki Niedobór czynnika IX 1 wytyczne Emofilia Orphanet Urgences włoski
ORPHA:308 Choroba Unverrichta i Lundborga PME typu 1 Postępująca padaczka miokloniczna typu 1 Postępująca padaczka miokloniczna typu 1 ULD 1 wytyczne Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences francese
ORPHA:169110 Niedobór łańcuchów ciężkich immunoglobulin 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:168956 Zespół hipereozynofilowy 1 wytyczne Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences francese
ORPHA:168940 Przewlekła białaczka eozynofilowa 1 wytyczne Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences francese
ORPHA:370 Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem PhK Choroba spichrzania glikogenu typu 9 Choroba spichrzania glikogenu typu IX Glikogenoza spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy Glikogenoza spowodowana niedoborem PhK Glikogenoza typu 9 GSD spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy GSD typu 9 GSD typu IX 2 wytyczne Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M francese
ORPHA:169139 Przemijająca hipogammaglobulinemia niemowląt 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:1006 Łysienie z niedoborem przeciwciał 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:33 Kwasica izowalerianowa Niedobór dehydrogenazy kwasy izowalerianowego CoA 1 wytyczne Acidurie isovalérique G2M francese
ORPHA:33 Kwasica izowalerianowa Niedobór dehydrogenazy kwasy izowalerianowego CoA 4 wytyczne COMA and Inherited Metabolic Diseases G2M Isovaleric acidemia G2M Metabolic acidosis protocol (new patient) G2M Isovaleric acidemia Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:819 Zespół Smitha i Magenis Zespół mikrodelecji 17p11.2 1 wytyczne Syndrome de Smith-Magenis Orphanet Urgences francese
ORPHA:819 Zespół Smitha i Magenis Zespół mikrodelecji 17p11.2 1 wytyczne Sindrome di Smith-Magenis Orphanet Urgences włoski
ORPHA:124 Niedokrwistość Blackfana i Diamonda Wrodzona aplazja czystoczerwonokrwinkowa Wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna typu Blackfana i Diamonda Wrodzony PRCA Zespół Aase Zespół Aase i Smitha II Anemia Diamonda-Blackfana 1 wytyczne Anémie de Blackfan-Diamond Orphanet Urgences francese
ORPHA:124 Niedokrwistość Blackfana i Diamonda Wrodzona aplazja czystoczerwonokrwinkowa Wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna typu Blackfana i Diamonda Wrodzony PRCA Zespół Aase Zespół Aase i Smitha II Anemia Diamonda-Blackfana 1 wytyczne Anemia di Blackfan-Diamond Orphanet Urgences włoski
ORPHA:90 Argininemia Hyperargininemia Niedobór arginazy 1 wytyczne Déficits du cycle de l’urée Orphanet Urgences francese
ORPHA:1775 Dyskeratoza wrodzona DC DKC Zespół Zinssera, Engmana i Cole'a 1 wytyczne Aplasie médullaire Orphanet Urgences francese
ORPHA:765 Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej Niedobór kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej PDH PDHC 2 wytyczne Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Déficit en Pyruvate Déshydrogénase (PDH) G2M francese
ORPHA:408 Izolowany Niedobór kinazy glicerolowej Hiperglicerolemia 1 wytyczne Ketotic hypoglycemia Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:147 Niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej I CPS1D Niedobór CPS1 Niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej Niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej 1 1 wytyczne Déficits du cycle de l’urée Orphanet Urgences francese
ORPHA:147 Niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej I CPS1D Niedobór CPS1 Niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej Niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej 1 1 wytyczne CPS or OTC deficiency Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:23 Kwasica argininobursztynianowa Niedobór argininosukcynazy Niedobór ASA Niedobór ASL Niedobór liazy argininobursztynianowej Niedobór liazy kwasu argininobursztynowego 1 wytyczne Déficits du cycle de l’urée Orphanet Urgences francese
ORPHA:23 Kwasica argininobursztynianowa Niedobór argininosukcynazy Niedobór ASA Niedobór ASL Niedobór liazy argininobursztynianowej Niedobór liazy kwasu argininobursztynowego 1 wytyczne Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:2135 Zespół mastycytozy skórnej, niedosłuchu i mikrocji Mastocytoza - niski wzrost - utrata słuchu 1 wytyczne Mastocytoses Orphanet Urgences francese
ORPHA:2140 Wrodzona przepuklina przeponowa Agenezja przepony CDH 1 wytyczne Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences francese
ORPHA:167848 Kardiomiopatia rzadka 1 wytyczne Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences francese
ORPHA:2785 Osteopetroza z kwasicą kanalików nerkowych Kwasica kanalików nerkowych typu 3 Marmurowa choroba mózgu Mieszana kwasica kanalików nerkowych Mieszana RTA Niedobór anhydrazy węglanowej 2 Zespół Guibauda i Vainsela 1 wytyczne Déficit en Anhydrase carbonique G2M francese
ORPHA:469 Dziedziczna nietolerancja fruktozy Dziedziczna fruktozemia Dziedziczny Niedobór aldolazy fruktozo-1-fosforanu 2 wytyczne Insuffisance hépatique néonatale G2M Intolérance Héréditaire au Fructose (Fructosémie) G2M francese
ORPHA:469 Dziedziczna nietolerancja fruktozy Dziedziczna fruktozemia Dziedziczny Niedobór aldolazy fruktozo-1-fosforanu 3 wytyczne Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M Fructosaemia (hereditary fructose intolerance) G2M Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M angielski
ORPHA:477 Zespół KID Zapalenie rogówki-rybia łuska-głuchota/Kolczasta rybia łuska-głuchota Zespół KID/HID Zespół Senter 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:716 Fenyloketonuria Niedobór hydroksylazy fenyloalaninowej Niedobór PAH PKU 1 wytyczne Phénylcétonurie Orphanet Urgences francese
ORPHA:716 Fenyloketonuria Niedobór hydroksylazy fenyloalaninowej Niedobór PAH PKU 1 wytyczne Phenylketonuria G2M angielski
ORPHA:716 Fenyloketonuria Niedobór hydroksylazy fenyloalaninowej Niedobór PAH PKU 1 wytyczne Fenilcetonuria Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:84 Anemia Fanconiego Pancytopenia Fanconiego 1 wytyczne Anémie de Fanconi Orphanet Urgences francese
ORPHA:84 Anemia Fanconiego Pancytopenia Fanconiego 1 wytyczne Anemia de Fanconi Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:3151 Stwardnienie rozsiane - rybia łuska - Niedobór czynnika VIII 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:3173 Napady zgięciowe - szerokie kciuki Zespół Tsao i Ellingsona 1 wytyczne Syndrome de West Orphanet Urgences francese
ORPHA:3205 Zespół Sturge'a i Webera Naczyniakowatość mózgowo-trójdzielna Naczyniakowatość mózgowo-twarzowa Naczyniakowatość Sturge'a, Webera i Krabbego SWS Zespół Sturge'a, Webera i Dimitriego Zespół Sturge'a, Webera i Krabbego 1 wytyczne Syndrome de Sturge-Weber Orphanet Urgences francese
ORPHA:3205 Zespół Sturge'a i Webera Naczyniakowatość mózgowo-trójdzielna Naczyniakowatość mózgowo-twarzowa Naczyniakowatość Sturge'a, Webera i Krabbego SWS Zespół Sturge'a, Webera i Dimitriego Zespół Sturge'a, Webera i Krabbego 1 wytyczne Síndrome de Sturge-Weber Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:3320 Trombocytopenia - brak kości promieniowej Zespół TAR 1 wytyczne Aplasie médullaire Orphanet Urgences francese
ORPHA:178389 Osteopetroza - hipogammaglobulinemia Autosomalna recesywna osteopetroza typu 7 Autosomalna recesywna uboga w osteoklasty osteopetroza z hipogammaglobulinemią 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:348 Niedobór fruktozo-1,6-difosfatazy 3 wytyczne Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Déficit en fructose-1,6-diphosphatase (F16BP) G2M francese
ORPHA:348 Niedobór fruktozo-1,6-difosfatazy 4 wytyczne Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Fructose 1,6-bisphosphatase deficiency G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Fructose-1,6-biphosphatase deficiency Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:117 Choroba Behçeta 1 wytyczne Maladie de Behçet Orphanet Urgences francese
ORPHA:221 Zapalenie skórno-mięśniowe DM 1 wytyczne Dermatomyosite juvénile et dermatomyosite de l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:221 Zapalenie skórno-mięśniowe DM 1 wytyczne Dermatomiositis juvenil y dermatomiositis del adulto Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:177926 Objawowa forma hemofilii A u kobiet nosicielek Krwawienie u nosicieli hemofilii A 1 wytyczne Hémophilie Orphanet Urgences francese
ORPHA:177926 Objawowa forma hemofilii A u kobiet nosicielek Krwawienie u nosicieli hemofilii A 1 wytyczne Hämophilie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:177926 Objawowa forma hemofilii A u kobiet nosicielek Krwawienie u nosicieli hemofilii A 1 wytyczne Emofilia Orphanet Urgences włoski
ORPHA:177929 Objawowa forma hemofilii B u kobiet nosicielek Krwawienie u nosicieli hemofilii B 1 wytyczne Hémophilie Orphanet Urgences francese
ORPHA:177929 Objawowa forma hemofilii B u kobiet nosicielek Krwawienie u nosicieli hemofilii B 1 wytyczne Hämophilie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:177929 Objawowa forma hemofilii B u kobiet nosicielek Krwawienie u nosicieli hemofilii B 1 wytyczne Emofilia Orphanet Urgences włoski
ORPHA:666 Wrodzona łamliwość kości Choroba szklanych kości Osteopsathyrosis Choroba kruchych kości Choroba Lobsteina Choroba Poraka i Durante OI 1 wytyczne Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences francese
ORPHA:666 Wrodzona łamliwość kości Choroba szklanych kości Osteopsathyrosis Choroba kruchych kości Choroba Lobsteina Choroba Poraka i Durante OI 1 wytyczne Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences polský
ORPHA:666 Wrodzona łamliwość kości Choroba szklanych kości Osteopsathyrosis Choroba kruchych kości Choroba Lobsteina Choroba Poraka i Durante OI 1 wytyczne Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:666 Wrodzona łamliwość kości Choroba szklanych kości Osteopsathyrosis Choroba kruchych kości Choroba Lobsteina Choroba Poraka i Durante OI 1 wytyczne Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences angielski
ORPHA:666 Wrodzona łamliwość kości Choroba szklanych kości Osteopsathyrosis Choroba kruchych kości Choroba Lobsteina Choroba Poraka i Durante OI 1 wytyczne Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:666 Wrodzona łamliwość kości Choroba szklanych kości Osteopsathyrosis Choroba kruchych kości Choroba Lobsteina Choroba Poraka i Durante OI 1 wytyczne Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences włoski
ORPHA:666 Wrodzona łamliwość kości Choroba szklanych kości Osteopsathyrosis Choroba kruchych kości Choroba Lobsteina Choroba Poraka i Durante OI 1 wytyczne Osteogénese Imperfeita Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:178029 Moczówka prosta ośrodkowa CDI Moczówka prosta neurogenna Niedobór wazopresyny argininowej 1 wytyczne Diabète insipide d’origine centrale Orphanet Urgences francese
ORPHA:178029 Moczówka prosta ośrodkowa CDI Moczówka prosta neurogenna Niedobór wazopresyny argininowej 1 wytyczne Diabetes insípida central Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:177901 Zespół Pradera i Willego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 typu 1 1 wytyczne Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences francese
ORPHA:177901 Zespół Pradera i Willego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 typu 1 1 wytyczne Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:177901 Zespół Pradera i Willego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 typu 1 1 wytyczne Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences włoski
ORPHA:423 Hipertermia złośliwa przy znieczuleniu Hipertermia przy znieczuleniu 2 wytyczne Rhabdomyolyse par mutation du gène RYR1 G2M Hyperthermie maligne de l'anesthésie Orphanet Urgences francese
ORPHA:423 Hipertermia złośliwa przy znieczuleniu Hipertermia przy znieczuleniu 1 wytyczne Hipertermia zlosliwa Orphanet Urgences polský
ORPHA:423 Hipertermia złośliwa przy znieczuleniu Hipertermia przy znieczuleniu 2 wytyczne Severe rhabdomyolysis and malignant hyperthermia (RYR1 mutations and related genes) G2M Malignant hyperthermia Orphanet Urgences angielski
ORPHA:423 Hipertermia złośliwa przy znieczuleniu Hipertermia przy znieczuleniu 1 wytyczne Hipertermia maligna Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:177904 Zespół Pradera i Willego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 typu 2 1 wytyczne Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences francese
ORPHA:177904 Zespół Pradera i Willego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 typu 2 1 wytyczne Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:177904 Zespół Pradera i Willego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 typu 2 1 wytyczne Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences włoski
ORPHA:418 Wrodzony przerost kory nadnerczy 1 wytyczne Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences francese
ORPHA:418 Wrodzony przerost kory nadnerczy 1 wytyczne Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:177907 Zespół Pradera i Willego spowodowany translokacją 1 wytyczne Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences francese
ORPHA:177907 Zespół Pradera i Willego spowodowany translokacją 1 wytyczne Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:177907 Zespół Pradera i Willego spowodowany translokacją 1 wytyczne Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences włoski
ORPHA:177910 Zespół Pradera i Willego spowodowany mutacją imprintingu 1 wytyczne Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences francese
ORPHA:177910 Zespół Pradera i Willego spowodowany mutacją imprintingu 1 wytyczne Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:177910 Zespół Pradera i Willego spowodowany mutacją imprintingu 1 wytyczne Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences włoski
ORPHA:216 Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa NCL Neuronalna ceroidolipofuscynoza 1 wytyczne Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences francese
ORPHA:364 Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem glukozo-6-fosfatazy Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem G6P Choroba spichrzania glikogenu typu 1 Choroba Von Gierke Glikogenoza typu 1 Glikogenoza wątrobowo-nerkowa GSD spowodowane niedoborem G6P GSD typu 1 Niedobór G6P 1 wytyczne Glycogenosis due to glucose 6 phosphatase deficiency Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:448 Hemofilia 1 wytyczne Hémophilie Orphanet Urgences francese
ORPHA:448 Hemofilia 1 wytyczne Hämophilie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:448 Hemofilia 1 wytyczne Emofilia Orphanet Urgences włoski
ORPHA:304 Postać zwykła pęcherzowego oddzielania się naskórka 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:589 Miastenia Autoimmunologiczna miastenia gravis Miastenia nabyta 1 wytyczne Myasthénie autoimmune Orphanet Urgences francese
ORPHA:589 Miastenia Autoimmunologiczna miastenia gravis Miastenia nabyta 1 wytyczne Miastenia Orphanet Urgences polský
ORPHA:589 Miastenia Autoimmunologiczna miastenia gravis Miastenia nabyta 1 wytyczne Myasthenia gravis Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:589 Miastenia Autoimmunologiczna miastenia gravis Miastenia nabyta 1 wytyczne Autoimmune myasthenia Orphanet Urgences angielski
ORPHA:589 Miastenia Autoimmunologiczna miastenia gravis Miastenia nabyta 1 wytyczne Miastenia autoinmune Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:589 Miastenia Autoimmunologiczna miastenia gravis Miastenia nabyta 1 wytyczne Miastenia autoimmune Orphanet Urgences włoski
ORPHA:805 Zespół stwardnienia guzowatego Stwardnienie guzowate Zespół Bourneville'a 1 wytyczne Sclérose tubéreuse de Bourneville Orphanet Urgences francese
ORPHA:805 Zespół stwardnienia guzowatego Stwardnienie guzowate Zespół Bourneville'a 1 wytyczne Stwardnienie guzowate Orphanet Urgences polský
ORPHA:805 Zespół stwardnienia guzowatego Stwardnienie guzowate Zespół Bourneville'a 1 wytyczne Tuberöse Sklerose Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:805 Zespół stwardnienia guzowatego Stwardnienie guzowate Zespół Bourneville'a 1 wytyczne Tuberous sclerosis Orphanet Urgences angielski
ORPHA:805 Zespół stwardnienia guzowatego Stwardnienie guzowate Zespół Bourneville'a 1 wytyczne Esclerosis tuberosa de Bourneville Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:805 Zespół stwardnienia guzowatego Stwardnienie guzowate Zespół Bourneville'a 1 wytyczne Sclerosi tuberosa di Bourneville Orphanet Urgences włoski
ORPHA:805 Zespół stwardnienia guzowatego Stwardnienie guzowate Zespół Bourneville'a 1 wytyczne Esclerose tuberosa Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:768 Rodzinny zespół wydłużonego odcinka QT Wrodzony zespół wydłużonego odcinka QT 1 wytyczne Syndrome du QT long Orphanet Urgences francese
ORPHA:768 Rodzinny zespół wydłużonego odcinka QT Wrodzony zespół wydłużonego odcinka QT 1 wytyczne Familiäres Long QT-Syndrom Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:768 Rodzinny zespół wydłużonego odcinka QT Wrodzony zespół wydłużonego odcinka QT 1 wytyczne Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:768 Rodzinny zespół wydłużonego odcinka QT Wrodzony zespół wydłużonego odcinka QT 2 wytyczne Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences włoski
ORPHA:768 Rodzinny zespół wydłużonego odcinka QT Wrodzony zespół wydłużonego odcinka QT 1 wytyczne Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:183 Eozynofilowa ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń Alergiczne ziarniniakowe zapalenie naczyń EGPA Zespół Churga i Straussa 1 wytyczne Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences francese
ORPHA:2131 Zmienne porażenie dziecięce AHC 1 wytyczne Hémiplégie alternante de l’enfance Orphanet Urgences francese
ORPHA:249 Dysplazja włóknista kości 1 wytyczne Dysplasie fibreuse des os Orphanet Urgences francese
ORPHA:249 Dysplazja włóknista kości 1 wytyczne Displasia ósea fibrosa Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:187 Cytrulinemia 1 wytyczne Déficits du cycle de l’urée Orphanet Urgences francese
ORPHA:187 Cytrulinemia 1 wytyczne Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:134 Niedobór beta ketotiolazy Kwasica alfa metyloacetooctowa Niedobór 3-ketotiolazy Niedobór 3-oksotiolazy Niedobór mitochondrialnej tiolazy acetoacetylo-koenzymu A Niedobór T2 Niedobór tiolazy alfa-metylo-acetoacetylo-CoA 1 wytyczne Defects of ketone metabolism Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:511 Choroba syropu klonowego Ketoaciduria łańcuchów rozgałęzionych MSUD Niedobór BCKD Niedobór BCKDH Niedobór dehydrogenazy 2-ketokwasów łańcuchów rozgałęzionych 3 wytyczne Leucinose (MSUD) G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Maladie des urines sirop d'érable Orphanet Urgences francese
ORPHA:511 Choroba syropu klonowego Ketoaciduria łańcuchów rozgałęzionych MSUD Niedobór BCKD Niedobór BCKDH Niedobór dehydrogenazy 2-ketokwasów łańcuchów rozgałęzionych 3 wytyczne Maple syrup urine disease (MSUD) G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M Maple syrup urine disease Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:32 Niedobór syntetazy glutationowej Kwasica piroglutaminowa 1 wytyczne Protocole d'urgence - Déficit en glutathion synthétase G2M francese
ORPHA:797 Sarkoidoza Choroba Besniera, Boecka i Schaumanna 1 wytyczne Sarcoïdose Orphanet Urgences francese
ORPHA:92 Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów Młodzieńcze przewlekłe zapalenie stawów Młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów 1 wytyczne Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences francese
ORPHA:1199 Atrezja przełyku 1 wytyczne Atrésie de l'oesophage Orphanet Urgences francese
ORPHA:1199 Atrezja przełyku 1 wytyczne Atresia dell’esofago Orphanet Urgences włoski
ORPHA:171851 Zespół MEDNIK Erytrokeratodermia zmiennopostaciowa 3 Erytrokeratodermia zmiennopostaciowa, typ Kamouraska Niepełnosprawność intelektualna - enteropatia - głuchota - neuropatia obwodowa - rybia łuska - keratodermia 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:486 Autosomalna dominująca ciężka wrodzona neutropenia 1 wytyczne Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences francese
ORPHA:486 Autosomalna dominująca ciężka wrodzona neutropenia 1 wytyczne Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:486 Autosomalna dominująca ciężka wrodzona neutropenia 1 wytyczne Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:486 Autosomalna dominująca ciężka wrodzona neutropenia 1 wytyczne Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences włoski
ORPHA:3287 Zapalenie tętnic Takayasu 1 wytyczne Artérite de Takayasu Orphanet Urgences francese
ORPHA:2331 Choroba Kawasakiego Zespół skórno-śluzówkowy węzłów chłonnych 1 wytyczne Maladie de Kawasaki Orphanet Urgences francese
ORPHA:3002 Pierwotna małopłytkowość immunologiczna ITP plamica małopłytkowa, autoimmunologiczna 1 wytyczne Purpura thrombopénique immunologique Orphanet Urgences francese
ORPHA:3002 Pierwotna małopłytkowość immunologiczna ITP plamica małopłytkowa, autoimmunologiczna 1 wytyczne Púrpura trombocitopénica inmune Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:415 Zespół hiperornitynemii, hiperamonemii i homocytrulinemii Niedobór nośnika ornityny Niedobór ORNT1 Zespół HHH Zespół potrójnego H 1 wytyczne Déficits du cycle de l’urée Orphanet Urgences francese
ORPHA:415 Zespół hiperornitynemii, hiperamonemii i homocytrulinemii Niedobór nośnika ornityny Niedobór ORNT1 Zespół HHH Zespół potrójnego H 1 wytyczne Hyperammonaemia due to transport defects Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:2134 Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy aHUS Atypowy HUS D-HUS Zespół hemolityczno-mocznicowy bez biegunki 1 wytyczne Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:2382 Zespół Lennoxa i Gastauta 1 wytyczne Syndrome de Lennox-Gastaut Orphanet Urgences francese
ORPHA:2382 Zespół Lennoxa i Gastauta 1 wytyczne Sindrome di Lennox-Gastaut Orphanet Urgences włoski
ORPHA:2467 Mastocytoza układowa Choroba komórek tucznych 1 wytyczne Mastocytoses Orphanet Urgences francese
ORPHA:845 Choroba Tay'a i Sachsa GM2-gangliozydoza,wariant B, B1 Niedobór heksoaminidazy A 1 wytyczne Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences francese
ORPHA:397 Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic Choroba Hortona Zapalenie tętnicy skroniowej 1 wytyczne Artérite à cellules géantes Orphanet Urgences francese
ORPHA:397 Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic Choroba Hortona Zapalenie tętnicy skroniowej 1 wytyczne Arteritis de células gigantes Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:183669 Agammaglobulinemia 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:183666 Zespół hiper-IgM bez podatności na zakażenia oportunistyczne HIGM bez podatności na zakażenia oportunistyczne 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:2070 Eozynofilowe zapalenie żółądka i jelit EGE Eozynofilowe zapalenie jelit 1 wytyczne Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences francese
ORPHA:183675 Nawracające infekcje związane z niedoborem rzadkich izotypów immunoglobulin Izolowany Niedobór podklasy IgG Niedobór łańcuchów kappa Niedobór podklasy IgG z niedoborem podklasy IgA Selektywny Niedobór podklasy IgG 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:676 Dziedziczne przewlekłe zapalenie trzustki 1 wytyczne Pancréatite chronique héréditaire Orphanet Urgences francese
ORPHA:676 Dziedziczne przewlekłe zapalenie trzustki 1 wytyczne Pancreatitis crónica hereditaria Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:183589 Mikroangiopatia zakrzepowa uwarunkowana genetycznie 1 wytyczne Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:638 Neurofibromatoza - zespół Noonan Nerwiakowłókniakowatość typu 1-zespół Noonan NFNS 1 wytyczne Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences francese
ORPHA:342 Rodzinna gorączka śródziemnomorska FMF Gorączka przejściowa Łagodne napadowe zapalenie otrzewnej Łagodne nawrotowe zapalenie wielosurowicze Rodzinne napadowe zapalenie wielosurowicze 1 wytyczne Fièvre méditerranéenne familiale Orphanet Urgences francese
ORPHA:342 Rodzinna gorączka śródziemnomorska FMF Gorączka przejściowa Łagodne napadowe zapalenie otrzewnej Łagodne nawrotowe zapalenie wielosurowicze Rodzinne napadowe zapalenie wielosurowicze 1 wytyczne Familiäres Mittelmeerfieber Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:342 Rodzinna gorączka śródziemnomorska FMF Gorączka przejściowa Łagodne napadowe zapalenie otrzewnej Łagodne nawrotowe zapalenie wielosurowicze Rodzinne napadowe zapalenie wielosurowicze 1 wytyczne Familial Mediterranean fever Orphanet Urgences angielski
ORPHA:342 Rodzinna gorączka śródziemnomorska FMF Gorączka przejściowa Łagodne napadowe zapalenie otrzewnej Łagodne nawrotowe zapalenie wielosurowicze Rodzinne napadowe zapalenie wielosurowicze 1 wytyczne Fiebre mediterránea familiar Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:342 Rodzinna gorączka śródziemnomorska FMF Gorączka przejściowa Łagodne napadowe zapalenie otrzewnej Łagodne nawrotowe zapalenie wielosurowicze Rodzinne napadowe zapalenie wielosurowicze 1 wytyczne Febbre mediterranea familiare Orphanet Urgences włoski
ORPHA:342 Rodzinna gorączka śródziemnomorska FMF Gorączka przejściowa Łagodne napadowe zapalenie otrzewnej Łagodne nawrotowe zapalenie wielosurowicze Rodzinne napadowe zapalenie wielosurowicze 1 wytyczne Febre mediterrânica familiar Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:728 Nawracające zapalenie chrząstek 1 wytyczne Polychondrite atrophiante Orphanet Urgences francese
ORPHA:247 Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory ARVC ARVD Arytmogenna dysplazja prawej komory Wrodzona kardiomiopatia arytmogenna 1 wytyczne Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences francese
ORPHA:658 Obrzęk naczynioruchowy niehistaminowy Obrzęk naczynioruchowy Obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą Obrzęk naczynioruchowy nieindukowany histaminą 1 wytyczne Angioedème bradykinique Orphanet Urgences francese
ORPHA:658 Obrzęk naczynioruchowy niehistaminowy Obrzęk naczynioruchowy Obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą Obrzęk naczynioruchowy nieindukowany histaminą 1 wytyczne Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polský
ORPHA:658 Obrzęk naczynioruchowy niehistaminowy Obrzęk naczynioruchowy Obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą Obrzęk naczynioruchowy nieindukowany histaminą 1 wytyczne Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:658 Obrzęk naczynioruchowy niehistaminowy Obrzęk naczynioruchowy Obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą Obrzęk naczynioruchowy nieindukowany histaminą 1 wytyczne Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences angielski
ORPHA:658 Obrzęk naczynioruchowy niehistaminowy Obrzęk naczynioruchowy Obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą Obrzęk naczynioruchowy nieindukowany histaminą 1 wytyczne Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:658 Obrzęk naczynioruchowy niehistaminowy Obrzęk naczynioruchowy Obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą Obrzęk naczynioruchowy nieindukowany histaminą 1 wytyczne Angioedema non istaminico Orphanet Urgences włoski
ORPHA:658 Obrzęk naczynioruchowy niehistaminowy Obrzęk naczynioruchowy Obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą Obrzęk naczynioruchowy nieindukowany histaminą 1 wytyczne Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:188 Uogólniony zespół przesiąkania włośniczek Choroba Clarksona Idiopatyczny zespół przesiąkania włośniczek SCLS Zespół przesiąkania włośniczek Zespół zwiększonej przepuszczalności naczyń włosowatych 1 wytyczne Syndrome de Clarkson Orphanet Urgences francese
ORPHA:303 Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać dystroficzna DEB 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:305 Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać graniczna Pęcherzowe oddzielanie się naskórka stadium atroficzne 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:2908 Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, zespół Kindlera Poikilodermia Kindlera 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:779 Zespół Reynoldsa Pierwotna marskość żółciowa wątroby i twardzina układowa 1 wytyczne Sclérodermie systémique Orphanet Urgences francese
ORPHA:779 Zespół Reynoldsa Pierwotna marskość żółciowa wątroby i twardzina układowa 1 wytyczne Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:779 Zespół Reynoldsa Pierwotna marskość żółciowa wątroby i twardzina układowa 1 wytyczne Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:779 Zespół Reynoldsa Pierwotna marskość żółciowa wątroby i twardzina układowa 1 wytyczne Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:838 Zespół Susaca Małe zawały w ślimaku, siatkówce i tkance mózgowej RED-M Retinopatia, encefalopatia, głuchota powiązana z mikroangiopatią Waskulopatia siatkówkowo-ślimakowo-mózgowa Zespół SICRET 1 wytyczne Syndrome de Susac Orphanet Urgences francese
ORPHA:480864 Zespół nawracającego przełomu metabolicznego o charakterze encefalomiopatii, rabdomiolizy, arytmii serca i niepełnosprawności intelektualnej 1 wytyczne Rhabdomyolyse par déficit en TANGO 2 G2M francese
ORPHA:480864 Zespół nawracającego przełomu metabolicznego o charakterze encefalomiopatii, rabdomiolizy, arytmii serca i niepełnosprawności intelektualnej 1 wytyczne TANGO 2 deficiency G2M angielski
ORPHA:30925 Dziedziczna moczówka prosta ośrodkowa Dziedziczna CDI Dziedziczna moczówka prosta neurogenna Dziedziczny niedobór wazopresyny argininowej 1 wytyczne Diabète insipide d’origine centrale Orphanet Urgences francese
ORPHA:30925 Dziedziczna moczówka prosta ośrodkowa Dziedziczna CDI Dziedziczna moczówka prosta neurogenna Dziedziczny niedobór wazopresyny argininowej 1 wytyczne Diabetes insípida central Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:71277 Encefalopatia spowodowana niedoborem GLUT1 Choroba De Vivo Glut1-DS Niedobór transportera glukozy typu 1 Zespół niedoboru Glut-1 1 wytyczne Déficit en Glut-1 G2M francese
ORPHA:71277 Encefalopatia spowodowana niedoborem GLUT1 Choroba De Vivo Glut1-DS Niedobór transportera glukozy typu 1 Zespół niedoboru Glut-1 1 wytyczne GLUT1 deficiency syndrome Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:70593 Niedobór odporności związany z selektywnym niedoborem przeciwciał anty-polisacharydowych 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:66661 Mięsak mastocytarny 1 wytyczne Mastocytoses Orphanet Urgences francese
ORPHA:66646 Mastocytoza skórna 1 wytyczne Mastocytoses Orphanet Urgences francese
ORPHA:66631 Zespół CEDNIK Zespół dysgenezja mózgu-neuropatia-rybia łuska rogowiec dłoni i stóp 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:65283 Zespół Timothy'ego LQT8 Zespół wydłużonego QT - syndaktylia Zespół wydłużonego QT typu 8 1 wytyczne Syndrome du QT long Orphanet Urgences francese
ORPHA:65283 Zespół Timothy'ego LQT8 Zespół wydłużonego QT - syndaktylia Zespół wydłużonego QT typu 8 1 wytyczne Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:65283 Zespół Timothy'ego LQT8 Zespół wydłużonego QT - syndaktylia Zespół wydłużonego QT typu 8 2 wytyczne Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences włoski
ORPHA:65283 Zespół Timothy'ego LQT8 Zespół wydłużonego QT - syndaktylia Zespół wydłużonego QT typu 8 1 wytyczne Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:65282 Zespół włosy wełniste-rogowiec dłoni i stóp-kardiomiopatia rozstrzeniowa Włosy wełniste - hiperkeratoza dłoni i stóp - kardiomiopatia rozstrzeniowa Włosy wełniste - rogowiec dłoni i stóp - kardiomiopatia rozstrzeniowa Zespół Carvajala Zespół włosy wełniste-hiperkeratoza dłoni i stóp-kardiomiopatia rozstrzeniowa 1 wytyczne Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences francese
ORPHA:561854 Zespół FOXG1 Encefalopatia padaczkowa związana z FOXG1 1 wytyczne Syndrome de Rett Orphanet Urgences francese
ORPHA:561854 Zespół FOXG1 Encefalopatia padaczkowa związana z FOXG1 1 wytyczne Síndrome de Rett Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:60030 Zespół Loeysa i Dietza Zespół tętniaka aorty spowodowany anomaliami receptorów TGF-beta 1 wytyczne Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences francese
ORPHA:60030 Zespół Loeysa i Dietza Zespół tętniaka aorty spowodowany anomaliami receptorów TGF-beta 1 wytyczne Zespol Marfana Orphanet Urgences polský
ORPHA:60030 Zespół Loeysa i Dietza Zespół tętniaka aorty spowodowany anomaliami receptorów TGF-beta 1 wytyczne Marfan-Syndrom Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:60030 Zespół Loeysa i Dietza Zespół tętniaka aorty spowodowany anomaliami receptorów TGF-beta 1 wytyczne Marfan Syndrome Orphanet Urgences angielski
ORPHA:60030 Zespół Loeysa i Dietza Zespół tętniaka aorty spowodowany anomaliami receptorów TGF-beta 1 wytyczne Síndrome de Marfan Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:60030 Zespół Loeysa i Dietza Zespół tętniaka aorty spowodowany anomaliami receptorów TGF-beta 1 wytyczne Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences włoski
ORPHA:60030 Zespół Loeysa i Dietza Zespół tętniaka aorty spowodowany anomaliami receptorów TGF-beta 1 wytyczne Síndrome Marfan Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:79213 Mukopolisacharydoza 1 wytyczne Mucopolysaccharidose (MPS) G2M francese
ORPHA:79234 Zespół Criglera i Najjara typu 1 Dziedziczna niesprzężona hiperbilirubinemia typu 1 Niedobór bilirubiny-UGT typu 1 Niedobór UGT typu 1 Niedobór urydynodifosforan-glukonylotransferazy bilirubiny typu 1 1 wytyczne Syndrome de Crigler-Najjar Orphanet Urgences francese
ORPHA:79234 Zespół Criglera i Najjara typu 1 Dziedziczna niesprzężona hiperbilirubinemia typu 1 Niedobór bilirubiny-UGT typu 1 Niedobór UGT typu 1 Niedobór urydynodifosforan-glukonylotransferazy bilirubiny typu 1 1 wytyczne Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1 Orphanet Urgences włoski
ORPHA:79167 Zaburzenie metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku 5 wytyczne Déficits du cycle de l'urée G2M Hyperammoniémie G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Insuffisance hépatique néonatale G2M Déficits du cycle de l'urée Orphanet Urgences francese
ORPHA:79167 Zaburzenie metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku 3 wytyczne Urea cycle disorders G2M Hyperammonaemia protocol (new patient) G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M angielski
ORPHA:566393 Ostra białaczka mastocytowa 1 wytyczne Mastocytoses Orphanet Urgences francese
ORPHA:566396 Przewlekła białaczka mastocytowa 1 wytyczne Mastocytoses Orphanet Urgences francese
ORPHA:77261 Choroba Gauchera typu 3 Choroba Gauchera, typ podostry neuropatyczny Młodzieńcza i dorosła postać mózgowa choroby Gauchera Przewlekła neuropatyczna choroba Gauchera 1 wytyczne Maladie de Gaucher type 3 Orphanet Urgences francese
ORPHA:567502 Zespół malformacji moczowo-płciowych, wad kończyn i niedoboru odporności związanej z komórkami B 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:567560 Układowe zapalenie naczyń z glomerulopatią 1 wytyczne Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:75391 Niedobór odporności z deficytem komórek naturalnych zabójców i niewydolnością nadnerczy Pierwotny Niedobór odporności spowodowany deficytem MCM4 1 wytyczne Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences francese
ORPHA:75391 Niedobór odporności z deficytem komórek naturalnych zabójców i niewydolnością nadnerczy Pierwotny Niedobór odporności spowodowany deficytem MCM4 1 wytyczne Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:77259 Choroba Gauchera typu 1 Niemózgowa młodzieńcza choroba Gauchera 1 wytyczne Maladie de Gaucher de type 1 Orphanet Urgences francese
ORPHA:75325 Osteoskleroza - rybia łuska - przedwczesne wygasanie czynności jajników Stwardniająca dysplazja kości - rybia łuska - przedwczesne wygasanie czynności jajników 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:71289 Synostoza promieniowo-łokciowa - małopłytkowość amegakariocytowa Zespół ATRUS 1 wytyczne Aplasie médullaire Orphanet Urgences francese
ORPHA:37553 Okresowy paraliż wrażliwy na potas z arytmią serca LQT7 Okresowe porażenie kardiodysrytmiczne Andersena Zespół Andersena Zespół Andersena i Tawila Zespół długiego QT typu 7 1 wytyczne Tachycardie ventriculaire catécholergique (TVC) Orphanet Urgences francese
ORPHA:37553 Okresowy paraliż wrażliwy na potas z arytmią serca LQT7 Okresowe porażenie kardiodysrytmiczne Andersena Zespół Andersena Zespół Andersena i Tawila Zespół długiego QT typu 7 1 wytyczne Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:37553 Okresowy paraliż wrażliwy na potas z arytmią serca LQT7 Okresowe porażenie kardiodysrytmiczne Andersena Zespół Andersena Zespół Andersena i Tawila Zespół długiego QT typu 7 1 wytyczne Taquicardia ventricular catecolaminérgica Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:37553 Okresowy paraliż wrażliwy na potas z arytmią serca LQT7 Okresowe porażenie kardiodysrytmiczne Andersena Zespół Andersena Zespół Andersena i Tawila Zespół długiego QT typu 7 1 wytyczne Tachicardia ventricolare catecolaminergica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:37202 Śródmiąższowe zapalenie pęcherza moczowego IC/BPS IC/PBS Zespół bólu pęcherza Zespół bolesnego pęcherza 1 wytyczne Syndrome douloureux vésical Orphanet Urgences francese
ORPHA:37202 Śródmiąższowe zapalenie pęcherza moczowego IC/BPS IC/PBS Zespół bólu pęcherza Zespół bolesnego pęcherza 1 wytyczne Cistite interstiziale Orphanet Urgences włoski
ORPHA:35701 Niedobór syntetazy 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-CoA Niedobór syntetazy HMG-CoA 1 wytyczne Medium chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:36426 Zespół Stevensa i Johnsona Dermatostomatitis, Stevens Johnson type 1 wytyczne Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences francese
ORPHA:36426 Zespół Stevensa i Johnsona Dermatostomatitis, Stevens Johnson type 1 wytyczne Epidermal necrolysis ERN-Skin angielski
ORPHA:36426 Zespół Stevensa i Johnsona Dermatostomatitis, Stevens Johnson type 1 wytyczne Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:34217 Choroba Naxos Hiperkeratoza dłoni i stóp z kardiomiopatią arytmogenną KWWH typu I Rogowiec dłoni i stóp z kardiomiopatią arytmogenną Rogowiec dłoniowo-podeszwowy z kardiomiopatią arytmogenną Rogowiec z włosami wełnistymi typu I 1 wytyczne Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences francese
ORPHA:33110 Autosomalna niesyndromiczna agammaglobulinemia Agammaglobulinemia, typ non-Bruton 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:33069 Zespół Dravet Ciężka miokloniczna padaczka niemowląt 1 wytyczne Syndrome de Dravet Orphanet Urgences francese
ORPHA:33069 Zespół Dravet Ciężka miokloniczna padaczka niemowląt 1 wytyczne Ciezka miokloniczna padaczka niemowlat Orphanet Urgences polský
ORPHA:33069 Zespół Dravet Ciężka miokloniczna padaczka niemowląt 1 wytyczne Severe myoclonic epilepsy in infancy Orphanet Urgences angielski
ORPHA:33069 Zespół Dravet Ciężka miokloniczna padaczka niemowląt 1 wytyczne Epilessia mioclonica grave del neonato Orphanet Urgences włoski
ORPHA:33069 Zespół Dravet Ciężka miokloniczna padaczka niemowląt 1 wytyczne Epilepsia mioclonica grave da infancia Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:34587 Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru LAMP-2 Choroba Danona Choroba spichrzania glikogenu z prawidłowym poziomem kwaśnej maltazy Glikogenoza z powodu niedoboru LAMP-2 GSD z powodu niedoboru LAMP-2 1 wytyczne Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences francese
ORPHA:537072 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy związany z PLG z prawidłowym C1Inh 1 wytyczne Angioedème bradykinique Orphanet Urgences francese
ORPHA:537072 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy związany z PLG z prawidłowym C1Inh 1 wytyczne Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polský
ORPHA:537072 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy związany z PLG z prawidłowym C1Inh 1 wytyczne Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:537072 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy związany z PLG z prawidłowym C1Inh 1 wytyczne Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences angielski
ORPHA:537072 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy związany z PLG z prawidłowym C1Inh 1 wytyczne Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:537072 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy związany z PLG z prawidłowym C1Inh 1 wytyczne Angioedema non istaminico Orphanet Urgences włoski
ORPHA:537072 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy związany z PLG z prawidłowym C1Inh 1 wytyczne Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:52530 Choroba pseudo-Von Willebranda PT-VWD Choroba pseudo-Von Willebranda typu 2B 1 wytyczne Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences francese
ORPHA:52759 Zapalenie naczyń Systemowe zapalenie naczyń 1 wytyczne Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:53721 Zespół rdzeniowy tętniczo-żylny metameryczny Angiomatoza skórno-oponowo-rdzeniowa SAMS 1-31 Zespół rdzeniowy tętniczo-żylny metameryczny 1 wytyczne Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:48435 Poinfekcyjne zapalenie naczyń 1 wytyczne Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:51636 Zespół WHIM Brodawki-hipogammaglobulinemia-infekcje-mielokateksja 1 wytyczne Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences francese
ORPHA:51636 Zespół WHIM Brodawki-hipogammaglobulinemia-infekcje-mielokateksja 1 wytyczne Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:51636 Zespół WHIM Brodawki-hipogammaglobulinemia-infekcje-mielokateksja 1 wytyczne Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:51636 Zespół WHIM Brodawki-hipogammaglobulinemia-infekcje-mielokateksja 1 wytyczne Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences włoski
ORPHA:43116 Zespół serotoninowy Burza serotoninowa Toksyczność serotoninowa Zespół serotonergiczny 1 wytyczne Syndrome sérotoninergique Orphanet Urgences francese
ORPHA:42738 Ciężka wrodzona neutropenia 1 wytyczne Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences francese
ORPHA:42738 Ciężka wrodzona neutropenia 1 wytyczne Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:42738 Ciężka wrodzona neutropenia 1 wytyczne Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:42738 Ciężka wrodzona neutropenia 1 wytyczne Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences włoski
ORPHA:542657 Izolowane nadmierne wydzielanie chlorków w pocie 1 wytyczne Déficit en Anhydrase carbonique G2M francese
ORPHA:46724 Malformacje tętniczo-żylne mózgu Przetoka tętniczo-żylna mózgu Wewnątrzczaszkowe malformacje tętniczo-żylne 1 wytyczne Malformation artérioveineuse cérébrale Orphanet Urgences francese
ORPHA:47045 Rodzinna pokrzywka wywołana zimnem FCAS FCAS1 FCU Rodzinny zespół autozapalenia indukowany oziębieniem 1 wytyczne Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences francese
ORPHA:68380 Choroba mitochondrialna 2 wytyczne Maladie mitochondriale - Cytopathie mitochondriale G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M francese
ORPHA:68380 Choroba mitochondrialna 2 wytyczne Mitochondrial disease - mitochondrial cytopathy G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M angielski
ORPHA:68383 Rzadka aplazja szpiku 1 wytyczne Aplasie médullaire Orphanet Urgences francese
ORPHA:90053 Transplantacja komórek hematopoetycznych 1 wytyczne Personnes allogreffées de cellules souches hématopoïétiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:90038 Typowy zespół hemolityczno-mocznicowy D+HUS HUS związany z toksyną podobną do toksyny Shiga Sxt-HUS Typowy HUS Zespół hemolityczno-mocznicowy z biegunką 1 wytyczne Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:89843 Pęcherzowe dystroficzne oddzielanie się naskórka, postać ze świądem 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:89842 Autosomalne recesywne uogólnione oddzielanie się naskórka, forma pośrednia Autosomalne recesywne dystroficzna pęcherzowe oddzielanie naskórka, uogólnione inne Autosomalne recesywne dystroficzne pęcherzowe oddzielanie naskórka, pośrednie Recesywne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać dystroficzna typu non-Hallopeau i Siemensa 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:90340 Zespół Blaua 1 wytyczne Sarcoïdose Orphanet Urgences francese
ORPHA:90291 Twardzina układowa 1 wytyczne Sclérodermie systémique Orphanet Urgences francese
ORPHA:90291 Twardzina układowa 1 wytyczne Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:90291 Twardzina układowa 1 wytyczne Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:90291 Twardzina układowa 1 wytyczne Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:90308 Zespół Klippla i Trénaunaya 1 wytyczne Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Orphanet Urgences francese
ORPHA:90307 Zespół Parkesa i Webera 1 wytyczne Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:87876 Sialidoza typu 2 Dziecięca sialidoza dysmorficzna 1 wytyczne Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences francese
ORPHA:89838 Autosomalne recesywne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać prosta Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać prosta autosomalna recesywna 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:93276 Dysplazja włóknista wieloogniskowa 1 wytyczne Dysplasie fibreuse des os Orphanet Urgences francese
ORPHA:93276 Dysplazja włóknista wieloogniskowa 1 wytyczne Displasia ósea fibrosa Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:93277 Dysplazja włóknista jednoogniskowa Choroba Jaffe'a i Lichtensteina 1 wytyczne Dysplasie fibreuse des os Orphanet Urgences francese
ORPHA:93277 Dysplazja włóknista jednoogniskowa Choroba Jaffe'a i Lichtensteina 1 wytyczne Displasia ósea fibrosa Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:527468 Zespół przepukliny przeponowej-krótkiego jelita-braku śledziony 1 wytyczne Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences francese
ORPHA:90389 Telangiektatyczna postać mastocytozy skórnej 1 wytyczne Mastocytoses Orphanet Urgences francese
ORPHA:90647 Zespół Jervella i Lange-Nielsena Wydłużone interwały QT - głuchota 1 wytyczne Syndrome du QT long Orphanet Urgences francese
ORPHA:90647 Zespół Jervella i Lange-Nielsena Wydłużone interwały QT - głuchota 1 wytyczne Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:90647 Zespół Jervella i Lange-Nielsena Wydłużone interwały QT - głuchota 2 wytyczne Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences włoski
ORPHA:90647 Zespół Jervella i Lange-Nielsena Wydłużone interwały QT - głuchota 1 wytyczne Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:91387 Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty Rodzinny TAAD 1 wytyczne Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences francese
ORPHA:91387 Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty Rodzinny TAAD 1 wytyczne Zespol Marfana Orphanet Urgences polský
ORPHA:91387 Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty Rodzinny TAAD 1 wytyczne Marfan-Syndrom Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:91387 Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty Rodzinny TAAD 1 wytyczne Marfan Syndrome Orphanet Urgences angielski
ORPHA:91387 Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty Rodzinny TAAD 1 wytyczne Síndrome de Marfan Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:91387 Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty Rodzinny TAAD 1 wytyczne Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences włoski
ORPHA:91387 Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty Rodzinny TAAD 1 wytyczne Síndrome Marfan Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:91378 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy Dzidziczny obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą Dziedziczny niehistaminowy obrzęk naczynioruchowy Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny HAE Rodzinny obrzęk angioneurotyczny 1 wytyczne Angioedème bradykinique Orphanet Urgences francese
ORPHA:91378 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy Dzidziczny obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą Dziedziczny niehistaminowy obrzęk naczynioruchowy Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny HAE Rodzinny obrzęk angioneurotyczny 1 wytyczne Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polský
ORPHA:91378 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy Dzidziczny obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą Dziedziczny niehistaminowy obrzęk naczynioruchowy Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny HAE Rodzinny obrzęk angioneurotyczny 1 wytyczne Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences angielski
ORPHA:91378 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy Dzidziczny obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą Dziedziczny niehistaminowy obrzęk naczynioruchowy Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny HAE Rodzinny obrzęk angioneurotyczny 1 wytyczne Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:91378 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy Dzidziczny obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą Dziedziczny niehistaminowy obrzęk naczynioruchowy Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny HAE Rodzinny obrzęk angioneurotyczny 1 wytyczne Angioedema non istaminico Orphanet Urgences włoski
ORPHA:91378 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy Dzidziczny obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą Dziedziczny niehistaminowy obrzęk naczynioruchowy Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny HAE Rodzinny obrzęk angioneurotyczny 1 wytyczne Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:91385 Nabyty obrzęk naczynioruchowy AAE Nabyty Niedobór inhibitora C1 Nabyty niehistaminowy obrzęk naczynioruchowy Nabyty obrzęk angioneurotyczny Nabyty obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą 1 wytyczne Angioedème bradykinique Orphanet Urgences francese
ORPHA:91385 Nabyty obrzęk naczynioruchowy AAE Nabyty Niedobór inhibitora C1 Nabyty niehistaminowy obrzęk naczynioruchowy Nabyty obrzęk angioneurotyczny Nabyty obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą 1 wytyczne Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polský
ORPHA:91385 Nabyty obrzęk naczynioruchowy AAE Nabyty Niedobór inhibitora C1 Nabyty niehistaminowy obrzęk naczynioruchowy Nabyty obrzęk angioneurotyczny Nabyty obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą 1 wytyczne Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:91385 Nabyty obrzęk naczynioruchowy AAE Nabyty Niedobór inhibitora C1 Nabyty niehistaminowy obrzęk naczynioruchowy Nabyty obrzęk angioneurotyczny Nabyty obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą 1 wytyczne Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences angielski
ORPHA:91385 Nabyty obrzęk naczynioruchowy AAE Nabyty Niedobór inhibitora C1 Nabyty niehistaminowy obrzęk naczynioruchowy Nabyty obrzęk angioneurotyczny Nabyty obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą 1 wytyczne Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:91385 Nabyty obrzęk naczynioruchowy AAE Nabyty Niedobór inhibitora C1 Nabyty niehistaminowy obrzęk naczynioruchowy Nabyty obrzęk angioneurotyczny Nabyty obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą 1 wytyczne Angioedema non istaminico Orphanet Urgences włoski
ORPHA:91385 Nabyty obrzęk naczynioruchowy AAE Nabyty Niedobór inhibitora C1 Nabyty niehistaminowy obrzęk naczynioruchowy Nabyty obrzęk angioneurotyczny Nabyty obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą 1 wytyczne Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:91131 DK1-CDG CDG1M CDG-Im Hipotonia i rybia łuska spowodowane niedoborem fosforanu dolicholu Niedobór kinazy dolicholu Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1m Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Im Zespół CDG typu Im Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Im 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:91132 Zespół rybiej łuski i hipotrichozy IHS Zespół hipotrichozy i rybiej łuski wrodzonej Zespół IFAH Zespół rybiej łuski, atrofodermii mieszkowej i hipotrichozy Zespół rybiej łuski, atrofodermii mieszkowej, hipotrichozy i hipohydrozy 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:91138 Krioglobulinowe zapalenie naczyń Krioglobulinemia mieszana Krioglobulinemia pierwotna MC Mieszana krioglobulinemia 1 wytyczne Vascularite cryoglobulinémique Orphanet Urgences francese
ORPHA:91140 Niespecyficzne młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów Niespecyficzne JIA 1 wytyczne Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences francese
ORPHA:528623 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z niedoborem C1Inh HAE z niedoborem C1Inh HAE z niedoborem inhibitora C1 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z niedoborem C1Inh Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z niedoborem inhibitora C1 1 wytyczne Angiœdème bradykinique Orphanet Urgences francese
ORPHA:528623 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z niedoborem C1Inh HAE z niedoborem C1Inh HAE z niedoborem inhibitora C1 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z niedoborem C1Inh Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z niedoborem inhibitora C1 1 wytyczne Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polský
ORPHA:528623 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z niedoborem C1Inh HAE z niedoborem C1Inh HAE z niedoborem inhibitora C1 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z niedoborem C1Inh Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z niedoborem inhibitora C1 1 wytyczne Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:528623 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z niedoborem C1Inh HAE z niedoborem C1Inh HAE z niedoborem inhibitora C1 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z niedoborem C1Inh Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z niedoborem inhibitora C1 1 wytyczne Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences angielski
ORPHA:528623 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z niedoborem C1Inh HAE z niedoborem C1Inh HAE z niedoborem inhibitora C1 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z niedoborem C1Inh Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z niedoborem inhibitora C1 1 wytyczne Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:528623 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z niedoborem C1Inh HAE z niedoborem C1Inh HAE z niedoborem inhibitora C1 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z niedoborem C1Inh Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z niedoborem inhibitora C1 1 wytyczne Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:528647 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym poziomem C1Inh HAE z prawidłowym poziomem C1Inh HAE z prawidłowym poziomem inhibitora C1 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym poziomem inhibitora C1 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z prawidłowym poziomem C1Inh Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z prawidłowym poziomem inhibitora C1 1 wytyczne Angioedème bradykinique Orphanet Urgences francese
ORPHA:528647 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym poziomem C1Inh HAE z prawidłowym poziomem C1Inh HAE z prawidłowym poziomem inhibitora C1 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym poziomem inhibitora C1 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z prawidłowym poziomem C1Inh Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z prawidłowym poziomem inhibitora C1 1 wytyczne Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polský
ORPHA:528647 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym poziomem C1Inh HAE z prawidłowym poziomem C1Inh HAE z prawidłowym poziomem inhibitora C1 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym poziomem inhibitora C1 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z prawidłowym poziomem C1Inh Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z prawidłowym poziomem inhibitora C1 1 wytyczne Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:528647 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym poziomem C1Inh HAE z prawidłowym poziomem C1Inh HAE z prawidłowym poziomem inhibitora C1 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym poziomem inhibitora C1 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z prawidłowym poziomem C1Inh Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z prawidłowym poziomem inhibitora C1 1 wytyczne Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences angielski
ORPHA:528647 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym poziomem C1Inh HAE z prawidłowym poziomem C1Inh HAE z prawidłowym poziomem inhibitora C1 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym poziomem inhibitora C1 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z prawidłowym poziomem C1Inh Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z prawidłowym poziomem inhibitora C1 1 wytyczne Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:528647 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym poziomem C1Inh HAE z prawidłowym poziomem C1Inh HAE z prawidłowym poziomem inhibitora C1 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym poziomem inhibitora C1 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z prawidłowym poziomem C1Inh Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z prawidłowym poziomem inhibitora C1 1 wytyczne Angioedema non istaminico Orphanet Urgences włoski
ORPHA:528647 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym poziomem C1Inh HAE z prawidłowym poziomem C1Inh HAE z prawidłowym poziomem inhibitora C1 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym poziomem inhibitora C1 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z prawidłowym poziomem C1Inh Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny z prawidłowym poziomem inhibitora C1 1 wytyczne Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:528663 Nabyty obrzęk naczynioruchowy z niedoborem C1Inh Nabyty obrzęk angioneurotyczny z niedoborem C1Inh Nabyty obrzęk angioneurotyczny z niedoborem inhibitora C1 1 wytyczne Angioedème bradykinique Orphanet Urgences francese
ORPHA:528663 Nabyty obrzęk naczynioruchowy z niedoborem C1Inh Nabyty obrzęk angioneurotyczny z niedoborem C1Inh Nabyty obrzęk angioneurotyczny z niedoborem inhibitora C1 1 wytyczne Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polský
ORPHA:528663 Nabyty obrzęk naczynioruchowy z niedoborem C1Inh Nabyty obrzęk angioneurotyczny z niedoborem C1Inh Nabyty obrzęk angioneurotyczny z niedoborem inhibitora C1 1 wytyczne Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:528663 Nabyty obrzęk naczynioruchowy z niedoborem C1Inh Nabyty obrzęk angioneurotyczny z niedoborem C1Inh Nabyty obrzęk angioneurotyczny z niedoborem inhibitora C1 1 wytyczne Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences angielski
ORPHA:528663 Nabyty obrzęk naczynioruchowy z niedoborem C1Inh Nabyty obrzęk angioneurotyczny z niedoborem C1Inh Nabyty obrzęk angioneurotyczny z niedoborem inhibitora C1 1 wytyczne Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:528663 Nabyty obrzęk naczynioruchowy z niedoborem C1Inh Nabyty obrzęk angioneurotyczny z niedoborem C1Inh Nabyty obrzęk angioneurotyczny z niedoborem inhibitora C1 1 wytyczne Angioedema non istaminico Orphanet Urgences włoski
ORPHA:528663 Nabyty obrzęk naczynioruchowy z niedoborem C1Inh Nabyty obrzęk angioneurotyczny z niedoborem C1Inh Nabyty obrzęk angioneurotyczny z niedoborem inhibitora C1 1 wytyczne Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:79396 Postać prosta uogólniona pęcherzowego oddzielania się naskórka autosomalna dominująca, forma ciężka 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:79397 Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka z plamistą pigmentacją 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:79394 Wrodzona niepęcherzowa erytrodermia ichtiotyczna CIE Wrodzona erytrodermia ichtiotyczna 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:79395 Dziedziczna keratodermia zniekształcajaca z rybią łuską Choroba Camisa Keratodermia - zapalenie skóry w formie rybiej łuski - podwyższony poziom glukuronidazy Keratodermia lorikrynowa Zespół Vohwinkela - rybia łuska 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:79399 Postać prosta uogólniona pęcherzowego oddzielania się naskórka autosomalna dominująca, forma pośrednia Pęcherzowe oddzielanie się naskórka proste, typ Köbnera Pęcherzowe oddzielanie się naskórka proste, typ Koebnera Uogólnione pęcherzowe oddzielanie się naskórka proste, nie typu Dowlinga i Meara 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:79401 Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka pośrednia bez zajęcia skóry zwiazana z PLEC 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:79400 Postać prosta pęcherzowego oddzielanie się naskórka zlokalizowana Pęcherzowe oddzielanie się naskórka proste dłoni i stóp Pęcherzowe oddzielanie się naskórka proste, typ Webera i Cockayne'a 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:79403 Pęcherzowe oddzielanie się naskórka graniczne z zarośnięciem odźwiernika Zespół Carmi 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:79402 Pęcherzowe oddzielanie się naskórka pośrednie graniczne Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać łącząca, typ Disentis Uogólnione zanikowe łagodne pęcherzowe oddzielanie się naskórka 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:79405 Pęcherzowe oddzielenie się naskórka graniczne odwrócone 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:79404 Pęcherzowe oddzielanie się naskórka ciężkie uogólnione graniczne Pęcherzowe oddzielanie się naskórka łączące, typ Herlitz i Pearsona Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać śmiertelna 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:79406 Pęcherzowe oddzielanie się naskórka łączące o późnym początku EB postępujące JEB-lo 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:79409 Pęcherzowe oddzielanie się naskórka dystroficzne odwrócone Dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka odwrócone Odwrócone recesywne dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:79408 Pęcherzowe oddzielanie się naskórka uogólnione dystroficzne autosomalne recesywne, forma ciężka Autosomalne recesywne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, typ Hallopeau i Siemensa Ciężkie uogólnione recesywne pęcherzowe oddzielanie się naskórka 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:79411 Pęcherzowe oddzielanie się naskórka dystroficzne samopoprawiające się Pęcherzowe oddzielanie się naskórka dystroficzne, pęcherzowa dermoliza noworodkowa 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:79410 Pęcherzowe oddzielanie się naskórka dystroficzne zlokalizowane, forma przedpiszczelowa 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:79456 Rozlana mastocytoza skórna DCM Diffuse cutaneous maculopapulous mastocytosis 1 wytyczne Mastocytoses Orphanet Urgences francese
ORPHA:79457 plamisto-grudkowa mastocytoza skórna Pokrzywka barwnikowa 1 wytyczne Mastocytoses Orphanet Urgences francese
ORPHA:79473 Porfiria mieszana Niedobór oksydazy protoporfirynogenu Porfiria różnobarwna 2 wytyczne Crise de porphyrie hépatique aiguë (Porphyrie aiguë intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire) G2M Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences francese
ORPHA:79473 Porfiria mieszana Niedobór oksydazy protoporfirynogenu Porfiria różnobarwna 1 wytyczne Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences polský
ORPHA:79473 Porfiria mieszana Niedobór oksydazy protoporfirynogenu Porfiria różnobarwna 1 wytyczne Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences angielski
ORPHA:79473 Porfiria mieszana Niedobór oksydazy protoporfirynogenu Porfiria różnobarwna 1 wytyczne Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:79473 Porfiria mieszana Niedobór oksydazy protoporfirynogenu Porfiria różnobarwna 2 wytyczne Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences włoski
ORPHA:79259 Choroba spichrzania glikogenu typu wywołana niedoborem glukozo-6-fosfatazy typu 1b Choroba spichrzania glikogenu typu 1b Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru G6P typu b Glikogenoza typu Ib Glikogenoza z powodu defektu transportera glukozo-6-fosfatazy Glikogenoza z powodu niedoboru glukozo-6-fosfatazy typu b GSD typu 1 nie a GSD typu 1b GSD z powodu niedoboru G6P typu b GSD z powodu niedoboru G6PT GSDIb Niedobór G6P typu b Niedobór G6PT Niedobór translokazy G6P 4 wytyczne Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Glycogénose de type 1b G2M Chirurgies des glycogénoses Ia et Ib G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M francese
ORPHA:79259 Choroba spichrzania glikogenu typu wywołana niedoborem glukozo-6-fosfatazy typu 1b Choroba spichrzania glikogenu typu 1b Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru G6P typu b Glikogenoza typu Ib Glikogenoza z powodu defektu transportera glukozo-6-fosfatazy Glikogenoza z powodu niedoboru glukozo-6-fosfatazy typu b GSD typu 1 nie a GSD typu 1b GSD z powodu niedoboru G6P typu b GSD z powodu niedoboru G6PT GSDIb Niedobór G6P typu b Niedobór G6PT Niedobór translokazy G6P 2 wytyczne Glycogen storage disease type 1b G2M Glycogenosis due to glucose 6 phosphatase deficiency type 1b Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:79258 Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru glukozo-6-fosfatazy typu a Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru G6P typu a Choroba spichrzania glikogenu typu 1a Glikogenoza typu Ia Glikogenoza z powodu niedoboru glukozo-6-fosfatazy typu a GSD typu 1a GSD z powodu niedoboru G6P typu a GSDIa Niedobór G6P typu a 4 wytyczne Chirurgies des glycogénoses Ia et Ib G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Glycogénose de type 1a G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M francese
ORPHA:79258 Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru glukozo-6-fosfatazy typu a Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru G6P typu a Choroba spichrzania glikogenu typu 1a Glikogenoza typu Ia Glikogenoza z powodu niedoboru glukozo-6-fosfatazy typu a GSD typu 1a GSD z powodu niedoboru G6P typu a GSDIa Niedobór G6P typu a 4 wytyczne Glycogen storage disease type 1a G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Glycogenosis due to glucose 6 phosphatase deficiency Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:79240 Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej i mięśniowej Choroba spichrzania glikogenu typu 9B Choroba spichrzania glikogenu typu IXb Glikogenoza typu 9B Glikogenoza typu IXb Glikogenoza z powodu niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej i mięśniowej GSD typu 9B GSD typu IXb GSD z powodu niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej i mięśniowej 1 wytyczne Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M francese
ORPHA:79241 Niedobór biotynidazy Młodzieńczy złożony Niedobór karboksylazy Niedobór BTD Złożony Niedobór karboksylazy o późnym początku 1 wytyczne Biotinidase deficiency or holocarboxylase synthetase deficiency G2M angielski
ORPHA:79239 Galaktozemia klasyczna Galaktozemia typu 1 Niedobór GALT Niedobór urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej 2 wytyczne Insuffisance hépatique néonatale G2M Galactosémie congénitale classique G2M francese
ORPHA:79242 Niedobór syntetazy holokarboksylazy Złożony Niedobór karboksylazy noworodków Złożony Niedobór karboksylazy o wczesnym początku 1 wytyczne Déficit en biotinidase / holocarboxylase synthétase G2M francese
ORPHA:79278 Autosomalna protoporfiria erytropoetyczna EPP 1 wytyczne Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences francese
ORPHA:79278 Autosomalna protoporfiria erytropoetyczna EPP 1 wytyczne Porfirie skorne Orphanet Urgences polský
ORPHA:79278 Autosomalna protoporfiria erytropoetyczna EPP 1 wytyczne Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences angielski
ORPHA:79278 Autosomalna protoporfiria erytropoetyczna EPP 1 wytyczne Porfirias cutáneas Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:79278 Autosomalna protoporfiria erytropoetyczna EPP 1 wytyczne Porfirie cutanee Orphanet Urgences włoski
ORPHA:79278 Autosomalna protoporfiria erytropoetyczna EPP 1 wytyczne Porfiria cutâneas Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:79282 Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblC Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typu cblC Defekt CblC Defekt kobalaminy C Złożony defekt syntezy adenozylkobalaminy i metylkobalaminy, typu cblD 1 wytyczne Cobalamin C deficiency (cblC) G2M angielski
ORPHA:79273 Koproporfiria dziedziczna 2 wytyczne Crise de porphyrie hépatique aiguë (Porphyrie aiguë intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire) G2M Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences francese
ORPHA:79273 Koproporfiria dziedziczna 1 wytyczne Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polský
ORPHA:79273 Koproporfiria dziedziczna 1 wytyczne Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences angielski
ORPHA:79273 Koproporfiria dziedziczna 1 wytyczne Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:79273 Koproporfiria dziedziczna 2 wytyczne Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences włoski
ORPHA:79276 Ostra porfiria przerywana 1 wytyczne Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences francese
ORPHA:79276 Ostra porfiria przerywana 1 wytyczne Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences polský
ORPHA:79276 Ostra porfiria przerywana 1 wytyczne Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences angielski
ORPHA:79276 Ostra porfiria przerywana 1 wytyczne Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:79276 Ostra porfiria przerywana 2 wytyczne Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences włoski
ORPHA:79277 Wrodzona porfiria erytropoetyczna CEP Choroba Günthera 1 wytyczne Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences francese
ORPHA:79277 Wrodzona porfiria erytropoetyczna CEP Choroba Günthera 1 wytyczne Porfirie skorne Orphanet Urgences polský
ORPHA:79277 Wrodzona porfiria erytropoetyczna CEP Choroba Günthera 1 wytyczne Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences angielski
ORPHA:79277 Wrodzona porfiria erytropoetyczna CEP Choroba Günthera 1 wytyczne Porfirias cutáneas Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:79277 Wrodzona porfiria erytropoetyczna CEP Choroba Günthera 1 wytyczne Porfirie cutanee Orphanet Urgences włoski
ORPHA:79277 Wrodzona porfiria erytropoetyczna CEP Choroba Günthera 1 wytyczne Porfiria cutâneas Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:79330 GCS1-CDG CDG2B CDG-IIb Niedobór glukozydazy 1 Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2b Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIb Zespół CDG typu IIb Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIb 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:79319 MPI-CDG CDG1B CDG-Ib Niedobór izomerazy fosfomannozy Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1b Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ib Zespół CDG typu Ib Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ib 1 wytyczne MPI-CDG (CDG Ib) G2M francese
ORPHA:79319 MPI-CDG CDG1B CDG-Ib Niedobór izomerazy fosfomannozy Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1b Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ib Zespół CDG typu Ib Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ib 1 wytyczne Patient with CDG syndrome 1b (MPI-CDG) G2M angielski
ORPHA:79318 PMM2-CDG CDG1A CDG-Ia Niedobór fosfomannomutazy 2 Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1a Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ia Zespół CDG typu Ia Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ia 1 wytyczne PMM2-CDG (CDG Ia) G2M francese
ORPHA:79318 PMM2-CDG CDG1A CDG-Ia Niedobór fosfomannomutazy 2 Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1a Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ia Zespół CDG typu Ia Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ia 1 wytyczne Patient with CDG syndrome 1A (PMM2-CDG) G2M angielski
ORPHA:79312 Kwasica metylomalonowa nie reagująca na witaminę B12 typu mut- Acyduria metylomalonowa nie reagująca na witaminę B12 typu mut- Częściowy Niedobór mutazy metylomalonylo-CoA 1 wytyczne Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:79310 Kwasica metylomalonowa reagująca na witaminę B12 typu cblA Acyduria metylomalonowa reagująca na witaminę B12 typu cblA 1 wytyczne Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:79311 Kwasica metylomalonowa reagująca na witaminę B12 typu cblB Acyduria metylomalonowa reagująca na witaminę B12 typu cblB 1 wytyczne Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:79361 Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka Epidermolysis bullosa hereditaria 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:79361 Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka Epidermolysis bullosa hereditaria 1 wytyczne Epidermolisi bollose (EB) ereditarie Orphanet Urgences włoski
ORPHA:79354 Rybia łuska 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:85410 Młodzieńcze zapalenie kilku stawów JIA pojedynczych stawów Przewlekłe zapalenie kilku stawów 1 wytyczne Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences francese
ORPHA:85414 Uogólnione idiopatyczne młodzieńcze zapalenie stawów o wczesnym początku Choroba Stilla Uogólnione zapalenie wielostawowe 1 wytyczne Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences francese
ORPHA:85408 Młodzieńcze zapalenie stawów z ujemnym czynnikiem reumatoidalnym Zapalenie wielostawowe bez czynnika reumatoidalnego JIA z ujemnym czynnikiem reumatoidalnym Zapalenie wielostawowe bez czynnika reumatoidalnego Młodzieńcze zapalenie wielostawowe bez czynnika reumatoidalnego 1 wytyczne Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences francese
ORPHA:85443 Amyloidoza AL Amyloidoza immunoglobulinowa Amyloidoza łańcuchów lekkich Amyloidoza pierwotna 1 wytyczne Amylose AL Orphanet Urgences francese
ORPHA:85443 Amyloidoza AL Amyloidoza immunoglobulinowa Amyloidoza łańcuchów lekkich Amyloidoza pierwotna 1 wytyczne Amiloidosis AL Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:85436 Młodzieńcze zapalenie stawów związane z łuszczycą JIA związane z łuszczycą Młodzieńcze łuszczycowe zapalenie stawów 1 wytyczne Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences francese
ORPHA:85435 Wielostawowe młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów z dodatnim czynnikiem reumatoidalnym Zapalenie wielostawowe z czynnikiem reumatoidalnym JIA z dodatnim czynnikiem reumatoidalnym Młodzieńcze zapalenie stawów z dodatnim czynnikiem reumatoidalnym 1 wytyczne Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences francese
ORPHA:85438 Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów związane z zapaleniem przyczepów ścięgnistych ERA JIA związane z zapaleniem przyczepów ścięgnistych 1 wytyczne Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences francese
ORPHA:86788 Wrodzona ciężka neutropenia sprzężona z chromosomem X 1 wytyczne Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences francese
ORPHA:86788 Wrodzona ciężka neutropenia sprzężona z chromosomem X 1 wytyczne Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:86788 Wrodzona ciężka neutropenia sprzężona z chromosomem X 1 wytyczne Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:86788 Wrodzona ciężka neutropenia sprzężona z chromosomem X 1 wytyczne Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences włoski
ORPHA:512103 Autosomalna recesywna rybia łuska epidermolityczna AREI 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:79503 Rybia łuska jeżasta typu Curtha i Macklina Rybia łuska jeżasta, typ Curtha i Macklina 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:79651 Hiperfenylalaninemia łagodna Łagodna HPA mHPA Non-PKU HPA 1 wytyczne Phénylcétonurie Orphanet Urgences francese
ORPHA:79651 Hiperfenylalaninemia łagodna Łagodna HPA mHPA Non-PKU HPA 1 wytyczne Fenilcetonuria Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:83617 Zespół agammaglobulinemii, mikrocefalii, kraniosynostozy i ciężkiego zapalenia skóry 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:85138 Choroba Addisona Autoimmunologiczna choroba Addisona Autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy Klasyczna choroba Addisona Pierwotna choroba Addisona 1 wytyczne Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences francese
ORPHA:85138 Choroba Addisona Autoimmunologiczna choroba Addisona Autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy Klasyczna choroba Addisona Pierwotna choroba Addisona 1 wytyczne Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:85110 Rodzinna encefalopatia z ciałami wtrętowymi z neuroserpiny FENIB 1 wytyczne Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences francese
ORPHA:611216 Zespół anemii aplastycznej-niepełnosprawności intelektualnej-karłowatości 1 wytyczne Aplasie médullaire Orphanet Urgences francese
ORPHA:98261 Postępująca padaczka miokloniczna PME 1 wytyczne Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences francese
ORPHA:98249 Zespół Ehlersa i Danlosa 1 wytyczne Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv - SED de type IV) Orphanet Urgences francese
ORPHA:98249 Zespół Ehlersa i Danlosa 1 wytyczne Zespol Ehlersa i Danlosa typu IV Orphanet Urgences polský
ORPHA:98249 Zespół Ehlersa i Danlosa 1 wytyczne Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:98249 Zespół Ehlersa i Danlosa 1 wytyczne Type IV Ehlers-Danlos Syndrome Orphanet Urgences angielski
ORPHA:98249 Zespół Ehlersa i Danlosa 1 wytyczne Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:98249 Zespół Ehlersa i Danlosa 1 wytyczne Sindrome di Ehlers-Danlos tipo IV Orphanet Urgences włoski
ORPHA:98249 Zespół Ehlersa i Danlosa 1 wytyczne Síndrome de Ehlers-Danlos do tipo IV Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:98292 Mastocytoza 1 wytyczne Mastocytoses Orphanet Urgences francese
ORPHA:97685 Zespół mikrodelecji 17q11 Del(17)(q11) Monosomia 17q11 NF1 spowodowany mikrodelecją Zespół mikrodelecji NF1 1 wytyczne Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences francese
ORPHA:95613 Apopleksja przysadki 1 wytyczne Society for endocrinology endocrine emergency guidance: Emergency management of pituitary apoplexy in adult patients Endocr Connect angielski
ORPHA:95626 Nabyta moczówka prosta centralna Nabyta CDI Nabyta moczówka prosta neurogenna Nabyty niedobór wazopresyny argininowej 1 wytyczne Diabète insipide d’origine centrale Orphanet Urgences francese
ORPHA:95626 Nabyta moczówka prosta centralna Nabyta CDI Nabyta moczówka prosta neurogenna Nabyty niedobór wazopresyny argininowej 1 wytyczne Diabetes insípida central Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:95455 Toksyczna martwica naskórka SJS-TEN Toksyczna martwica naskórka Spektrum zespół Stevensa-Johnsona/toksyczna martwica rozpływna naskórka 1 wytyczne Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences francese
ORPHA:95455 Toksyczna martwica naskórka SJS-TEN Toksyczna martwica naskórka Spektrum zespół Stevensa-Johnsona/toksyczna martwica rozpływna naskórka 1 wytyczne Epidermal necrolysis ERN-Skin angielski
ORPHA:95455 Toksyczna martwica naskórka SJS-TEN Toksyczna martwica naskórka Spektrum zespół Stevensa-Johnsona/toksyczna martwica rozpływna naskórka 1 wytyczne Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:95157 Ostra porfiria wątrobowa 1 wytyczne Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences francese
ORPHA:95157 Ostra porfiria wątrobowa 1 wytyczne Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences polský
ORPHA:95157 Ostra porfiria wątrobowa 1 wytyczne Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences angielski
ORPHA:95157 Ostra porfiria wątrobowa 1 wytyczne Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:95157 Ostra porfiria wątrobowa 1 wytyczne Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences włoski
ORPHA:95159 Porfiria hepatoerytropoetyczna HEP 1 wytyczne Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences francese
ORPHA:95159 Porfiria hepatoerytropoetyczna HEP 1 wytyczne Porfirie skorne Orphanet Urgences polský
ORPHA:95159 Porfiria hepatoerytropoetyczna HEP 1 wytyczne Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences angielski
ORPHA:95159 Porfiria hepatoerytropoetyczna HEP 1 wytyczne Porfirias cutáneas Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:95159 Porfiria hepatoerytropoetyczna HEP 1 wytyczne Porfirie cutanee Orphanet Urgences włoski
ORPHA:95159 Porfiria hepatoerytropoetyczna HEP 1 wytyczne Porfiria cutâneas Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:95409 Ostra niewydolność nadnerczy Ostra niewydolność kory nadnerczy Ostra niewydolność nadnerczy Przełom addisonoidalny Przełom korowo-nadnerczowy Przełom nadnerczowy 1 wytyczne Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences francese
ORPHA:95409 Ostra niewydolność nadnerczy Ostra niewydolność kory nadnerczy Ostra niewydolność nadnerczy Przełom addisonoidalny Przełom korowo-nadnerczowy Przełom nadnerczowy 1 wytyczne Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:94093 Złośliwy zespół neuroleptyczny 1 wytyczne Syndrome malin des neuroleptiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:598363 Wieloukładowy zespół zapalny u dzieci i dorosłych PIMS MIS-A MIS-C MIS-C/A PIMS-TS Pediatryczny wieloukładowy zespół zapalny 1 wytyczne Maladie de Kawasaki Orphanet Urgences francese
ORPHA:93573 Mikroangiopatia zakrzepowa 1 wytyczne Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:599480 Nabyta hemofilia A AHA 1 wytyczne Hémophilie Orphanet Urgences francese
ORPHA:599480 Nabyta hemofilia A AHA 1 wytyczne Hämophilie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:599480 Nabyta hemofilia A AHA 1 wytyczne Emofilia Orphanet Urgences włoski
ORPHA:599485 Nabyta hemofilia B AHB 1 wytyczne Hémophilie Orphanet Urgences francese
ORPHA:599485 Nabyta hemofilia B AHB 1 wytyczne Hämophilie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:599485 Nabyta hemofilia B AHB 1 wytyczne Emofilia Orphanet Urgences włoski
ORPHA:93616 Choroba hemoglobiny H Alfa talasemia pośrednia Choroba HbH 1 wytyczne Thalassémie Orphanet Urgences francese
ORPHA:93616 Choroba hemoglobiny H Alfa talasemia pośrednia Choroba HbH 1 wytyczne Talasemia Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:93672 Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe Młodzieńcze DM 1 wytyczne Dermatomyosite juvénile et dermatomyosite de l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:93672 Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe Młodzieńcze DM 1 wytyczne Dermatomiositis juvenil y dermatomiositis del adulto Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:93583 Wrodzona plamica zakrzepowa małopłytkowa Rodzinna TTP Wrodzona TTP Wrodzony Niedobór ADAMTS-13 Zespół Upshawa i Schulmana 1 wytyczne Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:93585 Nabyta plamica zakrzepowa małopłytkowa Autoimmunologiczna plamica zakrzepowa małopłytkowa Nabyta TTP 1 wytyczne Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:99147 Nabyty zespół von Willebranda Nabyta choroba von Willebranda 1 wytyczne Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences francese
ORPHA:99749 Zespół Kostmanna Agranulocytoza dziecięca Ciężka wrodzona neutropenia typu 3 1 wytyczne Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences francese
ORPHA:99749 Zespół Kostmanna Agranulocytoza dziecięca Ciężka wrodzona neutropenia typu 3 1 wytyczne Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:99749 Zespół Kostmanna Agranulocytoza dziecięca Ciężka wrodzona neutropenia typu 3 1 wytyczne Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:99749 Zespół Kostmanna Agranulocytoza dziecięca Ciężka wrodzona neutropenia typu 3 1 wytyczne Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences włoski
ORPHA:99739 Rzadkie zaburzenie rodzinne z kardiomiopatią przerostową Rzadkie zaburzenie rodzinne z kardiomiopatią przerostową zwężającą Rzadkie zaburzenie rodzinne ze zwężeniem podaortalnym 1 wytyczne Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences francese
ORPHA:98818 Zespół Landaua i Kleffnera LKS Nabyta afazja padaczkowa 1 wytyczne Épilepsie avec pointes-ondes continues du sommeil (EPOCS) Orphanet Urgences francese
ORPHA:98818 Zespół Landaua i Kleffnera LKS Nabyta afazja padaczkowa 1 wytyczne Epilessia con punte e onde continue durante il sonno Orphanet Urgences włoski
ORPHA:98851 Białaczka mastocytowa 1 wytyczne Mastocytoses Orphanet Urgences francese
ORPHA:98848 Mastocytoza układowa o powolnym przebiegu 1 wytyczne Mastocytoses Orphanet Urgences francese
ORPHA:98850 Agresywna mastocytoza układowa 1 wytyczne Mastocytoses Orphanet Urgences francese
ORPHA:98849 Mastocytoza układowa z towrzyszącym kolnalnym rozrostem linii komórkowych niemastocytowych 1 wytyczne Mastocytoses Orphanet Urgences francese
ORPHA:98879 Hemofilia B Choroba Christmasa Niedobór czynnika IX 1 wytyczne Hémophilie Orphanet Urgences francese
ORPHA:98879 Hemofilia B Choroba Christmasa Niedobór czynnika IX 1 wytyczne Hämophilie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:98879 Hemofilia B Choroba Christmasa Niedobór czynnika IX 1 wytyczne Emofilia Orphanet Urgences włoski
ORPHA:98878 Hemofilia A Niedobór czynnika VIII 1 wytyczne Hémophilie Orphanet Urgences francese
ORPHA:98878 Hemofilia A Niedobór czynnika VIII 1 wytyczne Hämophilie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:98878 Hemofilia A Niedobór czynnika VIII 1 wytyczne Emofilia Orphanet Urgences włoski
ORPHA:98896 Dystrofia mięśniowa Duchenne'a Ciężka dystrofinopatia, typu Duchenne'a DMD 1 wytyczne Dystrophie musculaire de Duchenne Orphanet Urgences francese
ORPHA:98896 Dystrofia mięśniowa Duchenne'a Ciężka dystrofinopatia, typu Duchenne'a DMD 1 wytyczne Dystrofia miesniowa Duchenne'a Orphanet Urgences polský
ORPHA:98896 Dystrofia mięśniowa Duchenne'a Ciężka dystrofinopatia, typu Duchenne'a DMD 1 wytyczne Duchenne-Muskeldystrophie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:98896 Dystrofia mięśniowa Duchenne'a Ciężka dystrofinopatia, typu Duchenne'a DMD 1 wytyczne Duchenne muscular dystrophy Orphanet Urgences angielski
ORPHA:98896 Dystrofia mięśniowa Duchenne'a Ciężka dystrofinopatia, typu Duchenne'a DMD 1 wytyczne Distrofia muscular de Duchenne Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:98896 Dystrofia mięśniowa Duchenne'a Ciężka dystrofinopatia, typu Duchenne'a DMD 1 wytyczne Miopatia di Duchenne Orphanet Urgences włoski
ORPHA:98907 Neutralna choroba spichrzania lipidów z rybią łuską Choroba spichrzania neutralnych tłuszczy z rybią łuską NLSDI 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:308442 Kwasica metylomalonowa wrażliwa na witaminę B12, typu cblDv2 Acyduria metylomalonowa wrażliwa na witaminę B12, typu cblDv2 1 wytyczne Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:308552 Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku niemowlęcym Choroba Pompego, o początku w wieku niemowlęcym Choroba spichrzania glikogenu typu 2, o początku w wieku niemowlęcym Glikogenoza typu 2, o początku w wieku niemowlęcym Glikogenoza z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku niemowlęcym GSD typu 2, o początku w wieku niemowlęcym GSD z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku niemowlęcym Niedobór kwaśnej alfa-1,4-glukozydazy, o początku w wieku niemowlęcym 3 wytyczne Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Maladie de pompe infantile précoce G2M Maladie de pompe infantile précoce G2M francese
ORPHA:309246 Gangliozydoza GM2, wariant AB Niedobór aktywatora heksozoaminidazy 1 wytyczne Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences francese
ORPHA:309185 Choroba Taya i Sachsa, wariant B, postać młodzieńcza Gangliozydoza GM2, wariant B, postać młodzieńcza Niedobór heksozoaminidazy A, postać młodzieńcza 1 wytyczne Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences francese
ORPHA:309178 Choroba Taya i Sachsa, wariant B, postać niemowlęca Gangliozydoza GM2, wariant B, postać niemowlęca Niedobór heksozoaminidazy A, postać niemowlęca 1 wytyczne Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences francese
ORPHA:309192 Choroba Taya i Sachsa, wariant B, postać dorosła Gangliozydoza GM2, wariant B, postać dorosła Niedobór heksozoaminidazy A, postać dorosła 1 wytyczne Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences francese
ORPHA:309155 Choroba Sandhoffa, postać niemowlęca Gangliozydoza dziecięca GM2 wariant 0 Niedobór heksozoaminidazy A i B, postać niemowlęca 1 wytyczne Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences francese
ORPHA:309152 Gangliozydoza GM2 1 wytyczne Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences francese
ORPHA:309169 Choroba Sandhoffa, postać dorosłych Gangliozydoza dorosłych GM2 wariant 0 1 wytyczne Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences francese
ORPHA:309162 Choroba Sandhoffa, postać młodzieńcza Gangliozydoza młodzieńcza GM2 wariant 0 Niedobór heksozoaminidazy A i B, postać młodzieńcza 1 wytyczne Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences francese
ORPHA:464343 Katastrofalny zespół antyfosfolipidowy CAPS Katasrofalny APS 1 wytyczne Syndrome des anticorps antiphospholipides et syndrome catastrophique des antiphospholipides Orphanet Urgences francese
ORPHA:464343 Katastrofalny zespół antyfosfolipidowy CAPS Katasrofalny APS 1 wytyczne Anti-Phospholipid-Syndrom Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:464343 Katastrofalny zespół antyfosfolipidowy CAPS Katasrofalny APS 1 wytyczne Síndrome antifosfolipídico Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:464343 Katastrofalny zespół antyfosfolipidowy CAPS Katasrofalny APS 1 wytyczne Sindrome da anticorpi antifosfolipidi Orphanet Urgences włoski
ORPHA:464343 Katastrofalny zespół antyfosfolipidowy CAPS Katasrofalny APS 1 wytyczne Síndrome antifosfolipídica Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:537 Zespół Lyella Toksyczna nekroliza naskórka 1 wytyczne Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences francese
ORPHA:537 Zespół Lyella Toksyczna nekroliza naskórka 1 wytyczne Epidermal necrolysis ERN-Skin angielski
ORPHA:537 Zespół Lyella Toksyczna nekroliza naskórka 1 wytyczne Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:632 Niski wzrost spowodowany izolowanymniedoborem hormonu wzrostu z hipogammaglobulinemią sprzeżoną z chromosomem X 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:2032 Idiopatyczne włóknienie płuc CFA Kryptogenne włókniejące zapalenie pęcherzyków płucnych UIP Zwykłe śródmiąższowe zapalenie płuc 1 wytyczne Fibrose pulmonaire idiopathique Orphanet Urgences francese
ORPHA:2902 Idiopatyczne przewlekłe eozynofilowe zapalenie płuc Przewlekłe eozynofilowe zapalenie płuc 1 wytyczne Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences francese
ORPHA:466650 Hipertermia złośliwa indukowana wysiłkiem fizycznym 2 wytyczne Rhabdomyolyse par mutation du gène RYR1 G2M Hyperthermie maligne induite par l'exercice Orphanet Urgences francese
ORPHA:466650 Hipertermia złośliwa indukowana wysiłkiem fizycznym 1 wytyczne Hipertermia maligna inducida por el ejercicio Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:401948 Encefalopatia hiperamonowa z powodu niedoboru anhydrazy węglanowej VA Niedobór CA-VA 2 wytyczne Hyperammoniémie G2M Déficit en Anhydrase carbonique G2M francese
ORPHA:401948 Encefalopatia hiperamonowa z powodu niedoboru anhydrazy węglanowej VA Niedobór CA-VA 1 wytyczne Hyperammonaemia protocol (new patient) G2M angielski
ORPHA:404580 Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie wielostawowe Wielostawowe JIA Młodzieńcze zapalenie wielostawowe Młodzieńcze zapalenie wielostawowe 1 wytyczne Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences francese
ORPHA:404553 Zapalenie naczyń z powodu niedoboru ADA2 Niedobór deaminazy adenozyny 2 1 wytyczne Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:391490 Miastenia o początku w wieku dorosłym Miastenia autoimmunologiczna o początku w wieku dorosłym Miastenia nabyta o początku w wieku dorosłym 1 wytyczne Myasthénie autoimmune Orphanet Urgences francese
ORPHA:391490 Miastenia o początku w wieku dorosłym Miastenia autoimmunologiczna o początku w wieku dorosłym Miastenia nabyta o początku w wieku dorosłym 1 wytyczne Myasthenia gravis Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:391490 Miastenia o początku w wieku dorosłym Miastenia autoimmunologiczna o początku w wieku dorosłym Miastenia nabyta o początku w wieku dorosłym 1 wytyczne Autoimmune myasthenia Orphanet Urgences angielski
ORPHA:391490 Miastenia o początku w wieku dorosłym Miastenia autoimmunologiczna o początku w wieku dorosłym Miastenia nabyta o początku w wieku dorosłym 1 wytyczne Miastenia autoinmune Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:397692 Dziedziczna izolowana niedokrwistość aplastyczna 1 wytyczne Aplasie médullaire Orphanet Urgences francese
ORPHA:397596 Zespół aktywacji PIK3-delta APDS Zespół starzejących się komórek T, limfadenopatii i niedoboru odporności spowodowany mutacją aktywności p110delta 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:439854 Śmiertelna wrodzona kardiomiopatia przerostowa spowodowana chorobą spichrzania glikogenu Śmiertelna wrodzona kardiomiopatia przerostowa spowodowana glikogenozą Śmiertelna wrodzona kardiomiopatia przerostowa spowodowana GSD 1 wytyczne Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences francese
ORPHA:443197 Protoporfiria erytropoetyczna sprzężona z chromosomem X Dominująca protoporfiria erytropoetyczna sprzężona z chromosomem X Dominująca protoporfiria sprzężona z chromosomem X XLDPP XLP XLPP 1 wytyczne Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences francese
ORPHA:443197 Protoporfiria erytropoetyczna sprzężona z chromosomem X Dominująca protoporfiria erytropoetyczna sprzężona z chromosomem X Dominująca protoporfiria sprzężona z chromosomem X XLDPP XLP XLPP 1 wytyczne Porfirie skorne Orphanet Urgences polský
ORPHA:443197 Protoporfiria erytropoetyczna sprzężona z chromosomem X Dominująca protoporfiria erytropoetyczna sprzężona z chromosomem X Dominująca protoporfiria sprzężona z chromosomem X XLDPP XLP XLPP 1 wytyczne Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences angielski
ORPHA:443197 Protoporfiria erytropoetyczna sprzężona z chromosomem X Dominująca protoporfiria erytropoetyczna sprzężona z chromosomem X Dominująca protoporfiria sprzężona z chromosomem X XLDPP XLP XLPP 1 wytyczne Porfirias cutáneas Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:443197 Protoporfiria erytropoetyczna sprzężona z chromosomem X Dominująca protoporfiria erytropoetyczna sprzężona z chromosomem X Dominująca protoporfiria sprzężona z chromosomem X XLDPP XLP XLPP 1 wytyczne Porfiria cutâneas Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:298 Zespół mitochondrialnej encefalomiopatii dotyczącej układu nerwowego, żołądka i jelit MNGIE 1 wytyczne Pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) Orphanet Urgences francese
ORPHA:130 Zespół Brugada Bangungut Dream disease Idiopatyczne migotanie komór, typu Brugada SUNDS Zespół nagłej niewyjaśnionej nocnej śmierci Zespół Pokkuri 1 wytyczne Syndrome de Brugada Orphanet Urgences francese
ORPHA:130 Zespół Brugada Bangungut Dream disease Idiopatyczne migotanie komór, typu Brugada SUNDS Zespół nagłej niewyjaśnionej nocnej śmierci Zespół Pokkuri 1 wytyczne Brugada-Syndrom Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:130 Zespół Brugada Bangungut Dream disease Idiopatyczne migotanie komór, typu Brugada SUNDS Zespół nagłej niewyjaśnionej nocnej śmierci Zespół Pokkuri 1 wytyczne Sindrome di Brugada Orphanet Urgences włoski
ORPHA:130 Zespół Brugada Bangungut Dream disease Idiopatyczne migotanie komór, typu Brugada SUNDS Zespół nagłej niewyjaśnionej nocnej śmierci Zespół Pokkuri 1 wytyczne Síndrome de Brugada Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:445197 Wtórne zapalenie naczyń 1 wytyczne Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:420429 Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o późnym początku GSD typu 2, o późnym początku GSD typu II, o późnym początku Choroba Pompego, o późnym początku Glikogenoza typu 2, o późnym początku Glikogenoza typu II, o późnym początku Choroba spichrzania glikogenu typu 2, o późnym początku Choroba spichrzania glikogenu typu II, o późnym początku GSD z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o późnym początku Niedobór kwaśnej alfa-1,4-glukozydazy, o późnym początku 1 wytyczne Maladie de pompe juvénile et adulte G2M francese
ORPHA:26793 Niedobór dehydrogenazy bardzo długiego łańcucha acetylo-CoA Niedobór VLCAD VLCADD 1 wytyczne Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M francese
ORPHA:26793 Niedobór dehydrogenazy bardzo długiego łańcucha acetylo-CoA Niedobór VLCAD VLCADD 2 wytyczne Mitochondrial fatty acid ß-oxidation disorders G2M Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:29072 Dziedziczny zespół guza chromochłonnego i przyzwojaków Rodzinny guz chromochłonny - przyzwojak 1 wytyczne Phéochromocytomes et paragangliomes fonctionnels Orphanet Urgences francese
ORPHA:29072 Dziedziczny zespół guza chromochłonnego i przyzwojaków Rodzinny guz chromochłonny - przyzwojak 1 wytyczne Feocromocitomas y paragangliomas funcionantes Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:725 Zespół ciągłych wyładowań podczas snu wolnofalowego CSWS Encefalopatia padaczkowa z ciągłymi wyładowaniami podczas snu wolnofalowego Wyładowania ciągłe i fale podczas snu wolnofalowego Zespół CSWSS 1 wytyczne Épilepsie avec pointes-ondes continues du sommeil (EPOCS) Orphanet Urgences francese
ORPHA:725 Zespół ciągłych wyładowań podczas snu wolnofalowego CSWS Encefalopatia padaczkowa z ciągłymi wyładowaniami podczas snu wolnofalowego Wyładowania ciągłe i fale podczas snu wolnofalowego Zespół CSWSS 1 wytyczne Epilessia con punte e onde continue durante il sonno Orphanet Urgences włoski
ORPHA:88 Idiopatyczna niedokrwistość aplastyczna Niewydolność szpiku kostnego 1 wytyczne Aplasie médullaire Orphanet Urgences francese
ORPHA:26791 Mnogi niedobór dehydrogenazy acetylo-CoA MADD Niedobór MAD Kwasica glutarowa typu 2 Acyduria glutarowa typu 2 7 wytyczne Insuffisance hépatique néonatale G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2 G2M Rhabdomyolyse peu sévère chez un patient connu G2M Rhabdomyolyse sévère chez un patient connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M francese
ORPHA:26791 Mnogi niedobór dehydrogenazy acetylo-CoA MADD Niedobór MAD Kwasica glutarowa typu 2 Acyduria glutarowa typu 2 1 wytyczne Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:505652 Encefalopatia padaczkowa związana z CDKL5 Zaburzenie z niedoboru CDKL5 1 wytyczne Syndrome de Rett Orphanet Urgences francese
ORPHA:505652 Encefalopatia padaczkowa związana z CDKL5 Zaburzenie z niedoboru CDKL5 1 wytyczne Síndrome de Rett Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:506784 Zespół Stevensa i Johnsona/zespół z nakładającymi się objawami typu toksycznej nekrolizy naskórka 1 wytyczne Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences francese
ORPHA:506784 Zespół Stevensa i Johnsona/zespół z nakładającymi się objawami typu toksycznej nekrolizy naskórka 1 wytyczne Epidermal necrolysis ERN-Skin angielski
ORPHA:506784 Zespół Stevensa i Johnsona/zespół z nakładającymi się objawami typu toksycznej nekrolizy naskórka 1 wytyczne Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:506219 Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu hematopoetycznych komórek macierzystych 1 wytyczne Personnes allogreffées de cellules souches hématopoïétiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:496693 Zespół przepukliny pępowinowej, przepukliny przeponowej, wad układu sercowo-naczyniowego oraz wad promieniowej strony kończyny górnej 1 wytyczne Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences francese
ORPHA:703 Pemfigoid pęcherzowy 1 wytyczne Pemphigoïde bulleuse Orphanet Urgences francese
ORPHA:275828 Płucne nadciśnienie tętnicze związane z przewlekłą niedokrwistością hemolityczną PAH związane z przewlekłą niedokrwistością hemolityczną 1 wytyczne Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences francese
ORPHA:3319 Wrodzona małopłytkowość amegakariocytowa CAMT Wrodzona plamica małopłytkowa amegakariocytowa 1 wytyczne Aplasie médullaire Orphanet Urgences francese
ORPHA:3453 Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 APS1 APS typu 1 Zespół HAM Zespół MEDAC Zespół APECED Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 Zespół mnogiej niedoczynności endokrynologicznej, choroby Addisona i drożdżycy Zespół niedoczynności przytarczyc, choroby Addisona i kandydozy śluzowo-skórnej Zespół poliendokrynopatii autoimmunologicznej, drożdżycy i dystrofii ektodermalnej Zespół autoimmunologicznej niedoczynności przytarczyc, przewkekłej drożdżycy i choroby Addisona 1 wytyczne Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 Orphanet Urgences francese
ORPHA:3453 Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 APS1 APS typu 1 Zespół HAM Zespół MEDAC Zespół APECED Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 Zespół mnogiej niedoczynności endokrynologicznej, choroby Addisona i drożdżycy Zespół niedoczynności przytarczyc, choroby Addisona i kandydozy śluzowo-skórnej Zespół poliendokrynopatii autoimmunologicznej, drożdżycy i dystrofii ektodermalnej Zespół autoimmunologicznej niedoczynności przytarczyc, przewkekłej drożdżycy i choroby Addisona 1 wytyczne Autoimmunologiczny zespol niedoczynnosci wielogruczolowej typu 1 Orphanet Urgences polský
ORPHA:3453 Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 APS1 APS typu 1 Zespół HAM Zespół MEDAC Zespół APECED Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 Zespół mnogiej niedoczynności endokrynologicznej, choroby Addisona i drożdżycy Zespół niedoczynności przytarczyc, choroby Addisona i kandydozy śluzowo-skórnej Zespół poliendokrynopatii autoimmunologicznej, drożdżycy i dystrofii ektodermalnej Zespół autoimmunologicznej niedoczynności przytarczyc, przewkekłej drożdżycy i choroby Addisona 1 wytyczne Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:3453 Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 APS1 APS typu 1 Zespół HAM Zespół MEDAC Zespół APECED Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 Zespół mnogiej niedoczynności endokrynologicznej, choroby Addisona i drożdżycy Zespół niedoczynności przytarczyc, choroby Addisona i kandydozy śluzowo-skórnej Zespół poliendokrynopatii autoimmunologicznej, drożdżycy i dystrofii ektodermalnej Zespół autoimmunologicznej niedoczynności przytarczyc, przewkekłej drożdżycy i choroby Addisona 1 wytyczne Type 1 autoimmune polyendocrinopathy Orphanet Urgences angielski
ORPHA:3453 Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 APS1 APS typu 1 Zespół HAM Zespół MEDAC Zespół APECED Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 Zespół mnogiej niedoczynności endokrynologicznej, choroby Addisona i drożdżycy Zespół niedoczynności przytarczyc, choroby Addisona i kandydozy śluzowo-skórnej Zespół poliendokrynopatii autoimmunologicznej, drożdżycy i dystrofii ektodermalnej Zespół autoimmunologicznej niedoczynności przytarczyc, przewkekłej drożdżycy i choroby Addisona 1 wytyczne Poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:3453 Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 APS1 APS typu 1 Zespół HAM Zespół MEDAC Zespół APECED Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 Zespół mnogiej niedoczynności endokrynologicznej, choroby Addisona i drożdżycy Zespół niedoczynności przytarczyc, choroby Addisona i kandydozy śluzowo-skórnej Zespół poliendokrynopatii autoimmunologicznej, drożdżycy i dystrofii ektodermalnej Zespół autoimmunologicznej niedoczynności przytarczyc, przewkekłej drożdżycy i choroby Addisona 1 wytyczne Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 Orphanet Urgences włoski
ORPHA:3453 Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 APS1 APS typu 1 Zespół HAM Zespół MEDAC Zespół APECED Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 Zespół mnogiej niedoczynności endokrynologicznej, choroby Addisona i drożdżycy Zespół niedoczynności przytarczyc, choroby Addisona i kandydozy śluzowo-skórnej Zespół poliendokrynopatii autoimmunologicznej, drożdżycy i dystrofii ektodermalnej Zespół autoimmunologicznej niedoczynności przytarczyc, przewkekłej drożdżycy i choroby Addisona 1 wytyczne Poliendocrinopatia autoimune de tipo 1 Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:280369 Rzadkie dziecięce zapalenie naczyń 1 wytyczne Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:276621 Guz chromochłonny/przyzwojak wydzielający sporadyczny 1 wytyczne Phéochromocytomes et paragangliomes fonctionnels Orphanet Urgences francese
ORPHA:276621 Guz chromochłonny/przyzwojak wydzielający sporadyczny 1 wytyczne Feocromocitomas y paragangliomas funcionantes Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:746 Niedobór mitochondrialnego trójfunkcyjnego kompleksu białkowego Niedobór TFP TFPD 5 wytyczne Insuffisance hépatique néonatale G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Rhabdomyolyse peu sévère chez un patient connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M francese
ORPHA:2089 Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru wątrobowej syntazy glikogenowej Choroba spichrzania glikogenu typu 0a Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru wątrobowej syntazy glikogenowej Glikogenoza typu 0a GSD spowodowana niedoborem wątrobowej syntazy glikogenowej GSD typu 0a 3 wytyczne Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M francese
ORPHA:2089 Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru wątrobowej syntazy glikogenowej Choroba spichrzania glikogenu typu 0a Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru wątrobowej syntazy glikogenowej Glikogenoza typu 0a GSD spowodowana niedoborem wątrobowej syntazy glikogenowej GSD typu 0a 1 wytyczne Ketotic hypoglycemia Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:158 Pierwotny Niedobór karnityny ogólnoustrojowej CDSP CUD Defekt transportera karnityny Deficyt wychwytu karnityny Niedobór osoczowo-błonowego transportera karnityny SPCD 1 wytyczne Protocole d'urgence - présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M francese
ORPHA:158 Pierwotny Niedobór karnityny ogólnoustrojowej CDSP CUD Defekt transportera karnityny Deficyt wychwytu karnityny Niedobór osoczowo-błonowego transportera karnityny SPCD 2 wytyczne Carnitine transporter deficiency (group of mitochondrial fatty acid ß-oxidation deficiencies) G2M Carnitine transporter deficiency Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:832 Niedobór transferazy sukcynylo-CoA:3-ketokwasu CoA Niedobór OXCT1 Niedobór SCOT Niedobór transferazy acetoacetatu sukcynylo-CoA Niedobór transferazy sukcynylo-CoA:3-ketokwasu CoA 2 wytyczne Déficit de la cétolyse G2M Acidose métabolique G2M francese
ORPHA:832 Niedobór transferazy sukcynylo-CoA:3-ketokwasu CoA Niedobór OXCT1 Niedobór SCOT Niedobór transferazy acetoacetatu sukcynylo-CoA Niedobór transferazy sukcynylo-CoA:3-ketokwasu CoA 2 wytyczne Ketoacidosis from ketolysis disorders : SCOT - MAT - MCT1 G2M Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:20 Acyduria 3-hydroksy-3-metyloglutarowa Acyduria hydroksymetylglutarowa Niedobór liazy 3-hydroksy-3-metyloglutaro-CoA Niedobór liazy HMG-CoA 2 wytyczne Protocole d'urgence - Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Protocole d'urgence - Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M francese
ORPHA:20 Acyduria 3-hydroksy-3-metyloglutarowa Acyduria hydroksymetylglutarowa Niedobór liazy 3-hydroksy-3-metyloglutaro-CoA Niedobór liazy HMG-CoA 4 wytyczne Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Ketogenesis disorders G2M 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:28 Kwasica metylomalonowa reagująca na witaminę B12 Acyduria metylomalonowa reagująca na witaminę B12 Adenosylcobalamin deficiency Niedobór adenosylcobalaminy 1 wytyczne Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:3095 Atypowy zespół Retta Atypowy RTT Wariant zespołu Retta 1 wytyczne Syndrome de Rett Orphanet Urgences francese
ORPHA:3095 Atypowy zespół Retta Atypowy RTT Wariant zespołu Retta 1 wytyczne Síndrome de Rett Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:208650 Zespół okresowy zależny od kriopiryny CAPS Kriopirynopatia 1 wytyczne Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences francese
ORPHA:209973 Łagodne nocne naprzemienne dziecięce porażenie połowicze Łagodna nocna naprzemienna hemiplegia dziecięca 1 wytyczne Hémiplégie alternante de l’enfance Orphanet Urgences francese
ORPHA:209978 Naprzemienne porażenie połowicze 1 wytyczne Hémiplégie alternante de l’enfance Orphanet Urgences francese
ORPHA:3286 Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy Częstoskurcz dwukierunkowy wywołany katecholaminami Podwójny częstoskurcz wywołany katecholaminami Złośliwy napadowy częstoskurcz komorowy 1 wytyczne Tachycardie ventriculaire catécholergique (TVC) Orphanet Urgences francese
ORPHA:3286 Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy Częstoskurcz dwukierunkowy wywołany katecholaminami Podwójny częstoskurcz wywołany katecholaminami Złośliwy napadowy częstoskurcz komorowy 1 wytyczne Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:3286 Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy Częstoskurcz dwukierunkowy wywołany katecholaminami Podwójny częstoskurcz wywołany katecholaminami Złośliwy napadowy częstoskurcz komorowy 1 wytyczne Taquicardia ventricular catecolaminérgica Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:3286 Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy Częstoskurcz dwukierunkowy wywołany katecholaminami Podwójny częstoskurcz wywołany katecholaminami Złośliwy napadowy częstoskurcz komorowy 1 wytyczne Tachicardia ventricolare catecolaminergica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:3286 Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy Częstoskurcz dwukierunkowy wywołany katecholaminami Podwójny częstoskurcz wywołany katecholaminami Złośliwy napadowy częstoskurcz komorowy 1 wytyczne Taquicardia ventricular catecolaminérgica Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:3240 Zwapnienia centralnego układu nerwowego - głuchota - kwasica kanalikowa - niedokrwistość Zespół Yoshimura i Takeshita Zespół zwapnienia ośrodkowego układu nerwowego-głuchoty-kwasicy cewkowej-niedokrwistości Zespół postępującej leukoencefalopatii – zwapnienia ośrodkowego układu nerwowego – głuchoty – zaburzenia widzenia o wczesnym początku 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:211266 Malformacja tętniczo-żylna 1 wytyczne Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:35 Kwasica propionowa Acyduria propionowa Hiperglicynemia ketonowa Niedobór karboksylazy propionylo-CoA 3 wytyczne Aciduries organiques : Acidémie méthylmalonique - Acidémie propionique G2M Acidose métabolique G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M francese
ORPHA:35 Kwasica propionowa Acyduria propionowa Hiperglicynemia ketonowa Niedobór karboksylazy propionylo-CoA 3 wytyczne COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M Metabolic acidosis protocol (new patient) G2M Propionic acidemia Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:5 Niedobór dehydrogenazy długich łańcuchów 3-hydroksyacetylo-CoA LCHADD Niedobór LCHAD Niedobór dehydrogenazy długich łańcuchów 3-hydroksyacetylo-koenzymu A 5 wytyczne Rhabdomyolyse peu sévère chez un patient connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M francese
ORPHA:5 Niedobór dehydrogenazy długich łańcuchów 3-hydroksyacetylo-CoA LCHADD Niedobór LCHAD Niedobór dehydrogenazy długich łańcuchów 3-hydroksyacetylo-koenzymu A 1 wytyczne Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:25 Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA Acyduria glutarowa typu 1 GA1 GCDHD Kwasica glutarowa typu 1 Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A 1 wytyczne Acidurie glutarique de type 1 G2M francese
ORPHA:25 Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA Acyduria glutarowa typu 1 GA1 GCDHD Kwasica glutarowa typu 1 Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A 3 wytyczne Glutaric aciduria type 1 G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M Glutaric aciduria type 1 Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:42 Niedobór dehydrogenazy średnich łańcuchów acetylo-CoA MCADD Niedobór MCAD Niedobór ACADM Niedobór dehydrogenazy średnich łańcuchów acetylo-koenzymu A Niedobór karnityny wtórny do niedoboru dehydrogenazy średnich łańcuchów acetylo-CoA 4 wytyczne Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) Orphanet Urgences Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Déficits Oxydation acides gras : MCAD G2M francese
ORPHA:42 Niedobór dehydrogenazy średnich łańcuchów acetylo-CoA MCADD Niedobór MCAD Niedobór ACADM Niedobór dehydrogenazy średnich łańcuchów acetylo-koenzymu A Niedobór karnityny wtórny do niedoboru dehydrogenazy średnich łańcuchów acetylo-CoA 4 wytyczne Mitochondrial fatty acid ß-oxidation disorders G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Medium chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:882 Tyrozynemia typu 1 Niedobór FAH Niedobór fumaryloacetoacetazy Niedobór hydrolazy fumaryloacetooctanu Tyrozynemia typu I Tyrozynemia wątrobowo-nerkowa 1 wytyczne Protocole d'urgence - insuffisance hépatique néonatale G2M francese
ORPHA:882 Tyrozynemia typu 1 Niedobór FAH Niedobór fumaryloacetoacetazy Niedobór hydrolazy fumaryloacetooctanu Tyrozynemia typu I Tyrozynemia wątrobowo-nerkowa 1 wytyczne Tyrosinemia type 1 G2M angielski
ORPHA:216796 Wrodzona łamliwość kości typu 1 Łagodna postać wrodzonej łamliwości kości Niedeformująca wrodzona łamliwość kości OI typu 1 Zespół Adaira i Dightona Zespół Van der Hoeve'a 1 wytyczne Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences francese
ORPHA:216796 Wrodzona łamliwość kości typu 1 Łagodna postać wrodzonej łamliwości kości Niedeformująca wrodzona łamliwość kości OI typu 1 Zespół Adaira i Dightona Zespół Van der Hoeve'a 1 wytyczne Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences polský
ORPHA:216796 Wrodzona łamliwość kości typu 1 Łagodna postać wrodzonej łamliwości kości Niedeformująca wrodzona łamliwość kości OI typu 1 Zespół Adaira i Dightona Zespół Van der Hoeve'a 1 wytyczne Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:216796 Wrodzona łamliwość kości typu 1 Łagodna postać wrodzonej łamliwości kości Niedeformująca wrodzona łamliwość kości OI typu 1 Zespół Adaira i Dightona Zespół Van der Hoeve'a 1 wytyczne Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences angielski
ORPHA:216796 Wrodzona łamliwość kości typu 1 Łagodna postać wrodzonej łamliwości kości Niedeformująca wrodzona łamliwość kości OI typu 1 Zespół Adaira i Dightona Zespół Van der Hoeve'a 1 wytyczne Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:216796 Wrodzona łamliwość kości typu 1 Łagodna postać wrodzonej łamliwości kości Niedeformująca wrodzona łamliwość kości OI typu 1 Zespół Adaira i Dightona Zespół Van der Hoeve'a 1 wytyczne Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences włoski
ORPHA:216796 Wrodzona łamliwość kości typu 1 Łagodna postać wrodzonej łamliwości kości Niedeformująca wrodzona łamliwość kości OI typu 1 Zespół Adaira i Dightona Zespół Van der Hoeve'a 1 wytyczne Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:903 Choroba Von Willebranda Choroba Willebrand Dziedziczna choroba Willebranda 1 wytyczne Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences francese
ORPHA:216804 Wrodzona łamliwość kości typu 2 OI typu 2 Śmiertelna postać wrodzonej łamliwości kości 1 wytyczne Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences francese
ORPHA:216804 Wrodzona łamliwość kości typu 2 OI typu 2 Śmiertelna postać wrodzonej łamliwości kości 1 wytyczne Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences polský
ORPHA:216804 Wrodzona łamliwość kości typu 2 OI typu 2 Śmiertelna postać wrodzonej łamliwości kości 1 wytyczne Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:216804 Wrodzona łamliwość kości typu 2 OI typu 2 Śmiertelna postać wrodzonej łamliwości kości 1 wytyczne Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences angielski
ORPHA:216804 Wrodzona łamliwość kości typu 2 OI typu 2 Śmiertelna postać wrodzonej łamliwości kości 1 wytyczne Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:216804 Wrodzona łamliwość kości typu 2 OI typu 2 Śmiertelna postać wrodzonej łamliwości kości 1 wytyczne Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences włoski
ORPHA:216804 Wrodzona łamliwość kości typu 2 OI typu 2 Śmiertelna postać wrodzonej łamliwości kości 1 wytyczne Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:216812 Wrodzona łamliwość kości typu 3 Ciężka postać wrodzonej łamliwości kości OI typu 3 Postępująca deformująca wrodzona łamliwość kości 1 wytyczne Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences francese
ORPHA:216812 Wrodzona łamliwość kości typu 3 Ciężka postać wrodzonej łamliwości kości OI typu 3 Postępująca deformująca wrodzona łamliwość kości 1 wytyczne Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences polský
ORPHA:216812 Wrodzona łamliwość kości typu 3 Ciężka postać wrodzonej łamliwości kości OI typu 3 Postępująca deformująca wrodzona łamliwość kości 1 wytyczne Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:216812 Wrodzona łamliwość kości typu 3 Ciężka postać wrodzonej łamliwości kości OI typu 3 Postępująca deformująca wrodzona łamliwość kości 1 wytyczne Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences angielski
ORPHA:216812 Wrodzona łamliwość kości typu 3 Ciężka postać wrodzonej łamliwości kości OI typu 3 Postępująca deformująca wrodzona łamliwość kości 1 wytyczne Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:216812 Wrodzona łamliwość kości typu 3 Ciężka postać wrodzonej łamliwości kości OI typu 3 Postępująca deformująca wrodzona łamliwość kości 1 wytyczne Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences włoski
ORPHA:216812 Wrodzona łamliwość kości typu 3 Ciężka postać wrodzonej łamliwości kości OI typu 3 Postępująca deformująca wrodzona łamliwość kości 1 wytyczne Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:216820 Wrodzona łamliwość kości typu 4 OI typu 4 1 wytyczne Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences francese
ORPHA:216820 Wrodzona łamliwość kości typu 4 OI typu 4 1 wytyczne Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences polský
ORPHA:216820 Wrodzona łamliwość kości typu 4 OI typu 4 1 wytyczne Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:216820 Wrodzona łamliwość kości typu 4 OI typu 4 1 wytyczne Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences angielski
ORPHA:216820 Wrodzona łamliwość kości typu 4 OI typu 4 1 wytyczne Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:216820 Wrodzona łamliwość kości typu 4 OI typu 4 1 wytyczne Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences włoski
ORPHA:216820 Wrodzona łamliwość kości typu 4 OI typu 4 1 wytyczne Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:216828 Wrodzona łamliwość kości typu 5 OI typu 5 1 wytyczne Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences francese
ORPHA:216828 Wrodzona łamliwość kości typu 5 OI typu 5 1 wytyczne Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences polský
ORPHA:216828 Wrodzona łamliwość kości typu 5 OI typu 5 1 wytyczne Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:216828 Wrodzona łamliwość kości typu 5 OI typu 5 1 wytyczne Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences angielski
ORPHA:216828 Wrodzona łamliwość kości typu 5 OI typu 5 1 wytyczne Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:216828 Wrodzona łamliwość kości typu 5 OI typu 5 1 wytyczne Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences włoski
ORPHA:216828 Wrodzona łamliwość kości typu 5 OI typu 5 1 wytyczne Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:1451 Zespół CINCA Przewlekły niemowlęcy zespół neurologiczno-skórno-stawowy Zespół IOMID Zespół NOMID Zespół Prieura i Griscelli Zespół wielonarządowej reakcji zapalnej o początku w okresie niemowlęcym Zespół wielonarządowej reakcji zapalnej o początku w okresie noworodkowym 1 wytyczne Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences francese
ORPHA:3260 Zespół hipereozynofilowy o nieznanym znaczeniu 1 wytyczne Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences francese
ORPHA:217587 Choroba mitochondrialna z kardiomiopatią przerostową 1 wytyczne Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences francese
ORPHA:217591 Zaburzenie oksydacji kwasów tłuszczowych i ketogenezy z kardiomiopatią przerostową 1 wytyczne Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences francese
ORPHA:422 Idiopatyczne lub/i rodzinne tętnicze nadciśnienie płucne 1 wytyczne Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences francese
ORPHA:217595 Zespół z towarzyszącą kardiomiopatią przerostową 1 wytyczne Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences francese
ORPHA:217598 Nierodzinna kardiomiopatia przerostowa 1 wytyczne Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences francese
ORPHA:217569 Rzadka kardiomiopatia przerostowa Kardiomiopatia przerostowa zwężająca Przerostowe zwężenie podaortalne 1 wytyczne Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences francese
ORPHA:217581 Choroba lizosomalna z kardiomiopatią przerostową 1 wytyczne Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences francese
ORPHA:159 Niedobór translokazy karnityno-acylokarnitynowej Niedobór CACT 7 wytyczne Rhabdomyolyse sévère chez un patient connu G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Insuffisance hépatique néonatale G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M francese
ORPHA:159 Niedobór translokazy karnityno-acylokarnitynowej Niedobór CACT 1 wytyczne Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:217656 Rodzinna izolowana arytomogenna dysplazja prawej komory Rodzinna izolowana ARVC Rodzinna izolowana ARVD Rodzinna izolowana arytomogenna dysplazja komorowa Rodzinna izolowana arytomogenna kardiomiopatia komorowa Rodzinna izolowana arytomogenna kardiomiopatia prawej komory 1 wytyczne Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences francese
ORPHA:220402 Systemowa ograniczona twardzina skórna 1 wytyczne Sclérodermie systémique Orphanet Urgences francese
ORPHA:220402 Systemowa ograniczona twardzina skórna 1 wytyczne Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:220402 Systemowa ograniczona twardzina skórna 1 wytyczne Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:220402 Systemowa ograniczona twardzina skórna 1 wytyczne Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:220407 Twardzina układowa ograniczona Systemic sclerosis sine scleroderma Uogólnione stwardnienie bez twardziny 1 wytyczne Sclérodermie systémique Orphanet Urgences francese
ORPHA:220407 Twardzina układowa ograniczona Systemic sclerosis sine scleroderma Uogólnione stwardnienie bez twardziny 1 wytyczne Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:220407 Twardzina układowa ograniczona Systemic sclerosis sine scleroderma Uogólnione stwardnienie bez twardziny 1 wytyczne Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:220407 Twardzina układowa ograniczona Systemic sclerosis sine scleroderma Uogólnione stwardnienie bez twardziny 1 wytyczne Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:220393 Systemowa rozlana twardzina skórna Diffuse cutaneous systemic scleroderma Rozsiana skórna twardzina uogólniona Progressive cutaneous systemic scleroderma Postępująca twardzina uogólniona Twardzina skórna postępująca 1 wytyczne Sclérodermie systémique Orphanet Urgences francese
ORPHA:220393 Systemowa rozlana twardzina skórna Diffuse cutaneous systemic scleroderma Rozsiana skórna twardzina uogólniona Progressive cutaneous systemic scleroderma Postępująca twardzina uogólniona Twardzina skórna postępująca 1 wytyczne Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:220393 Systemowa rozlana twardzina skórna Diffuse cutaneous systemic scleroderma Rozsiana skórna twardzina uogólniona Progressive cutaneous systemic scleroderma Postępująca twardzina uogólniona Twardzina skórna postępująca 1 wytyczne Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:220393 Systemowa rozlana twardzina skórna Diffuse cutaneous systemic scleroderma Rozsiana skórna twardzina uogólniona Progressive cutaneous systemic scleroderma Postępująca twardzina uogólniona Twardzina skórna postępująca 1 wytyczne Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:927 Hiperammonemia spowodowana niedoborem syntetazy N-acetyloglutaminowej Niedobór NAGS 1 wytyczne Déficits du cycle de l’urée Orphanet Urgences francese
ORPHA:927 Hiperammonemia spowodowana niedoborem syntetazy N-acetyloglutaminowej Niedobór NAGS 1 wytyczne NAGS deficiency Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:470 Lizynuryczna nietolerancja białka Aminoacyduria dwuzasadowa typu 2 LPI 2 wytyczne Protocole d'urgence - Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Protocole d'urgence - Hyperammoniémie G2M francese
ORPHA:470 Lizynuryczna nietolerancja białka Aminoacyduria dwuzasadowa typu 2 LPI 7 wytyczne Lysinuric protein intolerance (LPI) (urea cycle disorder) G2M Hyperammonaemia protocol (new patient) G2M Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M COMA and Inherited metabolic diseases (new patient) G2M Recurring mild rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Hyperammonaemia due to transport defects Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:538 Limfangioleiomiomatoza LAM 1 wytyczne Lymphangioléiomyomatose Orphanet Urgences francese
ORPHA:538 Limfangioleiomiomatoza LAM 1 wytyczne Linfangioleiomiomatosis Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:849 Trombastenia Glanzmanna 1 wytyczne Thrombasthénie de Glanzmann Orphanet Urgences francese
ORPHA:849 Trombastenia Glanzmanna 1 wytyczne Tromboastenia di Glanzmann Orphanet Urgences włoski
ORPHA:389 Histiocytoza z komórek Langerhansa Histiocytoza X Ziarniniakowatość komórek Langerhansa 1 wytyczne Histiocytose langerhansienne Orphanet Urgences francese
ORPHA:389 Histiocytoza z komórek Langerhansa Histiocytoza X Ziarniniakowatość komórek Langerhansa 1 wytyczne Histiocitosis de células de Langerhans Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:223 Moczówka prosta nefrogenna Oporność na wazopresynę argininową 1 wytyczne Diabète insipide néphrogénique Orphanet Urgences francese
ORPHA:223 Moczówka prosta nefrogenna Oporność na wazopresynę argininową 1 wytyczne Diabetes insípida nefrogénica Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:229717 Niesyndromiczna agammaglobulinemia Hipogammaglobulinemia izolowana 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:229720 Agammaglobulinemia syndromiczna 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:228305 Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, ciężka postać dziecięca CPT2, ciężka postać dziecięca CPT2, postać wątrobowo-sercowo-mięśniowa CPTII, ciężka postać dziecięca CPTII, postać wątrobowo-sercowo-mięśniowa Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, postać wątrobowo-sercowo-mięśniowa Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, ciężka postać dziecięca Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, postać wątrobowo-sercowo-mięśniowa 1 wytyczne Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:2073 Narkolepsja-katalepsja Choroba Gélineau Narkolepsja typu 1 1 wytyczne Narcolepsie type 1 Orphanet Urgences francese
ORPHA:2073 Narkolepsja-katalepsja Choroba Gélineau Narkolepsja typu 1 1 wytyczne Narcolepsia tipo 1 Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:231222 Beta-talasemia pośrednia 1 wytyczne Thalassémie Orphanet Urgences francese
ORPHA:231222 Beta-talasemia pośrednia 1 wytyczne Talasemia Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:231214 Beta-talasemia ciężka Niedokrwistość Cooley'a Niedokrwistość śródziemnomorska 1 wytyczne Thalassémie Orphanet Urgences francese
ORPHA:231214 Beta-talasemia ciężka Niedokrwistość Cooley'a Niedokrwistość śródziemnomorska 1 wytyczne Talasemia Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:231205 Pospolity zmienny Niedobór odpornosci bez znanego bledu genetycznego 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:230857 Zespół Ehlersa i Danlosa/wrodzona łamliwość kości Zespół EDS/OI 1 wytyczne Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences francese
ORPHA:230857 Zespół Ehlersa i Danlosa/wrodzona łamliwość kości Zespół EDS/OI 1 wytyczne Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences polský
ORPHA:230857 Zespół Ehlersa i Danlosa/wrodzona łamliwość kości Zespół EDS/OI 1 wytyczne Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:230857 Zespół Ehlersa i Danlosa/wrodzona łamliwość kości Zespół EDS/OI 1 wytyczne Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences angielski
ORPHA:230857 Zespół Ehlersa i Danlosa/wrodzona łamliwość kości Zespół EDS/OI 1 wytyczne Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:230857 Zespół Ehlersa i Danlosa/wrodzona łamliwość kości Zespół EDS/OI 1 wytyczne Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences włoski
ORPHA:230857 Zespół Ehlersa i Danlosa/wrodzona łamliwość kości Zespół EDS/OI 1 wytyczne Osteogénese Imperfeita Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:231556 Zespół pęcherzowego oddzielania się naskórka o typie granicznym zlokalizowanym i późnym początku oraz niepełnosprawności intelektualnej 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:231568 Pęcherzowe oddzielanie się naskórka uogólnione dystroficzne autosomalne dominująca Autosomalne dominujące pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać dystroficzna, typy Pasiniego i Cockayne'a i Touraine'a Dystroficzne dominujące pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać uogólniona 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:286 Zespół Ehlersa i Danlosa naczyniowy Zespół Ehlersa i Danlosa typu 4 Zespół Ehlersa i Danlosa typu IV Zespół Sacka i Barabasa 1 wytyczne Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv - SED de type IV) Orphanet Urgences francese
ORPHA:286 Zespół Ehlersa i Danlosa naczyniowy Zespół Ehlersa i Danlosa typu 4 Zespół Ehlersa i Danlosa typu IV Zespół Sacka i Barabasa 1 wytyczne Zespol Ehlersa i Danlosa typu IV Orphanet Urgences polský
ORPHA:286 Zespół Ehlersa i Danlosa naczyniowy Zespół Ehlersa i Danlosa typu 4 Zespół Ehlersa i Danlosa typu IV Zespół Sacka i Barabasa 1 wytyczne Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:286 Zespół Ehlersa i Danlosa naczyniowy Zespół Ehlersa i Danlosa typu 4 Zespół Ehlersa i Danlosa typu IV Zespół Sacka i Barabasa 1 wytyczne Type IV Ehlers-Danlos Syndrome Orphanet Urgences angielski
ORPHA:286 Zespół Ehlersa i Danlosa naczyniowy Zespół Ehlersa i Danlosa typu 4 Zespół Ehlersa i Danlosa typu IV Zespół Sacka i Barabasa 1 wytyczne Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:286 Zespół Ehlersa i Danlosa naczyniowy Zespół Ehlersa i Danlosa typu 4 Zespół Ehlersa i Danlosa typu IV Zespół Sacka i Barabasa 1 wytyczne Sindrome di Ehlers-Danlos tipo IV Orphanet Urgences włoski
ORPHA:286 Zespół Ehlersa i Danlosa naczyniowy Zespół Ehlersa i Danlosa typu 4 Zespół Ehlersa i Danlosa typu IV Zespół Sacka i Barabasa 1 wytyczne Síndrome de Ehlers-Danlos do tipo IV Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:257 Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka z dystrofią mięśniową Dystrofia obręczowo-kończynowa z prostą postacią pęcherzowego oddzielania się naskórka 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:331235 Selektywny Niedobór IgM Selektywny Niedobór immunoglobuliny M 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:331232 Niedobór odporności z deficytami izotypu lub łańcucha lekkiego z prawidłową liczbą komórek B 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:331240 Niedobór odporności z ciężkim obniżeniem osoczowych IgG i IgA i prawidłowym/podniesionym poziomem IgM oraz prawidłową liczbą komórek B 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:324972 Zespół MAGIC Wrzody ust i narządów płciowych z zapaleniem chrząstek 1 wytyczne Polychondrite atrophiante Orphanet Urgences francese
ORPHA:324924 Dziedziczny zespół gorączki okresowej 1 wytyczne Fièvre méditerranéenne familiale Orphanet Urgences francese
ORPHA:317473 Pancytopenia spowodowana mutacjami IKZF1 CID spowodowny niedoborem IKAROS Złożony niedobór odporności spowodowny niedoborem IKAROS 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:314970 Limfoidalny zespół hipereozynofilowy HES-L Limfoidalny HES 1 wytyczne Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences francese
ORPHA:314962 Wtórny zespół hipereozynofilowy HES-R Reaktywny zespół hipereozynofilowy Wtórny HES 1 wytyczne Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences francese
ORPHA:314950 Pierwotny zespół hipereozynofilowy HES-M HES-N Klonalny zespół hipereozynofilowy Neoplastyczny zespół hipereozynofilowy Pierwotny HES 1 wytyczne Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences francese
ORPHA:314701 Pierwotna amyloidoza układowa Układowa amyloidoza AL Układowa amyloidoza immunoglobulinowa 1 wytyczne Amylose AL Orphanet Urgences francese
ORPHA:314701 Pierwotna amyloidoza układowa Układowa amyloidoza AL Układowa amyloidoza immunoglobulinowa 1 wytyczne Amiloidosis AL Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:314709 Pierwotna amyloidoza zlokalizowana Zlokalizowana amyloidoza AL. Zlokalizowana amyloidoza immunoglobulinowa 1 wytyczne Amylose AL Orphanet Urgences francese
ORPHA:314709 Pierwotna amyloidoza zlokalizowana Zlokalizowana amyloidoza AL. Zlokalizowana amyloidoza immunoglobulinowa 1 wytyczne Amiloidosis AL Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:369837 Zespół niepełnosprawność intelektualna-napady padaczkowe-hipotonia-wady oczu-wady kostne 1 wytyczne Hypophosphatasie Orphanet Urgences francese
ORPHA:369861 Zespół wrodzonej niedokrwistości syderoblastycznej, niedoboru odporności B-komórkowej, gorączki okresowej i opóźnienia w rozwoju Zespół SIFD 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:363992 Zespół rybia łuska-niski wzrost-brachydaktylia-mikrosferofakia Zespół mikrodelecji 15q26.3 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:363700 Neurofibromatoza typu 1 spowodowana mutacją NF1 lub delecją wewnątrzgenową Choroba von Recklinghausena spowodowana mutacją NF1 lub delecją wewnątrzgenową 1 wytyczne Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences francese
ORPHA:352333 Zespół rybiej łuski wrodzonej, niepełnosprawności intelektualnej i kwadriplegii spastycznej Zespół rybiej łuski wrodzonej, niepełnosprawności intelektualnej i tetraplegii spastycznej Zespół wrodzonej rybiej łuski-niepełnosprawności intelektualnej-spastycznego porażenia czterokończynowego 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:293978 Zespół Niedobór funkcji części przedniej przysadki-zmienny Niedobór odporności Zespół DAVID 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:293910 Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać prawa dominująca Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać klasyczna Rodzinna izolowana arytmogenna kardiomiopatia komorowa, postać klasyczna Rodzinna izolowana arytmogenna kardiomiopatia komorowa, postać prawa dominująca Wrodzona izolowana kardiomiopatia arytmogenna, wariant z dominującą prawą stroną Dziedziczna izolowana kardiomiopatia arytmogenna, wariant dominujący prawokomorowy 1 wytyczne Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences francese
ORPHA:293899 Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać dwukomorowa Rodzinna izolowana arytmogenna kardiomiopatia komorowa, postać dwukomorowa Wrodzona izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, wariant dwukomorowy Dziedziczna izolowana kardiomiopatia arytmogenna, wariant dominujący dwukomorowy 1 wytyczne Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences francese
ORPHA:293888 Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać lewa dominująca Rodzinna izolowana arytmogenna kardiomiopatia komorowa, postać lewa dominująca Wrodzona izolowana kardiomiopatia arytmogenna, wariant z dominującą lewą stroną Dziedziczna izolowana kardiomiopatia arytmogenna, wariant dominujący lewokomorowy 1 wytyczne Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences francese
ORPHA:289916 Kwasica metylomalonowa typu mut0 niewrażliwa na witaminę B12 Acyduria metylomalonowa typu mut0 niewrażliwa na witaminę B12 Całkowity Niedobór mutazy metylomalonylo-CoA 1 wytyczne Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:289586 Rybia łuska złuszczająca Autosomalna recesywna rybia łuska złuszczajaca 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:293355 Kwasica metylomalonowa bez homocystynurii Acyduria metylomalonowa bez homocystynurii 1 wytyczne Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:811 Zespół Shwachmana i Diamonda Niewydolność trzustki i dysfunkcja szpiku kostnego SDS Zespół Shwachmana Zespół Shwachmana, Bodiana i Diamonda 1 wytyczne Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences francese
ORPHA:811 Zespół Shwachmana i Diamonda Niewydolność trzustki i dysfunkcja szpiku kostnego SDS Zespół Shwachmana Zespół Shwachmana, Bodiana i Diamonda 1 wytyczne Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:811 Zespół Shwachmana i Diamonda Niewydolność trzustki i dysfunkcja szpiku kostnego SDS Zespół Shwachmana Zespół Shwachmana, Bodiana i Diamonda 1 wytyczne Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:811 Zespół Shwachmana i Diamonda Niewydolność trzustki i dysfunkcja szpiku kostnego SDS Zespół Shwachmana Zespół Shwachmana, Bodiana i Diamonda 1 wytyczne Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences włoski
ORPHA:293284 Hiperfenyloalaninemia/fenyloketonuria wrażliwa na tetrahydrobiopterynę Hiperfenyloalaninemia/fenyloketonuria wrażliwa na BH4 HPA/PKU wrażliwa na BH4 HPA/PKU wrażliwa na tetrahydrobiopterynę 1 wytyczne Phénylcétonurie Orphanet Urgences francese
ORPHA:293284 Hiperfenyloalaninemia/fenyloketonuria wrażliwa na tetrahydrobiopterynę Hiperfenyloalaninemia/fenyloketonuria wrażliwa na BH4 HPA/PKU wrażliwa na BH4 HPA/PKU wrażliwa na tetrahydrobiopterynę 1 wytyczne Fenilcetonuria Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:2686 Neutropenia cykliczna 1 wytyczne Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences francese
ORPHA:2686 Neutropenia cykliczna 1 wytyczne Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:2686 Neutropenia cykliczna 1 wytyczne Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:2686 Neutropenia cykliczna 1 wytyczne Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences włoski
ORPHA:284993 Zespół Marfana i zaburzenia pokrewne 1 wytyczne Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences francese
ORPHA:284993 Zespół Marfana i zaburzenia pokrewne 1 wytyczne Zespol Marfana Orphanet Urgences polský
ORPHA:284993 Zespół Marfana i zaburzenia pokrewne 1 wytyczne Marfan-Syndrom Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:284993 Zespół Marfana i zaburzenia pokrewne 1 wytyczne Marfan Syndrome Orphanet Urgences angielski
ORPHA:284993 Zespół Marfana i zaburzenia pokrewne 1 wytyczne Síndrome de Marfan Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:284993 Zespół Marfana i zaburzenia pokrewne 1 wytyczne Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences włoski
ORPHA:284993 Zespół Marfana i zaburzenia pokrewne 1 wytyczne Síndrome Marfan Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:284973 Zespół Marfana typu 2 MFS2 1 wytyczne Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences francese
ORPHA:284973 Zespół Marfana typu 2 MFS2 1 wytyczne Zespol Marfana Orphanet Urgences polský
ORPHA:284973 Zespół Marfana typu 2 MFS2 1 wytyczne Marfan-Syndrom Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:284973 Zespół Marfana typu 2 MFS2 1 wytyczne Marfan Syndrome Orphanet Urgences angielski
ORPHA:284973 Zespół Marfana typu 2 MFS2 1 wytyczne Síndrome de Marfan Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:284973 Zespół Marfana typu 2 MFS2 1 wytyczne Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences włoski
ORPHA:284973 Zespół Marfana typu 2 MFS2 1 wytyczne Síndrome Marfan Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:284963 Zespół Marfana typu 1 MFS1 1 wytyczne Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences francese
ORPHA:284963 Zespół Marfana typu 1 MFS1 1 wytyczne Zespol Marfana Orphanet Urgences polský
ORPHA:284963 Zespół Marfana typu 1 MFS1 1 wytyczne Marfan-Syndrom Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:284963 Zespół Marfana typu 1 MFS1 1 wytyczne Marfan Syndrome Orphanet Urgences angielski
ORPHA:284963 Zespół Marfana typu 1 MFS1 1 wytyczne Síndrome de Marfan Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:284963 Zespół Marfana typu 1 MFS1 1 wytyczne Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences włoski
ORPHA:284963 Zespół Marfana typu 1 MFS1 1 wytyczne Síndrome Marfan Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:284984 Zespół tętniaka i zapalenia kości i stawów AOS 1 wytyczne Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences francese
ORPHA:284984 Zespół tętniaka i zapalenia kości i stawów AOS 1 wytyczne Zespol Marfana Orphanet Urgences polský
ORPHA:284984 Zespół tętniaka i zapalenia kości i stawów AOS 1 wytyczne Marfan-Syndrom Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:284984 Zespół tętniaka i zapalenia kości i stawów AOS 1 wytyczne Marfan Syndrome Orphanet Urgences angielski
ORPHA:284984 Zespół tętniaka i zapalenia kości i stawów AOS 1 wytyczne Síndrome de Marfan Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:284984 Zespół tętniaka i zapalenia kości i stawów AOS 1 wytyczne Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences włoski
ORPHA:284984 Zespół tętniaka i zapalenia kości i stawów AOS 1 wytyczne Síndrome Marfan Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:289390 Pierwotny zespół Sjögrena Pierwotny zespół Sjögrena-Gougerota 1 wytyczne Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif Orphanet Urgences francese
ORPHA:289390 Pierwotny zespół Sjögrena Pierwotny zespół Sjögrena-Gougerota 1 wytyczne Síndrome de Sjögren primario Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:281103 Rybia łuska z keratynopatią KPI 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:281097 Autosomalna recesywna rybia łuska wrodzona ARCI 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:281090 Syndromiczna rybia łuska sprzężona z chromosomem X Syndromiczna recesywna rybia łuska sprzężona z chromosomem X Syndromiczna RXLI 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:281085 Dziedziczna rybia łuska postać syndromiczna 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:281082 Dziedziczna rybia łuska postać niesyndromiczna 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:281210 Zespół rybiej łuski sprzężony z chromosomem X 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:281217 Autosomalny zespół rybiej łuski 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:281190 Wrodzona erytrodermia rybiołuskowata siatkowata CRIE IWC Rybia łuska pstra Rybia łuska z konfetti 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:281201 Zespół rogowacenie linijne-rybia łuska wrodzona-rogowiec twardzinowy Zespół KLICK 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:281139 Rybia łuska pierścieniowa epidermolityczna AEI 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:281244 Autosomalny zespół rybiej łuski z innymi objawami towarzyszącymi 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:281238 Autosomalny zespół rybiej łuski ze znacznymi objawami neurologicznymi 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:281241 Autosomalny zespół rybiej łuski ze śmiertelnym przebiegiem choroby 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:281222 Autosomalny zespół rybiej łuski ze znacznymi nieprawidłowościami włosów 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:280620 Postępująca padaczka miokloniczna typu 6 EPM6 PME typu 6 Postępująca padaczka miokloniczna Morza Północnego Postępująca padaczka miokloniczna zależna od GOSR2 1 wytyczne Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences francese
ORPHA:280785 Pęcherzowa rozlana mastocytoza skórna Pęcherzowa DCM 1 wytyczne Mastocytoses Orphanet Urgences francese
ORPHA:280794 Pseudożółtakowata rozlana mastocytoza skórna DCM naciekająca dotycząca drobnych naczyń Mastozytoza skórna rozsiana z naciekaniem drobnych naczyń Pseudożółtakowa DCM 1 wytyczne Mastocytoses Orphanet Urgences francese
ORPHA:280679 Angiopatia Moyamoya - niski wzrost - dysmorfia twarzy - hipogonadyzm hipergonadotropowy Choroba Moyamoya - niski wzrost - dysmorfia twarzy - hipogonadyzm hipergonadotropowy 1 wytyczne Maladie de Moya-Moya Orphanet Urgences francese
ORPHA:282196 Poliendokrynopatia autoimmunologiczna APS Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy 1 wytyczne Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 Orphanet Urgences francese
ORPHA:282196 Poliendokrynopatia autoimmunologiczna APS Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy 1 wytyczne Autoimmunologiczny zespol niedoczynnosci wielogruczolowej typu 1 Orphanet Urgences polský
ORPHA:282196 Poliendokrynopatia autoimmunologiczna APS Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy 1 wytyczne Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:282196 Poliendokrynopatia autoimmunologiczna APS Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy 1 wytyczne Type 1 autoimmune polyendocrinopathy Orphanet Urgences angielski
ORPHA:282196 Poliendokrynopatia autoimmunologiczna APS Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy 1 wytyczne Poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:282196 Poliendokrynopatia autoimmunologiczna APS Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy 1 wytyczne Poliendocrinopatia autoimune de tipo 1 Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:310050 Nabyty Niedobór odporności 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:98793 Zespół Pradera i Willego z powodu ojcowskiej delecji 15q11q13 1 wytyczne Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences francese
ORPHA:98793 Zespół Pradera i Willego z powodu ojcowskiej delecji 15q11q13 1 wytyczne Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:98793 Zespół Pradera i Willego z powodu ojcowskiej delecji 15q11q13 1 wytyczne Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences włoski
ORPHA:98754 Zespół Pradera i Willego z powodu matczynej jednorodzicielskiej disomii chromosomu 15 UPD(15)mat 1 wytyczne Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences francese
ORPHA:98754 Zespół Pradera i Willego z powodu matczynej jednorodzicielskiej disomii chromosomu 15 UPD(15)mat 1 wytyczne Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:98754 Zespół Pradera i Willego z powodu matczynej jednorodzicielskiej disomii chromosomu 15 UPD(15)mat 1 wytyczne Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences włoski
ORPHA:573163 Guz chromochłonny nadnercza i przyzwojak 1 wytyczne Phéochromocytomes et paragangliomes fonctionnels Orphanet Urgences francese
ORPHA:573163 Guz chromochłonny nadnercza i przyzwojak 1 wytyczne Feocromocitomas y paragangliomas funcionantes Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:98375 Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna AHA AIHA 1 wytyczne Anémie hémolytique auto-immune Orphanet Urgences francese
ORPHA:98375 Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna AHA AIHA 1 wytyczne Anemia hemolítica autoinmune Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:696942 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:696945 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:696931 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:696925 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:696907 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:696904 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:696894 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:696881 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:696874 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:696870 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:696863 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:696857 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:696851 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:697417 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:101995 Zespół okresowej gorączki 1 wytyczne Fièvre méditerranéenne familiale Orphanet Urgences francese
ORPHA:101977 Niedobór odporności dotyczący głównie produkcji przeciwciał 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:101960 Genetyczna przewlekła pierwotna niedoczynność nadnerczy 1 wytyczne Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences francese
ORPHA:101960 Genetyczna przewlekła pierwotna niedoczynność nadnerczy 1 wytyczne Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:101963 Nabyta przewlekła pierwotna niedoczynność nadnerczy 1 wytyczne Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences francese
ORPHA:101963 Nabyta przewlekła pierwotna niedoczynność nadnerczy 1 wytyczne Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:101956 Poliendokrynopatia 1 wytyczne Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 Orphanet Urgences francese
ORPHA:101956 Poliendokrynopatia 1 wytyczne Autoimmunologiczny zespol niedoczynnosci wielogruczolowej typu 1 Orphanet Urgences polský
ORPHA:101956 Poliendokrynopatia 1 wytyczne Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:101956 Poliendokrynopatia 1 wytyczne Type 1 autoimmune polyendocrinopathy Orphanet Urgences angielski
ORPHA:101956 Poliendokrynopatia 1 wytyczne Poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:101956 Poliendokrynopatia 1 wytyczne Poliendocrinopatia autoimune de tipo 1 Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:101959 Przewlekła pierwotna niedoczynność nadnerczy CPAI Przewlekła niedoczynność kory nadnerczy 1 wytyczne Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences francese
ORPHA:101959 Przewlekła pierwotna niedoczynność nadnerczy CPAI Przewlekła niedoczynność kory nadnerczy 1 wytyczne Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:101958 Pierwotna niedoczynność nadnerczy 1 wytyczne Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences francese
ORPHA:101958 Pierwotna niedoczynność nadnerczy 1 wytyczne Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:101330 Porfiria skórna późna PCT 1 wytyczne Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences francese
ORPHA:101330 Porfiria skórna późna PCT 1 wytyczne Porfirie skorne Orphanet Urgences polský
ORPHA:101330 Porfiria skórna późna PCT 1 wytyczne Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences angielski
ORPHA:101330 Porfiria skórna późna PCT 1 wytyczne Porfirias cutáneas Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:101330 Porfiria skórna późna PCT 1 wytyczne Porfirie cutanee Orphanet Urgences włoski
ORPHA:101330 Porfiria skórna późna PCT 1 wytyczne Porfiria cutâneas Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:101089 Zespół hiper-IgM typu 2 HIGM2 Niedobór AID Niedobór deaminazy cytydyny indukowanej aktywacją limfocytów 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:101092 Zespół hiper-IgM typu 5 HIGM5 Zespół hiper-IgM z powodu niedoboru UNG Zespół hiper-IgM z powodu niedoboru uracylo N glikozylazy 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:101091 Zespół hiper-IgM typu 4 HIGM4 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:101016 Zespół Romano i Warda Zespół wydłużonego QT Romano i Warda 1 wytyczne Syndrome du QT long Orphanet Urgences francese
ORPHA:101016 Zespół Romano i Warda Zespół wydłużonego QT Romano i Warda 1 wytyczne Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:101016 Zespół Romano i Warda Zespół wydłużonego QT Romano i Warda 2 wytyczne Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences włoski
ORPHA:101016 Zespół Romano i Warda Zespół wydłużonego QT Romano i Warda 1 wytyczne Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:100924 Porfiria z powodu niedoboru dehydratazy ALA Porfiria ALAD Porfiria Doss Porfiria z powodu niedoboru ALAD Porfiria z powodu niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego 1 wytyczne Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences francese
ORPHA:100924 Porfiria z powodu niedoboru dehydratazy ALA Porfiria ALAD Porfiria Doss Porfiria z powodu niedoboru ALAD Porfiria z powodu niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego 1 wytyczne Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences polský
ORPHA:100924 Porfiria z powodu niedoboru dehydratazy ALA Porfiria ALAD Porfiria Doss Porfiria z powodu niedoboru ALAD Porfiria z powodu niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego 1 wytyczne Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences angielski
ORPHA:100924 Porfiria z powodu niedoboru dehydratazy ALA Porfiria ALAD Porfiria Doss Porfiria z powodu niedoboru ALAD Porfiria z powodu niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego 1 wytyczne Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:100924 Porfiria z powodu niedoboru dehydratazy ALA Porfiria ALAD Porfiria Doss Porfiria z powodu niedoboru ALAD Porfiria z powodu niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego 2 wytyczne Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences włoski
ORPHA:100976 Rybia łuska typu Bathing suit BSI 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:100054 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 3 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 3 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny zależny od estrogenów Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny związany z estrogenami Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy zależny od estrogenów Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy związany z estrogenami HAE 3 HAE-III 1 wytyczne Angioedème bradykinique Orphanet Urgences francese
ORPHA:100054 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 3 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 3 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny zależny od estrogenów Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny związany z estrogenami Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy zależny od estrogenów Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy związany z estrogenami HAE 3 HAE-III 1 wytyczne Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polský
ORPHA:100054 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 3 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 3 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny zależny od estrogenów Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny związany z estrogenami Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy zależny od estrogenów Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy związany z estrogenami HAE 3 HAE-III 1 wytyczne Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:100054 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 3 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 3 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny zależny od estrogenów Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny związany z estrogenami Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy zależny od estrogenów Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy związany z estrogenami HAE 3 HAE-III 1 wytyczne Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences angielski
ORPHA:100054 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 3 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 3 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny zależny od estrogenów Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny związany z estrogenami Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy zależny od estrogenów Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy związany z estrogenami HAE 3 HAE-III 1 wytyczne Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:100054 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 3 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 3 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny zależny od estrogenów Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny związany z estrogenami Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy zależny od estrogenów Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy związany z estrogenami HAE 3 HAE-III 1 wytyczne Angioedema non istaminico Orphanet Urgences włoski
ORPHA:100054 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 3 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 3 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny zależny od estrogenów Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny związany z estrogenami Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy zależny od estrogenów Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy związany z estrogenami HAE 3 HAE-III 1 wytyczne Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:100051 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy 2 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 2 HAE 2 HAE-II 1 wytyczne Angioedème bradykinique Orphanet Urgences francese
ORPHA:100051 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy 2 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 2 HAE 2 HAE-II 1 wytyczne Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polský
ORPHA:100051 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy 2 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 2 HAE 2 HAE-II 1 wytyczne Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:100051 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy 2 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 2 HAE 2 HAE-II 1 wytyczne Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences angielski
ORPHA:100051 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy 2 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 2 HAE 2 HAE-II 1 wytyczne Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:100051 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy 2 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 2 HAE 2 HAE-II 1 wytyczne Angioedema non istaminico Orphanet Urgences włoski
ORPHA:100051 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy 2 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 2 HAE 2 HAE-II 1 wytyczne Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:100057 Obrzęk naczynioruchowy indukowany blokerem układu renina-angiotensyna-aldosteron Obrzęk angioneurotyczny indukowany blokerem RAAS Obrzęk angioneurotyczny indukowany blokerem układu renina-angiotensyna-aldosteron Obrzęk naczynioruchowy indukowany blokerem RAAS RAE 1 wytyczne Angioedème bradykinique Orphanet Urgences francese
ORPHA:100057 Obrzęk naczynioruchowy indukowany blokerem układu renina-angiotensyna-aldosteron Obrzęk angioneurotyczny indukowany blokerem RAAS Obrzęk angioneurotyczny indukowany blokerem układu renina-angiotensyna-aldosteron Obrzęk naczynioruchowy indukowany blokerem RAAS RAE 1 wytyczne Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polský
ORPHA:100057 Obrzęk naczynioruchowy indukowany blokerem układu renina-angiotensyna-aldosteron Obrzęk angioneurotyczny indukowany blokerem RAAS Obrzęk angioneurotyczny indukowany blokerem układu renina-angiotensyna-aldosteron Obrzęk naczynioruchowy indukowany blokerem RAAS RAE 1 wytyczne Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:100057 Obrzęk naczynioruchowy indukowany blokerem układu renina-angiotensyna-aldosteron Obrzęk angioneurotyczny indukowany blokerem RAAS Obrzęk angioneurotyczny indukowany blokerem układu renina-angiotensyna-aldosteron Obrzęk naczynioruchowy indukowany blokerem RAAS RAE 1 wytyczne Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences angielski
ORPHA:100057 Obrzęk naczynioruchowy indukowany blokerem układu renina-angiotensyna-aldosteron Obrzęk angioneurotyczny indukowany blokerem RAAS Obrzęk angioneurotyczny indukowany blokerem układu renina-angiotensyna-aldosteron Obrzęk naczynioruchowy indukowany blokerem RAAS RAE 1 wytyczne Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:100057 Obrzęk naczynioruchowy indukowany blokerem układu renina-angiotensyna-aldosteron Obrzęk angioneurotyczny indukowany blokerem RAAS Obrzęk angioneurotyczny indukowany blokerem układu renina-angiotensyna-aldosteron Obrzęk naczynioruchowy indukowany blokerem RAAS RAE 1 wytyczne Angioedema non istaminico Orphanet Urgences włoski
ORPHA:100057 Obrzęk naczynioruchowy indukowany blokerem układu renina-angiotensyna-aldosteron Obrzęk angioneurotyczny indukowany blokerem RAAS Obrzęk angioneurotyczny indukowany blokerem układu renina-angiotensyna-aldosteron Obrzęk naczynioruchowy indukowany blokerem RAAS RAE 1 wytyczne Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:100056 Nabyty obrzęk naczynioruchowy typu 1 Nabyty obrzęk angioneurotyczny typu 1 1 wytyczne Angioedème bradykinique Orphanet Urgences francese
ORPHA:100056 Nabyty obrzęk naczynioruchowy typu 1 Nabyty obrzęk angioneurotyczny typu 1 1 wytyczne Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polský
ORPHA:100056 Nabyty obrzęk naczynioruchowy typu 1 Nabyty obrzęk angioneurotyczny typu 1 1 wytyczne Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:100056 Nabyty obrzęk naczynioruchowy typu 1 Nabyty obrzęk angioneurotyczny typu 1 2 wytyczne Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences angielski
ORPHA:100056 Nabyty obrzęk naczynioruchowy typu 1 Nabyty obrzęk angioneurotyczny typu 1 1 wytyczne Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:100056 Nabyty obrzęk naczynioruchowy typu 1 Nabyty obrzęk angioneurotyczny typu 1 1 wytyczne Angioedema non istaminico Orphanet Urgences włoski
ORPHA:100056 Nabyty obrzęk naczynioruchowy typu 1 Nabyty obrzęk angioneurotyczny typu 1 1 wytyczne Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:100055 Nabyty obrzęk naczynioruchowy typu 2 AAE 2 AAE II Nabyty obrzęk angioneurotyczny typu 2 1 wytyczne Angioedème bradykinique Orphanet Urgences francese
ORPHA:100055 Nabyty obrzęk naczynioruchowy typu 2 AAE 2 AAE II Nabyty obrzęk angioneurotyczny typu 2 1 wytyczne Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polský
ORPHA:100055 Nabyty obrzęk naczynioruchowy typu 2 AAE 2 AAE II Nabyty obrzęk angioneurotyczny typu 2 1 wytyczne Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:100055 Nabyty obrzęk naczynioruchowy typu 2 AAE 2 AAE II Nabyty obrzęk angioneurotyczny typu 2 1 wytyczne Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences angielski
ORPHA:100055 Nabyty obrzęk naczynioruchowy typu 2 AAE 2 AAE II Nabyty obrzęk angioneurotyczny typu 2 1 wytyczne Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:100055 Nabyty obrzęk naczynioruchowy typu 2 AAE 2 AAE II Nabyty obrzęk angioneurotyczny typu 2 1 wytyczne Angioedema non istaminico Orphanet Urgences włoski
ORPHA:100055 Nabyty obrzęk naczynioruchowy typu 2 AAE 2 AAE II Nabyty obrzęk angioneurotyczny typu 2 1 wytyczne Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:693627 Zespół agammaglobulinemii, zajęcia skóry i nieprawidłowego rozwoju 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:693681 Zespół aktywacji PI3K-delta typu 2 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:693661 Zespół aktywacji PI3K-delta typu 1 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:693647 Zespół agammaglobulinemii, kardiomiopatii przerostowej o wczesnym początku i neutropenii 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:100050 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 1 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 1 HAE-I 1 wytyczne Angioedème bradykinique Orphanet Urgences francese
ORPHA:100050 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 1 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 1 HAE-I 1 wytyczne Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polský
ORPHA:100050 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 1 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 1 HAE-I 1 wytyczne Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:100050 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 1 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 1 HAE-I 1 wytyczne Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences angielski
ORPHA:100050 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 1 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 1 HAE-I 1 wytyczne Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:100050 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 1 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 1 HAE-I 1 wytyczne Angioedema non istaminico Orphanet Urgences włoski
ORPHA:100050 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 1 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 1 HAE-I 1 wytyczne Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:99845 Genetyczna nawracająca mioglobinuria 2 wytyczne Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Rhabdomyolyse par déficit en lipin-1 (LPIN1) G2M francese
ORPHA:617930 Hemofilia B Leyden 1 wytyczne Hémophilie Orphanet Urgences francese
ORPHA:617930 Hemofilia B Leyden 1 wytyczne Hämophilie Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:617930 Hemofilia B Leyden 1 wytyczne Emofilia Orphanet Urgences włoski
ORPHA:157 Niedobór palmitylotransferazy karnityny II CPT2 CPTII Niedobór palmitylotransferazy karnityny 2 5 wytyczne Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M francese
ORPHA:183435 Rybia łuska dziedziczna Rybia łuska uwarunkowana genetycznie 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:136 CADASIL Dziedziczna demencja wielozawałowa Mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią 1 wytyczne CADASIL Orphanet Urgences francese
ORPHA:136 CADASIL Dziedziczna demencja wielozawałowa Mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią 1 wytyczne CADASIL Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:136 CADASIL Dziedziczna demencja wielozawałowa Mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią 1 wytyczne CADASIL Orphanet Urgences włoski
ORPHA:182090 Tętnicze nadciśnienie płucne PAH 1 wytyczne Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences francese
ORPHA:182101 Idiopatyczne eozynofilowe zapalenie płuc 1 wytyczne Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences francese
ORPHA:182040 Aplazja szpiku Rzadka anemia aplastyczna 1 wytyczne Aplasie médullaire Orphanet Urgences francese
ORPHA:657 Wrodzony izolowany hiperinsulinizm CHI PHHI Przetrwała hipoglikemia hiperinsulinemiczna dzieci 3 wytyczne Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hyperinsulinisme G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M francese
ORPHA:657 Wrodzony izolowany hiperinsulinizm CHI PHHI Przetrwała hipoglikemia hiperinsulinemiczna dzieci 3 wytyczne Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Hyperinsulinism G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M angielski
ORPHA:569 Rodzinna lub sporadyczna migrena połowiczo-porażenna 1 wytyczne Migraine hèmiplégique Orphanet Urgences francese
ORPHA:569 Rodzinna lub sporadyczna migrena połowiczo-porażenna 1 wytyczne Hemiplegische Migräne Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:569 Rodzinna lub sporadyczna migrena połowiczo-porażenna 1 wytyczne Hemiplegic Migraine (HM) Orphanet Urgences angielski
ORPHA:569 Rodzinna lub sporadyczna migrena połowiczo-porażenna 1 wytyczne Migraña hemipléjica (MH) Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:569 Rodzinna lub sporadyczna migrena połowiczo-porażenna 1 wytyczne Emicrania emiplegica Orphanet Urgences włoski
ORPHA:569 Rodzinna lub sporadyczna migrena połowiczo-porażenna 1 wytyczne Enxaqueca Hemiplégica (HM) Orphanet Urgences portugalski
ORPHA:27 Kwasica metylomalonowa niereagująca na witaminę B12 Acyduria metylomalonowa niereagująca na witaminę B12 1 wytyczne Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:156 Niedobór palmitylotransferazy 1A karnityny Niedobór CPT1A Niedobór L-CPT1 Niedobór L-CPTI Niedobór palmitylotransferazy 1 karnityny wątrobowej Niedobór palmitylotransferazy I karnityny wątrobowej Niedobór palmitylotransferazy IA karnityny 1 wytyczne Medium chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:137625 Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru mięśniowej i sercowej syntazy glikogenu Choroba spichrzania glikogenu typu 0b Glikogenoza typu 0b Glikogenoza z powodu niedoboru mięśniowej i sercowej syntazy glikogenu GSD typu 0b GSD z powodu niedoboru mięśniowej i sercowej syntazy glikogenu 3 wytyczne Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M francese
ORPHA:137667 Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna CM-AVM 1 wytyczne Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:141189 Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej CAMS 1 wytyczne Malformation artérioveineuse cérébrale Orphanet Urgences francese
ORPHA:156146 Dominujące zapalenie małych naczyń 1 wytyczne Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:156143 Dominujące zapalenie średnich naczyń 1 wytyczne Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:156152 Zapalenie naczyń z przeciwciałami przeciw cytoplazmie neutrofilów AAV Zapalenie naczyń związane z ANCA Zapalenie naczyń związane z cytoplazmatycznymi przeciwciałami antyneutrofilowymi 1 wytyczne Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:140989 Pierwotne zapalenie naczyń ośrodkowego układu nerwowego Izolowane zapalenie naczyń centralnego układu nerwowego PACNS PCNSV 1 wytyczne Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:2141 Wada przepony - skrócenie kończyny - wada czaszki Zespół Frostera i Hucha 1 wytyczne Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences francese
ORPHA:2143 Zespół Donnai i Barrowa Zespół DBS/FOAR Zespół FOAR Zespół Holmesa i Schepensa Zespół przepuklina przepony-przepuklina pępowinowa-hiperteloryzm Zespół przepuklina przpony-hiperteloryzm-miopia-głuchota Zespół twarzowo-oczno-uszno-nerkowy Zespół z wadami oczu i twarzy, telekantusem i głuchotą 1 wytyczne Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences francese
ORPHA:2059 Zespół Frynsa Przepuklina przeponowa - nieprawidłowa twarz - wady dystalnych części kończyn 1 wytyczne Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences francese
ORPHA:158687 Zaburzenie nadżerkowe akantolityczne letalne 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:158684 Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka z atrezją odźwiernika Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka z zarośniętym odźwiernikiem 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:158681 Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka z wędrującym rumieniem obrączkowatym Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka-wędrujący rumień 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:158676 Pęcherzowe dystroficzne oddzielanie się naskórka zlokalizowane, dotyczące tylko paznokci 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:158673 Pęcherzowe dystroficzne oddzielanie się naskórka zlokalizowane, postać kończynowa Dystroficzne dominujące pęcherzowe oddzielanie się naskórka kończynowe 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:158668 Zespół dysplazji ektodermalnej i wrażliwej skóry Zespół dysplazja ektodermalna - krucha skóra Zespół McGratha Zespół dysplazja ektodermalna-krucha skóra 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:158778 Izolowana mastocytoza szpiku kostnego 1 wytyczne Mastocytoses Orphanet Urgences francese
ORPHA:158775 Tląca się mastocytoza układowa 1 wytyczne Mastocytoses Orphanet Urgences francese
ORPHA:247685 Odontohipofosfatazja 1 wytyczne Hypophosphatasie Orphanet Urgences francese
ORPHA:247623 Prenatalna śmiertelna hipofosfatazja Prenatalna śmiertelna choroba Rathburna Prenatalna śmiertelna fosfoetanoloaminuria 1 wytyczne Hypophosphatasie Orphanet Urgences francese
ORPHA:247638 Prenatalna łagodna hipofosfatazja Prenatalna łagodna choroba Rathburna Prenatalna łagodna fosfoetanoloaminuria 1 wytyczne Hypophosphatasie Orphanet Urgences francese
ORPHA:247651 Hipofosfatazja dziecięca Dziecięca choroba Rathburna Dziecięca fosfoetanoloaminuria 1 wytyczne Hypophosphatasie Orphanet Urgences francese
ORPHA:247667 Hipofosfatazja o początku w wieku dziecięcym Choroba Rathburna o początku w wieku dziecięcym Fosfoetanoloaminuria o początku w wieku dziecięcym 1 wytyczne Hypophosphatasie Orphanet Urgences francese
ORPHA:247676 Hipofosfatazja dorosłych Choroba Rathburna dorosłych Fosfoetanoloaminuria dorosłych 1 wytyczne Hypophosphatasie Orphanet Urgences francese
ORPHA:247525 Citrulinemia typu I Citrulinemia klasyczna Citrulinemia typu 1 CTLN1 Niedobór ASS Niedobór syntazy argininobursztynianu Niedobór syntazy kwasu argininobursztynowego Niedobór syntetazy argininobursztynianu Niedobór syntetazy kwasu argininobursztynowego 1 wytyczne Déficits du cycle de l’urée Orphanet Urgences francese
ORPHA:247525 Citrulinemia typu I Citrulinemia klasyczna Citrulinemia typu 1 CTLN1 Niedobór ASS Niedobór syntazy argininobursztynianu Niedobór syntazy kwasu argininobursztynowego Niedobór syntetazy argininobursztynianu Niedobór syntetazy kwasu argininobursztynowego 1 wytyczne Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:247546 Ostra citrulinemia noworodkowa typu i Citrulinemia klasyczna typu 1 Citrulinemia klasyczna typu I Ostra citrulinemia noworodkowa typu 1 Ostra noworodkowa cytrulinemia typu I 1 wytyczne Déficits du cycle de l’urée Orphanet Urgences francese
ORPHA:2325 Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka z adoncją/hipodoncją Zespół Gamborga i Nielsena Zespół Kallina 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:247573 Citrulinemia typu I o poczatku w wieku dorosłym Citrulinemia typu 1 o poczatku w wieku dorosłym Citrulinemia typu 1 o późnym początku Citrulinemia typu I o późnym poczatku 1 wytyczne Déficits du cycle de l’urée Orphanet Urgences francese
ORPHA:247573 Citrulinemia typu I o poczatku w wieku dorosłym Citrulinemia typu 1 o poczatku w wieku dorosłym Citrulinemia typu 1 o późnym początku Citrulinemia typu I o późnym poczatku 1 wytyczne Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group angielski
ORPHA:2407 Zespół krtaniowo-paznokciowo-skórny Zespół LOGIC Zespół Shabbira Zespół LOC 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:248111 Młodzieńcza choroba Huntingtona JHD Młodzieńcza pląsawica Huntingtona 1 wytyczne Maladie de Huntington Orphanet Urgences francese
ORPHA:248111 Młodzieńcza choroba Huntingtona JHD Młodzieńcza pląsawica Huntingtona 1 wytyczne Huntington-Krankheit Orphanet Urgences niemiecki
ORPHA:248111 Młodzieńcza choroba Huntingtona JHD Młodzieńcza pląsawica Huntingtona 1 wytyczne Enfermedad de Huntington Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:248111 Młodzieńcza choroba Huntingtona JHD Młodzieńcza pląsawica Huntingtona 1 wytyczne Malattia di Huntington Orphanet Urgences włoski
ORPHA:244275 Mikroangiopatia zakrzepowa powstająca de novo po transplantacji nerki 1 wytyczne Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:312 Nadmierne rogowacenie epidermiolityczne BCIE EHK EI Hiperkeratoza epidermolityczna Rybia łuska pęcherzowa Wrodzona pęcherzowa erytrodermia ichtiotyczna Wrodzona pęcherzowa erytrodermia ichtiotyczna Brocka 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:2238 Rodzinna izolowana niedoczynność przytarczyc 1 wytyczne Hypoparathyroïdie isolée familiale Orphanet Urgences francese
ORPHA:2238 Rodzinna izolowana niedoczynność przytarczyc 1 wytyczne Hipoparatiroidismo aislado familiar Orphanet Urgences hiszpański
ORPHA:2269 Rybia łuska - łysienie - wywinięcie warg i powiek - niepełnosprawność intelektualna Zespół Jagella, Holmgrena i Hofera 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:455 Nadmierne rogowacenie epidermiolityczne powierzchowne Rybia łuska pęcherzowa Siemensa SEI 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:2272 Rybia łuska - anomalie jamy ustnej i kończyn Zespół Clayton-Smith i Donnai 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:2274 Rybia łuska - powiększenie wątroby i śledziony - zwyrodnienie móżdżku Zespół Dykesa, Markesa i Harpera 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:2273 Rybia łuska mieszkowa - łysienie - światłowstręt Rybia łuska mieszkowa - atrichia - światłowstręt Zespół IFAP 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:2271 Rybia łuska wrodzona - małogłowie - tetraplegia Rybia łuska wrodzona - małogłowie - kwadriplegia 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:251370 Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny D Choroba HbSD 1 wytyczne Drépanocytose Orphanet Urgences francese
ORPHA:251375 Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny E disease Choroba HbSE 1 wytyczne Drépanocytose Orphanet Urgences francese
ORPHA:251359 Niedokrwistość sierpowata - beta-talasemia HbS - beta-talasemia 1 wytyczne Drépanocytose Orphanet Urgences francese
ORPHA:251365 Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny C Choroba HbSC 1 wytyczne Drépanocytose Orphanet Urgences francese
ORPHA:251393 Pęcherzowe oddzielanie się naskórka zlokalizowane łączące 1 wytyczne Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences francese
ORPHA:2278 Rybia łuska - niepełnosprawność intelektualna - karłowatość - niewydolność nerek Zespół Passwella, Goodmana i Siprkowskiego 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:251328 Niesklasyfikowane zapalenie naczyń 1 wytyczne Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:251325 Zapalenie naczyń indukowane lekami 1 wytyczne Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:252202 Constitutional mismatch repair deficiency syndrome Zespół CMMR-D 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:575 Zespół Muckle'a i Wellsa Pokrzywka neutrofilowa 1 wytyczne Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences francese
ORPHA:2573 Choroba moyamoya Idiopatyczna choroba moyamoya 1 wytyczne Maladie de Moya-Moya Orphanet Urgences francese
ORPHA:2571 Zaburzenie immunologiczno-neurologiczne sprzężone z chromosomem X Zespół Woodsa, Blacka i Norbury 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:2585 Ataksja - pancytopenia Zaburzenie szpikowo-móżdżkowe 1 wytyczne Aplasie médullaire Orphanet Urgences francese
ORPHA:3055 Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - niski wzrost - otyłość Zespół Younga i Huguesa 1 wytyczne Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences francese
ORPHA:263516 Postępująca padaczka miokloniczna typu 3 EPM3 PME typu 3 Postępująca padaczka miokloniczna z powodu niedoboru KCTD7 1 wytyczne Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences francese
ORPHA:263410 Zespół drgawek niemowlęcych, opóźnienia psychoruchowego, postępującego zaniku mózgu oraz choroby zwojów podstawnych 1 wytyczne Syndrome de West Orphanet Urgences francese
ORPHA:263297 Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru glikogeniny Choroba spichrzania glikogenu typu 15 Choroba spichrzania glikogenu typu XV Glikogenoza typu 15 Glikogenoza typu XV Glikogenoza z powodu niedoboru glikogeniny GSD typu 15 GSD typu XV GSD z powodu niedoboru glikogeniny 1 wytyczne Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences francese
ORPHA:3132 Zespół Saya, Barbera i Millera Małogłowie - hipogammaglobulinemia - nieprawidłowa odporność 1 wytyczne Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences francese
ORPHA:2978 Przewlekła rzekoma niedrożność jelit CIPO 1 wytyczne Pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) Orphanet Urgences francese
ORPHA:264973 Wtórna choroba śródmiąższowa płuc wieku dziecięcego i dorosłego związana z układowym zapaleniem naczyń Wtórna ILD wieku dziecięcego i dorosłego związana z układowym zapaleniem naczyń 1 wytyczne Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:264709 Wtórna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego związana z z układowym zapaleniem naczyń Wtórna ILD specyficzna dla wieku dziecięcego związana z układowym zapaleniem naczyń 1 wytyczne Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences francese
ORPHA:264580 Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej Choroba spichrzania glikogenu typu 9A Choroba spichrzania glikogenu typu 9C Choroba spichrzania glikogenu typu IXa Choroba spichrzania glikogenu typu IXc Glikogenoza typu 9A Glikogenoza typu 9C Glikogenoza typu IXa Glikogenoza typu IXc Glikogenoza z powodu niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej GSD typu 9A GSD typu 9C GSD typu IXa GSD typu IXc GSD z powodu niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej XLG 3 wytyczne Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M francese
ORPHA:275803 Tętnicze nadciśnienie płucne związane z wrodzoną chorobą serca PAH związane z wrodzoną chorobą serca 1 wytyczne Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences francese
ORPHA:275808 Tętnicze nadciśnienie płucne związane z zakażeniem HIV PAH związane z zakażeniem HIV 1 wytyczne Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences francese
ORPHA:275813 Tętnicze nadciśnienie płucne związane z nadciśnieniem wrotnym Nadciśnienie wrotno-płucne PAH związane z nadciśnieniem wrotnym POPH 1 wytyczne Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences francese
ORPHA:275823 Tętnicze nadciśnienie płucne związane z schistosomatozą PAH związane z schistosomatozą 1 wytyczne Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences francese
ORPHA:275786 Tętnicze nadciśnienie płucne indukowane lekiem lub toksyną PAH inukowane lekiem lub toksyną 1 wytyczne Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences francese
ORPHA:275791 Tętnicze nadciśnienie płucne z inną chorobą towarzyszącą PAH z inną chorobą towarzyszącą Wtórne PAH 1 wytyczne Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences francese
ORPHA:275798 Tętnicze nadciśnienie płucne związane z chorobą tkanki łącznej PAH związane z chorobą tkanki łącznej 1 wytyczne Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences francese
ORPHA:275752 Niedokrwistość sierpowata i choroby powiązane 1 wytyczne Drépanocytose Orphanet Urgences francese
ORPHA:275766 Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne IPAH Pierwotne tętnicze nadciśnienie płucne 1 wytyczne Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences francese

Ostrzeżenie

Informacje w Orphanecie są regularnie aktualizowane. Może się zdarzyć, że pomiędzy aktualizacjami dokonano nowych odkryć i jeszcze nie pojawiły się one w opisie choroby. Zawsze podana jest data ostatniej aktualizacji. Specjalistów zachęcamy do sprawdzenia najnowszych publikacji przed podjęciem decyzji na podstawie przedstawionych informacji.

Wytyczne postępowania w stanach zagrożenia życia według Orphanetu pisane są w języku francuskim, a potem tłumaczone na 7 języków. Przetłumaczone wytyczne są zatwierdzane przez towarzystwa naukowe lub ekspertów w każdym kraju. Jednakże wytyczne postępowania w stanach nagłych nie są jeszcze dostępne w 7 językach Orpanetu dla wszystkich chorób rzadkich.

Niektóre wytyczne postępowania w stanie zagrożenia życia tworzone są przez zaprzyjaźnione towarzystwa naukowe.

Przedstawione informacje są opracowywane na podstawie opublikowanych artykułów naukowych. Te ogólne opisy mogą nie pasować do wszystkich pacjentów ze względu na bardzo zmienną ekspresję choroby. Najważniejsze jest sprawdzenie przez lekarza specjalistę czy podane informacje dotyczą konkretnego przypadku.