Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Richtlijnen voor spoedgevallen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Over
Richtlijnen voor spoedgevallen zijn teksten die door Orphanet worden geproduceerd of geselecteerd. Ze dienen als leidraad voor de behandeling van zeldzame ziekten die specifieke zorg vereisen in noodsituaties.| ORPHA-code | Naam van de ziekte | Richtlijnen voor spoedgevallen | Taal |
|---|---|---|---|
| ORPHA:169110 | Deficiëntie van zware keten van immunoglobuline | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:168956 | Hypereosinofiel syndroom | 1 richtlijnen Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:168940 | Chronische eosinofiele leukemie | 1 richtlijnen Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:370 | Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosforylasekinase GSD door deficiëntie van fosforylasekinase GSD type 9 GSD type IX Glycogenose door deficiëntie van fosforylasekinase Glycogeenstapelingsziekte type IX Glycogenose type 9 Glycogeenstapelingsziekte type 9 Glycogeenstapelingsziekte door FK-deficiëntie Glycogenose type IX Glycogenose door FK-deficiëntie | 2 richtlijnen Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | franse |
| ORPHA:169139 | Transiënte hypogammaglobulinemie op zuigelingenleeftijd | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:1006 | Alopecie met antilichaamdeficiëntie Syndroom van Ipp-Gelfand | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:33 | Isovaleriaanacidemie Isovaleriaanacidurie Isovaleryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | 1 richtlijnen Acidurie isovalérique G2M | franse |
| ORPHA:33 | Isovaleriaanacidemie Isovaleriaanacidurie Isovaleryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | 4 richtlijnen COMA and Inherited Metabolic Diseases G2M Isovaleric acidemia G2M Metabolic acidosis protocol (new patient) G2M Isovaleric acidemia Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:819 | Syndroom van Smith-Magenis 17p11.2-microdeletiesyndroom | 1 richtlijnen Syndrome de Smith-Magenis Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:819 | Syndroom van Smith-Magenis 17p11.2-microdeletiesyndroom | 1 richtlijnen Sindrome di Smith-Magenis Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:124 | Diamond-Blackfan anemie Congenitale PRCA Congenitale zuivere erytrocytaire aplasie Diamond-Blackfan anemie-syndroom | 1 richtlijnen Anémie de Blackfan-Diamond Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:124 | Diamond-Blackfan anemie Congenitale PRCA Congenitale zuivere erytrocytaire aplasie Diamond-Blackfan anemie-syndroom | 1 richtlijnen Anemia di Blackfan-Diamond Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:90 | Argininemie Arginase 1-deficiëntie Arginasedeficiëntie Hyperargininemie | 1 richtlijnen Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:1775 | Dyskeratosis congenita DC DKC Syndroom van Zinsser-Engman-Cole | 1 richtlijnen Aplasie médullaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:765 | Pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie PDH PDHC Deficiëntie van het pyruvaatdehydrogenasecomplex | 2 richtlijnen Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Déficit en Pyruvate Déshydrogénase (PDH) G2M | franse |
| ORPHA:408 | Geïsoleerde glycerolkinasedeficiëntie Hyperglycerolemie | 1 richtlijnen Ketotic hypoglycemia Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:147 | Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthetase 1 Hyperammoniëmie door CPS-deficiëntie Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthase CPS-deficiëntie CPS1-deficiëntie CPS1D Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthetase I Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthetase | 1 richtlijnen Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:147 | Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthetase 1 Hyperammoniëmie door CPS-deficiëntie Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthase CPS-deficiëntie CPS1-deficiëntie CPS1D Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthetase I Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthetase | 1 richtlijnen CPS or OTC deficiency Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:23 | Argininobarnsteenzuuracidurie ASA-deficiëntie ASL-deficiëntie Argininobarnsteenzuurlyasedeficiëntie Argininosuccinasedeficiëntie Argininosuccinaatlyasedeficiëntie | 1 richtlijnen Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:23 | Argininobarnsteenzuuracidurie ASA-deficiëntie ASL-deficiëntie Argininobarnsteenzuurlyasedeficiëntie Argininosuccinasedeficiëntie Argininosuccinaatlyasedeficiëntie | 1 richtlijnen Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:2135 | Cutane mastocytose - doofheid - microtie-syndroom Mastocytose - kleine gestalte - doofheid-syndroom Mastocytose - kleine gestalte - gehoorverlies-syndroom Cutane mastocytose - gehoorverlies - microtie-syndroom | 1 richtlijnen Mastocytoses Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2140 | Congenitale hernia diaphragmatica Congenitale middenrifbreuk CHD | 1 richtlijnen Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:167848 | Zeldzame cardiomyopathie | 1 richtlijnen Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2785 | Osteopetrose met renale tubulaire acidose Gemengde RTA Gemengde renale tubulaire acidose Koolzuuranhydrase 2-deficiëntie Renale tubulaire acidose type 3 Syndroom van Guibaud-Vainsel | 1 richtlijnen Déficit en Anhydrase carbonique G2M | franse |
| ORPHA:469 | Erfelijke fructose-intolerantie Erfelijke fructose-1,6-bifosfaataldolase B-deficiëntie Erfelijke fructose-1-fosfaataldolasedeficiëntie Erfelijke fructosemie | 2 richtlijnen Insuffisance hépatique néonatale G2M Intolérance Héréditaire au Fructose (Fructosémie) G2M | franse |
| ORPHA:469 | Erfelijke fructose-intolerantie Erfelijke fructose-1,6-bifosfaataldolase B-deficiëntie Erfelijke fructose-1-fosfaataldolasedeficiëntie Erfelijke fructosemie | 3 richtlijnen Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M Fructosaemia (hereditary fructose intolerance) G2M Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M | engels |
| ORPHA:477 | KID-syndroom Ichthyosis hystrix, Rheydt-type KID/HID-syndroom Keratitis - ichthyosis - gehoorverlies/Hystrix-achtige ichthyosis - gehoorverlies-syndroom Syndroom van Senter Keratitis - ichthyosis - doofheid/Hystrix-achtige ichthyosis - doofheid-syndroom | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:716 | Fenylketonurie Fenylalanine hydroxylasedeficiëntie PAH-deficiëntie PKU Phenylketonurie | 1 richtlijnen Phénylcétonurie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:716 | Fenylketonurie Fenylalanine hydroxylasedeficiëntie PAH-deficiëntie PKU Phenylketonurie | 1 richtlijnen Phenylketonuria G2M | engels |
| ORPHA:716 | Fenylketonurie Fenylalanine hydroxylasedeficiëntie PAH-deficiëntie PKU Phenylketonurie | 1 richtlijnen Fenilcetonuria Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:84 | Fanconi-anemie Fanconi-pancytopenie | 1 richtlijnen Anémie de Fanconi Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:84 | Fanconi-anemie Fanconi-pancytopenie | 1 richtlijnen Anemia de Fanconi Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:3151 | Multipele sclerose - ichthyosis - factor VIII-deficiëntie-syndroom | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:3173 | Infantiele spasmen - brede duimen-syndroom Syndroom van Tsao-Ellingson | 1 richtlijnen Syndrome de West Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:3205 | Syndroom van Sturge-Weber Encefalofaciale angiomatose Encefalotrigeminale angiomatose SWS Syndroom van Sturge-Weber-Dimitri Angiomatose van Sturge-Weber-Krabbe Syndroom van Sturge-Weber-Krabbe | 1 richtlijnen Syndrome de Sturge-Weber Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:3205 | Syndroom van Sturge-Weber Encefalofaciale angiomatose Encefalotrigeminale angiomatose SWS Syndroom van Sturge-Weber-Dimitri Angiomatose van Sturge-Weber-Krabbe Syndroom van Sturge-Weber-Krabbe | 1 richtlijnen Síndrome de Sturge-Weber Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:3320 | Trombocytopenie - afwezige radius-syndroom TAR-syndroom Trombocytopenie - aplasie van radius-syndroom Trombocytopenie - afwezige radius-syndroom | 1 richtlijnen Aplasie médullaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:178389 | Osteopetrose - hypogammaglobulinemie-syndroom Autosomaal recessieve osteopetrose type 7 Autosomaal recessieve osteoclastarme osteopetrose met hypogammaglobulinemie | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:348 | Fructose-1,6-bisfosfatasedeficiëntie FBPase-deficiëntie Fructose-1,6-difosfatasedeficiëntie | 3 richtlijnen Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Déficit en fructose-1,6-diphosphatase (F16BP) G2M | franse |
| ORPHA:348 | Fructose-1,6-bisfosfatasedeficiëntie FBPase-deficiëntie Fructose-1,6-difosfatasedeficiëntie | 4 richtlijnen Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Fructose 1,6-bisphosphatase deficiency G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Fructose-1,6-biphosphatase deficiency Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:117 | Ziekte van Behçet | 1 richtlijnen Maladie de Behçet Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:221 | Dermatomyositis Volwassen dermatomyositis | 1 richtlijnen Dermatomyosite juvénile et dermatomyosite de l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:221 | Dermatomyositis Volwassen dermatomyositis | 1 richtlijnen Dermatomiositis juvenil y dermatomiositis del adulto Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:177926 | Stollingsstoornis bij dragers van hemofilie A | 1 richtlijnen Hémophilie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:177926 | Stollingsstoornis bij dragers van hemofilie A | 1 richtlijnen Hämophilie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:177926 | Stollingsstoornis bij dragers van hemofilie A | 1 richtlijnen Emofilia Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:177929 | Stollingsstoornis bij dragers van hemofilie B | 1 richtlijnen Hémophilie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:177929 | Stollingsstoornis bij dragers van hemofilie B | 1 richtlijnen Hämophilie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:177929 | Stollingsstoornis bij dragers van hemofilie B | 1 richtlijnen Emofilia Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Brozebottenziekte Glazenbottenziekte OI Ziekte van Lobstein | 1 richtlijnen Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Brozebottenziekte Glazenbottenziekte OI Ziekte van Lobstein | 1 richtlijnen Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Brozebottenziekte Glazenbottenziekte OI Ziekte van Lobstein | 1 richtlijnen Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Brozebottenziekte Glazenbottenziekte OI Ziekte van Lobstein | 1 richtlijnen Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Brozebottenziekte Glazenbottenziekte OI Ziekte van Lobstein | 1 richtlijnen Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Brozebottenziekte Glazenbottenziekte OI Ziekte van Lobstein | 1 richtlijnen Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Brozebottenziekte Glazenbottenziekte OI Ziekte van Lobstein | 1 richtlijnen Osteogénese Imperfeita Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:178029 | Deficiëntie van arginine-vasopressine CDI Neurogene diabetes insipidus | 1 richtlijnen Diabète insipide dorigine centrale Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:178029 | Deficiëntie van arginine-vasopressine CDI Neurogene diabetes insipidus | 1 richtlijnen Diabetes insípida central Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:177901 | Prader-Willisyndroom door paternale deletie van 15q11q13 type 1 | 1 richtlijnen Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:177901 | Prader-Willisyndroom door paternale deletie van 15q11q13 type 1 | 1 richtlijnen Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:177901 | Prader-Willisyndroom door paternale deletie van 15q11q13 type 1 | 1 richtlijnen Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:423 | Maligne hyperthermie door anesthesie Hyperthermie door anesthesie | 2 richtlijnen Rhabdomyolyse par mutation du gène RYR1 G2M Hyperthermie maligne de l'anesthésie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:423 | Maligne hyperthermie door anesthesie Hyperthermie door anesthesie | 1 richtlijnen Hipertermia zlosliwa Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:423 | Maligne hyperthermie door anesthesie Hyperthermie door anesthesie | 2 richtlijnen Severe rhabdomyolysis and malignant hyperthermia (RYR1 mutations and related genes) G2M Malignant hyperthermia Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:423 | Maligne hyperthermie door anesthesie Hyperthermie door anesthesie | 1 richtlijnen Hipertermia maligna Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:177904 | Prader-Willisyndroom door paternale deletie van 15q11q13 type 2 | 1 richtlijnen Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:177904 | Prader-Willisyndroom door paternale deletie van 15q11q13 type 2 | 1 richtlijnen Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:177904 | Prader-Willisyndroom door paternale deletie van 15q11q13 type 2 | 1 richtlijnen Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:418 | Congenitale hyperplasie van bijnier CAH Congenitale bijnierhyperplasie Congenitale adrenale hyperplasie | 1 richtlijnen Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:418 | Congenitale hyperplasie van bijnier CAH Congenitale bijnierhyperplasie Congenitale adrenale hyperplasie | 1 richtlijnen Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:177907 | Prader-Willisyndroom door translocatie | 1 richtlijnen Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:177907 | Prader-Willisyndroom door translocatie | 1 richtlijnen Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:177907 | Prader-Willisyndroom door translocatie | 1 richtlijnen Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:177910 | Syndroom van Prader-Willi door imprintingsmutatie | 1 richtlijnen Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:177910 | Syndroom van Prader-Willi door imprintingsmutatie | 1 richtlijnen Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:177910 | Syndroom van Prader-Willi door imprintingsmutatie | 1 richtlijnen Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:216 | Neuronale ceroïdlipofuscinose NCL CLN-ziekte NCL-ziekte | 1 richtlijnen Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:364 | Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glucose-6-fosfatase GSD type I G6P-deficiëntie GSD type 1 Glycogeenstapelingsziekte type 1 Glycogeenstapelingsziekte door G6P-deficiëntie GSD door G6P-deficiëntie Glycogenose type 1 Hepatorenale glycogenose Ziekte van von Gierke GSD door deficiëntie van glucose-6-fosfatase Glycogeenstapelingsziekte type I Glycogenose type I Glycogenose door deficiëntie van glucose-6-fosfatase | 1 richtlijnen Glycogenosis due to glucose 6 phosphatase deficiency Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:448 | Hemofilie | 1 richtlijnen Hémophilie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:448 | Hemofilie | 1 richtlijnen Hämophilie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:448 | Hemofilie | 1 richtlijnen Emofilia Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:304 | Epidermolysis bullosa simplex EBS EEB | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:589 | Myasthenia gravis Auto-immune myasthenia gravis Verworven myasthenie | 1 richtlijnen Myasthénie autoimmune Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:589 | Myasthenia gravis Auto-immune myasthenia gravis Verworven myasthenie | 1 richtlijnen Miastenia Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:589 | Myasthenia gravis Auto-immune myasthenia gravis Verworven myasthenie | 1 richtlijnen Myasthenia gravis Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:589 | Myasthenia gravis Auto-immune myasthenia gravis Verworven myasthenie | 1 richtlijnen Autoimmune myasthenia Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:589 | Myasthenia gravis Auto-immune myasthenia gravis Verworven myasthenie | 1 richtlijnen Miastenia autoinmune Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:589 | Myasthenia gravis Auto-immune myasthenia gravis Verworven myasthenie | 1 richtlijnen Miastenia autoimmune Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:805 | Tubereuze sclerose complex Tubereuze sclerose Syndroom van Bourneville | 1 richtlijnen Sclérose tubéreuse de Bourneville Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:805 | Tubereuze sclerose complex Tubereuze sclerose Syndroom van Bourneville | 1 richtlijnen Stwardnienie guzowate Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:805 | Tubereuze sclerose complex Tubereuze sclerose Syndroom van Bourneville | 1 richtlijnen Tuberöse Sklerose Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:805 | Tubereuze sclerose complex Tubereuze sclerose Syndroom van Bourneville | 1 richtlijnen Tuberous sclerosis Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:805 | Tubereuze sclerose complex Tubereuze sclerose Syndroom van Bourneville | 1 richtlijnen Esclerosis tuberosa de Bourneville Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:805 | Tubereuze sclerose complex Tubereuze sclerose Syndroom van Bourneville | 1 richtlijnen Sclerosi tuberosa di Bourneville Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:805 | Tubereuze sclerose complex Tubereuze sclerose Syndroom van Bourneville | 1 richtlijnen Esclerose tuberosa Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:768 | Congenitaal lange-QT-syndroom Congenitaal LQTS | 1 richtlijnen Syndrome du QT long Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:768 | Congenitaal lange-QT-syndroom Congenitaal LQTS | 1 richtlijnen Familiäres Long QT-Syndrom Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:768 | Congenitaal lange-QT-syndroom Congenitaal LQTS | 1 richtlijnen Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:768 | Congenitaal lange-QT-syndroom Congenitaal LQTS | 2 richtlijnen Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:768 | Congenitaal lange-QT-syndroom Congenitaal LQTS | 1 richtlijnen Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:183 | Eosinofiele granulomatose met polyangiitis Granulomateuze allergische angiitis Syndroom van Churg-Strauss EGPA | 1 richtlijnen Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2131 | Alternerende hemiplegie in de kindertijd AHC | 1 richtlijnen Hémiplégie alternante de lenfance Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:249 | Fibreuze dysplasie van bot | 1 richtlijnen Dysplasie fibreuse des os Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:249 | Fibreuze dysplasie van bot | 1 richtlijnen Displasia ósea fibrosa Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:187 | Citrullinemie | 1 richtlijnen Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:187 | Citrullinemie | 1 richtlijnen Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:134 | Bèta-ketothiolasedeficiëntie 3-ketothiolasedeficiëntie 3-oxothiolasedeficiëntie Alfa-methyl-acetoacetyl-CoA-thiolasedeficiëntie Alfa-methylacetoacetaatacidurie Mitochondriaal acetoacetyl-co-enzym A-thiolasedeficiëntie T2-deficiëntie | 1 richtlijnen Defects of ketone metabolism Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:511 | Maple syrup urine disease Ahornsiroopurineziekte BCKD-deficiëntie BCKDH-deficiëntie Esdoornsiroopurineziekte MSUD Vertakte keten-ketozuurdehydrogenasedeficiëntie | 3 richtlijnen Leucinose (MSUD) G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Maladie des urines sirop d'érable Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:511 | Maple syrup urine disease Ahornsiroopurineziekte BCKD-deficiëntie BCKDH-deficiëntie Esdoornsiroopurineziekte MSUD Vertakte keten-ketozuurdehydrogenasedeficiëntie | 3 richtlijnen Maple syrup urine disease (MSUD) G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M Maple syrup urine disease Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:32 | Deficiëntie van glutathionsynthetase Pyroglutamaatacidurie | 1 richtlijnen Protocole d'urgence - Déficit en glutathion synthétase G2M | franse |
| ORPHA:797 | Sarcoïdose Sarcoïd van Boeck Ziekte van Besnier-Boeck-Schaumann | 1 richtlijnen Sarcoïdose Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:92 | Juveniele idiopathische artritis Juveniele chronische artritis Juveniele reumatoïde artritis | 1 richtlijnen Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:1199 | Atresie van oesofagus Oesofageale atresie Atresie van slokdarm CEA Congenitale oesofageale atresie EA/TEF Oesofageale atresie met of zonder trachea-oesofageale fistel | 1 richtlijnen Atrésie de l'oesophage Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:1199 | Atresie van oesofagus Oesofageale atresie Atresie van slokdarm CEA Congenitale oesofageale atresie EA/TEF Oesofageale atresie met of zonder trachea-oesofageale fistel | 1 richtlijnen Atresia dellesofago Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:171851 | MEDNIK-syndroom Intellectuele achterstand - enteropathie - doofheid - perifere neuropathie - ichthyosis - keratodermie-syndroom Intellectuele achterstand - enteropathie - gehoorverlies - perifere neuropathie - ichthyosis - keratodermie-syndroom | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:486 | Autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie | 1 richtlijnen Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:486 | Autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie | 1 richtlijnen Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:486 | Autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie | 1 richtlijnen Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:486 | Autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie | 1 richtlijnen Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:3287 | Takayasu-arteriitis | 1 richtlijnen Artérite de Takayasu Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2331 | Ziekte van Kawasaki Mucocutaan lymfekliersyndroom | 1 richtlijnen Maladie de Kawasaki Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:3002 | Immuuntrombocytopenie ITP Immuuntrombocytopenische purpura | 1 richtlijnen Purpura thrombopénique immunologique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:3002 | Immuuntrombocytopenie ITP Immuuntrombocytopenische purpura | 1 richtlijnen Púrpura trombocitopénica inmune Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:415 | Hyperornithinemie - hyperammoniëmie - homocitrullinurie-syndroom HHH-syndroom ORNT1-deficiëntie Triple H-syndroom Ornithinetranslocase-deficiëntie Ornithinetransporterdeficiëntie | 1 richtlijnen Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:415 | Hyperornithinemie - hyperammoniëmie - homocitrullinurie-syndroom HHH-syndroom ORNT1-deficiëntie Triple H-syndroom Ornithinetranslocase-deficiëntie Ornithinetransporterdeficiëntie | 1 richtlijnen Hyperammonaemia due to transport defects Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:2134 | Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom aHUS Atypisch HUS | 1 richtlijnen Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2382 | Syndroom van Lennox-Gastaut | 1 richtlijnen Syndrome de Lennox-Gastaut Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2382 | Syndroom van Lennox-Gastaut | 1 richtlijnen Sindrome di Lennox-Gastaut Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:2467 | Systemische mastocytose Mestcelziekte | 1 richtlijnen Mastocytoses Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:845 | Ziekte van Tay-Sachs Deficiëntie van alfa-subeenheid van bèta-hexosaminidase GM2-gangliosidose, Tay-Sachs-variant GM2-gangliosidose, hexosaminidase A-deficiëntie-variant HEXA-stoornis | 1 richtlijnen Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:397 | Reuscelarteriitis Ziekte van Horton Arteriitis temporalis Temporale arteriitis | 1 richtlijnen Artérite à cellules géantes Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:397 | Reuscelarteriitis Ziekte van Horton Arteriitis temporalis Temporale arteriitis | 1 richtlijnen Arteritis de células gigantes Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:183669 | Agammaglobulinemie | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:183666 | Hyper-IgM-syndroom zonder vatbaarheid voor opportunistische infecties HIGM zonder vatbaarheid voor opportunistische infecties | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2070 | Eosinofiele gastro-enteritis EGE Eosinofiele enteritis Eosinofiele gastro-enterocolitis | 1 richtlijnen Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:183675 | Recidiverende infecties geassocieerd met zeldzame deficiëntie van immunoglobuline-isotypes Geïsoleerde IgG-subklasse-deficiëntie Deficiëntie van IgG-subklasse met deficiëntie van IgA-subklasse Selectieve IgG-subklasse-deficiëntie Deficiëntie van kappa-keten | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:676 | Autosomaal dominante hereditaire chronische pancreatitis | 1 richtlijnen Pancréatite chronique héréditaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:676 | Autosomaal dominante hereditaire chronische pancreatitis | 1 richtlijnen Pancreatitis crónica hereditaria Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:183589 | Genetische trombotische microangiopathie | 1 richtlijnen Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:638 | Neurofibromatose - syndroom van Noonan NFNS Neurofibromatose type 1 - syndroom van Noonan | 1 richtlijnen Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:342 | Familiale Middellandse Zeekoorts FMF Familiale mediterrane koorts Familiale paroxysmale polyserositis Goedaardige paroxysmale peritonitis Goedaardige terugkerende polyserositis Periodieke ziekte | 1 richtlijnen Fièvre méditerranéenne familiale Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:342 | Familiale Middellandse Zeekoorts FMF Familiale mediterrane koorts Familiale paroxysmale polyserositis Goedaardige paroxysmale peritonitis Goedaardige terugkerende polyserositis Periodieke ziekte | 1 richtlijnen Familiäres Mittelmeerfieber Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:342 | Familiale Middellandse Zeekoorts FMF Familiale mediterrane koorts Familiale paroxysmale polyserositis Goedaardige paroxysmale peritonitis Goedaardige terugkerende polyserositis Periodieke ziekte | 1 richtlijnen Familial Mediterranean fever Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:342 | Familiale Middellandse Zeekoorts FMF Familiale mediterrane koorts Familiale paroxysmale polyserositis Goedaardige paroxysmale peritonitis Goedaardige terugkerende polyserositis Periodieke ziekte | 1 richtlijnen Fiebre mediterránea familiar Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:342 | Familiale Middellandse Zeekoorts FMF Familiale mediterrane koorts Familiale paroxysmale polyserositis Goedaardige paroxysmale peritonitis Goedaardige terugkerende polyserositis Periodieke ziekte | 1 richtlijnen Febbre mediterranea familiare Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:342 | Familiale Middellandse Zeekoorts FMF Familiale mediterrane koorts Familiale paroxysmale polyserositis Goedaardige paroxysmale peritonitis Goedaardige terugkerende polyserositis Periodieke ziekte | 1 richtlijnen Febre mediterrânica familiar Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:166078 | Ziekte van von Willebrand type 1 | 1 richtlijnen Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:166084 | Ziekte van von Willebrand type 2A | 1 richtlijnen Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:166081 | Ziekte van von Willebrand type 2 | 1 richtlijnen Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:166090 | Ziekte van von Willebrand type 2M | 1 richtlijnen Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:365 | Glycogeenstapelingsziekte door zure-maltasedeficiëntie GSD type 2 Glycogeenstapelingsziekte type 2 Glycogenose type 2 Ziekte van Pompe Glycogenose door zure-maltasedeficiëntie GSD door zure-maltasedeficiëntie Deficiëntie van zure alfa-1,4-glucosidase GSD type II Glycogeenstapelingsziekte type II Glycogenose type II | 1 richtlijnen Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:166087 | Ziekte van von Willebrand type 2B | 1 richtlijnen Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:366 | Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen debranching-enzymdeficiëntie Limiet-dextrinose GDE-deficiëntie Amylo-1,6-glucosidasedeficiëntie Glycogeenstapelingsziekte type 3 GSD door glycogeen debranching-enzymdeficiëntie GSD type 3 GSDIII Glycogenose door glycogeen debranching-enzymdeficiëntie GSD type III Glycogenose type 3 Glycogeenstapelingsziekte type III Ziekte van Cori Ziekte van Cori-Forbes Ziekte van Forbes GSD-3 Glycogenose type III | 3 richtlijnen Protocole d'urgence - Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Protocole d'urgence - Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Protocole d'urgence - présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M | franse |
| ORPHA:366 | Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen debranching-enzymdeficiëntie Limiet-dextrinose GDE-deficiëntie Amylo-1,6-glucosidasedeficiëntie Glycogeenstapelingsziekte type 3 GSD door glycogeen debranching-enzymdeficiëntie GSD type 3 GSDIII Glycogenose door glycogeen debranching-enzymdeficiëntie GSD type III Glycogenose type 3 Glycogeenstapelingsziekte type III Ziekte van Cori Ziekte van Cori-Forbes Ziekte van Forbes GSD-3 Glycogenose type III | 7 richtlijnen Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Glycogen storage disease type 3 G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Recurring mild rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Glycogen debranching enzyme deficiency Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:166093 | Ziekte van von Willebrand type 2N | 1 richtlijnen Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:166096 | Ziekte van von Willebrand type 3 | 1 richtlijnen Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:369 | Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeenfosforylase in lever GSD door deficiëntie van glycogeenfosforylase in lever Glycogenose door deficiëntie van glycogeenfosforylase in lever GSD type 6 Glycogenose type 6 Hepatische fosforylasedeficiëntie Hepatische glycogeenfosforylasedeficiëntie Glycogeenfosforylasedeficiëntie in lever Ziekte van Hers GSD type VI Glycogeenstapelingsziekte type VI Glycogenose type VI Glycogeenstapelingsziekte type 6 | 3 richtlijnen Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M | franse |
| ORPHA:447 | Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie PNH Ziekte van Marchiafava-Micheli | 1 richtlijnen Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:447 | Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie PNH Ziekte van Marchiafava-Micheli | 1 richtlijnen Napadowa nocna hemoglobinuria Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:447 | Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie PNH Ziekte van Marchiafava-Micheli | 1 richtlijnen Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:447 | Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie PNH Ziekte van Marchiafava-Micheli | 1 richtlijnen Paroxysmal Nocturnal Haemoglobinuria Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:447 | Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie PNH Ziekte van Marchiafava-Micheli | 1 richtlijnen Hemoglobinuria paroxística nocturna Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:447 | Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie PNH Ziekte van Marchiafava-Micheli | 1 richtlijnen Emoglobinuria parossistica notturna Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:447 | Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie PNH Ziekte van Marchiafava-Micheli | 1 richtlijnen Hemoglobinúria paroxística noturna Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:812 | Sialidose type 1 Kersrode vlek - myoclonus-syndroom Lipomucopolysacharidose Normomorfe sialidose | 1 richtlijnen Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:796 | Ziekte van Sandhoff | 1 richtlijnen Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:801 | Sclerodermie | 1 richtlijnen Sclérodermie systémique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:801 | Sclerodermie | 1 richtlijnen Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:801 | Sclerodermie | 1 richtlijnen Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:801 | Sclerodermie | 1 richtlijnen Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:461 | Recessieve X-gebonden ichthyosis RXLI Steroïdesulfatasedeficiëntie X-gebonden ichthyosis XLI | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:95 | Ataxie van Friedreich FA FRDA | 1 richtlijnen Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:848 | Bèta-thalassemie | 1 richtlijnen Thalassémie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:848 | Bèta-thalassemie | 1 richtlijnen Talasemia Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:586 | Taaislijmziekte Mucoviscidose Cystische fibrose CF | 1 richtlijnen Mucoviscidose Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:586 | Taaislijmziekte Mucoviscidose Cystische fibrose CF | 1 richtlijnen Mukoviszidose Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:586 | Taaislijmziekte Mucoviscidose Cystische fibrose CF | 1 richtlijnen Mucoviscidosis Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:586 | Taaislijmziekte Mucoviscidose Cystische fibrose CF | 1 richtlijnen Fibrosi cistica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:586 | Taaislijmziekte Mucoviscidose Cystische fibrose CF | 1 richtlijnen Fibrose quística Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:551 | MERRF Myoclonusepilepsie met ragged red fibers Myoclonische epilepsie met rafelige rode vezels Syndroom van Fukuhara | 1 richtlijnen Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:273 | Myotone dystrofie van Steinert Ziekte van Steinert Myotone dystrofie type 1 | 1 richtlijnen Dystrophie myotonique de Steinert Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:273 | Myotone dystrofie van Steinert Ziekte van Steinert Myotone dystrofie type 1 | 1 richtlijnen Dystrofia miotoniczna typu 1 Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:273 | Myotone dystrofie van Steinert Ziekte van Steinert Myotone dystrofie type 1 | 1 richtlijnen Myotone Dystrophie Steinert Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:273 | Myotone dystrofie van Steinert Ziekte van Steinert Myotone dystrofie type 1 | 1 richtlijnen Steinert myotonic dystrophy Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:273 | Myotone dystrofie van Steinert Ziekte van Steinert Myotone dystrofie type 1 | 1 richtlijnen Distrofia miotónica de Steinert Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:273 | Myotone dystrofie van Steinert Ziekte van Steinert Myotone dystrofie type 1 | 1 richtlijnen Distrofia miotonica di Steinert Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:324 | Ziekte van Fabry Alfa-galactosidase A-deficiëntie FD Ziekte van Anderson-Fabry | 1 richtlijnen Maladie de Fabry Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:324 | Ziekte van Fabry Alfa-galactosidase A-deficiëntie FD Ziekte van Anderson-Fabry | 1 richtlijnen Malattia di Fabry Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:778 | Syndroom van Rett | 1 richtlijnen Syndrome de Rett Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:778 | Syndroom van Rett | 1 richtlijnen Síndrome de Rett Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:164823 | Zeldzame verworven aplastische anemie | 1 richtlijnen Aplasie médullaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:558 | Syndroom van Marfan MFS | 1 richtlijnen Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:558 | Syndroom van Marfan MFS | 1 richtlijnen Zespol Marfana Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:558 | Syndroom van Marfan MFS | 1 richtlijnen Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:558 | Syndroom van Marfan MFS | 1 richtlijnen Marfan Syndrome Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:558 | Syndroom van Marfan MFS | 1 richtlijnen Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:558 | Syndroom van Marfan MFS | 1 richtlijnen Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:558 | Syndroom van Marfan MFS | 1 richtlijnen Síndrome Marfan Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:803 | Amyotrofische laterale sclerose Amyotrofe laterale sclerose ALS Ziekte van Charcot Ziekte van Lou Gehrig | 1 richtlijnen Sclérose latérale amyotrophique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:803 | Amyotrofische laterale sclerose Amyotrofe laterale sclerose ALS Ziekte van Charcot Ziekte van Lou Gehrig | 1 richtlijnen Stwardnienie zanikowe boczne Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:803 | Amyotrofische laterale sclerose Amyotrofe laterale sclerose ALS Ziekte van Charcot Ziekte van Lou Gehrig | 1 richtlijnen Amyotrophe Lateralsklerose Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:803 | Amyotrofische laterale sclerose Amyotrofe laterale sclerose ALS Ziekte van Charcot Ziekte van Lou Gehrig | 1 richtlijnen Amyotrophic lateral sclerosis Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:803 | Amyotrofische laterale sclerose Amyotrofe laterale sclerose ALS Ziekte van Charcot Ziekte van Lou Gehrig | 1 richtlijnen Esclerosis lateral amiotrófica Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:803 | Amyotrofische laterale sclerose Amyotrofe laterale sclerose ALS Ziekte van Charcot Ziekte van Lou Gehrig | 1 richtlijnen Sclerosi laterale amiotrofica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:803 | Amyotrofische laterale sclerose Amyotrofe laterale sclerose ALS Ziekte van Charcot Ziekte van Lou Gehrig | 1 richtlijnen Esclerose lateral amiotrófica Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:100 | Ataxie-teleangiëctasie Syndroom van Louis-Bar | 1 richtlijnen Ataxie-télangiectasie (A-T) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:100 | Ataxie-teleangiëctasie Syndroom van Louis-Bar | 1 richtlijnen Ataxia-telangiectasia (A-T) Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:399 | Ziekte van Huntington Chorea van Huntington | 1 richtlijnen Maladie de Huntington Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:399 | Ziekte van Huntington Chorea van Huntington | 1 richtlijnen Huntington-Krankheit Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:399 | Ziekte van Huntington Chorea van Huntington | 1 richtlijnen Enfermedad de Huntington Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:399 | Ziekte van Huntington Chorea van Huntington | 1 richtlijnen Malattia di Huntington Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:501 | Ziekte van Lafora EPM2 PME type 2 Progressieve myoclonische epilepsie type 2 Progressieve myoclonusepilepsie type 2 | 1 richtlijnen Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:232 | Sikkelcelanemie Sikkelcelziekte Homozygote hemoglobine S Homozygote sikkelcelanemie SS | 1 richtlijnen Drépanocytose Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:908 | Fragiele-X-syndroom FRAXA-syndroom FXS FraX-syndroom Syndroom van Martin-Bell | 1 richtlijnen Syndrome de lX fragile Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:908 | Fragiele-X-syndroom FRAXA-syndroom FXS FraX-syndroom Syndroom van Martin-Bell | 1 richtlijnen Síndrome X frágil Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:739 | Syndroom van Prader-Willi Syndroom van Prader-Labhart-Willi | 1 richtlijnen Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:739 | Syndroom van Prader-Willi Syndroom van Prader-Labhart-Willi | 1 richtlijnen Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:739 | Syndroom van Prader-Willi Syndroom van Prader-Labhart-Willi | 1 richtlijnen Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:47 | X-gebonden agammaglobulinemie BTK-deficiëntie Bruton-type agammaglobulinemie | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:664 | Ornithinetranscarbamylasedeficiëntie OCT-deficiëntie OTC-deficiëntie Ornithine-carbamoyltransferasedeficiëntie | 1 richtlijnen Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:664 | Ornithinetranscarbamylasedeficiëntie OCT-deficiëntie OTC-deficiëntie Ornithine-carbamoyltransferasedeficiëntie | 1 richtlijnen CPS or OTC deficiency Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:394 | Homocystinurie door deficiëntie van cystathionine-bèta-synthase Klassieke homocystinurie CBS-deficiënte HCU Deficiëntie van cystathionine-bèta-synthase Cystathionine-bèta-synthase-deficiënte homocystinurie Homocystinurie door CBS-deficiëntie | 3 richtlijnen Homocystinurie-prise en charge grossesse G2M Homocystinurie G2M Homocystinurie classique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:394 | Homocystinurie door deficiëntie van cystathionine-bèta-synthase Klassieke homocystinurie CBS-deficiënte HCU Deficiëntie van cystathionine-bèta-synthase Cystathionine-bèta-synthase-deficiënte homocystinurie Homocystinurie door CBS-deficiëntie | 1 richtlijnen Homocystynuria klasyczna Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:394 | Homocystinurie door deficiëntie van cystathionine-bèta-synthase Klassieke homocystinurie CBS-deficiënte HCU Deficiëntie van cystathionine-bèta-synthase Cystathionine-bèta-synthase-deficiënte homocystinurie Homocystinurie door CBS-deficiëntie | 1 richtlijnen Klassische Homocystinurie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:394 | Homocystinurie door deficiëntie van cystathionine-bèta-synthase Klassieke homocystinurie CBS-deficiënte HCU Deficiëntie van cystathionine-bèta-synthase Cystathionine-bèta-synthase-deficiënte homocystinurie Homocystinurie door CBS-deficiëntie | 4 richtlijnen Classic Homocystinuria Orphanet Urgences Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M Recurring mild rhabdomyolysis with no diagnosis G2M | engels |
| ORPHA:394 | Homocystinurie door deficiëntie van cystathionine-bèta-synthase Klassieke homocystinurie CBS-deficiënte HCU Deficiëntie van cystathionine-bèta-synthase Cystathionine-bèta-synthase-deficiënte homocystinurie Homocystinurie door CBS-deficiëntie | 1 richtlijnen Homosistinuria clásica Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:394 | Homocystinurie door deficiëntie van cystathionine-bèta-synthase Klassieke homocystinurie CBS-deficiënte HCU Deficiëntie van cystathionine-bèta-synthase Cystathionine-bèta-synthase-deficiënte homocystinurie Homocystinurie door CBS-deficiëntie | 1 richtlijnen Omocistinuria classica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:436 | Hypofosfatasie Fosfo-ethanolaminurie HPP Ziekte van Rathbun | 1 richtlijnen Hypophosphatasie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:163708 | Cryptogene epileptische spasmen met late aanvang Infantiele spasmen met late aanvang | 1 richtlijnen Syndrome de West Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:636 | Neurofibromatose type 1 Niet-mozaïsche NF1 Ziekte van von Recklinghausen Niet-mozaïsche neurofibromatose type 1 | 1 richtlijnen Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:337 | Progressieve ossificerende fibrodysplasie Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) Myositis ossificans progressiva Stenen man syndroom | 1 richtlijnen Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:648 | Syndroom van Noonan | 1 richtlijnen Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:60 | Deficiëntie van alfa-1-antitrypsine Deficiëntie van alfa-1-proteïnaseremmer Deficiëntie van alfa1-antitrypsine | 1 richtlijnen Déficit en alpha1-antitrypsine Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:60 | Deficiëntie van alfa-1-antitrypsine Deficiëntie van alfa-1-proteïnaseremmer Deficiëntie van alfa1-antitrypsine | 1 richtlijnen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:60 | Deficiëntie van alfa-1-antitrypsine Deficiëntie van alfa-1-proteïnaseremmer Deficiëntie van alfa1-antitrypsine | 1 richtlijnen Alpha-1 antitrypsin deficiency Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:60 | Deficiëntie van alfa-1-antitrypsine Deficiëntie van alfa-1-proteïnaseremmer Deficiëntie van alfa1-antitrypsine | 1 richtlijnen Déficit de alfa-1 antitripsina Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:60 | Deficiëntie van alfa-1-antitrypsine Deficiëntie van alfa-1-proteïnaseremmer Deficiëntie van alfa1-antitrypsine | 1 richtlijnen Deficit di alfa-1-antitripsina Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:681 | Hypokaliëmische periodieke paralyse Hypokaliëmische periodieke verlamming Ziekte van Westphall | 1 richtlijnen Paralysie périodique hypokaliémique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:681 | Hypokaliëmische periodieke paralyse Hypokaliëmische periodieke verlamming Ziekte van Westphall | 1 richtlijnen Parálisis periódica hipopotasémica Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:681 | Hypokaliëmische periodieke paralyse Hypokaliëmische periodieke verlamming Ziekte van Westphall | 1 richtlijnen Paralisi periodica ipokaliemica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:774 | Erfelijke hemorragische teleangiëctasie HHT Ziekte van Rendu-Osler Ziekte van Rendu-Osler-Weber | 1 richtlijnen Télangiectasie hémorragique héréditaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:205 | Syndroom van Crigler-Najjar Bilirubine-UGT-deficiëntie Deficiëntie van bilirubine-uridinedifosfaat-glucuronosyltransferase | 1 richtlijnen Syndrome de Crigler-Najjar Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:205 | Syndroom van Crigler-Najjar Bilirubine-UGT-deficiëntie Deficiëntie van bilirubine-uridinedifosfaat-glucuronosyltransferase | 1 richtlijnen Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1 Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:169808 | Milde hemofilie A Milde congenitale F8-deficiëntie Milde congenitale deficiëntie van factor VIII | 1 richtlijnen Hémophilie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:169808 | Milde hemofilie A Milde congenitale F8-deficiëntie Milde congenitale deficiëntie van factor VIII | 1 richtlijnen Hämophilie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:169808 | Milde hemofilie A Milde congenitale F8-deficiëntie Milde congenitale deficiëntie van factor VIII | 1 richtlijnen Emofilia Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:169802 | Ernstige hemofilie A Ernstige congenitale F8-deficiëntie Ernstige congenitale deficiëntie van factor VIII | 1 richtlijnen Hémophilie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:169802 | Ernstige hemofilie A Ernstige congenitale F8-deficiëntie Ernstige congenitale deficiëntie van factor VIII | 1 richtlijnen Hämophilie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:169802 | Ernstige hemofilie A Ernstige congenitale F8-deficiëntie Ernstige congenitale deficiëntie van factor VIII | 1 richtlijnen Emofilia Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:169805 | Matige hemofilie A Matige congenitale F8-deficiëntie Matige congenitale deficiëntie van factor VIII | 1 richtlijnen Hémophilie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:169805 | Matige hemofilie A Matige congenitale F8-deficiëntie Matige congenitale deficiëntie van factor VIII | 1 richtlijnen Hämophilie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:169805 | Matige hemofilie A Matige congenitale F8-deficiëntie Matige congenitale deficiëntie van factor VIII | 1 richtlijnen Emofilia Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:562 | Syndroom van McCune-Albright Gonadotropine-onafhankelijke tot vrouwen beperkte seksuele precociteit | 1 richtlijnen Syndrome McCune-Albright Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:562 | Syndroom van McCune-Albright Gonadotropine-onafhankelijke tot vrouwen beperkte seksuele precociteit | 1 richtlijnen Síndrome de McCune-Albright Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:169443 | Specifieke antilichaamdeficiëntie met normale immunoglobulineconcentraties en normale aantallen van B-cellen | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:313 | Lamellaire ichthyosis LI | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:169799 | Milde hemofilie B Milde congenitale F9-deficiëntie Milde congenitale deficiëntie van factor IX | 1 richtlijnen Hémophilie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:169799 | Milde hemofilie B Milde congenitale F9-deficiëntie Milde congenitale deficiëntie van factor IX | 1 richtlijnen Hämophilie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:169799 | Milde hemofilie B Milde congenitale F9-deficiëntie Milde congenitale deficiëntie van factor IX | 1 richtlijnen Emofilia Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:169796 | Matige hemofilie B Matige congenitale F9-deficiëntie Matige congenitale deficiëntie van factor IX | 1 richtlijnen Hémophilie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:169796 | Matige hemofilie B Matige congenitale F9-deficiëntie Matige congenitale deficiëntie van factor IX | 1 richtlijnen Hämophilie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:169796 | Matige hemofilie B Matige congenitale F9-deficiëntie Matige congenitale deficiëntie van factor IX | 1 richtlijnen Emofilia Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:169793 | Ernstige hemofilie B Ernstige congenitale F9-deficiëntie Ernstige congenitale deficiëntie van factor IX | 1 richtlijnen Hémophilie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:169793 | Ernstige hemofilie B Ernstige congenitale F9-deficiëntie Ernstige congenitale deficiëntie van factor IX | 1 richtlijnen Hämophilie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:169793 | Ernstige hemofilie B Ernstige congenitale F9-deficiëntie Ernstige congenitale deficiëntie van factor IX | 1 richtlijnen Emofilia Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:308 | Progressieve myoclonische epilepsie type 1 Ziekte van Unverricht-Lundborg Progressieve myoclonusepilepsie type 1 ULD EPM1 | 1 richtlijnen Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:157 | Deficiëntie van carnitinepalmitoyltransferase II Carnitinepalmitoyltransferase-II-deficiëntie CPT2 CPTII Deficiëntie van carnitinepalmitoyltransferase type 2 | 5 richtlijnen Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M | franse |
| ORPHA:183435 | Overgeërfde ichthyosis Genetische ichthyosis | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:136 | Cerebrale autosomaal dominante arteriopathie - subcorticale infarcten - leuko-encefalopathie Erfelijke multi-infarctdementie CADASIL | 1 richtlijnen CADASIL Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:136 | Cerebrale autosomaal dominante arteriopathie - subcorticale infarcten - leuko-encefalopathie Erfelijke multi-infarctdementie CADASIL | 1 richtlijnen CADASIL Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:136 | Cerebrale autosomaal dominante arteriopathie - subcorticale infarcten - leuko-encefalopathie Erfelijke multi-infarctdementie CADASIL | 1 richtlijnen CADASIL Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:182090 | Pulmonale arteriële hypertensie PAH | 1 richtlijnen Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:182101 | Idiopathische eosinofiele pneumonie | 1 richtlijnen Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:182040 | Zeldzame aplastische anemie | 1 richtlijnen Aplasie médullaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:657 | Congenitaal geïsoleerd hyperinsulinisme CHI PHHI Persistente hyperinsulinemische hypoglycemie op vroege leeftijd | 3 richtlijnen Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hyperinsulinisme G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M | franse |
| ORPHA:657 | Congenitaal geïsoleerd hyperinsulinisme CHI PHHI Persistente hyperinsulinemische hypoglycemie op vroege leeftijd | 3 richtlijnen Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Hyperinsulinism G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M | engels |
| ORPHA:569 | Familiale of sporadische hemiplegische migraine | 1 richtlijnen Migraine hèmiplégique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:569 | Familiale of sporadische hemiplegische migraine | 1 richtlijnen Hemiplegische Migräne Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:569 | Familiale of sporadische hemiplegische migraine | 1 richtlijnen Hemiplegic Migraine (HM) Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:569 | Familiale of sporadische hemiplegische migraine | 1 richtlijnen Migraña hemipléjica (MH) Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:569 | Familiale of sporadische hemiplegische migraine | 1 richtlijnen Emicrania emiplegica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:569 | Familiale of sporadische hemiplegische migraine | 1 richtlijnen Enxaqueca Hemiplégica (HM) Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:27 | Vitamine B12-resistente methylmalonacidemie Methylmalonyl-CoA-mutasedeficiëntie Methylmalonyl-Co-enzym A-mutasedeficiëntie Vitamine B12-resistente methylmalonzuuracidemie Vitamine B12-resistente methylmalonzuuracidurie Vitamine B12-resistente methylmalonacidurie | 1 richtlijnen Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:156 | Carnitinepalmitoyltransferase 1A-deficiëntie Carnitinepalmitoyltransferase IA-deficiëntie Hepatische carnitinepalmitoyltransferase 1-deficiëntie Hepatische carnitinepalmitoyltransferase I-deficiëntie L-CPT1-deficiëntie L-CPTI-deficiëntie CPT1A-deficiëntie | 1 richtlijnen Medium chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:137625 | Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeensynthase in spier en hart GSD door deficiëntie van glycogeensynthase in spier en hart GSD type 0b Glycogeenstapelingsziekte type 0b Glycogenose door deficiëntie van glycogeensynthase in spier en hart Glycogenose type 0b | 3 richtlijnen Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M | franse |
| ORPHA:137667 | Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie CM-AVM | 1 richtlijnen Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:141189 | Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom CAMS | 1 richtlijnen Malformation artérioveineuse cérébrale Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:156146 | Vasculitis van overwegend kleine bloedvaten | 1 richtlijnen Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:156143 | Vasculitis van overwegend middelgrote bloedvaten | 1 richtlijnen Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:156152 | Antineutrofiele cytoplasmatische antistoffen-geassocieerde vasculitis AAV ANCA-geassocieerde vasculitis | 1 richtlijnen Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:140989 | Primaire angiitis van centraal zenuwstelsel PACNS PCNSV Primaire vasculitis van centraal zenuwstelsel Geïsoleerde angiitis van centraal zenuwstelsel | 1 richtlijnen Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2141 | Diafragmadefect - ledemaatdeficiëntie - schedeldefect-syndroom Syndroom van Froster-Huch | 1 richtlijnen Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2143 | Syndroom van Donnai-Barrow DBS/FOAR-syndroom Hernia diaphragmatica - exomphalos - hypertelorisme-syndroom Hernia diaphragmatica - hypertelorisme - myopie - doofheid-syndroom FOAR-syndroom Facio-oculo-acoustico-renaal syndroom Syndroom van oculaire en faciale anomalieën, telecanthus en doofheid Syndroom van Holmes-Schepens Middenrifbreuk - navelbreuk - hypertelorisme-syndroom | 1 richtlijnen Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2059 | Syndroom van Fryns Hernia diaphragmatica - faciale dysmorfie - distale ledemaatanomalieën-syndroom | 1 richtlijnen Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:158687 | Letale acantholytische erosieve aandoening | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:158684 | Epidermolysis bullosa simplex met pylorusatresie EBS-PA EBS met pylorusatresie | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:158681 | Epidermolysis bullosa simplex met circinair migrerend erytheem EBS-migr EBS met circinair migrerend erytheem | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:158676 | Gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa van uitsluitend nagels Gelokaliseerde DEB van uitsluitend nagels | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:158673 | Gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, acrale vorm Gelokaliseerde DEB, acrale vorm | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:158668 | Ectodermale dysplasie - fragiliteit van huid-syndroom Syndroom van McGrath | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:158778 | Geïsoleerde beenmergmastocytose | 1 richtlijnen Mastocytoses Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:158775 | Smeulende systemische mastocytose | 1 richtlijnen Mastocytoses Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:247685 | Odontohypofosfatasie | 1 richtlijnen Hypophosphatasie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:247623 | Perinatale letale hypofosfatasie Perinatale letale fosfo-ethanolaminurie Perinatale letale ziekte van Rathburn | 1 richtlijnen Hypophosphatasie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:247638 | Prenatale goedaardige hypofosfatasie Prenatale goedaardige fosfo-ethanolaminurie Prenatale goedaardige ziekte van Rathburn | 1 richtlijnen Hypophosphatasie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:247651 | Infantiele hypofosfatasie Infantiele fosfo-ethanolaminurie Infantiele ziekte van Rathburn | 1 richtlijnen Hypophosphatasie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:247667 | Hypofosfatasie met aanvang in de kindertijd Fosfo-ethanolaminurie met aanvang in de kindertijd Ziekte van Rathburn met aanvang in de kindertijd | 1 richtlijnen Hypophosphatasie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:247676 | Volwassen hypofosfatasie Volwassen fosfo-ethanolaminurie Ziekte van Rathburn bij volwassenen | 1 richtlijnen Hypophosphatasie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:247525 | Citrullinemie type I ASS-deficiëntie Deficiëntie van argininosuccinaatsynthase Deficiëntie van argininosuccinaatsynthetase Deficiëntie van argininobarnsteenzuursynthase Deficiëntie van argininobarnsteenzuursynthetase CTLN1 Citrullinemie type 1 Klassieke citrullinemie | 1 richtlijnen Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:247525 | Citrullinemie type I ASS-deficiëntie Deficiëntie van argininosuccinaatsynthase Deficiëntie van argininosuccinaatsynthetase Deficiëntie van argininobarnsteenzuursynthase Deficiëntie van argininobarnsteenzuursynthetase CTLN1 Citrullinemie type 1 Klassieke citrullinemie | 1 richtlijnen Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:247546 | Acute neonatale citrullinemie type I Acute neonatale citrullinemie type 1 Vroeg optredende citrullinemie type 1 Vroeg optredende citrullinemie type I | 1 richtlijnen Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2325 | Epidermolysis bullosa simplex met anodontie/hypodontie EBS met anodontie/hypodontie Syndroom van Kallin | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:247573 | Laat optredende citrullinemie type I Laat optredende citrullinemie type 1 | 1 richtlijnen Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:247573 | Laat optredende citrullinemie type I Laat optredende citrullinemie type 1 | 1 richtlijnen Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:2407 | Laryngo-onycho-cutaan syndroom LOGIC-syndroom LOC-syndroom Syndroom van Shabbir Syndroom van laryngeaal en oculair granulatieweefsel bij kinderen van het Indiase subcontinent | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:248111 | Juveniele ziekte van Huntington JHD Juveniele chorea van Huntington | 1 richtlijnen Maladie de Huntington Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:248111 | Juveniele ziekte van Huntington JHD Juveniele chorea van Huntington | 1 richtlijnen Huntington-Krankheit Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:248111 | Juveniele ziekte van Huntington JHD Juveniele chorea van Huntington | 1 richtlijnen Enfermedad de Huntington Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:248111 | Juveniele ziekte van Huntington JHD Juveniele chorea van Huntington | 1 richtlijnen Malattia di Huntington Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:244275 | De novo trombotische microangiopathie na niertransplantatie | 1 richtlijnen Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:312 | Autosomaal dominante epidermolytische ichthyosis BCIE Bulleuze ichthyosis EHK EI Bulleuze congenitale ichthyosiforme erytrodermie Bulleuze congenitale ichthyosiforme erytrodermie van Brock Epidermolytische hyperkeratose Ichthyosis bullosa Ichthyosis hystrix, Brocq-type | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2238 | Familiale geïsoleerde hypoparathyreoïdie | 1 richtlijnen Hypoparathyroïdie isolée familiale Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2238 | Familiale geïsoleerde hypoparathyreoïdie | 1 richtlijnen Hipoparatiroidismo aislado familiar Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:2269 | Ichthyosis - alopecie - eclabium - ectropion - intellectuele achterstand-syndroom Syndroom van Jagell-Holmgren-Hofer | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:455 | Oppervlakkige epidermolytische ichthyosis Bulleuze ichthyosis van Siemens Ichthyosis bullosa van Siemens Ichthyosis exfoliativa SEI | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2272 | Ichthyosis - orale en digitale anomalieën-syndroom Syndroom van Clayton Smith-Donnai | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2274 | Ichthyosis - hepatosplenomegalie - cerebellaire degeneratie-syndroom Syndroom van Dykes-Markes-Harper | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2273 | Folliculaire ichthyosis - alopecie - fotofobie-syndroom IFAP-syndroom Ichthyosis follicularis - atrichie - fotofobie-syndroom | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2271 | Congenitale ichthyosis - microcefalus - tetraplegie-syndroom Congenitale ichthyosis - microcefalus - quadriplegie-syndroom | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:251370 | Sikkelcelziekte S-D Punjab Hemoglobine S-D Punjab-ziekte HbSD-ziekte Sikkelcel-hemoglobine D-ziekte | 1 richtlijnen Drépanocytose Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:251375 | Sikkelcelziekte S-E HbSE-ziekte Hemoglobine S-E-ziekte Sikkelcel-hemoglobine E-ziekte | 1 richtlijnen Drépanocytose Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:251359 | Sikkelcelziekte - bèta-thalassemie-syndroom HbS - bèta-thalassemie | 1 richtlijnen Drépanocytose Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:251365 | Sikkelcelziekte S-C HbSC-ziekte Sikkelcel-hemoglobine C-ziekte Hemoglobine S-C-ziekte | 1 richtlijnen Drépanocytose Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:251393 | Gelokaliseerde junctionele epidermolysis bullosa JEB-nH loc Gelokaliseerde JEB Junctionele epidermolysis bullosa, niet-Herlitz gelokaliseerd type | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2278 | Ichthyosis - intellectuele achterstand - dwerggroei - nierfunctiestoornis-syndroom Syndroom van Passwell-Goodman-Siprkowski | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:251328 | Niet-geclassificeerde vasculitis | 1 richtlijnen Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:251325 | Medicatiegeïnduceerde vasculitis | 1 richtlijnen Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:252202 | Constitutionele 'mismatch repair'-deficiëntie-syndroom CMMR-D-syndroom | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:575 | Syndroom van Muckle-Wells Neutrofiele netelroos Neutrofiele urticaria | 1 richtlijnen Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2573 | Moyamoya-ziekte Idiopathische moyamoya-ziekte | 1 richtlijnen Maladie de Moya-Moya Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2571 | X-gebonden immunoneurologische aandoening Syndroom van Woods-Black-Norbury | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2585 | Ataxie - pancytopenie-syndroom Myelocerebellaire stoornis | 1 richtlijnen Aplasie médullaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:3055 | X-gebonden intellectuele achterstand - hypogonadisme - ichthyosis - obesitas - kleine gestalte-syndroom Syndroom van Young-Hughes | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:263516 | Progressieve myoclonische epilepsie type 3 EPM3 PME type 3 Progressieve myoclonische epilepsie door KCTD7-deficiëntie Progressieve myoclonusepilepsie type 3 | 1 richtlijnen Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:263410 | Infantiele spasmen - psychomotorische retardatie - progressieve hersenatrofie - basale gangliaziekte-syndroom | 1 richtlijnen Syndrome de West Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:263297 | Glycogeenstapelingsziekte met ernstige cardiomyopathie door deficiëntie van glycogenine GSD type 15 GSD type XV GSD met ernstige cardiomyopathie door deficiëntie van glycogenine Glycogeenstapelingsziekte type XV Glycogenose met ernstige cardiomyopathie door deficiëntie van glycogenine Glycogenose type 15 Glycogenose type XV Glycogeenstapelingsziekte type 15 | 1 richtlijnen Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:3132 | Syndroom van Say-Barber-Miller Microcefalie - hypogammaglobulinemie - abnormale immuniteit-syndroom | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2978 | Syndroom van chronische intestinale pseudo-obstructie CIPO CIPS CIPO-syndroom CIP-syndroom | 1 richtlijnen Pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:264973 | Secundaire interstitiële longziekte in de kinderjaren en volwassenheid geassocieerd met systemische vasculitis Secundaire ILD in de kinderjaren en volwassenheid geassocieerd met systemische vasculitis | 1 richtlijnen Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:264709 | Secundaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren geassocieerd met systemische vasculitis Secundaire ILD specifiek voor de kinderjaren geassocieerd met systemische vasculitis | 1 richtlijnen Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:264580 | Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosforylasekinase in lever Glycogeenstapelingsziekte type 9A GSD door deficiëntie van fosforylasekinase in lever GSD type 9A GSD type 9C GSD type IXa GSD type IXc Glycogeenstapelingsziekte type 9C Glycogeenstapelingsziekte type IXa Glycogeenstapelingsziekte type IXc Glycogenose door deficiëntie van fosforylasekinase in lever Glycogenose type 9A Glycogenose type 9C Glycogenose type IXa Glycogenose type IXc XLG | 3 richtlijnen Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | franse |
| ORPHA:275803 | Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met congenitale hartziekte PAH geassocieerd met congenitale hartziekte | 1 richtlijnen Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:275808 | Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met HIV-infectie PAH geassocieerd met HIV-infectie | 1 richtlijnen Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:275813 | Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met portale hypertensie PAH geassocieerd met portale hypertensie POPH Portopulmonale hypertensie | 1 richtlijnen Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:275823 | Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met schistosomiase PAH geassocieerd met schistosomiase | 1 richtlijnen Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:275786 | Medicatie- of toxinegeïnduceerde pulmonale arteriële hypertensie Medicatie- of toxinegeïnduceerde PAH | 1 richtlijnen Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:275791 | Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met andere ziekte PAH geassocieerd met andere ziekte Secundaire PAH | 1 richtlijnen Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:275798 | Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met bindweefselziekte PAH geassocieerd met bindweefselziekte | 1 richtlijnen Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:275752 | Sikkelcelziekte | 1 richtlijnen Drépanocytose Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:275766 | Idiopathische pulmonale arteriële hypertensie Idiopathische hypertensie in longslagader IPAH Primaire pulmonale arteriële hypertensie | 1 richtlijnen Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:275828 | Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met chronische hemolytische anemie PAH geassocieerd met chronische hemolytische anemie | 1 richtlijnen Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:3319 | Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie CAMT | 1 richtlijnen Aplasie médullaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:3453 | Auto-immune polyendocrinopathie type 1 APECED-syndroom APS type 1 APS1 Auto-immune hypoparathyreoïdie - chronische candidiasis - ziekte van Addison-syndroom Auto-immuun polyendocrien syndroom type 1 Auto-immuun polyglandulair syndroom type 1 HAM-syndroom Auto-immune polyendocrinopathie - candidiasis - ectodermale dystrofie-syndroom MEDAC-syndroom Hypoparathyreoïdie - ziekte van Addison - mucocutane candidiasis-syndroom Meervoudige endocriene deficiëntie - ziekte van Addison - candidiasis-syndroom | 1 richtlijnen Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:3453 | Auto-immune polyendocrinopathie type 1 APECED-syndroom APS type 1 APS1 Auto-immune hypoparathyreoïdie - chronische candidiasis - ziekte van Addison-syndroom Auto-immuun polyendocrien syndroom type 1 Auto-immuun polyglandulair syndroom type 1 HAM-syndroom Auto-immune polyendocrinopathie - candidiasis - ectodermale dystrofie-syndroom MEDAC-syndroom Hypoparathyreoïdie - ziekte van Addison - mucocutane candidiasis-syndroom Meervoudige endocriene deficiëntie - ziekte van Addison - candidiasis-syndroom | 1 richtlijnen Autoimmunologiczny zespol niedoczynnosci wielogruczolowej typu 1 Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:3453 | Auto-immune polyendocrinopathie type 1 APECED-syndroom APS type 1 APS1 Auto-immune hypoparathyreoïdie - chronische candidiasis - ziekte van Addison-syndroom Auto-immuun polyendocrien syndroom type 1 Auto-immuun polyglandulair syndroom type 1 HAM-syndroom Auto-immune polyendocrinopathie - candidiasis - ectodermale dystrofie-syndroom MEDAC-syndroom Hypoparathyreoïdie - ziekte van Addison - mucocutane candidiasis-syndroom Meervoudige endocriene deficiëntie - ziekte van Addison - candidiasis-syndroom | 1 richtlijnen Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:3453 | Auto-immune polyendocrinopathie type 1 APECED-syndroom APS type 1 APS1 Auto-immune hypoparathyreoïdie - chronische candidiasis - ziekte van Addison-syndroom Auto-immuun polyendocrien syndroom type 1 Auto-immuun polyglandulair syndroom type 1 HAM-syndroom Auto-immune polyendocrinopathie - candidiasis - ectodermale dystrofie-syndroom MEDAC-syndroom Hypoparathyreoïdie - ziekte van Addison - mucocutane candidiasis-syndroom Meervoudige endocriene deficiëntie - ziekte van Addison - candidiasis-syndroom | 1 richtlijnen Type 1 autoimmune polyendocrinopathy Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:3453 | Auto-immune polyendocrinopathie type 1 APECED-syndroom APS type 1 APS1 Auto-immune hypoparathyreoïdie - chronische candidiasis - ziekte van Addison-syndroom Auto-immuun polyendocrien syndroom type 1 Auto-immuun polyglandulair syndroom type 1 HAM-syndroom Auto-immune polyendocrinopathie - candidiasis - ectodermale dystrofie-syndroom MEDAC-syndroom Hypoparathyreoïdie - ziekte van Addison - mucocutane candidiasis-syndroom Meervoudige endocriene deficiëntie - ziekte van Addison - candidiasis-syndroom | 1 richtlijnen Poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:3453 | Auto-immune polyendocrinopathie type 1 APECED-syndroom APS type 1 APS1 Auto-immune hypoparathyreoïdie - chronische candidiasis - ziekte van Addison-syndroom Auto-immuun polyendocrien syndroom type 1 Auto-immuun polyglandulair syndroom type 1 HAM-syndroom Auto-immune polyendocrinopathie - candidiasis - ectodermale dystrofie-syndroom MEDAC-syndroom Hypoparathyreoïdie - ziekte van Addison - mucocutane candidiasis-syndroom Meervoudige endocriene deficiëntie - ziekte van Addison - candidiasis-syndroom | 1 richtlijnen Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:3453 | Auto-immune polyendocrinopathie type 1 APECED-syndroom APS type 1 APS1 Auto-immune hypoparathyreoïdie - chronische candidiasis - ziekte van Addison-syndroom Auto-immuun polyendocrien syndroom type 1 Auto-immuun polyglandulair syndroom type 1 HAM-syndroom Auto-immune polyendocrinopathie - candidiasis - ectodermale dystrofie-syndroom MEDAC-syndroom Hypoparathyreoïdie - ziekte van Addison - mucocutane candidiasis-syndroom Meervoudige endocriene deficiëntie - ziekte van Addison - candidiasis-syndroom | 1 richtlijnen Poliendocrinopatia autoimune de tipo 1 Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:280369 | Zeldzame pediatrische vasculitis | 1 richtlijnen Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:276621 | Sporadisch feochromocytoom/secreterend paraganglioom | 1 richtlijnen Phéochromocytomes et paragangliomes fonctionnels Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:276621 | Sporadisch feochromocytoom/secreterend paraganglioom | 1 richtlijnen Feocromocitomas y paragangliomas funcionantes Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:746 | Deficiëntie van mitochondriaal trifunctioneel proteïne MTP-deficiëntie MTPD TFP-deficiëntie TFPD | 5 richtlijnen Insuffisance hépatique néonatale G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Rhabdomyolyse peu sévère chez un patient connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M | franse |
| ORPHA:2089 | Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeensynthase in lever GSD type 0a Glycogeenstapelingsziekte type 0a Glycogenose type 0a Glycogeenstapelingsziekte door glycogeensynthasedeficiëntie in lever GSD door hepatische glycogeensynthasedeficiëntie Glycogeenstapelingsziekte door hepatische glycogeensynthasedeficiëntie | 3 richtlijnen Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | franse |
| ORPHA:2089 | Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeensynthase in lever GSD type 0a Glycogeenstapelingsziekte type 0a Glycogenose type 0a Glycogeenstapelingsziekte door glycogeensynthasedeficiëntie in lever GSD door hepatische glycogeensynthasedeficiëntie Glycogeenstapelingsziekte door hepatische glycogeensynthasedeficiëntie | 1 richtlijnen Ketotic hypoglycemia Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:158 | Systemische primaire carnitinedeficiëntie OCTN2-deficiëntie CDSP CUD Carnitine-opnamedeficiëntie Carnitinetransporterdefect Deficiëntie van de carnitinetransporter van het plasmamembraan SPCD | 1 richtlijnen Protocole d'urgence - présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M | franse |
| ORPHA:158 | Systemische primaire carnitinedeficiëntie OCTN2-deficiëntie CDSP CUD Carnitine-opnamedeficiëntie Carnitinetransporterdefect Deficiëntie van de carnitinetransporter van het plasmamembraan SPCD | 2 richtlijnen Carnitine transporter deficiency (group of mitochondrial fatty acid ß-oxidation deficiencies) G2M Carnitine transporter deficiency Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:832 | Deficiëntie van succinyl-CoA:3-oxozuur-CoA-transferase OXCT1-deficiëntie SCOT-deficiëntie Deficiëntie van succinyl-CoA-acetoacetaattransferase Deficiëntie van succinyl-CoA:3-ketozuur-CoA-transferase | 2 richtlijnen Déficit de la cétolyse G2M Acidose métabolique G2M | franse |
| ORPHA:832 | Deficiëntie van succinyl-CoA:3-oxozuur-CoA-transferase OXCT1-deficiëntie SCOT-deficiëntie Deficiëntie van succinyl-CoA-acetoacetaattransferase Deficiëntie van succinyl-CoA:3-ketozuur-CoA-transferase | 2 richtlijnen Ketoacidosis from ketolysis disorders : SCOT - MAT - MCT1 G2M Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:20 | 3-hydroxy-3-methylglutaaracidurie 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyasedeficiëntie HMG-CoA-lyasedeficiëntie Hydroxymethylglutaaracidurie | 2 richtlijnen Protocole d'urgence - Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Protocole d'urgence - Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | franse |
| ORPHA:20 | 3-hydroxy-3-methylglutaaracidurie 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyasedeficiëntie HMG-CoA-lyasedeficiëntie Hydroxymethylglutaaracidurie | 4 richtlijnen Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Ketogenesis disorders G2M 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:28 | Vitamine B12-responsieve methylmalonacidemie Adenosylcobalaminedeficiëntie Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidemie Vitamine B12-responsieve methylmalonacidurie Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidurie | 1 richtlijnen Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:3095 | Atypisch syndroom van Rett Variant van syndroom van Rett Atypisch RTT | 1 richtlijnen Syndrome de Rett Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:3095 | Atypisch syndroom van Rett Variant van syndroom van Rett Atypisch RTT | 1 richtlijnen Síndrome de Rett Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:208650 | NLRP3-geassocieerde auto-inflammatoire ziekte CAPS Cryopyrinopathie Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom NLRP3-geassocieerd auto-inflammatoir syndroom | 1 richtlijnen Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:209973 | Benigne nachtelijke alternerende hemiplegie op kinderleeftijd Goedaardige familiale nachtelijke alternerende hemiplegie in de kindertijd | 1 richtlijnen Hémiplégie alternante de lenfance Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:209978 | Alternerende hemiplegie | 1 richtlijnen Hémiplégie alternante de lenfance Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:3286 | Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie CPVT Bidirectionele ventrikeltachycardie geïnduceerd door catecholamine Maligne paroxysmale ventriculaire tachycardie Polymorfe ventrikeltachycardie geïnduceerd door catecholamines | 1 richtlijnen Tachycardie ventriculaire catécholergique (TVC) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:3286 | Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie CPVT Bidirectionele ventrikeltachycardie geïnduceerd door catecholamine Maligne paroxysmale ventriculaire tachycardie Polymorfe ventrikeltachycardie geïnduceerd door catecholamines | 1 richtlijnen Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:3286 | Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie CPVT Bidirectionele ventrikeltachycardie geïnduceerd door catecholamine Maligne paroxysmale ventriculaire tachycardie Polymorfe ventrikeltachycardie geïnduceerd door catecholamines | 1 richtlijnen Taquicardia ventricular catecolaminérgica Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:3286 | Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie CPVT Bidirectionele ventrikeltachycardie geïnduceerd door catecholamine Maligne paroxysmale ventriculaire tachycardie Polymorfe ventrikeltachycardie geïnduceerd door catecholamines | 1 richtlijnen Tachicardia ventricolare catecolaminergica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:3286 | Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie CPVT Bidirectionele ventrikeltachycardie geïnduceerd door catecholamine Maligne paroxysmale ventriculaire tachycardie Polymorfe ventrikeltachycardie geïnduceerd door catecholamines | 1 richtlijnen Taquicardia ventricular catecolaminérgica Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:3240 | Vroeg optredende progressieve leuko-encefalopathie - calcificatie van centraal zenuwstelsel - doofheid - visuele stoornis-syndroom Vroeg optredende progressieve leuko-encefalopathie - calcificatie van centraal zenuwstelsel - gehoorverlies - visuele stoornis-syndroom | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:211266 | Arterioveneuze malformatie | 1 richtlijnen Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:35 | Propionacidemie Propionzuuracidemie Propionacidurie Deficiëntie van propionyl-CoA-carboxylase Ketotische hyperglycinemie Propionzuuracidurie | 3 richtlijnen Aciduries organiques : Acidémie méthylmalonique - Acidémie propionique G2M Acidose métabolique G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M | franse |
| ORPHA:35 | Propionacidemie Propionzuuracidemie Propionacidurie Deficiëntie van propionyl-CoA-carboxylase Ketotische hyperglycinemie Propionzuuracidurie | 3 richtlijnen COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M Metabolic acidosis protocol (new patient) G2M Propionic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:5 | Lange keten 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie LCHAD-deficiëntie LCHADD Lange keten 3-hydroxyacyl-co-enzym A-dehydrogenasedeficiëntie | 5 richtlijnen Rhabdomyolyse peu sévère chez un patient connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | franse |
| ORPHA:5 | Lange keten 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie LCHAD-deficiëntie LCHADD Lange keten 3-hydroxyacyl-co-enzym A-dehydrogenasedeficiëntie | 1 richtlijnen Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:25 | Glutaryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie GA1 GCDHD Glutaarzuuracidemie type 1 Glutaarzuuracidurie type 1 Glutaryl-CoA dehydrogenasedeficiëntie Glutaryl-co-enzym A dehydrogenase-deficiëntie Glutaaracidurie type 1 Glutaaracidemie type 1 | 1 richtlijnen Acidurie glutarique de type 1 G2M | franse |
| ORPHA:25 | Glutaryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie GA1 GCDHD Glutaarzuuracidemie type 1 Glutaarzuuracidurie type 1 Glutaryl-CoA dehydrogenasedeficiëntie Glutaryl-co-enzym A dehydrogenase-deficiëntie Glutaaracidurie type 1 Glutaaracidemie type 1 | 3 richtlijnen Glutaric aciduria type 1 G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M Glutaric aciduria type 1 Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:42 | Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie ACADM-deficiëntie Carnitinedeficiëntie secundair aan middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie MCAD-deficiëntie MCADD Middellange keten acyl-co-enzym A-dehydrogenasedeficiëntie | 4 richtlijnen Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) Orphanet Urgences Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Déficits Oxydation acides gras : MCAD G2M | franse |
| ORPHA:42 | Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie ACADM-deficiëntie Carnitinedeficiëntie secundair aan middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie MCAD-deficiëntie MCADD Middellange keten acyl-co-enzym A-dehydrogenasedeficiëntie | 4 richtlijnen Mitochondrial fatty acid ß-oxidation disorders G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Medium chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:882 | Tyrosinemie type 1 FAH-deficiëntie Hepatorenale tyrosinemie Tyrosinemie type I Deficiëntie van fumarylacetoacetase Deficiëntie van fumarylacetoacetaat-hydrolase | 1 richtlijnen Protocole d'urgence - insuffisance hépatique néonatale G2M | franse |
| ORPHA:882 | Tyrosinemie type 1 FAH-deficiëntie Hepatorenale tyrosinemie Tyrosinemie type I Deficiëntie van fumarylacetoacetase Deficiëntie van fumarylacetoacetaat-hydrolase | 1 richtlijnen Tyrosinemia type 1 G2M | engels |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta type 1 Milde osteogenesis imperfecta Niet-misvormende osteogenesis imperfecta OI type 1 Syndroom van Adair-Dighton Syndroom van Van der Hoeve | 1 richtlijnen Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta type 1 Milde osteogenesis imperfecta Niet-misvormende osteogenesis imperfecta OI type 1 Syndroom van Adair-Dighton Syndroom van Van der Hoeve | 1 richtlijnen Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta type 1 Milde osteogenesis imperfecta Niet-misvormende osteogenesis imperfecta OI type 1 Syndroom van Adair-Dighton Syndroom van Van der Hoeve | 1 richtlijnen Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta type 1 Milde osteogenesis imperfecta Niet-misvormende osteogenesis imperfecta OI type 1 Syndroom van Adair-Dighton Syndroom van Van der Hoeve | 1 richtlijnen Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta type 1 Milde osteogenesis imperfecta Niet-misvormende osteogenesis imperfecta OI type 1 Syndroom van Adair-Dighton Syndroom van Van der Hoeve | 1 richtlijnen Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta type 1 Milde osteogenesis imperfecta Niet-misvormende osteogenesis imperfecta OI type 1 Syndroom van Adair-Dighton Syndroom van Van der Hoeve | 1 richtlijnen Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta type 1 Milde osteogenesis imperfecta Niet-misvormende osteogenesis imperfecta OI type 1 Syndroom van Adair-Dighton Syndroom van Van der Hoeve | 1 richtlijnen Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:903 | Ziekte van Von Willebrand Erfelijke ziekte van Willebrand Hereditaire pseudohemofilie | 1 richtlijnen Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:216804 | Osteogenesis imperfecta type 2 Letale osteogenesis imperfecta OI type 2 | 1 richtlijnen Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:216804 | Osteogenesis imperfecta type 2 Letale osteogenesis imperfecta OI type 2 | 1 richtlijnen Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:216804 | Osteogenesis imperfecta type 2 Letale osteogenesis imperfecta OI type 2 | 1 richtlijnen Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:216804 | Osteogenesis imperfecta type 2 Letale osteogenesis imperfecta OI type 2 | 1 richtlijnen Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:216804 | Osteogenesis imperfecta type 2 Letale osteogenesis imperfecta OI type 2 | 1 richtlijnen Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:216804 | Osteogenesis imperfecta type 2 Letale osteogenesis imperfecta OI type 2 | 1 richtlijnen Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:216804 | Osteogenesis imperfecta type 2 Letale osteogenesis imperfecta OI type 2 | 1 richtlijnen Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta type 3 Ernstige osteogenesis imperfecta OI type 3 Progressief deformerende osteogenesis imperfecta | 1 richtlijnen Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta type 3 Ernstige osteogenesis imperfecta OI type 3 Progressief deformerende osteogenesis imperfecta | 1 richtlijnen Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta type 3 Ernstige osteogenesis imperfecta OI type 3 Progressief deformerende osteogenesis imperfecta | 1 richtlijnen Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta type 3 Ernstige osteogenesis imperfecta OI type 3 Progressief deformerende osteogenesis imperfecta | 1 richtlijnen Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta type 3 Ernstige osteogenesis imperfecta OI type 3 Progressief deformerende osteogenesis imperfecta | 1 richtlijnen Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta type 3 Ernstige osteogenesis imperfecta OI type 3 Progressief deformerende osteogenesis imperfecta | 1 richtlijnen Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta type 3 Ernstige osteogenesis imperfecta OI type 3 Progressief deformerende osteogenesis imperfecta | 1 richtlijnen Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:216820 | Osteogenesis imperfecta type 4 OI type 4 | 1 richtlijnen Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:216820 | Osteogenesis imperfecta type 4 OI type 4 | 1 richtlijnen Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:216820 | Osteogenesis imperfecta type 4 OI type 4 | 1 richtlijnen Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:216820 | Osteogenesis imperfecta type 4 OI type 4 | 1 richtlijnen Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:216820 | Osteogenesis imperfecta type 4 OI type 4 | 1 richtlijnen Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:216820 | Osteogenesis imperfecta type 4 OI type 4 | 1 richtlijnen Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:216820 | Osteogenesis imperfecta type 4 OI type 4 | 1 richtlijnen Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta type 5 OI type 5 | 1 richtlijnen Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta type 5 OI type 5 | 1 richtlijnen Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta type 5 OI type 5 | 1 richtlijnen Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta type 5 OI type 5 | 1 richtlijnen Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta type 5 OI type 5 | 1 richtlijnen Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta type 5 OI type 5 | 1 richtlijnen Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta type 5 OI type 5 | 1 richtlijnen Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:1451 | CINCA-syndroom IOMID-syndroom Chronisch infantiel neurologisch cutaan en articulair syndroom Multisystemische inflammatoire aandoening met infantiele aanvang Multisystemische inflammatoire aandoening met neonatale aanvang NOMID-syndroom Syndroom van Prieur-Griscelli | 1 richtlijnen Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:3260 | Idiopathisch hypereosinofiel syndroom | 1 richtlijnen Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:217587 | Mitochondriale ziekte met hypertrofische cardiomyopathie | 1 richtlijnen Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:217591 | Vetzuuroxidatie- en ketogenesestoornis met hypertrofische cardiomyopathie | 1 richtlijnen Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:422 | Idiopathische/erfelijke pulmonale arteriële hypertensie | 1 richtlijnen Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:217595 | Syndroom geassocieerd met hypertrofische cardiomyopathie | 1 richtlijnen Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:217598 | Niet-familiale hypertrofische cardiomyopathie | 1 richtlijnen Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:217569 | Zeldzame hypertrofische cardiomyopathie | 1 richtlijnen Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:217581 | Lysosomale ziekte met hypertrofische cardiomyopathie | 1 richtlijnen Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:159 | Deficiëntie van carnitine-acylcarnitine translocase CACT-deficiëntie | 7 richtlijnen Rhabdomyolyse sévère chez un patient connu G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Insuffisance hépatique néonatale G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M | franse |
| ORPHA:159 | Deficiëntie van carnitine-acylcarnitine translocase CACT-deficiëntie | 1 richtlijnen Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:217656 | Erfelijke geïsoleerde aritmogene cardiomyopathie | 1 richtlijnen Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:220402 | Gelimiteerde cutane systemische sclerose Gelimiteerde cutane systemische sclerodermie | 1 richtlijnen Sclérodermie systémique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:220402 | Gelimiteerde cutane systemische sclerose Gelimiteerde cutane systemische sclerodermie | 1 richtlijnen Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:220402 | Gelimiteerde cutane systemische sclerose Gelimiteerde cutane systemische sclerodermie | 1 richtlijnen Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:220402 | Gelimiteerde cutane systemische sclerose Gelimiteerde cutane systemische sclerodermie | 1 richtlijnen Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:220407 | Gelimiteerde systemische sclerose Systemische sclerose zonder sclerodermie | 1 richtlijnen Sclérodermie systémique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:220407 | Gelimiteerde systemische sclerose Systemische sclerose zonder sclerodermie | 1 richtlijnen Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:220407 | Gelimiteerde systemische sclerose Systemische sclerose zonder sclerodermie | 1 richtlijnen Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:220407 | Gelimiteerde systemische sclerose Systemische sclerose zonder sclerodermie | 1 richtlijnen Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:220393 | Diffuse cutane systemische sclerose Diffuse cutane systemische sclerodermie Progressieve cutane systemische sclerodermie Progressieve cutane systemische sclerose | 1 richtlijnen Sclérodermie systémique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:220393 | Diffuse cutane systemische sclerose Diffuse cutane systemische sclerodermie Progressieve cutane systemische sclerodermie Progressieve cutane systemische sclerose | 1 richtlijnen Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:220393 | Diffuse cutane systemische sclerose Diffuse cutane systemische sclerodermie Progressieve cutane systemische sclerodermie Progressieve cutane systemische sclerose | 1 richtlijnen Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:220393 | Diffuse cutane systemische sclerose Diffuse cutane systemische sclerodermie Progressieve cutane systemische sclerodermie Progressieve cutane systemische sclerose | 1 richtlijnen Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:927 | Hyperammoniëmie door deficiëntie van N-acetylglutamaatsynthetase NAGS-deficiëntie | 1 richtlijnen Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:927 | Hyperammoniëmie door deficiëntie van N-acetylglutamaatsynthetase NAGS-deficiëntie | 1 richtlijnen NAGS deficiency Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:470 | Lysinurische proteïne-intolerantie Lysinurische eiwitintolerantie LPI Hyperdibasische aminoacidurie Lysine-eiwitintolerantie | 2 richtlijnen Protocole d'urgence - Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Protocole d'urgence - Hyperammoniémie G2M | franse |
| ORPHA:470 | Lysinurische proteïne-intolerantie Lysinurische eiwitintolerantie LPI Hyperdibasische aminoacidurie Lysine-eiwitintolerantie | 7 richtlijnen Lysinuric protein intolerance (LPI) (urea cycle disorder) G2M Hyperammonaemia protocol (new patient) G2M Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M COMA and Inherited metabolic diseases (new patient) G2M Recurring mild rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Hyperammonaemia due to transport defects Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:538 | Lymfangioleiomyomatose LAM | 1 richtlijnen Lymphangioléiomyomatose Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:538 | Lymfangioleiomyomatose LAM | 1 richtlijnen Linfangioleiomiomatosis Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:849 | Glanzmann-trombasthenie | 1 richtlijnen Thrombasthénie de Glanzmann Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:849 | Glanzmann-trombasthenie | 1 richtlijnen Tromboastenia di Glanzmann Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:389 | Langerhanscelhistiocytose Histiocytose X Langerhanscelgranulomatose | 1 richtlijnen Histiocytose langerhansienne Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:389 | Langerhanscelhistiocytose Histiocytose X Langerhanscelgranulomatose | 1 richtlijnen Histiocitosis de células de Langerhans Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:223 | Resistentie voor arginine-vasopressine | 1 richtlijnen Diabète insipide néphrogénique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:223 | Resistentie voor arginine-vasopressine | 1 richtlijnen Diabetes insípida nefrogénica Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:229717 | Niet-syndromale agammaglobulinemie Niet-syndromale hypogammaglobulinemie | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:229720 | Syndromale agammaglobulinemie | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:228305 | Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, ernstige infantiele vorm CPT2, ernstige infantiele vorm CPT2, hepatocardiomusculaire vorm CPTII, ernstige infantiele vorm CPTII, hepatocardiomusculaire vorm Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, hepatocardiomusculaire vorm Carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie type 2, ernstige infantiele vorm Carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie type 2, hepatocardiomusculaire vorm | 1 richtlijnen Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:2073 | Narcolepsie type 1 Ziekte van Gélineau Narcolepsie - kataplexie Hypocretine/orexine-deficiëntiesyndroom | 1 richtlijnen Narcolepsie type 1 Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2073 | Narcolepsie type 1 Ziekte van Gélineau Narcolepsie - kataplexie Hypocretine/orexine-deficiëntiesyndroom | 1 richtlijnen Narcolepsia tipo 1 Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:231222 | Beta-thalassemia intermedia NTDT Intermediaire bèta-thalassemie Transfusieonafhankelijke thalassemie | 1 richtlijnen Thalassémie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:231222 | Beta-thalassemia intermedia NTDT Intermediaire bèta-thalassemie Transfusieonafhankelijke thalassemie | 1 richtlijnen Talasemia Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:231214 | Beta-thalassemia major Cooley-anemie Mediterrane anemie Ernstige bèta-thalassemie | 1 richtlijnen Thalassémie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:231214 | Beta-thalassemia major Cooley-anemie Mediterrane anemie Ernstige bèta-thalassemie | 1 richtlijnen Talasemia Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:231205 | Gewone variabele immuundeficiëntie zonder bekend genetisch defect CVID zonder bekend genetisch defect | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:230857 | Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta-syndroom EDS/OI-syndroom | 1 richtlijnen Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:230857 | Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta-syndroom EDS/OI-syndroom | 1 richtlijnen Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:230857 | Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta-syndroom EDS/OI-syndroom | 1 richtlijnen Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:230857 | Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta-syndroom EDS/OI-syndroom | 1 richtlijnen Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:230857 | Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta-syndroom EDS/OI-syndroom | 1 richtlijnen Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:230857 | Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta-syndroom EDS/OI-syndroom | 1 richtlijnen Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:230857 | Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta-syndroom EDS/OI-syndroom | 1 richtlijnen Osteogénese Imperfeita Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:231556 | Gelokaliseerde junctionele epidermolysis bullosa met late aanvang - intellectuele achterstand-syndroom Gelokaliseerde JEB met late aanvang - intellectuele achterstand-syndroom | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:231568 | Autosomaal dominante gegeneraliseerde dystrofische epidermolysis bullosa Gegeneraliseerde DDEB | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:286 | Vasculair syndroom van Ehlers-Danlos EDS IV vEDS Syndroom van Ehlers-Danlos type 4 Arterieel-ecchymotisch EDS Syndroom van Sack-Barabas Vasculair EDS | 1 richtlijnen Syndrome dEhlers-Danlos vasculaire (SEDv - SED de type IV) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:286 | Vasculair syndroom van Ehlers-Danlos EDS IV vEDS Syndroom van Ehlers-Danlos type 4 Arterieel-ecchymotisch EDS Syndroom van Sack-Barabas Vasculair EDS | 1 richtlijnen Zespol Ehlersa i Danlosa typu IV Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:286 | Vasculair syndroom van Ehlers-Danlos EDS IV vEDS Syndroom van Ehlers-Danlos type 4 Arterieel-ecchymotisch EDS Syndroom van Sack-Barabas Vasculair EDS | 1 richtlijnen Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:286 | Vasculair syndroom van Ehlers-Danlos EDS IV vEDS Syndroom van Ehlers-Danlos type 4 Arterieel-ecchymotisch EDS Syndroom van Sack-Barabas Vasculair EDS | 1 richtlijnen Type IV Ehlers-Danlos Syndrome Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:286 | Vasculair syndroom van Ehlers-Danlos EDS IV vEDS Syndroom van Ehlers-Danlos type 4 Arterieel-ecchymotisch EDS Syndroom van Sack-Barabas Vasculair EDS | 1 richtlijnen Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:286 | Vasculair syndroom van Ehlers-Danlos EDS IV vEDS Syndroom van Ehlers-Danlos type 4 Arterieel-ecchymotisch EDS Syndroom van Sack-Barabas Vasculair EDS | 1 richtlijnen Sindrome di Ehlers-Danlos tipo IV Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:286 | Vasculair syndroom van Ehlers-Danlos EDS IV vEDS Syndroom van Ehlers-Danlos type 4 Arterieel-ecchymotisch EDS Syndroom van Sack-Barabas Vasculair EDS | 1 richtlijnen Síndrome de Ehlers-Danlos do tipo IV Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:257 | Epidermolysis bullosa simplex met spierdystrofie EBS-MD Limb-girdle-spierdystrofie met epidermolysis bullosa simplex EBS met spierdystrofie | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:331235 | Selectieve IgM-deficiëntie Selectieve immunoglobuline M-deficiëntie | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:331232 | Immuundeficiëntie met isotype of lichte keten-deficiënties met normaal aantal B-cellen | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:331240 | Immuundeficiëntie met ernstige reductie in IgG- en IgA-serum met normale/verhooge IgM en normaal aantal B-cellen | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:324972 | MAGIC-syndroom Ulcera van mond en genitaliën - ontstoken kraakbeen-syndroom | 1 richtlijnen Polychondrite atrophiante Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:324924 | Erfelijke periodieke koorts-syndroom | 1 richtlijnen Fièvre méditerranéenne familiale Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:317473 | Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door functionele IKAROS-haploinsufficiëntie CVID-fenotype door functionele IKAROS-haploinsufficiëntie Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door functionele IKZF1-haploinsufficiëntie | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:314970 | Lymfoïd hypereosinofiel syndroom HES-L Lymfoïde HES | 1 richtlijnen Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:314962 | Secundair hypereosinofiel syndroom HESR Reactief hypereosinofiel syndroom Secundaire HES | 1 richtlijnen Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:314950 | Primair hypereosinofiel syndroom HES-M HESN Klonaal hypereosinofiel syndroom Neoplastisch hypereosinofiel syndroom Primaire HES | 1 richtlijnen Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:314701 | Primaire systemische amyloïdose Systemische AL-amyloïdose | 1 richtlijnen Amylose AL Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:314701 | Primaire systemische amyloïdose Systemische AL-amyloïdose | 1 richtlijnen Amiloidosis AL Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:314709 | Primaire gelokaliseerde amyloïdose Gelokaliseerde AL amyloïdose Gelokaliseerde amyloïdose van de immunoglobulinen | 1 richtlijnen Amylose AL Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:314709 | Primaire gelokaliseerde amyloïdose Gelokaliseerde AL amyloïdose Gelokaliseerde amyloïdose van de immunoglobulinen | 1 richtlijnen Amiloidosis AL Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:369837 | Intellectuele achterstand - insulten - hypofosfatasie - oftalmische-skeletale anomalieën-syndroom Congenitale glycosylatiestoornis door PIGT-deficiëntie Congenitale defecten van de glycosylering door PIGT-deficiëntie PIGT-CDG MCAHS type 3 Multipele congenitale anomalieën - hypotonie - insulten-syndroom type 3 | 1 richtlijnen Hypophosphatasie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:369861 | Congenitale sideroblastische anemie - B-cel-immuundeficiëntie - periodieke koorts - ontwikkelingsachterstand-syndroom SFID-syndroom | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:363992 | Ichthyosis - kleine gestalte - brachydactylie - microsferofakie-syndroom 15q26.3-microdeletiesyndroom | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:363700 | Neurofibromatose type 1 door NF1-mutatie of intragenische deletie Ziekte van Von Recklinghausen door NF1-mutatie of intragenische deletie | 1 richtlijnen Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:352333 | Congenitale ichthyosis - intellectuele achterstand - spastische quadriplegie-syndroom ELOVL4-gerelateerde neuro-ichthyosis Congenitale ichthyosis - intellectuele achterstand - spastische tetraplegie-syndroom | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:293978 | Disfunctie van adenohypofyse - variabele immuundeficiëntie-syndroom DAVID-syndroom | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:293910 | Erfelijke geïsoleerde aritmogene cardiomyopathie, rechts-dominante variant Aritmogene cardiomyopathie, rechts-dominante variant Aritmogene cardiomyopathie met betrokkenheid van rechter ventrikel Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, rechts-dominante vorm | 1 richtlijnen Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:293899 | Erfelijke geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, biventriculaire variant Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, biventriculaire vorm | 1 richtlijnen Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:293888 | Erfelijke geïsoleerde aritmogene cardiomyopathie, links-dominante vorm ALVC Aritmogene cardiomyopathie, links-dominante variant Aritmogene cardiomyopathie met betrokkenheid van linkerventrikel Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, links-dominante vorm | 1 richtlijnen Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:289916 | Vitamine B12-resistente methylmalonacidemie, type mut0 Vitamine B12-resistente methylmalonacidurie type mut0 Vitamine B12-resistente methylmalonzuuracidemie, type mut0 Vitamine B12-resistente methylmalonzuuracidurie, type mut0 Volledige deficiëntie van methylmalonyl-CoA-mutase | 1 richtlijnen Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:289586 | Exfoliatieve ichthyosis Autosomaal recessieve exfoliatieve ichthyosis Ichthyosis exfoliativa | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:293355 | Methylmalonacidurie zonder homocystinurie Methylmalonacidemie zonder homocystinurie Methylmalonzuuracidemie zonder homocystinurie Methylmalonzuuracidurie zonder homocystinurie | 1 richtlijnen Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:811 | Syndroom van Shwachman-Diamond Pancreasinsufficiëntie en beenmergdisfunctie SDS Syndroom van Shwachman-Bodian-Diamond Syndroom van Shwachman | 1 richtlijnen Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:811 | Syndroom van Shwachman-Diamond Pancreasinsufficiëntie en beenmergdisfunctie SDS Syndroom van Shwachman-Bodian-Diamond Syndroom van Shwachman | 1 richtlijnen Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:811 | Syndroom van Shwachman-Diamond Pancreasinsufficiëntie en beenmergdisfunctie SDS Syndroom van Shwachman-Bodian-Diamond Syndroom van Shwachman | 1 richtlijnen Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:811 | Syndroom van Shwachman-Diamond Pancreasinsufficiëntie en beenmergdisfunctie SDS Syndroom van Shwachman-Bodian-Diamond Syndroom van Shwachman | 1 richtlijnen Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:293284 | Tetrahydrobiopterineresponsieve hyperfenylalaninemie/fenylketonurie BH4-responsieve HPA/PKU BH4-responsieve hyperfenylalaninemie/fenylketonurie Tetrahydrobiopterineresponsieve HPA/PKU | 1 richtlijnen Phénylcétonurie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:293284 | Tetrahydrobiopterineresponsieve hyperfenylalaninemie/fenylketonurie BH4-responsieve HPA/PKU BH4-responsieve hyperfenylalaninemie/fenylketonurie Tetrahydrobiopterineresponsieve HPA/PKU | 1 richtlijnen Fenilcetonuria Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:2686 | Cyclische neutropenie | 1 richtlijnen Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2686 | Cyclische neutropenie | 1 richtlijnen Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:2686 | Cyclische neutropenie | 1 richtlijnen Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:2686 | Cyclische neutropenie | 1 richtlijnen Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:284993 | Syndroom van Marfan en Marfan-gerelateerde aandoeningen | 1 richtlijnen Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:284993 | Syndroom van Marfan en Marfan-gerelateerde aandoeningen | 1 richtlijnen Zespol Marfana Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:284993 | Syndroom van Marfan en Marfan-gerelateerde aandoeningen | 1 richtlijnen Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:284993 | Syndroom van Marfan en Marfan-gerelateerde aandoeningen | 1 richtlijnen Marfan Syndrome Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:284993 | Syndroom van Marfan en Marfan-gerelateerde aandoeningen | 1 richtlijnen Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:284993 | Syndroom van Marfan en Marfan-gerelateerde aandoeningen | 1 richtlijnen Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:284993 | Syndroom van Marfan en Marfan-gerelateerde aandoeningen | 1 richtlijnen Síndrome Marfan Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:284973 | Syndroom van Marfan type 2 MFS2 | 1 richtlijnen Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:284973 | Syndroom van Marfan type 2 MFS2 | 1 richtlijnen Zespol Marfana Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:284973 | Syndroom van Marfan type 2 MFS2 | 1 richtlijnen Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:284973 | Syndroom van Marfan type 2 MFS2 | 1 richtlijnen Marfan Syndrome Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:284973 | Syndroom van Marfan type 2 MFS2 | 1 richtlijnen Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:284973 | Syndroom van Marfan type 2 MFS2 | 1 richtlijnen Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:284973 | Syndroom van Marfan type 2 MFS2 | 1 richtlijnen Síndrome Marfan Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:284963 | Syndroom van Marfan type 1 MFS1 | 1 richtlijnen Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:284963 | Syndroom van Marfan type 1 MFS1 | 1 richtlijnen Zespol Marfana Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:284963 | Syndroom van Marfan type 1 MFS1 | 1 richtlijnen Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:284963 | Syndroom van Marfan type 1 MFS1 | 1 richtlijnen Marfan Syndrome Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:284963 | Syndroom van Marfan type 1 MFS1 | 1 richtlijnen Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:284963 | Syndroom van Marfan type 1 MFS1 | 1 richtlijnen Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:284963 | Syndroom van Marfan type 1 MFS1 | 1 richtlijnen Síndrome Marfan Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:284984 | Aneurysma - osteoartritis-syndroom | 1 richtlijnen Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:284984 | Aneurysma - osteoartritis-syndroom | 1 richtlijnen Zespol Marfana Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:284984 | Aneurysma - osteoartritis-syndroom | 1 richtlijnen Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:284984 | Aneurysma - osteoartritis-syndroom | 1 richtlijnen Marfan Syndrome Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:284984 | Aneurysma - osteoartritis-syndroom | 1 richtlijnen Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:284984 | Aneurysma - osteoartritis-syndroom | 1 richtlijnen Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:284984 | Aneurysma - osteoartritis-syndroom | 1 richtlijnen Síndrome Marfan Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:289390 | Primaire ziekte van Sjögren Primair syndroom van Sjögren Primair SjD | 1 richtlijnen Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:289390 | Primaire ziekte van Sjögren Primair syndroom van Sjögren Primair SjD | 1 richtlijnen Síndrome de Sjögren primario Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:281103 | Keratinopathische ichthyosis KPI | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:281097 | Autosomaal recessieve congenitale ichthyosis ARCI | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:281090 | Syndromale recessieve X-gebonden ichthyosis Syndromale RXLI Recessieve X-gebonden ichthyosis met extracutane manifestaties | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:281085 | Overgeërfde ichthyosis syndromale vorm | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:281082 | Overgeërfde ichthyosis niet-syndromale vorm | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:281210 | X-gebonden ichthyosis-syndroom | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:281217 | Autosomaal ichthyosis-syndroom | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:281190 | Congenitale reticulaire ichthyosiforme erytrodermie CRIE IWC Ichthyosis met confetti Ichthyosis variegata | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:281201 | Keratosis linearis - ichthyosis congenita - scleroserende keratodermie-syndroom KLICK-syndroom | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:281139 | Annulaire epidermolytische ichthyosis AEI Ringvormige epidermolytische ichthyosis | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:281244 | Autosomaal ichthyosis-syndroom met andere geassocieerde tekenen | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:281238 | Autosomale ichthyosis-syndroom met opvallende neurologische tekenen | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:281241 | Autosomaal ichthyosis-syndroom met fataal ziekteverloop | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:281222 | Autosomaal ichthyosis-syndroom met opvallende haarafwijkingen | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:280620 | Progressieve myoclonische epilepsie type 6 EPM6 GOSR2-gerelateerde progressieve myoclonusataxie Noordzee progressieve myoclonusepilepsie PME type 6 Progressieve myoclonusepilepsie type 6 | 1 richtlijnen Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:280785 | Bulleuze diffuse cutane mastocytose Bulleuze DCM | 1 richtlijnen Mastocytoses Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:280794 | Pseudoxanthomateuze diffuse cutane mastocytose Infiltratieve kleine vesiculaire DCM Infiltratieve kleine vesiculaire diffuse cutane mastocytose Pseudoxanthomateuze DCM | 1 richtlijnen Mastocytoses Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:280679 | Moyamoya-angiopathie - kleine gestalte - faciale dysmorfie - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom Moyamoya-ziekte - kleine gestalte - faciale dysmorfie - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom | 1 richtlijnen Maladie de Moya-Moya Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:282196 | Auto-immune polyendocrinopathie APS Auto-immuun polyglandulair syndroom | 1 richtlijnen Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:282196 | Auto-immune polyendocrinopathie APS Auto-immuun polyglandulair syndroom | 1 richtlijnen Autoimmunologiczny zespol niedoczynnosci wielogruczolowej typu 1 Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:282196 | Auto-immune polyendocrinopathie APS Auto-immuun polyglandulair syndroom | 1 richtlijnen Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:282196 | Auto-immune polyendocrinopathie APS Auto-immuun polyglandulair syndroom | 1 richtlijnen Type 1 autoimmune polyendocrinopathy Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:282196 | Auto-immune polyendocrinopathie APS Auto-immuun polyglandulair syndroom | 1 richtlijnen Poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:282196 | Auto-immune polyendocrinopathie APS Auto-immuun polyglandulair syndroom | 1 richtlijnen Poliendocrinopatia autoimune de tipo 1 Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:310050 | Verworven immuundeficiëntie | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:308442 | Vitamine B12-responsieve methylmalonacidemie, type cblDv2 Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidemie, type cblDv2 Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidurie, type cblDv2 Vitamine B12-responsieve methylmalonacidurie, type cblDv2 | 1 richtlijnen Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:308552 | Glycogeenstapelingsziekte door zure-maltasedeficiëntie, infantiele aanvang Glycogeenstapelingsziekte type 2, infantiele aanvang Ziekte van Pompe, infantiele aanvang Deficiëntie van zure alfa-1,4-glucosidase, infantiele aanvang Glycogenose door zure-maltasedeficiëntie, infantiele aanvang GSD door zure-maltasedeficiëntie, infantiele aanvang Glycogeenstapelingsziekte type II, infantiele aanvang Glycogenose type 2, infantiele aanvang Glycogenose type II, infantiele aanvang GSD type 2, infantiele aanvang GSD type II, infantiele aanvang | 3 richtlijnen Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Maladie de pompe infantile précoce G2M Maladie de pompe infantile précoce G2M | franse |
| ORPHA:309246 | GM2-gangliosidose, AB-variant Hexosaminidaseactivatordeficiëntie | 1 richtlijnen Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:309185 | Ziekte van Tay-Sachs, juveniele vorm Deficiëntie van alfa-subeenheid van bèta-hexosaminidase, juveniele vorm GM2-gangliosidose, variant met hexosaminidase A-deficiëntie, juveniele vorm GM2-gangliosidose, Tay-Sachs-variant, juveniele vorm HEXA-stoornis, juveniele vorm Subacute juveniele ziekte van Tay-Sachs | 1 richtlijnen Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:309178 | Ziekte van Tay-Sachs, infantiele vorm Acute infantiele ziekte van Tay-Sachs Deficiëntie van alfa-subeenheid van bèta-hexosaminidase, infantiele vorm GM2-gangliosidose, Tay-Sachs-variant, infantiele vorm GM2-gangliosidose, variant met hexosaminidase A-deficiëntie, infantiele vorm HEXA-stoornis, infantiele vorm | 1 richtlijnen Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:309192 | Ziekte van Tay-Sachs, volwassen vorm Deficiëntie van alfa-subeenheid van bèta-hexosaminidase, volwassen vorm GM2-gangliosidose, Tay-Sachs-variant, volwassen vorm GM2-gangliosidose, variant met hexosaminidase A-deficiëntie, volwassen vorm HEXA-stoornis, volwassen vorm Laat-optredende ziekte van Tay-Sachs | 1 richtlijnen Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:309155 | Ziekte van Sandhoff, infantiele vorm GM2-gangliosidose, variant met deficiëntie van hexosaminidase A en B, infantiele vorm Deficiëntie van bèta-hexosaminidase subeenheid bèta, infantiele vorm GM2-gangliosidose, Sandhoff-variant, infantiele vorm | 1 richtlijnen Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:309152 | GM2-gangliosidose | 1 richtlijnen Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:309169 | Ziekte van Sandhoff, volwassen vorm Deficiëntie van bèta-hexosaminidase subeenheid bèta, volwassen vorm GM2-gangliosidose, Sandhoff-variant, volwassen vorm GM2-gangliosidose, variant met deficiëntie van hexosaminidase A en B, volwassen vorm | 1 richtlijnen Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:309162 | Ziekte van Sandhoff, juveniele vorm Deficiëntie van bèta-hexosaminidase subeenheid bèta, juveniele vorm GM2-gangliosidose, Sandhoff-variant, juveniele vorm GM2-gangliosidose, variant met deficiëntie van hexosaminidase A en B, juveniele vorm | 1 richtlijnen Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:464343 | Catastrofaal antifosfolipidensyndroom Catastrofaal APS CAPS | 1 richtlijnen Syndrome des anticorps antiphospholipides et syndrome catastrophique des antiphospholipides Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:464343 | Catastrofaal antifosfolipidensyndroom Catastrofaal APS CAPS | 1 richtlijnen Anti-Phospholipid-Syndrom Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:464343 | Catastrofaal antifosfolipidensyndroom Catastrofaal APS CAPS | 1 richtlijnen Síndrome antifosfolipídico Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:464343 | Catastrofaal antifosfolipidensyndroom Catastrofaal APS CAPS | 1 richtlijnen Sindrome da anticorpi antifosfolipidi Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:464343 | Catastrofaal antifosfolipidensyndroom Catastrofaal APS CAPS | 1 richtlijnen Síndrome antifosfolipídica Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:537 | Toxische epidermale necrolyse Syndroom van Lyell | 1 richtlijnen Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:537 | Toxische epidermale necrolyse Syndroom van Lyell | 1 richtlijnen Epidermal necrolysis ERN-Skin | engels |
| ORPHA:537 | Toxische epidermale necrolyse Syndroom van Lyell | 1 richtlijnen Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:632 | Kleine gestalte als gevolg van geïsoleerde groeihormoondeficiëntie met X-gebonden hypogammaglobulinemie | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2032 | Idiopathische pulmonale fibrose IPF Idiopathische longfibrose | 1 richtlijnen Fibrose pulmonaire idiopathique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2902 | Idiopathische chronische eosinofiele pneumonie Chronische eosinofiele pneumonie | 1 richtlijnen Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:466650 | Maligne hyperthermie geïnduceerd door lichaamsbeweging Inspanningsgebonden hitteberoerte | 2 richtlijnen Rhabdomyolyse par mutation du gène RYR1 G2M Hyperthermie maligne induite par l'exercice Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:466650 | Maligne hyperthermie geïnduceerd door lichaamsbeweging Inspanningsgebonden hitteberoerte | 1 richtlijnen Hipertermia maligna inducida por el ejercicio Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:401948 | Hyperammoniëmische encefalopathie door deficiëntie van koolzuuranhydrase VA CA-VA-deficiëntie | 2 richtlijnen Hyperammoniémie G2M Déficit en Anhydrase carbonique G2M | franse |
| ORPHA:401948 | Hyperammoniëmische encefalopathie door deficiëntie van koolzuuranhydrase VA CA-VA-deficiëntie | 1 richtlijnen Hyperammonaemia protocol (new patient) G2M | engels |
| ORPHA:404580 | Polyarticulaire juveniele idiopathische artritis Polyarticulaire JIA Juveniele polyartritis Juveniele polyarticulaire artritis | 1 richtlijnen Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:404553 | Deficiëntie van adenosinedeaminase 2 Adenosinedeaminase 2-deficiëntie ADA2-deficiëntie DADA2 Vasculitis - auto-inflammatie - immuundeficiëntie - hematologische defecten-syndroom | 1 richtlijnen Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:391490 | Myasthenia gravis met aanvang op volwassen leeftijd Auto-immune myasthenia gravis met volwassen aanvang Verworven myasthenie met volwassen aanvang | 1 richtlijnen Myasthénie autoimmune Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:391490 | Myasthenia gravis met aanvang op volwassen leeftijd Auto-immune myasthenia gravis met volwassen aanvang Verworven myasthenie met volwassen aanvang | 1 richtlijnen Myasthenia gravis Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:391490 | Myasthenia gravis met aanvang op volwassen leeftijd Auto-immune myasthenia gravis met volwassen aanvang Verworven myasthenie met volwassen aanvang | 1 richtlijnen Autoimmune myasthenia Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:391490 | Myasthenia gravis met aanvang op volwassen leeftijd Auto-immune myasthenia gravis met volwassen aanvang Verworven myasthenie met volwassen aanvang | 1 richtlijnen Miastenia autoinmune Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:397692 | Erfelijke geïsoleerde aplastische anemie | 1 richtlijnen Aplasie médullaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:397596 | Geactiveerd PI3K-delta-syndroom APDS Senescente T-cellen - lymfadenopathie - immuundeficiëntie-syndroom door p110delta-activerende mutatie PASLI PI3K-delta-activerende mutaties die senescente T-cellen, lymfadenopathie en immuundeficiëntie veroorzaken Geactiveerd p110-delta-syndroom | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:439854 | Fatale congenitale hypertrofische cardiomyopathie door glycogeenstapelingsziekte Fatale congenitale hypertrofische cardiomyopathie door GSD Fatale congenitale hypertrofische cardiomyopathie door glycogenose | 1 richtlijnen Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:443197 | X-gebonden erytropoëtische protoporfyrie X-gebonden dominante erytropoëtische protoporfyrie X-gebonden dominante protoporfyrie XLDPP XLPP | 1 richtlijnen Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:443197 | X-gebonden erytropoëtische protoporfyrie X-gebonden dominante erytropoëtische protoporfyrie X-gebonden dominante protoporfyrie XLDPP XLPP | 1 richtlijnen Porfirie skorne Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:443197 | X-gebonden erytropoëtische protoporfyrie X-gebonden dominante erytropoëtische protoporfyrie X-gebonden dominante protoporfyrie XLDPP XLPP | 1 richtlijnen Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:443197 | X-gebonden erytropoëtische protoporfyrie X-gebonden dominante erytropoëtische protoporfyrie X-gebonden dominante protoporfyrie XLDPP XLPP | 1 richtlijnen Porfirias cutáneas Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:443197 | X-gebonden erytropoëtische protoporfyrie X-gebonden dominante erytropoëtische protoporfyrie X-gebonden dominante protoporfyrie XLDPP XLPP | 1 richtlijnen Porfiria cutâneas Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:298 | Mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie MNGIE | 1 richtlijnen Pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:130 | Syndroom van Brugada Ventrikelfibrillatie, Brugada-type Ventrikelfibrilleren, Brugada-type Kamerfibrillatie, Brugada-type | 1 richtlijnen Syndrome de Brugada Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:130 | Syndroom van Brugada Ventrikelfibrillatie, Brugada-type Ventrikelfibrilleren, Brugada-type Kamerfibrillatie, Brugada-type | 1 richtlijnen Brugada-Syndrom Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:130 | Syndroom van Brugada Ventrikelfibrillatie, Brugada-type Ventrikelfibrilleren, Brugada-type Kamerfibrillatie, Brugada-type | 1 richtlijnen Sindrome di Brugada Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:130 | Syndroom van Brugada Ventrikelfibrillatie, Brugada-type Ventrikelfibrilleren, Brugada-type Kamerfibrillatie, Brugada-type | 1 richtlijnen Síndrome de Brugada Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:445197 | Secundaire vasculitis | 1 richtlijnen Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:420429 | Glycogeenstapelingsziekte door zure-maltasedeficiëntie, late aanvang GSD type II, late aanvang Glycogenose type II, late aanvang Glycogeenstapelingsziekte type II, late aanvang Deficiëntie van zure alfa-1,4-glucosidase, late aanvang GSD type 2, late aanvang Glycogeenstapelingsziekte type 2, late aanvang Glycogenose type 2, late aanvang Ziekte van Pompe, late aanvang GSD door zure-maltasedeficiëntie, late aanvang | 1 richtlijnen Maladie de pompe juvénile et adulte G2M | franse |
| ORPHA:26793 | Zeer lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie VLCAD-deficiëntie VLCADD | 1 richtlijnen Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M | franse |
| ORPHA:26793 | Zeer lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie VLCAD-deficiëntie VLCADD | 2 richtlijnen Mitochondrial fatty acid ß-oxidation disorders G2M Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:29072 | Hereditair feochromocytoom-paraganglioom Familiaal feochromocytoom-paraganglioom Erfelijk feochromocytoom-paraganglioom | 1 richtlijnen Phéochromocytomes et paragangliomes fonctionnels Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:29072 | Hereditair feochromocytoom-paraganglioom Familiaal feochromocytoom-paraganglioom Erfelijk feochromocytoom-paraganglioom | 1 richtlijnen Feocromocitomas y paragangliomas funcionantes Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:725 | Ontwikkelings- en epileptische encefalopathie met activatie van piekgolven tijdens de slaap CSWS CSWSS-syndroom Continue piekgolven tijdens de tragegolfslaap Epileptische encefalopathie met continue piekgolven tijdens de trage slaap Continue piekgolven tijdens de slaap DEE-SWAS Epileptische encefalopathie met activatie van piekgolven tijdens de slaap | 1 richtlijnen Épilepsie avec pointes-ondes continues du sommeil (EPOCS) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:725 | Ontwikkelings- en epileptische encefalopathie met activatie van piekgolven tijdens de slaap CSWS CSWSS-syndroom Continue piekgolven tijdens de tragegolfslaap Epileptische encefalopathie met continue piekgolven tijdens de trage slaap Continue piekgolven tijdens de slaap DEE-SWAS Epileptische encefalopathie met activatie van piekgolven tijdens de slaap | 1 richtlijnen Epilessia con punte e onde continue durante il sonno Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:88 | Idiopathische aplastische anemie Idiopathisch beenmergfalen | 1 richtlijnen Aplasie médullaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:26791 | Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie Glutaaracidemie type 2 MAD-deficiëntie MADD Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie Glutaaracidurie type 2 | 7 richtlijnen Insuffisance hépatique néonatale G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2 G2M Rhabdomyolyse peu sévère chez un patient connu G2M Rhabdomyolyse sévère chez un patient connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M | franse |
| ORPHA:26791 | Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie Glutaaracidemie type 2 MAD-deficiëntie MADD Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie Glutaaracidurie type 2 | 1 richtlijnen Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:505652 | CDKL5-deficiëntiestoornis CDD | 1 richtlijnen Syndrome de Rett Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:505652 | CDKL5-deficiëntiestoornis CDD | 1 richtlijnen Síndrome de Rett Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:506784 | SJS/TEN-overlapsyndroom Stevens-Johnson/TEN-overlapsyndroom Stevens-Johnson/toxische epidermale necrolyse-overlapsyndroom Syndroom van Stevens-Johnson/toxische epidermale necrolyse-overlapsyndroom | 1 richtlijnen Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:506784 | SJS/TEN-overlapsyndroom Stevens-Johnson/TEN-overlapsyndroom Stevens-Johnson/toxische epidermale necrolyse-overlapsyndroom Syndroom van Stevens-Johnson/toxische epidermale necrolyse-overlapsyndroom | 1 richtlijnen Epidermal necrolysis ERN-Skin | engels |
| ORPHA:506784 | SJS/TEN-overlapsyndroom Stevens-Johnson/TEN-overlapsyndroom Stevens-Johnson/toxische epidermale necrolyse-overlapsyndroom Syndroom van Stevens-Johnson/toxische epidermale necrolyse-overlapsyndroom | 1 richtlijnen Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:506219 | Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor hematopoëtische stamceltransplantatie | 1 richtlijnen Personnes allogreffées de cellules souches hématopoïétiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:496693 | Omfalocele - hernia diaphragmatica - cardiovasculaire anomalieën - radiale straal defect-syndroom Syndroom van Gershoni-Baruch | 1 richtlijnen Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:703 | Bulleus pemfigoïd | 1 richtlijnen Pemphigoïde bulleuse Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:728 | Recidiverende polychondritis Polychondropathie | 1 richtlijnen Polychondrite atrophiante Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:247 | Erfelijke aritmogene cardiomyopathie Aritmogene cardiomyopathie ACM | 1 richtlijnen Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:658 | Niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem Angioneurotisch oedeem Bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem | 1 richtlijnen Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:658 | Niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem Angioneurotisch oedeem Bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem | 1 richtlijnen Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:658 | Niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem Angioneurotisch oedeem Bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem | 1 richtlijnen Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:658 | Niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem Angioneurotisch oedeem Bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem | 1 richtlijnen Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:658 | Niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem Angioneurotisch oedeem Bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem | 1 richtlijnen Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:658 | Niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem Angioneurotisch oedeem Bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem | 1 richtlijnen Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:658 | Niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem Angioneurotisch oedeem Bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem | 1 richtlijnen Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:188 | Systemisch capillair leksyndroom Capillair leksyndroom Capillaire hyperpermeabiliteitsyndroom Idiopathisch capillair leksyndroom SCLS Ziekte van Clarkson | 1 richtlijnen Syndrome de Clarkson Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:303 | Dystrofische epidermolysis bullosa DEB Dermolytische epidermolysis bullosa EBD Epidermolysis bullosa dystrophica | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:305 | Junctionele epidermolysis bullosa Epidermolysis bullosa atrophicans JEB | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:2908 | Epidermolysis bullosa van Kindler Congenitale bulleuze poikilodermie Poikilodermie van Kindler Syndroom van Kindler | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:779 | Reynoldssyndroom Primaire biliaire cirrose en systemische sclerodermie | 1 richtlijnen Sclérodermie systémique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:779 | Reynoldssyndroom Primaire biliaire cirrose en systemische sclerodermie | 1 richtlijnen Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:779 | Reynoldssyndroom Primaire biliaire cirrose en systemische sclerodermie | 1 richtlijnen Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:779 | Reynoldssyndroom Primaire biliaire cirrose en systemische sclerodermie | 1 richtlijnen Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:838 | Syndroom van Susac Retinocochleocerebrale vasculopathie | 1 richtlijnen Syndrome de Susac Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:480864 | Recidiverende metabole encefalomyopathische crises - rhabdomyolyse - hartritmestoornis - intellectuele achterstand-syndroom TANGO2-gerelateerd metabole encefalopathie - aritmie-syndroom | 1 richtlijnen Rhabdomyolyse par déficit en TANGO 2 G2M | franse |
| ORPHA:480864 | Recidiverende metabole encefalomyopathische crises - rhabdomyolyse - hartritmestoornis - intellectuele achterstand-syndroom TANGO2-gerelateerd metabole encefalopathie - aritmie-syndroom | 1 richtlijnen TANGO 2 deficiency G2M | engels |
| ORPHA:30925 | Hereditaire deficiëntie van arginine-vasopressine Erfelijke CDI Erfelijke neurogene diabetes insipidus | 1 richtlijnen Diabète insipide dorigine centrale Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:30925 | Hereditaire deficiëntie van arginine-vasopressine Erfelijke CDI Erfelijke neurogene diabetes insipidus | 1 richtlijnen Diabetes insípida central Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:71277 | Klassiek glucosetransporter type 1-deficiëntie-syndroom Klassiek GLUT1-DS Ziekte van De Vivo Klassiek GLUT1-deficiëntie-syndroom Encefalopathie door GLUT1-deficiëntie | 1 richtlijnen Déficit en Glut-1 G2M | franse |
| ORPHA:71277 | Klassiek glucosetransporter type 1-deficiëntie-syndroom Klassiek GLUT1-DS Ziekte van De Vivo Klassiek GLUT1-deficiëntie-syndroom Encefalopathie door GLUT1-deficiëntie | 1 richtlijnen GLUT1 deficiency syndrome Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:70593 | Immuundeficiëntie door selectieve deficiëntie van antipolysacharide-antilichaam Specifieke deficiëntie van polysacharide-antilichaam Specifieke deficiëntie van antipolysacharide-antilichaam SPAD Selectieve deficiëntie van antipolysacharide-antilichaam | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:66661 | Mestcelsarcoom | 1 richtlijnen Mastocytoses Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:66646 | Cutane mastocytose | 1 richtlijnen Mastocytoses Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:66631 | CEDNIK-syndroom Cerebrale dysgenesie - neuropathie - ichthyosis - keratodermie van handpalm of voetzool-syndroom Cerebrale dysgenesie - neuropathie - ichthyosis - palmoplantaire keratodermie-syndroom | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:65283 | Syndroom van Timothy LQT8 Lang-QT-syndroom - syndactylie-syndroom Lang-QT-syndroom type 8 | 1 richtlijnen Syndrome du QT long Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:65283 | Syndroom van Timothy LQT8 Lang-QT-syndroom - syndactylie-syndroom Lang-QT-syndroom type 8 | 1 richtlijnen Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:65283 | Syndroom van Timothy LQT8 Lang-QT-syndroom - syndactylie-syndroom Lang-QT-syndroom type 8 | 2 richtlijnen Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:65283 | Syndroom van Timothy LQT8 Lang-QT-syndroom - syndactylie-syndroom Lang-QT-syndroom type 8 | 1 richtlijnen Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:65282 | Syndroom van Carvajal Wollig haar - palmoplantaire hyperkeratose - gedilateerde cardiomyopathie-syndroom Wollig haar - palmoplantaire keratodermie - gedilateerde cardiomyopathie-syndroom KWWH type II Keratodermie met wollig haar type II | 1 richtlijnen Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:561854 | FOXG1-syndroom FOXG1-gerelateerde epileptische-dyskinetische encefalopathie | 1 richtlijnen Syndrome de Rett Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:561854 | FOXG1-syndroom FOXG1-gerelateerde epileptische-dyskinetische encefalopathie | 1 richtlijnen Síndrome de Rett Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:60030 | Syndroom van Loeys-Dietz Syndroom van aneurysma van aorta door anomalieën van TGF-bèta-receptoren | 1 richtlijnen Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:60030 | Syndroom van Loeys-Dietz Syndroom van aneurysma van aorta door anomalieën van TGF-bèta-receptoren | 1 richtlijnen Zespol Marfana Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:60030 | Syndroom van Loeys-Dietz Syndroom van aneurysma van aorta door anomalieën van TGF-bèta-receptoren | 1 richtlijnen Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:60030 | Syndroom van Loeys-Dietz Syndroom van aneurysma van aorta door anomalieën van TGF-bèta-receptoren | 1 richtlijnen Marfan Syndrome Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:60030 | Syndroom van Loeys-Dietz Syndroom van aneurysma van aorta door anomalieën van TGF-bèta-receptoren | 1 richtlijnen Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:60030 | Syndroom van Loeys-Dietz Syndroom van aneurysma van aorta door anomalieën van TGF-bèta-receptoren | 1 richtlijnen Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:60030 | Syndroom van Loeys-Dietz Syndroom van aneurysma van aorta door anomalieën van TGF-bèta-receptoren | 1 richtlijnen Síndrome Marfan Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:79213 | Mucopolysacharidose | 1 richtlijnen Mucopolysaccharidose (MPS) G2M | franse |
| ORPHA:79234 | Syndroom van Crigler-Najjar type 1 Bilirubine-UGT-deficiëntie type 1 Deficiëntie van bilirubine-uridinedifosfaat-glucuronosyltransferase type 1 | 1 richtlijnen Syndrome de Crigler-Najjar Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79234 | Syndroom van Crigler-Najjar type 1 Bilirubine-UGT-deficiëntie type 1 Deficiëntie van bilirubine-uridinedifosfaat-glucuronosyltransferase type 1 | 1 richtlijnen Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1 Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:79167 | Stoornis van ureumcyclus en ammoniakdetoxificatie | 5 richtlijnen Déficits du cycle de l'urée G2M Hyperammoniémie G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Insuffisance hépatique néonatale G2M Déficits du cycle de l'urée Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79167 | Stoornis van ureumcyclus en ammoniakdetoxificatie | 3 richtlijnen Urea cycle disorders G2M Hyperammonaemia protocol (new patient) G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M | engels |
| ORPHA:566393 | Acute mestcelleukemie Acute MCL | 1 richtlijnen Mastocytoses Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:566396 | Chronische mestcelleukemie Chronische MCL | 1 richtlijnen Mastocytoses Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:77261 | Ziekte van Gaucher type 3 Cerebrale juveniele en volwassen vorm van de ziekte van Gaucher Ziekte van Gaucher, subacute neuronopathische vorm Ziekte van Gaucher, chronische neuronopathische vorm GD3 | 1 richtlijnen Maladie de Gaucher type 3 Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:567502 | B-cel-immuundeficiëntie - ledemaatanomalieën - urogenitale malformaties-syndroom BILU-syndroom Syndroom van Hoffman | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:567560 | Systemische vasculitis geassocieerd met glomerulopathie | 1 richtlijnen Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:75391 | Primaire immuundeficiëntie met deficiëntie van natuurlijke killercellen en adrenale insufficiëntie Primaire immuundeficiëntie door MCM4-deficiëntie | 1 richtlijnen Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:75391 | Primaire immuundeficiëntie met deficiëntie van natuurlijke killercellen en adrenale insufficiëntie Primaire immuundeficiëntie door MCM4-deficiëntie | 1 richtlijnen Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:77259 | Ziekte van Gaucher type 1 Ziekte van Gaucher, non-neuronopathische vorm GD1 | 1 richtlijnen Maladie de Gaucher de type 1 Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:75325 | Osteosclerose - ichthyosis - vroegtijdig ovariumfalen-syndroom Scleroserende dysplasie van het bot - ichthyosis - vroegtijdig ovariumfalen-syndroom | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:71289 | Radio-ulnaire synostose - amegakaryocytaire trombocytopenie-syndroom ATRUS-syndroom | 1 richtlijnen Aplasie médullaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:37553 | Syndroom van Andersen-Tawil Lang-QT-syndroom type 7 LQT7 Syndroom van Andersen | 1 richtlijnen Tachycardie ventriculaire catécholergique (TVC) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:37553 | Syndroom van Andersen-Tawil Lang-QT-syndroom type 7 LQT7 Syndroom van Andersen | 1 richtlijnen Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:37553 | Syndroom van Andersen-Tawil Lang-QT-syndroom type 7 LQT7 Syndroom van Andersen | 1 richtlijnen Taquicardia ventricular catecolaminérgica Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:37553 | Syndroom van Andersen-Tawil Lang-QT-syndroom type 7 LQT7 Syndroom van Andersen | 1 richtlijnen Tachicardia ventricolare catecolaminergica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:37202 | Interstitiële cystitis IC/PBS Interstitiële cystitis/blaaspijnsyndroom Interstitiële cystitis/pijnlijke blaassyndroom IC/BPS Blaaspijnsyndroom Pijnlijke blaassyndroom | 1 richtlijnen Syndrome douloureux vésical Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:37202 | Interstitiële cystitis IC/PBS Interstitiële cystitis/blaaspijnsyndroom Interstitiële cystitis/pijnlijke blaassyndroom IC/BPS Blaaspijnsyndroom Pijnlijke blaassyndroom | 1 richtlijnen Cistite interstiziale Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:35701 | 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-synthasedeficiëntie HMG-CoA-synthasedeficiëntie | 1 richtlijnen Medium chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:36426 | Syndroom van Stevens-Johnson Dermatostomatitis, Stevens-Johnson-type | 1 richtlijnen Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:36426 | Syndroom van Stevens-Johnson Dermatostomatitis, Stevens-Johnson-type | 1 richtlijnen Epidermal necrolysis ERN-Skin | engels |
| ORPHA:36426 | Syndroom van Stevens-Johnson Dermatostomatitis, Stevens-Johnson-type | 1 richtlijnen Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:34217 | Ziekte van Naxos Hyperkeratose van handpalm of voetzool met aritmogene cardiomyopathie KWWH type I Keratodermie met wollig haar type I Keratodermie van handpalm of voetzool met aritmogene cardiomyopathie Keratosis palmoplantaris met aritmogene cardiomyopathie Palmoplantaire hyperkeratose met aritmogene cardiomyopathie Palmoplantaire keratodermie met aritmogene cardiomyopathie Syndroom van Naxos | 1 richtlijnen Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:33110 | Autosomale niet-syndromale agammaglobulinemie Niet-syndromale hypogammaglobulinemie Niet-syndromale agammaglobulinemie, niet-Bruton-type | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:33069 | Syndroom van Dravet SMEI Ernstige myoclonische epilepsie in de zuigelingentijd Ernstige myoclonusepilepsie in de zuigelingentijd | 1 richtlijnen Syndrome de Dravet Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:33069 | Syndroom van Dravet SMEI Ernstige myoclonische epilepsie in de zuigelingentijd Ernstige myoclonusepilepsie in de zuigelingentijd | 1 richtlijnen Ciezka miokloniczna padaczka niemowlat Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:33069 | Syndroom van Dravet SMEI Ernstige myoclonische epilepsie in de zuigelingentijd Ernstige myoclonusepilepsie in de zuigelingentijd | 1 richtlijnen Severe myoclonic epilepsy in infancy Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:33069 | Syndroom van Dravet SMEI Ernstige myoclonische epilepsie in de zuigelingentijd Ernstige myoclonusepilepsie in de zuigelingentijd | 1 richtlijnen Epilessia mioclonica grave del neonato Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:33069 | Syndroom van Dravet SMEI Ernstige myoclonische epilepsie in de zuigelingentijd Ernstige myoclonusepilepsie in de zuigelingentijd | 1 richtlijnen Epilepsia mioclonica grave da infancia Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:34587 | Ziekte van Danon GSD type 2B GSD door deficiëntie van LAMP-2 Glycogenose door deficiëntie van LAMP-2 Lysosomale glycogeenstapelingsziekte met normale activiteit van zure maltase Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van LAMP-2 Glycogeenstapelingsziekte type 2B Glycogeenstapelingsziekte type IIb GSD type IIb | 1 richtlijnen Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:537072 | PLG-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh PLG-gerelateerd HAE met normale C1-inhibitor | 1 richtlijnen Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:537072 | PLG-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh PLG-gerelateerd HAE met normale C1-inhibitor | 1 richtlijnen Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:537072 | PLG-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh PLG-gerelateerd HAE met normale C1-inhibitor | 1 richtlijnen Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:537072 | PLG-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh PLG-gerelateerd HAE met normale C1-inhibitor | 1 richtlijnen Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:537072 | PLG-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh PLG-gerelateerd HAE met normale C1-inhibitor | 1 richtlijnen Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:537072 | PLG-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh PLG-gerelateerd HAE met normale C1-inhibitor | 1 richtlijnen Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:537072 | PLG-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh PLG-gerelateerd HAE met normale C1-inhibitor | 1 richtlijnen Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:52530 | Pseudoziekte van von Willebrand PT-VWD Ziekte van von Willebrand, bloedplaatjes-type Pseudoziekte van von Willebrand type 2B | 1 richtlijnen Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:52759 | Vasculitis Systemische vasculitis Bloedvatontsteking | 1 richtlijnen Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:53721 | Spinaal arterioveneus metamerisch syndroom Syndroom van Cobb Cutaneomeningospinale angiomatose SAMS 1-31 | 1 richtlijnen Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:48435 | Postinfectieuze vasculitis | 1 richtlijnen Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:51636 | WHIM-syndroom WILM Wratten - infecties - leukopenie - myelokathexis-syndroom Wratten - hypogammaglobulinemie - infecties - myelokathexis-syndroom | 1 richtlijnen Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:51636 | WHIM-syndroom WILM Wratten - infecties - leukopenie - myelokathexis-syndroom Wratten - hypogammaglobulinemie - infecties - myelokathexis-syndroom | 1 richtlijnen Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:51636 | WHIM-syndroom WILM Wratten - infecties - leukopenie - myelokathexis-syndroom Wratten - hypogammaglobulinemie - infecties - myelokathexis-syndroom | 1 richtlijnen Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:51636 | WHIM-syndroom WILM Wratten - infecties - leukopenie - myelokathexis-syndroom Wratten - hypogammaglobulinemie - infecties - myelokathexis-syndroom | 1 richtlijnen Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:43116 | Serotoninesyndroom Serotonerge syndroom Serotoninestorm Serotoninetoxidroom Serotonine-toxiciteit | 1 richtlijnen Syndrome sérotoninergique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:42738 | Ernstige congenitale neutropenie | 1 richtlijnen Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:42738 | Ernstige congenitale neutropenie | 1 richtlijnen Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:42738 | Ernstige congenitale neutropenie | 1 richtlijnen Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:42738 | Ernstige congenitale neutropenie | 1 richtlijnen Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:542657 | Geïsoleerde hyperchlorhidrose Koolzuuranhydrase XII-deficiëntie | 1 richtlijnen Déficit en Anhydrase carbonique G2M | franse |
| ORPHA:46724 | Cerebrale arterioveneuze malformatie Intracraniële arterioveneuze malformatie | 1 richtlijnen Malformation artérioveineuse cérébrale Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:47045 | Familiale koude-urticaria Familiaal auto-inflammatoir syndroom door koude Familiale netelroos door koude FCU FCAS | 1 richtlijnen Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:68380 | Mitochondriale ziekte | 2 richtlijnen Maladie mitochondriale - Cytopathie mitochondriale G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M | franse |
| ORPHA:68380 | Mitochondriale ziekte | 2 richtlijnen Mitochondrial disease - mitochondrial cytopathy G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M | engels |
| ORPHA:68383 | Zeldzame constitutionele aplastische anemie | 1 richtlijnen Aplasie médullaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:90053 | Complicaties na hematopoëtische stamceltransplantatie Complicaties na HSCT | 1 richtlijnen Personnes allogreffées de cellules souches hématopoïétiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:90038 | Shigatoxine-geassocieerd hemolytisch-uremisch syndroom Typisch hemolytisch-uremisch syndroom Typisch HUS EHEC-HUS Hemolytisch-uremisch syndroom geassocieerd met Shigatoxine-producerende Escherichia coli Hemolytisch-uremisch syndroom met diarree D+ HUS Sxt-HUS Shiga-achtig toxine-geassocieerd HUS STEC-HUS | 1 richtlijnen Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:89843 | Dystrofische epidermolysis bullosa pruriginosa DEB pruriginosa DEB-Pr Prurigineuze dystrofische epidermolysis bullosa | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:89842 | Autosomaal recessieve gegeneraliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, intermediaire vorm Autosomaal recessieve dystrofische epidermolysis bullosa generalisata mitis RDEB, niet-Hallopeau-Siemens-type Gegeneraliseerde RDEB, intermediaire vorm Autosomaal recessieve dystrofische epidermolysis bullosa, niet-Hallopeau-Siemens-type | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:90340 | Blausyndroom | 1 richtlijnen Sarcoïdose Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:90291 | Systemische sclerose Systemische sclerodermie | 1 richtlijnen Sclérodermie systémique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:90291 | Systemische sclerose Systemische sclerodermie | 1 richtlijnen Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:90291 | Systemische sclerose Systemische sclerodermie | 1 richtlijnen Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:90291 | Systemische sclerose Systemische sclerodermie | 1 richtlijnen Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:90308 | Capillaire-lymfatische-veneuze malformatie met segmentale distributie Syndroom van Klippel-Trénaunay CLVM met segmentale distributie KTS | 1 richtlijnen Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:90307 | Syndroom van Parkes Weber | 1 richtlijnen Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:87876 | Sialidose type 2 Infantiele dysmorfische sialidose | 1 richtlijnen Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:89838 | Autosomaal recessieve gegeneraliseerde epidermolysis bullosa simplex Autosomaal recessieve gegeneraliseerde EBS | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:93276 | Polyostotische fibreuze dysplasie | 1 richtlijnen Dysplasie fibreuse des os Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:93276 | Polyostotische fibreuze dysplasie | 1 richtlijnen Displasia ósea fibrosa Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:93277 | Monostotische fibreuze dysplasie Ziekte van Jaffe-Lichtenstein | 1 richtlijnen Dysplasie fibreuse des os Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:93277 | Monostotische fibreuze dysplasie Ziekte van Jaffe-Lichtenstein | 1 richtlijnen Displasia ósea fibrosa Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:527468 | Hernia diaphragmatica - korte darm - asplenie-syndroom | 1 richtlijnen Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:90389 | Telangiectasia macularis eruptiva perstans | 1 richtlijnen Mastocytoses Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:90647 | Syndroom van Jervell en Lange-Nielsen Lang QT-interval - doofheid-syndroom Lang QT-interval - gehoorverlies-syndroom | 1 richtlijnen Syndrome du QT long Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:90647 | Syndroom van Jervell en Lange-Nielsen Lang QT-interval - doofheid-syndroom Lang QT-interval - gehoorverlies-syndroom | 1 richtlijnen Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:90647 | Syndroom van Jervell en Lange-Nielsen Lang QT-interval - doofheid-syndroom Lang QT-interval - gehoorverlies-syndroom | 2 richtlijnen Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:90647 | Syndroom van Jervell en Lange-Nielsen Lang QT-interval - doofheid-syndroom Lang QT-interval - gehoorverlies-syndroom | 1 richtlijnen Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:91387 | Familiaal aneurysma van aorta thoracica en aortadissectie Familiaal aneurysma van thoracale aorta en aortadissectie Familiaal niet-syndromaal aneurysma van aorta thoracica en aortadissectie Familiaal TAAD | 1 richtlijnen Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:91387 | Familiaal aneurysma van aorta thoracica en aortadissectie Familiaal aneurysma van thoracale aorta en aortadissectie Familiaal niet-syndromaal aneurysma van aorta thoracica en aortadissectie Familiaal TAAD | 1 richtlijnen Zespol Marfana Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:91387 | Familiaal aneurysma van aorta thoracica en aortadissectie Familiaal aneurysma van thoracale aorta en aortadissectie Familiaal niet-syndromaal aneurysma van aorta thoracica en aortadissectie Familiaal TAAD | 1 richtlijnen Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:91387 | Familiaal aneurysma van aorta thoracica en aortadissectie Familiaal aneurysma van thoracale aorta en aortadissectie Familiaal niet-syndromaal aneurysma van aorta thoracica en aortadissectie Familiaal TAAD | 1 richtlijnen Marfan Syndrome Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:91387 | Familiaal aneurysma van aorta thoracica en aortadissectie Familiaal aneurysma van thoracale aorta en aortadissectie Familiaal niet-syndromaal aneurysma van aorta thoracica en aortadissectie Familiaal TAAD | 1 richtlijnen Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:91387 | Familiaal aneurysma van aorta thoracica en aortadissectie Familiaal aneurysma van thoracale aorta en aortadissectie Familiaal niet-syndromaal aneurysma van aorta thoracica en aortadissectie Familiaal TAAD | 1 richtlijnen Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:91387 | Familiaal aneurysma van aorta thoracica en aortadissectie Familiaal aneurysma van thoracale aorta en aortadissectie Familiaal niet-syndromaal aneurysma van aorta thoracica en aortadissectie Familiaal TAAD | 1 richtlijnen Síndrome Marfan Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:91378 | Erfelijk angio-oedeem Erfelijk angioneurotisch oedeem Erfelijk bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem Erfelijk niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem Familiaal angioneurotisch oedeem HAE | 1 richtlijnen Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:91378 | Erfelijk angio-oedeem Erfelijk angioneurotisch oedeem Erfelijk bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem Erfelijk niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem Familiaal angioneurotisch oedeem HAE | 1 richtlijnen Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:91378 | Erfelijk angio-oedeem Erfelijk angioneurotisch oedeem Erfelijk bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem Erfelijk niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem Familiaal angioneurotisch oedeem HAE | 1 richtlijnen Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:91378 | Erfelijk angio-oedeem Erfelijk angioneurotisch oedeem Erfelijk bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem Erfelijk niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem Familiaal angioneurotisch oedeem HAE | 1 richtlijnen Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:91378 | Erfelijk angio-oedeem Erfelijk angioneurotisch oedeem Erfelijk bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem Erfelijk niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem Familiaal angioneurotisch oedeem HAE | 1 richtlijnen Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:91378 | Erfelijk angio-oedeem Erfelijk angioneurotisch oedeem Erfelijk bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem Erfelijk niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem Familiaal angioneurotisch oedeem HAE | 1 richtlijnen Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:91385 | Verworven angio-oedeem AAE Verworven C1-inhibitordeficiëntie Verworven angioneurotisch oedeem Verworven bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem Verworven niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem | 1 richtlijnen Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:91385 | Verworven angio-oedeem AAE Verworven C1-inhibitordeficiëntie Verworven angioneurotisch oedeem Verworven bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem Verworven niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem | 1 richtlijnen Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:91385 | Verworven angio-oedeem AAE Verworven C1-inhibitordeficiëntie Verworven angioneurotisch oedeem Verworven bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem Verworven niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem | 1 richtlijnen Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:91385 | Verworven angio-oedeem AAE Verworven C1-inhibitordeficiëntie Verworven angioneurotisch oedeem Verworven bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem Verworven niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem | 1 richtlijnen Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:91385 | Verworven angio-oedeem AAE Verworven C1-inhibitordeficiëntie Verworven angioneurotisch oedeem Verworven bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem Verworven niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem | 1 richtlijnen Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:91385 | Verworven angio-oedeem AAE Verworven C1-inhibitordeficiëntie Verworven angioneurotisch oedeem Verworven bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem Verworven niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem | 1 richtlijnen Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:91385 | Verworven angio-oedeem AAE Verworven C1-inhibitordeficiëntie Verworven angioneurotisch oedeem Verworven bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem Verworven niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem | 1 richtlijnen Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:91131 | DK1-CDG Congenitale defecten van de glycosylering type 1m Congenitale defecten van de glycosylering type Im CDG-Im CDG-syndroom type Im CDG1M Congenitale glycosylatiestoornis type 1m Congenitale glycosylatiestoornis type Im Dolicholkinasedeficiëntie Hypotonie en ichthyosis als gevolg van dolicholfosfaatdeficiëntie Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type Im | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:91132 | Ichthyosis - hypotrichose-syndroom Hypotrichose - congenitale ichthyosis-syndroom IFAH-syndroom IHS Ichthyosis - folliculaire atrofodermie - hypotrichose - hypohidrose-syndroom Ichthyosis - folliculaire atrofodermie - hypotrichose-syndroom | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:91138 | Cryoglobulinemische vasculitis Essentiële cryoglobulinemie Essentiële gemengde cryoglobulinemie Gemengde cryoglobulinemie Primaire cryoglobulinemie | 1 richtlijnen Vascularite cryoglobulinémique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:91140 | Niet-gespecificeerde juveniele idiopathische artritis Niet-gespecificeerde JIA | 1 richtlijnen Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:528623 | Erfelijk angio-oedeem met C1Inh-deficiëntie Erfelijk angioneurotisch oedeem met C1-inhibitor-deficiëntie HAE met C1-inhibitor-deficiëntie HAE met C1Inh-deficiëntie Erfelijk angioneurotisch oedeem met C1Inh-deficiëntie | 1 richtlijnen Angidème bradykinique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:528623 | Erfelijk angio-oedeem met C1Inh-deficiëntie Erfelijk angioneurotisch oedeem met C1-inhibitor-deficiëntie HAE met C1-inhibitor-deficiëntie HAE met C1Inh-deficiëntie Erfelijk angioneurotisch oedeem met C1Inh-deficiëntie | 1 richtlijnen Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:528623 | Erfelijk angio-oedeem met C1Inh-deficiëntie Erfelijk angioneurotisch oedeem met C1-inhibitor-deficiëntie HAE met C1-inhibitor-deficiëntie HAE met C1Inh-deficiëntie Erfelijk angioneurotisch oedeem met C1Inh-deficiëntie | 1 richtlijnen Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:528623 | Erfelijk angio-oedeem met C1Inh-deficiëntie Erfelijk angioneurotisch oedeem met C1-inhibitor-deficiëntie HAE met C1-inhibitor-deficiëntie HAE met C1Inh-deficiëntie Erfelijk angioneurotisch oedeem met C1Inh-deficiëntie | 1 richtlijnen Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:528623 | Erfelijk angio-oedeem met C1Inh-deficiëntie Erfelijk angioneurotisch oedeem met C1-inhibitor-deficiëntie HAE met C1-inhibitor-deficiëntie HAE met C1Inh-deficiëntie Erfelijk angioneurotisch oedeem met C1Inh-deficiëntie | 1 richtlijnen Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:528623 | Erfelijk angio-oedeem met C1Inh-deficiëntie Erfelijk angioneurotisch oedeem met C1-inhibitor-deficiëntie HAE met C1-inhibitor-deficiëntie HAE met C1Inh-deficiëntie Erfelijk angioneurotisch oedeem met C1Inh-deficiëntie | 1 richtlijnen Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:528647 | Erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh Erfelijk angioneurotisch oedeem met normale C1-inhibitor Erfelijk angioneurotisch oedeem met normale C1Inh Erfelijk angio-oedeem met normale C1-inhibitor HAE met normale C1-inhibitor HAE met normale C1Inh | 1 richtlijnen Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:528647 | Erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh Erfelijk angioneurotisch oedeem met normale C1-inhibitor Erfelijk angioneurotisch oedeem met normale C1Inh Erfelijk angio-oedeem met normale C1-inhibitor HAE met normale C1-inhibitor HAE met normale C1Inh | 1 richtlijnen Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:528647 | Erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh Erfelijk angioneurotisch oedeem met normale C1-inhibitor Erfelijk angioneurotisch oedeem met normale C1Inh Erfelijk angio-oedeem met normale C1-inhibitor HAE met normale C1-inhibitor HAE met normale C1Inh | 1 richtlijnen Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:528647 | Erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh Erfelijk angioneurotisch oedeem met normale C1-inhibitor Erfelijk angioneurotisch oedeem met normale C1Inh Erfelijk angio-oedeem met normale C1-inhibitor HAE met normale C1-inhibitor HAE met normale C1Inh | 1 richtlijnen Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:528647 | Erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh Erfelijk angioneurotisch oedeem met normale C1-inhibitor Erfelijk angioneurotisch oedeem met normale C1Inh Erfelijk angio-oedeem met normale C1-inhibitor HAE met normale C1-inhibitor HAE met normale C1Inh | 1 richtlijnen Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:528647 | Erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh Erfelijk angioneurotisch oedeem met normale C1-inhibitor Erfelijk angioneurotisch oedeem met normale C1Inh Erfelijk angio-oedeem met normale C1-inhibitor HAE met normale C1-inhibitor HAE met normale C1Inh | 1 richtlijnen Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:528647 | Erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh Erfelijk angioneurotisch oedeem met normale C1-inhibitor Erfelijk angioneurotisch oedeem met normale C1Inh Erfelijk angio-oedeem met normale C1-inhibitor HAE met normale C1-inhibitor HAE met normale C1Inh | 1 richtlijnen Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:528663 | Verworven angio-oedeem met C1Inh-deficiëntie Verworven angioneurotisch oedeem met C1Inh-deficiëntie Verworven angioneurotisch oedeem met C1-inhibitor-deficiëntie | 1 richtlijnen Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:528663 | Verworven angio-oedeem met C1Inh-deficiëntie Verworven angioneurotisch oedeem met C1Inh-deficiëntie Verworven angioneurotisch oedeem met C1-inhibitor-deficiëntie | 1 richtlijnen Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:528663 | Verworven angio-oedeem met C1Inh-deficiëntie Verworven angioneurotisch oedeem met C1Inh-deficiëntie Verworven angioneurotisch oedeem met C1-inhibitor-deficiëntie | 1 richtlijnen Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:528663 | Verworven angio-oedeem met C1Inh-deficiëntie Verworven angioneurotisch oedeem met C1Inh-deficiëntie Verworven angioneurotisch oedeem met C1-inhibitor-deficiëntie | 1 richtlijnen Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:528663 | Verworven angio-oedeem met C1Inh-deficiëntie Verworven angioneurotisch oedeem met C1Inh-deficiëntie Verworven angioneurotisch oedeem met C1-inhibitor-deficiëntie | 1 richtlijnen Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:528663 | Verworven angio-oedeem met C1Inh-deficiëntie Verworven angioneurotisch oedeem met C1Inh-deficiëntie Verworven angioneurotisch oedeem met C1-inhibitor-deficiëntie | 1 richtlijnen Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:528663 | Verworven angio-oedeem met C1Inh-deficiëntie Verworven angioneurotisch oedeem met C1Inh-deficiëntie Verworven angioneurotisch oedeem met C1-inhibitor-deficiëntie | 1 richtlijnen Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:79396 | Autosomaal dominante gegeneraliseerde epidermolysis bullosa simplex, ernstige vorm Autosomaal dominante gegeneraliseerde EBS, ernstige vorm Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara-type Epidermolysis bullosa simplex herpetiformis | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79397 | Epidermolysis bullosa simplex met gevlekte pigmentatie EBS-MP EBS met gevlekte pigmentatie | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79394 | Congenitale ichthyosiforme erytrodermie CIE Erytrodermische ichthyosis Niet-bulleuze congenitale ichthyosiforme erytrodermie | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79395 | Keratoderma hereditarium mutilans met ichthyosis Keratodermie - ichthyosiforme dermatose - verhoogd bèta-glucuronidase-syndroom Ziekte van Camisa Loricrine-keratodermie Syndroom van Vohwinkel met ichthyosis | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79399 | Autosomaal dominante gegeneraliseerde epidermolysis bullosa simplex, intermediaire vorm Epidermolysis bullosa simplex, Koebner-type Epidermolysis bullosa simplex, Köbner-type Autosomaal dominante gegeneraliseerde EBS, intermediaire vorm | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79401 | PLEC-gerelateerde intermediaire epidermolysis bullosa simplex zonder extracutane betrokkenheid PLEC-gerelateerde intermediaire EBS zonder extracutane betrokkenheid | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79400 | Gelokaliseerde epidermolysis bullosa simplex EBS-loc Epidermolysis bullosa simplex van handpalmen en voetzolen Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne-type Gelokaliseerde EBS | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79403 | Junctionele epidermolysis bullosa met pylorusatresie JEB-PA Syndroom van Carmi JEB met pylorusatresie | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79402 | Intermediaire gegeneraliseerde junctionele epidermolysis bullosa Intermediaire gegeneraliseerde JEB Gegeneraliseerde junctionele epidermolysis bullosa, niet-Herlitz-type Junctionele epidermolysis bullosa generalisata mitis Junctionele epidermolysis bullosa, Disentis-type Gegeneraliseerde atrofische goedaardige epidermolysis bullosa | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79405 | Junctionele epidermolysis bullosa inversa JEB-I JEB inversa | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79404 | Ernstige gegeneraliseerde junctionele epidermolysis bullosa Junctionele epidermolysis bullosa, Herlitz-type Epidermolysis bullosa letalis JEB-H Junctionele epidermolysis bullosa generalisata gravis Junctionele epidermolysis bullosa, Herlitz-Pearson-type Ernstige gegeneraliseerde JEB | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79406 | Junctionele epidermolysis bullosa met late aanvang JEB-lo Epidermolysis bullosa progressiva JEB met late aanvang Laat optredende epidermolysis bullosa junctionalis | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79409 | Recessieve dystrofische epidermolysis bullosa inversa RDEB-I RDEB inversa | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79408 | Autosomaal recessieve gegeneraliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, ernstige vorm Gegeneraliseerde RDEB, ernstige vorm Autosomaal recessieve dystrofische epidermolysis bullosa generalisata gravis Autosomaal recessieve dystrofische epidermolysis bullosa, Hallopeau-Siemens-type Ernstige gegeneraliseerde RDEB RDEB generalisata gravis RDEB, Hallopeau-Siemens-type | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79411 | Zelfhelende dystrofische epidermolysis bullosa Zelfhelende DEB Transiënte bulleuze dermolyse van neonaat | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79410 | Gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, pretibiale vorm Gelokaliseerde DEB, pretibiale vorm DEB-Pt | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79456 | Diffuse cutane mastocytose DCM Diffuse cutane maculopapuleuze mastocytose | 1 richtlijnen Mastocytoses Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79457 | Maculopapulaire cutane mastocytose Urticaria pigmentosa | 1 richtlijnen Mastocytoses Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79473 | Porphyria variegata Variërende porfyrie Deficiëntie van protoporfyrinogeenoxidase | 2 richtlijnen Crise de porphyrie hépatique aiguë (Porphyrie aiguë intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire) G2M Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79473 | Porphyria variegata Variërende porfyrie Deficiëntie van protoporfyrinogeenoxidase | 1 richtlijnen Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:79473 | Porphyria variegata Variërende porfyrie Deficiëntie van protoporfyrinogeenoxidase | 1 richtlijnen Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:79473 | Porphyria variegata Variërende porfyrie Deficiëntie van protoporfyrinogeenoxidase | 1 richtlijnen Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:79473 | Porphyria variegata Variërende porfyrie Deficiëntie van protoporfyrinogeenoxidase | 2 richtlijnen Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:79259 | Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type 1b Glycogenose door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type 1b GSD type Ib Glycogenose door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type Ib Glycogeenstapelingsziekte type Ib Glycogenose type 1b GSD-1b Glycogenose door transportdefect van glucose-6-fosfatase type Ib Deficiëntie van G6P-translocase GSD door G6PT-deficiëntie G6PT-deficiëntie GSD type 1 niet-a GSD type 1b G6P-deficiëntie type Ib GSDIb Glycogeenstapelingsziekte door G6P-deficiëntie type Ib Glycogeenstapelingsziekte type 1b Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type Ib Glycogenose type Ib GSD door G6P-deficiëntie type Ib | 4 richtlijnen Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Glycogénose de type 1b G2M Chirurgies des glycogénoses Ia et Ib G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | franse |
| ORPHA:79259 | Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type 1b Glycogenose door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type 1b GSD type Ib Glycogenose door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type Ib Glycogeenstapelingsziekte type Ib Glycogenose type 1b GSD-1b Glycogenose door transportdefect van glucose-6-fosfatase type Ib Deficiëntie van G6P-translocase GSD door G6PT-deficiëntie G6PT-deficiëntie GSD type 1 niet-a GSD type 1b G6P-deficiëntie type Ib GSDIb Glycogeenstapelingsziekte door G6P-deficiëntie type Ib Glycogeenstapelingsziekte type 1b Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type Ib Glycogenose type Ib GSD door G6P-deficiëntie type Ib | 2 richtlijnen Glycogen storage disease type 1b G2M Glycogenosis due to glucose 6 phosphatase deficiency type 1b Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:79258 | Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type Ia GSD door G6P-deficiëntie type 1a GSD type 1a GSDIa G6P-deficiëntie type 1a Glycogeenstapelingsziekte type 1a Glycogeenstapelingsziekte door G6P-deficiëntie type 1a Glycogenose type Ia Glycogenose door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type Ia Glycogenose door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type 1a GSD door G6P-deficiëntie type Ia | 4 richtlijnen Chirurgies des glycogénoses Ia et Ib G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Glycogénose de type 1a G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | franse |
| ORPHA:79258 | Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type Ia GSD door G6P-deficiëntie type 1a GSD type 1a GSDIa G6P-deficiëntie type 1a Glycogeenstapelingsziekte type 1a Glycogeenstapelingsziekte door G6P-deficiëntie type 1a Glycogenose type Ia Glycogenose door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type Ia Glycogenose door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type 1a GSD door G6P-deficiëntie type Ia | 4 richtlijnen Glycogen storage disease type 1a G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Glycogenosis due to glucose 6 phosphatase deficiency Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:79240 | Glycogeenstapelingsziekte door fosforylasekinasedeficiëntie in lever en spier GSD door fosforylasekinasedeficiëntie in lever en spier GSD type 9B GSD type IXb Glycogeenstapelingsziekte type 9B Glycogeenstapelingsziekte type IXb Glycogenose door fosforylasekinasedeficiëntie in lever en spier Glycogenose type 9B Glycogenose type IXb | 1 richtlijnen Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M | franse |
| ORPHA:79241 | Biotinidasedeficiëntie Multipele carboxylasedeficiëntie met juveniele aanvang Multipele carboxylasedeficiëntie met late aanvang | 1 richtlijnen Biotinidase deficiency or holocarboxylase synthetase deficiency G2M | engels |
| ORPHA:79239 | Klassieke galactosemie GALT-deficiëntie Galactosemie type 1 Galactose-1-fosfaat-uridyltransferasedeficiëntie | 2 richtlijnen Insuffisance hépatique néonatale G2M Galactosémie congénitale classique G2M | franse |
| ORPHA:79242 | Deficiëntie van holocarboxylase-synthetase Multipele deficiëntie van carboxylase met vroege aanvang Neonatale meervoudige deficiëntie van carboxylase | 1 richtlijnen Déficit en biotinidase / holocarboxylase synthétase G2M | franse |
| ORPHA:79278 | Autosomale erytropoëtische protoporfyrie EPP Erythropoietische protoporfyrie | 1 richtlijnen Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79278 | Autosomale erytropoëtische protoporfyrie EPP Erythropoietische protoporfyrie | 1 richtlijnen Porfirie skorne Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:79278 | Autosomale erytropoëtische protoporfyrie EPP Erythropoietische protoporfyrie | 1 richtlijnen Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:79278 | Autosomale erytropoëtische protoporfyrie EPP Erythropoietische protoporfyrie | 1 richtlijnen Porfirias cutáneas Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:79278 | Autosomale erytropoëtische protoporfyrie EPP Erythropoietische protoporfyrie | 1 richtlijnen Porfirie cutanee Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:79278 | Autosomale erytropoëtische protoporfyrie EPP Erythropoietische protoporfyrie | 1 richtlijnen Porfiria cutâneas Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:79282 | Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblC CblC-defect Cobalamine C-defect Gecombineerd defect in adenosylcobalamine- en methylcobalaminesynthese, type cblC Methylmalonacidemie met homocystinurie, type cblC Methylmalonzuuracidemie met homocystinurie, type cblC Methylmalonzuuracidurie met homocystinurie, type cblC | 1 richtlijnen Cobalamin C deficiency (cblC) G2M | engels |
| ORPHA:79273 | Erfelijke coproporfyrie | 2 richtlijnen Crise de porphyrie hépatique aiguë (Porphyrie aiguë intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire) G2M Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79273 | Erfelijke coproporfyrie | 1 richtlijnen Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:79273 | Erfelijke coproporfyrie | 1 richtlijnen Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:79273 | Erfelijke coproporfyrie | 1 richtlijnen Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:79273 | Erfelijke coproporfyrie | 2 richtlijnen Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:79276 | Acute intermitterende porfyrie | 1 richtlijnen Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79276 | Acute intermitterende porfyrie | 1 richtlijnen Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:79276 | Acute intermitterende porfyrie | 1 richtlijnen Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:79276 | Acute intermitterende porfyrie | 1 richtlijnen Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:79276 | Acute intermitterende porfyrie | 2 richtlijnen Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:79277 | Congenitale erytropoëtische porfyrie CEP Ziekte van Günther | 1 richtlijnen Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79277 | Congenitale erytropoëtische porfyrie CEP Ziekte van Günther | 1 richtlijnen Porfirie skorne Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:79277 | Congenitale erytropoëtische porfyrie CEP Ziekte van Günther | 1 richtlijnen Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:79277 | Congenitale erytropoëtische porfyrie CEP Ziekte van Günther | 1 richtlijnen Porfirias cutáneas Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:79277 | Congenitale erytropoëtische porfyrie CEP Ziekte van Günther | 1 richtlijnen Porfirie cutanee Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:79277 | Congenitale erytropoëtische porfyrie CEP Ziekte van Günther | 1 richtlijnen Porfiria cutâneas Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:79330 | MOGS-CDG CDG-IIb CDG-syndroom type IIb CDG2B Congenitale glycosylatiestoornis type 2b Congenitale glycosylatiestoornis type IIb Glucosidase 1-deficiëntie Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type IIb Congenitale defecten van de glycosylering type 2b Congenitale defecten van de glycosylering type IIb | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79319 | MPI-CDG Congenitale defecten van de glycosylering type 1b Congenitale defecten van de glycosylering type Ib CDG-Ib CDG-syndroom type Ib CDG1B Congenitale glycosylatiestoornis type 1b Congenitale glycosylatiestoornis type Ib Fosfomannose-isomerasedeficiëntie Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type Ib | 1 richtlijnen MPI-CDG (CDG Ib) G2M | franse |
| ORPHA:79319 | MPI-CDG Congenitale defecten van de glycosylering type 1b Congenitale defecten van de glycosylering type Ib CDG-Ib CDG-syndroom type Ib CDG1B Congenitale glycosylatiestoornis type 1b Congenitale glycosylatiestoornis type Ib Fosfomannose-isomerasedeficiëntie Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type Ib | 1 richtlijnen Patient with CDG syndrome 1b (MPI-CDG) G2M | engels |
| ORPHA:79318 | PMM2-CDG Congenitale defecten van de glycosylering type 1a Congenitale defecten van de glycosylering type Ia CDG-Ia CDG-syndroom type Ia CDG1A Congenitale glycosylatiestoornis type 1a Congenitale glycosylatiestoornis type Ia Fosfomannomutase 2-deficiëntie Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type Ia | 1 richtlijnen PMM2-CDG (CDG Ia) G2M | franse |
| ORPHA:79318 | PMM2-CDG Congenitale defecten van de glycosylering type 1a Congenitale defecten van de glycosylering type Ia CDG-Ia CDG-syndroom type Ia CDG1A Congenitale glycosylatiestoornis type 1a Congenitale glycosylatiestoornis type Ia Fosfomannomutase 2-deficiëntie Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type Ia | 1 richtlijnen Patient with CDG syndrome 1A (PMM2-CDG) G2M | engels |
| ORPHA:79312 | Vitamine B12-resistente methylmalonacidemie type mut- Partiële deficiëntie van methylmalonyl-CoA-mutase Vitamine B12-resistente methylmalonzuuracidemie type mut- Vitamine B12-resistente methylmalonzuuracidurie type mut- Vitamine B12-resistente methylmalonacidurie type mut- | 1 richtlijnen Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:79310 | Vitamine B12-responsieve methylmalonacidemie type cblA Vitamine B12-responsieve methylmalonacidemie type cblA Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidemie type cblA Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidurie type cblA Vitamine B12-responsieve methylmalonacidurie type cblA | 1 richtlijnen Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:79311 | Vitamine B12-responsieve methylmalonacidemie type cblB Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidemie type cblB Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidurie type cblB Vitamine B12-responsieve methylmalonacidurie type cblB | 1 richtlijnen Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | engels |
| ORPHA:79361 | Overgeërfde epidermolysis bullosa Epidermolysis bullosa hereditaria Erfelijke epidermolysis bullosa | 1 richtlijnen Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79361 | Overgeërfde epidermolysis bullosa Epidermolysis bullosa hereditaria Erfelijke epidermolysis bullosa | 1 richtlijnen Epidermolisi bollose (EB) ereditarie Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:79354 | Ichthyosis | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:85410 | Oligoarticulaire juveniele idiopathische artritis Pauciarticulaire chronische artritis Oligoarticulaire JIA | 1 richtlijnen Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:85414 | Juveniele idiopathische artritis met systemische aanvang JIA met systemische aanvang Ziekte van Still | 1 richtlijnen Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:85408 | Reumafactor-negatieve polyarticulaire juveniele idiopathische artritis Juveniele polyartritis zonder reumafactor Juveniele reumafactor-negatieve polyartritis Reumafactor-negatieve polyarticulaire JIA | 1 richtlijnen Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:85443 | AL-amyloïdose Lichteketenamyloïdose | 1 richtlijnen Amylose AL Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:85443 | AL-amyloïdose Lichteketenamyloïdose | 1 richtlijnen Amiloidosis AL Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:85436 | Psoriasis-gerelateerde juveniele idiopathische artritis Juveniele psoriatische artritis Psoriasis-gerelateerde JIA | 1 richtlijnen Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:85435 | Reumafactor-positieve polyarticulaire juveniele idiopathische artritis Juveniele idiopathische reumafactor-positieve polyartritis Juveniele polyartritis met reumafactor Reumafactor-positieve polyarticulaire JIA | 1 richtlijnen Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:85438 | Enthesitis-gerelateerde juveniele idiopathische artritis Enthesitis-gerelateerde JIA Juveniele ERA | 1 richtlijnen Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:86788 | X-gebonden ernstige congenitale neutropenie | 1 richtlijnen Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:86788 | X-gebonden ernstige congenitale neutropenie | 1 richtlijnen Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:86788 | X-gebonden ernstige congenitale neutropenie | 1 richtlijnen Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:86788 | X-gebonden ernstige congenitale neutropenie | 1 richtlijnen Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:512103 | Autosomaal recessieve epidermolytische ichthyosis AREI | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79503 | Ichthyosis hystrix van Curth-Macklin Ichthyosis hystrix, Curth-Macklin-type | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79651 | Milde hyperfenylalaninemie Milde HPA Niet-PKU HPA mHPA | 1 richtlijnen Phénylcétonurie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:79651 | Milde hyperfenylalaninemie Milde HPA Niet-PKU HPA mHPA | 1 richtlijnen Fenilcetonuria Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:83617 | Agammaglobulinemie - microcefalie - craniosynostose - ernstige dermatitis-syndroom | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:85138 | Ziekte van Addison Auto-immune adrenalitis Auto-immune ziekte van Addison Klassieke ziekte van Addison Primaire ziekte van Addison | 1 richtlijnen Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:85138 | Ziekte van Addison Auto-immune adrenalitis Auto-immune ziekte van Addison Klassieke ziekte van Addison Primaire ziekte van Addison | 1 richtlijnen Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:85110 | Familiale encefalopathie met neuroserpine-inclusielichamen FENIB | 1 richtlijnen Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:611216 | Aplastische anemie - intellectuele achterstand - dwerggroei-syndroom AMeD-syndroom | 1 richtlijnen Aplasie médullaire Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:98261 | Progressieve myoclonische epilepsie PME | 1 richtlijnen Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:98249 | Syndroom van Ehlers-Danlos EDS | 1 richtlijnen Syndrome dEhlers-Danlos vasculaire (SEDv - SED de type IV) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:98249 | Syndroom van Ehlers-Danlos EDS | 1 richtlijnen Zespol Ehlersa i Danlosa typu IV Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:98249 | Syndroom van Ehlers-Danlos EDS | 1 richtlijnen Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:98249 | Syndroom van Ehlers-Danlos EDS | 1 richtlijnen Type IV Ehlers-Danlos Syndrome Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:98249 | Syndroom van Ehlers-Danlos EDS | 1 richtlijnen Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:98249 | Syndroom van Ehlers-Danlos EDS | 1 richtlijnen Sindrome di Ehlers-Danlos tipo IV Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:98249 | Syndroom van Ehlers-Danlos EDS | 1 richtlijnen Síndrome de Ehlers-Danlos do tipo IV Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:98292 | Mastocytose | 1 richtlijnen Mastocytoses Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:97685 | 17q11-microdeletiesyndroom Del(17)(q11) Monosomie 17q11 NF1-microdeletiesyndroom Neurofibromatose type 1-microdeletiesyndroom | 1 richtlijnen Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:95613 | Apoplexie van hypofyse Hypofysetumor-apoplexie | 1 richtlijnen Society for endocrinology endocrine emergency guidance: Emergency management of pituitary apoplexy in adult patients Endocr Connect | engels |
| ORPHA:95626 | Verworven deficiëntie van arginine-vasopressine Verworven CDI Verworven neurogene diabetes insipidus | 1 richtlijnen Diabète insipide dorigine centrale Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:95626 | Verworven deficiëntie van arginine-vasopressine Verworven CDI Verworven neurogene diabetes insipidus | 1 richtlijnen Diabetes insípida central Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:95455 | Syndroom van Stevens-Johnson/toxische epidermale necrolyse-spectrum Epidermale necrolyse SJS-TEN | 1 richtlijnen Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:95455 | Syndroom van Stevens-Johnson/toxische epidermale necrolyse-spectrum Epidermale necrolyse SJS-TEN | 1 richtlijnen Epidermal necrolysis ERN-Skin | engels |
| ORPHA:95455 | Syndroom van Stevens-Johnson/toxische epidermale necrolyse-spectrum Epidermale necrolyse SJS-TEN | 1 richtlijnen Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:95157 | Acute hepatische porfyrie | 1 richtlijnen Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:95157 | Acute hepatische porfyrie | 1 richtlijnen Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:95157 | Acute hepatische porfyrie | 1 richtlijnen Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:95157 | Acute hepatische porfyrie | 1 richtlijnen Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:95157 | Acute hepatische porfyrie | 1 richtlijnen Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:95159 | Hepato-erytropoëtische porfyrie HEP | 1 richtlijnen Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:95159 | Hepato-erytropoëtische porfyrie HEP | 1 richtlijnen Porfirie skorne Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:95159 | Hepato-erytropoëtische porfyrie HEP | 1 richtlijnen Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:95159 | Hepato-erytropoëtische porfyrie HEP | 1 richtlijnen Porfirias cutáneas Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:95159 | Hepato-erytropoëtische porfyrie HEP | 1 richtlijnen Porfirie cutanee Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:95159 | Hepato-erytropoëtische porfyrie HEP | 1 richtlijnen Porfiria cutâneas Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:95409 | Acute adrenale insufficiëntie Acute adrenocorticale insufficiëntie Acute bijnierinsufficiëntie Acute bijnierschorsinsufficiëntie Acuut bijnierfalen Addisoniaanse crisis Adrenocorticale crisis Bijniercrisis | 1 richtlijnen Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:95409 | Acute adrenale insufficiëntie Acute adrenocorticale insufficiëntie Acute bijnierinsufficiëntie Acute bijnierschorsinsufficiëntie Acuut bijnierfalen Addisoniaanse crisis Adrenocorticale crisis Bijniercrisis | 1 richtlijnen Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:94093 | Neuroleptisch maligne syndroom Maligne neurolepticasyndroom | 1 richtlijnen Syndrome malin des neuroleptiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:598363 | Multisystemisch inflammatoir syndroom bij kinderen en volwassenen MIS-C/A | 1 richtlijnen Maladie de Kawasaki Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:93573 | Trombotische microangiopathie TMA | 1 richtlijnen Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:599480 | Verworven hemofilie A AHA Verworven F8-deficiëntie Verworven deficiëntie van factor VIII | 1 richtlijnen Hémophilie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:599480 | Verworven hemofilie A AHA Verworven F8-deficiëntie Verworven deficiëntie van factor VIII | 1 richtlijnen Hämophilie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:599480 | Verworven hemofilie A AHA Verworven F8-deficiëntie Verworven deficiëntie van factor VIII | 1 richtlijnen Emofilia Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:599485 | Verworven hemofilie B AHB Verworven F9-deficiëntie Verworven deficiëntie van factor IX | 1 richtlijnen Hémophilie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:599485 | Verworven hemofilie B AHB Verworven F9-deficiëntie Verworven deficiëntie van factor IX | 1 richtlijnen Hämophilie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:599485 | Verworven hemofilie B AHB Verworven F9-deficiëntie Verworven deficiëntie van factor IX | 1 richtlijnen Emofilia Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:93616 | Hemoglobine H-ziekte HbH-ziekte Intermediaire alfa-thalassemie | 1 richtlijnen Thalassémie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:93616 | Hemoglobine H-ziekte HbH-ziekte Intermediaire alfa-thalassemie | 1 richtlijnen Talasemia Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:93672 | Juveniele dermatomyositis Juveniele DM | 1 richtlijnen Dermatomyosite juvénile et dermatomyosite de l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:93672 | Juveniele dermatomyositis Juveniele DM | 1 richtlijnen Dermatomiositis juvenil y dermatomiositis del adulto Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:93583 | Congenitale trombotische trombocytopenische purpura Congenitale ADAMTS-13-deficiëntie Congenitale TTP Familiale TTP Upshaw-Schulmansyndroom | 1 richtlijnen Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:93585 | Immuungemedieerde trombotische trombocytopenische purpura Verworven TTP Verworven trombotische trombocytopenische purpura Auto-immune trombotische trombocytopenische purpura Trombotische trombocytopenische purpura door anti-ADAMTS-13-antilichamen aTTP iTTP | 1 richtlijnen Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:99147 | Verworven syndroom van von Willebrand Verworven ziekte van Von Willebrand | 1 richtlijnen Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:99749 | Syndroom van Kostmann Ernstige congenitale neutropenie type 3 Infantiele agranulocytose | 1 richtlijnen Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:99749 | Syndroom van Kostmann Ernstige congenitale neutropenie type 3 Infantiele agranulocytose | 1 richtlijnen Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:99749 | Syndroom van Kostmann Ernstige congenitale neutropenie type 3 Infantiele agranulocytose | 1 richtlijnen Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:99749 | Syndroom van Kostmann Ernstige congenitale neutropenie type 3 Infantiele agranulocytose | 1 richtlijnen Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:99739 | Zeldzame familiale stoornis met hypertrofische cardiomyopathie Zeldzame familiale stoornis met hypertrofische obstructieve cardiomyopathie Zeldzame familiale stoornis met hypertrofische subaortastenose | 1 richtlijnen Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:98818 | Syndroom van Landau-Kleffner LKS Verworven epileptische afasie | 1 richtlijnen Épilepsie avec pointes-ondes continues du sommeil (EPOCS) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:98818 | Syndroom van Landau-Kleffner LKS Verworven epileptische afasie | 1 richtlijnen Epilessia con punte e onde continue durante il sonno Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:98851 | Mestcelleukemie | 1 richtlijnen Mastocytoses Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:98848 | Indolente systemische mastocytose | 1 richtlijnen Mastocytoses Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:98850 | Agressieve systemische mastocytose | 1 richtlijnen Mastocytoses Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:98849 | Systemische mastocytose met geassocieerd hematologisch neoplasma Systemische mastocytose met een geassocieerde klonale hematologische, niet van mastocyten afkomstige ziekte SM-AHN SM-AHNMD | 1 richtlijnen Mastocytoses Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:98879 | Hemofilie B Congenitale F9-deficiëntie Congenitale deficiëntie van factor IX Ziekte van Christmas | 1 richtlijnen Hémophilie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:98879 | Hemofilie B Congenitale F9-deficiëntie Congenitale deficiëntie van factor IX Ziekte van Christmas | 1 richtlijnen Hämophilie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:98879 | Hemofilie B Congenitale F9-deficiëntie Congenitale deficiëntie van factor IX Ziekte van Christmas | 1 richtlijnen Emofilia Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:98878 | Hemofilie A Congenitale F8-deficiëntie Congenitale FVIII-deficiëntie Congenitale deficiëntie van factor VIII | 1 richtlijnen Hémophilie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:98878 | Hemofilie A Congenitale F8-deficiëntie Congenitale FVIII-deficiëntie Congenitale deficiëntie van factor VIII | 1 richtlijnen Hämophilie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:98878 | Hemofilie A Congenitale F8-deficiëntie Congenitale FVIII-deficiëntie Congenitale deficiëntie van factor VIII | 1 richtlijnen Emofilia Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:98896 | Spierdystrofie van Duchenne Ernstige dystrofinopathie, Duchenne-type DMD | 1 richtlijnen Dystrophie musculaire de Duchenne Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:98896 | Spierdystrofie van Duchenne Ernstige dystrofinopathie, Duchenne-type DMD | 1 richtlijnen Dystrofia miesniowa Duchenne'a Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:98896 | Spierdystrofie van Duchenne Ernstige dystrofinopathie, Duchenne-type DMD | 1 richtlijnen Duchenne-Muskeldystrophie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:98896 | Spierdystrofie van Duchenne Ernstige dystrofinopathie, Duchenne-type DMD | 1 richtlijnen Duchenne muscular dystrophy Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:98896 | Spierdystrofie van Duchenne Ernstige dystrofinopathie, Duchenne-type DMD | 1 richtlijnen Distrofia muscular de Duchenne Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:98896 | Spierdystrofie van Duchenne Ernstige dystrofinopathie, Duchenne-type DMD | 1 richtlijnen Miopatia di Duchenne Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:98907 | Neutrale vetstapelingsziekte met ichthyosis NLSDI Syndroom van Chanarin-Dorfman CDS Syndroom van Dorfman-Chanari DCS | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:98793 | Prader-Willisyndroom door paternale 15q11q13-deletie | 1 richtlijnen Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:98793 | Prader-Willisyndroom door paternale 15q11q13-deletie | 1 richtlijnen Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:98793 | Prader-Willisyndroom door paternale 15q11q13-deletie | 1 richtlijnen Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:98754 | Prader-Willisyndroom door maternale uniparentale disomie van chromosoom 15 UPD(15)mat | 1 richtlijnen Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:98754 | Prader-Willisyndroom door maternale uniparentale disomie van chromosoom 15 UPD(15)mat | 1 richtlijnen Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:98754 | Prader-Willisyndroom door maternale uniparentale disomie van chromosoom 15 UPD(15)mat | 1 richtlijnen Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:573163 | Feochromocytoom-paraganglioom | 1 richtlijnen Phéochromocytomes et paragangliomes fonctionnels Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:573163 | Feochromocytoom-paraganglioom | 1 richtlijnen Feocromocitomas y paragangliomas funcionantes Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:98375 | Auto-immune hemolytische anemie AHA AIHA | 1 richtlijnen Anémie hémolytique auto-immune Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:98375 | Auto-immune hemolytische anemie AHA AIHA | 1 richtlijnen Anemia hemolítica autoinmune Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:696942 | Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door ARHGEF1-deficiëntie met aanvang in de kindertijd CVID-fenotype door ARHGEF1-deficiëntie met aanvang in de kindertijd Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door deficiëntie Rho-guaninenucleotide-uitwisselingsfactor 1 met aanvang in de kindertijd | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:696945 | Fenotype van X-gebonden gewone variabele immuundeficiëntie door SH3KBP1-deficiëntie X-gebonden CVID-fenotype door SH3KBP1-deficiëntie Fenotype van X-gebonden gewone variabele immuundeficiëntie door deficiëntie van SH3-domein kinase-bindingsproteïne 1 | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:696931 | Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door TWEAK-deficiëntie Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door deficiëntie van TNF-gerelateerde zwakke inducer van apoptose CVID-fenotype door TWEAK-deficiëntie | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:696925 | Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door deficiëntie van BAFF-receptor met aanvang in de volwassenheid CVID-fenotype door deficiëntie van BAFF-receptor met aanvang in de volwassenheid Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door deficiëntie van receptor van B-cel-activerende factor met aanvang in de volwassenheid | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:696907 | Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door homozygote TACI-deficiëntie CVID-fenotype door homozygote TACI-deficiëntie Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door homozygote TNFRSF13B-deficiëntie Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door homozygote deficiëntie van transmembranaire activator en CAML-interactor | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:696904 | Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door IRF2BP2-deficiëntie CVID-fenotype door IRF2BP2-deficiëntie Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door deficiëntie van IFN regulatorische factor-2 bindingproteïne 2 | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:696894 | Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door CD21-deficiëntie CVID-fenotype door CD21-deficiëntie Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door deficiëntie van cluster van differentiatie 21 | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:696881 | Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door CD19/CD81-deficiëntie CD19-deficiëntie CVID-fenotype door CD19/CD81-deficiëntie Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door deficiëntie van cluster van differentiatie 19/cluster van differentiatie 81 | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:696874 | NFKB1-gerelateerde immuundisregulatie Immuundisregulatie gerelateerd aan nucleaire factor kappa B subeenheid 1 | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:696870 | Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door monogene kiembaanmutatie CVID-fenotype door monogene kiembaanmutatie Monogeen CVID-fenotype Fenotype van monogene gewone variabele immuundeficiëntie | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:696863 | Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door somatische mutaties CVID-fenotype door somatische mutaties | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:696857 | Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door digene/polygene kiembaanmutaties CVID-fenotype door digene/polygene kiembaanmutaties | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:696851 | Gewone variabele immuundeficiëntie en gerelateerde aandoeningen CVID en gerelateerde aandoeningen | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:697417 | Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door SEC61A1-deficiëntie CVID-fenotype door SEC61A1-deficiëntie Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door deficiëntie van SEC61-complex, alfa-1 subeenheid | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:101995 | Periodieke koortssyndroom | 1 richtlijnen Fièvre méditerranéenne familiale Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:101977 | Immuundeficiëntie met overwegend aantasting van antilichaamproductie | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:101960 | Genetische chronische primaire adrenale insufficiëntie Genetische chronische primaire bijnierinsufficiëntie | 1 richtlijnen Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:101960 | Genetische chronische primaire adrenale insufficiëntie Genetische chronische primaire bijnierinsufficiëntie | 1 richtlijnen Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:101963 | Verworven chronische primaire adrenale insufficiëntie | 1 richtlijnen Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:101963 | Verworven chronische primaire adrenale insufficiëntie | 1 richtlijnen Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:101956 | Polyendocrinopathie | 1 richtlijnen Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:101956 | Polyendocrinopathie | 1 richtlijnen Autoimmunologiczny zespol niedoczynnosci wielogruczolowej typu 1 Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:101956 | Polyendocrinopathie | 1 richtlijnen Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:101956 | Polyendocrinopathie | 1 richtlijnen Type 1 autoimmune polyendocrinopathy Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:101956 | Polyendocrinopathie | 1 richtlijnen Poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:101956 | Polyendocrinopathie | 1 richtlijnen Poliendocrinopatia autoimune de tipo 1 Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:101959 | Chronische primaire adrenale insufficiëntie CPAI Chronische bijnierschorsinsufficiëntie Chronische primaire bijnierinsufficiëntie | 1 richtlijnen Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:101959 | Chronische primaire adrenale insufficiëntie CPAI Chronische bijnierschorsinsufficiëntie Chronische primaire bijnierinsufficiëntie | 1 richtlijnen Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:101958 | Primaire adrenale insufficiëntie Primaire bijnierinsufficiëntie | 1 richtlijnen Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:101958 | Primaire adrenale insufficiëntie Primaire bijnierinsufficiëntie | 1 richtlijnen Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:101330 | Porphyria cutanea tarda PCT | 1 richtlijnen Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:101330 | Porphyria cutanea tarda PCT | 1 richtlijnen Porfirie skorne Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:101330 | Porphyria cutanea tarda PCT | 1 richtlijnen Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:101330 | Porphyria cutanea tarda PCT | 1 richtlijnen Porfirias cutáneas Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:101330 | Porphyria cutanea tarda PCT | 1 richtlijnen Porfirie cutanee Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:101330 | Porphyria cutanea tarda PCT | 1 richtlijnen Porfiria cutâneas Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:101089 | Hyper-IgM-syndroom type 2 AID-deficiëntie Activatie-geïnduceerde cytidinedeaminasedeficiëntie HIGM2 | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:101092 | Hyper-IgM-syndroom type 5 HIGM5 Hyper-IgM-syndroom door UNG-deficiëntie Hyper-IgM-syndroom door uracil N-glycosylase | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:101091 | Hyper-IgM-syndroom type 4 HIGM4 | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:101016 | Syndroom van Romano-Ward Lang-QT-syndroom van Romano-Ward | 1 richtlijnen Syndrome du QT long Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:101016 | Syndroom van Romano-Ward Lang-QT-syndroom van Romano-Ward | 1 richtlijnen Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:101016 | Syndroom van Romano-Ward Lang-QT-syndroom van Romano-Ward | 2 richtlijnen Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:101016 | Syndroom van Romano-Ward Lang-QT-syndroom van Romano-Ward | 1 richtlijnen Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:100924 | Porfyrie door deficiëntie van ALA-dehydratase Porfyrie door deficiëntie van delta-aminolevulinezuurdehydratase Porfyrie door deficiëntie van delta-aminolevulinaatdehydratase Porfyrie door ALAD-deficiëntie ALAD-porfyrie Porfyrie van Doss | 1 richtlijnen Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:100924 | Porfyrie door deficiëntie van ALA-dehydratase Porfyrie door deficiëntie van delta-aminolevulinezuurdehydratase Porfyrie door deficiëntie van delta-aminolevulinaatdehydratase Porfyrie door ALAD-deficiëntie ALAD-porfyrie Porfyrie van Doss | 1 richtlijnen Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:100924 | Porfyrie door deficiëntie van ALA-dehydratase Porfyrie door deficiëntie van delta-aminolevulinezuurdehydratase Porfyrie door deficiëntie van delta-aminolevulinaatdehydratase Porfyrie door ALAD-deficiëntie ALAD-porfyrie Porfyrie van Doss | 1 richtlijnen Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:100924 | Porfyrie door deficiëntie van ALA-dehydratase Porfyrie door deficiëntie van delta-aminolevulinezuurdehydratase Porfyrie door deficiëntie van delta-aminolevulinaatdehydratase Porfyrie door ALAD-deficiëntie ALAD-porfyrie Porfyrie van Doss | 1 richtlijnen Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:100924 | Porfyrie door deficiëntie van ALA-dehydratase Porfyrie door deficiëntie van delta-aminolevulinezuurdehydratase Porfyrie door deficiëntie van delta-aminolevulinaatdehydratase Porfyrie door ALAD-deficiëntie ALAD-porfyrie Porfyrie van Doss | 2 richtlijnen Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:100976 | Badpak-ichthyosis BSI Bathing suit ichthyosis | 1 richtlijnen Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:100054 | F12-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh Erfelijk angio-oedeem type 3 F12-gerelateerd HAE met normale C1-inhibitor Erfelijk angioneurotisch oedeem type 3 HAE 3 HAE-III Hereditair angio-oedeem type 3 Overgeërfd oestrogeenafhankelijk angio-oedeem Overgeërfd oestrogeenafhankelijk angioneurotisch oedeem Overgeërfd oestrogeengeassocieerd angio-oedeem Overgeërfd oestrogeengeassocieerd angioneurotisch oedeem | 1 richtlijnen Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:100054 | F12-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh Erfelijk angio-oedeem type 3 F12-gerelateerd HAE met normale C1-inhibitor Erfelijk angioneurotisch oedeem type 3 HAE 3 HAE-III Hereditair angio-oedeem type 3 Overgeërfd oestrogeenafhankelijk angio-oedeem Overgeërfd oestrogeenafhankelijk angioneurotisch oedeem Overgeërfd oestrogeengeassocieerd angio-oedeem Overgeërfd oestrogeengeassocieerd angioneurotisch oedeem | 1 richtlijnen Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:100054 | F12-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh Erfelijk angio-oedeem type 3 F12-gerelateerd HAE met normale C1-inhibitor Erfelijk angioneurotisch oedeem type 3 HAE 3 HAE-III Hereditair angio-oedeem type 3 Overgeërfd oestrogeenafhankelijk angio-oedeem Overgeërfd oestrogeenafhankelijk angioneurotisch oedeem Overgeërfd oestrogeengeassocieerd angio-oedeem Overgeërfd oestrogeengeassocieerd angioneurotisch oedeem | 1 richtlijnen Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:100054 | F12-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh Erfelijk angio-oedeem type 3 F12-gerelateerd HAE met normale C1-inhibitor Erfelijk angioneurotisch oedeem type 3 HAE 3 HAE-III Hereditair angio-oedeem type 3 Overgeërfd oestrogeenafhankelijk angio-oedeem Overgeërfd oestrogeenafhankelijk angioneurotisch oedeem Overgeërfd oestrogeengeassocieerd angio-oedeem Overgeërfd oestrogeengeassocieerd angioneurotisch oedeem | 1 richtlijnen Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:100054 | F12-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh Erfelijk angio-oedeem type 3 F12-gerelateerd HAE met normale C1-inhibitor Erfelijk angioneurotisch oedeem type 3 HAE 3 HAE-III Hereditair angio-oedeem type 3 Overgeërfd oestrogeenafhankelijk angio-oedeem Overgeërfd oestrogeenafhankelijk angioneurotisch oedeem Overgeërfd oestrogeengeassocieerd angio-oedeem Overgeërfd oestrogeengeassocieerd angioneurotisch oedeem | 1 richtlijnen Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:100054 | F12-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh Erfelijk angio-oedeem type 3 F12-gerelateerd HAE met normale C1-inhibitor Erfelijk angioneurotisch oedeem type 3 HAE 3 HAE-III Hereditair angio-oedeem type 3 Overgeërfd oestrogeenafhankelijk angio-oedeem Overgeërfd oestrogeenafhankelijk angioneurotisch oedeem Overgeërfd oestrogeengeassocieerd angio-oedeem Overgeërfd oestrogeengeassocieerd angioneurotisch oedeem | 1 richtlijnen Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:100054 | F12-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh Erfelijk angio-oedeem type 3 F12-gerelateerd HAE met normale C1-inhibitor Erfelijk angioneurotisch oedeem type 3 HAE 3 HAE-III Hereditair angio-oedeem type 3 Overgeërfd oestrogeenafhankelijk angio-oedeem Overgeërfd oestrogeenafhankelijk angioneurotisch oedeem Overgeërfd oestrogeengeassocieerd angio-oedeem Overgeërfd oestrogeengeassocieerd angioneurotisch oedeem | 1 richtlijnen Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:100051 | Erfelijk angio-oedeem type 2 Erfelijk angioneurotisch oedeem type 2 HAE 2 HAE-II Hereditair angio-oedeem type 2 | 1 richtlijnen Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:100051 | Erfelijk angio-oedeem type 2 Erfelijk angioneurotisch oedeem type 2 HAE 2 HAE-II Hereditair angio-oedeem type 2 | 1 richtlijnen Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:100051 | Erfelijk angio-oedeem type 2 Erfelijk angioneurotisch oedeem type 2 HAE 2 HAE-II Hereditair angio-oedeem type 2 | 1 richtlijnen Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:100051 | Erfelijk angio-oedeem type 2 Erfelijk angioneurotisch oedeem type 2 HAE 2 HAE-II Hereditair angio-oedeem type 2 | 1 richtlijnen Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:100051 | Erfelijk angio-oedeem type 2 Erfelijk angioneurotisch oedeem type 2 HAE 2 HAE-II Hereditair angio-oedeem type 2 | 1 richtlijnen Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:100051 | Erfelijk angio-oedeem type 2 Erfelijk angioneurotisch oedeem type 2 HAE 2 HAE-II Hereditair angio-oedeem type 2 | 1 richtlijnen Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:100051 | Erfelijk angio-oedeem type 2 Erfelijk angioneurotisch oedeem type 2 HAE 2 HAE-II Hereditair angio-oedeem type 2 | 1 richtlijnen Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:100057 | Angio-oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker ACE-remmer-gerelateerd verworven angio-oedeem ACEI-gerelateerd verworven angio-oedeem Angio-oedeem geïnduceerd door RAAS-blokker Angioneurotisch oedeem geïnduceerd door RAAS-blokker Angioneurotisch oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker RAE Verworven angio-oedeem met normale C1-remmer Verworven angio-oedeem met normale C1Inh | 1 richtlijnen Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:100057 | Angio-oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker ACE-remmer-gerelateerd verworven angio-oedeem ACEI-gerelateerd verworven angio-oedeem Angio-oedeem geïnduceerd door RAAS-blokker Angioneurotisch oedeem geïnduceerd door RAAS-blokker Angioneurotisch oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker RAE Verworven angio-oedeem met normale C1-remmer Verworven angio-oedeem met normale C1Inh | 1 richtlijnen Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:100057 | Angio-oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker ACE-remmer-gerelateerd verworven angio-oedeem ACEI-gerelateerd verworven angio-oedeem Angio-oedeem geïnduceerd door RAAS-blokker Angioneurotisch oedeem geïnduceerd door RAAS-blokker Angioneurotisch oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker RAE Verworven angio-oedeem met normale C1-remmer Verworven angio-oedeem met normale C1Inh | 1 richtlijnen Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:100057 | Angio-oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker ACE-remmer-gerelateerd verworven angio-oedeem ACEI-gerelateerd verworven angio-oedeem Angio-oedeem geïnduceerd door RAAS-blokker Angioneurotisch oedeem geïnduceerd door RAAS-blokker Angioneurotisch oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker RAE Verworven angio-oedeem met normale C1-remmer Verworven angio-oedeem met normale C1Inh | 1 richtlijnen Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:100057 | Angio-oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker ACE-remmer-gerelateerd verworven angio-oedeem ACEI-gerelateerd verworven angio-oedeem Angio-oedeem geïnduceerd door RAAS-blokker Angioneurotisch oedeem geïnduceerd door RAAS-blokker Angioneurotisch oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker RAE Verworven angio-oedeem met normale C1-remmer Verworven angio-oedeem met normale C1Inh | 1 richtlijnen Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:100057 | Angio-oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker ACE-remmer-gerelateerd verworven angio-oedeem ACEI-gerelateerd verworven angio-oedeem Angio-oedeem geïnduceerd door RAAS-blokker Angioneurotisch oedeem geïnduceerd door RAAS-blokker Angioneurotisch oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker RAE Verworven angio-oedeem met normale C1-remmer Verworven angio-oedeem met normale C1Inh | 1 richtlijnen Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:100057 | Angio-oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker ACE-remmer-gerelateerd verworven angio-oedeem ACEI-gerelateerd verworven angio-oedeem Angio-oedeem geïnduceerd door RAAS-blokker Angioneurotisch oedeem geïnduceerd door RAAS-blokker Angioneurotisch oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker RAE Verworven angio-oedeem met normale C1-remmer Verworven angio-oedeem met normale C1Inh | 1 richtlijnen Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:100056 | Verworven angio-oedeem type 1 Verworven angioneurotisch oedeem type 1 | 1 richtlijnen Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:100056 | Verworven angio-oedeem type 1 Verworven angioneurotisch oedeem type 1 | 1 richtlijnen Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:100056 | Verworven angio-oedeem type 1 Verworven angioneurotisch oedeem type 1 | 1 richtlijnen Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:100056 | Verworven angio-oedeem type 1 Verworven angioneurotisch oedeem type 1 | 2 richtlijnen Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:100056 | Verworven angio-oedeem type 1 Verworven angioneurotisch oedeem type 1 | 1 richtlijnen Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:100056 | Verworven angio-oedeem type 1 Verworven angioneurotisch oedeem type 1 | 1 richtlijnen Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:100056 | Verworven angio-oedeem type 1 Verworven angioneurotisch oedeem type 1 | 1 richtlijnen Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:100055 | Verworven angio-oedeem type 2 AAE 2 AAE II Verworven angioneurotisch oedeem type 2 | 1 richtlijnen Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:100055 | Verworven angio-oedeem type 2 AAE 2 AAE II Verworven angioneurotisch oedeem type 2 | 1 richtlijnen Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:100055 | Verworven angio-oedeem type 2 AAE 2 AAE II Verworven angioneurotisch oedeem type 2 | 1 richtlijnen Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:100055 | Verworven angio-oedeem type 2 AAE 2 AAE II Verworven angioneurotisch oedeem type 2 | 1 richtlijnen Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:100055 | Verworven angio-oedeem type 2 AAE 2 AAE II Verworven angioneurotisch oedeem type 2 | 1 richtlijnen Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:100055 | Verworven angio-oedeem type 2 AAE 2 AAE II Verworven angioneurotisch oedeem type 2 | 1 richtlijnen Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:100055 | Verworven angio-oedeem type 2 AAE 2 AAE II Verworven angioneurotisch oedeem type 2 | 1 richtlijnen Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:693627 | Agammaglobulinemie - betrokkenheid van huid - niet-gedijen-syndroom Hypogammaglobulinemie - betrokkenheid van huid - niet-gedijen-syndroom Syndromale agammaglobulinemie door ZIP7-deficiëntie | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:693681 | Geactiveerd PIK3-delta-syndroom 2 APDS type 2 APDS2 Geactiveerd p110delta-syndroom, type 2 Geactiveerd fosfoinositide 3-kinase delta-syndroom type 2 PASLI-R1 Senescente T-cellen - lymfadenopathie - immuundeficiëntie-syndroom door p110delta-activerende mutaties, type 2 | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:693661 | Geactiveerd PIK3-delta-syndroom 1 Senescente T-cellen - lymfadenopathie - immuundeficiëntie-syndroom door p110delta-activerende mutaties, type 1 APDS type 1 APDS1 Geactiveerd p110delta-syndroom, type 1 Geactiveerd fosfoinositide 3-kinase delta-syndroom type 1 PASLI-CD | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:693647 | Agammaglobulinemie - vroeg optredende hypertrofische cardiomyopathie - neutropenie-syndroom Syndromale agammaglobulinemie door FNIP1-deficiëntie Syndromale hypogammaglobulinemie door FNIP1-deficiëntie | 1 richtlijnen Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:100050 | Erfelijk angio-oedeem type 1 Erfelijk angioneurotisch oedeem type 1 HAE-I Hereditair angio-oedeem type 1 | 1 richtlijnen Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:100050 | Erfelijk angio-oedeem type 1 Erfelijk angioneurotisch oedeem type 1 HAE-I Hereditair angio-oedeem type 1 | 1 richtlijnen Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | pools |
| ORPHA:100050 | Erfelijk angio-oedeem type 1 Erfelijk angioneurotisch oedeem type 1 HAE-I Hereditair angio-oedeem type 1 | 1 richtlijnen Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:100050 | Erfelijk angio-oedeem type 1 Erfelijk angioneurotisch oedeem type 1 HAE-I Hereditair angio-oedeem type 1 | 1 richtlijnen Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | engels |
| ORPHA:100050 | Erfelijk angio-oedeem type 1 Erfelijk angioneurotisch oedeem type 1 HAE-I Hereditair angio-oedeem type 1 | 1 richtlijnen Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spaans |
| ORPHA:100050 | Erfelijk angio-oedeem type 1 Erfelijk angioneurotisch oedeem type 1 HAE-I Hereditair angio-oedeem type 1 | 1 richtlijnen Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italiaans |
| ORPHA:100050 | Erfelijk angio-oedeem type 1 Erfelijk angioneurotisch oedeem type 1 HAE-I Hereditair angio-oedeem type 1 | 1 richtlijnen Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugees |
| ORPHA:99845 | Genetische recidiverende myoglobinurie | 2 richtlijnen Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Rhabdomyolyse par déficit en lipin-1 (LPIN1) G2M | franse |
| ORPHA:617930 | Hemofilie B, Leyden-type F9-deficiëntie, Leyden-type Deficiëntie van factor IX, Leyden-type | 1 richtlijnen Hémophilie Orphanet Urgences | franse |
| ORPHA:617930 | Hemofilie B, Leyden-type F9-deficiëntie, Leyden-type Deficiëntie van factor IX, Leyden-type | 1 richtlijnen Hämophilie Orphanet Urgences | duits |
| ORPHA:617930 | Hemofilie B, Leyden-type F9-deficiëntie, Leyden-type Deficiëntie van factor IX, Leyden-type | 1 richtlijnen Emofilia Orphanet Urgences | italiaans |
|
|
|||
Waarschuwing
De informatie op Orphanet wordt regelmatig bijgewerkt. Tussen twee updates kunnen nieuwe ontdekkingen worden gedaan die nog niet in het profiel van de ziekte voorkomen. De datum van de laatste update wordt altijd vermeld. Wij moedigen professionals steeds aan de meest recente publicaties te raadplegen alvorens beslissingen te nemen op basis van de verschafte informatie.
De verschafte informatie is gebaseerd op gepubliceerde wetenschappelijke artikels. Deze algemene teksten zijn misschien niet van toepassing op specifieke gevallen omwille van de grote variëteit aan manieren waarop een ziekte zich manifesteert. Het is uiterst belangrijk na te gaan of de informatie al dan niet relevant is voor een specifiek geval.