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Orientações para situações de emergência
Sobre
As diretrizes de emergência são textos produzidos ou selecionados pela Orphanet. Têm como objetivo orientar o tratamento das doenças raras que requerem cuidados específicos em situações de emergência.| Código ORPHA | Nome da doença | Diretriz de emergência | Idioma |
|---|---|---|---|
| ORPHA:166078 | Doença de Von Willebrand, tipo 1 | 1 diretrize(s) Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:166084 | Doença de Von Willebrand, tipo 2A | 1 diretrize(s) Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:166081 | Doença de von Willebrand, tipo 2 | 1 diretrize(s) Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:166090 | Doença de Von Willebrand, tipo 2M | 1 diretrize(s) Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:365 | Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida Deficiência de alfa-1,4-glucosidase ácida GSD tipo 2 Doença de Pompe Glicogenose tipo 2 Deficiência de maltase ácida Doença de armazenamento de glicogénio tipo 2 GSD tipo II Glicogenose tipo II Glicogenose por deficiência de maltase ácida | 1 diretrize(s) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:166087 | Doença de Von Willebrand, tipo 2B | 1 diretrize(s) Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:366 | Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência na desramificação do glicogénio Deficiência de amilo-1,6-glucosidase Doença de armazenamento de glicogénio tipo 3 Glicogenose tipo 3 Deficiência na desramificação do glicogénio | 3 diretrize(s) Protocole d'urgence - Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Protocole d'urgence - Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Protocole d'urgence - présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M | francese |
| ORPHA:366 | Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência na desramificação do glicogénio Deficiência de amilo-1,6-glucosidase Doença de armazenamento de glicogénio tipo 3 Glicogenose tipo 3 Deficiência na desramificação do glicogénio | 7 diretrize(s) Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Glycogen storage disease type 3 G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Recurring mild rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Glycogen debranching enzyme deficiency Brit Inher Metab Dis Group | inglês |
| ORPHA:166093 | Doença de Von Willebrand, tipo 2N | 1 diretrize(s) Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:166096 | Doença de Von Willebrand, tipo 3 | 1 diretrize(s) Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:369 | Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glicogenofosforilase hepática Doença de armazenamento de glicogénio tipo 6 Glicogenose tipo 6 Glicogenose por deficiência de glicogenofosforilase hepática | 3 diretrize(s) Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M | francese |
| ORPHA:447 | Hemoglobinúria paroxística noturna Doença de Marchiafava-Micheli | 1 diretrize(s) Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:447 | Hemoglobinúria paroxística noturna Doença de Marchiafava-Micheli | 1 diretrize(s) Napadowa nocna hemoglobinuria Orphanet Urgences | polaco |
| ORPHA:447 | Hemoglobinúria paroxística noturna Doença de Marchiafava-Micheli | 1 diretrize(s) Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:447 | Hemoglobinúria paroxística noturna Doença de Marchiafava-Micheli | 1 diretrize(s) Paroxysmal Nocturnal Haemoglobinuria Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:447 | Hemoglobinúria paroxística noturna Doença de Marchiafava-Micheli | 1 diretrize(s) Hemoglobinuria paroxística nocturna Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:447 | Hemoglobinúria paroxística noturna Doença de Marchiafava-Micheli | 1 diretrize(s) Emoglobinuria parossistica notturna Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:447 | Hemoglobinúria paroxística noturna Doença de Marchiafava-Micheli | 1 diretrize(s) Hemoglobinúria paroxística noturna Orphanet Urgences | português |
| ORPHA:812 | Sialidose tipo 1 Deficiência de neuraminidase Mucolipidose tipo 1 | 1 diretrize(s) Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:796 | Doença Sandhoff | 1 diretrize(s) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:801 | Esclerodermia | 1 diretrize(s) Sclérodermie systémique Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:801 | Esclerodermia | 1 diretrize(s) Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:801 | Esclerodermia | 1 diretrize(s) Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:801 | Esclerodermia | 1 diretrize(s) Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:461 | Ictiose ligada ao X recessiva Deficiência de sulfatase de esteroides | 1 diretrize(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:95 | Ataxia de Friedreich | 1 diretrize(s) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:848 | Beta-talassemia Anemia de Cooley | 1 diretrize(s) Thalassémie Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:848 | Beta-talassemia Anemia de Cooley | 1 diretrize(s) Talasemia Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:586 | Fibrose quística Mucoviscidose | 1 diretrize(s) Mucoviscidose Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:586 | Fibrose quística Mucoviscidose | 1 diretrize(s) Mukoviszidose Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:586 | Fibrose quística Mucoviscidose | 1 diretrize(s) Mucoviscidosis Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:586 | Fibrose quística Mucoviscidose | 1 diretrize(s) Fibrosi cistica Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:586 | Fibrose quística Mucoviscidose | 1 diretrize(s) Fibrose quística Orphanet Urgences | português |
| ORPHA:551 | MERRF Síndrome Fukuhara Epilépsia mioclónica associada a fibras vermelhas | 1 diretrize(s) Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:273 | Distrofia miotónica de Steinert Distrofia miotónica tipo 1 Doença de Steinert | 1 diretrize(s) Dystrophie myotonique de Steinert Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:273 | Distrofia miotónica de Steinert Distrofia miotónica tipo 1 Doença de Steinert | 1 diretrize(s) Dystrofia miotoniczna typu 1 Orphanet Urgences | polaco |
| ORPHA:273 | Distrofia miotónica de Steinert Distrofia miotónica tipo 1 Doença de Steinert | 1 diretrize(s) Myotone Dystrophie Steinert Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:273 | Distrofia miotónica de Steinert Distrofia miotónica tipo 1 Doença de Steinert | 1 diretrize(s) Steinert myotonic dystrophy Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:273 | Distrofia miotónica de Steinert Distrofia miotónica tipo 1 Doença de Steinert | 1 diretrize(s) Distrofia miotónica de Steinert Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:273 | Distrofia miotónica de Steinert Distrofia miotónica tipo 1 Doença de Steinert | 1 diretrize(s) Distrofia miotonica di Steinert Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:324 | Doença Fabry Deficiência de alfa-galactosidase A Doença Anderson-Fabry FD | 1 diretrize(s) Maladie de Fabry Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:324 | Doença Fabry Deficiência de alfa-galactosidase A Doença Anderson-Fabry FD | 1 diretrize(s) Malattia di Fabry Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:778 | Síndrome Rett | 1 diretrize(s) Syndrome de Rett Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:778 | Síndrome Rett | 1 diretrize(s) Síndrome de Rett Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:164823 | Aplasia constitucional medular do adulto | 1 diretrize(s) Aplasie médullaire Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:558 | Síndrome Marfan | 1 diretrize(s) Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:558 | Síndrome Marfan | 1 diretrize(s) Zespol Marfana Orphanet Urgences | polaco |
| ORPHA:558 | Síndrome Marfan | 1 diretrize(s) Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:558 | Síndrome Marfan | 1 diretrize(s) Marfan Syndrome Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:558 | Síndrome Marfan | 1 diretrize(s) Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:558 | Síndrome Marfan | 1 diretrize(s) Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:558 | Síndrome Marfan | 1 diretrize(s) Síndrome Marfan Orphanet Urgences | português |
| ORPHA:803 | Esclerose lateral amiotrófica ELA Doença de Charcot Doença de Lou-Gehrig | 1 diretrize(s) Sclérose latérale amyotrophique Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:803 | Esclerose lateral amiotrófica ELA Doença de Charcot Doença de Lou-Gehrig | 1 diretrize(s) Stwardnienie zanikowe boczne Orphanet Urgences | polaco |
| ORPHA:803 | Esclerose lateral amiotrófica ELA Doença de Charcot Doença de Lou-Gehrig | 1 diretrize(s) Amyotrophe Lateralsklerose Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:803 | Esclerose lateral amiotrófica ELA Doença de Charcot Doença de Lou-Gehrig | 1 diretrize(s) Amyotrophic lateral sclerosis Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:803 | Esclerose lateral amiotrófica ELA Doença de Charcot Doença de Lou-Gehrig | 1 diretrize(s) Esclerosis lateral amiotrófica Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:803 | Esclerose lateral amiotrófica ELA Doença de Charcot Doença de Lou-Gehrig | 1 diretrize(s) Sclerosi laterale amiotrofica Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:803 | Esclerose lateral amiotrófica ELA Doença de Charcot Doença de Lou-Gehrig | 1 diretrize(s) Esclerose lateral amiotrófica Orphanet Urgences | português |
| ORPHA:100 | Ataxia-telangiectasia Síndrome Louis-Bar | 1 diretrize(s) Ataxie-télangiectasie (A-T) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:100 | Ataxia-telangiectasia Síndrome Louis-Bar | 1 diretrize(s) Ataxia-telangiectasia (A-T) Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:399 | Doença de Huntington Coreia de Huntington | 1 diretrize(s) Maladie de Huntington Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:399 | Doença de Huntington Coreia de Huntington | 1 diretrize(s) Huntington-Krankheit Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:399 | Doença de Huntington Coreia de Huntington | 1 diretrize(s) Enfermedad de Huntington Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:399 | Doença de Huntington Coreia de Huntington | 1 diretrize(s) Malattia di Huntington Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:501 | Doença de Lafora Epilepsia mioclónica progressiva tipo 2 | 1 diretrize(s) Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:232 | Anemia de células falciformes Hemoglobina homozigótica S Anemia falciforme homozigótica SS | 1 diretrize(s) Drépanocytose Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:908 | Síndrome de X-frágil Síndrome de FraX | 1 diretrize(s) Syndrome de lX fragile Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:908 | Síndrome de X-frágil Síndrome de FraX | 1 diretrize(s) Síndrome X frágil Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:739 | Síndrome Prader-Willi Síndrome Willi-Prader | 1 diretrize(s) Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:739 | Síndrome Prader-Willi Síndrome Willi-Prader | 1 diretrize(s) Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:739 | Síndrome Prader-Willi Síndrome Willi-Prader | 1 diretrize(s) Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:47 | Agamaglobulinemia ligada ao X Agamaglobulinemia tipo Brutton Deficiência de BTK | 1 diretrize(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:664 | Deficiência de ornitina carbamoiltransferase Deficiência de OCT | 1 diretrize(s) Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:664 | Deficiência de ornitina carbamoiltransferase Deficiência de OCT | 1 diretrize(s) CPS or OTC deficiency Brit Inher Metab Dis Group | inglês |
| ORPHA:394 | Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase HCU CBS-deficiência relacionada Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase Deficiência de cistationina beta-sintetase | 3 diretrize(s) Homocystinurie-prise en charge grossesse G2M Homocystinurie G2M Homocystinurie classique Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:394 | Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase HCU CBS-deficiência relacionada Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase Deficiência de cistationina beta-sintetase | 1 diretrize(s) Homocystynuria klasyczna Orphanet Urgences | polaco |
| ORPHA:394 | Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase HCU CBS-deficiência relacionada Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase Deficiência de cistationina beta-sintetase | 1 diretrize(s) Klassische Homocystinurie Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:394 | Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase HCU CBS-deficiência relacionada Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase Deficiência de cistationina beta-sintetase | 4 diretrize(s) Classic Homocystinuria Orphanet Urgences Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M Recurring mild rhabdomyolysis with no diagnosis G2M | inglês |
| ORPHA:394 | Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase HCU CBS-deficiência relacionada Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase Deficiência de cistationina beta-sintetase | 1 diretrize(s) Homosistinuria clásica Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:394 | Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase HCU CBS-deficiência relacionada Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase Deficiência de cistationina beta-sintetase | 1 diretrize(s) Omocistinuria classica Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:436 | Hipofosfatasia Doença de Rathburn Fosfoetanolaminúria | 1 diretrize(s) Hypophosphatasie Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:163708 | Espasmos epilépticos criptogénicos de início tardio | 1 diretrize(s) Syndrome de West Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:636 | Neurofibromatose tipo 1 Doença von Recklinghausen NF 1 não em mosaico Neurofibromatose não em mosaico | 1 diretrize(s) Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:337 | Fibrodisplasia ossificante progressiva FOP Miosite ossificante progressiva | 1 diretrize(s) Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:648 | Síndrome Noonan Síndrome pseudo-Turner | 1 diretrize(s) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:60 | Deficiência de alfa-1 antitripsina Deficiência de inibidor de alfa-1-proteinase | 1 diretrize(s) Déficit en alpha1-antitrypsine Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:60 | Deficiência de alfa-1 antitripsina Deficiência de inibidor de alfa-1-proteinase | 1 diretrize(s) Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:60 | Deficiência de alfa-1 antitripsina Deficiência de inibidor de alfa-1-proteinase | 1 diretrize(s) Alpha-1 antitrypsin deficiency Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:60 | Deficiência de alfa-1 antitripsina Deficiência de inibidor de alfa-1-proteinase | 1 diretrize(s) Déficit de alfa-1 antitripsina Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:60 | Deficiência de alfa-1 antitripsina Deficiência de inibidor de alfa-1-proteinase | 1 diretrize(s) Deficit di alfa-1-antitripsina Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:681 | Paralisia periódica hipocaliémica Doença de Westphall | 1 diretrize(s) Paralysie périodique hypokaliémique Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:681 | Paralisia periódica hipocaliémica Doença de Westphall | 1 diretrize(s) Parálisis periódica hipopotasémica Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:681 | Paralisia periódica hipocaliémica Doença de Westphall | 1 diretrize(s) Paralisi periodica ipokaliemica Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:774 | Telangiectasia hemorrágica hereditária Doença de Rendu-Osler-Weber | 1 diretrize(s) Télangiectasie hémorragique héréditaire Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:205 | Síndrome Crigler-Najjar Deficiência de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferase Deficiência de bilirrubina-UGT | 1 diretrize(s) Syndrome de Crigler-Najjar Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:205 | Síndrome Crigler-Najjar Deficiência de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferase Deficiência de bilirrubina-UGT | 1 diretrize(s) Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1 Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:169808 | Hemofilia A ligeira Deficiência congénita ligeira de factor VIII Deficiência congénita ligeira de F8 | 1 diretrize(s) Hémophilie Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:169808 | Hemofilia A ligeira Deficiência congénita ligeira de factor VIII Deficiência congénita ligeira de F8 | 1 diretrize(s) Hämophilie Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:169808 | Hemofilia A ligeira Deficiência congénita ligeira de factor VIII Deficiência congénita ligeira de F8 | 1 diretrize(s) Emofilia Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:169802 | Hemofilia A grave Deficiência congénita grave de F8 Deficiência congénita grave de factor VIII | 1 diretrize(s) Hémophilie Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:169802 | Hemofilia A grave Deficiência congénita grave de F8 Deficiência congénita grave de factor VIII | 1 diretrize(s) Hämophilie Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:169802 | Hemofilia A grave Deficiência congénita grave de F8 Deficiência congénita grave de factor VIII | 1 diretrize(s) Emofilia Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:169805 | Hemofilia A moderada Deficiência congénita moderada de factor VIII Deficiência congénita moderada de F8 | 1 diretrize(s) Hémophilie Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:169805 | Hemofilia A moderada Deficiência congénita moderada de factor VIII Deficiência congénita moderada de F8 | 1 diretrize(s) Hämophilie Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:169805 | Hemofilia A moderada Deficiência congénita moderada de factor VIII Deficiência congénita moderada de F8 | 1 diretrize(s) Emofilia Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:562 | Síndrome McCune-Albright Puberdade precoce limitada ao sexo feminino independente da gonadotrofina | 1 diretrize(s) Syndrome McCune-Albright Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:562 | Síndrome McCune-Albright Puberdade precoce limitada ao sexo feminino independente da gonadotrofina | 1 diretrize(s) Síndrome de McCune-Albright Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:169443 | Deficiência de anticorpos específicos com concentrações normais de imunoglobina e contagem normal de células B | 1 diretrize(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:313 | Ictiose lamelar LI | 1 diretrize(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:169799 | Hemofilia B ligeira Deficiência congénita ligeira de F9 Deficiência congénita ligeira de factor IX | 1 diretrize(s) Hémophilie Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:169799 | Hemofilia B ligeira Deficiência congénita ligeira de F9 Deficiência congénita ligeira de factor IX | 1 diretrize(s) Hämophilie Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:169799 | Hemofilia B ligeira Deficiência congénita ligeira de F9 Deficiência congénita ligeira de factor IX | 1 diretrize(s) Emofilia Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:169796 | Hemofilia B moderada Deficiência congénita moderada de factor IX Deficiência congénita moderada de F9 | 1 diretrize(s) Hémophilie Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:169796 | Hemofilia B moderada Deficiência congénita moderada de factor IX Deficiência congénita moderada de F9 | 1 diretrize(s) Hämophilie Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:169796 | Hemofilia B moderada Deficiência congénita moderada de factor IX Deficiência congénita moderada de F9 | 1 diretrize(s) Emofilia Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:169793 | Hemofilia B grave Deficiência congénita grave de factor IX Deficiência congénita grave de F9 | 1 diretrize(s) Hémophilie Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:169793 | Hemofilia B grave Deficiência congénita grave de factor IX Deficiência congénita grave de F9 | 1 diretrize(s) Hämophilie Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:169793 | Hemofilia B grave Deficiência congénita grave de factor IX Deficiência congénita grave de F9 | 1 diretrize(s) Emofilia Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:308 | Epilepsia mioclónica progressiva tipo 1 DUL Doença de Unverricht-Lundborg | 1 diretrize(s) Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:169110 | Deficiência de cadeias pesadas da imunoglobulina | 1 diretrize(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:168956 | Síndromes hipereosinofílicos | 1 diretrize(s) Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:168940 | Leucemia eosinofílica crónica | 1 diretrize(s) Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:370 | Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosforilase cinase Glicogenose tipo 9 por deficiência de fosforilase cinase | 2 diretrize(s) Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | francese |
| ORPHA:169139 | Hipogamaglobulinemia transitória da infância | 1 diretrize(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:1006 | Alopecia e deficiência de anticorpos Síndrome Ipp-Gelfand | 1 diretrize(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:33 | Acidemia isovalérica Deficiência de ácido isovalérico-CoA desidrogenase | 1 diretrize(s) Acidurie isovalérique G2M | francese |
| ORPHA:33 | Acidemia isovalérica Deficiência de ácido isovalérico-CoA desidrogenase | 4 diretrize(s) COMA and Inherited Metabolic Diseases G2M Isovaleric acidemia G2M Metabolic acidosis protocol (new patient) G2M Isovaleric acidemia Brit Inher Metab Dis Group | inglês |
| ORPHA:819 | Síndrome Smith-Magenis Deleção 17p11.2 | 1 diretrize(s) Syndrome de Smith-Magenis Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:819 | Síndrome Smith-Magenis Deleção 17p11.2 | 1 diretrize(s) Sindrome di Smith-Magenis Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:124 | Anemia de Diamond-Blackfan PRCA congénita Anemia congénita pura de células vermelhas Síndrome de anemia de Diamond-Blackfan | 1 diretrize(s) Anémie de Blackfan-Diamond Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:124 | Anemia de Diamond-Blackfan PRCA congénita Anemia congénita pura de células vermelhas Síndrome de anemia de Diamond-Blackfan | 1 diretrize(s) Anemia di Blackfan-Diamond Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:90 | Argininemia Deficiência de Arginase 1 Deficiência de Arginase Hiperargininemia | 1 diretrize(s) Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:1775 | Disqueratose congénita DQC | 1 diretrize(s) Aplasie médullaire Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:765 | Deficiência de piruvato desidrogenase | 2 diretrize(s) Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Déficit en Pyruvate Déshydrogénase (PDH) G2M | francese |
| ORPHA:408 | Deficiência de glicerol cinase isolada Hiperglicerolemia | 1 diretrize(s) Ketotic hypoglycemia Brit Inher Metab Dis Group | inglês |
| ORPHA:147 | Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase 1 Deficiência de CPS1 CPS1D Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase I Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase | 1 diretrize(s) Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:147 | Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase 1 Deficiência de CPS1 CPS1D Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase I Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase | 1 diretrize(s) CPS or OTC deficiency Brit Inher Metab Dis Group | inglês |
| ORPHA:23 | Acidúria argininosuccínica Deficiência de argininosuccinase | 1 diretrize(s) Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:23 | Acidúria argininosuccínica Deficiência de argininosuccinase | 1 diretrize(s) Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group | inglês |
| ORPHA:2135 | Síndrome Hennekam-Beemer Mastocitose-baixa estatura-surdez | 1 diretrize(s) Mastocytoses Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:2140 | Hérnia diafragmática congénita Agenesia diafragmática | 1 diretrize(s) Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:167848 | Cardiomiopatia | 1 diretrize(s) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:2785 | Osteopetrose com acidose tubular renal Deficiência de anidrase carbónica 2 Síndrome Guibaud-Vainsel RTA mista Acidose tubular renal mista | 1 diretrize(s) Déficit en Anhydrase carbonique G2M | francese |
| ORPHA:469 | Intolerância à frutose hereditária Deficiência hereditária de frutose-1-fosfato aldolase Frutosemia hereditária | 2 diretrize(s) Insuffisance hépatique néonatale G2M Intolérance Héréditaire au Fructose (Fructosémie) G2M | francese |
| ORPHA:469 | Intolerância à frutose hereditária Deficiência hereditária de frutose-1-fosfato aldolase Frutosemia hereditária | 3 diretrize(s) Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M Fructosaemia (hereditary fructose intolerance) G2M Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M | inglês |
| ORPHA:477 | Síndrome KID Síndrome de queratite-ictiose-surdez/ictiose histrix-like-surdez Síndrome de queratite-ictiose-surdez/ictiose histrix-like-perda auditiva Ictiose histrix tipo Rheydt Síndrome KID/HID Síndrome Senter | 1 diretrize(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:716 | Fenilcetonúria | 1 diretrize(s) Phénylcétonurie Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:716 | Fenilcetonúria | 1 diretrize(s) Phenylketonuria G2M | inglês |
| ORPHA:716 | Fenilcetonúria | 1 diretrize(s) Fenilcetonuria Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:84 | Anemia de Fanconi Pancitopenia de Fanconi | 1 diretrize(s) Anémie de Fanconi Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:84 | Anemia de Fanconi Pancitopenia de Fanconi | 1 diretrize(s) Anemia de Fanconi Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:3151 | Síndrome de esclerose múltipla-ictiose-deficiência de fator 8 | 1 diretrize(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:3173 | Síndrome de espasmos infantis-polegares largos Síndrome Tsao-Ellingson | 1 diretrize(s) Syndrome de West Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:3205 | Síndrome Sturge-Weber | 1 diretrize(s) Syndrome de Sturge-Weber Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:3205 | Síndrome Sturge-Weber | 1 diretrize(s) Síndrome de Sturge-Weber Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:3320 | Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial Síndrome TAR | 1 diretrize(s) Aplasie médullaire Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:178389 | Osteopetrose - hipogamaglobulinemia | 1 diretrize(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:348 | Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase | 3 diretrize(s) Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Déficit en fructose-1,6-diphosphatase (F16BP) G2M | francese |
| ORPHA:348 | Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase | 4 diretrize(s) Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Fructose 1,6-bisphosphatase deficiency G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Fructose-1,6-biphosphatase deficiency Brit Inher Metab Dis Group | inglês |
| ORPHA:117 | Doença de Behçet | 1 diretrize(s) Maladie de Behçet Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:221 | Dermatomiosite | 1 diretrize(s) Dermatomyosite juvénile et dermatomyosite de l'adulte Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:221 | Dermatomiosite | 1 diretrize(s) Dermatomiositis juvenil y dermatomiositis del adulto Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:177926 | Doença hemorrágica em portador hemofilia A | 1 diretrize(s) Hémophilie Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:177926 | Doença hemorrágica em portador hemofilia A | 1 diretrize(s) Hämophilie Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:177926 | Doença hemorrágica em portador hemofilia A | 1 diretrize(s) Emofilia Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:177929 | Doença hemorrágica em portador hemofilia B | 1 diretrize(s) Hémophilie Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:177929 | Doença hemorrágica em portador hemofilia B | 1 diretrize(s) Hämophilie Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:177929 | Doença hemorrágica em portador hemofilia B | 1 diretrize(s) Emofilia Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Doença de Lobstein Doença dos ossos de vidro OI Doença dos ossos quebradiços Osteogénese imperfeita Doença dos ossos Brittle | 1 diretrize(s) Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Doença de Lobstein Doença dos ossos de vidro OI Doença dos ossos quebradiços Osteogénese imperfeita Doença dos ossos Brittle | 1 diretrize(s) Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | polaco |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Doença de Lobstein Doença dos ossos de vidro OI Doença dos ossos quebradiços Osteogénese imperfeita Doença dos ossos Brittle | 1 diretrize(s) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Doença de Lobstein Doença dos ossos de vidro OI Doença dos ossos quebradiços Osteogénese imperfeita Doença dos ossos Brittle | 1 diretrize(s) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Doença de Lobstein Doença dos ossos de vidro OI Doença dos ossos quebradiços Osteogénese imperfeita Doença dos ossos Brittle | 1 diretrize(s) Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Doença de Lobstein Doença dos ossos de vidro OI Doença dos ossos quebradiços Osteogénese imperfeita Doença dos ossos Brittle | 1 diretrize(s) Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Doença de Lobstein Doença dos ossos de vidro OI Doença dos ossos quebradiços Osteogénese imperfeita Doença dos ossos Brittle | 1 diretrize(s) Osteogénese Imperfeita Orphanet Urgences | português |
| ORPHA:178029 | Deficiência de arginina vasopressina CDI Diabetes insipidus neurogénico | 1 diretrize(s) Diabète insipide dorigine centrale Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:178029 | Deficiência de arginina vasopressina CDI Diabetes insipidus neurogénico | 1 diretrize(s) Diabetes insípida central Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:177901 | Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1 | 1 diretrize(s) Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:177901 | Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1 | 1 diretrize(s) Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:177901 | Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1 | 1 diretrize(s) Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:423 | Hipertermia maligna da anestesia Hiperpirexia maligna Hipertermia da anestesia Miopatia farmacogenética da anestesia | 2 diretrize(s) Rhabdomyolyse par mutation du gène RYR1 G2M Hyperthermie maligne de l'anesthésie Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:423 | Hipertermia maligna da anestesia Hiperpirexia maligna Hipertermia da anestesia Miopatia farmacogenética da anestesia | 1 diretrize(s) Hipertermia zlosliwa Orphanet Urgences | polaco |
| ORPHA:423 | Hipertermia maligna da anestesia Hiperpirexia maligna Hipertermia da anestesia Miopatia farmacogenética da anestesia | 2 diretrize(s) Severe rhabdomyolysis and malignant hyperthermia (RYR1 mutations and related genes) G2M Malignant hyperthermia Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:423 | Hipertermia maligna da anestesia Hiperpirexia maligna Hipertermia da anestesia Miopatia farmacogenética da anestesia | 1 diretrize(s) Hipertermia maligna Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:177904 | Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2 | 1 diretrize(s) Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:177904 | Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2 | 1 diretrize(s) Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:177904 | Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2 | 1 diretrize(s) Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:418 | Hiperplasia supra-renal congénita CAH | 1 diretrize(s) Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:418 | Hiperplasia supra-renal congénita CAH | 1 diretrize(s) Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:177907 | Síndrome de Prader-Willi por translocação | 1 diretrize(s) Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:177907 | Síndrome de Prader-Willi por translocação | 1 diretrize(s) Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:177907 | Síndrome de Prader-Willi por translocação | 1 diretrize(s) Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:177910 | Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting | 1 diretrize(s) Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:177910 | Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting | 1 diretrize(s) Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:177910 | Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting | 1 diretrize(s) Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italiano |
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| ORPHA:448 | Hemofilia | 1 diretrize(s) Hämophilie Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:448 | Hemofilia | 1 diretrize(s) Emofilia Orphanet Urgences | italiano |
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| ORPHA:589 | Miastenia gravis | 1 diretrize(s) Miastenia Orphanet Urgences | polaco |
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| ORPHA:589 | Miastenia gravis | 1 diretrize(s) Autoimmune myasthenia Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:589 | Miastenia gravis | 1 diretrize(s) Miastenia autoinmune Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:589 | Miastenia gravis | 1 diretrize(s) Miastenia autoimmune Orphanet Urgences | italiano |
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| ORPHA:805 | Complexo esclerose tuberosa Síndrome Bourneville | 1 diretrize(s) Tuberöse Sklerose Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:805 | Complexo esclerose tuberosa Síndrome Bourneville | 1 diretrize(s) Tuberous sclerosis Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:805 | Complexo esclerose tuberosa Síndrome Bourneville | 1 diretrize(s) Esclerosis tuberosa de Bourneville Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:805 | Complexo esclerose tuberosa Síndrome Bourneville | 1 diretrize(s) Sclerosi tuberosa di Bourneville Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:805 | Complexo esclerose tuberosa Síndrome Bourneville | 1 diretrize(s) Esclerose tuberosa Orphanet Urgences | português |
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| ORPHA:768 | Síndrome QT longo familiar congénito LQTS congénito | 1 diretrize(s) Familiäres Long QT-Syndrom Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:768 | Síndrome QT longo familiar congénito LQTS congénito | 1 diretrize(s) Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:768 | Síndrome QT longo familiar congénito LQTS congénito | 2 diretrize(s) Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:768 | Síndrome QT longo familiar congénito LQTS congénito | 1 diretrize(s) Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences | português |
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| ORPHA:187 | Citrulinemia Deficiência de argininossuccinato sintetase | 1 diretrize(s) Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group | inglês |
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| ORPHA:511 | Doença da urina xarope de bordo Cetoaciduria de cadeia ramificada MSUD Deficiência de desidrogenase de 2-cetoácido de cadeia ramificada Deficiência de BCKD Deficiência de BCKDH | 3 diretrize(s) Maple syrup urine disease (MSUD) G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M Maple syrup urine disease Brit Inher Metab Dis Group | inglês |
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| ORPHA:486 | Neutropenia congénita grave autossómica dominante | 1 diretrize(s) Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:486 | Neutropenia congénita grave autossómica dominante | 1 diretrize(s) Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:486 | Neutropenia congénita grave autossómica dominante | 1 diretrize(s) Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italiano |
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| ORPHA:415 | Síndrome de hiperornitinemia-hiperamoniemia-homocitrulinuria Síndrome HHH Síndrome de triplo H | 1 diretrize(s) Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | francese |
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| ORPHA:569 | Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica | 1 diretrize(s) Hemiplegische Migräne Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:569 | Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica | 1 diretrize(s) Hemiplegic Migraine (HM) Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:569 | Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica | 1 diretrize(s) Migraña hemipléjica (MH) Orphanet Urgences | espanhol |
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| ORPHA:140989 | Angeíte primária do sistema nervoso central | 1 diretrize(s) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:2141 | Síndrome de anomalia diafragmática-anomalia dos membros-anomalia craniana Síndrome Froster-Huch | 1 diretrize(s) Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:2143 | Síndrome Donnai-Barrow Síndrome de hérnia diafragmática-onfalocelo-agenesia do corpo caloso | 1 diretrize(s) Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:2059 | Síndrome Fryns Síndrome de hérnia diafragmática-face peculiar-anomalias distais dos membros | 1 diretrize(s) Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:158687 | Doença erosiva acantolítica fatal LAEB | 1 diretrize(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:158684 | Epidermólise bolhosa simples com atrésia do piloro EBS-PA | 1 diretrize(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:158681 | Epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado EBS-migr | 1 diretrize(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:158676 | Epidermólise bolhosa distrófica localizada, apenas as unhas | 1 diretrize(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:158673 | Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma acral | 1 diretrize(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:158668 | Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidade cutânea EBS-PD Síndrome McGrath Síndrome de displasia ectodérmica - fragilidade cutânea | 1 diretrize(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:158778 | Mastocitose da medula óssea, isolada | 1 diretrize(s) Mastocytoses Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:158775 | Mastocitose sistémica do lactente | 1 diretrize(s) Mastocytoses Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:247685 | Odontohipofosfatasia | 1 diretrize(s) Hypophosphatasie Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:247623 | Hipofosfatasia perinatal fatal | 1 diretrize(s) Hypophosphatasie Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:247638 | Hipofosfatasia pré-natal benigna Doença de Rathbun benigna prénatal Fosfoetanolaminuria benigna pré-natal | 1 diretrize(s) Hypophosphatasie Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:247651 | Hipofosfatasia da infância | 1 diretrize(s) Hypophosphatasie Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:247667 | Hipofosfatasia com início na infância | 1 diretrize(s) Hypophosphatasie Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:247676 | Hipofosfatasia no adulto | 1 diretrize(s) Hypophosphatasie Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:247525 | Citrulinémia, tipo I | 1 diretrize(s) Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:247525 | Citrulinémia, tipo I | 1 diretrize(s) Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group | inglês |
| ORPHA:247546 | Citrulinémia neonatal aguda tipo I Citrulinémia tipo I de início precoce Citrulinémia tipo 1 de início precoce Citrulinémia neonatal aguda tipo 1 | 1 diretrize(s) Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:2325 | Epidermólise bolhosa simples com anodontia/hipodontia Síndrome Kallin EBS com anodontia/hipodontia | 1 diretrize(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:247573 | Late-onset citrullinemia type I Citrulinémia tipo 1 de início tardio | 1 diretrize(s) Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:247573 | Late-onset citrullinemia type I Citrulinémia tipo 1 de início tardio | 1 diretrize(s) Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group | inglês |
| ORPHA:2407 | Síndrome laringo-onico-cutâneo Síndrome LOGIC Síndrome LOC Síndrome de tecido de granulação oculo-laringeo em crianças do subcontinente Indiano | 1 diretrize(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:248111 | Doença de Huntington juvenil | 1 diretrize(s) Maladie de Huntington Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:248111 | Doença de Huntington juvenil | 1 diretrize(s) Huntington-Krankheit Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:248111 | Doença de Huntington juvenil | 1 diretrize(s) Enfermedad de Huntington Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:248111 | Doença de Huntington juvenil | 1 diretrize(s) Malattia di Huntington Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:244275 | Microangiopatia trombótica de novo após transplante renal | 1 diretrize(s) Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences | francese |
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| ORPHA:2238 | Hipoparatiroidismo familiar isolado | 1 diretrize(s) Hypoparathyroïdie isolée familiale Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:2238 | Hipoparatiroidismo familiar isolado | 1 diretrize(s) Hipoparatiroidismo aislado familiar Orphanet Urgences | espanhol |
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| ORPHA:455 | Ictiose epidermolítica superficial Ictiose exfoliativa Ictiose bolhosa de Siemens | 1 diretrize(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francese |
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| ORPHA:2274 | Síndrome de ictiose-hepatoesplenomegalia-degenerescência cerebelosa Síndrome Dykes-Markes-Harper | 1 diretrize(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:2273 | Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia Síndrome ictiose folicular-atriquia-fotofobia Síndrome IFAP | 1 diretrize(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:2271 | Síndrome de ictiose congénita-microcefalia-tetraplegia | 1 diretrize(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francese |
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| ORPHA:251365 | Anemia falciforme S-C Anemia falciforme hemoglobina C Doença HbSC Doença hemoglobina S-C | 1 diretrize(s) Drépanocytose Orphanet Urgences | francese |
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| ORPHA:3453 | Poliendocrinopatia autoimune tipo 1 Síndrome APECED Síndrome de hipoparatiroidismo-doença de Addison-candidíase mucocutânea Síndrome de poliendocrinopatia autoimune tipo 1 Síndrome HAM Síndrome MEDAC Síndrome poliglandular autoimune tipo 1 Síndrome de hipoparatiroidismo autoimune-candidíase crónica-doença de Addison Síndrome de poliendocrinopatia autoimune-candidíase-distrofia ectodérmica APS tipo 1 | 1 diretrize(s) Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:3453 | Poliendocrinopatia autoimune tipo 1 Síndrome APECED Síndrome de hipoparatiroidismo-doença de Addison-candidíase mucocutânea Síndrome de poliendocrinopatia autoimune tipo 1 Síndrome HAM Síndrome MEDAC Síndrome poliglandular autoimune tipo 1 Síndrome de hipoparatiroidismo autoimune-candidíase crónica-doença de Addison Síndrome de poliendocrinopatia autoimune-candidíase-distrofia ectodérmica APS tipo 1 | 1 diretrize(s) Autoimmunologiczny zespol niedoczynnosci wielogruczolowej typu 1 Orphanet Urgences | polaco |
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| ORPHA:3453 | Poliendocrinopatia autoimune tipo 1 Síndrome APECED Síndrome de hipoparatiroidismo-doença de Addison-candidíase mucocutânea Síndrome de poliendocrinopatia autoimune tipo 1 Síndrome HAM Síndrome MEDAC Síndrome poliglandular autoimune tipo 1 Síndrome de hipoparatiroidismo autoimune-candidíase crónica-doença de Addison Síndrome de poliendocrinopatia autoimune-candidíase-distrofia ectodérmica APS tipo 1 | 1 diretrize(s) Type 1 autoimmune polyendocrinopathy Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:3453 | Poliendocrinopatia autoimune tipo 1 Síndrome APECED Síndrome de hipoparatiroidismo-doença de Addison-candidíase mucocutânea Síndrome de poliendocrinopatia autoimune tipo 1 Síndrome HAM Síndrome MEDAC Síndrome poliglandular autoimune tipo 1 Síndrome de hipoparatiroidismo autoimune-candidíase crónica-doença de Addison Síndrome de poliendocrinopatia autoimune-candidíase-distrofia ectodérmica APS tipo 1 | 1 diretrize(s) Poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:3453 | Poliendocrinopatia autoimune tipo 1 Síndrome APECED Síndrome de hipoparatiroidismo-doença de Addison-candidíase mucocutânea Síndrome de poliendocrinopatia autoimune tipo 1 Síndrome HAM Síndrome MEDAC Síndrome poliglandular autoimune tipo 1 Síndrome de hipoparatiroidismo autoimune-candidíase crónica-doença de Addison Síndrome de poliendocrinopatia autoimune-candidíase-distrofia ectodérmica APS tipo 1 | 1 diretrize(s) Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:3453 | Poliendocrinopatia autoimune tipo 1 Síndrome APECED Síndrome de hipoparatiroidismo-doença de Addison-candidíase mucocutânea Síndrome de poliendocrinopatia autoimune tipo 1 Síndrome HAM Síndrome MEDAC Síndrome poliglandular autoimune tipo 1 Síndrome de hipoparatiroidismo autoimune-candidíase crónica-doença de Addison Síndrome de poliendocrinopatia autoimune-candidíase-distrofia ectodérmica APS tipo 1 | 1 diretrize(s) Poliendocrinopatia autoimune de tipo 1 Orphanet Urgences | português |
| ORPHA:280369 | Vasculite pediátrica rara | 1 diretrize(s) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:276621 | Feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor | 1 diretrize(s) Phéochromocytomes et paragangliomes fonctionnels Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:276621 | Feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor | 1 diretrize(s) Feocromocitomas y paragangliomas funcionantes Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:746 | Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial | 5 diretrize(s) Insuffisance hépatique néonatale G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Rhabdomyolyse peu sévère chez un patient connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M | francese |
| ORPHA:2089 | Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glicogénio sintetase hepática Glicogenose tipo 0a Glicogenose por deficiência de glicogénio sintetase hepática | 3 diretrize(s) Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | francese |
| ORPHA:2089 | Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glicogénio sintetase hepática Glicogenose tipo 0a Glicogenose por deficiência de glicogénio sintetase hepática | 1 diretrize(s) Ketotic hypoglycemia Brit Inher Metab Dis Group | inglês |
| ORPHA:158 | Deficiência de carnitina primária sistémica Deficiência de transportador de carnitina da membrana plasmática CDSP CUD Defeito do transportador de carnitina Deficiência de captação de carnitina | 1 diretrize(s) Protocole d'urgence - présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M | francese |
| ORPHA:158 | Deficiência de carnitina primária sistémica Deficiência de transportador de carnitina da membrana plasmática CDSP CUD Defeito do transportador de carnitina Deficiência de captação de carnitina | 2 diretrize(s) Carnitine transporter deficiency (group of mitochondrial fatty acid ß-oxidation deficiencies) G2M Carnitine transporter deficiency Brit Inher Metab Dis Group | inglês |
| ORPHA:832 | Deficiência de succinil-CoA:3 oxoácida CoA transferase Deficiência OXCT1 Deficiência de succinil-CoA acetoacetato transferase Deficiência SCOT | 2 diretrize(s) Déficit de la cétolyse G2M Acidose métabolique G2M | francese |
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| ORPHA:20 | Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica Deficiência de HMG-CoA liase Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase Acidúria hidroximetilglutárica | 4 diretrize(s) Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Ketogenesis disorders G2M 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria Brit Inher Metab Dis Group | inglês |
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| ORPHA:3095 | Síndrome Rett atípico RTT atípico Variante da síndrome Rett | 1 diretrize(s) Syndrome de Rett Orphanet Urgences | francese |
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| ORPHA:25 | Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase Acidúria glutárica tipo 1 | 1 diretrize(s) Acidurie glutarique de type 1 G2M | francese |
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| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta tipo 1 Síndrome Adair-Dighton Osteogénese imperfeita ligeira Osteogenesis imperfecta não-deformante OI tipo 1 | 1 diretrize(s) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta tipo 1 Síndrome Adair-Dighton Osteogénese imperfeita ligeira Osteogenesis imperfecta não-deformante OI tipo 1 | 1 diretrize(s) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta tipo 1 Síndrome Adair-Dighton Osteogénese imperfeita ligeira Osteogenesis imperfecta não-deformante OI tipo 1 | 1 diretrize(s) Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta tipo 1 Síndrome Adair-Dighton Osteogénese imperfeita ligeira Osteogenesis imperfecta não-deformante OI tipo 1 | 1 diretrize(s) Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta tipo 1 Síndrome Adair-Dighton Osteogénese imperfeita ligeira Osteogenesis imperfecta não-deformante OI tipo 1 | 1 diretrize(s) Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences | português |
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| ORPHA:216804 | Osteogénese imperfecta tipo 2 Osteogénese imperfeita letal OI tipo 2 Osteogénese imperfeita tipo 2 | 1 diretrize(s) Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | polaco |
| ORPHA:216804 | Osteogénese imperfecta tipo 2 Osteogénese imperfeita letal OI tipo 2 Osteogénese imperfeita tipo 2 | 1 diretrize(s) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:216804 | Osteogénese imperfecta tipo 2 Osteogénese imperfeita letal OI tipo 2 Osteogénese imperfeita tipo 2 | 1 diretrize(s) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:216804 | Osteogénese imperfecta tipo 2 Osteogénese imperfeita letal OI tipo 2 Osteogénese imperfeita tipo 2 | 1 diretrize(s) Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:216804 | Osteogénese imperfecta tipo 2 Osteogénese imperfeita letal OI tipo 2 Osteogénese imperfeita tipo 2 | 1 diretrize(s) Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italiano |
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| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta tipo 3 OI tipo 3 Osteogénese imperfeita grave Osteogénese imperfeita deformante progressiva Osteogenesis imperfeita tipo 3 | 1 diretrize(s) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta tipo 3 OI tipo 3 Osteogénese imperfeita grave Osteogénese imperfeita deformante progressiva Osteogenesis imperfeita tipo 3 | 1 diretrize(s) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta tipo 3 OI tipo 3 Osteogénese imperfeita grave Osteogénese imperfeita deformante progressiva Osteogenesis imperfeita tipo 3 | 1 diretrize(s) Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta tipo 3 OI tipo 3 Osteogénese imperfeita grave Osteogénese imperfeita deformante progressiva Osteogenesis imperfeita tipo 3 | 1 diretrize(s) Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italiano |
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| ORPHA:216820 | Osteogenesis imperfecta tipo 4 OI tipo 4 Osteogenesis imperfeita tipo 4 | 1 diretrize(s) Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences | português |
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| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta tipo 5 OI tipo 5 Osteogenesis imperfeita tipo 5 | 1 diretrize(s) Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | polaco |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta tipo 5 OI tipo 5 Osteogenesis imperfeita tipo 5 | 1 diretrize(s) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta tipo 5 OI tipo 5 Osteogenesis imperfeita tipo 5 | 1 diretrize(s) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta tipo 5 OI tipo 5 Osteogenesis imperfeita tipo 5 | 1 diretrize(s) Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta tipo 5 OI tipo 5 Osteogenesis imperfeita tipo 5 | 1 diretrize(s) Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italiano |
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| ORPHA:220402 | Esclerose sistémica cutânea limitada | 1 diretrize(s) Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:220402 | Esclerose sistémica cutânea limitada | 1 diretrize(s) Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences | italiano |
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| ORPHA:220407 | Esclerose sistémica limitada | 1 diretrize(s) Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences | espanhol |
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| ORPHA:220393 | Esclerose sistémica cutânea difusa | 1 diretrize(s) Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences | espanhol |
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| ORPHA:230857 | Síndrome Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta Síndrome EDS/OI | 1 diretrize(s) Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:230857 | Síndrome Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta Síndrome EDS/OI | 1 diretrize(s) Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:230857 | Síndrome Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta Síndrome EDS/OI | 1 diretrize(s) Osteogénese Imperfeita Orphanet Urgences | português |
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| ORPHA:286 | Síndrome Ehlers-Danlos vascular EDS equimótico-arterial EDS IV EDS vascular Síndrome Ehlers-Danlos tipo 4 | 1 diretrize(s) Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:286 | Síndrome Ehlers-Danlos vascular EDS equimótico-arterial EDS IV EDS vascular Síndrome Ehlers-Danlos tipo 4 | 1 diretrize(s) Type IV Ehlers-Danlos Syndrome Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:286 | Síndrome Ehlers-Danlos vascular EDS equimótico-arterial EDS IV EDS vascular Síndrome Ehlers-Danlos tipo 4 | 1 diretrize(s) Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:286 | Síndrome Ehlers-Danlos vascular EDS equimótico-arterial EDS IV EDS vascular Síndrome Ehlers-Danlos tipo 4 | 1 diretrize(s) Sindrome di Ehlers-Danlos tipo IV Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:286 | Síndrome Ehlers-Danlos vascular EDS equimótico-arterial EDS IV EDS vascular Síndrome Ehlers-Danlos tipo 4 | 1 diretrize(s) Síndrome de Ehlers-Danlos do tipo IV Orphanet Urgences | português |
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| ORPHA:282196 | Poliendocrinopatia autoimune APS Síndrome poliglandular autoimune | 1 diretrize(s) Poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 Orphanet Urgences | espanhol |
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| ORPHA:308552 | Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida, início na infância GSD tipo II, início na infância GSD tipo 2, início na infância Doença de Pompe, início na infância Glicogenose tipo 2, início na infância Glicogenose tipo II, início na infância Doença de armazenamento do glicogénio tipo 2, início na infância Doença de armazenamento do glicogénio tipo II, início na infância GSD por deficiência de maltase ácida, início na infância Deficiência de alfa-1,4-glucosidase ácida, de início na infância Glicogenose por deficiência de maltase ácida, início na infância | 3 diretrize(s) Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Maladie de pompe infantile précoce G2M Maladie de pompe infantile précoce G2M | francese |
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| ORPHA:309185 | Doença Tay-Sachs, juvenil Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs, juvenil Doença Tay-Sachs juvenil sub-aguda Gangliosidose GM2, variante devido a deficiência de hexosaminidase A, juvenil Doença HEXA, juvenil Deficiência da subunidade alfa beta-hexosaminidase, juvenil | 1 diretrize(s) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:309178 | Doença Tay-Sachs, infantil Gangliosidose GM2, variante devido a deficiência de hexosaminidase A, infantil Doença HEXA, infantil Deficiência da subunidade alfa beta-hexosaminidase, infantil Doença Tay-Sachs infantil aguda Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs, infantil | 1 diretrize(s) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:309192 | Doença Tay-Sachs, no adulto Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs, no adulto Gangliosidose GM2, variante devido a deficiência de hexosaminidade A, no adulto Doença Tay-Sachs de início tardio Doença HEXA, no adulto Deficiência da subunidade alfa beta-hexosaminidase, no adulto | 1 diretrize(s) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:309155 | Doença Sandhoff, forma da infância Gangliosidose GM2, variante Sandhoff, forma da infância Deficiência da subunidade beta da beta-hexosaminidase, forma da infância Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A e B, forma da infância | 1 diretrize(s) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:309152 | Gangliosidose GM2 | 1 diretrize(s) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:309169 | Doença Sandhoff, forma adulta Gangliosidose GM2, variante Sandhoff, forma adulta Deficiência da subunidade beta da beta-hexosaminidase, forma adulta Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A e B, forma adulta | 1 diretrize(s) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:309162 | Doença Sandhoff, forma juvenil Gangliosidose GM2, variante Sandhoff, forma juvenil Deficiência da subunidade beta da beta-hexosaminidase, forma juvenil Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A e B, forma juvenil | 1 diretrize(s) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | francese |
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| ORPHA:464343 | Síndrome antifosfolípido catastrófico | 1 diretrize(s) Síndrome antifosfolipídico Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:464343 | Síndrome antifosfolípido catastrófico | 1 diretrize(s) Sindrome da anticorpi antifosfolipidi Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:464343 | Síndrome antifosfolípido catastrófico | 1 diretrize(s) Síndrome antifosfolipídica Orphanet Urgences | português |
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| ORPHA:71277 | Síndrome de deficiência de transportador da glucose tipo 1 clássico Encefalopatia por deficiência de GLUT1 | 1 diretrize(s) Déficit en Glut-1 G2M | francese |
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| ORPHA:66661 | Sarcoma de mastócitos | 1 diretrize(s) Mastocytoses Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:66646 | Mastocitose cutânea | 1 diretrize(s) Mastocytoses Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:66631 | Síndrome CEDNIK Síndrome de disgenesia cerebral-neuropatia-ictiose-queratodermia palmo-plantar | 1 diretrize(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:65283 | Síndrome Timothy Síndrome de QT longo tipo 8 LQT8 Síndrome QT longo-sindactilia | 1 diretrize(s) Syndrome du QT long Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:65283 | Síndrome Timothy Síndrome de QT longo tipo 8 LQT8 Síndrome QT longo-sindactilia | 1 diretrize(s) Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:65283 | Síndrome Timothy Síndrome de QT longo tipo 8 LQT8 Síndrome QT longo-sindactilia | 2 diretrize(s) Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences | italiano |
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| ORPHA:65282 | Síndrome Carvajal Síndrome do cabelo lanoso-queratodermia palmo-plantar-miocardiopatia dilatada Síndrome do cabelo lanoso-hiperqueratose palmo-plantar-miocardiopatia dilatada | 1 diretrize(s) Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:561854 | Síndrome FOXG1 Encefalopatia epilética-discinésia FOXG1-relacionada | 1 diretrize(s) Syndrome de Rett Orphanet Urgences | francese |
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| ORPHA:60030 | Síndrome Loyes-Dietz Síndrome aneurisma aórtico por anomalia nos recetores beta do TGF | 1 diretrize(s) Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:60030 | Síndrome Loyes-Dietz Síndrome aneurisma aórtico por anomalia nos recetores beta do TGF | 1 diretrize(s) Zespol Marfana Orphanet Urgences | polaco |
| ORPHA:60030 | Síndrome Loyes-Dietz Síndrome aneurisma aórtico por anomalia nos recetores beta do TGF | 1 diretrize(s) Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:60030 | Síndrome Loyes-Dietz Síndrome aneurisma aórtico por anomalia nos recetores beta do TGF | 1 diretrize(s) Marfan Syndrome Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:60030 | Síndrome Loyes-Dietz Síndrome aneurisma aórtico por anomalia nos recetores beta do TGF | 1 diretrize(s) Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:60030 | Síndrome Loyes-Dietz Síndrome aneurisma aórtico por anomalia nos recetores beta do TGF | 1 diretrize(s) Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:60030 | Síndrome Loyes-Dietz Síndrome aneurisma aórtico por anomalia nos recetores beta do TGF | 1 diretrize(s) Síndrome Marfan Orphanet Urgences | português |
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| ORPHA:79234 | Síndrome Crigler-Najjar tipo 1 Deficiência de bilirrubina-UGT tipo 1 | 1 diretrize(s) Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1 Orphanet Urgences | italiano |
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| ORPHA:79167 | Doença do metabolismo do ciclo da ureia e destoxificação da amónia | 3 diretrize(s) Urea cycle disorders G2M Hyperammonaemia protocol (new patient) G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M | inglês |
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| ORPHA:33069 | Síndrome Dravet Epilepsia mioclónica grave do lactente | 1 diretrize(s) Ciezka miokloniczna padaczka niemowlat Orphanet Urgences | polaco |
| ORPHA:33069 | Síndrome Dravet Epilepsia mioclónica grave do lactente | 1 diretrize(s) Severe myoclonic epilepsy in infancy Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:33069 | Síndrome Dravet Epilepsia mioclónica grave do lactente | 1 diretrize(s) Epilessia mioclonica grave del neonato Orphanet Urgences | italiano |
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| ORPHA:537072 | Angioedema hereditário PLG-relacionado com C1Inh normal | 1 diretrize(s) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | inglês |
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| ORPHA:537072 | Angioedema hereditário PLG-relacionado com C1Inh normal | 1 diretrize(s) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:537072 | Angioedema hereditário PLG-relacionado com C1Inh normal | 1 diretrize(s) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | português |
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| ORPHA:51636 | Síndrome WHIM WILM Síndrome de verrugas-hipogamaglobulinemia-infeções-mielocatexia Síndrome de verrugas-infeções-leucopenia-mielocatexia | 1 diretrize(s) Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:51636 | Síndrome WHIM WILM Síndrome de verrugas-hipogamaglobulinemia-infeções-mielocatexia Síndrome de verrugas-infeções-leucopenia-mielocatexia | 1 diretrize(s) Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italiano |
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| ORPHA:90291 | Esclerose sistémica Esclerodermia sistémica | 1 diretrize(s) Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:90291 | Esclerose sistémica Esclerodermia sistémica | 1 diretrize(s) Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences | italiano |
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| ORPHA:93277 | Displasia fibrosa monostótica | 1 diretrize(s) Dysplasie fibreuse des os Orphanet Urgences | francese |
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| ORPHA:91387 | Aneurisma da aorta torácica e disseção aórtica familiar Aneurisma da aorta torácica e disseção aórtica familiar não sindrómica TAAD familiar | 1 diretrize(s) Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:91387 | Aneurisma da aorta torácica e disseção aórtica familiar Aneurisma da aorta torácica e disseção aórtica familiar não sindrómica TAAD familiar | 1 diretrize(s) Marfan Syndrome Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:91387 | Aneurisma da aorta torácica e disseção aórtica familiar Aneurisma da aorta torácica e disseção aórtica familiar não sindrómica TAAD familiar | 1 diretrize(s) Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:91387 | Aneurisma da aorta torácica e disseção aórtica familiar Aneurisma da aorta torácica e disseção aórtica familiar não sindrómica TAAD familiar | 1 diretrize(s) Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italiano |
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| ORPHA:91385 | Angioedema adquirido | 1 diretrize(s) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italiano |
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| ORPHA:528647 | Angioedema adquirido com C1Inh normal | 1 diretrize(s) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:528647 | Angioedema adquirido com C1Inh normal | 1 diretrize(s) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:528647 | Angioedema adquirido com C1Inh normal | 1 diretrize(s) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | português |
| ORPHA:528663 | Angioedema adquirido com deficiência C1Inh | 1 diretrize(s) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:528663 | Angioedema adquirido com deficiência C1Inh | 1 diretrize(s) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polaco |
| ORPHA:528663 | Angioedema adquirido com deficiência C1Inh | 1 diretrize(s) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:528663 | Angioedema adquirido com deficiência C1Inh | 1 diretrize(s) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:528663 | Angioedema adquirido com deficiência C1Inh | 1 diretrize(s) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:528663 | Angioedema adquirido com deficiência C1Inh | 1 diretrize(s) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italiano |
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| ORPHA:79396 | Epidermólise bolhosa generalizada simples autossómica dominante, forma grave Epidermólise bolhosa simples, tipo Dowling-Meara Epidermólise bolhosa simples herpetiforme | 1 diretrize(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79397 | Epidermólise bolhosa simples com pigmentação mosqueada EBS-MP | 1 diretrize(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79394 | Eritrodermia ictiosiforme congénita Ictiose eritrodérmica CIE Eritrodermia ictiosiforme congénita não-bolhosa | 1 diretrize(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79395 | Queratodermia hereditária mutilante com ictiose Síndrome Vohwinkel com ictiose | 1 diretrize(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79399 | Epidermólise bolhosa generalizada simples autossómica dominante, forma intermédia EBS generalizada não-Dowling-Meara Epidermólise bolhosa simples tipo Köbner Epidermólise bolhosa simples, tipo Köbner Epidermólise bolhosa simples tipo Koebner | 1 diretrize(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79401 | Epidermólise bolhosa simples intermédia PLEC-relacionada sem envolvimento extracutâneo EBS-O | 1 diretrize(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79400 | Epidermólise bolhosa simples localizada Epidermólise bolhosa simples tipo Weber-Cockayne | 1 diretrize(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79403 | Epidermólise bolhosa juncional com atrésia do piloro JEB-PA Síndrome Carmi | 1 diretrize(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79402 | Epidermólise bolhosa junctional generalizada intermédia Epidermólise bolhosa juncional, tipo Disentis Epidermólise bolhosa benigna atrófica generalizada Epidermólise bolhosa juncional generalizada, tipo não-Herlitz Epidermólise bolhosa junctional generalizada, tipo não-Herlitz | 1 diretrize(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79405 | Epidermólise bolhosa juncional inversa | 1 diretrize(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79404 | Epidermólise bolhosa junctional generalizada grave Epidermólise bolhosa juncional tipo Herlitz JEB-H Epidermólise bolhosa letal | 1 diretrize(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79406 | Epidermólise bolhosa juncional de início tardio | 1 diretrize(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79409 | Epidermólise bolhosa distrófica recessiva inversa RDEB-I | 1 diretrize(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79408 | Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossómica recessiva, forma grave Epidermólise bolhosa distrófica, autossómica recessiva, tipo Hallopeau-Siemens | 1 diretrize(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79411 | Epidermólise bolhosa distrófica regenerativa Dermólise bolhosa transitória do recém-nascido DEB regenerativa | 1 diretrize(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79410 | Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial DEB localizada, forma pré-tibial | 1 diretrize(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79456 | Mastocitose cutânea difusa | 1 diretrize(s) Mastocytoses Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79457 | Mastocitose cutânea maculopapular Urticária pigmentosa | 1 diretrize(s) Mastocytoses Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79473 | Porfiria variegada Deficiência da protoporfirinogéneo oxidase | 2 diretrize(s) Crise de porphyrie hépatique aiguë (Porphyrie aiguë intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire) G2M Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79473 | Porfiria variegada Deficiência da protoporfirinogéneo oxidase | 1 diretrize(s) Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences | polaco |
| ORPHA:79473 | Porfiria variegada Deficiência da protoporfirinogéneo oxidase | 1 diretrize(s) Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:79473 | Porfiria variegada Deficiência da protoporfirinogéneo oxidase | 1 diretrize(s) Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:79473 | Porfiria variegada Deficiência da protoporfirinogéneo oxidase | 2 diretrize(s) Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:79259 | Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glucose-6-fosfatase tipo 1B | 4 diretrize(s) Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Glycogénose de type 1b G2M Chirurgies des glycogénoses Ia et Ib G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | francese |
| ORPHA:79259 | Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glucose-6-fosfatase tipo 1B | 2 diretrize(s) Glycogen storage disease type 1b G2M Glycogenosis due to glucose 6 phosphatase deficiency type 1b Brit Inher Metab Dis Group | inglês |
| ORPHA:79258 | Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glucose-6-fosfatase tipo 1A | 4 diretrize(s) Chirurgies des glycogénoses Ia et Ib G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Glycogénose de type 1a G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | francese |
| ORPHA:79258 | Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glucose-6-fosfatase tipo 1A | 4 diretrize(s) Glycogen storage disease type 1a G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Glycogenosis due to glucose 6 phosphatase deficiency Brit Inher Metab Dis Group | inglês |
| ORPHA:79240 | Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência em miofosforilase quinase Doença de armazenamento de glicogénio tipo 9B Glicogenose tipo 9B | 1 diretrize(s) Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M | francese |
| ORPHA:79241 | Deficiência de biotinidase | 1 diretrize(s) Biotinidase deficiency or holocarboxylase synthetase deficiency G2M | inglês |
| ORPHA:79239 | Deficiência de galactose-1-fosfate uridiltransferase | 2 diretrize(s) Insuffisance hépatique néonatale G2M Galactosémie congénitale classique G2M | francese |
| ORPHA:79242 | Deficiência de holocarboxilase sintetase | 1 diretrize(s) Déficit en biotinidase / holocarboxylase synthétase G2M | francese |
| ORPHA:79278 | Protoporfiria eritropoiética autossómica EPP | 1 diretrize(s) Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79278 | Protoporfiria eritropoiética autossómica EPP | 1 diretrize(s) Porfirie skorne Orphanet Urgences | polaco |
| ORPHA:79278 | Protoporfiria eritropoiética autossómica EPP | 1 diretrize(s) Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:79278 | Protoporfiria eritropoiética autossómica EPP | 1 diretrize(s) Porfirias cutáneas Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:79278 | Protoporfiria eritropoiética autossómica EPP | 1 diretrize(s) Porfirie cutanee Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:79278 | Protoporfiria eritropoiética autossómica EPP | 1 diretrize(s) Porfiria cutâneas Orphanet Urgences | português |
| ORPHA:79282 | Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblC Acidúria metilmalónica e homocistinúria tipo cblC | 1 diretrize(s) Cobalamin C deficiency (cblC) G2M | inglês |
| ORPHA:79273 | Coproporfiria hereditária | 2 diretrize(s) Crise de porphyrie hépatique aiguë (Porphyrie aiguë intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire) G2M Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79273 | Coproporfiria hereditária | 1 diretrize(s) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polaco |
| ORPHA:79273 | Coproporfiria hereditária | 1 diretrize(s) Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:79273 | Coproporfiria hereditária | 1 diretrize(s) Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:79273 | Coproporfiria hereditária | 2 diretrize(s) Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:79276 | Porfiria aguda intermitente | 1 diretrize(s) Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79276 | Porfiria aguda intermitente | 1 diretrize(s) Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences | polaco |
| ORPHA:79276 | Porfiria aguda intermitente | 1 diretrize(s) Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:79276 | Porfiria aguda intermitente | 1 diretrize(s) Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:79276 | Porfiria aguda intermitente | 2 diretrize(s) Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:79277 | Porfiria eritropoiética congénita | 1 diretrize(s) Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79277 | Porfiria eritropoiética congénita | 1 diretrize(s) Porfirie skorne Orphanet Urgences | polaco |
| ORPHA:79277 | Porfiria eritropoiética congénita | 1 diretrize(s) Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:79277 | Porfiria eritropoiética congénita | 1 diretrize(s) Porfirias cutáneas Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:79277 | Porfiria eritropoiética congénita | 1 diretrize(s) Porfirie cutanee Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:79277 | Porfiria eritropoiética congénita | 1 diretrize(s) Porfiria cutâneas Orphanet Urgences | português |
| ORPHA:79330 | MOGS-CDG Síndrome CDG tipo IIb CDG2B CDG-IIb Deficiência de glucosidase 1 Doença congénita da glicosilação tipo 2b Doença congénita da glicosilação tipo IIb Síndrome de glipoproteína deficiente em carbohidratos tipo IIb | 1 diretrize(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79319 | MPI-CDG Doença congénita da glicosilação tipo 1b Síndrome CDG tipo Ib CDG1B CDG-Ib Deficiência de fosfomanose isomerase Doença congénita da glicosilação tipo Ib Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo Ib | 1 diretrize(s) MPI-CDG (CDG Ib) G2M | francese |
| ORPHA:79319 | MPI-CDG Doença congénita da glicosilação tipo 1b Síndrome CDG tipo Ib CDG1B CDG-Ib Deficiência de fosfomanose isomerase Doença congénita da glicosilação tipo Ib Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo Ib | 1 diretrize(s) Patient with CDG syndrome 1b (MPI-CDG) G2M | inglês |
| ORPHA:79318 | PMM2-CDG Doença congénita da glicosilação tipo Ia Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo Ia Síndrome CDG tipo Ia CDG1A CDG-Ia Deficiência de fosfomanomutase 2 Doença congénita da glicosilação tipo 1a | 1 diretrize(s) PMM2-CDG (CDG Ia) G2M | francese |
| ORPHA:79318 | PMM2-CDG Doença congénita da glicosilação tipo Ia Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo Ia Síndrome CDG tipo Ia CDG1A CDG-Ia Deficiência de fosfomanomutase 2 Doença congénita da glicosilação tipo 1a | 1 diretrize(s) Patient with CDG syndrome 1A (PMM2-CDG) G2M | inglês |
| ORPHA:79312 | Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo mut- | 1 diretrize(s) Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | inglês |
| ORPHA:79310 | Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A | 1 diretrize(s) Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | inglês |
| ORPHA:79311 | Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl B | 1 diretrize(s) Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | inglês |
| ORPHA:79361 | Epidermólise bolhosa hereditária | 1 diretrize(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79361 | Epidermólise bolhosa hereditária | 1 diretrize(s) Epidermolisi bollose (EB) ereditarie Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:79354 | Ictiose | 1 diretrize(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:85410 | Artrite oligoarticular juvenil | 1 diretrize(s) Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:85414 | Artrite juvenil idiopática de início sistémico Febre persistente indeterminada Doença Still | 1 diretrize(s) Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:85408 | Poliartrite sem fator reumatóide | 1 diretrize(s) Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:85443 | Amiloidose AL Amiloidose de cadeias leves | 1 diretrize(s) Amylose AL Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:85443 | Amiloidose AL Amiloidose de cadeias leves | 1 diretrize(s) Amiloidosis AL Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:85436 | Artrite idiopática juvenil psoríase-relacionada Artrite psoriática juvenil | 1 diretrize(s) Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:85435 | Poliartrite com fator reumatóide | 1 diretrize(s) Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:85438 | Artrite relacionada com entesite Artrite relacionada com entesite | 1 diretrize(s) Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:86788 | Neutropenia congénita grave ligada ao X | 1 diretrize(s) Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:86788 | Neutropenia congénita grave ligada ao X | 1 diretrize(s) Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:86788 | Neutropenia congénita grave ligada ao X | 1 diretrize(s) Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:86788 | Neutropenia congénita grave ligada ao X | 1 diretrize(s) Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:512103 | Ictiose epidermolítica autossómica recessiva | 1 diretrize(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79503 | Ictiose hystrix tipo Curth-Macklin | 1 diretrize(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79651 | Hiperfenilalaninemia ligeira HPA ligeira HPA não-PKU mHPA | 1 diretrize(s) Phénylcétonurie Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:79651 | Hiperfenilalaninemia ligeira HPA ligeira HPA não-PKU mHPA | 1 diretrize(s) Fenilcetonuria Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:83617 | Síndrome de agamaglobulinemia-microcefalia-craniossinostose-dermatite grave | 1 diretrize(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:85138 | Doença de Addison Doença de Addison clássica Doença de Addison primária Doença de Addison autoimune | 1 diretrize(s) Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:85138 | Doença de Addison Doença de Addison clássica Doença de Addison primária Doença de Addison autoimune | 1 diretrize(s) Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:85110 | Encefalopatia com corpos de inclusão de neuroserpina, forma familiar | 1 diretrize(s) Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | francese |
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| ORPHA:98261 | Epilepsia, mioclonia progressiva | 1 diretrize(s) Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | francese |
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| ORPHA:98249 | Síndrome Ehlers-Danlos | 1 diretrize(s) Type IV Ehlers-Danlos Syndrome Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:98249 | Síndrome Ehlers-Danlos | 1 diretrize(s) Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:98249 | Síndrome Ehlers-Danlos | 1 diretrize(s) Sindrome di Ehlers-Danlos tipo IV Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:98249 | Síndrome Ehlers-Danlos | 1 diretrize(s) Síndrome de Ehlers-Danlos do tipo IV Orphanet Urgences | português |
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| ORPHA:95157 | Porfiria hepática aguda | 1 diretrize(s) Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences | polaco |
| ORPHA:95157 | Porfiria hepática aguda | 1 diretrize(s) Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:95157 | Porfiria hepática aguda | 1 diretrize(s) Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:95157 | Porfiria hepática aguda | 1 diretrize(s) Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences | italiano |
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| ORPHA:95159 | Porfiria hepatoeritropoética | 1 diretrize(s) Porfirie skorne Orphanet Urgences | polaco |
| ORPHA:95159 | Porfiria hepatoeritropoética | 1 diretrize(s) Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:95159 | Porfiria hepatoeritropoética | 1 diretrize(s) Porfirias cutáneas Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:95159 | Porfiria hepatoeritropoética | 1 diretrize(s) Porfirie cutanee Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:95159 | Porfiria hepatoeritropoética | 1 diretrize(s) Porfiria cutâneas Orphanet Urgences | português |
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| ORPHA:98878 | Hemofilia A Deficiência congénita de F8 Deficiência congénita de factor VIII | 1 diretrize(s) Hämophilie Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:98878 | Hemofilia A Deficiência congénita de F8 Deficiência congénita de factor VIII | 1 diretrize(s) Emofilia Orphanet Urgences | italiano |
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| ORPHA:101092 | Síndrome hiper-IgM tipo 5 | 1 diretrize(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:101091 | Síndrome hiper-IgM tipo 4 | 1 diretrize(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | francese |
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| ORPHA:100924 | Porfiria por deficiência de ALA desidratase Porfiria de Doss | 2 diretrize(s) Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences | italiano |
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| ORPHA:100054 | Angioedema hereditário F12-relacionado com C1Inh normal HAE 3 HAE-III Angioedema hereditário tipo 3 Edema angioneurótico hereditário tipo 3 | 1 diretrize(s) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polaco |
| ORPHA:100054 | Angioedema hereditário F12-relacionado com C1Inh normal HAE 3 HAE-III Angioedema hereditário tipo 3 Edema angioneurótico hereditário tipo 3 | 1 diretrize(s) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:100054 | Angioedema hereditário F12-relacionado com C1Inh normal HAE 3 HAE-III Angioedema hereditário tipo 3 Edema angioneurótico hereditário tipo 3 | 1 diretrize(s) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:100054 | Angioedema hereditário F12-relacionado com C1Inh normal HAE 3 HAE-III Angioedema hereditário tipo 3 Edema angioneurótico hereditário tipo 3 | 1 diretrize(s) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | espanhol |
| ORPHA:100054 | Angioedema hereditário F12-relacionado com C1Inh normal HAE 3 HAE-III Angioedema hereditário tipo 3 Edema angioneurótico hereditário tipo 3 | 1 diretrize(s) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italiano |
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| ORPHA:100057 | Angioedema, relacionado com o inibidor da ECA Angioedema adquirido IECA-relacionado Edema angioneurótico IECA-relacionado Edema angioneurótico induzido por inibidor do sistema renina-angiotensina-aldosterona | 1 diretrize(s) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | espanhol |
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| ORPHA:100056 | Angioedema adquirido, tipo I | 2 diretrize(s) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | inglês |
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| ORPHA:100056 | Angioedema adquirido, tipo I | 1 diretrize(s) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italiano |
| ORPHA:100056 | Angioedema adquirido, tipo I | 1 diretrize(s) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | português |
| ORPHA:100055 | Angioedema adquirido, tipo II | 1 diretrize(s) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | francese |
| ORPHA:100055 | Angioedema adquirido, tipo II | 1 diretrize(s) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polaco |
| ORPHA:100055 | Angioedema adquirido, tipo II | 1 diretrize(s) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | alemão |
| ORPHA:100055 | Angioedema adquirido, tipo II | 1 diretrize(s) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | inglês |
| ORPHA:100055 | Angioedema adquirido, tipo II | 1 diretrize(s) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | espanhol |
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