Orphanet : Malattie - Linee Guida di Emergenza

Le linee guida di emergenza sono testi prodotti o selezionati da Orphanet, ideati per indirizzare la gestione delle malattie rare che richiedono cure specifiche in situazioni di emergenza.

ORPHA code	Nome della malattia	Guida di Emergenza	Lingua
ORPHA:166078	Malattia di von Willebrand tipo 1 Malattia di Willebrand, tipo 1	1 linee guida Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences	francese
ORPHA:166084	Malattia di von Willebrand, tipo 2A	1 linee guida Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences	francese
ORPHA:166081	Malattia di von Willebrand, tipo 2 Malattia di Willebrand, tipo 2	1 linee guida Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences	francese
ORPHA:166090	Malattia di von Willebrand, tipo 2M	1 linee guida Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences	francese
ORPHA:365	Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida GSD da deficit di maltasi acida GSD, tipo 2 Glicogenosi, tipo 2 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 2 Malattia di Pompe	1 linee guida Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:166087	Malattia di von Willebrand, tipo 2B	1 linee guida Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences	francese
ORPHA:366	Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno Deficit di GDE Deficit di amilo-1,6-glucosidasi Destrinosi limite GSD da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno GSD, tipo 3 GSDIII Glicogenosi da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno Glicogenosi, tipo 3 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 3 Malattia di Cori Malattia di Cori-Forbes Malattia di Forbe	3 linee guida Protocole d'urgence - Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Protocole d'urgence - Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Protocole d'urgence - présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M	francese
ORPHA:366	Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno Deficit di GDE Deficit di amilo-1,6-glucosidasi Destrinosi limite GSD da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno GSD, tipo 3 GSDIII Glicogenosi da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno Glicogenosi, tipo 3 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 3 Malattia di Cori Malattia di Cori-Forbes Malattia di Forbe	7 linee guida Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Glycogen storage disease type 3 G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Recurring mild rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Glycogen debranching enzyme deficiency Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:166093	Malattia di von Willebrand, tipo 2N	1 linee guida Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences	francese
ORPHA:166096	Malattia di von Willebrand, tipo 3 Malattia di Willebrand, tipo 3	1 linee guida Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences	francese
ORPHA:369	Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica Deficit di glicogeno fosforilasi del fegato Deficit di glicogeno fosforilasi epatica GSD da deficit di glicogeno fosforilasi epatica GSD, tipo 6 Glicogenosi da deficit di glicogeno fosforilasi epatica Glicogenosi, tipo 6 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 6 Malattia di Hers Deficit di fosforilasi epatica	3 linee guida Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M	francese
ORPHA:447	Emoglobinuria parossistica notturna EPN Malattia di Marchiafava-Micheli	1 linee guida Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne Orphanet Urgences	francese
ORPHA:447	Emoglobinuria parossistica notturna EPN Malattia di Marchiafava-Micheli	1 linee guida Napadowa nocna hemoglobinuria Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:447	Emoglobinuria parossistica notturna EPN Malattia di Marchiafava-Micheli	1 linee guida Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:447	Emoglobinuria parossistica notturna EPN Malattia di Marchiafava-Micheli	1 linee guida Paroxysmal Nocturnal Haemoglobinuria Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:447	Emoglobinuria parossistica notturna EPN Malattia di Marchiafava-Micheli	1 linee guida Hemoglobinuria paroxística nocturna Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:447	Emoglobinuria parossistica notturna EPN Malattia di Marchiafava-Micheli	1 linee guida Emoglobinuria parossistica notturna Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:447	Emoglobinuria parossistica notturna EPN Malattia di Marchiafava-Micheli	1 linee guida Hemoglobinúria paroxística noturna Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:812	Sialidosi, tipo 1 Lipomucopolisaccaridosi Sialidosi normomorfa Sindrome macchia rosso ciliegia-mioclono	1 linee guida Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:796	Malattia di Sandhoff	1 linee guida Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences	francese
ORPHA:801	Sclerodermia	1 linee guida Sclérodermie systémique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:801	Sclerodermia	1 linee guida Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:801	Sclerodermia	1 linee guida Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:801	Sclerodermia	1 linee guida Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:461	Ittiosi recessiva legata all'X Deficit di solfatasi steroidea Ittiosi legata all'X RXLI XLI	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:95	Atassia di Friedreich FA FRDA	1 linee guida Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:848	Beta talassemia	1 linee guida Thalassémie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:848	Beta talassemia	1 linee guida Talasemia Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:586	Fibrosi cistica FC Mucoviscidosi	1 linee guida Mucoviscidose Orphanet Urgences	francese
ORPHA:586	Fibrosi cistica FC Mucoviscidosi	1 linee guida Mukoviszidose Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:586	Fibrosi cistica FC Mucoviscidosi	1 linee guida Mucoviscidosis Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:586	Fibrosi cistica FC Mucoviscidosi	1 linee guida Fibrosi cistica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:586	Fibrosi cistica FC Mucoviscidosi	1 linee guida Fibrose quística Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:551	MERRF Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate Sindrome di Fukuhara	1 linee guida Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:273	Distrofia miotonica di Steinert Distrofia miotonica, tipo 1 Malattia di Steinert	1 linee guida Dystrophie myotonique de Steinert Orphanet Urgences	francese
ORPHA:273	Distrofia miotonica di Steinert Distrofia miotonica, tipo 1 Malattia di Steinert	1 linee guida Dystrofia miotoniczna typu 1 Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:273	Distrofia miotonica di Steinert Distrofia miotonica, tipo 1 Malattia di Steinert	1 linee guida Myotone Dystrophie Steinert Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:273	Distrofia miotonica di Steinert Distrofia miotonica, tipo 1 Malattia di Steinert	1 linee guida Steinert myotonic dystrophy Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:273	Distrofia miotonica di Steinert Distrofia miotonica, tipo 1 Malattia di Steinert	1 linee guida Distrofia miotónica de Steinert Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:273	Distrofia miotonica di Steinert Distrofia miotonica, tipo 1 Malattia di Steinert	1 linee guida Distrofia miotonica di Steinert Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:324	Malattia di Fabry Angiocheratoma corporis diffusum Angiocheratoma diffuso Deficit di alfa-galattosidasi A FD Malattia di Anderson-Fabry	1 linee guida Maladie de Fabry Orphanet Urgences	francese
ORPHA:324	Malattia di Fabry Angiocheratoma corporis diffusum Angiocheratoma diffuso Deficit di alfa-galattosidasi A FD Malattia di Anderson-Fabry	1 linee guida Malattia di Fabry Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:778	Sindrome di Rett	1 linee guida Syndrome de Rett Orphanet Urgences	francese
ORPHA:778	Sindrome di Rett	1 linee guida Síndrome de Rett Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:164823	Anemia aplastica acquisita rara	1 linee guida Aplasie médullaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:558	Sindrome di Marfan MFS	1 linee guida Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences	francese
ORPHA:558	Sindrome di Marfan MFS	1 linee guida Zespol Marfana Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:558	Sindrome di Marfan MFS	1 linee guida Marfan-Syndrom Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:558	Sindrome di Marfan MFS	1 linee guida Marfan Syndrome Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:558	Sindrome di Marfan MFS	1 linee guida Síndrome de Marfan Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:558	Sindrome di Marfan MFS	1 linee guida Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:558	Sindrome di Marfan MFS	1 linee guida Síndrome Marfan Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:803	Sclerosi laterale amiotrofica Malattia di Charcot Malattia di Lou-Gehrig	1 linee guida Sclérose latérale amyotrophique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:803	Sclerosi laterale amiotrofica Malattia di Charcot Malattia di Lou-Gehrig	1 linee guida Stwardnienie zanikowe boczne Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:803	Sclerosi laterale amiotrofica Malattia di Charcot Malattia di Lou-Gehrig	1 linee guida Amyotrophe Lateralsklerose Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:803	Sclerosi laterale amiotrofica Malattia di Charcot Malattia di Lou-Gehrig	1 linee guida Amyotrophic lateral sclerosis Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:803	Sclerosi laterale amiotrofica Malattia di Charcot Malattia di Lou-Gehrig	1 linee guida Esclerosis lateral amiotrófica Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:803	Sclerosi laterale amiotrofica Malattia di Charcot Malattia di Lou-Gehrig	1 linee guida Sclerosi laterale amiotrofica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:803	Sclerosi laterale amiotrofica Malattia di Charcot Malattia di Lou-Gehrig	1 linee guida Esclerose lateral amiotrófica Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:100	Atassia - telangectasia Sindrome di Louis-Bar	1 linee guida Ataxie-télangiectasie (A-T) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:100	Atassia - telangectasia Sindrome di Louis-Bar	1 linee guida Ataxia-telangiectasia (A-T) Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:399	Malattia di Huntington	1 linee guida Maladie de Huntington Orphanet Urgences	francese
ORPHA:399	Malattia di Huntington	1 linee guida Huntington-Krankheit Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:399	Malattia di Huntington	1 linee guida Enfermedad de Huntington Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:399	Malattia di Huntington	1 linee guida Malattia di Huntington Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:501	Malattia di Lafora Epilessia mioclonica progressiva, tipo 2 EPM2 PME, tipo 2	1 linee guida Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:232	Anemia a cellule falciformi	1 linee guida Drépanocytose Orphanet Urgences	francese
ORPHA:908	Sindrome dell'X fragile FXS Sindrome FRAXA Sindrome FraX Sindrome di Martin-Bell	1 linee guida Syndrome de lX fragile Orphanet Urgences	francese
ORPHA:908	Sindrome dell'X fragile FXS Sindrome FRAXA Sindrome FraX Sindrome di Martin-Bell	1 linee guida Síndrome X frágil Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:739	Sindrome di Prader-Willi Sindrome di Prader-Labhart-Willi Sindrome di Willi-Prader	1 linee guida Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	francese
ORPHA:739	Sindrome di Prader-Willi Sindrome di Prader-Labhart-Willi Sindrome di Willi-Prader	1 linee guida Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:739	Sindrome di Prader-Willi Sindrome di Prader-Labhart-Willi Sindrome di Willi-Prader	1 linee guida Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:47	Agammaglobulinemia legata all'X Agammaglobulinemia, tipo Bruton Deficit di BTK	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:664	Deficit di ornitina transcarbamilasi Deficit di OCT Deficit di OTC Deficit di ornitina carbamoiltransferasi	1 linee guida Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences	francese
ORPHA:664	Deficit di ornitina transcarbamilasi Deficit di OCT Deficit di OTC Deficit di ornitina carbamoiltransferasi	1 linee guida CPS or OTC deficiency Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:394	Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi Deficit di cistationina beta-sintasi HCU da deficit di CBS Omocistinuria da deficit di CBS Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi	3 linee guida Homocystinurie-prise en charge grossesse G2M Homocystinurie G2M Homocystinurie classique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:394	Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi Deficit di cistationina beta-sintasi HCU da deficit di CBS Omocistinuria da deficit di CBS Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi	1 linee guida Homocystynuria klasyczna Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:394	Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi Deficit di cistationina beta-sintasi HCU da deficit di CBS Omocistinuria da deficit di CBS Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi	1 linee guida Klassische Homocystinurie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:394	Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi Deficit di cistationina beta-sintasi HCU da deficit di CBS Omocistinuria da deficit di CBS Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi	4 linee guida Classic Homocystinuria Orphanet Urgences Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M Recurring mild rhabdomyolysis with no diagnosis G2M	inglese
ORPHA:394	Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi Deficit di cistationina beta-sintasi HCU da deficit di CBS Omocistinuria da deficit di CBS Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi	1 linee guida Homosistinuria clásica Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:394	Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi Deficit di cistationina beta-sintasi HCU da deficit di CBS Omocistinuria da deficit di CBS Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi	1 linee guida Omocistinuria classica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:436	Ipofosfatasia Fosfoetanolaminuria HPP Malattia di Rathburn	1 linee guida Hypophosphatasie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:163708	Spasmi epilettici criptogenici ad esordio tardivo	1 linee guida Syndrome de West Orphanet Urgences	francese
ORPHA:636	Neurofibromatosi tipo 1 NF1 non in mosaico Malattia di von Recklinghausen Neurofibromatosi tipo 1 non in mosaico	1 linee guida Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences	francese
ORPHA:337	Fibrodisplasia ossificante progressiva FOP Malattia dell'uomo di pietra Miosite ossificante progressiva	1 linee guida Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:648	Sindrome di Noonan	1 linee guida Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:60	Deficit di alfa-1-antitripsina Deficit dell'inibitore dell'alfa-1-proteinasi	1 linee guida Déficit en alpha1-antitrypsine Orphanet Urgences	francese
ORPHA:60	Deficit di alfa-1-antitripsina Deficit dell'inibitore dell'alfa-1-proteinasi	1 linee guida Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:60	Deficit di alfa-1-antitripsina Deficit dell'inibitore dell'alfa-1-proteinasi	1 linee guida Alpha-1 antitrypsin deficiency Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:60	Deficit di alfa-1-antitripsina Deficit dell'inibitore dell'alfa-1-proteinasi	1 linee guida Déficit de alfa-1 antitripsina Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:60	Deficit di alfa-1-antitripsina Deficit dell'inibitore dell'alfa-1-proteinasi	1 linee guida Deficit di alfa-1-antitripsina Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:681	Paralisi periodica ipokaliemica Malattia di Westphall	1 linee guida Paralysie périodique hypokaliémique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:681	Paralisi periodica ipokaliemica Malattia di Westphall	1 linee guida Parálisis periódica hipopotasémica Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:681	Paralisi periodica ipokaliemica Malattia di Westphall	1 linee guida Paralisi periodica ipokaliemica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:774	Telangectasia emorragica ereditaria HHT Malattia di Rendu-Osler Malattia di Rendu-Osler-Weber	1 linee guida Télangiectasie hémorragique héréditaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:205	Sindrome di Crigler-Najjar Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi Deficit di bilirubina-UGT	1 linee guida Syndrome de Crigler-Najjar Orphanet Urgences	francese
ORPHA:205	Sindrome di Crigler-Najjar Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi Deficit di bilirubina-UGT	1 linee guida Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1 Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:169808	Emofilia A lieve Deficit congenito lieve di F8 Deficit congenito lieve del fattore VIII	1 linee guida Hémophilie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:169808	Emofilia A lieve Deficit congenito lieve di F8 Deficit congenito lieve del fattore VIII	1 linee guida Hämophilie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:169808	Emofilia A lieve Deficit congenito lieve di F8 Deficit congenito lieve del fattore VIII	1 linee guida Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:169802	Emofilia A grave Deficit congenito grave di F8 Deficit congenito grave del fattore VIII	1 linee guida Hémophilie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:169802	Emofilia A grave Deficit congenito grave di F8 Deficit congenito grave del fattore VIII	1 linee guida Hämophilie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:169802	Emofilia A grave Deficit congenito grave di F8 Deficit congenito grave del fattore VIII	1 linee guida Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:169805	Emofilia A moderatamente grave Deficit congenito moderato di F8 Deficit congenito moderato del fattore VIII	1 linee guida Hémophilie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:169805	Emofilia A moderatamente grave Deficit congenito moderato di F8 Deficit congenito moderato del fattore VIII	1 linee guida Hämophilie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:169805	Emofilia A moderatamente grave Deficit congenito moderato di F8 Deficit congenito moderato del fattore VIII	1 linee guida Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:562	Sindrome di McCune-Albright Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine	1 linee guida Syndrome McCune-Albright Orphanet Urgences	francese
ORPHA:562	Sindrome di McCune-Albright Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine	1 linee guida Síndrome de McCune-Albright Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:169443	Deficit di anticorpi specifici associato a concentrazioni normali di immunoglobuline e normale numero di linfociti B	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:313	Ittiosi lamellare LI	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:169799	Emofilia B lieve Deficit congenito lieve del fattore IX Deficit congenito lieve di F9	1 linee guida Hémophilie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:169799	Emofilia B lieve Deficit congenito lieve del fattore IX Deficit congenito lieve di F9	1 linee guida Hämophilie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:169799	Emofilia B lieve Deficit congenito lieve del fattore IX Deficit congenito lieve di F9	1 linee guida Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:169796	Emofilia B moderatamente grave Deficit congenito moderato di F9 Deficit congenito moderato del fattore IX	1 linee guida Hémophilie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:169796	Emofilia B moderatamente grave Deficit congenito moderato di F9 Deficit congenito moderato del fattore IX	1 linee guida Hämophilie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:169796	Emofilia B moderatamente grave Deficit congenito moderato di F9 Deficit congenito moderato del fattore IX	1 linee guida Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:169793	Emofilia B grave Deficit congenito grave di F9 Deficit congenito grave del fattore IX	1 linee guida Hémophilie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:169793	Emofilia B grave Deficit congenito grave di F9 Deficit congenito grave del fattore IX	1 linee guida Hämophilie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:169793	Emofilia B grave Deficit congenito grave di F9 Deficit congenito grave del fattore IX	1 linee guida Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:308	Epilessia mioclonica progressiva tipo 1 Epilessia mioclonica progressiva tipo 1 EPM1 Malattia di Unverricht-Lundborg ULD	1 linee guida Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:169110	Deficit della catena pesante dell'immunoglobulina	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:168956	Sindrome da ipereosinofilia	1 linee guida Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:168940	Leucemia eosinofila cronica	1 linee guida Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:370	Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi GSD da deficit di fosforilasi chinasi GSD, tipo 9 GSD, tipo IX Glicogenosi da deficit di PhK Glicogenosi, tipo 9 Glicogenosi, tipo IX Malattia da deposito di glicogeno da deficit di PhK Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosforilasi chinasi Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9 Malattia da deposito di glicogeno, tipo IX	2 linee guida Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M	francese
ORPHA:169139	Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:1006	Alopecia e deficit di anticorpi	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:33	Acidemia isovalerica Deficit di CoA deidrogenasi dell'acido isovalerico	1 linee guida Acidurie isovalérique G2M	francese
ORPHA:33	Acidemia isovalerica Deficit di CoA deidrogenasi dell'acido isovalerico	4 linee guida COMA and Inherited Metabolic Diseases G2M Isovaleric acidemia G2M Metabolic acidosis protocol (new patient) G2M Isovaleric acidemia Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:819	Sindrome di Smith-Magenis Sindrome da microdelezione 17p11.2	1 linee guida Syndrome de Smith-Magenis Orphanet Urgences	francese
ORPHA:819	Sindrome di Smith-Magenis Sindrome da microdelezione 17p11.2	1 linee guida Sindrome di Smith-Magenis Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:124	Anemia di Diamond-Blackfan Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond Aplasia eritrocitaria pura congenita PRCA congenita Sindrome anemia di Diamond-Blackfan Sindrome di Aase-Smith, tipo II	1 linee guida Anémie de Blackfan-Diamond Orphanet Urgences	francese
ORPHA:124	Anemia di Diamond-Blackfan Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond Aplasia eritrocitaria pura congenita PRCA congenita Sindrome anemia di Diamond-Blackfan Sindrome di Aase-Smith, tipo II	1 linee guida Anemia di Blackfan-Diamond Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:90	Argininemia Deficit di arginasi Iperargininemia	1 linee guida Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences	francese
ORPHA:1775	Discheratosi congenita DC DKC Sindrome di Zinsser-Engman-Cole	1 linee guida Aplasie médullaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:765	Deficit della piruvato deidrogenasi Deficit del complesso della piruvato deidrogenasi PDH PDHC	2 linee guida Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Déficit en Pyruvate Déshydrogénase (PDH) G2M	francese
ORPHA:408	Deficit isolato di glicerolo-chinasi Iperglicerolemia	1 linee guida Ketotic hypoglycemia Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:147	Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1 Deficit di CPS1 Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1 Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1 CPS1D Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I	1 linee guida Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences	francese
ORPHA:147	Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1 Deficit di CPS1 Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1 Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1 CPS1D Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I	1 linee guida CPS or OTC deficiency Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:23	Aciduria argininosuccinica Deficit di argininosuccinasi Deficit di ASA Deficit di ASL Deficit di argininosuccinato liasi Deficit della liasi dell'acido argininosuccinico	1 linee guida Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences	francese
ORPHA:23	Aciduria argininosuccinica Deficit di argininosuccinasi Deficit di ASA Deficit di ASL Deficit di argininosuccinato liasi Deficit della liasi dell'acido argininosuccinico	1 linee guida Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:2135	Sindrome di Hennekam-Beemer Mastocitosi - bassa statura - sordità	1 linee guida Mastocytoses Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2140	Ernia diaframmatica congenita Agenesia diaframmatica CDH	1 linee guida Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:167848	Cardiomiopatia rara	1 linee guida Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2785	Osteopetrosi con acidosi tubolare renale Acidosi tubolare renale mista Acidosi tubolare renale, tipo 3 Deficit di anidrasi carbonica 2 Malattia del cervello di marmo RTA mista Sindrome di Guibaud-Vainsel	1 linee guida Déficit en Anhydrase carbonique G2M	francese
ORPHA:469	Intolleranza ereditaria al fruttosio Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi Fruttosemia ereditaria	2 linee guida Insuffisance hépatique néonatale G2M Intolérance Héréditaire au Fructose (Fructosémie) G2M	francese
ORPHA:469	Intolleranza ereditaria al fruttosio Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi Fruttosemia ereditaria	3 linee guida Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M Fructosaemia (hereditary fructose intolerance) G2M Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M	inglese
ORPHA:477	Sindrome KID Ittiosi istrice-simile - sordità - cheratite Sindrome di Senter Sindrome KID/HID Sindrome cheratite-ittiosi-sordità/ittiosi simil-istrice-sordità Sindrome cheratite-ittiosi-perdita dell'udito/ittiosi simil-istrice-perdita dell'udito Ittiosi istrice tipo Rheydt	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:716	Fenilchetonuria Deficit della fenilalanina idrossilasi Deficit di PAH PKU	1 linee guida Phénylcétonurie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:716	Fenilchetonuria Deficit della fenilalanina idrossilasi Deficit di PAH PKU	1 linee guida Phenylketonuria G2M	inglese
ORPHA:716	Fenilchetonuria Deficit della fenilalanina idrossilasi Deficit di PAH PKU	1 linee guida Fenilcetonuria Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:84	Anemia di Fanconi Pancitopenia di Fanconi	1 linee guida Anémie de Fanconi Orphanet Urgences	francese
ORPHA:84	Anemia di Fanconi Pancitopenia di Fanconi	1 linee guida Anemia de Fanconi Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:3151	Sclerosi multipla - ittiosi - deficit del fattore VIII	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:3173	Sindrome spasmi infantili - pollici larghi Sindrome di Tsao-Ellington	1 linee guida Syndrome de West Orphanet Urgences	francese
ORPHA:3205	Sindrome di Sturge-Weber Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe Angiomatosi encefalofacciale Angiomatosi encefalotrigeminale SWS Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe	1 linee guida Syndrome de Sturge-Weber Orphanet Urgences	francese
ORPHA:3205	Sindrome di Sturge-Weber Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe Angiomatosi encefalofacciale Angiomatosi encefalotrigeminale SWS Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe	1 linee guida Síndrome de Sturge-Weber Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:3320	Trombocitopenia - aplasia radiale Sindrome TAR	1 linee guida Aplasie médullaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:178389	Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:348	Deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi	3 linee guida Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Déficit en fructose-1,6-diphosphatase (F16BP) G2M	francese
ORPHA:348	Deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi	4 linee guida Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Fructose 1,6-bisphosphatase deficiency G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Fructose-1,6-biphosphatase deficiency Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:117	Malattia di Behçet	1 linee guida Maladie de Behçet Orphanet Urgences	francese
ORPHA:221	Dermatomiosite DM	1 linee guida Dermatomyosite juvénile et dermatomyosite de l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:221	Dermatomiosite DM	1 linee guida Dermatomiositis juvenil y dermatomiositis del adulto Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:177926	Malattia emorragica nelle portatrici di emofilia A	1 linee guida Hémophilie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:177926	Malattia emorragica nelle portatrici di emofilia A	1 linee guida Hämophilie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:177926	Malattia emorragica nelle portatrici di emofilia A	1 linee guida Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:177929	Malattia emorragica nelle portatrici di emofilia B	1 linee guida Hémophilie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:177929	Malattia emorragica nelle portatrici di emofilia B	1 linee guida Hämophilie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:177929	Malattia emorragica nelle portatrici di emofilia B	1 linee guida Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:666	Osteogenesi imperfetta Malattia delle ossa di vetro Malattia delle ossa fragili Malattia di Lobstein OI	1 linee guida Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences	francese
ORPHA:666	Osteogenesi imperfetta Malattia delle ossa di vetro Malattia delle ossa fragili Malattia di Lobstein OI	1 linee guida Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:666	Osteogenesi imperfetta Malattia delle ossa di vetro Malattia delle ossa fragili Malattia di Lobstein OI	1 linee guida Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:666	Osteogenesi imperfetta Malattia delle ossa di vetro Malattia delle ossa fragili Malattia di Lobstein OI	1 linee guida Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:666	Osteogenesi imperfetta Malattia delle ossa di vetro Malattia delle ossa fragili Malattia di Lobstein OI	1 linee guida Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:666	Osteogenesi imperfetta Malattia delle ossa di vetro Malattia delle ossa fragili Malattia di Lobstein OI	1 linee guida Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:666	Osteogenesi imperfetta Malattia delle ossa di vetro Malattia delle ossa fragili Malattia di Lobstein OI	1 linee guida Osteogénese Imperfeita Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:178029	Deficit di arginina vasopressina CDI Diabete insipido neurogeno	1 linee guida Diabète insipide dorigine centrale Orphanet Urgences	francese
ORPHA:178029	Deficit di arginina vasopressina CDI Diabete insipido neurogeno	1 linee guida Diabetes insípida central Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:177901	Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1	1 linee guida Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	francese
ORPHA:177901	Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1	1 linee guida Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:177901	Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1	1 linee guida Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:423	Ipertermia maligna Iperpiressia maligna Ipertermia da anestesia	2 linee guida Rhabdomyolyse par mutation du gène RYR1 G2M Hyperthermie maligne de l'anesthésie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:423	Ipertermia maligna Iperpiressia maligna Ipertermia da anestesia	1 linee guida Hipertermia zlosliwa Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:423	Ipertermia maligna Iperpiressia maligna Ipertermia da anestesia	2 linee guida Severe rhabdomyolysis and malignant hyperthermia (RYR1 mutations and related genes) G2M Malignant hyperthermia Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:423	Ipertermia maligna Iperpiressia maligna Ipertermia da anestesia	1 linee guida Hipertermia maligna Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:177904	Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2	1 linee guida Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	francese
ORPHA:177904	Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2	1 linee guida Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:177904	Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2	1 linee guida Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:418	Iperplasia congenita dei surreni CAH	1 linee guida Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:418	Iperplasia congenita dei surreni CAH	1 linee guida Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:177907	Sindrome di Prader-Willi da traslocazione	1 linee guida Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	francese
ORPHA:177907	Sindrome di Prader-Willi da traslocazione	1 linee guida Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:177907	Sindrome di Prader-Willi da traslocazione	1 linee guida Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:177910	Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting	1 linee guida Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	francese
ORPHA:177910	Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting	1 linee guida Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:177910	Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting	1 linee guida Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:216	Ceroidolipofuscinosi neuronale Malattia CLN NCL Malattia NCL	1 linee guida Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:364	Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi Deficit di G6P GSD da deficit di G6P GSD, tipo 1 Glicogenosi epatorenale Glicogenosi, tipo 1 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di G6P Malattia da deposito di glicogeno, tipo 1 Malattia di von Gierke	1 linee guida Glycogenosis due to glucose 6 phosphatase deficiency Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:448	Emofilia	1 linee guida Hémophilie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:448	Emofilia	1 linee guida Hämophilie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:448	Emofilia	1 linee guida Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:304	Epidermolisi bollosa semplice EBS	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:589	Miastenia grave Miastenia acquisita Miastenia autoimmune grave	1 linee guida Myasthénie autoimmune Orphanet Urgences	francese
ORPHA:589	Miastenia grave Miastenia acquisita Miastenia autoimmune grave	1 linee guida Miastenia Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:589	Miastenia grave Miastenia acquisita Miastenia autoimmune grave	1 linee guida Myasthenia gravis Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:589	Miastenia grave Miastenia acquisita Miastenia autoimmune grave	1 linee guida Autoimmune myasthenia Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:589	Miastenia grave Miastenia acquisita Miastenia autoimmune grave	1 linee guida Miastenia autoinmune Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:589	Miastenia grave Miastenia acquisita Miastenia autoimmune grave	1 linee guida Miastenia autoimmune Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:805	Complesso della sclerosi tuberosa Sindrome di Bourneville Sclerosi tuberosa	1 linee guida Sclérose tubéreuse de Bourneville Orphanet Urgences	francese
ORPHA:805	Complesso della sclerosi tuberosa Sindrome di Bourneville Sclerosi tuberosa	1 linee guida Stwardnienie guzowate Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:805	Complesso della sclerosi tuberosa Sindrome di Bourneville Sclerosi tuberosa	1 linee guida Tuberöse Sklerose Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:805	Complesso della sclerosi tuberosa Sindrome di Bourneville Sclerosi tuberosa	1 linee guida Tuberous sclerosis Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:805	Complesso della sclerosi tuberosa Sindrome di Bourneville Sclerosi tuberosa	1 linee guida Esclerosis tuberosa de Bourneville Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:805	Complesso della sclerosi tuberosa Sindrome di Bourneville Sclerosi tuberosa	1 linee guida Sclerosi tuberosa di Bourneville Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:805	Complesso della sclerosi tuberosa Sindrome di Bourneville Sclerosi tuberosa	1 linee guida Esclerose tuberosa Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:768	Sindrome del QT lungo familiare	1 linee guida Syndrome du QT long Orphanet Urgences	francese
ORPHA:768	Sindrome del QT lungo familiare	1 linee guida Familiäres Long QT-Syndrom Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:768	Sindrome del QT lungo familiare	1 linee guida Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:768	Sindrome del QT lungo familiare	2 linee guida Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:768	Sindrome del QT lungo familiare	1 linee guida Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:183	Granulomatosi eosinofilica con poliangioite Sindrome di Churg-Strauss	1 linee guida Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2131	Emiplegia alternante dell'infanzia AHC Emiplegia alternante del bambino	1 linee guida Hémiplégie alternante de lenfance Orphanet Urgences	francese
ORPHA:249	Displasia fibrosa dell'osso	1 linee guida Dysplasie fibreuse des os Orphanet Urgences	francese
ORPHA:249	Displasia fibrosa dell'osso	1 linee guida Displasia ósea fibrosa Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:187	Citrullinemia	1 linee guida Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences	francese
ORPHA:187	Citrullinemia	1 linee guida Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:134	Deficit di beta-chetotiolasi Aciduria alfa-metilacetoacetica Deficit di 3-chetotiolasi Deficit di T2 Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi Deficit mitocondriale di acetoacetil-Coenzima A tiolasi Deficit di 3-ossotiolasi	1 linee guida Defects of ketone metabolism Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:511	Malattia delle urine a sciroppo d'acero Chetoaciduria a catena ramificata Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata Deficit di BCKD Deficit di BCKDH MSUD	3 linee guida Leucinose (MSUD) G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Maladie des urines sirop d'érable Orphanet Urgences	francese
ORPHA:511	Malattia delle urine a sciroppo d'acero Chetoaciduria a catena ramificata Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata Deficit di BCKD Deficit di BCKDH MSUD	3 linee guida Maple syrup urine disease (MSUD) G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M Maple syrup urine disease Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:32	Deficit di glutatione sintetasi Aciduria piroglutammica	1 linee guida Protocole d'urgence - Déficit en glutathion synthétase G2M	francese
ORPHA:797	Sarcoidosi Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann Malattia di Boeck	1 linee guida Sarcoïdose Orphanet Urgences	francese
ORPHA:92	Artrite idiopatica giovanile Artrite cronica giovanile Artrite reumatoide giovanile	1 linee guida Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:1199	Atresia esofagea Atresia dell'esofago Atresia esofagea congenita Atresia esofagea con o senza fistola tracheo-esofagea CEA EA/TEF	1 linee guida Atrésie de l'oesophage Orphanet Urgences	francese
ORPHA:1199	Atresia esofagea Atresia dell'esofago Atresia esofagea congenita Atresia esofagea con o senza fistola tracheo-esofagea CEA EA/TEF	1 linee guida Atresia dellesofago Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:171851	Sindrome MEDNIK Deficit cognitivo - enteropatia - sordità - neuropatia periferica - ittiosi - cheratoderma Eritrokeratodermia variabilis 3 Eritrokeratodermia variabilis, tipo Kamouraska	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:486	Neutropenia congenita grave autosomica dominante	1 linee guida Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences	francese
ORPHA:486	Neutropenia congenita grave autosomica dominante	1 linee guida Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:486	Neutropenia congenita grave autosomica dominante	1 linee guida Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:486	Neutropenia congenita grave autosomica dominante	1 linee guida Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:3287	Arterite di Takayasu	1 linee guida Artérite de Takayasu Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2331	Malattia di Kawasaki Sindrome linfo-cutaneo-mucosa	1 linee guida Maladie de Kawasaki Orphanet Urgences	francese
ORPHA:3002	Trombocitopenia immune ITP Porpora trombocitopenica autoimmune Trombocitopenia immune	1 linee guida Purpura thrombopénique immunologique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:3002	Trombocitopenia immune ITP Porpora trombocitopenica autoimmune Trombocitopenia immune	1 linee guida Púrpura trombocitopénica inmune Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:415	Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria Sindrome HHH Sindrome della tripla H Deficit di ORNT1 Deficit del trasportatore dell'ornitina	1 linee guida Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences	francese
ORPHA:415	Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria Sindrome HHH Sindrome della tripla H Deficit di ORNT1 Deficit del trasportatore dell'ornitina	1 linee guida Hyperammonaemia due to transport defects Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:2134	Sindrome emolitico-uremica atipica D-HUS HUS atipica Sindrome emolitico-uremica senza diarrea aHUS	1 linee guida Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2382	Sindrome di Lennox-Gastaut	1 linee guida Syndrome de Lennox-Gastaut Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2382	Sindrome di Lennox-Gastaut	1 linee guida Sindrome di Lennox-Gastaut Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:2467	Mastocitosi sistemica Malattia dei mastociti	1 linee guida Mastocytoses Orphanet Urgences	francese
ORPHA:845	Malattia di Tay-Sachs GM2-gangliosidosi, variante da deficit di esosaminidasi A Malattia correlata a HEXA Deficit di beta-esosaminidasi subunità alfa GM2-gangliosidosi, variante di Tay-Sachs	1 linee guida Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences	francese
ORPHA:397	Arterite a cellule giganti Arterite temporale Malattia di Horton	1 linee guida Artérite à cellules géantes Orphanet Urgences	francese
ORPHA:397	Arterite a cellule giganti Arterite temporale Malattia di Horton	1 linee guida Arteritis de células gigantes Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:183669	Agammaglobulinemia	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:183666	Sindrome iper-IgM senza suscettibilità alle infezioni opportunistiche HIGM senza suscettibilità alle infezioni opportunistiche	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2070	Gastroenterite eosinofila EGE Enterite eosinofila Gastroenterocolite eosinofila	1 linee guida Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:183675	Infezioni ricorrenti associate a deficit raro degli isotipi dell'immunoglobulina Deficit della sottoclasse delle IgG associato a deficit della sottoclasse delle IgA Deficit delle catene kappa Deficit isolato della sottoclasse delle IgG Deficit selettivo della sottoclasse IgG	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:676	Pancreatite cronica ereditaria	1 linee guida Pancréatite chronique héréditaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:676	Pancreatite cronica ereditaria	1 linee guida Pancreatitis crónica hereditaria Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:183589	Microangiopatia trombotica genetica	1 linee guida Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:638	Sindrome neurofibromatosi-Noonan NFNS Sindrome neurofibromatosi 1-Noonan	1 linee guida Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences	francese
ORPHA:342	Febbre mediterranea familiare FMF Malattia periodica Peritonite parossistica benigna Polisierosite parossistica familiare Polisierosite ricorrente benigna	1 linee guida Fièvre méditerranéenne familiale Orphanet Urgences	francese
ORPHA:342	Febbre mediterranea familiare FMF Malattia periodica Peritonite parossistica benigna Polisierosite parossistica familiare Polisierosite ricorrente benigna	1 linee guida Familiäres Mittelmeerfieber Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:342	Febbre mediterranea familiare FMF Malattia periodica Peritonite parossistica benigna Polisierosite parossistica familiare Polisierosite ricorrente benigna	1 linee guida Familial Mediterranean fever Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:342	Febbre mediterranea familiare FMF Malattia periodica Peritonite parossistica benigna Polisierosite parossistica familiare Polisierosite ricorrente benigna	1 linee guida Fiebre mediterránea familiar Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:342	Febbre mediterranea familiare FMF Malattia periodica Peritonite parossistica benigna Polisierosite parossistica familiare Polisierosite ricorrente benigna	1 linee guida Febbre mediterranea familiare Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:342	Febbre mediterranea familiare FMF Malattia periodica Peritonite parossistica benigna Polisierosite parossistica familiare Polisierosite ricorrente benigna	1 linee guida Febre mediterrânica familiar Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:157	Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2	5 linee guida Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M	francese
ORPHA:183435	Ittiosi ereditaria Ittiosi genetica	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:136	CADASIL Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia Demenza multi-infartuale ereditaria	1 linee guida CADASIL Orphanet Urgences	francese
ORPHA:136	CADASIL Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia Demenza multi-infartuale ereditaria	1 linee guida CADASIL Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:136	CADASIL Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia Demenza multi-infartuale ereditaria	1 linee guida CADASIL Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:182090	Ipertensione arteriosa polmonare PAH	1 linee guida Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:182101	Polmonite eosinofila idiopatica	1 linee guida Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:182040	Anemia aplastica rara	1 linee guida Aplasie médullaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:657	Iperinsulinismo isolato congenito CHI Ipoglicemia iperinsulinemica persistente neonatale PHHI	3 linee guida Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hyperinsulinisme G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M	francese
ORPHA:657	Iperinsulinismo isolato congenito CHI Ipoglicemia iperinsulinemica persistente neonatale PHHI	3 linee guida Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Hyperinsulinism G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M	inglese
ORPHA:569	Emicrania emiplegica familiare o sporadica	1 linee guida Migraine hèmiplégique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:569	Emicrania emiplegica familiare o sporadica	1 linee guida Hemiplegische Migräne Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:569	Emicrania emiplegica familiare o sporadica	1 linee guida Hemiplegic Migraine (HM) Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:569	Emicrania emiplegica familiare o sporadica	1 linee guida Migraña hemipléjica (MH) Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:569	Emicrania emiplegica familiare o sporadica	1 linee guida Emicrania emiplegica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:569	Emicrania emiplegica familiare o sporadica	1 linee guida Enxaqueca Hemiplégica (HM) Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:27	Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12 Aciduria metilmalonica resistente alla vitamina B12	1 linee guida Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:156	Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A Deficit di CPT-1A Deficit di L-CPT1 Deficit di L-CPTI Deficit di carnitina-palmitoil transferasi IA Deficit epatico di carnitina-palmitoil transferasi 1 Deficit epatico di carnitina-palmitoil transferasi I	1 linee guida Medium chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:137625	Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare GSD da deficit di glicogeno sintasi muscolare e cardiaca GSD, tipo 0b Glicogenosi da deficit di glicogeno sintasi muscolare e cardiaca Glicogenosi, tipo 0b Malattia da deposito di glicogeno, tipo 0b	3 linee guida Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M	francese
ORPHA:137667	Malformazioni capillari e arterovenose CM-AVM	1 linee guida Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:141189	Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale	1 linee guida Malformation artérioveineuse cérébrale Orphanet Urgences	francese
ORPHA:156146	Vasculite con interessamento prevalente dei piccoli vasi	1 linee guida Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:156143	Vasculite con interessamento prevalente dei vasi medi	1 linee guida Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:156152	Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili AAV Vasculite associata ad ANCA	1 linee guida Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:140989	Angioite primitiva del sistema nervoso centrale Angioite primitiva del sistema nervoso centrale PACNS PCNSV Angioite isolata del sistema nervoso centrale	1 linee guida Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2141	Ernia diaframmatica - anomalie degli arti Sindrome di Froster-Huch	1 linee guida Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2143	Sindrome di Donnai-Barrow Sindrome DBS/FOAR Sindrome FOAR Sindrome anomalia oculari e facciali-telecanto-sordità Sindrome di Holmes-Schepens Sindrome ernia diaframmatica-esonfalo-ipertelorismo Sindrome ernia diaframmatica-ipertelorismo-miopia-sordità Sindrome facio-oculo-acustico-renale	1 linee guida Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2059	Sindrome di Fryns Ernia diaframmatica - anomalie facciali	1 linee guida Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:158687	Malattia erosiva acantolitica letale LAEB	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:158684	Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica EBS-PA EBS con atresia pilorica	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:158681	Epidermolisi bollosa semplice con eritema migrante circinato EBS-migr EBS con eritema migrante circinato	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:158676	Epidermolisi bollosa distrofica localizzata limitata alle unghie DEB limitata alle unghie	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:158673	Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma acrale DEB localizzata, forma acrale	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:158668	Sindrome da displasia ectodermica e fragilità cutanea Sindrome di McGrath Sindrome displasia ectodermica-fragilità cutanea	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:158778	Mastocitosi isolata del midollo osseo	1 linee guida Mastocytoses Orphanet Urgences	francese
ORPHA:158775	Mastocitosi sistemica intermedia	1 linee guida Mastocytoses Orphanet Urgences	francese
ORPHA:247685	Odontoipofosfatasia	1 linee guida Hypophosphatasie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:247623	Ipofosfatasia perinatale letale Fosfoetanolaminuria perinatale letale Malattia di Rathburn perinatale letale	1 linee guida Hypophosphatasie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:247638	Ipofosfatasia prenatale benigna Fosfoetanolaminuria prenatale benigna Malattia di Rathburn prenatale benigna	1 linee guida Hypophosphatasie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:247651	Ipofosfatasia infantile precoce Fosfoetanolaminuria infantile Malattia di Rathburn infantile	1 linee guida Hypophosphatasie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:247667	Ipofosfatasia a esordio infantile Fosfoetanolaminuria a esordio infantile Malattia di Rathburn a esordio infantile	1 linee guida Hypophosphatasie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:247676	Ipofosfatasia dell'adulto Fosfoetanolaminuria dell'adulto Malattia di Rathburn dell'adulto	1 linee guida Hypophosphatasie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:247525	Citrullinemia, tipo I CTLN1 Citrullinemia classica Citrullinemia, tipo 1 Deficit di ASS Deficit di acido argininosuccinico sintasi Deficit di acido argininosuccinico sintetasi Deficit di argininosuccinato sintasi Deficit di argininosuccinato sintetasi	1 linee guida Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences	francese
ORPHA:247525	Citrullinemia, tipo I CTLN1 Citrullinemia classica Citrullinemia, tipo 1 Deficit di ASS Deficit di acido argininosuccinico sintasi Deficit di acido argininosuccinico sintetasi Deficit di argininosuccinato sintasi Deficit di argininosuccinato sintetasi	1 linee guida Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:247546	Citrullinemia neonatale acuta tipo I Citrullinemia classica, tipo 1 Citrullinemia classica, tipo I Citrullinemia neonatale acuta, tipo 1 Citrullinemia neonatale acuta tipo 1	1 linee guida Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2325	Epidermolisi bollosa semplice con anodontia/ipodontia EBS con anodontia/ipodontia Sindrome di Kallin	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:247573	Citrullinemia a esordio tardivo tipo I Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo 1 Citrullinemia a esordio tardivo, tipo 1 Citrullinemia a esordio tardivo, tipo I Citrullinemia a esordio tardivo tipo 1	1 linee guida Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences	francese
ORPHA:247573	Citrullinemia a esordio tardivo tipo I Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo 1 Citrullinemia a esordio tardivo, tipo 1 Citrullinemia a esordio tardivo, tipo I Citrullinemia a esordio tardivo tipo 1	1 linee guida Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:2407	Sindrome LOC Sindrome LOGIC Sindrome del tessuto di granulazione oculare e laringeo nei bambini del subcontinente indiano Sindrome di Shabbir	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:248111	Malattia di Huntington giovanile Corea di Huntington giovanile JHD	1 linee guida Maladie de Huntington Orphanet Urgences	francese
ORPHA:248111	Malattia di Huntington giovanile Corea di Huntington giovanile JHD	1 linee guida Huntington-Krankheit Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:248111	Malattia di Huntington giovanile Corea di Huntington giovanile JHD	1 linee guida Enfermedad de Huntington Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:248111	Malattia di Huntington giovanile Corea di Huntington giovanile JHD	1 linee guida Malattia di Huntington Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:244275	Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale	1 linee guida Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:312	Ittiosi epidermolitica autosomica dominante BCIE EHK EI Ipercheratosi epidermolitica Ittiosi bollosa Eritroderma ittiosiforme bolloso congenit Eritroderma ittiosiforme bolloso congenito di Brock	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2238	Ipoparatiroidismo familiare isolato	1 linee guida Hypoparathyroïdie isolée familiale Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2238	Ipoparatiroidismo familiare isolato	1 linee guida Hipoparatiroidismo aislado familiar Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:2269	Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale Sindrome di Jagel-Holmgren-Hofer	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:455	Ittiosi epidermolitica superficiale Ittiosi bollosa di Siemens SEI	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2272	Ittiosi - anomalie orali e digitali Sindrome di Clayton Smith-Donnai	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2274	Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare Sindrome di Dykes-Markes-Harper	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2273	Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia Ittiosi follicolare - atrichia - fotofobia Sindrome IFAP	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2271	Ittiosi congenita - microcefalo - tetraplegia Ittiosi congenita - microcefalo - quadriplegia	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:251370	Sindrome anemia a cellule falciformi-emoglobinopatia D	1 linee guida Drépanocytose Orphanet Urgences	francese
ORPHA:251375	Associazione falcemia e emoglobinopatia E	1 linee guida Drépanocytose Orphanet Urgences	francese
ORPHA:251359	Drepanocitosi - beta talassemia HbS - beta talassemia	1 linee guida Drépanocytose Orphanet Urgences	francese
ORPHA:251365	Drepanocitosi e emoglobinopatia C HbSC	1 linee guida Drépanocytose Orphanet Urgences	francese
ORPHA:251393	Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata JEB-nH loc JEB localizzata Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz localizzato	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2278	Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali Sindrome di Passwell-Goodman-Siprkowski	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:251328	Vasculite non classificata	1 linee guida Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:251325	Vasculite indotta da farmaci	1 linee guida Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:252202	Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:575	Sindrome di Muckle-Wells Orticaria - sordità - amiloidosi Orticaria neutrofila	1 linee guida Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2573	Malattia di moyamoya	1 linee guida Maladie de Moya-Moya Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2571	Malattia immunoneurologica legata all'X Sindrome di Woods-Black-Norbury	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2585	Sindrome atassia e pancitopenia Disturbo mielocerebellare	1 linee guida Aplasie médullaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:3055	Sindrome da ritardo mentale legato all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura Sindrome di Young-Hughes	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:263516	Epilessia mioclonica progressiva tipo 3 PME, tipo 3 Epilessia progressiva da mioclono, tipo 3 EPM3 Epilessia mioclonica progressiva da deficit di KCTD7	1 linee guida Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:263410	Sindrome da spasmi infantili, ritardo psicomotorio, atrofia cerebrale progressiva e malattia dei gangli basali	1 linee guida Syndrome de West Orphanet Urgences	francese
ORPHA:263297	Malattia da deposito di glicogeno con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina Malattia da deposito di glicogeno, tipo XV Glicogenesi con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina GSD con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina GSD, tipo 15 GSD, tipo XV Glicogenosi da deficit di glicogenina Glicogenosi, tipo 15 Glicogenosi, tipo XV Malattia da deposito di glicogeno, tipo 15	1 linee guida Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:3132	Sindrome di Say-Barber-Miller Microcefalia - ipogammaglobulinemia - anomalie immunitarie	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2978	Pseudo-ostruzione intestinale cronica CIPO	1 linee guida Pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:264973	Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a vasculite sistemica ILD secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a vasculite sistemica	1 linee guida Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:264709	Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a vasculite sistemica ILD secondaria specifica dell'infanzia associata a vasculite sistemica	1 linee guida Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:264580	Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica GSD da deficit di fosforilasi-chinasi epatica GSD, tipo 9A GSD, tipo 9C GSD, tipo IXa GSD, tipo IXc Glicogenosi, tipo 9A Glicogenosi, tipo 9C Glicogenosi, tipo IXa Glicogenosi, tipo IXc Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosforilasi chinasi epatica Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9C Malattia da deposito di glicogeno, tipo IXa Malattia da deposito di glicogeno, tipo IXc Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9A XLG	3 linee guida Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M	francese
ORPHA:275803	Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita PAH associata a cardiopatia congenita	1 linee guida Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:275808	Ipertensione arteriosa polmonare associata a infezione da HIV PAH associata a infezione da HIV	1 linee guida Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:275813	Ipertensione arteriosa polmonare associata a ipertensione portale Ipertensione portopolmonare PAH associata a ipertensione portale POPH	1 linee guida Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:275823	Ipertensione arteriosa polmonare associata a schistosomiasi PAH associata a schistosomiasi	1 linee guida Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:275786	Ipertensione arteriosa polmonare indotta dalle tossine o dai farmaci PAH indotta dalle tossine o dai farmaci	1 linee guida Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:275791	Ipertensione arteriosa polmonare associata ad altra malattia PAH associata ad altra malattia PAH secondaria	1 linee guida Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:275798	Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo PAH associata a malattia del tessuto connettivo	1 linee guida Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:275752	Malattia a cellule falciformi e malattie correlate	1 linee guida Drépanocytose Orphanet Urgences	francese
ORPHA:275766	Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica IPAH Ipertensione arteriosa polmonare primitiva	1 linee guida Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:275828	Ipertensione arteriosa polmonare associata ad anemia emolitica cronica PAH associata ad anemia emolitica cronica	1 linee guida Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:3319	Trombocitopenia amegacariocitica congenita CAMT Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita	1 linee guida Aplasie médullaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:3453	Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 APS, tipo 1 APS1 Sindrome deficit endocrino multiplo-malattia di Addison-candidosi Sindrome ipoparatiroidismo-malattia di Addison-candidiasi Sindrome ipoparatiroidismo autoimmune-candidiasi cronica-malattia di Addison Ipoparatiroidismo autoimmune - candidosi cronica - malattia di Addison Sindrome APECED Sindrome HAM Sindrome MEDAC Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 1 Sindrome poliendocrinopatia autoimmune-candidiasi-distrofia ectodermica Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 1	1 linee guida Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 Orphanet Urgences	francese
ORPHA:3453	Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 APS, tipo 1 APS1 Sindrome deficit endocrino multiplo-malattia di Addison-candidosi Sindrome ipoparatiroidismo-malattia di Addison-candidiasi Sindrome ipoparatiroidismo autoimmune-candidiasi cronica-malattia di Addison Ipoparatiroidismo autoimmune - candidosi cronica - malattia di Addison Sindrome APECED Sindrome HAM Sindrome MEDAC Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 1 Sindrome poliendocrinopatia autoimmune-candidiasi-distrofia ectodermica Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 1	1 linee guida Autoimmunologiczny zespol niedoczynnosci wielogruczolowej typu 1 Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:3453	Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 APS, tipo 1 APS1 Sindrome deficit endocrino multiplo-malattia di Addison-candidosi Sindrome ipoparatiroidismo-malattia di Addison-candidiasi Sindrome ipoparatiroidismo autoimmune-candidiasi cronica-malattia di Addison Ipoparatiroidismo autoimmune - candidosi cronica - malattia di Addison Sindrome APECED Sindrome HAM Sindrome MEDAC Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 1 Sindrome poliendocrinopatia autoimmune-candidiasi-distrofia ectodermica Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 1	1 linee guida Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:3453	Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 APS, tipo 1 APS1 Sindrome deficit endocrino multiplo-malattia di Addison-candidosi Sindrome ipoparatiroidismo-malattia di Addison-candidiasi Sindrome ipoparatiroidismo autoimmune-candidiasi cronica-malattia di Addison Ipoparatiroidismo autoimmune - candidosi cronica - malattia di Addison Sindrome APECED Sindrome HAM Sindrome MEDAC Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 1 Sindrome poliendocrinopatia autoimmune-candidiasi-distrofia ectodermica Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 1	1 linee guida Type 1 autoimmune polyendocrinopathy Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:3453	Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 APS, tipo 1 APS1 Sindrome deficit endocrino multiplo-malattia di Addison-candidosi Sindrome ipoparatiroidismo-malattia di Addison-candidiasi Sindrome ipoparatiroidismo autoimmune-candidiasi cronica-malattia di Addison Ipoparatiroidismo autoimmune - candidosi cronica - malattia di Addison Sindrome APECED Sindrome HAM Sindrome MEDAC Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 1 Sindrome poliendocrinopatia autoimmune-candidiasi-distrofia ectodermica Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 1	1 linee guida Poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:3453	Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 APS, tipo 1 APS1 Sindrome deficit endocrino multiplo-malattia di Addison-candidosi Sindrome ipoparatiroidismo-malattia di Addison-candidiasi Sindrome ipoparatiroidismo autoimmune-candidiasi cronica-malattia di Addison Ipoparatiroidismo autoimmune - candidosi cronica - malattia di Addison Sindrome APECED Sindrome HAM Sindrome MEDAC Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 1 Sindrome poliendocrinopatia autoimmune-candidiasi-distrofia ectodermica Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 1	1 linee guida Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:3453	Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 APS, tipo 1 APS1 Sindrome deficit endocrino multiplo-malattia di Addison-candidosi Sindrome ipoparatiroidismo-malattia di Addison-candidiasi Sindrome ipoparatiroidismo autoimmune-candidiasi cronica-malattia di Addison Ipoparatiroidismo autoimmune - candidosi cronica - malattia di Addison Sindrome APECED Sindrome HAM Sindrome MEDAC Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 1 Sindrome poliendocrinopatia autoimmune-candidiasi-distrofia ectodermica Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 1	1 linee guida Poliendocrinopatia autoimune de tipo 1 Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:280369	Vasculite pediatrica	1 linee guida Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:276621	Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico	1 linee guida Phéochromocytomes et paragangliomes fonctionnels Orphanet Urgences	francese
ORPHA:276621	Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico	1 linee guida Feocromocitomas y paragangliomas funcionantes Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:746	Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale Deficit di TFP TFPD	5 linee guida Insuffisance hépatique néonatale G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Rhabdomyolyse peu sévère chez un patient connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M	francese
ORPHA:2089	Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica GSD da deficit di glicogeno sintasi epatica GSD, tipo 0a Glicogenosi, tipo 0a Malattia da deposito di glicogeno, tipo 0a	3 linee guida Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M	francese
ORPHA:2089	Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica GSD da deficit di glicogeno sintasi epatica GSD, tipo 0a Glicogenosi, tipo 0a Malattia da deposito di glicogeno, tipo 0a	1 linee guida Ketotic hypoglycemia Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:158	Deficit primitivo sistemico di carnitina CDSP CUD Deficit del trasportatore della carnitina Deficit del trasportatore della carnitina della membrana plasmatica Difetto di captazione della carnitina SPCD	1 linee guida Protocole d'urgence - présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M	francese
ORPHA:158	Deficit primitivo sistemico di carnitina CDSP CUD Deficit del trasportatore della carnitina Deficit del trasportatore della carnitina della membrana plasmatica Difetto di captazione della carnitina SPCD	2 linee guida Carnitine transporter deficiency (group of mitochondrial fatty acid ß-oxidation deficiencies) G2M Carnitine transporter deficiency Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:832	Deficit di succinil-CoA:3-oxoacido CoA transferasi Deficit di OXCT1 Deficit di SCOT Deficit di succinil-CoA acetoacetato transferasi Deficit di succinil-CoA:3-chetoacido CoA transferasi	2 linee guida Déficit de la cétolyse G2M Acidose métabolique G2M	francese
ORPHA:832	Deficit di succinil-CoA:3-oxoacido CoA transferasi Deficit di OXCT1 Deficit di SCOT Deficit di succinil-CoA acetoacetato transferasi Deficit di succinil-CoA:3-chetoacido CoA transferasi	2 linee guida Ketoacidosis from ketolysis disorders : SCOT - MAT - MCT1 G2M Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:20	Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica Deficit di HMG-CoA liasi Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi Idrossi-metil-glutaricaciduria	2 linee guida Protocole d'urgence - Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Protocole d'urgence - Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M	francese
ORPHA:20	Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica Deficit di HMG-CoA liasi Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi Idrossi-metil-glutaricaciduria	4 linee guida Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Ketogenesis disorders G2M 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:28	Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12	1 linee guida Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:3095	Sindrome di Rett, forma atipica RTT atipica Sindrome Rett-simile Variante della sindrome di Rett	1 linee guida Syndrome de Rett Orphanet Urgences	francese
ORPHA:3095	Sindrome di Rett, forma atipica RTT atipica Sindrome Rett-simile Variante della sindrome di Rett	1 linee guida Síndrome de Rett Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:208650	Sindrome periodica associata alla criopirina CAPS Criopirinopatia	1 linee guida Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:209973	Emiplegia alternante notturna benigna del bambino Emiplegia alternante familiare notturna benigna dell'infanzia	1 linee guida Hémiplégie alternante de lenfance Orphanet Urgences	francese
ORPHA:209978	Emiplegia alternante	1 linee guida Hémiplégie alternante de lenfance Orphanet Urgences	francese
ORPHA:3286	Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica CPVT Tachicardia ventricolare polimorfa indotta dalle catecolamine Tachicardia ventricolare bidirezionale indotta dalle catecolamine Tachicardia ventricolare parossistica maligna	1 linee guida Tachycardie ventriculaire catécholergique (TVC) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:3286	Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica CPVT Tachicardia ventricolare polimorfa indotta dalle catecolamine Tachicardia ventricolare bidirezionale indotta dalle catecolamine Tachicardia ventricolare parossistica maligna	1 linee guida Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:3286	Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica CPVT Tachicardia ventricolare polimorfa indotta dalle catecolamine Tachicardia ventricolare bidirezionale indotta dalle catecolamine Tachicardia ventricolare parossistica maligna	1 linee guida Taquicardia ventricular catecolaminérgica Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:3286	Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica CPVT Tachicardia ventricolare polimorfa indotta dalle catecolamine Tachicardia ventricolare bidirezionale indotta dalle catecolamine Tachicardia ventricolare parossistica maligna	1 linee guida Tachicardia ventricolare catecolaminergica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:3286	Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica CPVT Tachicardia ventricolare polimorfa indotta dalle catecolamine Tachicardia ventricolare bidirezionale indotta dalle catecolamine Tachicardia ventricolare parossistica maligna	1 linee guida Taquicardia ventricular catecolaminérgica Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:3240	Sindrome leucoencefalopatia progressiva ad esordio precoce-calcificazioni del sistema nervoso centrale- sordità-deficit visivo Sindrome leucoencefalopatia progressiva ad esordio precoce-calcificazioni del sistema nervoso centrale-perdita dell'udito-deficit visivo	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:211266	Malformazione arterovenosa	1 linee guida Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:35	Acidemia propionica Aciduria propionica Deficit di propionil-CoA carbossilasi Iperglicinemia chetosica	3 linee guida Aciduries organiques : Acidémie méthylmalonique - Acidémie propionique G2M Acidose métabolique G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M	francese
ORPHA:35	Acidemia propionica Aciduria propionica Deficit di propionil-CoA carbossilasi Iperglicinemia chetosica	3 linee guida COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M Metabolic acidosis protocol (new patient) G2M Propionic acidemia Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:5	Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga Deficit di LCHAD LCHADD	5 linee guida Rhabdomyolyse peu sévère chez un patient connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M	francese
ORPHA:5	Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga Deficit di LCHAD LCHADD	1 linee guida Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:25	Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi Acidemia glutarica, tipo 1 Aciduria glutarica, tipo 1 Deficit di glutaril-Coenzima A deidrogenasi GA1 GCDHD	1 linee guida Acidurie glutarique de type 1 G2M	francese
ORPHA:25	Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi Acidemia glutarica, tipo 1 Aciduria glutarica, tipo 1 Deficit di glutaril-Coenzima A deidrogenasi GA1 GCDHD	3 linee guida Glutaric aciduria type 1 G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M Glutaric aciduria type 1 Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:42	Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media Deficit di ACADM Deficit di MCAD Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media MCADD	4 linee guida Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) Orphanet Urgences Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Déficits Oxydation acides gras : MCAD G2M	francese
ORPHA:42	Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media Deficit di ACADM Deficit di MCAD Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media MCADD	4 linee guida Mitochondrial fatty acid ß-oxidation disorders G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Medium chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:882	Tirosinemia, tipo 1 Tirosinemia, tipo I Deficit di FAH Deficit di fumaril acetoacetasi Deficit di fumaril acetoacetato idrolasi Tirosinemia epatorenale	1 linee guida Protocole d'urgence - insuffisance hépatique néonatale G2M	francese
ORPHA:882	Tirosinemia, tipo 1 Tirosinemia, tipo I Deficit di FAH Deficit di fumaril acetoacetasi Deficit di fumaril acetoacetato idrolasi Tirosinemia epatorenale	1 linee guida Tyrosinemia type 1 G2M	inglese
ORPHA:216796	Osteogenesi imperfetta, tipo 1 OI, tipo 1 Osteogenesi imperfetta lieve Osteogenesi imperfetta non deformante Sindrome di Adair-Dighton Sindrome di Van der Hoeve	1 linee guida Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences	francese
ORPHA:216796	Osteogenesi imperfetta, tipo 1 OI, tipo 1 Osteogenesi imperfetta lieve Osteogenesi imperfetta non deformante Sindrome di Adair-Dighton Sindrome di Van der Hoeve	1 linee guida Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:216796	Osteogenesi imperfetta, tipo 1 OI, tipo 1 Osteogenesi imperfetta lieve Osteogenesi imperfetta non deformante Sindrome di Adair-Dighton Sindrome di Van der Hoeve	1 linee guida Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:216796	Osteogenesi imperfetta, tipo 1 OI, tipo 1 Osteogenesi imperfetta lieve Osteogenesi imperfetta non deformante Sindrome di Adair-Dighton Sindrome di Van der Hoeve	1 linee guida Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:216796	Osteogenesi imperfetta, tipo 1 OI, tipo 1 Osteogenesi imperfetta lieve Osteogenesi imperfetta non deformante Sindrome di Adair-Dighton Sindrome di Van der Hoeve	1 linee guida Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:216796	Osteogenesi imperfetta, tipo 1 OI, tipo 1 Osteogenesi imperfetta lieve Osteogenesi imperfetta non deformante Sindrome di Adair-Dighton Sindrome di Van der Hoeve	1 linee guida Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:216796	Osteogenesi imperfetta, tipo 1 OI, tipo 1 Osteogenesi imperfetta lieve Osteogenesi imperfetta non deformante Sindrome di Adair-Dighton Sindrome di Van der Hoeve	1 linee guida Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:903	Malattia di Von Willebrand Malattia di Willebrand	1 linee guida Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences	francese
ORPHA:216804	Osteogenesi imperfetta tipo 2 OI tipo 2 Osteogenesi imperfetta letale	1 linee guida Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences	francese
ORPHA:216804	Osteogenesi imperfetta tipo 2 OI tipo 2 Osteogenesi imperfetta letale	1 linee guida Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:216804	Osteogenesi imperfetta tipo 2 OI tipo 2 Osteogenesi imperfetta letale	1 linee guida Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:216804	Osteogenesi imperfetta tipo 2 OI tipo 2 Osteogenesi imperfetta letale	1 linee guida Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:216804	Osteogenesi imperfetta tipo 2 OI tipo 2 Osteogenesi imperfetta letale	1 linee guida Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:216804	Osteogenesi imperfetta tipo 2 OI tipo 2 Osteogenesi imperfetta letale	1 linee guida Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:216804	Osteogenesi imperfetta tipo 2 OI tipo 2 Osteogenesi imperfetta letale	1 linee guida Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:216812	Osteogenesi imperfetta tipo 3 OI tipo 3 Osteogenesi imperfetta deformante progressiva Osteogenesi imperfetta grave	1 linee guida Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences	francese
ORPHA:216812	Osteogenesi imperfetta tipo 3 OI tipo 3 Osteogenesi imperfetta deformante progressiva Osteogenesi imperfetta grave	1 linee guida Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:216812	Osteogenesi imperfetta tipo 3 OI tipo 3 Osteogenesi imperfetta deformante progressiva Osteogenesi imperfetta grave	1 linee guida Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:216812	Osteogenesi imperfetta tipo 3 OI tipo 3 Osteogenesi imperfetta deformante progressiva Osteogenesi imperfetta grave	1 linee guida Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:216812	Osteogenesi imperfetta tipo 3 OI tipo 3 Osteogenesi imperfetta deformante progressiva Osteogenesi imperfetta grave	1 linee guida Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:216812	Osteogenesi imperfetta tipo 3 OI tipo 3 Osteogenesi imperfetta deformante progressiva Osteogenesi imperfetta grave	1 linee guida Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:216812	Osteogenesi imperfetta tipo 3 OI tipo 3 Osteogenesi imperfetta deformante progressiva Osteogenesi imperfetta grave	1 linee guida Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:216820	Osteogenesi imperfetta tipo 4 OI tipo 4	1 linee guida Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences	francese
ORPHA:216820	Osteogenesi imperfetta tipo 4 OI tipo 4	1 linee guida Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:216820	Osteogenesi imperfetta tipo 4 OI tipo 4	1 linee guida Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:216820	Osteogenesi imperfetta tipo 4 OI tipo 4	1 linee guida Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:216820	Osteogenesi imperfetta tipo 4 OI tipo 4	1 linee guida Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:216820	Osteogenesi imperfetta tipo 4 OI tipo 4	1 linee guida Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:216820	Osteogenesi imperfetta tipo 4 OI tipo 4	1 linee guida Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:216828	Osteogenesi imperfetta, tipo 5 OI, tipo 5	1 linee guida Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences	francese
ORPHA:216828	Osteogenesi imperfetta, tipo 5 OI, tipo 5	1 linee guida Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:216828	Osteogenesi imperfetta, tipo 5 OI, tipo 5	1 linee guida Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:216828	Osteogenesi imperfetta, tipo 5 OI, tipo 5	1 linee guida Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:216828	Osteogenesi imperfetta, tipo 5 OI, tipo 5	1 linee guida Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:216828	Osteogenesi imperfetta, tipo 5 OI, tipo 5	1 linee guida Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:216828	Osteogenesi imperfetta, tipo 5 OI, tipo 5	1 linee guida Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:1451	Sindrome CINCA Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale Malattia infiammatoria multisistemica infantile Sindrome IOMID Sindrome NOMID Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica Sindrome di Prieur-Griscelli	1 linee guida Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:3260	Sindrome ipereosinofila idiopatica	1 linee guida Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:217587	Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica	1 linee guida Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:217591	Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia ipertrofica	1 linee guida Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:422	Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica	1 linee guida Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:217595	Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica	1 linee guida Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:217598	Cardiomiopatia ipertrofica non familiare	1 linee guida Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:217569	Cardiomiopatia ipertrofica rara	1 linee guida Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:217581	Malattia lisosomiale con cardiomiopatia ipertrofica	1 linee guida Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:159	Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi Deficit di CACT	7 linee guida Rhabdomyolyse sévère chez un patient connu G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Insuffisance hépatique néonatale G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M	francese
ORPHA:159	Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi Deficit di CACT	1 linee guida Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:217656	Cardiomiopatia aritmogena isolata ereditaria ACM Displasia del ventricolo destro aritmogena isolata familiare	1 linee guida Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:220402	Sclerosi sistemica cutanea limitata Sclerodermia sistemica cutanea limitata	1 linee guida Sclérodermie systémique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:220402	Sclerosi sistemica cutanea limitata Sclerodermia sistemica cutanea limitata	1 linee guida Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:220402	Sclerosi sistemica cutanea limitata Sclerodermia sistemica cutanea limitata	1 linee guida Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:220402	Sclerosi sistemica cutanea limitata Sclerodermia sistemica cutanea limitata	1 linee guida Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:220407	Sclerosi sistemica limitata Sclerosi sistemica senza sclerodermia	1 linee guida Sclérodermie systémique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:220407	Sclerosi sistemica limitata Sclerosi sistemica senza sclerodermia	1 linee guida Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:220407	Sclerosi sistemica limitata Sclerosi sistemica senza sclerodermia	1 linee guida Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:220407	Sclerosi sistemica limitata Sclerosi sistemica senza sclerodermia	1 linee guida Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:220393	Sclerosi sistemica cutanea diffusa Sclerodermia sistemica cutanea diffusa Sclerodermia sistemica cutanea progressiva Sclerosi sistemica cutanea progressiva	1 linee guida Sclérodermie systémique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:220393	Sclerosi sistemica cutanea diffusa Sclerodermia sistemica cutanea diffusa Sclerodermia sistemica cutanea progressiva Sclerosi sistemica cutanea progressiva	1 linee guida Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:220393	Sclerosi sistemica cutanea diffusa Sclerodermia sistemica cutanea diffusa Sclerodermia sistemica cutanea progressiva Sclerosi sistemica cutanea progressiva	1 linee guida Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:220393	Sclerosi sistemica cutanea diffusa Sclerodermia sistemica cutanea diffusa Sclerodermia sistemica cutanea progressiva Sclerosi sistemica cutanea progressiva	1 linee guida Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:927	Iperammoniemia da deficit di N-acetilglutammato sintasi Deficit di NAGS	1 linee guida Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences	francese
ORPHA:927	Iperammoniemia da deficit di N-acetilglutammato sintasi Deficit di NAGS	1 linee guida NAGS deficiency Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:470	Intolleranza alle proteine con lisinuria Aminoaciduria bibasica, tipo 2 IPL	2 linee guida Protocole d'urgence - Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Protocole d'urgence - Hyperammoniémie G2M	francese
ORPHA:470	Intolleranza alle proteine con lisinuria Aminoaciduria bibasica, tipo 2 IPL	7 linee guida Lysinuric protein intolerance (LPI) (urea cycle disorder) G2M Hyperammonaemia protocol (new patient) G2M Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M COMA and Inherited metabolic diseases (new patient) G2M Recurring mild rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Hyperammonaemia due to transport defects Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:538	Linfangioleiomiomatosi LAM	1 linee guida Lymphangioléiomyomatose Orphanet Urgences	francese
ORPHA:538	Linfangioleiomiomatosi LAM	1 linee guida Linfangioleiomiomatosis Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:849	Tromboastenia di Glanzmann	1 linee guida Thrombasthénie de Glanzmann Orphanet Urgences	francese
ORPHA:849	Tromboastenia di Glanzmann	1 linee guida Tromboastenia di Glanzmann Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:389	Istiocitosi a cellule di Langerhans Granulomatosi a cellule di Langerhans Istiocitosi X	1 linee guida Histiocytose langerhansienne Orphanet Urgences	francese
ORPHA:389	Istiocitosi a cellule di Langerhans Granulomatosi a cellule di Langerhans Istiocitosi X	1 linee guida Histiocitosis de células de Langerhans Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:223	Resistenza all'arginina vasopressina Diabete insipido nefrogenico	1 linee guida Diabète insipide néphrogénique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:223	Resistenza all'arginina vasopressina Diabete insipido nefrogenico	1 linee guida Diabetes insípida nefrogénica Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:229717	Agammaglobulinemia isolata Ipogammaglobulinemia isolata	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:229720	Agammaglobulinemia sindromica	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:228305	Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave CPT2, forma epato-cardio-muscolare CPT2, forma infantile grave CPTII, forma epato-cardio-muscolare CPTII, forma infantile grave Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma epato-cardio-muscolare Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, forma infantile grave Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, tipo epato-cardio-muscolare	1 linee guida Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:2073	Narcolessia tipo 1 Narcolessia - cataplessia	1 linee guida Narcolepsie type 1 Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2073	Narcolessia tipo 1 Narcolessia - cataplessia	1 linee guida Narcolepsia tipo 1 Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:231222	Beta talassemia intermedia	1 linee guida Thalassémie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:231222	Beta talassemia intermedia	1 linee guida Talasemia Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:231214	Beta talassemia major Anemia di Cooley Anemia mediterranea	1 linee guida Thalassémie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:231214	Beta talassemia major Anemia di Cooley Anemia mediterranea	1 linee guida Talasemia Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:231205	Immunodeficienza variabile comune senza difetto genetico noto	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:230857	Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta Sindrome di EDS/OI	1 linee guida Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences	francese
ORPHA:230857	Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta Sindrome di EDS/OI	1 linee guida Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:230857	Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta Sindrome di EDS/OI	1 linee guida Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:230857	Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta Sindrome di EDS/OI	1 linee guida Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:230857	Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta Sindrome di EDS/OI	1 linee guida Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:230857	Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta Sindrome di EDS/OI	1 linee guida Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:230857	Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta Sindrome di EDS/OI	1 linee guida Osteogénese Imperfeita Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:231556	Sindrome da epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo e disabilità intellettiva Sindrome da JEB localizzata ad esordio tardivo e disabilità intellettiva	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:231568	Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica dominante	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:286	Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare EDS IV vEDS Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 4 EDS vascolare Sindrome di Sack-Barabas EDS arteriosa-ecchimotica	1 linee guida Syndrome dEhlers-Danlos vasculaire (SEDv - SED de type IV) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:286	Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare EDS IV vEDS Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 4 EDS vascolare Sindrome di Sack-Barabas EDS arteriosa-ecchimotica	1 linee guida Zespol Ehlersa i Danlosa typu IV Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:286	Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare EDS IV vEDS Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 4 EDS vascolare Sindrome di Sack-Barabas EDS arteriosa-ecchimotica	1 linee guida Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:286	Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare EDS IV vEDS Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 4 EDS vascolare Sindrome di Sack-Barabas EDS arteriosa-ecchimotica	1 linee guida Type IV Ehlers-Danlos Syndrome Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:286	Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare EDS IV vEDS Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 4 EDS vascolare Sindrome di Sack-Barabas EDS arteriosa-ecchimotica	1 linee guida Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:286	Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare EDS IV vEDS Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 4 EDS vascolare Sindrome di Sack-Barabas EDS arteriosa-ecchimotica	1 linee guida Sindrome di Ehlers-Danlos tipo IV Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:286	Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare EDS IV vEDS Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 4 EDS vascolare Sindrome di Sack-Barabas EDS arteriosa-ecchimotica	1 linee guida Síndrome de Ehlers-Danlos do tipo IV Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:257	Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare Distrofia dei cingoli con epidermolisi bollosa semplice EBS-MD EBS con distrofia muscolare	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:331235	Deficit selettivo di IgM Deficit selettivo delle immunoglobuline M	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:331232	Immunodeficienza con deficit delle catene leggere e degli isotipi associati a un numero normale di cellule B	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:331240	Immunodeficienza con grave riduzione di IgG e IgA nel siero associata a IgM normali/elevate e un numero normale di cellule B	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:324972	Sindrome MAGIC Ulcere buccali e genitali con infiammazione della cartilagine	1 linee guida Polychondrite atrophiante Orphanet Urgences	francese
ORPHA:324924	Sindrome da febbre ricorrente ereditaria	1 linee guida Fièvre méditerranéenne familiale Orphanet Urgences	francese
ORPHA:317473	Pancitopenia da mutazioni di IKZF1 CID da deficit di ikaros Immunodeficienza combinata da deficit di ikaros	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:314970	Sindrome ipereosinofila linfoide HES linfoide HES-L	1 linee guida Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:314962	Sindrome ipereosinofila secondaria HES secondaria HESR Sindrome ipereosinofila reattiva	1 linee guida Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:314950	Sindrome ipereosinofila primitiva HES primitiva HES-M HESN Sindrome ipereosinofila clonale Sindrome ipereosinofila neoplastica	1 linee guida Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:314701	Amiloidosi sistemica primitiva Amiloidosi AL sistemica	1 linee guida Amylose AL Orphanet Urgences	francese
ORPHA:314701	Amiloidosi sistemica primitiva Amiloidosi AL sistemica	1 linee guida Amiloidosis AL Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:314709	Amiloidosi localizzata primitiva Amiloidosi AL localizzata Amiloidosi immunoglobulinica localizzata	1 linee guida Amylose AL Orphanet Urgences	francese
ORPHA:314709	Amiloidosi localizzata primitiva Amiloidosi AL localizzata Amiloidosi immunoglobulinica localizzata	1 linee guida Amiloidosis AL Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:369837	Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche	1 linee guida Hypophosphatasie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:369861	Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo Sindrome SFID	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:363992	Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia Sindrome da microdelezione 15q26.3	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:363700	Neurofibromatosi tipo 1 da mutazione o delezione intragenica di NF1 Malattia di von Recklinghausen da mutazione o delezione intragenica di NF1	1 linee guida Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences	francese
ORPHA:352333	Sindrome da ittiosi congenita-disabilità intellettiva-quadriplegia spastica Sindrome da ittiosi congenita-disabilità intellettiva-tetraplegia spastica Neuro-ittiosi correlata a ELOVL4	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:293978	Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile Sindrome DAVID	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:293910	Cardiomiopatia aritmogena isolata ereditaria con predominanza a destra Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra	1 linee guida Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:293899	Displasia ventricolare aritmogena isolata ereditaria, forma biventricolare Cardiomiopatia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare	1 linee guida Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:293888	Cardiomiopatia aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra Cardiomiopatia aritmogena con interessamento del ventricolo sinistro Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma con predominanza a sinistra ALVC Variante della cardiomiopatia aritmogena con predominanza a sinistra	1 linee guida Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:289916	Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0 Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0 Deficit completo di metilmalonil-CoA mutasi	1 linee guida Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:289586	Ittiosi esfoliativa Ittiosi esfoliativa autosomica recessiva	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:293355	Acidemia metilmalonica Acidemia metilmalonica senza omocistinuria Aciduria metilmalonica Aciduria metilmalonica senza omocistinuria	1 linee guida Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:811	Sindrome di Shwachman-Diamond Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo SDS Sindrome di Shwachman Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond	1 linee guida Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences	francese
ORPHA:811	Sindrome di Shwachman-Diamond Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo SDS Sindrome di Shwachman Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond	1 linee guida Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:811	Sindrome di Shwachman-Diamond Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo SDS Sindrome di Shwachman Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond	1 linee guida Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:811	Sindrome di Shwachman-Diamond Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo SDS Sindrome di Shwachman Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond	1 linee guida Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:293284	Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina HPA/PKU sensibile a BH4 HPA/PKU sensibile alla tetraidrobiopterina Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile a BH4	1 linee guida Phénylcétonurie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:293284	Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina HPA/PKU sensibile a BH4 HPA/PKU sensibile alla tetraidrobiopterina Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile a BH4	1 linee guida Fenilcetonuria Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:2686	Neutropenia ciclica	1 linee guida Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2686	Neutropenia ciclica	1 linee guida Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:2686	Neutropenia ciclica	1 linee guida Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:2686	Neutropenia ciclica	1 linee guida Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:284993	Sindrome di Marfan e malattie correlate	1 linee guida Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences	francese
ORPHA:284993	Sindrome di Marfan e malattie correlate	1 linee guida Zespol Marfana Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:284993	Sindrome di Marfan e malattie correlate	1 linee guida Marfan-Syndrom Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:284993	Sindrome di Marfan e malattie correlate	1 linee guida Marfan Syndrome Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:284993	Sindrome di Marfan e malattie correlate	1 linee guida Síndrome de Marfan Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:284993	Sindrome di Marfan e malattie correlate	1 linee guida Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:284993	Sindrome di Marfan e malattie correlate	1 linee guida Síndrome Marfan Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:284973	Sindrome di Marfan, tipo 2 MFS2	1 linee guida Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences	francese
ORPHA:284973	Sindrome di Marfan, tipo 2 MFS2	1 linee guida Zespol Marfana Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:284973	Sindrome di Marfan, tipo 2 MFS2	1 linee guida Marfan-Syndrom Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:284973	Sindrome di Marfan, tipo 2 MFS2	1 linee guida Marfan Syndrome Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:284973	Sindrome di Marfan, tipo 2 MFS2	1 linee guida Síndrome de Marfan Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:284973	Sindrome di Marfan, tipo 2 MFS2	1 linee guida Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:284973	Sindrome di Marfan, tipo 2 MFS2	1 linee guida Síndrome Marfan Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:284963	Sindrome di Marfan, tipo 1 MFS1	1 linee guida Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences	francese
ORPHA:284963	Sindrome di Marfan, tipo 1 MFS1	1 linee guida Zespol Marfana Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:284963	Sindrome di Marfan, tipo 1 MFS1	1 linee guida Marfan-Syndrom Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:284963	Sindrome di Marfan, tipo 1 MFS1	1 linee guida Marfan Syndrome Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:284963	Sindrome di Marfan, tipo 1 MFS1	1 linee guida Síndrome de Marfan Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:284963	Sindrome di Marfan, tipo 1 MFS1	1 linee guida Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:284963	Sindrome di Marfan, tipo 1 MFS1	1 linee guida Síndrome Marfan Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:284984	Sindrome aneurisma-osteoartrite AOS	1 linee guida Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences	francese
ORPHA:284984	Sindrome aneurisma-osteoartrite AOS	1 linee guida Zespol Marfana Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:284984	Sindrome aneurisma-osteoartrite AOS	1 linee guida Marfan-Syndrom Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:284984	Sindrome aneurisma-osteoartrite AOS	1 linee guida Marfan Syndrome Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:284984	Sindrome aneurisma-osteoartrite AOS	1 linee guida Síndrome de Marfan Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:284984	Sindrome aneurisma-osteoartrite AOS	1 linee guida Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:284984	Sindrome aneurisma-osteoartrite AOS	1 linee guida Síndrome Marfan Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:289390	Sindrome di Sjögren primitiva Sindrome di Sjögren-Gougerot primitiva	1 linee guida Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif Orphanet Urgences	francese
ORPHA:289390	Sindrome di Sjögren primitiva Sindrome di Sjögren-Gougerot primitiva	1 linee guida Síndrome de Sjögren primario Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:281103	Ittiosi cheratinopatica KPI	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:281097	Ittiosi congenita autosomica recessiva ARCI	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:281090	Ittiosi sindromica recessiva legata all'X Ittiosi sindromica recessiva legata all'X RXLI sindromica	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:281085	Ittiosi ereditaria, forma sindromica	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:281082	Ittiosi ereditaria, forma non sindromica	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:281210	Ittiosi sindromica legata all'X	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:281217	Ittiosi sindromica autosomica	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:281190	Eritroderma ittiosiforme reticolare congenito CRIE IWC Ittiosi in confetti Ittiosi variegata	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:281201	Cheratosi lineare - ittiosi congenita - cheratoderma sclerosante Sindrome KLICK	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:281139	Ittiosi epidermolitica anulare AEI	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:281244	Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:281238	Ittiosi sindromica autosomica con segni neurologici prominenti	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:281241	Ittiosi sindromica autosomica con decorso fatale della malattia	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:281222	Ittiosi sindromica autosomica con anomalie prominenti dei capelli	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:280620	Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6 Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6 Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata EPM6 PME, tipo 6	1 linee guida Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:280785	Mastocitosi cutanea diffusa bollosa DCM bollosa	1 linee guida Mastocytoses Orphanet Urgences	francese
ORPHA:280794	Mastocitosi cutanea diffusa pseudoxantomatosa DCM infiltrativa a piccole vescicole DCM pseudoxantomatosa Mastocitosi cutena diffusa infiltrativa a piccole vescicole	1 linee guida Mastocytoses Orphanet Urgences	francese
ORPHA:280679	Sindrome da angiopatia di moyamoya-bassa statura-dismorfismi facciali-ipogonadismo ipergonadotropo Malattia di Moyamoya - bassa statura - dismorfismi facciali - ipogonadismo ipergonadotropo	1 linee guida Maladie de Moya-Moya Orphanet Urgences	francese
ORPHA:282196	Poliendocrinopatia autoimmune APS Sindrome polighiandolare autoimmune	1 linee guida Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 Orphanet Urgences	francese
ORPHA:282196	Poliendocrinopatia autoimmune APS Sindrome polighiandolare autoimmune	1 linee guida Autoimmunologiczny zespol niedoczynnosci wielogruczolowej typu 1 Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:282196	Poliendocrinopatia autoimmune APS Sindrome polighiandolare autoimmune	1 linee guida Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:282196	Poliendocrinopatia autoimmune APS Sindrome polighiandolare autoimmune	1 linee guida Type 1 autoimmune polyendocrinopathy Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:282196	Poliendocrinopatia autoimmune APS Sindrome polighiandolare autoimmune	1 linee guida Poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:282196	Poliendocrinopatia autoimmune APS Sindrome polighiandolare autoimmune	1 linee guida Poliendocrinopatia autoimune de tipo 1 Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:310050	Immunodeficienza acquisita	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:308442	Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblDv2 Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo cblDv2	1 linee guida Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:308552	Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida ad esordio infantile Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida a esordio infantile GSD da deficit di maltasi acida, a esordio infantile GSD tipo 2, a esordio infantile Glicogenosi da deficit di maltasi acida, a esordio infantile Glicogenosi tipo 2, a esordio infantile Malattia da deposito di glicogeno tipo 2, a esordio infantile Malattia di Pompe a esordio infantile	3 linee guida Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Maladie de pompe infantile précoce G2M Maladie de pompe infantile précoce G2M	francese
ORPHA:309246	GM2-gangliosidosi, variante AB Deficit dell'attivatore di esosaminidasi	1 linee guida Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences	francese
ORPHA:309185	Malattia di Tay-Sachs, forma giovanile Deficit di beta-esosaminidasi subunità alfa, forma giovanile GM2-gangliosidosi, variante da deficit di esosaminidasi A, forma giovanile GM2-gangliosidosi, variante di Tay-Sachs, forma giovanile Malattia correlata a HEXA, forma giovanile Malattia di Tay-Sachs subacuta giovanile	1 linee guida Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences	francese
ORPHA:309178	Malattia di Tay-Sachs, forma infantile Malattia di Tay-Sachs acuta infantile Deficit di beta-esosaminidasi subunità alfa GM2-gangliosidosi, variante di Tay-Sachs, forma infantile GM2-gangliosidosi, variante da deficit di esosaminidasi A, forma infantile Malattia correlata a HEXA, forma infantile	1 linee guida Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences	francese
ORPHA:309192	Malattia di Tay-Sachs, forma dell'adulto Deficit di beta-esosaminidasi subunità alfa, forma dell'adulto GM2-gangliosidosi, variante di Tay-Sachs, forma dell'adulto GM2-gangliosidosi, variante da deficit di esosaminidasi A, forma dell'adulto Malattia correlata a HEXA, forma dell'adulto Malattia di Tay-Sachs ad esordio tardivo	1 linee guida Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences	francese
ORPHA:309155	Malattia di Sandhoff, forma infantile Deficit della subunità beta della esosaminidasi beta, forma infantile Gangliosidosi GM2, variante di Sandhoff, forma infantile Gangliosidosi GM2, variante deficit di esosaminidasi A e B, forma infantile	1 linee guida Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences	francese
ORPHA:309152	Gangliosidosi GM2	1 linee guida Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences	francese
ORPHA:309169	Malattia di Sandhoff, forma dell'adulto Deficit della subunità beta della esosaminidasi beta, forma dell'adulto Gangliosidosi GM2, variante di Sandhoff, forma dell'adulto Gangliosidosi GM2, variante deficit di esosaminidasi A e B, forma dell'adulto	1 linee guida Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences	francese
ORPHA:309162	Malattia di Sandhoff, forma giovanile Deficit della subunità beta della esosaminidasi beta, forma giovanile Gangliosidosi GM2, variante di Sandhoff, forma giovanile Gangliosidosi GM2, variante deficit di esosaminidasi A e B, forma giovanile	1 linee guida Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences	francese
ORPHA:464343	Sindrome catastrofica da antifosfolipidi	1 linee guida Syndrome des anticorps antiphospholipides et syndrome catastrophique des antiphospholipides Orphanet Urgences	francese
ORPHA:464343	Sindrome catastrofica da antifosfolipidi	1 linee guida Anti-Phospholipid-Syndrom Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:464343	Sindrome catastrofica da antifosfolipidi	1 linee guida Síndrome antifosfolipídico Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:464343	Sindrome catastrofica da antifosfolipidi	1 linee guida Sindrome da anticorpi antifosfolipidi Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:464343	Sindrome catastrofica da antifosfolipidi	1 linee guida Síndrome antifosfolipídica Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:537	Sindrome di Lyell	1 linee guida Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:537	Sindrome di Lyell	1 linee guida Epidermal necrolysis ERN-Skin	inglese
ORPHA:537	Sindrome di Lyell	1 linee guida Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:632	Bassa statura da deficit isolato dell'ormone della crescita associato a ipogammaglobulinemia legata all'X	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2032	Fibrosi polmonare idiopatica Alveolite fibrosante criptogenetica CFA Polmonite interstiziale usuale UIP	1 linee guida Fibrose pulmonaire idiopathique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2902	Polmonite cronica idiopatica con eosinofili Sindrome di Carrington	1 linee guida Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:466650	Ipertermia maligna indotta dall'esercizio fisico	2 linee guida Rhabdomyolyse par mutation du gène RYR1 G2M Hyperthermie maligne induite par l'exercice Orphanet Urgences	francese
ORPHA:466650	Ipertermia maligna indotta dall'esercizio fisico	1 linee guida Hipertermia maligna inducida por el ejercicio Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:401948	Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA Deficit di CA-VA	2 linee guida Hyperammoniémie G2M Déficit en Anhydrase carbonique G2M	francese
ORPHA:401948	Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA Deficit di CA-VA	1 linee guida Hyperammonaemia protocol (new patient) G2M	inglese
ORPHA:404580	Poliartrite giovanile idiopatica Artrite poliarticolare giovanile	1 linee guida Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:404553	Deficit di adenosina deaminasi 2 DADA2 Vasculite da deficit di ADA2	1 linee guida Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:391490	Miastenia gravis a esordio nell'età adulta Miastenia acquisita a esordio nell'età adulta Miastenia grave autoimmune a esordio nell'età adulta Miastenia gravis autoimmune a esordio nell'età adulta	1 linee guida Myasthénie autoimmune Orphanet Urgences	francese
ORPHA:391490	Miastenia gravis a esordio nell'età adulta Miastenia acquisita a esordio nell'età adulta Miastenia grave autoimmune a esordio nell'età adulta Miastenia gravis autoimmune a esordio nell'età adulta	1 linee guida Myasthenia gravis Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:391490	Miastenia gravis a esordio nell'età adulta Miastenia acquisita a esordio nell'età adulta Miastenia grave autoimmune a esordio nell'età adulta Miastenia gravis autoimmune a esordio nell'età adulta	1 linee guida Autoimmune myasthenia Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:391490	Miastenia gravis a esordio nell'età adulta Miastenia acquisita a esordio nell'età adulta Miastenia grave autoimmune a esordio nell'età adulta Miastenia gravis autoimmune a esordio nell'età adulta	1 linee guida Miastenia autoinmune Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:397692	Anemia aplastica isolata ereditaria	1 linee guida Aplasie médullaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:397596	Sindrome da attivazione di PI3K-delta APDS Immunodeficienza, linfadenopatia e cellule T senescenti dovuti da mutazioni attivanti di p110delta Sindrome cellule T senescenti-linfadenopatia-immunodeficienza, da mutazione attivante p110delta	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:439854	Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale da GSD Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale da glicogenosi	1 linee guida Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:443197	Protoporfiria eritropoietica legata all'X Protoporfiria dominante legata all'X Protoporfiria eritropoietica dominante legata all'X XLPP XLDPP	1 linee guida Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences	francese
ORPHA:443197	Protoporfiria eritropoietica legata all'X Protoporfiria dominante legata all'X Protoporfiria eritropoietica dominante legata all'X XLPP XLDPP	1 linee guida Porfirie skorne Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:443197	Protoporfiria eritropoietica legata all'X Protoporfiria dominante legata all'X Protoporfiria eritropoietica dominante legata all'X XLPP XLDPP	1 linee guida Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:443197	Protoporfiria eritropoietica legata all'X Protoporfiria dominante legata all'X Protoporfiria eritropoietica dominante legata all'X XLPP XLDPP	1 linee guida Porfirias cutáneas Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:443197	Protoporfiria eritropoietica legata all'X Protoporfiria dominante legata all'X Protoporfiria eritropoietica dominante legata all'X XLPP XLDPP	1 linee guida Porfiria cutâneas Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:298	Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale MNGIE	1 linee guida Pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:130	Sindrome di Brugada Sindrome della morte improvvisa notturna di causa sconosciuta Fibrillazione ventricolare idiopatica SUNDS	1 linee guida Syndrome de Brugada Orphanet Urgences	francese
ORPHA:130	Sindrome di Brugada Sindrome della morte improvvisa notturna di causa sconosciuta Fibrillazione ventricolare idiopatica SUNDS	1 linee guida Brugada-Syndrom Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:130	Sindrome di Brugada Sindrome della morte improvvisa notturna di causa sconosciuta Fibrillazione ventricolare idiopatica SUNDS	1 linee guida Sindrome di Brugada Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:130	Sindrome di Brugada Sindrome della morte improvvisa notturna di causa sconosciuta Fibrillazione ventricolare idiopatica SUNDS	1 linee guida Síndrome de Brugada Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:445197	Vasculite secondaria	1 linee guida Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:420429	Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida, a esordio tardivo GSD da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo GSD tipo 2, a esordio tardivo Glicogenosi tipo 2, a esordio tardivo Malattia da deposito di glicogeno tipo 2, a esordio tardivo Malattia di Pompe a esordio tardivo	1 linee guida Maladie de pompe juvénile et adulte G2M	francese
ORPHA:26793	Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga Deficit di VLCAD VLCADD	1 linee guida Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M	francese
ORPHA:26793	Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga Deficit di VLCAD VLCADD	2 linee guida Mitochondrial fatty acid ß-oxidation disorders G2M Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:29072	Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario Feocromocitoma - paraganglioma, familiare	1 linee guida Phéochromocytomes et paragangliomes fonctionnels Orphanet Urgences	francese
ORPHA:29072	Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario Feocromocitoma - paraganglioma, familiare	1 linee guida Feocromocitomas y paragangliomas funcionantes Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:725	Punte e onde continue durante il sonno CSWS Encefalopatia epilettica con punte-onde continue durante il sonno lento Punte e onde continue durante il sonno ad onde lente Sindrome CSWSS Stato epilettico elettrico durante il sonno lento	1 linee guida Épilepsie avec pointes-ondes continues du sommeil (EPOCS) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:725	Punte e onde continue durante il sonno CSWS Encefalopatia epilettica con punte-onde continue durante il sonno lento Punte e onde continue durante il sonno ad onde lente Sindrome CSWSS Stato epilettico elettrico durante il sonno lento	1 linee guida Epilessia con punte e onde continue durante il sonno Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:88	Anemia aplastica idiopatica Insufficienza idiopatia del midollo osseo	1 linee guida Aplasie médullaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:26791	Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi Acidemia glutarica, tipo 2 Aciduria glutarica, tipo 2 Deficit di MAD Deficit di flavoproteina trasportatrice di elettroni Deficit di flavoproteina trasportatrice di elettroni ubichinone ossidoreduttasi MADD	7 linee guida Insuffisance hépatique néonatale G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2 G2M Rhabdomyolyse peu sévère chez un patient connu G2M Rhabdomyolyse sévère chez un patient connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M	francese
ORPHA:26791	Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi Acidemia glutarica, tipo 2 Aciduria glutarica, tipo 2 Deficit di MAD Deficit di flavoproteina trasportatrice di elettroni Deficit di flavoproteina trasportatrice di elettroni ubichinone ossidoreduttasi MADD	1 linee guida Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:505652	Malattia da deficit di CDKL5 CDD	1 linee guida Syndrome de Rett Orphanet Urgences	francese
ORPHA:505652	Malattia da deficit di CDKL5 CDD	1 linee guida Síndrome de Rett Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:506784	Sindrome sovrapposta a SJS/TEN	1 linee guida Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:506784	Sindrome sovrapposta a SJS/TEN	1 linee guida Epidermal necrolysis ERN-Skin	inglese
ORPHA:506784	Sindrome sovrapposta a SJS/TEN	1 linee guida Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:506219	Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche	1 linee guida Personnes allogreffées de cellules souches hématopoïétiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:496693	Sindrome onfalocele-ernia diaframmatica-anomalie cardiovascolari-difetti del radio	1 linee guida Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:703	Pemfigoide bolloso	1 linee guida Pemphigoïde bulleuse Orphanet Urgences	francese
ORPHA:728	Policondrite ricorrente	1 linee guida Polychondrite atrophiante Orphanet Urgences	francese
ORPHA:247	Cardiomiopatia aritmogena ereditaria Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro	1 linee guida Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:658	Angioedema non istaminico Angioedema indotto dalla bradichinina Angioedema non indotto dall'istamina Edema angioneurotico	1 linee guida Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:658	Angioedema non istaminico Angioedema indotto dalla bradichinina Angioedema non indotto dall'istamina Edema angioneurotico	1 linee guida Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:658	Angioedema non istaminico Angioedema indotto dalla bradichinina Angioedema non indotto dall'istamina Edema angioneurotico	1 linee guida Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:658	Angioedema non istaminico Angioedema indotto dalla bradichinina Angioedema non indotto dall'istamina Edema angioneurotico	1 linee guida Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:658	Angioedema non istaminico Angioedema indotto dalla bradichinina Angioedema non indotto dall'istamina Edema angioneurotico	1 linee guida Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:658	Angioedema non istaminico Angioedema indotto dalla bradichinina Angioedema non indotto dall'istamina Edema angioneurotico	1 linee guida Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:658	Angioedema non istaminico Angioedema indotto dalla bradichinina Angioedema non indotto dall'istamina Edema angioneurotico	1 linee guida Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:188	Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare Malattia di Clarkson SCLS Sindrome da aumentata permeabilità capillare Sindrome da iperpermeabilità capillare Sindrome idiopatica da aumentata permeabilità capillare	1 linee guida Syndrome de Clarkson Orphanet Urgences	francese
ORPHA:303	Epidermolisi bollosa distrofica DEB Epidermolisi bollosa dermolitica	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:305	Epidermolisi bollosa giunzionale EBJ Epidermolisi bollosa atrofica Epidermolysis bullosa atrophicans JEB	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:2908	Epidermolisi bollosa di Kindler KS Poichilodermia di Kindler Poichilodermia bollosa congenita Sindrome di Kindler	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:779	Sindrome di Reynolds Cirrosi biliare primitiva e sclerodermia sistemica	1 linee guida Sclérodermie systémique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:779	Sindrome di Reynolds Cirrosi biliare primitiva e sclerodermia sistemica	1 linee guida Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:779	Sindrome di Reynolds Cirrosi biliare primitiva e sclerodermia sistemica	1 linee guida Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:779	Sindrome di Reynolds Cirrosi biliare primitiva e sclerodermia sistemica	1 linee guida Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:838	Sindrome di Susac Vasculopatia retino-cocleo-cerebrale	1 linee guida Syndrome de Susac Orphanet Urgences	francese
ORPHA:480864	Sindrome crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva Sindrome da encefalopatia metabolica e aritmia correlata a TANGO2	1 linee guida Rhabdomyolyse par déficit en TANGO 2 G2M	francese
ORPHA:480864	Sindrome crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva Sindrome da encefalopatia metabolica e aritmia correlata a TANGO2	1 linee guida TANGO 2 deficiency G2M	inglese
ORPHA:30925	Deficit ereditario di arginina-vasopressina CDI ereditario Diabete insipido neurogeno ereditario	1 linee guida Diabète insipide dorigine centrale Orphanet Urgences	francese
ORPHA:30925	Deficit ereditario di arginina-vasopressina CDI ereditario Diabete insipido neurogeno ereditario	1 linee guida Diabetes insípida central Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:71277	Encefalopatia da deficit di GLUT1 Deficit dei trasportatori del glucosio, tipo 1 Glut1-DS Malattia di De Vivo Sindrome da deficit di Glut-1	1 linee guida Déficit en Glut-1 G2M	francese
ORPHA:71277	Encefalopatia da deficit di GLUT1 Deficit dei trasportatori del glucosio, tipo 1 Glut1-DS Malattia di De Vivo Sindrome da deficit di Glut-1	1 linee guida GLUT1 deficiency syndrome Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:70593	Immunodeficienza da deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridi SPAD Deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridi Deficit specifico di anticorpi anti-polisaccaridi Deficit specifico di anticorpi polisaccaridici	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:66661	Sarcoma mastocitico	1 linee guida Mastocytoses Orphanet Urgences	francese
ORPHA:66646	Mastocitosi cutanea	1 linee guida Mastocytoses Orphanet Urgences	francese
ORPHA:66631	Sindrome CEDNIK Sindrome disgenesia cerebrale-neuropatia-ittiosi-cheratoderma palmoplantare	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:65283	Sindrome di Timothy LQT8 Sindrome del QT lungo - sindattilia Sindrome del QT lungo, tipo 8	1 linee guida Syndrome du QT long Orphanet Urgences	francese
ORPHA:65283	Sindrome di Timothy LQT8 Sindrome del QT lungo - sindattilia Sindrome del QT lungo, tipo 8	1 linee guida Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:65283	Sindrome di Timothy LQT8 Sindrome del QT lungo - sindattilia Sindrome del QT lungo, tipo 8	2 linee guida Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:65283	Sindrome di Timothy LQT8 Sindrome del QT lungo - sindattilia Sindrome del QT lungo, tipo 8	1 linee guida Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:65282	Sindrome di Carvajal Capelli lanosi - cheratoderma palmoplantare - cardiomiopatia dilatativa Sindrome capelli lanosi-ipercheratosi palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa	1 linee guida Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:561854	Sindrome FOXG1 Encefalopatia epilettica discinetica correlata a FOXG1 Encefalopatia epilettica correlata a FOXG1	1 linee guida Syndrome de Rett Orphanet Urgences	francese
ORPHA:561854	Sindrome FOXG1 Encefalopatia epilettica discinetica correlata a FOXG1 Encefalopatia epilettica correlata a FOXG1	1 linee guida Síndrome de Rett Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:60030	Sindrome di Loeys-Dietz Sindrome dell'aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta	1 linee guida Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences	francese
ORPHA:60030	Sindrome di Loeys-Dietz Sindrome dell'aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta	1 linee guida Zespol Marfana Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:60030	Sindrome di Loeys-Dietz Sindrome dell'aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta	1 linee guida Marfan-Syndrom Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:60030	Sindrome di Loeys-Dietz Sindrome dell'aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta	1 linee guida Marfan Syndrome Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:60030	Sindrome di Loeys-Dietz Sindrome dell'aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta	1 linee guida Síndrome de Marfan Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:60030	Sindrome di Loeys-Dietz Sindrome dell'aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta	1 linee guida Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:60030	Sindrome di Loeys-Dietz Sindrome dell'aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta	1 linee guida Síndrome Marfan Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:79213	Mucopolisaccaridosi	1 linee guida Mucopolysaccharidose (MPS) G2M	francese
ORPHA:79234	Sindrome di Crigler-Najjar tipo 1 Deficit di bilirubina-UGT tipo 1 Deficit di UGT, tipo 1 Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi tipo 1 Iperbilirubinemia ereditaria non coniugata, tipo 1	1 linee guida Syndrome de Crigler-Najjar Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79234	Sindrome di Crigler-Najjar tipo 1 Deficit di bilirubina-UGT tipo 1 Deficit di UGT, tipo 1 Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi tipo 1 Iperbilirubinemia ereditaria non coniugata, tipo 1	1 linee guida Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1 Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:79167	Difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca	5 linee guida Déficits du cycle de l'urée G2M Hyperammoniémie G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Insuffisance hépatique néonatale G2M Déficits du cycle de l'urée Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79167	Difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca	3 linee guida Urea cycle disorders G2M Hyperammonaemia protocol (new patient) G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M	inglese
ORPHA:566393	Leucemia mastocitaria acuta MCL acuta	1 linee guida Mastocytoses Orphanet Urgences	francese
ORPHA:566396	Leucemia mastocitaria cronica MCL cronica	1 linee guida Mastocytoses Orphanet Urgences	francese
ORPHA:77261	Malattia di Gaucher, tipo 3 Malattia cronica di Gaucher, tipo neuropatico Malattia di Gaucher, tipo cerebrale, giovanile e adulto Malattia di Gaucher, tipo cerebrale, giovanile e dell'adulto Malattia subacuta di Gaucher, tipo neuronopatico	1 linee guida Maladie de Gaucher type 3 Orphanet Urgences	francese
ORPHA:567502	Sindrome da immunodeficienza dei linfociti B, anomalie degli arti e malformazioni urogenitali Sindrome BILU Sindrome di Hoffman	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:567560	Vasculite sistemica associata a glomerulopatia	1 linee guida Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:75391	Immunodeficienza primitiva con deficit delle cellule natural killer e insufficienza surrenalica Immunodeficienza primitiva da deficit di MCM4	1 linee guida Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:75391	Immunodeficienza primitiva con deficit delle cellule natural killer e insufficienza surrenalica Immunodeficienza primitiva da deficit di MCM4	1 linee guida Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:77259	Malattia di Gaucher, tipo 1 Malattia di Gaucher, tipo non cerebrale giovanile	1 linee guida Maladie de Gaucher de type 1 Orphanet Urgences	francese
ORPHA:75325	Sindrome disabilità intellettiva-debolezza muscolare-bassa statura-dismorfismi facciali Displasia ossea sclerosante - ittiosi - insufficienza ovarica precoce	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:71289	Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica Sindrome ATRUS	1 linee guida Aplasie médullaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:37553	Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio LQT7 Paralisi periodica cardiodisritmica di Andersen Sindrome del QT lungo, tipo 7 Sindrome di Andersen Sindrome di Andersen-Tawil	1 linee guida Tachycardie ventriculaire catécholergique (TVC) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:37553	Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio LQT7 Paralisi periodica cardiodisritmica di Andersen Sindrome del QT lungo, tipo 7 Sindrome di Andersen Sindrome di Andersen-Tawil	1 linee guida Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:37553	Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio LQT7 Paralisi periodica cardiodisritmica di Andersen Sindrome del QT lungo, tipo 7 Sindrome di Andersen Sindrome di Andersen-Tawil	1 linee guida Taquicardia ventricular catecolaminérgica Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:37553	Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio LQT7 Paralisi periodica cardiodisritmica di Andersen Sindrome del QT lungo, tipo 7 Sindrome di Andersen Sindrome di Andersen-Tawil	1 linee guida Tachicardia ventricolare catecolaminergica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:37202	Cistite interstiziale Sindrome della vescica dolorosa	1 linee guida Syndrome douloureux vésical Orphanet Urgences	francese
ORPHA:37202	Cistite interstiziale Sindrome della vescica dolorosa	1 linee guida Cistite interstiziale Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:35701	Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi	1 linee guida Medium chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:36426	Sindrome di Stevens-Johnson Dermatostomatite, tipo Stevens-Johnson	1 linee guida Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:36426	Sindrome di Stevens-Johnson Dermatostomatite, tipo Stevens-Johnson	1 linee guida Epidermal necrolysis ERN-Skin	inglese
ORPHA:36426	Sindrome di Stevens-Johnson Dermatostomatite, tipo Stevens-Johnson	1 linee guida Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:34217	Malattia di Naxos Cheratoderma palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena Cheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena Ipercheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena Sindrome di Naxos KWWH, tipo I Cheratoderma con capelli lanosi, tipo I	1 linee guida Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:33110	Agammaglobulinemia autosomica Agammaglobulinemia, tipo non-Bruton	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:33069	Sindrome di Dravet Epilessia mioclonica grave neonatale Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche SMEI	1 linee guida Syndrome de Dravet Orphanet Urgences	francese
ORPHA:33069	Sindrome di Dravet Epilessia mioclonica grave neonatale Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche SMEI	1 linee guida Ciezka miokloniczna padaczka niemowlat Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:33069	Sindrome di Dravet Epilessia mioclonica grave neonatale Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche SMEI	1 linee guida Severe myoclonic epilepsy in infancy Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:33069	Sindrome di Dravet Epilessia mioclonica grave neonatale Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche SMEI	1 linee guida Epilessia mioclonica grave del neonato Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:33069	Sindrome di Dravet Epilessia mioclonica grave neonatale Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche SMEI	1 linee guida Epilepsia mioclonica grave da infancia Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:34587	Malattia di Danon Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 2B Malattia da accumulo di glicogeno, tipo IIb Malattia da accumulo lisosomiale di glicogeno con attività normale della maltasi acida Malattia da accumulo di glicogeno da deficit di LAMP-2 Glicogenosi da deficit di LAMP2 GSD, tipo 2B GSD, tipo IIb GSD da deficit di LAMP2	1 linee guida Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:537072	Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale	1 linee guida Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:537072	Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale	1 linee guida Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:537072	Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale	1 linee guida Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:537072	Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale	1 linee guida Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:537072	Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale	1 linee guida Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:537072	Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale	1 linee guida Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:537072	Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale	1 linee guida Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:52530	Malattia di von Willebrand, tipo piastrinico Malattia pseudo-von Willebrand Malattia pseudo-von Willebrand, tipo 2B PT-VWD	1 linee guida Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences	francese
ORPHA:52759	Vasculite	1 linee guida Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:53721	Sindrome di Cobb	1 linee guida Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:48435	Vasculite post-infettiva	1 linee guida Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:51636	Sindrome WHIM Sindrome verruche-ipogammaglobulinemia-infezioni-mielocatessi Sindrome verruche-infezioni-leucopenia-mielocatessi	1 linee guida Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences	francese
ORPHA:51636	Sindrome WHIM Sindrome verruche-ipogammaglobulinemia-infezioni-mielocatessi Sindrome verruche-infezioni-leucopenia-mielocatessi	1 linee guida Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:51636	Sindrome WHIM Sindrome verruche-ipogammaglobulinemia-infezioni-mielocatessi Sindrome verruche-infezioni-leucopenia-mielocatessi	1 linee guida Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:51636	Sindrome WHIM Sindrome verruche-ipogammaglobulinemia-infezioni-mielocatessi Sindrome verruche-infezioni-leucopenia-mielocatessi	1 linee guida Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:43116	Sindrome serotoninergica	1 linee guida Syndrome sérotoninergique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:42738	Neutropenia congenita grave	1 linee guida Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences	francese
ORPHA:42738	Neutropenia congenita grave	1 linee guida Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:42738	Neutropenia congenita grave	1 linee guida Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:42738	Neutropenia congenita grave	1 linee guida Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:542657	Ipercloridrosi isolata	1 linee guida Déficit en Anhydrase carbonique G2M	francese
ORPHA:46724	Malformazione arterovenosa cerebrale Fistola arterovenosa cerebrale Malformazione arterovenosa intracranica Shunt arterovenoso cerebrale	1 linee guida Malformation artérioveineuse cérébrale Orphanet Urgences	francese
ORPHA:47045	Orticaria familiare da freddo FCAS FCAS1 FCU Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo	1 linee guida Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:68380	Malattia mitocondriale	2 linee guida Maladie mitochondriale - Cytopathie mitochondriale G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M	francese
ORPHA:68380	Malattia mitocondriale	2 linee guida Mitochondrial disease - mitochondrial cytopathy G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M	inglese
ORPHA:68383	Anemia aplastica costituzionale rara	1 linee guida Aplasie médullaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:90053	Trapianto di cellule staminali ematopoietiche	1 linee guida Personnes allogreffées de cellules souches hématopoïétiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:90038	Sindrome emolitico-uremica tipica D+HUS HUS associata alla tossina Shiga-simile HUS tipica Sindrome emolitico-uremica con diarrea Sxt-HUS	1 linee guida Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:89843	Epidermolisi bollosa pruriginosa distrofica DEB pruriginosa DEB-Pr Epidermolisi bollosa distrofica pruriginosa	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:89842	Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma intermedia Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata mite autosomica recessiva Epidermolisi bollosa distrofica recessiva, tipo non-Hallopeau-Siemens RDEB, tipo non-Hallopeau-Siemens RDEB generalizzata, forma intermedia	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:90340	Sindrome di Blau	1 linee guida Sarcoïdose Orphanet Urgences	francese
ORPHA:90291	Sclerosi sistemica	1 linee guida Sclérodermie systémique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:90291	Sclerosi sistemica	1 linee guida Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:90291	Sclerosi sistemica	1 linee guida Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:90291	Sclerosi sistemica	1 linee guida Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:90308	Sindrome di Klippel-Trénaunay	1 linee guida Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:90307	Sindrome di Parkes Weber	1 linee guida Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:87876	Sialidosi, tipo 2	1 linee guida Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:89838	Epidermolisi bollosa semplice generalizzata autosomica recessiva EBS generalizzata autosomica recessiva	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:93276	Displasia fibrosa poliostotica	1 linee guida Dysplasie fibreuse des os Orphanet Urgences	francese
ORPHA:93276	Displasia fibrosa poliostotica	1 linee guida Displasia ósea fibrosa Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:93277	Displasia fibrosa monostotica Malattia di Jaffe-Lichtenstein	1 linee guida Dysplasie fibreuse des os Orphanet Urgences	francese
ORPHA:93277	Displasia fibrosa monostotica Malattia di Jaffe-Lichtenstein	1 linee guida Displasia ósea fibrosa Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:527468	Sindrome ernia diaframmatica - intestino corto - asplenia	1 linee guida Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:90389	Telangectasia maculare eruttiva perstans	1 linee guida Mastocytoses Orphanet Urgences	francese
ORPHA:90647	Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen	1 linee guida Syndrome du QT long Orphanet Urgences	francese
ORPHA:90647	Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen	1 linee guida Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:90647	Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen	2 linee guida Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:90647	Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen	1 linee guida Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:91387	Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta TAAD familiare Aneurisma dellaorta toracica e dissecazione familiare non sindromica dellaorta	1 linee guida Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences	francese
ORPHA:91387	Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta TAAD familiare Aneurisma dellaorta toracica e dissecazione familiare non sindromica dellaorta	1 linee guida Zespol Marfana Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:91387	Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta TAAD familiare Aneurisma dellaorta toracica e dissecazione familiare non sindromica dellaorta	1 linee guida Marfan-Syndrom Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:91387	Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta TAAD familiare Aneurisma dellaorta toracica e dissecazione familiare non sindromica dellaorta	1 linee guida Marfan Syndrome Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:91387	Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta TAAD familiare Aneurisma dellaorta toracica e dissecazione familiare non sindromica dellaorta	1 linee guida Síndrome de Marfan Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:91387	Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta TAAD familiare Aneurisma dellaorta toracica e dissecazione familiare non sindromica dellaorta	1 linee guida Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:91387	Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta TAAD familiare Aneurisma dellaorta toracica e dissecazione familiare non sindromica dellaorta	1 linee guida Síndrome Marfan Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:91378	Angioedema ereditario Edema angioneurotico ereditario Edema angioneurotico, forma familiare HAE	1 linee guida Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:91378	Angioedema ereditario Edema angioneurotico ereditario Edema angioneurotico, forma familiare HAE	1 linee guida Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:91378	Angioedema ereditario Edema angioneurotico ereditario Edema angioneurotico, forma familiare HAE	1 linee guida Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:91378	Angioedema ereditario Edema angioneurotico ereditario Edema angioneurotico, forma familiare HAE	1 linee guida Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:91378	Angioedema ereditario Edema angioneurotico ereditario Edema angioneurotico, forma familiare HAE	1 linee guida Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:91378	Angioedema ereditario Edema angioneurotico ereditario Edema angioneurotico, forma familiare HAE	1 linee guida Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:91385	Angioedema acquisito AAE Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina Angioedema acquisito non indotto dall'istamina Deficit acquisito dell'inibitore C1 Edema angioneurotico acquisito	1 linee guida Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:91385	Angioedema acquisito AAE Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina Angioedema acquisito non indotto dall'istamina Deficit acquisito dell'inibitore C1 Edema angioneurotico acquisito	1 linee guida Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:91385	Angioedema acquisito AAE Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina Angioedema acquisito non indotto dall'istamina Deficit acquisito dell'inibitore C1 Edema angioneurotico acquisito	1 linee guida Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:91385	Angioedema acquisito AAE Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina Angioedema acquisito non indotto dall'istamina Deficit acquisito dell'inibitore C1 Edema angioneurotico acquisito	1 linee guida Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:91385	Angioedema acquisito AAE Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina Angioedema acquisito non indotto dall'istamina Deficit acquisito dell'inibitore C1 Edema angioneurotico acquisito	1 linee guida Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:91385	Angioedema acquisito AAE Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina Angioedema acquisito non indotto dall'istamina Deficit acquisito dell'inibitore C1 Edema angioneurotico acquisito	1 linee guida Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:91385	Angioedema acquisito AAE Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina Angioedema acquisito non indotto dall'istamina Deficit acquisito dell'inibitore C1 Edema angioneurotico acquisito	1 linee guida Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:91131	DK1-CDG CDG-Im CDG1M Deficit di dolicol chinasi Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1m Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Im Ipotonia e ittiosi da deficit di dolicol fosfato Sindrome CDG, tipo Im Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Im	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:91132	Sindrome ittiosi-ipotricosi IHS Ipotricosi - ittiosi congenita Sindrome IFAH Sindrome ipotricosi-ittiosi congenita Sindrome ittiosi-atrofoderma follicolare-ipotricosi Sindrome ittiosi-atrofoderma follicolare-ipotricosi-ipoidrosi	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:91138	Vasculite crioglobulinemica Crioglobulinemia essenziale Crioglobulinemia mista Crioglobulinemia mista essenziale Crioglobulinemia primitiva MC	1 linee guida Vascularite cryoglobulinémique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:91140	Artrite idiopatica giovanile aspecifica	1 linee guida Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:528623	Angioedema ereditario con deficit di C1Inh HAE con deficit di C1 inibitore Edema angioneurotico ereditario con deficit di C1Inh Edema angioneurotico ereditario con deficit di C1 inibitore HAE con deficit di C1Inh	1 linee guida Angidème bradykinique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:528623	Angioedema ereditario con deficit di C1Inh HAE con deficit di C1 inibitore Edema angioneurotico ereditario con deficit di C1Inh Edema angioneurotico ereditario con deficit di C1 inibitore HAE con deficit di C1Inh	1 linee guida Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:528623	Angioedema ereditario con deficit di C1Inh HAE con deficit di C1 inibitore Edema angioneurotico ereditario con deficit di C1Inh Edema angioneurotico ereditario con deficit di C1 inibitore HAE con deficit di C1Inh	1 linee guida Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:528623	Angioedema ereditario con deficit di C1Inh HAE con deficit di C1 inibitore Edema angioneurotico ereditario con deficit di C1Inh Edema angioneurotico ereditario con deficit di C1 inibitore HAE con deficit di C1Inh	1 linee guida Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:528623	Angioedema ereditario con deficit di C1Inh HAE con deficit di C1 inibitore Edema angioneurotico ereditario con deficit di C1Inh Edema angioneurotico ereditario con deficit di C1 inibitore HAE con deficit di C1Inh	1 linee guida Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:528623	Angioedema ereditario con deficit di C1Inh HAE con deficit di C1 inibitore Edema angioneurotico ereditario con deficit di C1Inh Edema angioneurotico ereditario con deficit di C1 inibitore HAE con deficit di C1Inh	1 linee guida Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:528647	Angioedema ereditario con C1Inh normale HAE con C1Inh normale HAE con C1 inibitore normale Angioedema ereditario con C1 inibitore normale Edema angioneurotico ereditario con C1Inh normale Edema angioneurotico ereditario C1 inibitore normale	1 linee guida Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:528647	Angioedema ereditario con C1Inh normale HAE con C1Inh normale HAE con C1 inibitore normale Angioedema ereditario con C1 inibitore normale Edema angioneurotico ereditario con C1Inh normale Edema angioneurotico ereditario C1 inibitore normale	1 linee guida Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:528647	Angioedema ereditario con C1Inh normale HAE con C1Inh normale HAE con C1 inibitore normale Angioedema ereditario con C1 inibitore normale Edema angioneurotico ereditario con C1Inh normale Edema angioneurotico ereditario C1 inibitore normale	1 linee guida Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:528647	Angioedema ereditario con C1Inh normale HAE con C1Inh normale HAE con C1 inibitore normale Angioedema ereditario con C1 inibitore normale Edema angioneurotico ereditario con C1Inh normale Edema angioneurotico ereditario C1 inibitore normale	1 linee guida Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:528647	Angioedema ereditario con C1Inh normale HAE con C1Inh normale HAE con C1 inibitore normale Angioedema ereditario con C1 inibitore normale Edema angioneurotico ereditario con C1Inh normale Edema angioneurotico ereditario C1 inibitore normale	1 linee guida Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:528647	Angioedema ereditario con C1Inh normale HAE con C1Inh normale HAE con C1 inibitore normale Angioedema ereditario con C1 inibitore normale Edema angioneurotico ereditario con C1Inh normale Edema angioneurotico ereditario C1 inibitore normale	1 linee guida Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:528647	Angioedema ereditario con C1Inh normale HAE con C1Inh normale HAE con C1 inibitore normale Angioedema ereditario con C1 inibitore normale Edema angioneurotico ereditario con C1Inh normale Edema angioneurotico ereditario C1 inibitore normale	1 linee guida Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:528663	Angioedema acquisito con deficit di C1Inh Edema angioneurotico acquisito con deficit di C1Inh Edema angioneurotico acquisito con deficit di C1 inibitore	1 linee guida Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:528663	Angioedema acquisito con deficit di C1Inh Edema angioneurotico acquisito con deficit di C1Inh Edema angioneurotico acquisito con deficit di C1 inibitore	1 linee guida Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:528663	Angioedema acquisito con deficit di C1Inh Edema angioneurotico acquisito con deficit di C1Inh Edema angioneurotico acquisito con deficit di C1 inibitore	1 linee guida Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:528663	Angioedema acquisito con deficit di C1Inh Edema angioneurotico acquisito con deficit di C1Inh Edema angioneurotico acquisito con deficit di C1 inibitore	1 linee guida Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:528663	Angioedema acquisito con deficit di C1Inh Edema angioneurotico acquisito con deficit di C1Inh Edema angioneurotico acquisito con deficit di C1 inibitore	1 linee guida Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:528663	Angioedema acquisito con deficit di C1Inh Edema angioneurotico acquisito con deficit di C1Inh Edema angioneurotico acquisito con deficit di C1 inibitore	1 linee guida Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:528663	Angioedema acquisito con deficit di C1Inh Edema angioneurotico acquisito con deficit di C1Inh Edema angioneurotico acquisito con deficit di C1 inibitore	1 linee guida Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:79396	Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma grave Epidermolisi bollosa semplice erpetiforme EBS autosomica dominante generalizzata, forma grave Epidermolisi bollosa semplice, tipo Dowling-Meara	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79397	Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze EBS-MP EBS con pigmentazione a chiazze	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79394	Eritroderma ittiosiforme congenito CIE Eritroderma ittiosiforme congenito non bolloso Ittiosi eritrodermica	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79395	Keratoderma hereditarium mutilans con ittiosi Cheratoderma - dermatosi ittiosiforme - aumento di beta-glucuronidasi Cheratoderma - dermatosi ittiosiforme - beta-glucuronidasi elevata Cheratoderma da anomalie della loricrina Malattia di Camisa Sindrome di Vohwinkel - ittiosi	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79399	Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma intermedia EBS autosomica dominante generalizzata, forma intermedia Epidermolisi bollosa semplice, tipo Koebner Epidermolisi bollosa semplice, tipo Köbner	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79401	Epidermolisi bollosa semplice intermedia correlata a PLEC senza coinvolgimento extracutaneo EBS intermedia correlata a PLEC senza coinvolgimento extracutaneo	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79400	Epidermolisi bollosa semplice localizzata EBS-loc Epidermolisi bollosa semplice dei palmi e delle piante Epidermolisi bollosa semplice, tipo Weber-Cockayne EBS localizzata	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79403	Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica JEB-PA Sindrome di Carmi JEB con atresia pilorica	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79402	Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia Epidermolisi bollosa benigna atrofica generalizzata Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata, tipo non-Herlitz Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo Disentis Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata mitis JEB generalizzata intermedia Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata mite	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79405	Epidermolisi bollosa giunzionale inversa JEB inversa JEB-I	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79404	Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata gravis Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo Herlitz-Pearson Epidermolisi bollosa letale JEB-H Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo Herlitz JEB generalizzata grave	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79406	Epidermolisi bollosa giunzionale a esordio tardivo EB progressiva JEB-lo	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79409	Epidermolisi bollosa inversa distrofica recessiva Epidermolisi bollosa inversa distrofica autosomica recessiva Epidermolisi bollosa distrofica recessiva inversa RDEB inversa RDEB-I	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79408	Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma grave Epidermolisi bollosa distrofica autosomica recessiva, tipo Hallopeau-Siemens Epidermolisi bollosa distrofica recessiva generalizzata grave RDEB generalizzata, forma grave RDEB generalizzata grave RDEB, tipo Hallopeau-Siemens RDEB generalizzata gravis	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79411	Epidermolisi bollosa distrofica con miglioramento spontaneo DEB con miglioramento spontaneo Dermolisi bollosa transitoria del neonato	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79410	Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma pretibiale DEB-Pt DEB localizzata forma pretibiale	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79456	Mastocitosi cutanea diffusa DCM Mastocitosi maculopapulosa cutanea diffusa	1 linee guida Mastocytoses Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79457	Mastocitosi cutanea maculopapulosa Orticaria pigmentosa	1 linee guida Mastocytoses Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79473	Porfiria variegata Porphyria variegata Deficit di protoporfirinogeno ossidasi	2 linee guida Crise de porphyrie hépatique aiguë (Porphyrie aiguë intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire) G2M Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79473	Porfiria variegata Porphyria variegata Deficit di protoporfirinogeno ossidasi	1 linee guida Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:79473	Porfiria variegata Porphyria variegata Deficit di protoporfirinogeno ossidasi	1 linee guida Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:79473	Porfiria variegata Porphyria variegata Deficit di protoporfirinogeno ossidasi	1 linee guida Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:79473	Porfiria variegata Porphyria variegata Deficit di protoporfirinogeno ossidasi	2 linee guida Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:79259	Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b Deficit di G6P traslocasi Deficit di G6P, tipo b Deficit di G6PT GSD da deficit di G6P, tipo b GSD da deficit di G6PT GSD da deficit diG6PT GSD, tipo 1 non-a GSD, tipo 1b GSDIb Glicogenosi Ib Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b Glicogenosi da difetto del trasporto di glucosio-6-fosfatasi Glicogenosi, tipo Ib Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di G6P, tipo b Malattia da deposito di glicogeno, tipo 1b	4 linee guida Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Glycogénose de type 1b G2M Chirurgies des glycogénoses Ia et Ib G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M	francese
ORPHA:79259	Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b Deficit di G6P traslocasi Deficit di G6P, tipo b Deficit di G6PT GSD da deficit di G6P, tipo b GSD da deficit di G6PT GSD da deficit diG6PT GSD, tipo 1 non-a GSD, tipo 1b GSDIb Glicogenosi Ib Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b Glicogenosi da difetto del trasporto di glucosio-6-fosfatasi Glicogenosi, tipo Ib Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di G6P, tipo b Malattia da deposito di glicogeno, tipo 1b	2 linee guida Glycogen storage disease type 1b G2M Glycogenosis due to glucose 6 phosphatase deficiency type 1b Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:79258	Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo a Deficit di G6P, tipo a GSD ad deficit di G6P, tipo a GSD, tipo 1a GSDIa Glicogenosi Ia Glicogenosi, tipo Ia Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di G6P, tipo a Malattia da deposito di glicogeno, tipo 1a	4 linee guida Chirurgies des glycogénoses Ia et Ib G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Glycogénose de type 1a G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M	francese
ORPHA:79258	Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo a Deficit di G6P, tipo a GSD ad deficit di G6P, tipo a GSD, tipo 1a GSDIa Glicogenosi Ia Glicogenosi, tipo Ia Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di G6P, tipo a Malattia da deposito di glicogeno, tipo 1a	4 linee guida Glycogen storage disease type 1a G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Glycogenosis due to glucose 6 phosphatase deficiency Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:79240	Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare GSD da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare GSD, tipo 9B GSD, tipo IXb Glicogenosi, tipo 9B Glicogenosi, tipo IXb Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9B Malattia da deposito di glicogeno, tipo IXb	1 linee guida Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M	francese
ORPHA:79241	Deficit di biotinidasi Deficit di BTD Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo	1 linee guida Biotinidase deficiency or holocarboxylase synthetase deficiency G2M	inglese
ORPHA:79239	Galattosemia classica Deficit di GALT Deficit di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi Galattosemia, tipo 1	2 linee guida Insuffisance hépatique néonatale G2M Galactosémie congénitale classique G2M	francese
ORPHA:79242	Deficit di olocarbossilasi sintetasi Deficit multiplo di carbossilasi a esordio precoce Deficit multiplo neonatale di carbossilasi	1 linee guida Déficit en biotinidase / holocarboxylase synthétase G2M	francese
ORPHA:79278	Protoporfiria eritropoietica autosomica EPP	1 linee guida Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79278	Protoporfiria eritropoietica autosomica EPP	1 linee guida Porfirie skorne Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:79278	Protoporfiria eritropoietica autosomica EPP	1 linee guida Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:79278	Protoporfiria eritropoietica autosomica EPP	1 linee guida Porfirias cutáneas Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:79278	Protoporfiria eritropoietica autosomica EPP	1 linee guida Porfirie cutanee Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:79278	Protoporfiria eritropoietica autosomica EPP	1 linee guida Porfiria cutâneas Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:79282	Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC Deficit di CblC Deficit di cobalamina C Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC	1 linee guida Cobalamin C deficiency (cblC) G2M	inglese
ORPHA:79273	Coproporfiria ereditaria	2 linee guida Crise de porphyrie hépatique aiguë (Porphyrie aiguë intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire) G2M Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79273	Coproporfiria ereditaria	1 linee guida Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:79273	Coproporfiria ereditaria	1 linee guida Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:79273	Coproporfiria ereditaria	1 linee guida Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:79273	Coproporfiria ereditaria	2 linee guida Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:79276	Porfiria intermittente acuta	1 linee guida Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79276	Porfiria intermittente acuta	1 linee guida Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:79276	Porfiria intermittente acuta	1 linee guida Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:79276	Porfiria intermittente acuta	1 linee guida Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:79276	Porfiria intermittente acuta	2 linee guida Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:79277	Porfiria eritropoietica congenita CEP Malattia di Günther	1 linee guida Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79277	Porfiria eritropoietica congenita CEP Malattia di Günther	1 linee guida Porfirie skorne Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:79277	Porfiria eritropoietica congenita CEP Malattia di Günther	1 linee guida Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:79277	Porfiria eritropoietica congenita CEP Malattia di Günther	1 linee guida Porfirias cutáneas Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:79277	Porfiria eritropoietica congenita CEP Malattia di Günther	1 linee guida Porfirie cutanee Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:79277	Porfiria eritropoietica congenita CEP Malattia di Günther	1 linee guida Porfiria cutâneas Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:79330	GCS1-CDG CDG-IIb CDG2B Deficit di glucosidasi 1 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2b Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIb Sindrome CDG, tipo IIb Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIb	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79319	MPI-CDG CDG-Ib CDG1B Deficit di fosfomannosio isomerasi Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1b Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ib Sindrome CDG, tipo Ib Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ib	1 linee guida MPI-CDG (CDG Ib) G2M	francese
ORPHA:79319	MPI-CDG CDG-Ib CDG1B Deficit di fosfomannosio isomerasi Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1b Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ib Sindrome CDG, tipo Ib Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ib	1 linee guida Patient with CDG syndrome 1b (MPI-CDG) G2M	inglese
ORPHA:79318	PMM2-CDG CDG-Ia CDG1A Deficit di fosfomannomutasi 2 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1a Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ia Sindrome CDG, tipo Ia Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ia	1 linee guida PMM2-CDG (CDG Ia) G2M	francese
ORPHA:79318	PMM2-CDG CDG-Ia CDG1A Deficit di fosfomannomutasi 2 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1a Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ia Sindrome CDG, tipo Ia Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ia	1 linee guida Patient with CDG syndrome 1A (PMM2-CDG) G2M	inglese
ORPHA:79312	Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut- Aciduria metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut- Deficit parziale di metilmalonil-CoA mutasi	1 linee guida Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:79310	Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA	1 linee guida Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:79311	Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB	1 linee guida Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group	inglese
ORPHA:79361	Epidermolisi bollosa ereditaria	1 linee guida Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79361	Epidermolisi bollosa ereditaria	1 linee guida Epidermolisi bollose (EB) ereditarie Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:79354	Ittiosi	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:85410	Artrite idiopatica giovanile oligoarticolare Artrite pauciarticolare cronica	1 linee guida Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:85414	Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico JIA a esordio sistemico Malattia di Still	1 linee guida Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:85408	Artrite idiopatica giovanile poliarticolare con fattore reumatoide negativo	1 linee guida Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:85443	Amiloidosi AL Amiloidosi a catena leggera	1 linee guida Amylose AL Orphanet Urgences	francese
ORPHA:85443	Amiloidosi AL Amiloidosi a catena leggera	1 linee guida Amiloidosis AL Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:85436	Artrite idiopatica giovanile correlata alla psoriasi	1 linee guida Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:85435	Artrite idiopatica giovanile poliarticolare con fattore reumatoide positivo	1 linee guida Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:85438	Entesite correlata all'artrite idiopatica giovanile Spondiloartropatia giovanile	1 linee guida Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:86788	Neutropenia congenita grave legata all'X	1 linee guida Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences	francese
ORPHA:86788	Neutropenia congenita grave legata all'X	1 linee guida Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:86788	Neutropenia congenita grave legata all'X	1 linee guida Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:86788	Neutropenia congenita grave legata all'X	1 linee guida Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:512103	Ittiosi epidermolitica autosomica recessiva AREI	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79503	Ittiosi a istrice di Curth-Macklin Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79651	Iperfenilalaninemia lieve HPA lieve HPA non-PKU mHPA	1 linee guida Phénylcétonurie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:79651	Iperfenilalaninemia lieve HPA lieve HPA non-PKU mHPA	1 linee guida Fenilcetonuria Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:83617	Sindrome agammaglobulinemia-microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:85138	Malattia di Addison Adrenalite autoimmune Malattia di Addison autoimmune Malattia di Addison classica Malattia di Addison primitiva	1 linee guida Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:85138	Malattia di Addison Adrenalite autoimmune Malattia di Addison autoimmune Malattia di Addison classica Malattia di Addison primitiva	1 linee guida Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:85110	Encefalopatia familiare con corpi inclusi di neuroserpina FENIB	1 linee guida Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:611216	Sindrome da anemia aplastica-disabilità intellettiva-nanismo Sindrome AMeD	1 linee guida Aplasie médullaire Orphanet Urgences	francese
ORPHA:98261	Epilessia mioclonica progressiva PME	1 linee guida Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:98249	Sindrome di Ehlers-Danlos EDS	1 linee guida Syndrome dEhlers-Danlos vasculaire (SEDv - SED de type IV) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:98249	Sindrome di Ehlers-Danlos EDS	1 linee guida Zespol Ehlersa i Danlosa typu IV Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:98249	Sindrome di Ehlers-Danlos EDS	1 linee guida Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:98249	Sindrome di Ehlers-Danlos EDS	1 linee guida Type IV Ehlers-Danlos Syndrome Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:98249	Sindrome di Ehlers-Danlos EDS	1 linee guida Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:98249	Sindrome di Ehlers-Danlos EDS	1 linee guida Sindrome di Ehlers-Danlos tipo IV Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:98249	Sindrome di Ehlers-Danlos EDS	1 linee guida Síndrome de Ehlers-Danlos do tipo IV Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:98292	Mastocitosi	1 linee guida Mastocytoses Orphanet Urgences	francese
ORPHA:97685	Sindrome da microdelezione 17q11 Del(17)(q11) Monosomia 17q11 Sindrome da microdelezione-NF1 Sindrome da microdelezione-neurofibromatosi tipo 1	1 linee guida Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences	francese
ORPHA:95613	Apoplessia ipofisaria	1 linee guida Society for endocrinology endocrine emergency guidance: Emergency management of pituitary apoplexy in adult patients Endocr Connect	inglese
ORPHA:95626	Deficit acquisito di arginina vasopressina CDI acquisito Diabete insipido neurogeno acquisito	1 linee guida Diabète insipide dorigine centrale Orphanet Urgences	francese
ORPHA:95626	Deficit acquisito di arginina vasopressina CDI acquisito Diabete insipido neurogeno acquisito	1 linee guida Diabetes insípida central Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:95455	Sindrome di Stevens-Johnson/spettro della necrolisi epidermica tossica Epidermolisi tossica SJS-TEN	1 linee guida Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:95455	Sindrome di Stevens-Johnson/spettro della necrolisi epidermica tossica Epidermolisi tossica SJS-TEN	1 linee guida Epidermal necrolysis ERN-Skin	inglese
ORPHA:95455	Sindrome di Stevens-Johnson/spettro della necrolisi epidermica tossica Epidermolisi tossica SJS-TEN	1 linee guida Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:95157	Porfiria epatica acuta	1 linee guida Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences	francese
ORPHA:95157	Porfiria epatica acuta	1 linee guida Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:95157	Porfiria epatica acuta	1 linee guida Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:95157	Porfiria epatica acuta	1 linee guida Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:95157	Porfiria epatica acuta	1 linee guida Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:95159	Porfiria epato-eritropoietica HEP	1 linee guida Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences	francese
ORPHA:95159	Porfiria epato-eritropoietica HEP	1 linee guida Porfirie skorne Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:95159	Porfiria epato-eritropoietica HEP	1 linee guida Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:95159	Porfiria epato-eritropoietica HEP	1 linee guida Porfirias cutáneas Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:95159	Porfiria epato-eritropoietica HEP	1 linee guida Porfirie cutanee Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:95159	Porfiria epato-eritropoietica HEP	1 linee guida Porfiria cutâneas Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:95409	Insufficienza surrenalica acuta Crisi addisoniana Crisi adrenocorticale Crisi surrenalica Insufficienza acuta dei surreni Insufficienza adrenocorticale acuta	1 linee guida Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:95409	Insufficienza surrenalica acuta Crisi addisoniana Crisi adrenocorticale Crisi surrenalica Insufficienza acuta dei surreni Insufficienza adrenocorticale acuta	1 linee guida Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:94093	Sindrome neurolettica maligna	1 linee guida Syndrome malin des neuroleptiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:598363	Sindrome infiammatoria multisistemica del bambino e dell'adulto MIS-A MIS-C MIS-C/A PIMS PIMS-TS Sindrome infiammatoria multisistemica pediatrica	1 linee guida Maladie de Kawasaki Orphanet Urgences	francese
ORPHA:93573	Microangiopatia trombotica TMA	1 linee guida Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:599480	Emofilia A acquisita Deficit acquisito di F8 Deficit acquisito del fattore VIII AHA	1 linee guida Hémophilie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:599480	Emofilia A acquisita Deficit acquisito di F8 Deficit acquisito del fattore VIII AHA	1 linee guida Hämophilie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:599480	Emofilia A acquisita Deficit acquisito di F8 Deficit acquisito del fattore VIII AHA	1 linee guida Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:599485	Emofilia B acquisita Deficit acquisito di F9 Deficit acquisito del fattore IX AHB	1 linee guida Hémophilie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:599485	Emofilia B acquisita Deficit acquisito di F9 Deficit acquisito del fattore IX AHB	1 linee guida Hämophilie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:599485	Emofilia B acquisita Deficit acquisito di F9 Deficit acquisito del fattore IX AHB	1 linee guida Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:93616	Emoglobinopatia H Alfa talassemia intermedia Malattia dell'HbH	1 linee guida Thalassémie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:93616	Emoglobinopatia H Alfa talassemia intermedia Malattia dell'HbH	1 linee guida Talasemia Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:93672	Dermatomiosite giovanile DM giovanile	1 linee guida Dermatomyosite juvénile et dermatomyosite de l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:93672	Dermatomiosite giovanile DM giovanile	1 linee guida Dermatomiositis juvenil y dermatomiositis del adulto Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:93583	Porpora trombotica trombocitopenica congenita Deficit congenito di ADAMTS-13 Sindrome di Upshaw-Schulman TTP congenita TTP familiare	1 linee guida Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:93585	Porpora trombotica trombocitopenica immuno-mediata Porpora trombotica trombocitopenica acquisita da anticorpi anti-ADAMTS 13 Porpora trombotica trombocitopenica autoimmune TTP acquisita	1 linee guida Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences	francese
ORPHA:99147	Malattia di von Willebrand acquisita	1 linee guida Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences	francese
ORPHA:99749	Sindrome di Kostmann Agranulocitosi infantile Neutropenia congenita grave, tipo 3	1 linee guida Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences	francese
ORPHA:99749	Sindrome di Kostmann Agranulocitosi infantile Neutropenia congenita grave, tipo 3	1 linee guida Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:99749	Sindrome di Kostmann Agranulocitosi infantile Neutropenia congenita grave, tipo 3	1 linee guida Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:99749	Sindrome di Kostmann Agranulocitosi infantile Neutropenia congenita grave, tipo 3	1 linee guida Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:99739	Malattia familiare rara con cardiomiopatia ipertrofica Malattia familiare rara con cardiomiopatia ostruttiva ipertrofica Malattia familiare rara con stenosi subaortica ipertrofica	1 linee guida Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:98818	Sindrome di Landau-Kleffner Afasia epilettica acquisita LKS	1 linee guida Épilepsie avec pointes-ondes continues du sommeil (EPOCS) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:98818	Sindrome di Landau-Kleffner Afasia epilettica acquisita LKS	1 linee guida Epilessia con punte e onde continue durante il sonno Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:98851	Leucemia mastocitaria	1 linee guida Mastocytoses Orphanet Urgences	francese
ORPHA:98848	Mastocitosi sistemica indolente	1 linee guida Mastocytoses Orphanet Urgences	francese
ORPHA:98850	Mastocitosi sistemica aggressiva	1 linee guida Mastocytoses Orphanet Urgences	francese
ORPHA:98849	Mastocitosi sistemica associata a neoplasia ematologica SM-AHN SM-AHNMD	1 linee guida Mastocytoses Orphanet Urgences	francese
ORPHA:98879	Emofilia B Deficit congenito del fattore IX Deficit congenito di F9 Malattia di Christmas	1 linee guida Hémophilie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:98879	Emofilia B Deficit congenito del fattore IX Deficit congenito di F9 Malattia di Christmas	1 linee guida Hämophilie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:98879	Emofilia B Deficit congenito del fattore IX Deficit congenito di F9 Malattia di Christmas	1 linee guida Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:98878	Emofilia A Deficit congenito di FVIII Deficit congenito del fattore VIII Deficit congenito di F8	1 linee guida Hémophilie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:98878	Emofilia A Deficit congenito di FVIII Deficit congenito del fattore VIII Deficit congenito di F8	1 linee guida Hämophilie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:98878	Emofilia A Deficit congenito di FVIII Deficit congenito del fattore VIII Deficit congenito di F8	1 linee guida Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:98896	Distrofia muscolare di Duchenne DMD Distrofinopatia grave, tipo Duchenne	1 linee guida Dystrophie musculaire de Duchenne Orphanet Urgences	francese
ORPHA:98896	Distrofia muscolare di Duchenne DMD Distrofinopatia grave, tipo Duchenne	1 linee guida Dystrofia miesniowa Duchenne'a Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:98896	Distrofia muscolare di Duchenne DMD Distrofinopatia grave, tipo Duchenne	1 linee guida Duchenne-Muskeldystrophie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:98896	Distrofia muscolare di Duchenne DMD Distrofinopatia grave, tipo Duchenne	1 linee guida Duchenne muscular dystrophy Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:98896	Distrofia muscolare di Duchenne DMD Distrofinopatia grave, tipo Duchenne	1 linee guida Distrofia muscular de Duchenne Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:98896	Distrofia muscolare di Duchenne DMD Distrofinopatia grave, tipo Duchenne	1 linee guida Miopatia di Duchenne Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:98907	Malattia da deposito di lipidi neutri con ittiosi Sindrome di Dorfman-Chanarin NLSDI CDS DCS Malattia di Dorfman-Chanarin	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:98793	Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13	1 linee guida Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	francese
ORPHA:98793	Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13	1 linee guida Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:98793	Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13	1 linee guida Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:98754	Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15 UPD(15)mat	1 linee guida Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	francese
ORPHA:98754	Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15 UPD(15)mat	1 linee guida Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:98754	Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15 UPD(15)mat	1 linee guida Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:573163	Feocromocitoma-paraganglioma	1 linee guida Phéochromocytomes et paragangliomes fonctionnels Orphanet Urgences	francese
ORPHA:573163	Feocromocitoma-paraganglioma	1 linee guida Feocromocitomas y paragangliomas funcionantes Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:98375	Anemia emolitica autoimmune AHA AIHA	1 linee guida Anémie hémolytique auto-immune Orphanet Urgences	francese
ORPHA:98375	Anemia emolitica autoimmune AHA AIHA	1 linee guida Anemia hemolítica autoinmune Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:696942	Childhood-onset common variable immunodeficiency due to ARHGEF1 deficiency	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:696945	Common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:696931	Common variable immunodeficiency phenotype due to TWEAK deficiency	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:696925	Common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:696907	Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous TACI deficiency	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:696904	Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:696894	Common variable immunodeficiency phenotype due to CD21 deficiency	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:696881	Common variable immunodeficiency phenotype due to CD19/CD81 deficiency	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:696874	NKFB1-related immune dysregulation	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:696870	Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:696863	Common variable immune deficiency phenotype due to somatic mutations	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:696857	Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal digenic/polygenic mutations	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:696851	Common variable immunodeficiency and related disorders	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:697417	Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:101995	Sindrome da febbre periodica	1 linee guida Fièvre méditerranéenne familiale Orphanet Urgences	francese
ORPHA:101977	Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:101960	Insufficienza surrenale primaria cronica genetica	1 linee guida Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:101960	Insufficienza surrenale primaria cronica genetica	1 linee guida Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:101963	Insufficienza surrenale primaria cronica acquisita	1 linee guida Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:101963	Insufficienza surrenale primaria cronica acquisita	1 linee guida Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:101956	Poliendocrinopatia	1 linee guida Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 Orphanet Urgences	francese
ORPHA:101956	Poliendocrinopatia	1 linee guida Autoimmunologiczny zespol niedoczynnosci wielogruczolowej typu 1 Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:101956	Poliendocrinopatia	1 linee guida Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:101956	Poliendocrinopatia	1 linee guida Type 1 autoimmune polyendocrinopathy Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:101956	Poliendocrinopatia	1 linee guida Poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:101956	Poliendocrinopatia	1 linee guida Poliendocrinopatia autoimune de tipo 1 Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:101959	Insufficienza surrenalica primitiva cronica CPAI Insufficienza adrenocorticale cronica	1 linee guida Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:101959	Insufficienza surrenalica primitiva cronica CPAI Insufficienza adrenocorticale cronica	1 linee guida Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:101958	Insufficienza surrenale primaria	1 linee guida Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences	francese
ORPHA:101958	Insufficienza surrenale primaria	1 linee guida Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:101330	Porfiria cutanea tarda PCT	1 linee guida Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences	francese
ORPHA:101330	Porfiria cutanea tarda PCT	1 linee guida Porfirie skorne Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:101330	Porfiria cutanea tarda PCT	1 linee guida Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:101330	Porfiria cutanea tarda PCT	1 linee guida Porfirias cutáneas Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:101330	Porfiria cutanea tarda PCT	1 linee guida Porfirie cutanee Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:101330	Porfiria cutanea tarda PCT	1 linee guida Porfiria cutâneas Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:101089	Sindrome iper-IgM, tipo 2 Deficit di AID Deficit di citidina deaminasi indotta da attivazione HIGM2	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:101092	Sindrome iper-IgM, tipo 5 HIGM5 Sindrome iper-IgM da deficit di UNG Sindrome iper-IgM da deficit di uracil-N-glicosilasi	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:101091	Sindrome iper-IgM, tipo 4 HIGM4	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:101016	Sindrome di Romano-Ward	1 linee guida Syndrome du QT long Orphanet Urgences	francese
ORPHA:101016	Sindrome di Romano-Ward	1 linee guida Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:101016	Sindrome di Romano-Ward	2 linee guida Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:101016	Sindrome di Romano-Ward	1 linee guida Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:100924	Porfiria da deficit di ALA deidratasi Porfiria da ALAD Porfiria da deficit di ALAD Porfiria da deficit di delta-aminolevulinico deidratasi Porfiria di Doss	1 linee guida Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences	francese
ORPHA:100924	Porfiria da deficit di ALA deidratasi Porfiria da ALAD Porfiria da deficit di ALAD Porfiria da deficit di delta-aminolevulinico deidratasi Porfiria di Doss	1 linee guida Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:100924	Porfiria da deficit di ALA deidratasi Porfiria da ALAD Porfiria da deficit di ALAD Porfiria da deficit di delta-aminolevulinico deidratasi Porfiria di Doss	1 linee guida Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:100924	Porfiria da deficit di ALA deidratasi Porfiria da ALAD Porfiria da deficit di ALAD Porfiria da deficit di delta-aminolevulinico deidratasi Porfiria di Doss	1 linee guida Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:100924	Porfiria da deficit di ALA deidratasi Porfiria da ALAD Porfiria da deficit di ALAD Porfiria da deficit di delta-aminolevulinico deidratasi Porfiria di Doss	2 linee guida Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:100976	Ittiosi a costume da bagno	1 linee guida Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francese
ORPHA:100054	Angioedema ereditario, tipo 3 Angioedema estrogeno-associato ereditario Angioedema estrogeno-dipendente ereditario Edema angioneurotico ereditario, tipo 3 Edema angioneurotico estrogeno-associato ereditario Edema angioneurotico estrogeno-dipendente ereditario HAE 3 HAE-III	1 linee guida Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:100054	Angioedema ereditario, tipo 3 Angioedema estrogeno-associato ereditario Angioedema estrogeno-dipendente ereditario Edema angioneurotico ereditario, tipo 3 Edema angioneurotico estrogeno-associato ereditario Edema angioneurotico estrogeno-dipendente ereditario HAE 3 HAE-III	1 linee guida Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:100054	Angioedema ereditario, tipo 3 Angioedema estrogeno-associato ereditario Angioedema estrogeno-dipendente ereditario Edema angioneurotico ereditario, tipo 3 Edema angioneurotico estrogeno-associato ereditario Edema angioneurotico estrogeno-dipendente ereditario HAE 3 HAE-III	1 linee guida Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:100054	Angioedema ereditario, tipo 3 Angioedema estrogeno-associato ereditario Angioedema estrogeno-dipendente ereditario Edema angioneurotico ereditario, tipo 3 Edema angioneurotico estrogeno-associato ereditario Edema angioneurotico estrogeno-dipendente ereditario HAE 3 HAE-III	1 linee guida Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:100054	Angioedema ereditario, tipo 3 Angioedema estrogeno-associato ereditario Angioedema estrogeno-dipendente ereditario Edema angioneurotico ereditario, tipo 3 Edema angioneurotico estrogeno-associato ereditario Edema angioneurotico estrogeno-dipendente ereditario HAE 3 HAE-III	1 linee guida Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:100054	Angioedema ereditario, tipo 3 Angioedema estrogeno-associato ereditario Angioedema estrogeno-dipendente ereditario Edema angioneurotico ereditario, tipo 3 Edema angioneurotico estrogeno-associato ereditario Edema angioneurotico estrogeno-dipendente ereditario HAE 3 HAE-III	1 linee guida Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:100054	Angioedema ereditario, tipo 3 Angioedema estrogeno-associato ereditario Angioedema estrogeno-dipendente ereditario Edema angioneurotico ereditario, tipo 3 Edema angioneurotico estrogeno-associato ereditario Edema angioneurotico estrogeno-dipendente ereditario HAE 3 HAE-III	1 linee guida Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:100051	Angioedema ereditario, tipo 2 Edema angioneurotico ereditario, tipo 2 HAE 2 HAE-II	1 linee guida Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:100051	Angioedema ereditario, tipo 2 Edema angioneurotico ereditario, tipo 2 HAE 2 HAE-II	1 linee guida Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:100051	Angioedema ereditario, tipo 2 Edema angioneurotico ereditario, tipo 2 HAE 2 HAE-II	1 linee guida Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:100051	Angioedema ereditario, tipo 2 Edema angioneurotico ereditario, tipo 2 HAE 2 HAE-II	1 linee guida Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:100051	Angioedema ereditario, tipo 2 Edema angioneurotico ereditario, tipo 2 HAE 2 HAE-II	1 linee guida Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:100051	Angioedema ereditario, tipo 2 Edema angioneurotico ereditario, tipo 2 HAE 2 HAE-II	1 linee guida Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:100051	Angioedema ereditario, tipo 2 Edema angioneurotico ereditario, tipo 2 HAE 2 HAE-II	1 linee guida Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:100057	Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone Angioedema da inibitori di RAAS Edema angioneurotico da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone Edema angioneurotico da inibitori di RAAS RAE	1 linee guida Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:100057	Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone Angioedema da inibitori di RAAS Edema angioneurotico da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone Edema angioneurotico da inibitori di RAAS RAE	1 linee guida Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:100057	Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone Angioedema da inibitori di RAAS Edema angioneurotico da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone Edema angioneurotico da inibitori di RAAS RAE	1 linee guida Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:100057	Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone Angioedema da inibitori di RAAS Edema angioneurotico da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone Edema angioneurotico da inibitori di RAAS RAE	1 linee guida Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:100057	Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone Angioedema da inibitori di RAAS Edema angioneurotico da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone Edema angioneurotico da inibitori di RAAS RAE	1 linee guida Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:100057	Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone Angioedema da inibitori di RAAS Edema angioneurotico da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone Edema angioneurotico da inibitori di RAAS RAE	1 linee guida Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:100057	Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone Angioedema da inibitori di RAAS Edema angioneurotico da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone Edema angioneurotico da inibitori di RAAS RAE	1 linee guida Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:100056	Angioedema acquisito, tipo 1 Edema angioneurotico acquisito, tipo 1	1 linee guida Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:100056	Angioedema acquisito, tipo 1 Edema angioneurotico acquisito, tipo 1	1 linee guida Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:100056	Angioedema acquisito, tipo 1 Edema angioneurotico acquisito, tipo 1	1 linee guida Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:100056	Angioedema acquisito, tipo 1 Edema angioneurotico acquisito, tipo 1	2 linee guida Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:100056	Angioedema acquisito, tipo 1 Edema angioneurotico acquisito, tipo 1	1 linee guida Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:100056	Angioedema acquisito, tipo 1 Edema angioneurotico acquisito, tipo 1	1 linee guida Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:100056	Angioedema acquisito, tipo 1 Edema angioneurotico acquisito, tipo 1	1 linee guida Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:100055	Angioedema acquisito, tipo 2 AAE 2 AAE II Edema angioneurotico acquisito, tipo 2	1 linee guida Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:100055	Angioedema acquisito, tipo 2 AAE 2 AAE II Edema angioneurotico acquisito, tipo 2	1 linee guida Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:100055	Angioedema acquisito, tipo 2 AAE 2 AAE II Edema angioneurotico acquisito, tipo 2	1 linee guida Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:100055	Angioedema acquisito, tipo 2 AAE 2 AAE II Edema angioneurotico acquisito, tipo 2	1 linee guida Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:100055	Angioedema acquisito, tipo 2 AAE 2 AAE II Edema angioneurotico acquisito, tipo 2	1 linee guida Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:100055	Angioedema acquisito, tipo 2 AAE 2 AAE II Edema angioneurotico acquisito, tipo 2	1 linee guida Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:100055	Angioedema acquisito, tipo 2 AAE 2 AAE II Edema angioneurotico acquisito, tipo 2	1 linee guida Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:693627	Agammaglobulinemia-skin involvement-failure to thrive syndrome	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:693681	Activated PI3K Delta Syndrome 2	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:693661	Activated PIK3-delta syndrome 1	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:693647	Agammaglobulinémia-early-onset hypertrophic cariodmyopathy-neutropenia syndrome	1 linee guida Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francese
ORPHA:100050	Angioedema ereditario, tipo 1 Edema angioneurotico ereditario, tipo 1 HAE-1	1 linee guida Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francese
ORPHA:100050	Angioedema ereditario, tipo 1 Edema angioneurotico ereditario, tipo 1 HAE-1	1 linee guida Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polacco
ORPHA:100050	Angioedema ereditario, tipo 1 Edema angioneurotico ereditario, tipo 1 HAE-1	1 linee guida Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:100050	Angioedema ereditario, tipo 1 Edema angioneurotico ereditario, tipo 1 HAE-1	1 linee guida Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglese
ORPHA:100050	Angioedema ereditario, tipo 1 Edema angioneurotico ereditario, tipo 1 HAE-1	1 linee guida Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	spagnolo
ORPHA:100050	Angioedema ereditario, tipo 1 Edema angioneurotico ereditario, tipo 1 HAE-1	1 linee guida Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:100050	Angioedema ereditario, tipo 1 Edema angioneurotico ereditario, tipo 1 HAE-1	1 linee guida Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portoghese
ORPHA:99845	Mioglobinuria ricorrente	2 linee guida Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Rhabdomyolyse par déficit en lipin-1 (LPIN1) G2M	francese
ORPHA:617930	Emofilia B di Leyden Deficit di F9 tipo Leyden Deficit del fattore IX tipo Leyden	1 linee guida Hémophilie Orphanet Urgences	francese
ORPHA:617930	Emofilia B di Leyden Deficit di F9 tipo Leyden Deficit del fattore IX tipo Leyden	1 linee guida Hämophilie Orphanet Urgences	allemand
ORPHA:617930	Emofilia B di Leyden Deficit di F9 tipo Leyden Deficit del fattore IX tipo Leyden	1 linee guida Emofilia Orphanet Urgences	italiano
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Attenzione

Le informazioni contenute in Orphanet sono aggiornate regolarmente. È possibile che, successivamente al loro aggiornamento, vengano fatte nuove scoperte scientifiche e che quindi non siano ancora considerate nella descrizione della malattia. Pertanto, prima di prendere qualsiasi tipo di decisione sulla base delle informazioni fornite dal portale, si invitano i professionisti a controllare, in tutti i casi, se non esistano pubblicazioni più recenti. Viene sempre indicata la data dell’ultimo aggiornamento.

Le Linee guida di emergenza sono redatte in francese, e tradotte e adattate in 7 lingue. Le linee guida tradotte sono validate dalle società scientifiche di medicina di urgenza o da esperti in ciascun paese in cui si effettua la loro traduzione. Tuttavia, le Linee guida di emergenza non sono ancora disponibili in tutte e 7 le lingue di Orphanet o per tutte le malattie rare.

Alcune Linee guida di emergenza sono redatte da società scientifiche con cui Orphanet ha istituito una partnership.

Le informazioni fanno riferimento ad articoli pubblicati su riviste scientifiche. I testi hanno un carattere generale e non si applicano necessariamente a casi specifici, data la notevole variabilità di espressione di una malattia. Alcune informazioni potrebbero destare preoccupazione nei pazienti: di conseguenza, è essenziale valutare la loro rilevanza per il caso specifico.