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Notfall-Leitlinien
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Notfall-Leitlinien sind Texte, die von Orphanet erstellt oder ausgewählt wurden. Sie dienen als Leitfaden für den Umgang mit seltenen Krankheiten, die eine besondere Versorgung in Notfallsituationen erfordern.| ORPHA-Code | Name der Krankheit | Notfall-Leitlinien | Sprache |
|---|---|---|---|
| ORPHA:156 | Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel CPT IA-Mangel CPT-1A-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase I-Mangel, hepatischer L-CPT1-Mangel | 1 leitlinien Medium chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:137625 | Glykogenose durch Muskel- und Herzglykogensynthase-Mangel GSD Typ 0b Glykogen-Speicherkrankheit Typ 0b Glykogen-Speicherkrankheit durch muskulären Glykogensythasemangel Glykogenose Typ 0b | 3 leitlinien Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M | französisch |
| ORPHA:137667 | Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung CM-AVM | 1 leitlinien Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:141189 | Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom | 1 leitlinien Malformation artérioveineuse cérébrale Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:156146 | Vaskulitis kleiner Gefäße | 1 leitlinien Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:156143 | Vaskulitis mittelgroßer Gefäße | 1 leitlinien Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:156152 | Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern AAV ANCA-assoziierte Vaskulitis | 1 leitlinien Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:140989 | Primäre Angiitis des Zentralnervensystems Primäre Vaskulitis des Zentralnervensystems Isolierte Angiitis des zentralen Nervensystems PACNS PCNSV | 1 leitlinien Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2141 | Zwerchfelldefekt-Extremitätenfehlbildung-Schädelanomalie-Syndrom Froster-Huch-Syndrom | 1 leitlinien Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2143 | Donnai-Barrow-Syndrom DBS/FOAR-Syndrom FOAR-Syndrom Fazio-okulo-akustiko-renales Syndrom Holmes-Schepens-Syndrom Syndrom der Augen- und Gesichtanomalien mit Telekanthus und Schwerhörigkeit Zwerchfellhernie-Exomphalos-Hypertelorismus-Syndrom Zwerchfellhernie-Hypertelorismus-Myopie-Schwerhörigkeit-Syndrom | 1 leitlinien Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2059 | Fryns-Syndrom Zwerchfellhernie-Gesichtsdysmorphien-distale Gliedmaßenanomalien-Syndrom | 1 leitlinien Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:158687 | Epidermolysis bullosa, akantholytische letale LAEB | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:158684 | Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie EBS-PA | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:158681 | Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans EBS-migr | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:158676 | Epidermolysis bullosa, dystrophe, lokalisierte, nur Nägel EBD der Nägel | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:158673 | Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form DEB, lokalisierte, akrale Form | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:158668 | Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom McGrath-Syndrom | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:158778 | Mastozytose des Knochenmarks, isolierte | 1 leitlinien Mastocytoses Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:158775 | Schwelende systemische Mastozytose | 1 leitlinien Mastocytoses Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:247685 | Odontohypophosphatasie | 1 leitlinien Hypophosphatasie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:247623 | Hypophosphatasie, letale perinatale Phosphoethanolaminurie, letale perinatale Rathbun-Krankheit, letale perinatale | 1 leitlinien Hypophosphatasie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:247638 | Hypophosphatasie, benigne pränatale Phosphoethanolaminurie, benigne pränatale Rathburn-Krankheit, benigne pränatale | 1 leitlinien Hypophosphatasie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:247651 | Hypophosphatasie, infantile Phosphoethanolaminurie, infantile Rathburn-Krankheit, infantile | 1 leitlinien Hypophosphatasie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:247667 | Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Phosphoethanolaminurie mit Beginn im Kindesalter Rathburn-Krankheit mit Beginn im Kindesalter | 1 leitlinien Hypophosphatasie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:247676 | Hypophosphatasie des Erwachsenen Phosphoethanolaminurie, adulte Rathburn-Krankheit, adulte | 1 leitlinien Hypophosphatasie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:247525 | Zitrullinämie Typ 1 ASS-Mangel Argininosuccinat-Synthase-Mangel CTLN1 Citrullinämie Typ I Klassische Zitrullinämie | 1 leitlinien Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:247525 | Zitrullinämie Typ 1 ASS-Mangel Argininosuccinat-Synthase-Mangel CTLN1 Citrullinämie Typ I Klassische Zitrullinämie | 1 leitlinien Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:247546 | Zitrullinämie Typ I, akute neonatale Citrullinämie, akute neonatale, Typ I Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1 Citrullinämie Typ 1, früh-beginnende | 1 leitlinien Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2325 | Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie EBS mit Anodontie/Hypodontie Kallin-Syndrom | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:247573 | Zitrullinämie Typ I, spät-beginnende Citrullinämie, adulte, Typ I Zitrullinämie Typ 1, spät-beginnende Citrullinämie Typ 1, spät-beginnende | 1 leitlinien Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:247573 | Zitrullinämie Typ I, spät-beginnende Citrullinämie, adulte, Typ I Zitrullinämie Typ 1, spät-beginnende Citrullinämie Typ 1, spät-beginnende | 1 leitlinien Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:2407 | Laryngo-onycho-kutanes Syndrom LOGIC-Syndrom Shabbir-Syndrom Syndrom des laryngealen und okulären Granulationsgewebes bei Kindern des Indischen Subkontinents LOC-Syndrom | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:248111 | Juvenile Huntington-Krankheit JHD | 1 leitlinien Maladie de Huntington Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:248111 | Juvenile Huntington-Krankheit JHD | 1 leitlinien Huntington-Krankheit Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:248111 | Juvenile Huntington-Krankheit JHD | 1 leitlinien Enfermedad de Huntington Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:248111 | Juvenile Huntington-Krankheit JHD | 1 leitlinien Malattia di Huntington Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:244275 | De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation | 1 leitlinien Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:312 | Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante BCIE Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq EHK EI Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, bullöse Form Hyperkeratose, epidermolytische Ichthyose, bullöse Ichthyosis hystrix Typ Brocq | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2238 | Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter | 1 leitlinien Hypoparathyroïdie isolée familiale Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2238 | Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter | 1 leitlinien Hipoparatiroidismo aislado familiar Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:2269 | Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Jagell-Holmgren-Hofer-Syndrom | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:455 | Ichthyose, epidermolytische superfizielle Ichthyosis bullosa Siemens SEI | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2272 | Ichthyose-ungewöhnliches Gesicht-Fingeranomalien-Syndrom Clayton-Smith-Donnai-Syndrom | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2274 | Ichthyose-Hepatosplenomegalie-zerebelläre Degeneration-Syndrom Dykes-Markes-Harper-Syndrom | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2273 | Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom IFAP-Syndrom Ichthyosis follicularis-Atrichie-Photophobie-Syndrom | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2271 | Kongenitale Ichthyose-Mikrozephalie-Tetraplegie-Syndrom | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:251370 | Sichelzellkrankheit S-D Punjab HbSD-Krankheit Hämoglobin D-Punjab-Kankheit Sichelzellkrankheit HbSD | 1 leitlinien Drépanocytose Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:251375 | Sichelzellkrankheit HbSE HbSE-Krankheit SCD-S/E-Krankheit Hämoglobin S-E-Kankheit Sichelzell-Hämoglobin-E-Krankheit | 1 leitlinien Drépanocytose Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:251359 | Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal HbSbeta-Thal-Krankheit | 1 leitlinien Drépanocytose Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:251365 | Sichelzellkrankheit HbSC Hämoglobin S-C-Krankheit HbSC-Krankheit | 1 leitlinien Drépanocytose Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:251393 | Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte JEB-nH loc JEB, lokalisierte Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte, non-Herlitz Typ | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2278 | Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom Passwell-Goodman-Ziprkowski-Syndrom | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:251328 | Vaskulitis, unklassifizierte | 1 leitlinien Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:251325 | Vaskulitis, Medikamenten-induzierte | 1 leitlinien Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:252202 | Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles CMMR-D-Syndrom | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:575 | Muckle-Wells-Syndrom MWS Neutrophile Urtikaria | 1 leitlinien Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2573 | Moyamoya-Krankheit Moyamoya-Krankheit, idiopathische | 1 leitlinien Maladie de Moya-Moya Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2571 | Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Woods-Black-Norbury-Syndrom | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2585 | Myelo-zerebelläres Syndrom Ataxie-Panzytopenie-Syndrom | 1 leitlinien Aplasie médullaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:3055 | X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom Young-Hughes-Syndrom | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:263516 | Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 3 EPM3 PME Typ 3 Myoklonusepilepsie, progressive, durch KCTD7-Mangel | 1 leitlinien Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:263410 | Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom | 1 leitlinien Syndrome de West Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:263297 | Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel GSD Typ 15 GSDXV Glykogen-Speicherkrankheit Typ 15 Glykogenose Typ 15 | 1 leitlinien Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:3132 | Say-Barber-Miller-Syndrom Mikrozephalie - Hypogammablobulinämie - Immundefekt | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2978 | Pseudoobstruktion, chronische intestinale Chronisches intestinales Pseudoobstruktionssyndrom CIPO CIPO-Syndrom CIPS | 1 leitlinien Pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:264973 | Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits Sekundäre ILD des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits | 1 leitlinien Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:264709 | Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis Sekundäre ILD der Kindheit mit assoziierter systemischer Vaskulitis | 1 leitlinien Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:264580 | Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel GSD Typ 9A GSD Typ 9C GSD Typ IXc GSD durch Leberphosphorylasekinasemangel GSD type IXa Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9A Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9C Glykogen-Speicherkrankheit Typ IXa Glykogen-Speicherkrankheit Typ IXc Glykogenose Typ 9A Glykogenose Typ 9C Glykogenose Typ IXa Glykogenose Typ IXc XLG | 3 leitlinien Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | französisch |
| ORPHA:275803 | Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit PAH mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit | 1 leitlinien Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:275808 | Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter HIV-Infektion PAH mit assoziierter HIV-Infektion | 1 leitlinien Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:275813 | Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter portaler Hypertension PAH mit assoziiertem Pfortaderhochdruck POPH Portopulmonale Hypertension | 1 leitlinien Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:275823 | Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Schistosomiasis PAH mit assoziierter Schistosomiasis | 1 leitlinien Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:275786 | Pulmonale arterielle Hypertonie, Medikamenten- oder Toxin-induzierte PAH, Medikamenten- oder Toxin-induzierte | 1 leitlinien Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:275791 | Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Krankheit PAH mit assoziierter Krankheit PAH, sekundäre | 1 leitlinien Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:275798 | Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit PAH mit assoziierter Bindegewebskrankheit | 1 leitlinien Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:275752 | Sichelzellkrankheit | 1 leitlinien Drépanocytose Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:275766 | Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische IPAH Primäre pulmonale arterielle Hypertension Sporadische pulmonale arterielle Hypertension | 1 leitlinien Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:275828 | Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter chronisch-hämolytischer Anämie PAH mit assoziierter chronischer hämolytischer Anämie | 1 leitlinien Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:3319 | Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie CAMT Kongenitale amegakaryozytäre thrombozytopenische Purpura Thrombozytopenie, amegakaryozytäre, kongenitale | 1 leitlinien Aplasie médullaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:3453 | Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Autoimmun-polyendokrines Syndrom Typ 1 APECED-Syndrom APS Typ 1 APS-1 Autoimmun-Polyendokrinopathie - Candidose - Ektodermale Dystrophie Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 1 Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom HAM-Syndrom MEDAC-Syndrom Hypoparathyreoidismus - Addison-Krankheit - mukokutane Candidiasis Autoimmuner Hypoparathyreoidismus - chronische Kandidiasis - Addison-Krankheit | 1 leitlinien Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:3453 | Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Autoimmun-polyendokrines Syndrom Typ 1 APECED-Syndrom APS Typ 1 APS-1 Autoimmun-Polyendokrinopathie - Candidose - Ektodermale Dystrophie Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 1 Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom HAM-Syndrom MEDAC-Syndrom Hypoparathyreoidismus - Addison-Krankheit - mukokutane Candidiasis Autoimmuner Hypoparathyreoidismus - chronische Kandidiasis - Addison-Krankheit | 1 leitlinien Autoimmunologiczny zespol niedoczynnosci wielogruczolowej typu 1 Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:3453 | Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Autoimmun-polyendokrines Syndrom Typ 1 APECED-Syndrom APS Typ 1 APS-1 Autoimmun-Polyendokrinopathie - Candidose - Ektodermale Dystrophie Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 1 Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom HAM-Syndrom MEDAC-Syndrom Hypoparathyreoidismus - Addison-Krankheit - mukokutane Candidiasis Autoimmuner Hypoparathyreoidismus - chronische Kandidiasis - Addison-Krankheit | 1 leitlinien Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:3453 | Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Autoimmun-polyendokrines Syndrom Typ 1 APECED-Syndrom APS Typ 1 APS-1 Autoimmun-Polyendokrinopathie - Candidose - Ektodermale Dystrophie Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 1 Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom HAM-Syndrom MEDAC-Syndrom Hypoparathyreoidismus - Addison-Krankheit - mukokutane Candidiasis Autoimmuner Hypoparathyreoidismus - chronische Kandidiasis - Addison-Krankheit | 1 leitlinien Type 1 autoimmune polyendocrinopathy Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:3453 | Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Autoimmun-polyendokrines Syndrom Typ 1 APECED-Syndrom APS Typ 1 APS-1 Autoimmun-Polyendokrinopathie - Candidose - Ektodermale Dystrophie Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 1 Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom HAM-Syndrom MEDAC-Syndrom Hypoparathyreoidismus - Addison-Krankheit - mukokutane Candidiasis Autoimmuner Hypoparathyreoidismus - chronische Kandidiasis - Addison-Krankheit | 1 leitlinien Poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:3453 | Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Autoimmun-polyendokrines Syndrom Typ 1 APECED-Syndrom APS Typ 1 APS-1 Autoimmun-Polyendokrinopathie - Candidose - Ektodermale Dystrophie Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 1 Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom HAM-Syndrom MEDAC-Syndrom Hypoparathyreoidismus - Addison-Krankheit - mukokutane Candidiasis Autoimmuner Hypoparathyreoidismus - chronische Kandidiasis - Addison-Krankheit | 1 leitlinien Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:3453 | Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Autoimmun-polyendokrines Syndrom Typ 1 APECED-Syndrom APS Typ 1 APS-1 Autoimmun-Polyendokrinopathie - Candidose - Ektodermale Dystrophie Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 1 Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom HAM-Syndrom MEDAC-Syndrom Hypoparathyreoidismus - Addison-Krankheit - mukokutane Candidiasis Autoimmuner Hypoparathyreoidismus - chronische Kandidiasis - Addison-Krankheit | 1 leitlinien Poliendocrinopatia autoimune de tipo 1 Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:280369 | Seltene Vaskulitis des Kindes | 1 leitlinien Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:276621 | Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom | 1 leitlinien Phéochromocytomes et paragangliomes fonctionnels Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:276621 | Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom | 1 leitlinien Feocromocitomas y paragangliomas funcionantes Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:746 | Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins MTP (mitochondriales trifunktionales Protein)-Mangel TFP-Mangel TFPD | 5 leitlinien Insuffisance hépatique néonatale G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Rhabdomyolyse peu sévère chez un patient connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M | französisch |
| ORPHA:2089 | Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Glykogensynthase-Mangel der Leber Glykogensynthase-Mangel, hepatischer GSD Typ 0a GSD durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit Typ 0a Glykogenose Typ 0a | 3 leitlinien Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | französisch |
| ORPHA:2089 | Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Glykogensynthase-Mangel der Leber Glykogensynthase-Mangel, hepatischer GSD Typ 0a GSD durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit Typ 0a Glykogenose Typ 0a | 1 leitlinien Ketotic hypoglycemia Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:158 | Carnitin-Mangel, primärer systemischer CDSP CUD Carnitin-Aufnahme-Mangel Carnitin-Transporter-Mangel Mangel des Plasmamembranständigen Carnitin-Transporters SPCD | 1 leitlinien Protocole d'urgence - présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M | französisch |
| ORPHA:158 | Carnitin-Mangel, primärer systemischer CDSP CUD Carnitin-Aufnahme-Mangel Carnitin-Transporter-Mangel Mangel des Plasmamembranständigen Carnitin-Transporters SPCD | 2 leitlinien Carnitine transporter deficiency (group of mitochondrial fatty acid ß-oxidation deficiencies) G2M Carnitine transporter deficiency Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:832 | Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel OXCT1-Mangel SCOT-Mangel Succinyl-CoA Acetoacetat Transferase-Mangel Succinyl-CoA:3-Oxosäure-CoA-Transferase-Mangel | 2 leitlinien Déficit de la cétolyse G2M Acidose métabolique G2M | französisch |
| ORPHA:832 | Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel OXCT1-Mangel SCOT-Mangel Succinyl-CoA Acetoacetat Transferase-Mangel Succinyl-CoA:3-Oxosäure-CoA-Transferase-Mangel | 2 leitlinien Ketoacidosis from ketolysis disorders : SCOT - MAT - MCT1 G2M Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:20 | 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel Hydroxymethylglutarazidurie 3-HMG-CoA-Lyase-Mangel | 2 leitlinien Protocole d'urgence - Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Protocole d'urgence - Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | französisch |
| ORPHA:20 | 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel Hydroxymethylglutarazidurie 3-HMG-CoA-Lyase-Mangel | 4 leitlinien Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Ketogenesis disorders G2M 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:28 | Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Methylmalonazidurie, Vitamin B12-abhängige | 1 leitlinien Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:3095 | Rett-Syndrom, atypisches Atypisches RTT Rett-Syndrom, Variante | 1 leitlinien Syndrome de Rett Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:3095 | Rett-Syndrom, atypisches Atypisches RTT Rett-Syndrom, Variante | 1 leitlinien Síndrome de Rett Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:208650 | NLRP3-assoziierte autoinflammatorische Krankheit Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom CAPS Cryopyrinopathie NLRP3-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom | 1 leitlinien Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:209973 | Benigne nächtliche alternierende Hemiplegie im Kindesalter BNAHC | 1 leitlinien Hémiplégie alternante de lenfance Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:209978 | Hemiplegie, alternierende | 1 leitlinien Hémiplégie alternante de lenfance Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:3286 | Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Polymorphe ventrikuläre Tachykardie induziert durch Katecholamine Bidirektionale katecholaminerge Tachykardie CPVT Tachykardie, maligne paroxysmale ventrikuläre | 1 leitlinien Tachycardie ventriculaire catécholergique (TVC) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:3286 | Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Polymorphe ventrikuläre Tachykardie induziert durch Katecholamine Bidirektionale katecholaminerge Tachykardie CPVT Tachykardie, maligne paroxysmale ventrikuläre | 1 leitlinien Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:3286 | Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Polymorphe ventrikuläre Tachykardie induziert durch Katecholamine Bidirektionale katecholaminerge Tachykardie CPVT Tachykardie, maligne paroxysmale ventrikuläre | 1 leitlinien Taquicardia ventricular catecolaminérgica Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:3286 | Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Polymorphe ventrikuläre Tachykardie induziert durch Katecholamine Bidirektionale katecholaminerge Tachykardie CPVT Tachykardie, maligne paroxysmale ventrikuläre | 1 leitlinien Tachicardia ventricolare catecolaminergica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:3286 | Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Polymorphe ventrikuläre Tachykardie induziert durch Katecholamine Bidirektionale katecholaminerge Tachykardie CPVT Tachykardie, maligne paroxysmale ventrikuläre | 1 leitlinien Taquicardia ventricular catecolaminérgica Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:3240 | Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Syndrom der früh einsetzenden progredienten Leukoenzephalopathie mit ZNS-Verkalkung, Schwerhörigkeit und Sehbeeinträchtigung | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:211266 | Seltene arteriovenöse Fehlbildungen | 1 leitlinien Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:35 | Propionazidämie Glycinämie, ketotische Propionazidurie Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel | 3 leitlinien Aciduries organiques : Acidémie méthylmalonique - Acidémie propionique G2M Acidose métabolique G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M | französisch |
| ORPHA:35 | Propionazidämie Glycinämie, ketotische Propionazidurie Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel | 3 leitlinien COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M Metabolic acidosis protocol (new patient) G2M Propionic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:5 | Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Langketten-3-Hydroxyacyl-Coenzym A-Dehydrogenase-Mangel LCHAD-Mangel LCHADD | 5 leitlinien Rhabdomyolyse peu sévère chez un patient connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | französisch |
| ORPHA:5 | Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Langketten-3-Hydroxyacyl-Coenzym A-Dehydrogenase-Mangel LCHAD-Mangel LCHADD | 1 leitlinien Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:25 | Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glutarazidurie Typ 1 Glutarazidämie Typ 1 GA1 GCDHD Glutaryl-Coenzym A -Dehydrogenase-Mangel | 1 leitlinien Acidurie glutarique de type 1 G2M | französisch |
| ORPHA:25 | Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glutarazidurie Typ 1 Glutarazidämie Typ 1 GA1 GCDHD Glutaryl-Coenzym A -Dehydrogenase-Mangel | 3 leitlinien Glutaric aciduria type 1 G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M Glutaric aciduria type 1 Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:42 | Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ACADM-Mangel MCAD-Mangel MCADD Sekundärer Carnitin-Mangel durch Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | 4 leitlinien Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) Orphanet Urgences Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Déficits Oxydation acides gras : MCAD G2M | französisch |
| ORPHA:42 | Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ACADM-Mangel MCAD-Mangel MCADD Sekundärer Carnitin-Mangel durch Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | 4 leitlinien Mitochondrial fatty acid ß-oxidation disorders G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Medium chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:882 | Tyrosinämie Typ 1 Tyrosinämie Typ I FAH-Mangel Fumarylacetoacetase-Hydrolase-Mangel Fumarylacetoacetase-Mangel Tyrosinämie, hepatorenale | 1 leitlinien Protocole d'urgence - insuffisance hépatique néonatale G2M | französisch |
| ORPHA:882 | Tyrosinämie Typ 1 Tyrosinämie Typ I FAH-Mangel Fumarylacetoacetase-Hydrolase-Mangel Fumarylacetoacetase-Mangel Tyrosinämie, hepatorenale | 1 leitlinien Tyrosinemia type 1 G2M | englisch |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta Typ 1 Adair-Dighton-Syndrom Milde Osteogenesis imperfecta Nicht-deformierende Osteogenesis imperfecta OI Typ 1 Van der Hoeve-Syndrom | 1 leitlinien Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta Typ 1 Adair-Dighton-Syndrom Milde Osteogenesis imperfecta Nicht-deformierende Osteogenesis imperfecta OI Typ 1 Van der Hoeve-Syndrom | 1 leitlinien Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta Typ 1 Adair-Dighton-Syndrom Milde Osteogenesis imperfecta Nicht-deformierende Osteogenesis imperfecta OI Typ 1 Van der Hoeve-Syndrom | 1 leitlinien Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta Typ 1 Adair-Dighton-Syndrom Milde Osteogenesis imperfecta Nicht-deformierende Osteogenesis imperfecta OI Typ 1 Van der Hoeve-Syndrom | 1 leitlinien Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta Typ 1 Adair-Dighton-Syndrom Milde Osteogenesis imperfecta Nicht-deformierende Osteogenesis imperfecta OI Typ 1 Van der Hoeve-Syndrom | 1 leitlinien Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta Typ 1 Adair-Dighton-Syndrom Milde Osteogenesis imperfecta Nicht-deformierende Osteogenesis imperfecta OI Typ 1 Van der Hoeve-Syndrom | 1 leitlinien Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:216796 | Osteogenesis imperfecta Typ 1 Adair-Dighton-Syndrom Milde Osteogenesis imperfecta Nicht-deformierende Osteogenesis imperfecta OI Typ 1 Van der Hoeve-Syndrom | 1 leitlinien Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:903 | Von-Willebrand-Syndrom Hereditäre Pseudohämophilie Hereditäres von-Willebrand-Syndrom Von-Willebrand-Erkrankung | 1 leitlinien Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:216804 | Osteogenesis imperfecta Typ 2 Letale Osteogenesis imperfecta OI Typ 2 | 1 leitlinien Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:216804 | Osteogenesis imperfecta Typ 2 Letale Osteogenesis imperfecta OI Typ 2 | 1 leitlinien Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:216804 | Osteogenesis imperfecta Typ 2 Letale Osteogenesis imperfecta OI Typ 2 | 1 leitlinien Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:216804 | Osteogenesis imperfecta Typ 2 Letale Osteogenesis imperfecta OI Typ 2 | 1 leitlinien Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:216804 | Osteogenesis imperfecta Typ 2 Letale Osteogenesis imperfecta OI Typ 2 | 1 leitlinien Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:216804 | Osteogenesis imperfecta Typ 2 Letale Osteogenesis imperfecta OI Typ 2 | 1 leitlinien Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:216804 | Osteogenesis imperfecta Typ 2 Letale Osteogenesis imperfecta OI Typ 2 | 1 leitlinien Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta Typ 3 OI Typ 3 Progressive deformierende Osteogenesis imperfecta Schwere Osteogenesis imperfecta | 1 leitlinien Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta Typ 3 OI Typ 3 Progressive deformierende Osteogenesis imperfecta Schwere Osteogenesis imperfecta | 1 leitlinien Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta Typ 3 OI Typ 3 Progressive deformierende Osteogenesis imperfecta Schwere Osteogenesis imperfecta | 1 leitlinien Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta Typ 3 OI Typ 3 Progressive deformierende Osteogenesis imperfecta Schwere Osteogenesis imperfecta | 1 leitlinien Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta Typ 3 OI Typ 3 Progressive deformierende Osteogenesis imperfecta Schwere Osteogenesis imperfecta | 1 leitlinien Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta Typ 3 OI Typ 3 Progressive deformierende Osteogenesis imperfecta Schwere Osteogenesis imperfecta | 1 leitlinien Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:216812 | Osteogenesis imperfecta Typ 3 OI Typ 3 Progressive deformierende Osteogenesis imperfecta Schwere Osteogenesis imperfecta | 1 leitlinien Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:216820 | Osteogenesis imperfecta Typ 4 OI Typ 4 | 1 leitlinien Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:216820 | Osteogenesis imperfecta Typ 4 OI Typ 4 | 1 leitlinien Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:216820 | Osteogenesis imperfecta Typ 4 OI Typ 4 | 1 leitlinien Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:216820 | Osteogenesis imperfecta Typ 4 OI Typ 4 | 1 leitlinien Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:216820 | Osteogenesis imperfecta Typ 4 OI Typ 4 | 1 leitlinien Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:216820 | Osteogenesis imperfecta Typ 4 OI Typ 4 | 1 leitlinien Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:216820 | Osteogenesis imperfecta Typ 4 OI Typ 4 | 1 leitlinien Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta Typ 5 OI Typ 5 | 1 leitlinien Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta Typ 5 OI Typ 5 | 1 leitlinien Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta Typ 5 OI Typ 5 | 1 leitlinien Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta Typ 5 OI Typ 5 | 1 leitlinien Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta Typ 5 OI Typ 5 | 1 leitlinien Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta Typ 5 OI Typ 5 | 1 leitlinien Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:216828 | Osteogenesis imperfecta Typ 5 OI Typ 5 | 1 leitlinien Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:1451 | CINCA-Syndrom Chronisch-infantiles-neurologisch-kutanes-artikuläres Syndrom IOMID-Syndrom Multisystemkrankheit, inflammatorische, infantil beginnende Multisystemkrankheit, inflammatorische, neonatal beginnende NOMID-Syndrom Prieur-Griscelli-Syndrom | 1 leitlinien Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:3260 | Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches | 1 leitlinien Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:217587 | Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie | 1 leitlinien Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:217591 | Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie | 1 leitlinien Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:422 | Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische/hereditäre Pulmonal-arterielle Hypertonie, idiopathische/familiäre | 1 leitlinien Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:217595 | Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie | 1 leitlinien Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:217598 | Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form | 1 leitlinien Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:217569 | Seltene hypertrophe Kardiomyopathie | 1 leitlinien Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:217581 | Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie | 1 leitlinien Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:159 | Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel CACT-Mangel | 7 leitlinien Rhabdomyolyse sévère chez un patient connu G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Insuffisance hépatique néonatale G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M | französisch |
| ORPHA:159 | Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel CACT-Mangel | 1 leitlinien Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:217656 | Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie Familiäre isolierte ACM | 1 leitlinien Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:220402 | Systemische Sklerose, kutane limitierte Sklerodermie, kutane limitierte systemische | 1 leitlinien Sclérodermie systémique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:220402 | Systemische Sklerose, kutane limitierte Sklerodermie, kutane limitierte systemische | 1 leitlinien Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:220402 | Systemische Sklerose, kutane limitierte Sklerodermie, kutane limitierte systemische | 1 leitlinien Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:220402 | Systemische Sklerose, kutane limitierte Sklerodermie, kutane limitierte systemische | 1 leitlinien Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:220407 | Systemische Sklerose, limitierte Systemische Sklerose ohne Sklerodermie | 1 leitlinien Sclérodermie systémique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:220407 | Systemische Sklerose, limitierte Systemische Sklerose ohne Sklerodermie | 1 leitlinien Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:220407 | Systemische Sklerose, limitierte Systemische Sklerose ohne Sklerodermie | 1 leitlinien Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:220407 | Systemische Sklerose, limitierte Systemische Sklerose ohne Sklerodermie | 1 leitlinien Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:220393 | Systemische Sklerose, diffuse kutane Sklerodermie, diffuse kutane systemische Sklerose, kutane progressive systemische Systemische Sklerodermie, progressive | 1 leitlinien Sclérodermie systémique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:220393 | Systemische Sklerose, diffuse kutane Sklerodermie, diffuse kutane systemische Sklerose, kutane progressive systemische Systemische Sklerodermie, progressive | 1 leitlinien Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:220393 | Systemische Sklerose, diffuse kutane Sklerodermie, diffuse kutane systemische Sklerose, kutane progressive systemische Systemische Sklerodermie, progressive | 1 leitlinien Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:220393 | Systemische Sklerose, diffuse kutane Sklerodermie, diffuse kutane systemische Sklerose, kutane progressive systemische Systemische Sklerodermie, progressive | 1 leitlinien Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:927 | Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel NAGS-Mangel | 1 leitlinien Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:927 | Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel NAGS-Mangel | 1 leitlinien NAGS deficiency Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:470 | Lysinurische Proteinintoleranz Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 2 LPI | 2 leitlinien Protocole d'urgence - Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Protocole d'urgence - Hyperammoniémie G2M | französisch |
| ORPHA:470 | Lysinurische Proteinintoleranz Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 2 LPI | 7 leitlinien Lysinuric protein intolerance (LPI) (urea cycle disorder) G2M Hyperammonaemia protocol (new patient) G2M Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M COMA and Inherited metabolic diseases (new patient) G2M Recurring mild rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Hyperammonaemia due to transport defects Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:538 | Lymphangioleiomyomatose LAM | 1 leitlinien Lymphangioléiomyomatose Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:538 | Lymphangioleiomyomatose LAM | 1 leitlinien Linfangioleiomiomatosis Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:849 | Thrombasthenie Glanzmann | 1 leitlinien Thrombasthénie de Glanzmann Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:849 | Thrombasthenie Glanzmann | 1 leitlinien Tromboastenia di Glanzmann Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:389 | Langerhans-Zell-Histiozytose Histiozytose X Langerhans-Zell-Granulomatose | 1 leitlinien Histiocytose langerhansienne Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:389 | Langerhans-Zell-Histiozytose Histiozytose X Langerhans-Zell-Granulomatose | 1 leitlinien Histiocitosis de células de Langerhans Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:223 | Arginin-Vasopressin-Resistenz | 1 leitlinien Diabète insipide néphrogénique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:223 | Arginin-Vasopressin-Resistenz | 1 leitlinien Diabetes insípida nefrogénica Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:229717 | Agammaglobulinämie, nicht-syndromale Hypoagammaglobulinämie, nicht-syndromale | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:229720 | Agammaglobulinämie, syndromale | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:228305 | Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form CPT2, hepatokardiomuskuläre Form CPT2, schwere infantile Form CPTII, hepatokardiomuskuläre Form CPTII, schwere infantile Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, hepatokardiomuskuläre Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel Typ 2, hepatokardiomuskuläre Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel Typ 2, schwere infantile Form | 1 leitlinien Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:2073 | Narkolepsie Typ 1 Gélineau-Krankheit Hypocretin/Orexin-Mangel Narkolepsie mit Kataplexie | 1 leitlinien Narcolepsie type 1 Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2073 | Narkolepsie Typ 1 Gélineau-Krankheit Hypocretin/Orexin-Mangel Narkolepsie mit Kataplexie | 1 leitlinien Narcolepsia tipo 1 Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:231222 | Beta-Thalassämie intermedia | 1 leitlinien Thalassémie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:231222 | Beta-Thalassämie intermedia | 1 leitlinien Talasemia Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:231214 | Beta-Thalassämie major Cooley-Anämie Mittelmeeranämie | 1 leitlinien Thalassémie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:231214 | Beta-Thalassämie major Cooley-Anämie Mittelmeeranämie | 1 leitlinien Talasemia Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:231205 | Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt CVID ohne bekannten genetischen Defekt | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:230857 | Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom EDS/OI-Syndrom | 1 leitlinien Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:230857 | Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom EDS/OI-Syndrom | 1 leitlinien Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:230857 | Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom EDS/OI-Syndrom | 1 leitlinien Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:230857 | Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom EDS/OI-Syndrom | 1 leitlinien Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:230857 | Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom EDS/OI-Syndrom | 1 leitlinien Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:230857 | Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom EDS/OI-Syndrom | 1 leitlinien Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:230857 | Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom EDS/OI-Syndrom | 1 leitlinien Osteogénese Imperfeita Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:231556 | Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom Spät-einsetzende lokalisierte JEB-Intelligenzminderung-Syndrom | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:231568 | Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante DDEB-gen Generalisierte dominante EBD DDEB vom Typ Pasini und Cockayne-Touraine Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini und Cockayne-Touraine | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:286 | Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Sack-Barabas-Syndrom EDS, vaskuläres vEDS Arteriell-ekchymotisches EDS EDS IV Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4 | 1 leitlinien Syndrome dEhlers-Danlos vasculaire (SEDv - SED de type IV) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:286 | Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Sack-Barabas-Syndrom EDS, vaskuläres vEDS Arteriell-ekchymotisches EDS EDS IV Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4 | 1 leitlinien Zespol Ehlersa i Danlosa typu IV Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:286 | Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Sack-Barabas-Syndrom EDS, vaskuläres vEDS Arteriell-ekchymotisches EDS EDS IV Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4 | 1 leitlinien Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:286 | Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Sack-Barabas-Syndrom EDS, vaskuläres vEDS Arteriell-ekchymotisches EDS EDS IV Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4 | 1 leitlinien Type IV Ehlers-Danlos Syndrome Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:286 | Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Sack-Barabas-Syndrom EDS, vaskuläres vEDS Arteriell-ekchymotisches EDS EDS IV Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4 | 1 leitlinien Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:286 | Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Sack-Barabas-Syndrom EDS, vaskuläres vEDS Arteriell-ekchymotisches EDS EDS IV Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4 | 1 leitlinien Sindrome di Ehlers-Danlos tipo IV Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:286 | Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Sack-Barabas-Syndrom EDS, vaskuläres vEDS Arteriell-ekchymotisches EDS EDS IV Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4 | 1 leitlinien Síndrome de Ehlers-Danlos do tipo IV Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:257 | Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie EBS-MD Gliedergürtelmuskeldystrophie mit Epidermolysis bullosa simplex | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:331235 | IgM-Mangel, selektiver Immunoglobulin M-Mangel, selektiver | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:331232 | Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:331240 | Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:324972 | MAGIC-Syndrom Mund- und Genital-Ulzera mit Chondritis | 1 leitlinien Polychondrite atrophiante Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:324924 | Hereditäres periodisches Fiebersyndrom | 1 leitlinien Fièvre méditerranéenne familiale Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:317473 | Primärer Immundefekt durch funktionelle IKAROS-Haploinsuffizienz Variables Immundefektsyndrom durch IKZF1-Haploinsuffizienz CVID durch IKAROS-Haploinsuffizienz | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:314970 | Hypereosinophiles Syndrom, lymphoides HES, lymphoides HES-L | 1 leitlinien Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:314962 | Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres HES, sekundäres HESR Hypereosinophiles Syndrom, reaktives | 1 leitlinien Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:314950 | Hypereosinophiles Syndrom, primäres HES, primäres HES-M HESN Hypereosinophiles Syndrom, klonales Hypereosinophiles Syndrom, neoplastisches | 1 leitlinien Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:314701 | Amyloidose, primäre systemische AL-Amyloidose, systemische | 1 leitlinien Amylose AL Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:314701 | Amyloidose, primäre systemische AL-Amyloidose, systemische | 1 leitlinien Amiloidosis AL Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:314709 | Amyloidose, lokalisierte primäre AL-Amyloidose, lokalisierte Immunoglobulinamyloidose, lokalisierte | 1 leitlinien Amylose AL Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:314709 | Amyloidose, lokalisierte primäre AL-Amyloidose, lokalisierte Immunoglobulinamyloidose, lokalisierte | 1 leitlinien Amiloidosis AL Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:369837 | Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGT-Mangel PIGT-CDG Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese durch PIGT-Mangel Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale, durch PIGT-Mangel MCAHS Typ 3 Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krämpfe-Syndrom Typ 3 | 1 leitlinien Hypophosphatasie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:369861 | Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom SFID-Syndrom | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:363992 | Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q26.3 | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:363700 | Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Von Recklinghausen-Krankheit durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion | 1 leitlinien Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:352333 | Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom ELOVL4-assoziierte Neuro-Ichtyose | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:293978 | Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom DAVID-Syndrom | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:293910 | Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, rechtsdominante Form Arrhythmogene Kardiomyopathie mit rechtsventrikulärer Beteiligung Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Dysplasie, rechtsdominante Form | 1 leitlinien Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:293899 | Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, biventrikuläre Form Biventrikuläre arrhythmogene Kardiomyopathie Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Dysplasie, biventrikuläre Form | 1 leitlinien Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:293888 | Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, linksdominante Form Arrhythmogene linksventrikuläre Kardiomyopathie ALVC Arrhythmogene Kardiomyopathie, linksdominante Form Arrhythmogene Kardiomyopathie mit linksventrikulärer Beteiligung Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Dysplasie, linksdominante Form | 1 leitlinien Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:289916 | Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 Methylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige, Typ mut 0 Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel, kompletter | 1 leitlinien Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:289586 | Ichthyose, exfoliative Ichthyose, exfoliative, autosomal-rezessive | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:293355 | Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Methylmalonazidurie ohne Homocystinurie | 1 leitlinien Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:811 | Shwachman-Diamond-Syndrom Pankreasinsuffizienz und Knochenmarkdysfunktion SDS Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom Shwachman-Syndrom | 1 leitlinien Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:811 | Shwachman-Diamond-Syndrom Pankreasinsuffizienz und Knochenmarkdysfunktion SDS Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom Shwachman-Syndrom | 1 leitlinien Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:811 | Shwachman-Diamond-Syndrom Pankreasinsuffizienz und Knochenmarkdysfunktion SDS Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom Shwachman-Syndrom | 1 leitlinien Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:811 | Shwachman-Diamond-Syndrom Pankreasinsuffizienz und Knochenmarkdysfunktion SDS Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom Shwachman-Syndrom | 1 leitlinien Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:293284 | Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive BH4-responsive HPA/PKU Tetrahydrobiopterin-responsive HPA/PKU | 1 leitlinien Phénylcétonurie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:293284 | Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive BH4-responsive HPA/PKU Tetrahydrobiopterin-responsive HPA/PKU | 1 leitlinien Fenilcetonuria Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:2686 | Neutropenie, zyklische | 1 leitlinien Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2686 | Neutropenie, zyklische | 1 leitlinien Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:2686 | Neutropenie, zyklische | 1 leitlinien Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:2686 | Neutropenie, zyklische | 1 leitlinien Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:284993 | Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten | 1 leitlinien Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:284993 | Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten | 1 leitlinien Zespol Marfana Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:284993 | Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten | 1 leitlinien Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:284993 | Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten | 1 leitlinien Marfan Syndrome Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:284993 | Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten | 1 leitlinien Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:284993 | Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten | 1 leitlinien Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:284993 | Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten | 1 leitlinien Síndrome Marfan Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:284973 | Marfan-Syndrom Typ 2 MFS2 | 1 leitlinien Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:284973 | Marfan-Syndrom Typ 2 MFS2 | 1 leitlinien Zespol Marfana Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:284973 | Marfan-Syndrom Typ 2 MFS2 | 1 leitlinien Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:284973 | Marfan-Syndrom Typ 2 MFS2 | 1 leitlinien Marfan Syndrome Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:284973 | Marfan-Syndrom Typ 2 MFS2 | 1 leitlinien Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:284973 | Marfan-Syndrom Typ 2 MFS2 | 1 leitlinien Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:284973 | Marfan-Syndrom Typ 2 MFS2 | 1 leitlinien Síndrome Marfan Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:284963 | Marfan-Syndrom Typ 1 MFS1 | 1 leitlinien Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:284963 | Marfan-Syndrom Typ 1 MFS1 | 1 leitlinien Zespol Marfana Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:284963 | Marfan-Syndrom Typ 1 MFS1 | 1 leitlinien Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:284963 | Marfan-Syndrom Typ 1 MFS1 | 1 leitlinien Marfan Syndrome Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:284963 | Marfan-Syndrom Typ 1 MFS1 | 1 leitlinien Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:284963 | Marfan-Syndrom Typ 1 MFS1 | 1 leitlinien Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:284963 | Marfan-Syndrom Typ 1 MFS1 | 1 leitlinien Síndrome Marfan Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:284984 | Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom AOS | 1 leitlinien Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:284984 | Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom AOS | 1 leitlinien Zespol Marfana Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:284984 | Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom AOS | 1 leitlinien Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:284984 | Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom AOS | 1 leitlinien Marfan Syndrome Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:284984 | Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom AOS | 1 leitlinien Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:284984 | Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom AOS | 1 leitlinien Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:284984 | Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom AOS | 1 leitlinien Síndrome Marfan Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:289390 | Sjögren-Syndrom, primäres pSS | 1 leitlinien Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:289390 | Sjögren-Syndrom, primäres pSS | 1 leitlinien Síndrome de Sjögren primario Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:281103 | Ichthyose, keratinopathische KPI | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:281097 | Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale ARCI | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:281090 | Ichthyose, syndromale, X-chromosomal-rezessive Ichthyose, X-chromosomal-rezessive, syndromale Form RXLI, syndromal | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:281085 | Ichthyose, hereditäre, syndromale Form | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:281082 | Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:281210 | Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:281217 | Ichthyose-Syndrom, autosomales | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:281190 | Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form CRIE IWC Ichthyosis variegata Konfetti-Ichthyose | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:281201 | Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom KLICK-Syndrom | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:281139 | Ichthyose, anuläre epidermolytische AEI | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:281244 | Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:281238 | Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:281241 | Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:281222 | Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:280620 | Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6 EPM6 Myoklonusepilepsie, progressive, Nordsee-Typ GOSR2-abhängige progressive myoklonische Ataxie PME Typ 6 | 1 leitlinien Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:280785 | Mastozytose, bullöse diffuse kutane DCM, bullöse | 1 leitlinien Mastocytoses Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:280794 | Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse DCM, pseudoxanthomatöse | 1 leitlinien Mastocytoses Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:280679 | Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Moyamoya-Krankheit - Kleinwuchs - Gesichtsdysmorphien - hypergonadotroper Hypogonadismus | 1 leitlinien Maladie de Moya-Moya Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:282196 | Polyendokrinopathie, autoimmune Autoimmun-polyglanduläres Syndrom | 1 leitlinien Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:282196 | Polyendokrinopathie, autoimmune Autoimmun-polyglanduläres Syndrom | 1 leitlinien Autoimmunologiczny zespol niedoczynnosci wielogruczolowej typu 1 Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:282196 | Polyendokrinopathie, autoimmune Autoimmun-polyglanduläres Syndrom | 1 leitlinien Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:282196 | Polyendokrinopathie, autoimmune Autoimmun-polyglanduläres Syndrom | 1 leitlinien Type 1 autoimmune polyendocrinopathy Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:282196 | Polyendokrinopathie, autoimmune Autoimmun-polyglanduläres Syndrom | 1 leitlinien Poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:282196 | Polyendokrinopathie, autoimmune Autoimmun-polyglanduläres Syndrom | 1 leitlinien Poliendocrinopatia autoimune de tipo 1 Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:310050 | Immundefekt, erworbener | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:53721 | Spinales arteriovenöses metameres Syndrom Cobb-Syndrom SAMS 1-31 Angiomatose, kutaneomeningospinale | 1 leitlinien Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:48435 | Vaskulitis, postinfektiöse | 1 leitlinien Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:51636 | WHIM-Syndrom Warzen-Hypogammaglobulinämie-Infektionen-Myelokathexis-Syndrom WILM | 1 leitlinien Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:51636 | WHIM-Syndrom Warzen-Hypogammaglobulinämie-Infektionen-Myelokathexis-Syndrom WILM | 1 leitlinien Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:51636 | WHIM-Syndrom Warzen-Hypogammaglobulinämie-Infektionen-Myelokathexis-Syndrom WILM | 1 leitlinien Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:51636 | WHIM-Syndrom Warzen-Hypogammaglobulinämie-Infektionen-Myelokathexis-Syndrom WILM | 1 leitlinien Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:43116 | Serotonin-Syndrom | 1 leitlinien Syndrome sérotoninergique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:42738 | Neutropenie, kongenitale schwere | 1 leitlinien Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:42738 | Neutropenie, kongenitale schwere | 1 leitlinien Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:42738 | Neutropenie, kongenitale schwere | 1 leitlinien Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:42738 | Neutropenie, kongenitale schwere | 1 leitlinien Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:542657 | Hyperchlorhydrie, isolierte Carboanhydrase XII-Mangel | 1 leitlinien Déficit en Anhydrase carbonique G2M | französisch |
| ORPHA:46724 | Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale Intrakranielle arteriovenöse Malformation | 1 leitlinien Malformation artérioveineuse cérébrale Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:47045 | Kälte-Urtikaria, familiäre Autoinflammatorisches Syndrom, kälteinduziertes, familiäre Form FCAS FCU | 1 leitlinien Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:68380 | Mitochondriopathie | 2 leitlinien Maladie mitochondriale - Cytopathie mitochondriale G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M | französisch |
| ORPHA:68380 | Mitochondriopathie | 2 leitlinien Mitochondrial disease - mitochondrial cytopathy G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M | englisch |
| ORPHA:68383 | Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene | 1 leitlinien Aplasie médullaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:90053 | Komplikationen nach hämatopoetischer Stammzell-Transplantation Komplikationen nach HSCT | 1 leitlinien Personnes allogreffées de cellules souches hématopoïétiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:90038 | Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom STEC-HUS EHEC-HUS D+ HUS Hämolytisch-urämisches Syndrom mit Diarrhoe Shiga-ähnliches Toxin-assoziierte HUS Sxt-HUS Hämolytisch-urämisches Syndrom assoziiert mit Shiga toxin-produzierenden Escherichia coli Typisches HUS Hämolytisch-urämisches Syndrom, typisches | 1 leitlinien Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:89843 | Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse DEB-Pr Pruriginöse DEB | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:89842 | Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form Epidermolysis bullosa, dystrophe, rezessive, non-Hallopeau-Siemens Typ RDEB, generalisiert intermediär RDEB generalisata mitis RDEB Typ non-Hallopeau-Siemens | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:90340 | Blau-Syndrom | 1 leitlinien Sarcoïdose Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:90291 | Systemische Sklerodermie Sklerose, systemische | 1 leitlinien Sclérodermie systémique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:90291 | Systemische Sklerodermie Sklerose, systemische | 1 leitlinien Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:90291 | Systemische Sklerodermie Sklerose, systemische | 1 leitlinien Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:90291 | Systemische Sklerodermie Sklerose, systemische | 1 leitlinien Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:90308 | Klippel-Trénaunay-Syndrom Kapillär-lymphatisch-venöse Malformation mit Extremitätenhyperplasie CLVM mit segmentaler Verteilung Kombinierte kapillär-venolymphatische Fehlbildung mit Extremitätenvergrößerung KTS | 1 leitlinien Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:90307 | Parkes-Weber-Syndrom | 1 leitlinien Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:87876 | Sialidose Typ 2 Sialidose, dysmorphe infantile | 1 leitlinien Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:89838 | Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte, autosomal-rezessive EBS, generalisierte, autosomal-rezessive | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:93276 | Knochendysplasie, fibröse polyostotische | 1 leitlinien Dysplasie fibreuse des os Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:93276 | Knochendysplasie, fibröse polyostotische | 1 leitlinien Displasia ósea fibrosa Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:93277 | Monostotische fibröse Dysplasie Jaffe-Lichtenstein-Syndrom | 1 leitlinien Dysplasie fibreuse des os Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:93277 | Monostotische fibröse Dysplasie Jaffe-Lichtenstein-Syndrom | 1 leitlinien Displasia ósea fibrosa Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:527468 | Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom | 1 leitlinien Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:90389 | Teleangiectasia macularis eruptiva perstans | 1 leitlinien Mastocytoses Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:90647 | Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom QT-Intervall, verlängertes - Schwerhörigkeit | 1 leitlinien Syndrome du QT long Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:90647 | Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom QT-Intervall, verlängertes - Schwerhörigkeit | 1 leitlinien Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:90647 | Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom QT-Intervall, verlängertes - Schwerhörigkeit | 2 leitlinien Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:90647 | Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom QT-Intervall, verlängertes - Schwerhörigkeit | 1 leitlinien Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:91387 | Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion Familiäre TAAD Familiäres nicht-syndromales thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion | 1 leitlinien Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:91387 | Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion Familiäre TAAD Familiäres nicht-syndromales thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion | 1 leitlinien Zespol Marfana Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:91387 | Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion Familiäre TAAD Familiäres nicht-syndromales thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion | 1 leitlinien Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:91387 | Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion Familiäre TAAD Familiäres nicht-syndromales thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion | 1 leitlinien Marfan Syndrome Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:91387 | Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion Familiäre TAAD Familiäres nicht-syndromales thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion | 1 leitlinien Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:91387 | Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion Familiäre TAAD Familiäres nicht-syndromales thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion | 1 leitlinien Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:91387 | Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion Familiäre TAAD Familiäres nicht-syndromales thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion | 1 leitlinien Síndrome Marfan Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:91378 | Angioödem, hereditäres Angioneurotisches Ödem, familiäres Angioneurotisches Ödem, hereditäres Angioödem, hereditäres, Bradykinin-induziertes Angioödem, hereditäres, nicht-Histamin-induziertes HAE | 1 leitlinien Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:91378 | Angioödem, hereditäres Angioneurotisches Ödem, familiäres Angioneurotisches Ödem, hereditäres Angioödem, hereditäres, Bradykinin-induziertes Angioödem, hereditäres, nicht-Histamin-induziertes HAE | 1 leitlinien Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:91378 | Angioödem, hereditäres Angioneurotisches Ödem, familiäres Angioneurotisches Ödem, hereditäres Angioödem, hereditäres, Bradykinin-induziertes Angioödem, hereditäres, nicht-Histamin-induziertes HAE | 1 leitlinien Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:91378 | Angioödem, hereditäres Angioneurotisches Ödem, familiäres Angioneurotisches Ödem, hereditäres Angioödem, hereditäres, Bradykinin-induziertes Angioödem, hereditäres, nicht-Histamin-induziertes HAE | 1 leitlinien Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:91378 | Angioödem, hereditäres Angioneurotisches Ödem, familiäres Angioneurotisches Ödem, hereditäres Angioödem, hereditäres, Bradykinin-induziertes Angioödem, hereditäres, nicht-Histamin-induziertes HAE | 1 leitlinien Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:91378 | Angioödem, hereditäres Angioneurotisches Ödem, familiäres Angioneurotisches Ödem, hereditäres Angioödem, hereditäres, Bradykinin-induziertes Angioödem, hereditäres, nicht-Histamin-induziertes HAE | 1 leitlinien Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:91385 | Angioödem, erworbenes AAE Angioneurotisches Ödem, erworbenes Angioödem, erworbenes, Bradykinin-induziertes Angioödem, erworbenes, nicht-Histamin-induziertes | 1 leitlinien Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:91385 | Angioödem, erworbenes AAE Angioneurotisches Ödem, erworbenes Angioödem, erworbenes, Bradykinin-induziertes Angioödem, erworbenes, nicht-Histamin-induziertes | 1 leitlinien Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:91385 | Angioödem, erworbenes AAE Angioneurotisches Ödem, erworbenes Angioödem, erworbenes, Bradykinin-induziertes Angioödem, erworbenes, nicht-Histamin-induziertes | 1 leitlinien Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:91385 | Angioödem, erworbenes AAE Angioneurotisches Ödem, erworbenes Angioödem, erworbenes, Bradykinin-induziertes Angioödem, erworbenes, nicht-Histamin-induziertes | 1 leitlinien Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:91385 | Angioödem, erworbenes AAE Angioneurotisches Ödem, erworbenes Angioödem, erworbenes, Bradykinin-induziertes Angioödem, erworbenes, nicht-Histamin-induziertes | 1 leitlinien Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:91385 | Angioödem, erworbenes AAE Angioneurotisches Ödem, erworbenes Angioödem, erworbenes, Bradykinin-induziertes Angioödem, erworbenes, nicht-Histamin-induziertes | 1 leitlinien Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:91385 | Angioödem, erworbenes AAE Angioneurotisches Ödem, erworbenes Angioödem, erworbenes, Bradykinin-induziertes Angioödem, erworbenes, nicht-Histamin-induziertes | 1 leitlinien Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:91131 | DK1-CDG CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Im CDG-Im CDG-Syndrom Typ Im CDG1M Dolicholkinase-Mangel Hypotonie und Ichthyose durch Dolicholphosphat-Mangel Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Im Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Im | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:91132 | Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom Hypotrichose - Ichthyose, kongenital Hypotrichose-kongenitale Ichthyose-Syndrom IFAH-Syndrom IHS Ichthyose-follikuläre Atrophodermie-Hypotrichose-Syndrom | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:91138 | Kryoglobulinämische Vaskulitis Kryoglobulinämie, essentielle Kryoglobulinämie, essentielle gemischte Kryoglobulinämie, gemischte Kryoglobulinämie, primäre | 1 leitlinien Vascularite cryoglobulinémique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:91140 | Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Undifferenzierte JIA | 1 leitlinien Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:528623 | Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel HAE mit C1Inh-Mangel HAE mit C1-Inhibitor-Mangel Hereditäres angioneurotisches Ödem mit C1Inh-Mangel Hereditäres angioneurotisches Ödem mit C1-Inhibitor-Mangel | 1 leitlinien Angidème bradykinique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:528623 | Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel HAE mit C1Inh-Mangel HAE mit C1-Inhibitor-Mangel Hereditäres angioneurotisches Ödem mit C1Inh-Mangel Hereditäres angioneurotisches Ödem mit C1-Inhibitor-Mangel | 1 leitlinien Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:528623 | Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel HAE mit C1Inh-Mangel HAE mit C1-Inhibitor-Mangel Hereditäres angioneurotisches Ödem mit C1Inh-Mangel Hereditäres angioneurotisches Ödem mit C1-Inhibitor-Mangel | 1 leitlinien Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:528623 | Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel HAE mit C1Inh-Mangel HAE mit C1-Inhibitor-Mangel Hereditäres angioneurotisches Ödem mit C1Inh-Mangel Hereditäres angioneurotisches Ödem mit C1-Inhibitor-Mangel | 1 leitlinien Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:528623 | Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel HAE mit C1Inh-Mangel HAE mit C1-Inhibitor-Mangel Hereditäres angioneurotisches Ödem mit C1Inh-Mangel Hereditäres angioneurotisches Ödem mit C1-Inhibitor-Mangel | 1 leitlinien Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:528623 | Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel HAE mit C1Inh-Mangel HAE mit C1-Inhibitor-Mangel Hereditäres angioneurotisches Ödem mit C1Inh-Mangel Hereditäres angioneurotisches Ödem mit C1-Inhibitor-Mangel | 1 leitlinien Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:528647 | Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh Hereditäres angioneurotisches Ödem mit normalem C1Inh Hereditäres angioneurotisches Ödem mit normalem C1-Inhibitor HAE mit normalem C1Inh HAE mit normalem C1-Inhibitor Hereditäres Angioödem mit normalem C1-Inhibitor | 1 leitlinien Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:528647 | Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh Hereditäres angioneurotisches Ödem mit normalem C1Inh Hereditäres angioneurotisches Ödem mit normalem C1-Inhibitor HAE mit normalem C1Inh HAE mit normalem C1-Inhibitor Hereditäres Angioödem mit normalem C1-Inhibitor | 1 leitlinien Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:528647 | Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh Hereditäres angioneurotisches Ödem mit normalem C1Inh Hereditäres angioneurotisches Ödem mit normalem C1-Inhibitor HAE mit normalem C1Inh HAE mit normalem C1-Inhibitor Hereditäres Angioödem mit normalem C1-Inhibitor | 1 leitlinien Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:528647 | Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh Hereditäres angioneurotisches Ödem mit normalem C1Inh Hereditäres angioneurotisches Ödem mit normalem C1-Inhibitor HAE mit normalem C1Inh HAE mit normalem C1-Inhibitor Hereditäres Angioödem mit normalem C1-Inhibitor | 1 leitlinien Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:528647 | Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh Hereditäres angioneurotisches Ödem mit normalem C1Inh Hereditäres angioneurotisches Ödem mit normalem C1-Inhibitor HAE mit normalem C1Inh HAE mit normalem C1-Inhibitor Hereditäres Angioödem mit normalem C1-Inhibitor | 1 leitlinien Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:528647 | Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh Hereditäres angioneurotisches Ödem mit normalem C1Inh Hereditäres angioneurotisches Ödem mit normalem C1-Inhibitor HAE mit normalem C1Inh HAE mit normalem C1-Inhibitor Hereditäres Angioödem mit normalem C1-Inhibitor | 1 leitlinien Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:528647 | Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh Hereditäres angioneurotisches Ödem mit normalem C1Inh Hereditäres angioneurotisches Ödem mit normalem C1-Inhibitor HAE mit normalem C1Inh HAE mit normalem C1-Inhibitor Hereditäres Angioödem mit normalem C1-Inhibitor | 1 leitlinien Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:528663 | Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel Erworbenes angioneurotisches Ödem mit C1Inh-Mangel Erworbenes angioneurotisches Ödem mit C1-Inhibitor-Mangel | 1 leitlinien Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:528663 | Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel Erworbenes angioneurotisches Ödem mit C1Inh-Mangel Erworbenes angioneurotisches Ödem mit C1-Inhibitor-Mangel | 1 leitlinien Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:528663 | Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel Erworbenes angioneurotisches Ödem mit C1Inh-Mangel Erworbenes angioneurotisches Ödem mit C1-Inhibitor-Mangel | 1 leitlinien Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:528663 | Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel Erworbenes angioneurotisches Ödem mit C1Inh-Mangel Erworbenes angioneurotisches Ödem mit C1-Inhibitor-Mangel | 1 leitlinien Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:528663 | Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel Erworbenes angioneurotisches Ödem mit C1Inh-Mangel Erworbenes angioneurotisches Ödem mit C1-Inhibitor-Mangel | 1 leitlinien Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:528663 | Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel Erworbenes angioneurotisches Ödem mit C1Inh-Mangel Erworbenes angioneurotisches Ödem mit C1-Inhibitor-Mangel | 1 leitlinien Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:528663 | Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel Erworbenes angioneurotisches Ödem mit C1Inh-Mangel Erworbenes angioneurotisches Ödem mit C1-Inhibitor-Mangel | 1 leitlinien Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:79396 | Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere Epidermolysis bullosa simplex Typ Dowling-Meara EBS, generalisierte schwere Epidermolysis bullosa simplex herpetiformis | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79397 | Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung EBS-MP EDS mit gefleckter Pigmentierung | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79394 | Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale CIE Ichthyose, erythrodermische Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79395 | Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose Camisa-Krankheit Keratodermatose - ichthyosiforme Dermatose - erhöhte Beta-Glucuronidase-Aktivität Loricrin-Keratoderma Vohwinkel-Syndrom - Ichthyose | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79399 | Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante Epidermolysis bullosa simplex, Köbner Typ Epidermolysis bullosa simplex, Koebner Typ Autosomal-dominante generalisierte EBS, intermediäre Form | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79401 | PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung EBS-O | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79400 | Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte EBS-loc Epidermolysis bullosa simplex Typ Weber-Cockayne Epidermolysis bullosa simplex der Handflächen und Fußsohlen | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79403 | Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie Carmi-Syndrom EBJ-PA | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79402 | Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre Epidermolysis bullosa, generalisierte junktionale, non-Herlitz Typ JEB, generalisierte intermediäre Epidermolysis bullosa junctionalis generalisata mitis Epidermolysis bullosa, atrophische benigne generalisierte Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Disentis GABEB JEB-nH | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79405 | Epidermolysis bullosa inversa, junktionale JEB-I EBJ-I JEB inversa | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79404 | Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere Epidermolysis bullosa junctionalis, Herlitz Epidermolysis bullosa junctionalis, Typ Herlitz-Pearson Epidermolysis bullosa letalis JEB-H JEB, generalisierte schwere Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Herlitz Epidermolysis bullosa junctionalis generalisata gravis | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79406 | Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende JEB-lo Epidermolysis bullosa progressiva | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79409 | Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive Inverse rezessive DEB Inverse rezessive dystrophe Epidermolysis bullosa RDEB inversa RDEB-I | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79408 | Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive RDEB Typ Hallopeau-Siemens Epidermolysis bullosa generalisata gravis, dystrophe, autosomal-rezessive Form Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-rezessive, Typ Hallopeau-Siemens Schwere generalisierte rezessive DEB RDEB generalisata gravis RDEB, generalisierte schwere | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79411 | Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form DEB, selbstheilende Dermolyse, bullöse transiente, des Neugeborenen | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79410 | Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form Lokalisierte DEB, prätibiale Form DEB-Pt | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79456 | Mastozytose, kutane, diffuse Form Diffuse kutane Mastozytose (DCM) | 1 leitlinien Mastocytoses Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79457 | Mastozytose, kutane makulopapuläre | 1 leitlinien Mastocytoses Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79473 | Porphyria variegata Protoporphyrinogen-Oxidase-Mangel | 2 leitlinien Crise de porphyrie hépatique aiguë (Porphyrie aiguë intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire) G2M Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79473 | Porphyria variegata Protoporphyrinogen-Oxidase-Mangel | 1 leitlinien Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:79473 | Porphyria variegata Protoporphyrinogen-Oxidase-Mangel | 1 leitlinien Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:79473 | Porphyria variegata Protoporphyrinogen-Oxidase-Mangel | 1 leitlinien Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:79473 | Porphyria variegata Protoporphyrinogen-Oxidase-Mangel | 2 leitlinien Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:79259 | Glykogenose Typ 1b GSD Typ Ib GSD Typ 1 (nicht a) Glykogenose Typ Ib Glykogen-Speicherkrankheit Typ Ib GSD durch G6P-Mangel Typ Ib Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel Typ 1b Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase-Transporterdefekt Typ Ib G6P-Translokase-Mangel G6PT-Mangel GSD Typ 1b G6P-Mangel Typ 1b Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1b | 4 leitlinien Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Glycogénose de type 1b G2M Chirurgies des glycogénoses Ia et Ib G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | französisch |
| ORPHA:79259 | Glykogenose Typ 1b GSD Typ Ib GSD Typ 1 (nicht a) Glykogenose Typ Ib Glykogen-Speicherkrankheit Typ Ib GSD durch G6P-Mangel Typ Ib Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel Typ 1b Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase-Transporterdefekt Typ Ib G6P-Translokase-Mangel G6PT-Mangel GSD Typ 1b G6P-Mangel Typ 1b Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1b | 2 leitlinien Glycogen storage disease type 1b G2M Glycogenosis due to glucose 6 phosphatase deficiency type 1b Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:79258 | Glykogenose Typ 1a GSD Typ Ia Glykogenose Typ Ia G6PE-Mangel Typ 1a Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1a Glykogen-Speicherkrankheit Typ Ia GSD-Mangel Typ 1a GSD durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel Typ 1a Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel Typ Ia Glykogen-Speicherkrankheit durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel Typ 1a GSD Typ 1a | 4 leitlinien Chirurgies des glycogénoses Ia et Ib G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Glycogénose de type 1a G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | französisch |
| ORPHA:79258 | Glykogenose Typ 1a GSD Typ Ia Glykogenose Typ Ia G6PE-Mangel Typ 1a Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1a Glykogen-Speicherkrankheit Typ Ia GSD-Mangel Typ 1a GSD durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel Typ 1a Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel Typ Ia Glykogen-Speicherkrankheit durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel Typ 1a GSD Typ 1a | 4 leitlinien Glycogen storage disease type 1a G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Glycogenosis due to glucose 6 phosphatase deficiency Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:79240 | Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel GSD Typ 9B GSD Typ IXb GSD durch Leber- und Muskel-PhK-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose Typ 9B | 1 leitlinien Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M | französisch |
| ORPHA:79241 | Biotinidase-Mangel BTD-Mangel Multipler Carboxylase-Mangel, juveniler Multipler Carboxylase-Mangel, spät-einsetzender | 1 leitlinien Biotinidase deficiency or holocarboxylase synthetase deficiency G2M | englisch |
| ORPHA:79239 | Galaktosämie, klassische GALT-Mangel Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel Galaktosämie Typ 1 | 2 leitlinien Insuffisance hépatique néonatale G2M Galactosémie congénitale classique G2M | französisch |
| ORPHA:79242 | Holocarboxylase-Synthetase-Mangel Multipler Carboxylase-Mangel, früh-einsetzender Multipler Carboxylase-Mangel, neonataler | 1 leitlinien Déficit en biotinidase / holocarboxylase synthétase G2M | französisch |
| ORPHA:79278 | Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form EPP | 1 leitlinien Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79278 | Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form EPP | 1 leitlinien Porfirie skorne Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:79278 | Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form EPP | 1 leitlinien Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:79278 | Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form EPP | 1 leitlinien Porfirias cutáneas Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:79278 | Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form EPP | 1 leitlinien Porfirie cutanee Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:79278 | Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form EPP | 1 leitlinien Porfiria cutâneas Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:79282 | Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C CblC-Defekt Cobalamin C-Defekt Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese Typ cblC Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblC | 1 leitlinien Cobalamin C deficiency (cblC) G2M | englisch |
| ORPHA:79273 | Koproporphyrie, hereditäre | 2 leitlinien Crise de porphyrie hépatique aiguë (Porphyrie aiguë intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire) G2M Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79273 | Koproporphyrie, hereditäre | 1 leitlinien Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:79273 | Koproporphyrie, hereditäre | 1 leitlinien Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:79273 | Koproporphyrie, hereditäre | 1 leitlinien Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:79273 | Koproporphyrie, hereditäre | 2 leitlinien Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:79276 | Porphyrie, akute intermittierende | 1 leitlinien Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79276 | Porphyrie, akute intermittierende | 1 leitlinien Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:79276 | Porphyrie, akute intermittierende | 1 leitlinien Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:79276 | Porphyrie, akute intermittierende | 1 leitlinien Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:79276 | Porphyrie, akute intermittierende | 2 leitlinien Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:79277 | Porphyrie, erythropoetische kongenitale CEP Günther-Krankheit | 1 leitlinien Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79277 | Porphyrie, erythropoetische kongenitale CEP Günther-Krankheit | 1 leitlinien Porfirie skorne Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:79277 | Porphyrie, erythropoetische kongenitale CEP Günther-Krankheit | 1 leitlinien Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:79277 | Porphyrie, erythropoetische kongenitale CEP Günther-Krankheit | 1 leitlinien Porfirias cutáneas Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:79277 | Porphyrie, erythropoetische kongenitale CEP Günther-Krankheit | 1 leitlinien Porfirie cutanee Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:79277 | Porphyrie, erythropoetische kongenitale CEP Günther-Krankheit | 1 leitlinien Porfiria cutâneas Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:79330 | GCS1-CDG CDG-IIb CDG-Syndrom Typ IIb CDG2B Glukosidase 1-Mangel Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIb Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIb | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79319 | MPI-CDG CDG-Ib CDG-Syndrom Typ Ib CDG1B Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Ib Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ib Phosphomannose-Isomerase-Mangel | 1 leitlinien MPI-CDG (CDG Ib) G2M | französisch |
| ORPHA:79319 | MPI-CDG CDG-Ib CDG-Syndrom Typ Ib CDG1B Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Ib Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ib Phosphomannose-Isomerase-Mangel | 1 leitlinien Patient with CDG syndrome 1b (MPI-CDG) G2M | englisch |
| ORPHA:79318 | PMM2-CDG CDG-Ia CDG-Syndrom Typ Ia CDG1A Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ia Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ia Phosphomannomutase 2-Mangel | 1 leitlinien PMM2-CDG (CDG Ia) G2M | französisch |
| ORPHA:79318 | PMM2-CDG CDG-Ia CDG-Syndrom Typ Ia CDG1A Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ia Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ia Phosphomannomutase 2-Mangel | 1 leitlinien Patient with CDG syndrome 1A (PMM2-CDG) G2M | englisch |
| ORPHA:79312 | Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- Methylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige, Typ mut- Methylmalonyl-CoA-Mutase, partieller Mangel | 1 leitlinien Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:79310 | Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA Methylmalonazidurie, Vitamin B12-abhängige, Typ cblA | 1 leitlinien Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:79311 | Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB Methylmalonazidurie, Vitamin-B12-abhängige, Typ cblB | 1 leitlinien Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:79361 | Epidermolysis bullosa, hereditäre | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79361 | Epidermolysis bullosa, hereditäre | 1 leitlinien Epidermolisi bollose (EB) ereditarie Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:79354 | Ichthyose | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:85410 | Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Arthritis, chronische pauciartikuläre Oligoarthritis mit antinukleäre Faktoren Oligoartikuläre JIA | 1 leitlinien Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:85414 | Arthritis, idiopathische juvenile, systemische sJIA Still-Krankheit | 1 leitlinien Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:85408 | Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Juvenile Polyarthritis ohne Rheumafaktor Rheumafaktor-negative polyartikuläre JIA Polyarthritis, juvenile, Rheumafaktor-negative | 1 leitlinien Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:85443 | AL-Amyloidose Leichtkettenamyloidose | 1 leitlinien Amylose AL Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:85443 | AL-Amyloidose Leichtkettenamyloidose | 1 leitlinien Amiloidosis AL Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:85436 | Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Psoriasis-assoziierte JIA Juvenile Psoriasis-Arthritis | 1 leitlinien Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:85435 | Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Polyarthritis, juvenile, Rheumafaktor-positive Rheumafaktor-positive polyartikuläre JIA Juvenile Polyarthritis mit Rheumafaktor | 1 leitlinien Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:85438 | Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Juvenile ERA Enthesitis-assoziierte JIA | 1 leitlinien Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:86788 | Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale | 1 leitlinien Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:86788 | Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale | 1 leitlinien Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:86788 | Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale | 1 leitlinien Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:86788 | Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale | 1 leitlinien Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:512103 | Ichthyose, epidermolytische, autosomal-rezessive AREI | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79503 | Ichthyosis hystrix Curth-Macklin Ichthyosis hystrix Typ Curth-Macklin | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79651 | Hyperphenylalaninämie, milde Milde HPA Non-PKU HPA mHPA | 1 leitlinien Phénylcétonurie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79651 | Hyperphenylalaninämie, milde Milde HPA Non-PKU HPA mHPA | 1 leitlinien Fenilcetonuria Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:83617 | Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:85138 | Addison-Krankheit Addison-Krankheit, autoimmune Addison-Krankheit, klassische Addison-Krankheit, primäre Adrenalitis, autoimmune | 1 leitlinien Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:85138 | Addison-Krankheit Addison-Krankheit, autoimmune Addison-Krankheit, klassische Addison-Krankheit, primäre Adrenalitis, autoimmune | 1 leitlinien Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:85110 | Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form FENIB | 1 leitlinien Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:166078 | Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 | 1 leitlinien Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:166084 | Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A | 1 leitlinien Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:166081 | Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 | 1 leitlinien Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:166090 | Von-Willebrand-Syndrom Typ 2M | 1 leitlinien Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:365 | Glykogenose Typ 2 Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel GSD Typ 2 GSD durch Saure-Maltase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel Pompe-Krankheit GSD Typ II Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2 Glykogen-Speicherkrankheit Typ II Glykogenose Typ II | 1 leitlinien Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:166087 | Von-Willebrand-Syndrom Typ 2B | 1 leitlinien Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:366 | Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ III Glykogen-Speicherkrankheit Typ 3 Amylo-1,6-Glukosidase-Mangel Cori-Forbes-Krankheit Cori-Krankheit Forbes-Krankheit GDE-Mangel GSD Typ 3 GSD durch Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel GSDIII Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel Limit-Dextrinose Glykogen-Speicherkrankheit Typ III Glykogenose durch Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel | 3 leitlinien Protocole d'urgence - Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Protocole d'urgence - Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Protocole d'urgence - présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M | französisch |
| ORPHA:366 | Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ III Glykogen-Speicherkrankheit Typ 3 Amylo-1,6-Glukosidase-Mangel Cori-Forbes-Krankheit Cori-Krankheit Forbes-Krankheit GDE-Mangel GSD Typ 3 GSD durch Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel GSDIII Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel Limit-Dextrinose Glykogen-Speicherkrankheit Typ III Glykogenose durch Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel | 7 leitlinien Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Glycogen storage disease type 3 G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Recurring mild rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Glycogen debranching enzyme deficiency Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:166093 | Von-Willebrand-Syndrom Typ 2N | 1 leitlinien Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:166096 | Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 | 1 leitlinien Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:369 | Glykogenose Typ 6 Hers-Krankheit GSD durch Glykogen-Phosphorylase-Mangel der Leber Glykogen-Phosphorylase-Mangel der Leber Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogen-Phosphorylase-Mangel GSD Typ 6 Glykogen-Speicherkrankheit Typ 6 Phosphorylase-Mangel, hepatischer GSD Typ VI Glykogenose Typ VI Glykogen-Speicherkrankheit Typ VI | 3 leitlinien Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M | französisch |
| ORPHA:447 | Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Marchiafava-Micheli-Anämie PNH | 1 leitlinien Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:447 | Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Marchiafava-Micheli-Anämie PNH | 1 leitlinien Napadowa nocna hemoglobinuria Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:447 | Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Marchiafava-Micheli-Anämie PNH | 1 leitlinien Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:447 | Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Marchiafava-Micheli-Anämie PNH | 1 leitlinien Paroxysmal Nocturnal Haemoglobinuria Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:447 | Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Marchiafava-Micheli-Anämie PNH | 1 leitlinien Hemoglobinuria paroxística nocturna Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:447 | Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Marchiafava-Micheli-Anämie PNH | 1 leitlinien Emoglobinuria parossistica notturna Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:447 | Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Marchiafava-Micheli-Anämie PNH | 1 leitlinien Hemoglobinúria paroxística noturna Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:812 | Sialidose Typ 1 Sialidose, normomorphe Kirschroter Fleck-Myoklonus-Syndrom Lipomukopolysaccharidose | 1 leitlinien Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:796 | Sandhoff-Krankheit | 1 leitlinien Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:801 | Sklerodermie | 1 leitlinien Sclérodermie systémique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:801 | Sklerodermie | 1 leitlinien Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:801 | Sklerodermie | 1 leitlinien Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:801 | Sklerodermie | 1 leitlinien Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:461 | Ichthyose, X-chromosomal-rezessive RXLI Steroidsulfatase-Mangel XLI | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:95 | Friedreich-Ataxie FA FRDA Friedreichsche Ataxie | 1 leitlinien Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:848 | Beta-Thalassämie | 1 leitlinien Thalassémie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:848 | Beta-Thalassämie | 1 leitlinien Talasemia Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:586 | Zystische Fibrose CF Mukoviszidose | 1 leitlinien Mucoviscidose Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:586 | Zystische Fibrose CF Mukoviszidose | 1 leitlinien Mukoviszidose Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:586 | Zystische Fibrose CF Mukoviszidose | 1 leitlinien Mucoviscidosis Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:586 | Zystische Fibrose CF Mukoviszidose | 1 leitlinien Fibrosi cistica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:586 | Zystische Fibrose CF Mukoviszidose | 1 leitlinien Fibrose quística Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:551 | MERRF Fukuhara-Syndrom MERRF-Syndrom Myoklonusepilepsie mit 'ragged-red-fibers' | 1 leitlinien Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:273 | Myotone Dystrophie Steinert Curschmann-Steinert-Syndrom Myotone Dystrophie Typ 1 Steinert-Krankheit | 1 leitlinien Dystrophie myotonique de Steinert Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:273 | Myotone Dystrophie Steinert Curschmann-Steinert-Syndrom Myotone Dystrophie Typ 1 Steinert-Krankheit | 1 leitlinien Dystrofia miotoniczna typu 1 Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:273 | Myotone Dystrophie Steinert Curschmann-Steinert-Syndrom Myotone Dystrophie Typ 1 Steinert-Krankheit | 1 leitlinien Myotone Dystrophie Steinert Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:273 | Myotone Dystrophie Steinert Curschmann-Steinert-Syndrom Myotone Dystrophie Typ 1 Steinert-Krankheit | 1 leitlinien Steinert myotonic dystrophy Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:273 | Myotone Dystrophie Steinert Curschmann-Steinert-Syndrom Myotone Dystrophie Typ 1 Steinert-Krankheit | 1 leitlinien Distrofia miotónica de Steinert Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:273 | Myotone Dystrophie Steinert Curschmann-Steinert-Syndrom Myotone Dystrophie Typ 1 Steinert-Krankheit | 1 leitlinien Distrofia miotonica di Steinert Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:324 | Fabry-Syndrom Alpha-Galaktosidase A-Mangel Anderson-Fabry-Krankheit FD Fabry-Krankheit | 1 leitlinien Maladie de Fabry Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:324 | Fabry-Syndrom Alpha-Galaktosidase A-Mangel Anderson-Fabry-Krankheit FD Fabry-Krankheit | 1 leitlinien Malattia di Fabry Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:778 | Rett-Syndrom | 1 leitlinien Syndrome de Rett Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:778 | Rett-Syndrom | 1 leitlinien Síndrome de Rett Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:164823 | Aplastische Anämie, erworbene seltene | 1 leitlinien Aplasie médullaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:558 | Marfan-Syndrom MFS | 1 leitlinien Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:558 | Marfan-Syndrom MFS | 1 leitlinien Zespol Marfana Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:558 | Marfan-Syndrom MFS | 1 leitlinien Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:558 | Marfan-Syndrom MFS | 1 leitlinien Marfan Syndrome Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:558 | Marfan-Syndrom MFS | 1 leitlinien Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:558 | Marfan-Syndrom MFS | 1 leitlinien Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:558 | Marfan-Syndrom MFS | 1 leitlinien Síndrome Marfan Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:803 | Amyotrophe Lateralsklerose Charcot-Krankheit Lou-Gehrig-Krankheit | 1 leitlinien Sclérose latérale amyotrophique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:803 | Amyotrophe Lateralsklerose Charcot-Krankheit Lou-Gehrig-Krankheit | 1 leitlinien Stwardnienie zanikowe boczne Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:803 | Amyotrophe Lateralsklerose Charcot-Krankheit Lou-Gehrig-Krankheit | 1 leitlinien Amyotrophe Lateralsklerose Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:803 | Amyotrophe Lateralsklerose Charcot-Krankheit Lou-Gehrig-Krankheit | 1 leitlinien Amyotrophic lateral sclerosis Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:803 | Amyotrophe Lateralsklerose Charcot-Krankheit Lou-Gehrig-Krankheit | 1 leitlinien Esclerosis lateral amiotrófica Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:803 | Amyotrophe Lateralsklerose Charcot-Krankheit Lou-Gehrig-Krankheit | 1 leitlinien Sclerosi laterale amiotrofica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:803 | Amyotrophe Lateralsklerose Charcot-Krankheit Lou-Gehrig-Krankheit | 1 leitlinien Esclerose lateral amiotrófica Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:100 | Ataxia-Teleangiectasia Louis-Bar-Syndrom | 1 leitlinien Ataxie-télangiectasie (A-T) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:100 | Ataxia-Teleangiectasia Louis-Bar-Syndrom | 1 leitlinien Ataxia-telangiectasia (A-T) Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:399 | Huntington-Krankheit Chorea Huntington | 1 leitlinien Maladie de Huntington Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:399 | Huntington-Krankheit Chorea Huntington | 1 leitlinien Huntington-Krankheit Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:399 | Huntington-Krankheit Chorea Huntington | 1 leitlinien Enfermedad de Huntington Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:399 | Huntington-Krankheit Chorea Huntington | 1 leitlinien Malattia di Huntington Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:501 | Lafora-Krankheit Progressive Myoklonus-Epilepsie Typ 2 EPM2 PME Typ 2 Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 2 | 1 leitlinien Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:232 | Sichelzellkrankheit Homozygote Sichelzellenanämie SS Sichelzellanämie Homozygote HbS-Erkrankung | 1 leitlinien Drépanocytose Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:908 | Fragiles X-Syndrom FRAXA-Syndrom FXS Fra(X)-Syndrom Martin-Bell-Syndrom | 1 leitlinien Syndrome de lX fragile Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:908 | Fragiles X-Syndrom FRAXA-Syndrom FXS Fra(X)-Syndrom Martin-Bell-Syndrom | 1 leitlinien Síndrome X frágil Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:739 | Prader-Willi-Syndrom Prader-Labhart-Willi-Syndrom Willi-Prader-Syndrom | 1 leitlinien Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:739 | Prader-Willi-Syndrom Prader-Labhart-Willi-Syndrom Willi-Prader-Syndrom | 1 leitlinien Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:739 | Prader-Willi-Syndrom Prader-Labhart-Willi-Syndrom Willi-Prader-Syndrom | 1 leitlinien Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:47 | Agammaglobulinämie, X-chromosomale Agammaglobulinämie Typ Bruton BTK-Defizienz BTK-Mangel | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:664 | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel OTC-Mangel Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel | 1 leitlinien Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:664 | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel OTC-Mangel Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel | 1 leitlinien CPS or OTC deficiency Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:394 | Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel Cystathionin-beta-Synthase-Mangel CBS-defiziente HCU Homocystinurie durch CBS-Defizienz Klassische Homocystinurie | 3 leitlinien Homocystinurie-prise en charge grossesse G2M Homocystinurie G2M Homocystinurie classique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:394 | Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel Cystathionin-beta-Synthase-Mangel CBS-defiziente HCU Homocystinurie durch CBS-Defizienz Klassische Homocystinurie | 1 leitlinien Homocystynuria klasyczna Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:394 | Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel Cystathionin-beta-Synthase-Mangel CBS-defiziente HCU Homocystinurie durch CBS-Defizienz Klassische Homocystinurie | 1 leitlinien Klassische Homocystinurie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:394 | Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel Cystathionin-beta-Synthase-Mangel CBS-defiziente HCU Homocystinurie durch CBS-Defizienz Klassische Homocystinurie | 4 leitlinien Classic Homocystinuria Orphanet Urgences Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M Recurring mild rhabdomyolysis with no diagnosis G2M | englisch |
| ORPHA:394 | Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel Cystathionin-beta-Synthase-Mangel CBS-defiziente HCU Homocystinurie durch CBS-Defizienz Klassische Homocystinurie | 1 leitlinien Homosistinuria clásica Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:394 | Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel Cystathionin-beta-Synthase-Mangel CBS-defiziente HCU Homocystinurie durch CBS-Defizienz Klassische Homocystinurie | 1 leitlinien Omocistinuria classica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:436 | Hypophosphatasie HPP Phosphoethanolaminurie Rathbun-Syndrom | 1 leitlinien Hypophosphatasie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:163708 | Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende | 1 leitlinien Syndrome de West Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:636 | Neurofibromatose Typ 1 Von Recklinghausen-Erkrankung NF1 | 1 leitlinien Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:337 | Fibrodysplasia ossificans progressiva FOP Myositis ossificans progressiva Münchmeyer-Syndrom | 1 leitlinien Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:648 | Noonan-Syndrom | 1 leitlinien Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:60 | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel | 1 leitlinien Déficit en alpha1-antitrypsine Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:60 | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel | 1 leitlinien Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:60 | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel | 1 leitlinien Alpha-1 antitrypsin deficiency Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:60 | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel | 1 leitlinien Déficit de alfa-1 antitripsina Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:60 | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel | 1 leitlinien Deficit di alfa-1-antitripsina Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:681 | Paralyse, hypokaliämische periodische Westphall-Krankheit | 1 leitlinien Paralysie périodique hypokaliémique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:681 | Paralyse, hypokaliämische periodische Westphall-Krankheit | 1 leitlinien Parálisis periódica hipopotasémica Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:681 | Paralyse, hypokaliämische periodische Westphall-Krankheit | 1 leitlinien Paralisi periodica ipokaliemica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:774 | Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Rendu-Osler-Weber-Krankheit HHT Morbus Osler Osler-Rendu-Weber-Syndrom | 1 leitlinien Télangiectasie hémorragique héréditaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:205 | Crigler-Najjar-Syndrom Bilirubin-UGT-Mangel Bilirubin-Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase-Mangel Hyperbilirubinämie, hereditäre unkonjugierte Bilirubin-UGT-Defizienz | 1 leitlinien Syndrome de Crigler-Najjar Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:205 | Crigler-Najjar-Syndrom Bilirubin-UGT-Mangel Bilirubin-Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase-Mangel Hyperbilirubinämie, hereditäre unkonjugierte Bilirubin-UGT-Defizienz | 1 leitlinien Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1 Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:169808 | Hämophilie A, milde Milder angeborener F8-Mangel Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler, milder | 1 leitlinien Hémophilie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:169808 | Hämophilie A, milde Milder angeborener F8-Mangel Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler, milder | 1 leitlinien Hämophilie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:169808 | Hämophilie A, milde Milder angeborener F8-Mangel Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler, milder | 1 leitlinien Emofilia Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:169802 | Hämophilie A, schwere Schwerer angeborener F8-Mangel Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler, schwerer | 1 leitlinien Hémophilie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:169802 | Hämophilie A, schwere Schwerer angeborener F8-Mangel Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler, schwerer | 1 leitlinien Hämophilie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:169802 | Hämophilie A, schwere Schwerer angeborener F8-Mangel Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler, schwerer | 1 leitlinien Emofilia Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:169805 | Hämophilie A, mittelschwere Mittelschwerer angeborener F8-Mangel Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler, mittelschwerer | 1 leitlinien Hémophilie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:169805 | Hämophilie A, mittelschwere Mittelschwerer angeborener F8-Mangel Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler, mittelschwerer | 1 leitlinien Hämophilie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:169805 | Hämophilie A, mittelschwere Mittelschwerer angeborener F8-Mangel Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler, mittelschwerer | 1 leitlinien Emofilia Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:562 | McCune-Albright-Syndrom | 1 leitlinien Syndrome McCune-Albright Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:562 | McCune-Albright-Syndrom | 1 leitlinien Síndrome de McCune-Albright Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:169443 | Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:313 | Ichthyose, lamelläre Ichthyose, kongenitale lamelläre Ichthyose, lamelläre, klassische Form LI | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:169799 | Hämophilie B, milde Milder angeborener F9-Mangel Faktor-IX-Mangel, kongenitaler, milder | 1 leitlinien Hémophilie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:169799 | Hämophilie B, milde Milder angeborener F9-Mangel Faktor-IX-Mangel, kongenitaler, milder | 1 leitlinien Hämophilie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:169799 | Hämophilie B, milde Milder angeborener F9-Mangel Faktor-IX-Mangel, kongenitaler, milder | 1 leitlinien Emofilia Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:169796 | Hämophilie B, mittelschwere Mittelschwerer angeborener F9-Mangel Faktor-IX-Mangel, kongenitaler, mittelschwerer | 1 leitlinien Hémophilie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:169796 | Hämophilie B, mittelschwere Mittelschwerer angeborener F9-Mangel Faktor-IX-Mangel, kongenitaler, mittelschwerer | 1 leitlinien Hämophilie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:169796 | Hämophilie B, mittelschwere Mittelschwerer angeborener F9-Mangel Faktor-IX-Mangel, kongenitaler, mittelschwerer | 1 leitlinien Emofilia Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:169793 | Hämophilie B, schwere Schwerer angeborener F9-Mangel Faktor-IX-Mangel, kongenitaler, schwerer | 1 leitlinien Hémophilie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:169793 | Hämophilie B, schwere Schwerer angeborener F9-Mangel Faktor-IX-Mangel, kongenitaler, schwerer | 1 leitlinien Hämophilie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:169793 | Hämophilie B, schwere Schwerer angeborener F9-Mangel Faktor-IX-Mangel, kongenitaler, schwerer | 1 leitlinien Emofilia Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:308 | Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1 EPM1 Myoklonusepilepsie, progressive. Typ 1 Unverricht-Lundborg-Krankheit ULD | 1 leitlinien Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:169110 | Defekt der schweren Immunglobulinkette | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:168956 | Hypereosinophile Syndrome | 1 leitlinien Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:168940 | Leukämie, chronische eosinophile | 1 leitlinien Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:370 | Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel GSD Typ 9 GSD Typ IX GSD durch Phosphorylasekinase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit IX Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9 Glykogenose Typ 9 Glykogenose Typ IX Glykogenose durch PhK-Mangel | 2 leitlinien Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M | französisch |
| ORPHA:169139 | Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:1006 | Alopezie mit Antikörper-Mangel Ipp-Gelfand-Syndrom | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:33 | Isovalerianazidämie Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | 1 leitlinien Acidurie isovalérique G2M | französisch |
| ORPHA:33 | Isovalerianazidämie Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | 4 leitlinien COMA and Inherited Metabolic Diseases G2M Isovaleric acidemia G2M Metabolic acidosis protocol (new patient) G2M Isovaleric acidemia Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:819 | Smith-Magenis-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 17p11.2 | 1 leitlinien Syndrome de Smith-Magenis Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:819 | Smith-Magenis-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 17p11.2 | 1 leitlinien Sindrome di Smith-Magenis Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:124 | Diamond-Blackfan-Anämie Anämie, hypoplastische, kongenitale, Typ Blackfan-Diamond Aplasie der roten Blutkörperchen, angeborene Aplastische Anämie, isolierte kongenitale Diamond-Blackfan-Syndrom PRCA, kongenital Kongenitale reine Erythrozytenaplasie | 1 leitlinien Anémie de Blackfan-Diamond Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:124 | Diamond-Blackfan-Anämie Anämie, hypoplastische, kongenitale, Typ Blackfan-Diamond Aplasie der roten Blutkörperchen, angeborene Aplastische Anämie, isolierte kongenitale Diamond-Blackfan-Syndrom PRCA, kongenital Kongenitale reine Erythrozytenaplasie | 1 leitlinien Anemia di Blackfan-Diamond Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:90 | Argininämie ArgD Argininase-1-Mangel Hyperargininämie | 1 leitlinien Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:1775 | Dyskeratosis congenita DC DKC Zinsser-Engman-Cole-Syndrom | 1 leitlinien Aplasie médullaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:765 | Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel PDHc Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel | 2 leitlinien Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Déficit en Pyruvate Déshydrogénase (PDH) G2M | französisch |
| ORPHA:408 | Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter Hyperglycerinämie Hyperglycerolämie | 1 leitlinien Ketotic hypoglycemia Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:147 | Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel CPS1-Mangel CPS1D | 1 leitlinien Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:147 | Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel CPS1-Mangel CPS1D | 1 leitlinien CPS or OTC deficiency Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:23 | Argininbernsteinsäure-Krankheit Argininsuccinat-Lyase-Mangel ASL-Mangel Argininosuccinase-Mangel Argininosuccino-Azidurie | 1 leitlinien Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:23 | Argininbernsteinsäure-Krankheit Argininsuccinat-Lyase-Mangel ASL-Mangel Argininosuccinase-Mangel Argininosuccino-Azidurie | 1 leitlinien Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:2135 | Kutane Mastozytose-Schwerhörigkeit-Mikrotie-Syndrom Hennekam-Beemer-Syndrom Kutane Mastozytose-Hörverlust-Mikrotie-Syndrom Mastozytose-Kleinwuchs-Taubheit-Syndrom | 1 leitlinien Mastocytoses Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2140 | Zwerchfellhernie, kongenitale CDH | 1 leitlinien Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:167848 | Seltene Kardiomyopathie | 1 leitlinien Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2785 | Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Azidose, renale tubuläre, Typ 3 Carbonanhydrase-II-Mangel Gemischte renale tubuläre Azidose Guibaud-Vainsel-Syndrom RTA, gemischt | 1 leitlinien Déficit en Anhydrase carbonique G2M | französisch |
| ORPHA:469 | Fruktoseintoleranz, hereditäre Fruktosämie, hereditäre Fructose-1-Phosphataldolase-Mangel, hereditärer | 2 leitlinien Insuffisance hépatique néonatale G2M Intolérance Héréditaire au Fructose (Fructosémie) G2M | französisch |
| ORPHA:469 | Fruktoseintoleranz, hereditäre Fruktosämie, hereditäre Fructose-1-Phosphataldolase-Mangel, hereditärer | 3 leitlinien Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M Fructosaemia (hereditary fructose intolerance) G2M Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M | englisch |
| ORPHA:477 | KID-Syndrom KID/HID-Syndrom Senter-Syndrom Ichthyosis hystrix Typ Rheydt Keratitis-Ichthyose-Schwerhörigkeit-Syndrom Keratitis-Ichthyosis-Hörverlust/Hystrixartige Ichthyosis-Hörverlust-Syndrom | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:716 | Phenylketonurie PAH-Mangel PKU Phenylalanin-Hydroxylase-Mangel | 1 leitlinien Phénylcétonurie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:716 | Phenylketonurie PAH-Mangel PKU Phenylalanin-Hydroxylase-Mangel | 1 leitlinien Phenylketonuria G2M | englisch |
| ORPHA:716 | Phenylketonurie PAH-Mangel PKU Phenylalanin-Hydroxylase-Mangel | 1 leitlinien Fenilcetonuria Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:84 | Fanconi-Anämie Fanconi-Panzytopenie | 1 leitlinien Anémie de Fanconi Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:84 | Fanconi-Anämie Fanconi-Panzytopenie | 1 leitlinien Anemia de Fanconi Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:3151 | Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:308442 | Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2 Methylmalonazidurie, Vitamin B12-abhängige, Typ cblDv2 | 1 leitlinien Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:308552 | Glykogenose Typ 2, infantile Form Glykogenose Typ II, infantile Form GSD Typ II, infantile Form Glykogen-SpeicherkrankheitTyp II, infantile Form Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, infantile Form GSD Typ 2, infantile Form GSD durch Saure-Maltase-Mangel, infantile Form Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, infantile Form Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, infantile Form Pompe-Krankheit, infantile Form Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel, infantile Form | 3 leitlinien Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Maladie de pompe infantile précoce G2M Maladie de pompe infantile précoce G2M | französisch |
| ORPHA:309246 | GM2-Gangliosidose, AB-Variante Hexosaminidase-Aktivator-Mangel | 1 leitlinien Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:309185 | Tay-Sachs-Krankheit, juvenile Form Subakute juvenile Tay-Sachs-Krankheit Alpha-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, juvenile Form Hexosaminidase A-Mangel, juvenile Form GM2-Gangliosidose, Tay-Sachs-Variante, juvenile Form GM2-Gangliosidose, Variante des Hexosaminidase-A-Mangels, juvenile Form | 1 leitlinien Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:309178 | Tay-Sachs-Krankheit, infantile Form Akute infantile Tay-Sachs-Krankheit GM2-Gangliosidose, Tay-Sachs-Variante, infantile Form Alpha-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, infantile Form GM2-Gangliosidose, Variante des Hexosaminidase-A-Mangels, infantile Form Hexosaminidase A-Mangel, infantile Form | 1 leitlinien Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:309192 | Tay-Sachs-Krankheit, adulte Form Hexosaminidase A-Mangel, adulte Form Alpha-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, adulte Form Tay-Sachs-Krankheit, spät einsetzende GM2-Gangliosidose, Variante des Hexosaminidase-A-Mangels, adulte Form GM2-Gangliosidose, Tay-Sachs-Variante, adulte Form | 1 leitlinien Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:309155 | Sandhoff-Krankheit, infantile Form GM2-Gangliosidose, Hexosaminidase-A/B-Mangel Variante, infantile Form GM2-Gangliosidose, Sandhoff-Variante, infantile Form Beta-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, infantile Form | 1 leitlinien Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:309152 | GM2-Gangliosidose | 1 leitlinien Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:309169 | Sandhoff-Krankheit, adulte Form GM2-Gangliosidose, Hexosaminidase-A/B-Mangel Variante, adulte Form GM2-Gangliosidose, Sandhoff-Variante, adulte Form Beta-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, adulte Form | 1 leitlinien Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:309162 | Sandhoff-Krankheit, juvenile Form GM2-Gangliosidose, Hexosaminidase-A/B-Mangel Variante, juvenile Form GM2-Gangliosidose, Sandhoff-Variante, juvenile Form Beta-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, juvenile Form | 1 leitlinien Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:464343 | Katastrophales Antiphospholipidsyndrom CAPS Katastrophales APS | 1 leitlinien Syndrome des anticorps antiphospholipides et syndrome catastrophique des antiphospholipides Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:464343 | Katastrophales Antiphospholipidsyndrom CAPS Katastrophales APS | 1 leitlinien Anti-Phospholipid-Syndrom Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:464343 | Katastrophales Antiphospholipidsyndrom CAPS Katastrophales APS | 1 leitlinien Síndrome antifosfolipídico Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:464343 | Katastrophales Antiphospholipidsyndrom CAPS Katastrophales APS | 1 leitlinien Sindrome da anticorpi antifosfolipidi Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:464343 | Katastrophales Antiphospholipidsyndrom CAPS Katastrophales APS | 1 leitlinien Síndrome antifosfolipídica Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:537 | Toxische epidermale Nekrolyse Lyell-Syndrom | 1 leitlinien Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:537 | Toxische epidermale Nekrolyse Lyell-Syndrom | 1 leitlinien Epidermal necrolysis ERN-Skin | englisch |
| ORPHA:537 | Toxische epidermale Nekrolyse Lyell-Syndrom | 1 leitlinien Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:632 | Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2032 | Lungenfibrose, idiopathische IPF | 1 leitlinien Fibrose pulmonaire idiopathique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2902 | Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische Carrington-Krankheit | 1 leitlinien Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:466650 | Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte Hitzeerschöpfung | 2 leitlinien Rhabdomyolyse par mutation du gène RYR1 G2M Hyperthermie maligne induite par l'exercice Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:466650 | Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte Hitzeerschöpfung | 1 leitlinien Hipertermia maligna inducida por el ejercicio Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:401948 | Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel CA-VA-Mangel | 2 leitlinien Hyperammoniémie G2M Déficit en Anhydrase carbonique G2M | französisch |
| ORPHA:401948 | Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel CA-VA-Mangel | 1 leitlinien Hyperammonaemia protocol (new patient) G2M | englisch |
| ORPHA:404580 | Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Juvenile Polyarthritis Polyartikuläre juvenile Arthritis Polyartikuläre JIA | 1 leitlinien Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:404553 | Adenosin-Desaminase 2-Mangel ADA2-Mangel Vaskulitis-Autoinflammation-Immundefekt-hämatologische Defekte-Syndrom DADA2 Adenosin-Desaminase 2-Defizienz | 1 leitlinien Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:391490 | Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Autoimmune Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Erworbene Myasthenie mit Beginn im Erwachsenenalter | 1 leitlinien Myasthénie autoimmune Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:391490 | Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Autoimmune Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Erworbene Myasthenie mit Beginn im Erwachsenenalter | 1 leitlinien Myasthenia gravis Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:391490 | Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Autoimmune Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Erworbene Myasthenie mit Beginn im Erwachsenenalter | 1 leitlinien Autoimmune myasthenia Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:391490 | Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Autoimmune Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Erworbene Myasthenie mit Beginn im Erwachsenenalter | 1 leitlinien Miastenia autoinmune Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:397692 | Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form | 1 leitlinien Aplasie médullaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:397596 | Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom APDS Seneszierende T-Zellen, Lymphadenopathie und Immundefizienz durch p110delta-aktivierende Mutationen Aktivierendes p110-Delta-Syndrom PASLI | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:439854 | Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch GSD Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogen-Speicherkrankheit | 1 leitlinien Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:443197 | Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale XLPP XLDPP Protoporphyrie, X-chromosomal-dominante X-chromosomal-dominante erythropoetische Protoporphyrie | 1 leitlinien Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:443197 | Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale XLPP XLDPP Protoporphyrie, X-chromosomal-dominante X-chromosomal-dominante erythropoetische Protoporphyrie | 1 leitlinien Porfirie skorne Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:443197 | Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale XLPP XLDPP Protoporphyrie, X-chromosomal-dominante X-chromosomal-dominante erythropoetische Protoporphyrie | 1 leitlinien Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:443197 | Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale XLPP XLDPP Protoporphyrie, X-chromosomal-dominante X-chromosomal-dominante erythropoetische Protoporphyrie | 1 leitlinien Porfirias cutáneas Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:443197 | Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale XLPP XLDPP Protoporphyrie, X-chromosomal-dominante X-chromosomal-dominante erythropoetische Protoporphyrie | 1 leitlinien Porfiria cutâneas Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:298 | Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale MNGIE-Syndrom | 1 leitlinien Pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:130 | Brugada-Syndrom Kammerflimmern vom Typ Brugada | 1 leitlinien Syndrome de Brugada Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:130 | Brugada-Syndrom Kammerflimmern vom Typ Brugada | 1 leitlinien Brugada-Syndrom Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:130 | Brugada-Syndrom Kammerflimmern vom Typ Brugada | 1 leitlinien Sindrome di Brugada Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:130 | Brugada-Syndrom Kammerflimmern vom Typ Brugada | 1 leitlinien Síndrome de Brugada Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:445197 | Vaskulitis, sekundäre | 1 leitlinien Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:420429 | Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form GSD Typ II, spät beginnende Form Glykogenose Typ II mit spätem Beginn Glykogen-Speicherkrankheit Typ II mit spätem Beginn Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, spät beginnende Form GSD Typ 2, spät beginnende Form GSD durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, spät beginnende Form Glykogenose Typ 2, spät beginnende Form Pompe-Krankheit, späte Form | 1 leitlinien Maladie de pompe juvénile et adulte G2M | französisch |
| ORPHA:26793 | Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, sehr langkettige VLCADD | 1 leitlinien Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M | französisch |
| ORPHA:26793 | Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, sehr langkettige VLCADD | 2 leitlinien Mitochondrial fatty acid ß-oxidation disorders G2M Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:29072 | Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom, familiäres | 1 leitlinien Phéochromocytomes et paragangliomes fonctionnels Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:29072 | Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom, familiäres | 1 leitlinien Feocromocitomas y paragangliomas funcionantes Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:725 | Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf Bioelektrischer Status epilepticus im Schlaf CSWS CSWS-Syndrom ESES-Syndrom Epileptische Enzephalopathie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Slow-Wave-Schlaf Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie mit Spike-Wave-Aktivierung im Schlaf DEE-SWAS | 1 leitlinien Épilepsie avec pointes-ondes continues du sommeil (EPOCS) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:725 | Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf Bioelektrischer Status epilepticus im Schlaf CSWS CSWS-Syndrom ESES-Syndrom Epileptische Enzephalopathie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Slow-Wave-Schlaf Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie mit Spike-Wave-Aktivierung im Schlaf DEE-SWAS | 1 leitlinien Epilessia con punte e onde continue durante il sonno Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:88 | Aplastische Anämie, idiopathische Knochenmarkaplasie, idiopathische | 1 leitlinien Aplasie médullaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:26791 | Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler MAD-Mangel MADD Glutarazidurie Typ 2 Glutarazidämie Typ 2 | 7 leitlinien Insuffisance hépatique néonatale G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2 G2M Rhabdomyolyse peu sévère chez un patient connu G2M Rhabdomyolyse sévère chez un patient connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M | französisch |
| ORPHA:26791 | Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler MAD-Mangel MADD Glutarazidurie Typ 2 Glutarazidämie Typ 2 | 1 leitlinien Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:505652 | CDKL5-Mangel-Syndrom CDD CDKL5-Gen-Defekt CDKL5-Krankheit | 1 leitlinien Syndrome de Rett Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:505652 | CDKL5-Mangel-Syndrom CDD CDKL5-Gen-Defekt CDKL5-Krankheit | 1 leitlinien Síndrome de Rett Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:506784 | SJS/TEN-Übergangsform SJS/TEN-Overlap-Syndrom SJS mit Übergang in toxisch-epidermale Nekrolyse Stevens-Johnson/toxische epidermale Nekrolyse-Überlappungs-Syndrom Übergangsform Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse | 1 leitlinien Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:506784 | SJS/TEN-Übergangsform SJS/TEN-Overlap-Syndrom SJS mit Übergang in toxisch-epidermale Nekrolyse Stevens-Johnson/toxische epidermale Nekrolyse-Überlappungs-Syndrom Übergangsform Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse | 1 leitlinien Epidermal necrolysis ERN-Skin | englisch |
| ORPHA:506784 | SJS/TEN-Übergangsform SJS/TEN-Overlap-Syndrom SJS mit Übergang in toxisch-epidermale Nekrolyse Stevens-Johnson/toxische epidermale Nekrolyse-Überlappungs-Syndrom Übergangsform Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse | 1 leitlinien Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:506219 | Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert | 1 leitlinien Personnes allogreffées de cellules souches hématopoïétiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:496693 | Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom Gershoni-Baruch-Syndrom | 1 leitlinien Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:703 | Pemphigoid, bullöses | 1 leitlinien Pemphigoïde bulleuse Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:728 | Polychondritis, rezidivierende | 1 leitlinien Polychondrite atrophiante Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:247 | Hereditäre arrhythmogene Kardiomyopathie ACM Arrhythmogene Kardiomyopathie | 1 leitlinien Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:658 | Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes Nicht-Histamin-induziertes Angioödem Angioödem, Bradykinin-induziertes Ödem, angioneurotisches | 1 leitlinien Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:658 | Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes Nicht-Histamin-induziertes Angioödem Angioödem, Bradykinin-induziertes Ödem, angioneurotisches | 1 leitlinien Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:658 | Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes Nicht-Histamin-induziertes Angioödem Angioödem, Bradykinin-induziertes Ödem, angioneurotisches | 1 leitlinien Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:658 | Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes Nicht-Histamin-induziertes Angioödem Angioödem, Bradykinin-induziertes Ödem, angioneurotisches | 1 leitlinien Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:658 | Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes Nicht-Histamin-induziertes Angioödem Angioödem, Bradykinin-induziertes Ödem, angioneurotisches | 1 leitlinien Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:658 | Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes Nicht-Histamin-induziertes Angioödem Angioödem, Bradykinin-induziertes Ödem, angioneurotisches | 1 leitlinien Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:658 | Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes Nicht-Histamin-induziertes Angioödem Angioödem, Bradykinin-induziertes Ödem, angioneurotisches | 1 leitlinien Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:188 | Capillary-Leak-Syndrom, systemisches Clarkson-Krankheit Kapillarleck-Syndrom | 1 leitlinien Syndrome de Clarkson Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:303 | Epidermolysis bullosa, dystrophe EBD DEB Epidermolysis bullosa dystrophica Epidermolysis bullosa, dermolytische | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:305 | Epidermolysis bullosa, junktionale EBJ Epidermolysis bullosa atrophicans JEB | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2908 | Kindler Epidermolysis bullosa Kongenitale bullöse Poikilodermie Poikilodermie Typ Kindler Kindler EB Kindler-Syndrom | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:779 | Reynolds-Syndrom Primäre biliäre Zirrhose und systemische Sklerodermie | 1 leitlinien Sclérodermie systémique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:779 | Reynolds-Syndrom Primäre biliäre Zirrhose und systemische Sklerodermie | 1 leitlinien Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:779 | Reynolds-Syndrom Primäre biliäre Zirrhose und systemische Sklerodermie | 1 leitlinien Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:779 | Reynolds-Syndrom Primäre biliäre Zirrhose und systemische Sklerodermie | 1 leitlinien Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:838 | Susac-Syndrom Retino-cochleo-zerebrale Vaskulopathie | 1 leitlinien Syndrome de Susac Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:480864 | Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom TANGO2-assoziierte metabolische Enzephalopathie-Arrhythmie-Syndrom | 1 leitlinien Rhabdomyolyse par déficit en TANGO 2 G2M | französisch |
| ORPHA:480864 | Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom TANGO2-assoziierte metabolische Enzephalopathie-Arrhythmie-Syndrom | 1 leitlinien TANGO 2 deficiency G2M | englisch |
| ORPHA:30925 | Hereditärer Arginin-Vasopressin-Mangel CDI, hereditärer Diabetes insipidus, neurogener, hereditärer | 1 leitlinien Diabète insipide dorigine centrale Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:30925 | Hereditärer Arginin-Vasopressin-Mangel CDI, hereditärer Diabetes insipidus, neurogener, hereditärer | 1 leitlinien Diabetes insípida central Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:71277 | Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom GLUT1-Defekt, klassisch GLUT1-Defizienz-Syndrom, klassische Form De Vivo-Krankheit Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt Glut1-DS | 1 leitlinien Déficit en Glut-1 G2M | französisch |
| ORPHA:71277 | Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom GLUT1-Defekt, klassisch GLUT1-Defizienz-Syndrom, klassische Form De Vivo-Krankheit Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt Glut1-DS | 1 leitlinien GLUT1 deficiency syndrome Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:70593 | Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel SPAD Spezifischer Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:66661 | Mastzellsarkom | 1 leitlinien Mastocytoses Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:66646 | Mastozytose, kutane | 1 leitlinien Mastocytoses Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:66631 | CEDNIK-Syndrom Zerebrale Dysgenesie - Neuropathie - Ichthyose - palmoplantares Keratoderm | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:65283 | Timothy-Syndrom LQT8 Long-QT-Syndrom - Syndaktylie Long-QT-Syndrom Typ 8 | 1 leitlinien Syndrome du QT long Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:65283 | Timothy-Syndrom LQT8 Long-QT-Syndrom - Syndaktylie Long-QT-Syndrom Typ 8 | 1 leitlinien Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:65283 | Timothy-Syndrom LQT8 Long-QT-Syndrom - Syndaktylie Long-QT-Syndrom Typ 8 | 2 leitlinien Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:65283 | Timothy-Syndrom LQT8 Long-QT-Syndrom - Syndaktylie Long-QT-Syndrom Typ 8 | 1 leitlinien Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:65282 | Carvajal-Syndrom Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom Wollhaar-palmoplantare Hyperkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom KWWH Typ II Keratoderm mit Wollhaaren Typ II | 1 leitlinien Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:561854 | FOXG1-Syndrom Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische, FOXG1-assoziierte | 1 leitlinien Syndrome de Rett Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:561854 | FOXG1-Syndrom Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische, FOXG1-assoziierte | 1 leitlinien Síndrome de Rett Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:60030 | Loeys-Dietz-Syndrom Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien | 1 leitlinien Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:60030 | Loeys-Dietz-Syndrom Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien | 1 leitlinien Zespol Marfana Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:60030 | Loeys-Dietz-Syndrom Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien | 1 leitlinien Marfan-Syndrom Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:60030 | Loeys-Dietz-Syndrom Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien | 1 leitlinien Marfan Syndrome Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:60030 | Loeys-Dietz-Syndrom Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien | 1 leitlinien Síndrome de Marfan Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:60030 | Loeys-Dietz-Syndrom Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien | 1 leitlinien Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:60030 | Loeys-Dietz-Syndrom Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien | 1 leitlinien Síndrome Marfan Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:79213 | Mukopolysaccharidose | 1 leitlinien Mucopolysaccharidose (MPS) G2M | französisch |
| ORPHA:79234 | Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 Bilirubin-UGT-Defizienz Typ 1 Bilirubin UDP-Glucuronosyltransferase-Mangel Typ 1 Bilirubin-UGT-Mangel Typ 1 Hyperbilirubinämie, hereditäre unkonjugierte, Typ 1 | 1 leitlinien Syndrome de Crigler-Najjar Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79234 | Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 Bilirubin-UGT-Defizienz Typ 1 Bilirubin UDP-Glucuronosyltransferase-Mangel Typ 1 Bilirubin-UGT-Mangel Typ 1 Hyperbilirubinämie, hereditäre unkonjugierte, Typ 1 | 1 leitlinien Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1 Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:79167 | Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung | 5 leitlinien Déficits du cycle de l'urée G2M Hyperammoniémie G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Insuffisance hépatique néonatale G2M Déficits du cycle de l'urée Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:79167 | Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung | 3 leitlinien Urea cycle disorders G2M Hyperammonaemia protocol (new patient) G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M | englisch |
| ORPHA:566393 | Mastzell-Leukämie, akute Akute MCL | 1 leitlinien Mastocytoses Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:566396 | Mastzell-Leukämie, chronische Chronische MCL | 1 leitlinien Mastocytoses Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:77261 | Gaucher-Krankheit Typ 3 Gaucher-Krankheit, chronisch-neuropathische Form Gaucher-Krankheit, juvenile und adulte, zerebrale Form Gaucher-Krankheit, subakut-neuropathische Form | 1 leitlinien Maladie de Gaucher type 3 Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:567502 | B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom BILU-Syndrom Hoffman-Syndrom | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:567560 | Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie | 1 leitlinien Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:75391 | Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Primärer Immundefekt durch MCM4-Mangel | 1 leitlinien Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:75391 | Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Primärer Immundefekt durch MCM4-Mangel | 1 leitlinien Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:77259 | Gaucher-Krankheit Typ 1 Gaucher-Krankheit, nicht-neuronopathischer Typ | 1 leitlinien Maladie de Gaucher de type 1 Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:75325 | Osteosklerose-Ichthyose-vorzeitige Ovarialinsuffizienz-Syndrom Syndrom der sklerosierenden Knochendysplasie mit Ichthyose und vorzeitiger Ovarialinsuffizienz | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:71289 | Radioulnare Synostose-amegakaryozytische Thrombozytopenie-Syndrom Syndrom der Radioulnar-Synostose mit amegakaryozytärer Thrombozytopenie ATRUS-Syndrom | 1 leitlinien Aplasie médullaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:37553 | Andersen-Tawil-Syndrom Andersen-Syndrom LQT7 Long-QT-Syndrom Typ 7 | 1 leitlinien Tachycardie ventriculaire catécholergique (TVC) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:37553 | Andersen-Tawil-Syndrom Andersen-Syndrom LQT7 Long-QT-Syndrom Typ 7 | 1 leitlinien Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:37553 | Andersen-Tawil-Syndrom Andersen-Syndrom LQT7 Long-QT-Syndrom Typ 7 | 1 leitlinien Taquicardia ventricular catecolaminérgica Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:37553 | Andersen-Tawil-Syndrom Andersen-Syndrom LQT7 Long-QT-Syndrom Typ 7 | 1 leitlinien Tachicardia ventricolare catecolaminergica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:37202 | Interstitielle Cystitis IC/BPS Interstitielle Zystitis Interstitielle Cystitis/Blasenschmerzsyndrom Blasenschmerz-Syndrom | 1 leitlinien Syndrome douloureux vésical Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:37202 | Interstitielle Cystitis IC/BPS Interstitielle Zystitis Interstitielle Cystitis/Blasenschmerzsyndrom Blasenschmerz-Syndrom | 1 leitlinien Cistite interstiziale Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:35701 | 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel | 1 leitlinien Medium chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:36426 | Stevens-Johnson-Syndrom Dermatostomatitis Typ Stevens-Johnson | 1 leitlinien Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:36426 | Stevens-Johnson-Syndrom Dermatostomatitis Typ Stevens-Johnson | 1 leitlinien Epidermal necrolysis ERN-Skin | englisch |
| ORPHA:36426 | Stevens-Johnson-Syndrom Dermatostomatitis Typ Stevens-Johnson | 1 leitlinien Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:34217 | Naxos-Krankheit Naxos-Syndrom Palmoplantare Hyperkeratose mit arrythmogener Kardiomyopathie KWWH Typ I Keratoderm mit Wollhaaren Typ I Palmoplantarkeratose mit arrhythmogener Kardiomyopathie | 1 leitlinien Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:33110 | Agammaglobulinämie, autosomale nicht-syndromale Nicht-syndromale Agammaglobulinämie (anders als Bruton-Typ) Nicht-syndromale Hypogammaglobulinämie | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:33069 | Dravet-Syndrom DS Myoklonusepilepsie, frühkindliche schwere SMEI Schwere infantile Myoklonusepilepsie Schwere myoklonische Epilepsie des Kleinkindalters | 1 leitlinien Syndrome de Dravet Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:33069 | Dravet-Syndrom DS Myoklonusepilepsie, frühkindliche schwere SMEI Schwere infantile Myoklonusepilepsie Schwere myoklonische Epilepsie des Kleinkindalters | 1 leitlinien Ciezka miokloniczna padaczka niemowlat Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:33069 | Dravet-Syndrom DS Myoklonusepilepsie, frühkindliche schwere SMEI Schwere infantile Myoklonusepilepsie Schwere myoklonische Epilepsie des Kleinkindalters | 1 leitlinien Severe myoclonic epilepsy in infancy Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:33069 | Dravet-Syndrom DS Myoklonusepilepsie, frühkindliche schwere SMEI Schwere infantile Myoklonusepilepsie Schwere myoklonische Epilepsie des Kleinkindalters | 1 leitlinien Epilessia mioclonica grave del neonato Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:33069 | Dravet-Syndrom DS Myoklonusepilepsie, frühkindliche schwere SMEI Schwere infantile Myoklonusepilepsie Schwere myoklonische Epilepsie des Kleinkindalters | 1 leitlinien Epilepsia mioclonica grave da infancia Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:34587 | Danon-Krankheit Glykogenose Typ IIb Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2B Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheit mit normaler saure Maltase-Aktivität Glykogen-Speicherkrankheit Typ IIb Glykogen-Speicherkrankheit durch LAMP-2-Defizienz | 1 leitlinien Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:537072 | PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH PLG-abhängiges HAE mit normalem C1-Inhibitor | 1 leitlinien Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:537072 | PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH PLG-abhängiges HAE mit normalem C1-Inhibitor | 1 leitlinien Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:537072 | PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH PLG-abhängiges HAE mit normalem C1-Inhibitor | 1 leitlinien Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:537072 | PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH PLG-abhängiges HAE mit normalem C1-Inhibitor | 1 leitlinien Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:537072 | PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH PLG-abhängiges HAE mit normalem C1-Inhibitor | 1 leitlinien Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:537072 | PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH PLG-abhängiges HAE mit normalem C1-Inhibitor | 1 leitlinien Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:537072 | PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH PLG-abhängiges HAE mit normalem C1-Inhibitor | 1 leitlinien Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:52530 | Pseudo-von-Willebrand-Syndrom Plättchentyp des Von-Willebrand-Syndroms PT-VWS Pseudo-von-Willebrand-Syndrom Typ 2B | 1 leitlinien Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:52759 | Vaskulitis Vaskulitis, systemische | 1 leitlinien Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:611216 | Aplastische Anämie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom AMeD-Syndrom | 1 leitlinien Aplasie médullaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:98261 | Myoklonusepilepsie, progressive PME | 1 leitlinien Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:98249 | Ehlers-Danlos-Syndrom | 1 leitlinien Syndrome dEhlers-Danlos vasculaire (SEDv - SED de type IV) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:98249 | Ehlers-Danlos-Syndrom | 1 leitlinien Zespol Ehlersa i Danlosa typu IV Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:98249 | Ehlers-Danlos-Syndrom | 1 leitlinien Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:98249 | Ehlers-Danlos-Syndrom | 1 leitlinien Type IV Ehlers-Danlos Syndrome Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:98249 | Ehlers-Danlos-Syndrom | 1 leitlinien Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:98249 | Ehlers-Danlos-Syndrom | 1 leitlinien Sindrome di Ehlers-Danlos tipo IV Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:98249 | Ehlers-Danlos-Syndrom | 1 leitlinien Síndrome de Ehlers-Danlos do tipo IV Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:98292 | Mastozytose | 1 leitlinien Mastocytoses Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:97685 | Mikrodeletionssyndrom 17q11 Del(17)(q11) Monosomie 17q11 NF1-Mikrodeletionssyndrom Neurofibromatose Typ 1-Mikrodeletionssyndrom | 1 leitlinien Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:95613 | Hypophyseninfarkt Hypophysentumor-Infarkt | 1 leitlinien Society for endocrinology endocrine emergency guidance: Emergency management of pituitary apoplexy in adult patients Endocr Connect | englisch |
| ORPHA:95626 | Arginin-Vasopressin-Mangel, erworbener CDI, erworbener Neurogener Diabetes insipidus, erworbener | 1 leitlinien Diabète insipide dorigine centrale Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:95626 | Arginin-Vasopressin-Mangel, erworbener CDI, erworbener Neurogener Diabetes insipidus, erworbener | 1 leitlinien Diabetes insípida central Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:95455 | Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum Epidermolyse, toxische SJS-TEN | 1 leitlinien Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:95455 | Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum Epidermolyse, toxische SJS-TEN | 1 leitlinien Epidermal necrolysis ERN-Skin | englisch |
| ORPHA:95455 | Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum Epidermolyse, toxische SJS-TEN | 1 leitlinien Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:95157 | Porphyrie, akute hepatische | 1 leitlinien Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:95157 | Porphyrie, akute hepatische | 1 leitlinien Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:95157 | Porphyrie, akute hepatische | 1 leitlinien Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:95157 | Porphyrie, akute hepatische | 1 leitlinien Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:95157 | Porphyrie, akute hepatische | 1 leitlinien Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:95159 | Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) | 1 leitlinien Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:95159 | Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) | 1 leitlinien Porfirie skorne Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:95159 | Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) | 1 leitlinien Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:95159 | Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) | 1 leitlinien Porfirias cutáneas Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:95159 | Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) | 1 leitlinien Porfirie cutanee Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:95159 | Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) | 1 leitlinien Porfiria cutâneas Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:95409 | Nebenniereninsuffizienz, akute Addison-Krise Nebennierenkrise Nebennierenversagen, akutes Nebennierenrindenkrise Akute Nebennierenrindeninsuffizienz | 1 leitlinien Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:95409 | Nebenniereninsuffizienz, akute Addison-Krise Nebennierenkrise Nebennierenversagen, akutes Nebennierenrindenkrise Akute Nebennierenrindeninsuffizienz | 1 leitlinien Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:94093 | Malignes neuroleptisches Syndrom | 1 leitlinien Syndrome malin des neuroleptiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:598363 | Multisystemisches inflammatorisches Syndrom bei Kindern und Erwachsenen PIMS PIMS-TS Pädiatrisches hyperinflammatorisches Syndrom mit Multiorganbeteiligung MIS-C/A MIS-A MIS-C | 1 leitlinien Maladie de Kawasaki Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:93573 | Mikroangiopathie, thrombotische TMA | 1 leitlinien Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:599480 | Hämophilie A, erworbene F8-Mangel, erworbener Faktor VIII-Mangel, erworbener AHA | 1 leitlinien Hémophilie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:599480 | Hämophilie A, erworbene F8-Mangel, erworbener Faktor VIII-Mangel, erworbener AHA | 1 leitlinien Hämophilie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:599480 | Hämophilie A, erworbene F8-Mangel, erworbener Faktor VIII-Mangel, erworbener AHA | 1 leitlinien Emofilia Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:599485 | Hämophilie B, erworbene AHB F9-Mangel, erworbener Faktor IX-Mangel, erworbener | 1 leitlinien Hémophilie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:599485 | Hämophilie B, erworbene AHB F9-Mangel, erworbener Faktor IX-Mangel, erworbener | 1 leitlinien Hämophilie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:599485 | Hämophilie B, erworbene AHB F9-Mangel, erworbener Faktor IX-Mangel, erworbener | 1 leitlinien Emofilia Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:93616 | Hämoglobin-H-Krankheit Alpha-Thalassämie, intermediäre HbH-Krankheit | 1 leitlinien Thalassémie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:93616 | Hämoglobin-H-Krankheit Alpha-Thalassämie, intermediäre HbH-Krankheit | 1 leitlinien Talasemia Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:93672 | Dermatomyositis, juvenile | 1 leitlinien Dermatomyosite juvénile et dermatomyosite de l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:93672 | Dermatomyositis, juvenile | 1 leitlinien Dermatomiositis juvenil y dermatomiositis del adulto Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:93583 | Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form Familiäre TTP Kongenitaler ADAMTS-13-Mangel Upshaw-Schulman-Syndrom | 1 leitlinien Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:93585 | Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte Autoimmune thrombotisch-thrombozytopenische Purpura Erworbene TTP aTTP iTTP | 1 leitlinien Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:99147 | Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes | 1 leitlinien Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:99749 | Kostmann-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, Typ 3 infantile Agranulozytose | 1 leitlinien Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:99749 | Kostmann-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, Typ 3 infantile Agranulozytose | 1 leitlinien Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:99749 | Kostmann-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, Typ 3 infantile Agranulozytose | 1 leitlinien Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:99749 | Kostmann-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, Typ 3 infantile Agranulozytose | 1 leitlinien Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:99739 | Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie Seltene familiäre Störung mit hypertropher Subaortenstenose Seltene familiäre Störung mit hypertropher obstruktiver Kardiomyopathie | 1 leitlinien Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:98818 | Landau-Kleffner-Syndrom Erworbene epileptische Aphasie LKS | 1 leitlinien Épilepsie avec pointes-ondes continues du sommeil (EPOCS) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:98818 | Landau-Kleffner-Syndrom Erworbene epileptische Aphasie LKS | 1 leitlinien Epilessia con punte e onde continue durante il sonno Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:98851 | Mastzell-Leukämie | 1 leitlinien Mastocytoses Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:98848 | Indolente systemische Mastozytose | 1 leitlinien Mastocytoses Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:98850 | Mastzell-Leukämie, agressive | 1 leitlinien Mastocytoses Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:98849 | Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie SM-AHN SM-AHNMD Systemische Mastozytose mit assozierter klonaler hämatologische Nicht-Mastzell-Erkrankung | 1 leitlinien Mastocytoses Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:98879 | Hämophilie B Angeborener F9-Mangel Christmas-Krankheit Faktor-IX-Mangel, kongenitaler | 1 leitlinien Hémophilie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:98879 | Hämophilie B Angeborener F9-Mangel Christmas-Krankheit Faktor-IX-Mangel, kongenitaler | 1 leitlinien Hämophilie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:98879 | Hämophilie B Angeborener F9-Mangel Christmas-Krankheit Faktor-IX-Mangel, kongenitaler | 1 leitlinien Emofilia Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:98878 | Hämophilie A Angeborener F8-Mangel Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler | 1 leitlinien Hémophilie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:98878 | Hämophilie A Angeborener F8-Mangel Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler | 1 leitlinien Hämophilie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:98878 | Hämophilie A Angeborener F8-Mangel Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler | 1 leitlinien Emofilia Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:98896 | Muskeldystrophie Typ Duchenne Schwere Dystrophinopathie vom Typ Duchenne DMD Dystrophinopathie vom Typ Duchenne Duchenne-Muskeldystrophie | 1 leitlinien Dystrophie musculaire de Duchenne Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:98896 | Muskeldystrophie Typ Duchenne Schwere Dystrophinopathie vom Typ Duchenne DMD Dystrophinopathie vom Typ Duchenne Duchenne-Muskeldystrophie | 1 leitlinien Dystrofia miesniowa Duchenne'a Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:98896 | Muskeldystrophie Typ Duchenne Schwere Dystrophinopathie vom Typ Duchenne DMD Dystrophinopathie vom Typ Duchenne Duchenne-Muskeldystrophie | 1 leitlinien Duchenne-Muskeldystrophie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:98896 | Muskeldystrophie Typ Duchenne Schwere Dystrophinopathie vom Typ Duchenne DMD Dystrophinopathie vom Typ Duchenne Duchenne-Muskeldystrophie | 1 leitlinien Duchenne muscular dystrophy Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:98896 | Muskeldystrophie Typ Duchenne Schwere Dystrophinopathie vom Typ Duchenne DMD Dystrophinopathie vom Typ Duchenne Duchenne-Muskeldystrophie | 1 leitlinien Distrofia muscular de Duchenne Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:98896 | Muskeldystrophie Typ Duchenne Schwere Dystrophinopathie vom Typ Duchenne DMD Dystrophinopathie vom Typ Duchenne Duchenne-Muskeldystrophie | 1 leitlinien Miopatia di Duchenne Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:98907 | Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose NLSDI Chanarin-Dorfman-Syndrom CDS Dorfman-Chanarin-Krankheit Dorfman-Chanarin-Syndrom | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:98793 | Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 | 1 leitlinien Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:98793 | Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 | 1 leitlinien Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:98793 | Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 | 1 leitlinien Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:98754 | Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 UPD(15)mat | 1 leitlinien Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:98754 | Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 UPD(15)mat | 1 leitlinien Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:98754 | Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 UPD(15)mat | 1 leitlinien Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:573163 | Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom | 1 leitlinien Phéochromocytomes et paragangliomes fonctionnels Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:573163 | Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom | 1 leitlinien Feocromocitomas y paragangliomas funcionantes Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:98375 | Anämie, autoimmun-hämolytische | 1 leitlinien Anémie hémolytique auto-immune Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:98375 | Anämie, autoimmun-hämolytische | 1 leitlinien Anemia hemolítica autoinmune Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:696942 | Variables Immundefekt-Syndrom durch ARHGEF1-Mangel mit Beginn im Kindesalter CVID durch ARHGEF1-Defizienz | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:696945 | Variables Immundefekt-Syndrom durch SH3KBP1-Mangel CVID durch SH3KBP1-Defizienz | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:696931 | Variables Immundefekt-Syndrom durch TWEAK-Mangel CVID durch TWEAK-Defizienz TWEAK-Defekt | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:696925 | Variables Immundefekt-Syndrom durch BAFF-Rezeptor-Mangel mit Beginn im Erwachsenenalter Adultes CVID durch BAFF-Rezeptor-Defizienz | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:696907 | Variables Immundefekt-Syndrom durch TACI-Mangel CVID durch TACI-Defizienz | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:696904 | Variables Immundefekt-Syndrom durch IRF2BP2-Mangel CVID durch IRF2BP2-Defizienz | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:696894 | Variables Immundefekt-Syndrom durch CD21-Mangel CVID durch CD21-Defizienz | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:696881 | Variables Immundefekt-Syndrom durch CD19/CD81-Mangel CD19-Defizienz CVID durch CD19/CD81-Defizienz | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:696874 | Immundysregulation, NFKB1-assoziierte | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:696870 | Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen CVID durch monogenetische Mutationen der Keimbahn | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:696863 | Variables Immundefekt-Syndrom durch somatische Mutationen CVID durch somatische Mutationen | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:696857 | Variables Immundefekt-Syndrom durch digene/polygene Keimbahnmutationen CVID durch digene/polygene Mutationen der Keimbahn | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:696851 | Variables Immundefektsyndrom und verwandte Störungen CVID und verwandte Krankheiten | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:697417 | Variables Immundefekt-Syndrom durch SEC61A1-Mangel CVID durch SEC61A1-Defizienz | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:101995 | Periodisches Fiebersyndrom | 1 leitlinien Fièvre méditerranéenne familiale Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:101977 | Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:101960 | Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte | 1 leitlinien Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:101960 | Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte | 1 leitlinien Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:101963 | Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene | 1 leitlinien Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:101963 | Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene | 1 leitlinien Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:101956 | Polyendokrinopathie | 1 leitlinien Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:101956 | Polyendokrinopathie | 1 leitlinien Autoimmunologiczny zespol niedoczynnosci wielogruczolowej typu 1 Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:101956 | Polyendokrinopathie | 1 leitlinien Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:101956 | Polyendokrinopathie | 1 leitlinien Type 1 autoimmune polyendocrinopathy Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:101956 | Polyendokrinopathie | 1 leitlinien Poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:101956 | Polyendokrinopathie | 1 leitlinien Poliendocrinopatia autoimune de tipo 1 Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:101959 | Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Adrenokortikale Insuffizienz, chronische CPAI | 1 leitlinien Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:101959 | Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Adrenokortikale Insuffizienz, chronische CPAI | 1 leitlinien Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:101958 | Nebenniereninsuffizienz, primäre | 1 leitlinien Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:101958 | Nebenniereninsuffizienz, primäre | 1 leitlinien Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:101330 | Porphyria cutanea tarda (PCT) | 1 leitlinien Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:101330 | Porphyria cutanea tarda (PCT) | 1 leitlinien Porfirie skorne Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:101330 | Porphyria cutanea tarda (PCT) | 1 leitlinien Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:101330 | Porphyria cutanea tarda (PCT) | 1 leitlinien Porfirias cutáneas Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:101330 | Porphyria cutanea tarda (PCT) | 1 leitlinien Porfirie cutanee Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:101330 | Porphyria cutanea tarda (PCT) | 1 leitlinien Porfiria cutâneas Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:101089 | Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 AID-Mangel Activation-induced Cytidine-Deaminase-Mangel HIGM2 | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:101092 | Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 HIGM5 Hyper-IgM syndrome durch Uracil-N-Glycosylase-Mangel Hyper-IgM-Syndrom durch UNG-Mangel | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:101091 | Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 HIGM4 | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:101016 | Romano-Ward-Syndrom RWS Romano-Ward Long-QT-Syndrom | 1 leitlinien Syndrome du QT long Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:101016 | Romano-Ward-Syndrom RWS Romano-Ward Long-QT-Syndrom | 1 leitlinien Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:101016 | Romano-Ward-Syndrom RWS Romano-Ward Long-QT-Syndrom | 2 leitlinien Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:101016 | Romano-Ward-Syndrom RWS Romano-Ward Long-QT-Syndrom | 1 leitlinien Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:100924 | Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel ALAD-Porphyrie Doss-Porphyrie Porphyrie durch delta-Aminolävulinsäure-Dehydratase-Mangel Porphyrie durch ALAD-Mangel | 1 leitlinien Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:100924 | Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel ALAD-Porphyrie Doss-Porphyrie Porphyrie durch delta-Aminolävulinsäure-Dehydratase-Mangel Porphyrie durch ALAD-Mangel | 1 leitlinien Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:100924 | Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel ALAD-Porphyrie Doss-Porphyrie Porphyrie durch delta-Aminolävulinsäure-Dehydratase-Mangel Porphyrie durch ALAD-Mangel | 1 leitlinien Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:100924 | Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel ALAD-Porphyrie Doss-Porphyrie Porphyrie durch delta-Aminolävulinsäure-Dehydratase-Mangel Porphyrie durch ALAD-Mangel | 1 leitlinien Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:100924 | Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel ALAD-Porphyrie Doss-Porphyrie Porphyrie durch delta-Aminolävulinsäure-Dehydratase-Mangel Porphyrie durch ALAD-Mangel | 2 leitlinien Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:100976 | Bathing-suit-Ichthyose BSI Badeanzug-Ichthyose | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:100054 | F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH Angioödem, hereditäres, Typ 3 Angioneurotisches Ödem, hereditäres, Typ 3 Vererbtes Östrogen-assoziiertes Angioödem Vererbtes Östrogen-abhängiges Angioneurotisches Ödem F12-assoziiertes HAE mit normalem C1-Inhibitor HAE 3 HAE-III | 1 leitlinien Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:100054 | F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH Angioödem, hereditäres, Typ 3 Angioneurotisches Ödem, hereditäres, Typ 3 Vererbtes Östrogen-assoziiertes Angioödem Vererbtes Östrogen-abhängiges Angioneurotisches Ödem F12-assoziiertes HAE mit normalem C1-Inhibitor HAE 3 HAE-III | 1 leitlinien Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:100054 | F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH Angioödem, hereditäres, Typ 3 Angioneurotisches Ödem, hereditäres, Typ 3 Vererbtes Östrogen-assoziiertes Angioödem Vererbtes Östrogen-abhängiges Angioneurotisches Ödem F12-assoziiertes HAE mit normalem C1-Inhibitor HAE 3 HAE-III | 1 leitlinien Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:100054 | F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH Angioödem, hereditäres, Typ 3 Angioneurotisches Ödem, hereditäres, Typ 3 Vererbtes Östrogen-assoziiertes Angioödem Vererbtes Östrogen-abhängiges Angioneurotisches Ödem F12-assoziiertes HAE mit normalem C1-Inhibitor HAE 3 HAE-III | 1 leitlinien Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:100054 | F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH Angioödem, hereditäres, Typ 3 Angioneurotisches Ödem, hereditäres, Typ 3 Vererbtes Östrogen-assoziiertes Angioödem Vererbtes Östrogen-abhängiges Angioneurotisches Ödem F12-assoziiertes HAE mit normalem C1-Inhibitor HAE 3 HAE-III | 1 leitlinien Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:100054 | F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH Angioödem, hereditäres, Typ 3 Angioneurotisches Ödem, hereditäres, Typ 3 Vererbtes Östrogen-assoziiertes Angioödem Vererbtes Östrogen-abhängiges Angioneurotisches Ödem F12-assoziiertes HAE mit normalem C1-Inhibitor HAE 3 HAE-III | 1 leitlinien Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:100054 | F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH Angioödem, hereditäres, Typ 3 Angioneurotisches Ödem, hereditäres, Typ 3 Vererbtes Östrogen-assoziiertes Angioödem Vererbtes Östrogen-abhängiges Angioneurotisches Ödem F12-assoziiertes HAE mit normalem C1-Inhibitor HAE 3 HAE-III | 1 leitlinien Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:100051 | Angioödem, hereditäres, Typ 2 | 1 leitlinien Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:100051 | Angioödem, hereditäres, Typ 2 | 1 leitlinien Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:100051 | Angioödem, hereditäres, Typ 2 | 1 leitlinien Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:100051 | Angioödem, hereditäres, Typ 2 | 1 leitlinien Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:100051 | Angioödem, hereditäres, Typ 2 | 1 leitlinien Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:100051 | Angioödem, hereditäres, Typ 2 | 1 leitlinien Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:100051 | Angioödem, hereditäres, Typ 2 | 1 leitlinien Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:100057 | Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes Angioödem, erworbenes, mit normalem C1-Inhibitor Angioödem, erworbenes, mit normalem C1INH Angioödem, ACEI-abhängiges erworbenes RAE Angioödem, RAAS-Blocker-induziertes Angioneurotisches Ödem, RAAS-Blocker-induziertes Angioneurotisches Ödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System-Blocker induziertes Angioödem, ACE-Inhibitor-abhängiges erworbenes | 1 leitlinien Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:100057 | Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes Angioödem, erworbenes, mit normalem C1-Inhibitor Angioödem, erworbenes, mit normalem C1INH Angioödem, ACEI-abhängiges erworbenes RAE Angioödem, RAAS-Blocker-induziertes Angioneurotisches Ödem, RAAS-Blocker-induziertes Angioneurotisches Ödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System-Blocker induziertes Angioödem, ACE-Inhibitor-abhängiges erworbenes | 1 leitlinien Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:100057 | Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes Angioödem, erworbenes, mit normalem C1-Inhibitor Angioödem, erworbenes, mit normalem C1INH Angioödem, ACEI-abhängiges erworbenes RAE Angioödem, RAAS-Blocker-induziertes Angioneurotisches Ödem, RAAS-Blocker-induziertes Angioneurotisches Ödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System-Blocker induziertes Angioödem, ACE-Inhibitor-abhängiges erworbenes | 1 leitlinien Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:100057 | Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes Angioödem, erworbenes, mit normalem C1-Inhibitor Angioödem, erworbenes, mit normalem C1INH Angioödem, ACEI-abhängiges erworbenes RAE Angioödem, RAAS-Blocker-induziertes Angioneurotisches Ödem, RAAS-Blocker-induziertes Angioneurotisches Ödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System-Blocker induziertes Angioödem, ACE-Inhibitor-abhängiges erworbenes | 1 leitlinien Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:100057 | Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes Angioödem, erworbenes, mit normalem C1-Inhibitor Angioödem, erworbenes, mit normalem C1INH Angioödem, ACEI-abhängiges erworbenes RAE Angioödem, RAAS-Blocker-induziertes Angioneurotisches Ödem, RAAS-Blocker-induziertes Angioneurotisches Ödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System-Blocker induziertes Angioödem, ACE-Inhibitor-abhängiges erworbenes | 1 leitlinien Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:100057 | Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes Angioödem, erworbenes, mit normalem C1-Inhibitor Angioödem, erworbenes, mit normalem C1INH Angioödem, ACEI-abhängiges erworbenes RAE Angioödem, RAAS-Blocker-induziertes Angioneurotisches Ödem, RAAS-Blocker-induziertes Angioneurotisches Ödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System-Blocker induziertes Angioödem, ACE-Inhibitor-abhängiges erworbenes | 1 leitlinien Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:100057 | Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes Angioödem, erworbenes, mit normalem C1-Inhibitor Angioödem, erworbenes, mit normalem C1INH Angioödem, ACEI-abhängiges erworbenes RAE Angioödem, RAAS-Blocker-induziertes Angioneurotisches Ödem, RAAS-Blocker-induziertes Angioneurotisches Ödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System-Blocker induziertes Angioödem, ACE-Inhibitor-abhängiges erworbenes | 1 leitlinien Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:100056 | Angioödem, erworbenes, Typ 1 | 1 leitlinien Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:100056 | Angioödem, erworbenes, Typ 1 | 1 leitlinien Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:100056 | Angioödem, erworbenes, Typ 1 | 1 leitlinien Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:100056 | Angioödem, erworbenes, Typ 1 | 2 leitlinien Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:100056 | Angioödem, erworbenes, Typ 1 | 1 leitlinien Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:100056 | Angioödem, erworbenes, Typ 1 | 1 leitlinien Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:100056 | Angioödem, erworbenes, Typ 1 | 1 leitlinien Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:100055 | Angioödem, erworbenes, Typ 2 | 1 leitlinien Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:100055 | Angioödem, erworbenes, Typ 2 | 1 leitlinien Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:100055 | Angioödem, erworbenes, Typ 2 | 1 leitlinien Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:100055 | Angioödem, erworbenes, Typ 2 | 1 leitlinien Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:100055 | Angioödem, erworbenes, Typ 2 | 1 leitlinien Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:100055 | Angioödem, erworbenes, Typ 2 | 1 leitlinien Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:100055 | Angioödem, erworbenes, Typ 2 | 1 leitlinien Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:693627 | Agammaglobulinämie-Hautbeteiligung-Gedeihstörung-Syndrom Syndromale Agammaglobulinämie durch ZIP7-Defizienz Agammaglobulinämie 9, autosomal-rezessive | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:693681 | Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 2 Seneszente T-Zellen-Lymphadenopathie-Immundefektsyndrom durch p110delta-aktivierende Mutationen vom Typ 2 APDS Typ 2 APDS2 Aktivierte Phosphoinositid-3-Kinase-delta-Syndrom Typ 2 PASLI-R1 | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:693661 | Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 1 APDS Typ 1 APDS1 Aktivierte Phosphoinositid-3-Kinase-delta-Syndrom Typ 1 PASLI-CD Seneszente T-Zellen-Lymphadenopathie-Immundefektsyndrom durch p110delta-aktivierende Mutationen vom Typ 1 | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:693647 | Früh beginnende Agammaglobulinämie-hypertrophe Kardiomyopathie-Neutropenie-Syndrom Syndromale Agammaglobulinämie durch FNIP1-Defizienz | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:100050 | Angioödem, hereditäres, Typ 1 | 1 leitlinien Angioedème bradykinique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:100050 | Angioödem, hereditäres, Typ 1 | 1 leitlinien Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:100050 | Angioödem, hereditäres, Typ 1 | 1 leitlinien Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:100050 | Angioödem, hereditäres, Typ 1 | 1 leitlinien Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:100050 | Angioödem, hereditäres, Typ 1 | 1 leitlinien Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:100050 | Angioödem, hereditäres, Typ 1 | 1 leitlinien Angioedema non istaminico Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:100050 | Angioödem, hereditäres, Typ 1 | 1 leitlinien Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:99845 | Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte | 2 leitlinien Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Rhabdomyolyse par déficit en lipin-1 (LPIN1) G2M | französisch |
| ORPHA:617930 | Hämophilie B Leyden F9-Mangel vom Typ Leyden Faktor IX-Mangel Typ Leyden | 1 leitlinien Hémophilie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:617930 | Hämophilie B Leyden F9-Mangel vom Typ Leyden Faktor IX-Mangel Typ Leyden | 1 leitlinien Hämophilie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:617930 | Hämophilie B Leyden F9-Mangel vom Typ Leyden Faktor IX-Mangel Typ Leyden | 1 leitlinien Emofilia Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:3173 | Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Tsao-Ellington-Syndrom | 1 leitlinien Syndrome de West Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:3205 | Sturge-Weber-Syndrom Angiomatose, enzephalotrigeminale Angiomatosis encephalofacialis SWS Sturge-Weber-Dimitri-Syndrom Sturge-Weber-Krabbe Angiomatose Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom | 1 leitlinien Syndrome de Sturge-Weber Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:3205 | Sturge-Weber-Syndrom Angiomatose, enzephalotrigeminale Angiomatosis encephalofacialis SWS Sturge-Weber-Dimitri-Syndrom Sturge-Weber-Krabbe Angiomatose Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom | 1 leitlinien Síndrome de Sturge-Weber Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:3320 | Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom TAR-Syndrom | 1 leitlinien Aplasie médullaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:178389 | Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Osteopetrose mit Osteoklastenmangel und Hypogammaglobulinämie, autosomal-rezessive Form Osteopetrose, autosomal-rezessive, Typ 7 | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:348 | Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel FBPase-Mangel Fruktose-1,6-Diphosphatase-Mangel | 3 leitlinien Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Déficit en fructose-1,6-diphosphatase (F16BP) G2M | französisch |
| ORPHA:348 | Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel FBPase-Mangel Fruktose-1,6-Diphosphatase-Mangel | 4 leitlinien Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Fructose 1,6-bisphosphatase deficiency G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Fructose-1,6-biphosphatase deficiency Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:117 | Behçet-Syndrom Behçet-Krankheit Morbus Adamantiades-Behçet | 1 leitlinien Maladie de Behçet Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:221 | Dermatomyositis DM Dermatomyositis, adulte | 1 leitlinien Dermatomyosite juvénile et dermatomyosite de l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:221 | Dermatomyositis DM Dermatomyositis, adulte | 1 leitlinien Dermatomiositis juvenil y dermatomiositis del adulto Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:177926 | Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Blutungsstörung bei Anlageträgerinnen der Hämophilie A | 1 leitlinien Hémophilie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:177926 | Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Blutungsstörung bei Anlageträgerinnen der Hämophilie A | 1 leitlinien Hämophilie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:177926 | Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Blutungsstörung bei Anlageträgerinnen der Hämophilie A | 1 leitlinien Emofilia Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:177929 | Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Blutungsstörung bei Anlageträgerinnen der Hämophilie B | 1 leitlinien Hémophilie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:177929 | Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Blutungsstörung bei Anlageträgerinnen der Hämophilie B | 1 leitlinien Hämophilie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:177929 | Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Blutungsstörung bei Anlageträgerinnen der Hämophilie B | 1 leitlinien Emofilia Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Glasknochenkrankheit Lobstein-Krankheit OI Porak-Durante-Krankheit | 1 leitlinien Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Glasknochenkrankheit Lobstein-Krankheit OI Porak-Durante-Krankheit | 1 leitlinien Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Glasknochenkrankheit Lobstein-Krankheit OI Porak-Durante-Krankheit | 1 leitlinien Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Glasknochenkrankheit Lobstein-Krankheit OI Porak-Durante-Krankheit | 1 leitlinien Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Glasknochenkrankheit Lobstein-Krankheit OI Porak-Durante-Krankheit | 1 leitlinien Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Glasknochenkrankheit Lobstein-Krankheit OI Porak-Durante-Krankheit | 1 leitlinien Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:666 | Osteogenesis imperfecta Glasknochenkrankheit Lobstein-Krankheit OI Porak-Durante-Krankheit | 1 leitlinien Osteogénese Imperfeita Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:178029 | Arginin-Vasopressin-Mangel Neurogener Diabetes insipidus | 1 leitlinien Diabète insipide dorigine centrale Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:178029 | Arginin-Vasopressin-Mangel Neurogener Diabetes insipidus | 1 leitlinien Diabetes insípida central Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:177901 | Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 | 1 leitlinien Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:177901 | Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 | 1 leitlinien Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:177901 | Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 | 1 leitlinien Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:423 | Maligne Hyperthermie Hyperthermie bei Allgemeinnarkose | 2 leitlinien Rhabdomyolyse par mutation du gène RYR1 G2M Hyperthermie maligne de l'anesthésie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:423 | Maligne Hyperthermie Hyperthermie bei Allgemeinnarkose | 1 leitlinien Hipertermia zlosliwa Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:423 | Maligne Hyperthermie Hyperthermie bei Allgemeinnarkose | 2 leitlinien Severe rhabdomyolysis and malignant hyperthermia (RYR1 mutations and related genes) G2M Malignant hyperthermia Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:423 | Maligne Hyperthermie Hyperthermie bei Allgemeinnarkose | 1 leitlinien Hipertermia maligna Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:177904 | Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 | 1 leitlinien Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:177904 | Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 | 1 leitlinien Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:177904 | Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 | 1 leitlinien Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:418 | Nebennierenhyperplasie, kongenitale CAH Kongenitale adrenale Hyperplasie | 1 leitlinien Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:418 | Nebennierenhyperplasie, kongenitale CAH Kongenitale adrenale Hyperplasie | 1 leitlinien Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:177907 | Prader-Willi-Syndrom durch Translokation | 1 leitlinien Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:177907 | Prader-Willi-Syndrom durch Translokation | 1 leitlinien Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:177907 | Prader-Willi-Syndrom durch Translokation | 1 leitlinien Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:177910 | Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation | 1 leitlinien Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:177910 | Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation | 1 leitlinien Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:177910 | Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation | 1 leitlinien Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:216 | Ceroid-Lipofuszinose, neuronale NCL CLN-Krankheit | 1 leitlinien Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:364 | Glykogenose Typ 1 Glykogen-Speicherkrankheit durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel Glykogenose, hepatorenale Von-Gierke-Krankheit G6P-Mangel GSD Typ 1 GSD durch G6P-Mangel Glukose-6-Phosphatase-Mangel Glukose-6-Phosphatase-Translokase-Mangel GSD Typ I Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1 Glykogen-Speicherkrankheit Typ I | 1 leitlinien Glycogenosis due to glucose 6 phosphatase deficiency Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:448 | Hämophilie | 1 leitlinien Hémophilie Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:448 | Hämophilie | 1 leitlinien Hämophilie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:448 | Hämophilie | 1 leitlinien Emofilia Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:304 | Epidermolysis bullosa simplex EBS | 1 leitlinien Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:589 | Myasthenia gravis Myasthenia gravis, autoimmune Myasthenie, erworbene | 1 leitlinien Myasthénie autoimmune Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:589 | Myasthenia gravis Myasthenia gravis, autoimmune Myasthenie, erworbene | 1 leitlinien Miastenia Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:589 | Myasthenia gravis Myasthenia gravis, autoimmune Myasthenie, erworbene | 1 leitlinien Myasthenia gravis Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:589 | Myasthenia gravis Myasthenia gravis, autoimmune Myasthenie, erworbene | 1 leitlinien Autoimmune myasthenia Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:589 | Myasthenia gravis Myasthenia gravis, autoimmune Myasthenie, erworbene | 1 leitlinien Miastenia autoinmune Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:589 | Myasthenia gravis Myasthenia gravis, autoimmune Myasthenie, erworbene | 1 leitlinien Miastenia autoimmune Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:805 | Tuberöse Sklerose Komplex Bourneville-Syndrom Tuberöse Sklerose | 1 leitlinien Sclérose tubéreuse de Bourneville Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:805 | Tuberöse Sklerose Komplex Bourneville-Syndrom Tuberöse Sklerose | 1 leitlinien Stwardnienie guzowate Orphanet Urgences | polnisch |
| ORPHA:805 | Tuberöse Sklerose Komplex Bourneville-Syndrom Tuberöse Sklerose | 1 leitlinien Tuberöse Sklerose Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:805 | Tuberöse Sklerose Komplex Bourneville-Syndrom Tuberöse Sklerose | 1 leitlinien Tuberous sclerosis Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:805 | Tuberöse Sklerose Komplex Bourneville-Syndrom Tuberöse Sklerose | 1 leitlinien Esclerosis tuberosa de Bourneville Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:805 | Tuberöse Sklerose Komplex Bourneville-Syndrom Tuberöse Sklerose | 1 leitlinien Sclerosi tuberosa di Bourneville Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:805 | Tuberöse Sklerose Komplex Bourneville-Syndrom Tuberöse Sklerose | 1 leitlinien Esclerose tuberosa Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:768 | Long-QT-Syndrom, kongenitales LQTS | 1 leitlinien Syndrome du QT long Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:768 | Long-QT-Syndrom, kongenitales LQTS | 1 leitlinien Familiäres Long QT-Syndrom Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:768 | Long-QT-Syndrom, kongenitales LQTS | 1 leitlinien Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:768 | Long-QT-Syndrom, kongenitales LQTS | 2 leitlinien Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:768 | Long-QT-Syndrom, kongenitales LQTS | 1 leitlinien Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:183 | Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Churg-Strauss-Syndrom EGPA Angiitis, allergische granulomatöse | 1 leitlinien Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2131 | Hemiplegie, alternierende, der Kindheit AHC | 1 leitlinien Hémiplégie alternante de lenfance Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:249 | Knochendysplasie, fibröse | 1 leitlinien Dysplasie fibreuse des os Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:249 | Knochendysplasie, fibröse | 1 leitlinien Displasia ósea fibrosa Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:187 | Zitrullinämie Arginino-Succinat-Synthetase-Mangel Citrullinämie | 1 leitlinien Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:187 | Zitrullinämie Arginino-Succinat-Synthetase-Mangel Citrullinämie | 1 leitlinien Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:134 | Beta-Ketothiolase-Mangel 3-Ketothiolase-Mangel Alpha-Methyl-Acetessigsäure-Azidurie Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA Thiolase-Mangel Mitochondrialer Acetoacetyl-Coenzym A-Thiolase-Mangel T2-Mangel 3-Oxo-Thiolase-Mangel | 1 leitlinien Defects of ketone metabolism Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:511 | Ahornsirup-Krankheit Alpha-Ketosäuredecarboxylase-Mangel BCKD-Mangel BCKDH-Mangel MSUD Verzweigtkettenketoazidurie | 3 leitlinien Leucinose (MSUD) G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Maladie des urines sirop d'érable Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:511 | Ahornsirup-Krankheit Alpha-Ketosäuredecarboxylase-Mangel BCKD-Mangel BCKDH-Mangel MSUD Verzweigtkettenketoazidurie | 3 leitlinien Maple syrup urine disease (MSUD) G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M Maple syrup urine disease Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:32 | Glutathionsynthetase-Mangel Pyroglutaminazidurie | 1 leitlinien Protocole d'urgence - Déficit en glutathion synthétase G2M | französisch |
| ORPHA:797 | Sarkoidose Besnier-Boeck-Schaumann-Krankheit Boeck-Krankheit | 1 leitlinien Sarcoïdose Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:92 | Arthritis, idiopathische juvenile Arthritis, chronische juvenile Arthritis, juvenile rheumatische | 1 leitlinien Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:1199 | Ösophagusatresie Speiseröhrenatresie Kongenitale Ösophagusatresie Ösophagusatresie mit oder ohne Trachea-Ösophagus-Fistel CEA EA/TEF | 1 leitlinien Atrésie de l'oesophage Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:1199 | Ösophagusatresie Speiseröhrenatresie Kongenitale Ösophagusatresie Ösophagusatresie mit oder ohne Trachea-Ösophagus-Fistel CEA EA/TEF | 1 leitlinien Atresia dellesofago Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:171851 | MEDNIK-Syndrom Intelligenzminderung-Enteropathie-Schwerhörigkeit-periphere Neuropathie-Ichthyose-Keratodermie-Syndrom | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:486 | Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante | 1 leitlinien Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:486 | Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante | 1 leitlinien Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:486 | Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante | 1 leitlinien Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:486 | Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante | 1 leitlinien Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:3287 | Takayasu-Arteriitis | 1 leitlinien Artérite de Takayasu Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2331 | Kawasaki-Krankheit Mukokutanes Lymphknotensyndrom Kawasaki-Syndrom | 1 leitlinien Maladie de Kawasaki Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:3002 | Immunthrombozytopenie ITP Purpura, immune thrombozytopenische | 1 leitlinien Purpura thrombopénique immunologique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:3002 | Immunthrombozytopenie ITP Purpura, immune thrombozytopenische | 1 leitlinien Púrpura trombocitopénica inmune Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:415 | Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom ORNT1-Defizienz HHH-Syndrom Triple-H-Syndrom ORNT1-Mangel Ornithin-Transporter-Mangel Ornithin-Translokase-Mangel | 1 leitlinien Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:415 | Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom ORNT1-Defizienz HHH-Syndrom Triple-H-Syndrom ORNT1-Mangel Ornithin-Transporter-Mangel Ornithin-Translokase-Mangel | 1 leitlinien Hyperammonaemia due to transport defects Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
| ORPHA:2134 | Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form aHUS Atypisches HUS | 1 leitlinien Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2382 | Lennox-Gastaut-Syndrom Lennox-Enzephalopathie | 1 leitlinien Syndrome de Lennox-Gastaut Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2382 | Lennox-Gastaut-Syndrom Lennox-Enzephalopathie | 1 leitlinien Sindrome di Lennox-Gastaut Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:2467 | Mastozytose, systemische | 1 leitlinien Mastocytoses Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:845 | Tay-Sachs-Krankheit GM2-Gangliosidose, Varianten B und B1 GM2-Gangliosidose, Tay-Sachs-Variante Alpha-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase GM2-Gangliosidose, Hexosaminidase-A-Mangel-Varinante | 1 leitlinien Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:397 | Riesenzell-Arteriitis Arteriitis temporalis Horton-Krankheit | 1 leitlinien Artérite à cellules géantes Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:397 | Riesenzell-Arteriitis Arteriitis temporalis Horton-Krankheit | 1 leitlinien Arteritis de células gigantes Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:183669 | Agammaglobulinämie | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:183666 | Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen HIGM ohne opportunistische Infektionen | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:2070 | Gastroenteritis, eosinophile EGE Eosinophile Enteritis | 1 leitlinien Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:183675 | Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen | 1 leitlinien Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:676 | Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-dominante | 1 leitlinien Pancréatite chronique héréditaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:676 | Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-dominante | 1 leitlinien Pancreatitis crónica hereditaria Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:183589 | Mikroangiopathie, thrombotische, genetisch bedingte | 1 leitlinien Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:638 | Neurofibromatose-Noonan-Syndrom NFNS Neurofibromatose Typ 1-Noonan-Syndrom | 1 leitlinien Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:342 | Mittelmeerfieber, familiäres FMF Periodische Krankheit Peritonitis, benigne paroxysmale Polyserositis, benigne rekurrierende Polyserositis, paroxysmale, familiäre Form | 1 leitlinien Fièvre méditerranéenne familiale Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:342 | Mittelmeerfieber, familiäres FMF Periodische Krankheit Peritonitis, benigne paroxysmale Polyserositis, benigne rekurrierende Polyserositis, paroxysmale, familiäre Form | 1 leitlinien Familiäres Mittelmeerfieber Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:342 | Mittelmeerfieber, familiäres FMF Periodische Krankheit Peritonitis, benigne paroxysmale Polyserositis, benigne rekurrierende Polyserositis, paroxysmale, familiäre Form | 1 leitlinien Familial Mediterranean fever Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:342 | Mittelmeerfieber, familiäres FMF Periodische Krankheit Peritonitis, benigne paroxysmale Polyserositis, benigne rekurrierende Polyserositis, paroxysmale, familiäre Form | 1 leitlinien Fiebre mediterránea familiar Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:342 | Mittelmeerfieber, familiäres FMF Periodische Krankheit Peritonitis, benigne paroxysmale Polyserositis, benigne rekurrierende Polyserositis, paroxysmale, familiäre Form | 1 leitlinien Febbre mediterranea familiare Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:342 | Mittelmeerfieber, familiäres FMF Periodische Krankheit Peritonitis, benigne paroxysmale Polyserositis, benigne rekurrierende Polyserositis, paroxysmale, familiäre Form | 1 leitlinien Febre mediterrânica familiar Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:157 | Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel CPT II-Mangel | 5 leitlinien Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M | französisch |
| ORPHA:183435 | Ichthyose, hereditäre Ichthyose, genetisch bedingte | 1 leitlinien Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:136 | Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie Demenz mit multiplen subkortikalen Infarkten, hereditäre Form CADASIL | 1 leitlinien CADASIL Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:136 | Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie Demenz mit multiplen subkortikalen Infarkten, hereditäre Form CADASIL | 1 leitlinien CADASIL Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:136 | Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie Demenz mit multiplen subkortikalen Infarkten, hereditäre Form CADASIL | 1 leitlinien CADASIL Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:182090 | Pulmonale arterielle Hypertonie | 1 leitlinien Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:182101 | Pneumonie, eosinophile idiopathische | 1 leitlinien Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:182040 | Aplastische Anämie, seltene | 1 leitlinien Aplasie médullaire Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:657 | Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler CHI Hyperinsulinämische Hypoglykämie der Kindheit, persistierende Form PHHI | 3 leitlinien Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hyperinsulinisme G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M | französisch |
| ORPHA:657 | Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler CHI Hyperinsulinämische Hypoglykämie der Kindheit, persistierende Form PHHI | 3 leitlinien Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Hyperinsulinism G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M | englisch |
| ORPHA:569 | Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form | 1 leitlinien Migraine hèmiplégique Orphanet Urgences | französisch |
| ORPHA:569 | Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form | 1 leitlinien Hemiplegische Migräne Orphanet Urgences | deutsch |
| ORPHA:569 | Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form | 1 leitlinien Hemiplegic Migraine (HM) Orphanet Urgences | englisch |
| ORPHA:569 | Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form | 1 leitlinien Migraña hemipléjica (MH) Orphanet Urgences | spanisch |
| ORPHA:569 | Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form | 1 leitlinien Emicrania emiplegica Orphanet Urgences | italienisch |
| ORPHA:569 | Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form | 1 leitlinien Enxaqueca Hemiplégica (HM) Orphanet Urgences | portugiesisch |
| ORPHA:27 | Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Methylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel Methylmalonyl-Coenzym A-Mutase-Mangel | 1 leitlinien Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group | englisch |
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