Orphanet : Enfermedad - Guías de urgencias

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Las guías de emergencia son textos elaborados o seleccionados por Orphanet. Su objetivo es orientar el adecuado manejo de enfermedades raras que requieren atención específica en situaciones de emergencia.

Código ORPHA	Nombre de la enfermedad	Guías de urgencias	Idioma
ORPHA:53721	Síndrome arteriovenoso metamérico espinal Angiomatosis cutáneo-meningo-espinal SAMS 1-31 Síndrome de Cobb	1 guías Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:48435	Vasculitis postinfecciosa	1 guías Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:51636	Síndrome WHIM WILM Síndrome de verrugas-hipogammaglobulinemia -infecciones-mielocatexis Síndrome de verrugas-infecciones-leucopenia-mielocatexis	1 guías Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences	francés
ORPHA:51636	Síndrome WHIM WILM Síndrome de verrugas-hipogammaglobulinemia -infecciones-mielocatexis Síndrome de verrugas-infecciones-leucopenia-mielocatexis	1 guías Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:51636	Síndrome WHIM WILM Síndrome de verrugas-hipogammaglobulinemia -infecciones-mielocatexis Síndrome de verrugas-infecciones-leucopenia-mielocatexis	1 guías Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences	español
ORPHA:51636	Síndrome WHIM WILM Síndrome de verrugas-hipogammaglobulinemia -infecciones-mielocatexis Síndrome de verrugas-infecciones-leucopenia-mielocatexis	1 guías Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:43116	Síndrome serotoninérgico	1 guías Syndrome sérotoninergique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:42738	Neutropenia congénita grave	1 guías Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences	francés
ORPHA:42738	Neutropenia congénita grave	1 guías Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:42738	Neutropenia congénita grave	1 guías Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences	español
ORPHA:42738	Neutropenia congénita grave	1 guías Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:542657	Hiperclorhidrosis aislada Deficiencia de anhidrasa carbónica XII	1 guías Déficit en Anhydrase carbonique G2M	francés
ORPHA:46724	Malformación arteriovenosa cerebral Malformación arteriovenosa intracraneal	1 guías Malformation artérioveineuse cérébrale Orphanet Urgences	francés
ORPHA:47045	Urticaria familiar por frío FCAS FCU Síndrome autoinflamatorio familiar por frío	1 guías Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:68380	Enfermedad mitocondrial	2 guías Maladie mitochondriale - Cytopathie mitochondriale G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M	francés
ORPHA:68380	Enfermedad mitocondrial	2 guías Mitochondrial disease - mitochondrial cytopathy G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M	inglés
ORPHA:68383	Anemia aplásica constitucional rara	1 guías Aplasie médullaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:90053	Complicaciones post-trasplante de células madre hematopoyéticas Complicaciones post-TCMH	1 guías Personnes allogreffées de cellules souches hématopoïétiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:90038	Síndrome hemolítico urémico asociado a la toxina Shiga SHU D+ Síndrome hemolítico urémico asociado a Escherichia coli productor de toxina Shiga Síndrome hemolítico urémico con diarrea SHU asociado a toxina similar a Shiga Síndrome hemolítico urémico típico SHU típico	1 guías Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:89843	Epidermólisis ampollosa distrófica pruriginosa DEB pruriginosa Epidermólisis bullosa distrófica pruriginosa	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:89842	Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada intermedia autosómica recesiva Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada mitis autosómica recesiva Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica recesiva tipo no Hallopeau-Siemens RDEB tipo no Hallopeau-Siemens Epidermólisis bullosa distrófica generalizada intermedia autosómica recesiva RDEB generalizada forma intermedia	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:90340	Síndrome de Blau	1 guías Sarcoïdose Orphanet Urgences	francés
ORPHA:90291	Esclerosis sistémica Esclerodermia sistémica	1 guías Sclérodermie systémique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:90291	Esclerosis sistémica Esclerodermia sistémica	1 guías Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:90291	Esclerosis sistémica Esclerodermia sistémica	1 guías Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences	español
ORPHA:90291	Esclerosis sistémica Esclerodermia sistémica	1 guías Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:90308	Malformación capilar-linfático-venosa con distribución segmentaria CLVM con distribución segmentaria Síndrome de Klippel-Trénaunay SKT	1 guías Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:90307	Síndrome de Parkes Weber	1 guías Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:87876	Sialidosis tipo 2 Sialidosis dismórfica infantil	1 guías Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:89838	Epidermólisis ampollosa simple generalizada autosómica recesiva Epidermólisis bullosa simple generalizada autosómica recesiva EBS generalizada autosómica recesiva	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:93276	Displasia fibrosa poliostótica	1 guías Dysplasie fibreuse des os Orphanet Urgences	francés
ORPHA:93276	Displasia fibrosa poliostótica	1 guías Displasia ósea fibrosa Orphanet Urgences	español
ORPHA:93277	Displasia fibrosa monostótica Enfermedad de Jaffe-Lichtenstein	1 guías Dysplasie fibreuse des os Orphanet Urgences	francés
ORPHA:93277	Displasia fibrosa monostótica Enfermedad de Jaffe-Lichtenstein	1 guías Displasia ósea fibrosa Orphanet Urgences	español
ORPHA:527468	Síndrome de hernia diafragmática-intestino corto-asplenia	1 guías Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:90389	Telangiectasia macularis eruptiva perstans	1 guías Mastocytoses Orphanet Urgences	francés
ORPHA:90647	Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen Síndrome de intervalo QT largo-sordera Síndrome de intervalo QT largo-hipoacusia	1 guías Syndrome du QT long Orphanet Urgences	francés
ORPHA:90647	Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen Síndrome de intervalo QT largo-sordera Síndrome de intervalo QT largo-hipoacusia	1 guías Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences	español
ORPHA:90647	Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen Síndrome de intervalo QT largo-sordera Síndrome de intervalo QT largo-hipoacusia	2 guías Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:90647	Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen Síndrome de intervalo QT largo-sordera Síndrome de intervalo QT largo-hipoacusia	1 guías Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:91387	Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar no sindrómico TAAD familiar	1 guías Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences	francés
ORPHA:91387	Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar no sindrómico TAAD familiar	1 guías Zespol Marfana Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:91387	Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar no sindrómico TAAD familiar	1 guías Marfan-Syndrom Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:91387	Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar no sindrómico TAAD familiar	1 guías Marfan Syndrome Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:91387	Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar no sindrómico TAAD familiar	1 guías Síndrome de Marfan Orphanet Urgences	español
ORPHA:91387	Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar no sindrómico TAAD familiar	1 guías Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:91387	Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar no sindrómico TAAD familiar	1 guías Síndrome Marfan Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:91378	Angioedema hereditario AEH Angioedema hereditario inducido por bradiquinina Angioedema hereditario no inducido por histamina Edema angioneurótico familar Edema angioneurótico hereditario	1 guías Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:91378	Angioedema hereditario AEH Angioedema hereditario inducido por bradiquinina Angioedema hereditario no inducido por histamina Edema angioneurótico familar Edema angioneurótico hereditario	1 guías Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:91378	Angioedema hereditario AEH Angioedema hereditario inducido por bradiquinina Angioedema hereditario no inducido por histamina Edema angioneurótico familar Edema angioneurótico hereditario	1 guías Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:91378	Angioedema hereditario AEH Angioedema hereditario inducido por bradiquinina Angioedema hereditario no inducido por histamina Edema angioneurótico familar Edema angioneurótico hereditario	1 guías Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	español
ORPHA:91378	Angioedema hereditario AEH Angioedema hereditario inducido por bradiquinina Angioedema hereditario no inducido por histamina Edema angioneurótico familar Edema angioneurótico hereditario	1 guías Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:91378	Angioedema hereditario AEH Angioedema hereditario inducido por bradiquinina Angioedema hereditario no inducido por histamina Edema angioneurótico familar Edema angioneurótico hereditario	1 guías Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:91385	Angioedema adquirido Angioedema adquirido inducido por bradiquinina Angioedema adquirido no inducido por histamina Deficiencia adquirida de inhibidor C1 Edema angioneurótico adquirido	1 guías Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:91385	Angioedema adquirido Angioedema adquirido inducido por bradiquinina Angioedema adquirido no inducido por histamina Deficiencia adquirida de inhibidor C1 Edema angioneurótico adquirido	1 guías Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:91385	Angioedema adquirido Angioedema adquirido inducido por bradiquinina Angioedema adquirido no inducido por histamina Deficiencia adquirida de inhibidor C1 Edema angioneurótico adquirido	1 guías Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:91385	Angioedema adquirido Angioedema adquirido inducido por bradiquinina Angioedema adquirido no inducido por histamina Deficiencia adquirida de inhibidor C1 Edema angioneurótico adquirido	1 guías Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:91385	Angioedema adquirido Angioedema adquirido inducido por bradiquinina Angioedema adquirido no inducido por histamina Deficiencia adquirida de inhibidor C1 Edema angioneurótico adquirido	1 guías Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	español
ORPHA:91385	Angioedema adquirido Angioedema adquirido inducido por bradiquinina Angioedema adquirido no inducido por histamina Deficiencia adquirida de inhibidor C1 Edema angioneurótico adquirido	1 guías Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:91385	Angioedema adquirido Angioedema adquirido inducido por bradiquinina Angioedema adquirido no inducido por histamina Deficiencia adquirida de inhibidor C1 Edema angioneurótico adquirido	1 guías Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:91131	DK1-CDG CDG-Im CDG1M Deficiencia de dolicol quinasa Hipotonía e ictiosis por deficiencia de dolicol fosfato Síndrome CDG tipo 1m Síndrome CDG tipo lm Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Im Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1m Trastorno congénito de la glicosilación tipo Im	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:91132	Síndrome hipotricosis e ictiosis Síndrome de ictiosis-atrofodermia folicular-hipotricosis Síndrome de ictiosis-atrofodermia folicular-hipotricosis-hipohidrosis IHS Síndrome IFAH Síndrome de hipotricosis-ictiosis congénita	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:91138	Vasculitis crioglobulinémica Crioglobulinemia esencial Crioglobulinemia esencial mixta Crioglobulinemia mixta Crioglobulinemia primaria	1 guías Vascularite cryoglobulinémique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:91140	Artritis idiopática juvenil no específica AIJ no específica	1 guías Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:528623	Angioedema hereditario con deficiencia de C1Inh Edema angioneurótico hereditario con deficiencia de inhibidor C1 Edema angioneurótico hereditario con deficiencia de C1Inh AEH con deficiencia de C1Inh AEH con deficiencia de inhibidor C1	1 guías Angidème bradykinique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:528623	Angioedema hereditario con deficiencia de C1Inh Edema angioneurótico hereditario con deficiencia de inhibidor C1 Edema angioneurótico hereditario con deficiencia de C1Inh AEH con deficiencia de C1Inh AEH con deficiencia de inhibidor C1	1 guías Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:528623	Angioedema hereditario con deficiencia de C1Inh Edema angioneurótico hereditario con deficiencia de inhibidor C1 Edema angioneurótico hereditario con deficiencia de C1Inh AEH con deficiencia de C1Inh AEH con deficiencia de inhibidor C1	1 guías Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:528623	Angioedema hereditario con deficiencia de C1Inh Edema angioneurótico hereditario con deficiencia de inhibidor C1 Edema angioneurótico hereditario con deficiencia de C1Inh AEH con deficiencia de C1Inh AEH con deficiencia de inhibidor C1	1 guías Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:528623	Angioedema hereditario con deficiencia de C1Inh Edema angioneurótico hereditario con deficiencia de inhibidor C1 Edema angioneurótico hereditario con deficiencia de C1Inh AEH con deficiencia de C1Inh AEH con deficiencia de inhibidor C1	1 guías Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	español
ORPHA:528623	Angioedema hereditario con deficiencia de C1Inh Edema angioneurótico hereditario con deficiencia de inhibidor C1 Edema angioneurótico hereditario con deficiencia de C1Inh AEH con deficiencia de C1Inh AEH con deficiencia de inhibidor C1	1 guías Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:528647	Angioedema hereditario con C1Inh normal Angioedema hereditario con inhibidor C1 normal Edema angioneurótico hereditario con inhibidor C1 normal Edema angioneurótico hereditario con C1Inh normal AEH con C1Inh normal AEH con inhibidor C1 normal	1 guías Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:528647	Angioedema hereditario con C1Inh normal Angioedema hereditario con inhibidor C1 normal Edema angioneurótico hereditario con inhibidor C1 normal Edema angioneurótico hereditario con C1Inh normal AEH con C1Inh normal AEH con inhibidor C1 normal	1 guías Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:528647	Angioedema hereditario con C1Inh normal Angioedema hereditario con inhibidor C1 normal Edema angioneurótico hereditario con inhibidor C1 normal Edema angioneurótico hereditario con C1Inh normal AEH con C1Inh normal AEH con inhibidor C1 normal	1 guías Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:528647	Angioedema hereditario con C1Inh normal Angioedema hereditario con inhibidor C1 normal Edema angioneurótico hereditario con inhibidor C1 normal Edema angioneurótico hereditario con C1Inh normal AEH con C1Inh normal AEH con inhibidor C1 normal	1 guías Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:528647	Angioedema hereditario con C1Inh normal Angioedema hereditario con inhibidor C1 normal Edema angioneurótico hereditario con inhibidor C1 normal Edema angioneurótico hereditario con C1Inh normal AEH con C1Inh normal AEH con inhibidor C1 normal	1 guías Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	español
ORPHA:528647	Angioedema hereditario con C1Inh normal Angioedema hereditario con inhibidor C1 normal Edema angioneurótico hereditario con inhibidor C1 normal Edema angioneurótico hereditario con C1Inh normal AEH con C1Inh normal AEH con inhibidor C1 normal	1 guías Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:528647	Angioedema hereditario con C1Inh normal Angioedema hereditario con inhibidor C1 normal Edema angioneurótico hereditario con inhibidor C1 normal Edema angioneurótico hereditario con C1Inh normal AEH con C1Inh normal AEH con inhibidor C1 normal	1 guías Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:528663	Angioedema adquirido con deficiencia de C1Inh Edema angioneurótico adquirido con deficiencia de inhibidor C1 Edema angioneurótico adquirido con deficiencia de C1Inh	1 guías Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:528663	Angioedema adquirido con deficiencia de C1Inh Edema angioneurótico adquirido con deficiencia de inhibidor C1 Edema angioneurótico adquirido con deficiencia de C1Inh	1 guías Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:528663	Angioedema adquirido con deficiencia de C1Inh Edema angioneurótico adquirido con deficiencia de inhibidor C1 Edema angioneurótico adquirido con deficiencia de C1Inh	1 guías Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:528663	Angioedema adquirido con deficiencia de C1Inh Edema angioneurótico adquirido con deficiencia de inhibidor C1 Edema angioneurótico adquirido con deficiencia de C1Inh	1 guías Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:528663	Angioedema adquirido con deficiencia de C1Inh Edema angioneurótico adquirido con deficiencia de inhibidor C1 Edema angioneurótico adquirido con deficiencia de C1Inh	1 guías Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	español
ORPHA:528663	Angioedema adquirido con deficiencia de C1Inh Edema angioneurótico adquirido con deficiencia de inhibidor C1 Edema angioneurótico adquirido con deficiencia de C1Inh	1 guías Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:528663	Angioedema adquirido con deficiencia de C1Inh Edema angioneurótico adquirido con deficiencia de inhibidor C1 Edema angioneurótico adquirido con deficiencia de C1Inh	1 guías Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:79396	Epidermólisis ampollosa simple generalizada grave autosómica dominante Epidermólisis ampollosa simple tipo Dowling-Meara Epidermólisis ampollosa simple herpetiforme Epidermólisis bullosa simple generalizada grave autosómica dominante EBS generalizada grave autosómica dominante	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79397	Epidermólisis ampollosa simple con pigmentación moteada Epidermólisis bullosa simple con pigmentación moteada EBS con pigmentación moteada	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79394	Eritrodermia ictiosiforme congénita Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa EIC Ictiosis eritrodérmica	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79395	Queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis Queratodermia-dermatosis ictiosiforme-beta-glucuronidasa elevada Enfermedad de Camisa Queratodermia loricrina Síndrome de Vohwinkel-ictiosis	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79399	Epidermólisis ampollosa simple generalizada intermedia autosómica dominante EBS generalizada intermedia autosómica dominante Epidermólisis ampollosa simple tipo Koebner Epidermólisis ampollosa simple tipo Köbner Epidermólisis bullosa simple generalizada intermedia autosómica dominante	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79401	Epidermólisis ampollosa simple intermedia sin afectación extracutánea asociada a PLEC EBS intermedia sin afectación extracutánea asociada a PLEC	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79400	Epidermólisis ampollosa simple localizada EBS localizada Epidermólisis bullosa simple localizada Epidermólisis ampollosa simple palmar y plantar Epidermólisis ampollosa simple tipo Weber-Cockayne	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79403	Epidermólisis ampollosa juntural con atresia pilórica Síndrome de Carmi JEB con atresia pilórica Epidermólisis bullosa juntural con atresia pilórica	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79402	Epidermólisis ampollosa juntural generalizada intermedia Epidermólisis ampollosa juntural generalizada tipo no Herlitz JEB generalizada intermedia Epidermólisis ampollosa juntural tipo Disentis Epidermólisis ampollosa generalizada atrófica benigna GABEB Epidermólisis bullosa juntural generalizada intermedia Epidermólisis ampollosa juntural generalizada mitis	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79405	Epidermólisis ampollosa juntural inversa JEB inversa Epidermólisis bullosa juntural inversa	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79404	Epidermólisis ampollosa juntural generalizada grave Epidermólisis ampollosa juntural tipo Herlitz-Pearson Epidermólisis ampollosa letal JEB generalizada grave Epidermólisis bullosa juntural generalizada grave Epidermólisis ampollosa juntural tipo Herlitz	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79406	Epidermólisis ampollosa juntural de inicio tardío Epidermólisis bullosa juntural de inicio tardío Epidermólisis ampollosa progresiva JEB de inicio tardío	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79409	Epidermólisis ampollosa distrófica invertida recesiva Epidermólisis ampollosa distrófica invertida autosómica recesiva Epidermólisis bullosa distrófica invertida recesiva RDEB invertida	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79408	Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada grave autosómica recesiva RDEB generalizada grave RDEB, tipo Hallopeau-Siemens Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica recesiva tipo Hallopeau-Siemens Epidermólisis bullosa distrófica generalizada grave autosómica recesiva	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79411	Epidermólisis ampollosa distrófica autocurativa DEB autocurativa Epidermólisis bullosa distrófica autocurativa Dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79410	Epidermólisis ampollosa distrófica localizada forma pretibial DEB localizada, forma pretibial Epidermólisis bullosa distrófica localizada forma pretibial	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79456	Mastocitosis cutánea difusa DCM Mastocitosis maculopapular cutánea difusa	1 guías Mastocytoses Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79457	Mastocitosis cutánea maculopapular Urticaria pigmentaria Urticaria pigmentosa	1 guías Mastocytoses Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79473	Porfiria variegata Deficiencia de protoporfirinógeno oxidasa	2 guías Crise de porphyrie hépatique aiguë (Porphyrie aiguë intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire) G2M Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79473	Porfiria variegata Deficiencia de protoporfirinógeno oxidasa	1 guías Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:79473	Porfiria variegata Deficiencia de protoporfirinógeno oxidasa	1 guías Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:79473	Porfiria variegata Deficiencia de protoporfirinógeno oxidasa	1 guías Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences	español
ORPHA:79473	Porfiria variegata Deficiencia de protoporfirinógeno oxidasa	2 guías Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:79259	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib GSD por deficiencia de G6P tipo 1b GSD tipo Ib Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ib Deficiencia de G6P tipo Ib Deficiencia de G6P translocasa Deficiencia de G6PT Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P tipo Ib Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1b GSD por deficiencia de G6P tipo Ib GSD por deficiencia de G6PT GSD tipo 1 no a GSD tipo 1b GSDIb Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo 1b Glucogenosis tipo 1b Glucogenosis por un defecto en el transporte de la glucosa-6-fosfatasa tipo Ib Glucogenosis tipo Ib	4 guías Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Glycogénose de type 1b G2M Chirurgies des glycogénoses Ia et Ib G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M	francés
ORPHA:79259	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib GSD por deficiencia de G6P tipo 1b GSD tipo Ib Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ib Deficiencia de G6P tipo Ib Deficiencia de G6P translocasa Deficiencia de G6PT Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P tipo Ib Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1b GSD por deficiencia de G6P tipo Ib GSD por deficiencia de G6PT GSD tipo 1 no a GSD tipo 1b GSDIb Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo 1b Glucogenosis tipo 1b Glucogenosis por un defecto en el transporte de la glucosa-6-fosfatasa tipo Ib Glucogenosis tipo Ib	2 guías Glycogen storage disease type 1b G2M Glycogenosis due to glucose 6 phosphatase deficiency type 1b Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:79258	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1a Deficiencia de G6P tipo Ia Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P tipo Ia Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo 1a GSD tipo 1a GSDIa Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia Glucogenosis tipo Ia GSD por deficiencia de G6P tipo 1a GSD por deficiencia de G6P tipo Ia	4 guías Chirurgies des glycogénoses Ia et Ib G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Glycogénose de type 1a G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M	francés
ORPHA:79258	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1a Deficiencia de G6P tipo Ia Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P tipo Ia Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo 1a GSD tipo 1a GSDIa Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia Glucogenosis tipo Ia GSD por deficiencia de G6P tipo 1a GSD por deficiencia de G6P tipo Ia	4 guías Glycogen storage disease type 1a G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Glycogenosis due to glucose 6 phosphatase deficiency Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:79240	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular GSD tipo Ixb Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular Glucogenosis tipo 9B Glucogenosis tipo IXb Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9B Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXb GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular GSD tipo 9B	1 guías Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M	francés
ORPHA:79241	Deficiencia de biotinidasa Deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio juvenil Deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio tardío	1 guías Biotinidase deficiency or holocarboxylase synthetase deficiency G2M	inglés
ORPHA:79239	Galactosemia clásica Deficiencia de GALT Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa Galactosemia tipo 1	2 guías Insuffisance hépatique néonatale G2M Galactosémie congénitale classique G2M	francés
ORPHA:79242	Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa Deficiencia múltiple de carboxilasas neonatal Deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio precoz	1 guías Déficit en biotinidase / holocarboxylase synthétase G2M	francés
ORPHA:79278	Protoporfiria eritropoyética autosómica PPE	1 guías Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79278	Protoporfiria eritropoyética autosómica PPE	1 guías Porfirie skorne Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:79278	Protoporfiria eritropoyética autosómica PPE	1 guías Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:79278	Protoporfiria eritropoyética autosómica PPE	1 guías Porfirias cutáneas Orphanet Urgences	español
ORPHA:79278	Protoporfiria eritropoyética autosómica PPE	1 guías Porfirie cutanee Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:79278	Protoporfiria eritropoyética autosómica PPE	1 guías Porfiria cutâneas Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:79282	Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC Defecto CblC Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblC Defecto de cobalamina C	1 guías Cobalamin C deficiency (cblC) G2M	inglés
ORPHA:79273	Coproporfiria hereditaria	2 guías Crise de porphyrie hépatique aiguë (Porphyrie aiguë intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire) G2M Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79273	Coproporfiria hereditaria	1 guías Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:79273	Coproporfiria hereditaria	1 guías Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:79273	Coproporfiria hereditaria	1 guías Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences	español
ORPHA:79273	Coproporfiria hereditaria	2 guías Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:79276	Porfiria aguda intermitente	1 guías Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79276	Porfiria aguda intermitente	1 guías Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:79276	Porfiria aguda intermitente	1 guías Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:79276	Porfiria aguda intermitente	1 guías Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences	español
ORPHA:79276	Porfiria aguda intermitente	2 guías Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:79277	Porfiria eritropoyética congénita CEP Enfermedad de Günther	1 guías Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79277	Porfiria eritropoyética congénita CEP Enfermedad de Günther	1 guías Porfirie skorne Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:79277	Porfiria eritropoyética congénita CEP Enfermedad de Günther	1 guías Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:79277	Porfiria eritropoyética congénita CEP Enfermedad de Günther	1 guías Porfirias cutáneas Orphanet Urgences	español
ORPHA:79277	Porfiria eritropoyética congénita CEP Enfermedad de Günther	1 guías Porfirie cutanee Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:79277	Porfiria eritropoyética congénita CEP Enfermedad de Günther	1 guías Porfiria cutâneas Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:79330	GCS1-CDG Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2b Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIb CDG-IIb CDG2B Deficiencia de glucosidasa 1 Síndrome CDG tipo IIb Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIb	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79319	MPI-CDG CDG-Ib CDG1B Deficiencia de fosfomanosa isomerasa Síndrome CDG tipo Ib Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ib Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ib	1 guías MPI-CDG (CDG Ib) G2M	francés
ORPHA:79319	MPI-CDG CDG-Ib CDG1B Deficiencia de fosfomanosa isomerasa Síndrome CDG tipo Ib Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ib Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ib	1 guías Patient with CDG syndrome 1b (MPI-CDG) G2M	inglés
ORPHA:79318	PMM2-CDG CDG-Ia CDG1A Deficiencia de fosfomanomutasa 2 Síndrome CDG tipo Ia Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ia Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia	1 guías PMM2-CDG (CDG Ia) G2M	francés
ORPHA:79318	PMM2-CDG CDG-Ia CDG1A Deficiencia de fosfomanomutasa 2 Síndrome CDG tipo Ia Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ia Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia	1 guías Patient with CDG syndrome 1A (PMM2-CDG) G2M	inglés
ORPHA:79312	Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut- Deficiencia parcial de metilmalonil-CoA mutasa Aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut-	1 guías Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:79310	Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cblA Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cblA	1 guías Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:79311	Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cblB Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cblB	1 guías Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:79361	Epidermólisis ampollosa hereditaria Epidermólisis bullosa hereditaria	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79361	Epidermólisis ampollosa hereditaria Epidermólisis bullosa hereditaria	1 guías Epidermolisi bollose (EB) ereditarie Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:79354	Ictiosis	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:85410	Artritis idiopática juvenil oligoarticular AIJ oligoarticular Artritis crónica pauciarticular	1 guías Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:85414	Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico Enfermedad de Still AIJ de inicio sistémico	1 guías Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:85408	Artritis idiopática juvenil poliarticular factor reumatoide negativo Poliartritis juvenil factor reumatoide negativo AIJ poliarticular factor reumatoide negativo Poliartritis juvenil sin factor reumatoide	1 guías Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:85443	Amiloidosis AL Amiloidosis de cadena ligera	1 guías Amylose AL Orphanet Urgences	francés
ORPHA:85443	Amiloidosis AL Amiloidosis de cadena ligera	1 guías Amiloidosis AL Orphanet Urgences	español
ORPHA:85436	Artritis idiopática juvenil asociada a psoriasis Artritis psoriásica juvenil AIJ asociada a psoriaris	1 guías Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:85435	Artritis idiopática juvenil poliarticular factor reumatoide positivo Poliartritis idiopática juvenil factor reumatoide positivo AIJ poliarticular factor reumatoide positivo Poliartritis juvenil con factor reumatoide	1 guías Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:85438	Artritis idiopática juvenil asociada a entesitis AIJ asociada a entesitis ARE juvenil	1 guías Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:86788	Neutropenia congénita grave ligada al cromosoma X	1 guías Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences	francés
ORPHA:86788	Neutropenia congénita grave ligada al cromosoma X	1 guías Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:86788	Neutropenia congénita grave ligada al cromosoma X	1 guías Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences	español
ORPHA:86788	Neutropenia congénita grave ligada al cromosoma X	1 guías Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:512103	Ictiosis epidermolítica autosómica recesiva AREI	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79503	Ictiosis histrix de Curth-Macklin Ictiosis histrix tipo Curth-Macklin	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79651	Hiperfenilalaninemia leve HPA leve HPA no PKU mHPA	1 guías Phénylcétonurie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79651	Hiperfenilalaninemia leve HPA leve HPA no PKU mHPA	1 guías Fenilcetonuria Orphanet Urgences	español
ORPHA:83617	Síndrome de agammaglobulinemia-microcefalia-craneosinostosis-dermatitis grave	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:85138	Enfermedad de Addison Adrenalitis autoinmune Enfermedad de Addison autoinmune Enfermedad de Addison clásica Enfermedad de Addison primaria	1 guías Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:85138	Enfermedad de Addison Adrenalitis autoinmune Enfermedad de Addison autoinmune Enfermedad de Addison clásica Enfermedad de Addison primaria	1 guías Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:85110	Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar FENIB	1 guías Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:3287	Arteritis de Takayasu Enfermedad de Takayasu	1 guías Artérite de Takayasu Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2331	Enfermedad de Kawasaki Síndrome linfo-cutáneo-mucoso	1 guías Maladie de Kawasaki Orphanet Urgences	francés
ORPHA:3002	Trombocitopenia inmune ITP PTI Púrpura trombocitopénica inmune	1 guías Purpura thrombopénique immunologique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:3002	Trombocitopenia inmune ITP PTI Púrpura trombocitopénica inmune	1 guías Púrpura trombocitopénica inmune Orphanet Urgences	español
ORPHA:415	Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria Síndrome HHH Síndrome de la triple H Deficiencia del transportador de la ornitina Deficiencia de ORNT1 Deficiencia de ornitina translocasa	1 guías Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences	francés
ORPHA:415	Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria Síndrome HHH Síndrome de la triple H Deficiencia del transportador de la ornitina Deficiencia de ORNT1 Deficiencia de ornitina translocasa	1 guías Hyperammonaemia due to transport defects Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:2134	Síndrome hemolítico urémico atípico SHUa	1 guías Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2382	Síndrome de Lennox-Gastaut	1 guías Syndrome de Lennox-Gastaut Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2382	Síndrome de Lennox-Gastaut	1 guías Sindrome di Lennox-Gastaut Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:2467	Mastocitosis sistémica Síndrome de activación mastocitaria	1 guías Mastocytoses Orphanet Urgences	francés
ORPHA:845	Enfermedad de Tay-Sachs Deficiencia de la subunidad alfa de la beta-hexosaminidasa Trastorno HEXA Gangliosidosis GM2, variante Tay-Sachs Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A	1 guías Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences	francés
ORPHA:397	Arteritis de células gigantes Arteritis temporal Enfermedad de Horton	1 guías Artérite à cellules géantes Orphanet Urgences	francés
ORPHA:397	Arteritis de células gigantes Arteritis temporal Enfermedad de Horton	1 guías Arteritis de células gigantes Orphanet Urgences	español
ORPHA:183669	Agammaglobulinemia	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:183666	Síndrome de hiper IgM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas HIGM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2070	Gastroenteritis eosinofílica EGE Enteritis eosinofílica Gastroenterocolitis eosinofílica	1 guías Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:183675	Infecciones recurrentes asociadas a una deficiencia rara de isotipos de inmunoglobulinas Deficiencia selectiva de subclases de IgG Deficiencia de cadena Kappa Deficiencia de subclase de IgG aislado Deficiencia de subclase de IgG con deficiencia de subclase de IgA	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:676	Pancreatitis crónica hereditaria autosómica dominante	1 guías Pancréatite chronique héréditaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:676	Pancreatitis crónica hereditaria autosómica dominante	1 guías Pancreatitis crónica hereditaria Orphanet Urgences	español
ORPHA:183589	Microangiopatía trombótica genética	1 guías Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:638	Neurofibromatosis-síndrome de Noonan NFNS Neurofibromatosis tipo 1-síndrome de Noonan	1 guías Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences	francés
ORPHA:342	Fiebre mediterránea familiar Enfermedad periódica FMF Peritonitis paroxística benigna Peritonitis paroxística familiar Poliserositis recurrente benigna	1 guías Fièvre méditerranéenne familiale Orphanet Urgences	francés
ORPHA:342	Fiebre mediterránea familiar Enfermedad periódica FMF Peritonitis paroxística benigna Peritonitis paroxística familiar Poliserositis recurrente benigna	1 guías Familiäres Mittelmeerfieber Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:342	Fiebre mediterránea familiar Enfermedad periódica FMF Peritonitis paroxística benigna Peritonitis paroxística familiar Poliserositis recurrente benigna	1 guías Familial Mediterranean fever Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:342	Fiebre mediterránea familiar Enfermedad periódica FMF Peritonitis paroxística benigna Peritonitis paroxística familiar Poliserositis recurrente benigna	1 guías Fiebre mediterránea familiar Orphanet Urgences	español
ORPHA:342	Fiebre mediterránea familiar Enfermedad periódica FMF Peritonitis paroxística benigna Peritonitis paroxística familiar Poliserositis recurrente benigna	1 guías Febbre mediterranea familiare Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:342	Fiebre mediterránea familiar Enfermedad periódica FMF Peritonitis paroxística benigna Peritonitis paroxística familiar Poliserositis recurrente benigna	1 guías Febre mediterrânica familiar Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:157	Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II	5 guías Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M	francés
ORPHA:183435	Ictiosis hereditaria Ictiosis genética	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:136	Arteriopatía cerebral autosómica dominante-infartos subcorticales-leucoencefalopatía CADASIL Demencia multi-infarto hereditaria	1 guías CADASIL Orphanet Urgences	francés
ORPHA:136	Arteriopatía cerebral autosómica dominante-infartos subcorticales-leucoencefalopatía CADASIL Demencia multi-infarto hereditaria	1 guías CADASIL Orphanet Urgences	español
ORPHA:136	Arteriopatía cerebral autosómica dominante-infartos subcorticales-leucoencefalopatía CADASIL Demencia multi-infarto hereditaria	1 guías CADASIL Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:182090	Hipertensión arterial pulmonar HAP	1 guías Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:182101	Neumonía eosinofílica idiopática	1 guías Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:182040	Anemia aplásica	1 guías Aplasie médullaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:657	Hiperinsulinismo congénito aislado CHI Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente infantil PHHI	3 guías Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hyperinsulinisme G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M	francés
ORPHA:657	Hiperinsulinismo congénito aislado CHI Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente infantil PHHI	3 guías Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Hyperinsulinism G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M	inglés
ORPHA:569	Migraña hemipléjica familiar o esporádica	1 guías Migraine hèmiplégique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:569	Migraña hemipléjica familiar o esporádica	1 guías Hemiplegische Migräne Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:569	Migraña hemipléjica familiar o esporádica	1 guías Hemiplegic Migraine (HM) Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:569	Migraña hemipléjica familiar o esporádica	1 guías Migraña hemipléjica (MH) Orphanet Urgences	español
ORPHA:569	Migraña hemipléjica familiar o esporádica	1 guías Emicrania emiplegica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:569	Migraña hemipléjica familiar o esporádica	1 guías Enxaqueca Hemiplégica (HM) Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:27	Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 Deficiencia de metilmalonil coenzima A mutasa Aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12 Deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa	1 guías Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:156	Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A Deficiencia de CPT-1A Deficiencia de L-CPT1 Deficiencia de L-CPTI Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1 hepática Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I hepática Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa IA	1 guías Medium chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:137625	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0b GSD por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón GSD tipo 0b Glucogenosis por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón Glucogenosis tipo 0b	3 guías Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M	francés
ORPHA:137667	Malformación capilar-malformación arteriovenosa MC-MAV	1 guías Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:141189	Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico CAMS	1 guías Malformation artérioveineuse cérébrale Orphanet Urgences	francés
ORPHA:156146	Vasculitis de vasos pequeños predominantemente	1 guías Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:156143	Vasculitis de vasos medios predominantemente	1 guías Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:156152	Vasculitis asociada a anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo	1 guías Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:140989	Vasculitis primaria del sistema nervioso central Vasculitis aislada del sistema nervioso central Angeítis aislada del sistema nervioso central Angeítis primaria del sistema nervioso central PACNS PCNSV	1 guías Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2141	Síndrome de defecto diafragmático-anomalía de las extremidades-defecto craneal Síndrome de Froster-Huch	1 guías Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2143	Síndrome de Donnai-Barrow Síndrome de hernia diafragmática-hipertelorismo-miopía-hipoacusia Síndrome DBS/FOAR Síndrome FOAR Síndrome de Holmes-Schepens Síndrome de anomalias oculares y faciales, telecanto y sordera Síndrome de hernia diafragmática-hipertelorismo-miopía-sordera Síndrome de hernia diafragmática-onfalocele-hipertelorismo Síndrome facio-oculo-acústico-renal Síndrome de anomalias oculares y faciales, telecanto e hipoacusia	1 guías Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2059	Síndrome de Fryns Síndrome de hernia diafragmática-dismorfia facial-anomalías de las extremidades distales	1 guías Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:158687	Trastorno erosivo acantolítico letal	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:158684	Epidermólisis ampollosa simple con atresia pilórica EBS con atresia pilórica Epidermólisis bullosa simple con atresia pilórica	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:158681	Epidermólisis ampollosa simple con eritema migratorio circinado Epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado EBS con eritema migratorio circinado	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:158676	Epidermólisis ampollosa distrófica localizada, sólo ungueal DEB localizada, sólo ungueal Epidermólisis bullosa distrófica localizada, sólo ungueal	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:158673	Epidermólisis ampollosa distrófica localizada forma acral Epidermólisis bullosa distrófica acral DEB localizada forma acral Epidermólisis bullosa distrófica localizada forma acral	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:158668	Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidad cutánea Síndrome de McGrath	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:158778	Mastocitosis medular aislada	1 guías Mastocytoses Orphanet Urgences	francés
ORPHA:158775	Mastocitosis sistémica latente Mastocitosis sistémica "smouldering" Mastocitosis sistémica quiescente	1 guías Mastocytoses Orphanet Urgences	francés
ORPHA:247685	Odontohipofosfatasia	1 guías Hypophosphatasie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:247623	Hipofosfatasia perinatal letal Enfermedad de Rathburn perinatal letal Fosfoetanolaminuria perinatal letal	1 guías Hypophosphatasie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:247638	Hipofosfatasia prenatal benigna Enfermedad de Rathburn prenatal benigna Fosfoetanolaminuria prenatal benigna	1 guías Hypophosphatasie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:247651	Hipofosfatasia del lactante Enfermedad de Rathburn del lactante Fosfoetanolaminuria del lactante	1 guías Hypophosphatasie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:247667	Hipofosfatasia de inicio en la infancia Enfermedad de Rathburn de inicio en la infancia Fosfoetanolaminuria de inicio en la infancia	1 guías Hypophosphatasie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:275828	Hipertensión arterial pulmonar asociada a anemia hemolítica crónica HAP asociada a anemia hemolítica crónica	1 guías Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:3319	Trombocitopenia amegacariocítica congénita CAMT Trombocitopenia púrpura amegacariocítica congénita	1 guías Aplasie médullaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:3453	Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 Síndrome de deficiencia endocrina múltiple-enfermedad de Addison-candidiasis Síndrome de hipoparatiroidismo autoinmune-candidiasis crónica-enfermedad de Addison Síndrome APECED Síndrome HAM Síndrome MEDAC Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 APS tipo 1 APS1 Síndrome de hipoparatiroidismo-enfermedad de Addison-candidiasis mucocutánea Síndrome de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica	1 guías Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 Orphanet Urgences	francés
ORPHA:3453	Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 Síndrome de deficiencia endocrina múltiple-enfermedad de Addison-candidiasis Síndrome de hipoparatiroidismo autoinmune-candidiasis crónica-enfermedad de Addison Síndrome APECED Síndrome HAM Síndrome MEDAC Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 APS tipo 1 APS1 Síndrome de hipoparatiroidismo-enfermedad de Addison-candidiasis mucocutánea Síndrome de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica	1 guías Autoimmunologiczny zespol niedoczynnosci wielogruczolowej typu 1 Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:3453	Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 Síndrome de deficiencia endocrina múltiple-enfermedad de Addison-candidiasis Síndrome de hipoparatiroidismo autoinmune-candidiasis crónica-enfermedad de Addison Síndrome APECED Síndrome HAM Síndrome MEDAC Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 APS tipo 1 APS1 Síndrome de hipoparatiroidismo-enfermedad de Addison-candidiasis mucocutánea Síndrome de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica	1 guías Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:3453	Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 Síndrome de deficiencia endocrina múltiple-enfermedad de Addison-candidiasis Síndrome de hipoparatiroidismo autoinmune-candidiasis crónica-enfermedad de Addison Síndrome APECED Síndrome HAM Síndrome MEDAC Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 APS tipo 1 APS1 Síndrome de hipoparatiroidismo-enfermedad de Addison-candidiasis mucocutánea Síndrome de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica	1 guías Type 1 autoimmune polyendocrinopathy Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:3453	Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 Síndrome de deficiencia endocrina múltiple-enfermedad de Addison-candidiasis Síndrome de hipoparatiroidismo autoinmune-candidiasis crónica-enfermedad de Addison Síndrome APECED Síndrome HAM Síndrome MEDAC Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 APS tipo 1 APS1 Síndrome de hipoparatiroidismo-enfermedad de Addison-candidiasis mucocutánea Síndrome de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica	1 guías Poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 Orphanet Urgences	español
ORPHA:3453	Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 Síndrome de deficiencia endocrina múltiple-enfermedad de Addison-candidiasis Síndrome de hipoparatiroidismo autoinmune-candidiasis crónica-enfermedad de Addison Síndrome APECED Síndrome HAM Síndrome MEDAC Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 APS tipo 1 APS1 Síndrome de hipoparatiroidismo-enfermedad de Addison-candidiasis mucocutánea Síndrome de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica	1 guías Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:3453	Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 Síndrome de deficiencia endocrina múltiple-enfermedad de Addison-candidiasis Síndrome de hipoparatiroidismo autoinmune-candidiasis crónica-enfermedad de Addison Síndrome APECED Síndrome HAM Síndrome MEDAC Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 APS tipo 1 APS1 Síndrome de hipoparatiroidismo-enfermedad de Addison-candidiasis mucocutánea Síndrome de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica	1 guías Poliendocrinopatia autoimune de tipo 1 Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:280369	Vasculitis pediátrica rara	1 guías Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:276621	Feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor	1 guías Phéochromocytomes et paragangliomes fonctionnels Orphanet Urgences	francés
ORPHA:276621	Feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor	1 guías Feocromocitomas y paragangliomas funcionantes Orphanet Urgences	español
ORPHA:746	Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial Deficiencia de TFP TFPD	5 guías Insuffisance hépatique néonatale G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Rhabdomyolyse peu sévère chez un patient connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M	francés
ORPHA:2089	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa hepática Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0a GSD por deficiencia de glucógeno sintasa hepática GSD tipo 0a Glucogenosis tipo 0a	3 guías Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M	francés
ORPHA:2089	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa hepática Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0a GSD por deficiencia de glucógeno sintasa hepática GSD tipo 0a Glucogenosis tipo 0a	1 guías Ketotic hypoglycemia Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:158	Deficiencia sistémica primaria de carnitina CDSP CUD Defecto del transportador de carnitina Defecto del transportador de carnitina de la membrana plasmática Deficiencia de captación de carnitina SPCD	1 guías Protocole d'urgence - présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M	francés
ORPHA:158	Deficiencia sistémica primaria de carnitina CDSP CUD Defecto del transportador de carnitina Defecto del transportador de carnitina de la membrana plasmática Deficiencia de captación de carnitina SPCD	2 guías Carnitine transporter deficiency (group of mitochondrial fatty acid ß-oxidation deficiencies) G2M Carnitine transporter deficiency Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:832	Deficiencia de succinil-CoA: 3 oxoácido CoA transferasa Deficiencia de OXCT1 Deficiencia de SCOT Deficiencia de succinil-CoA acetoacetato transferasa Deficiencia de succinil-CoA:3-cetoácido-CoA transferasa	2 guías Déficit de la cétolyse G2M Acidose métabolique G2M	francés
ORPHA:832	Deficiencia de succinil-CoA: 3 oxoácido CoA transferasa Deficiencia de OXCT1 Deficiencia de SCOT Deficiencia de succinil-CoA acetoacetato transferasa Deficiencia de succinil-CoA:3-cetoácido-CoA transferasa	2 guías Ketoacidosis from ketolysis disorders : SCOT - MAT - MCT1 G2M Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:20	Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa Deficiencia de HMG-CoA liasa Aciduria hidroxi-metil-glutárica	2 guías Protocole d'urgence - Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Protocole d'urgence - Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M	francés
ORPHA:20	Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa Deficiencia de HMG-CoA liasa Aciduria hidroxi-metil-glutárica	4 guías Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Ketogenesis disorders G2M 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:28	Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 Deficiencia de adenosilcobalamina Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12	1 guías Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:3095	Síndrome de Rett atípico RTT atípico Variante del síndrome de Rett	1 guías Syndrome de Rett Orphanet Urgences	francés
ORPHA:3095	Síndrome de Rett atípico RTT atípico Variante del síndrome de Rett	1 guías Síndrome de Rett Orphanet Urgences	español
ORPHA:208650	Enfermedad autoinflamatoria asociada a NLRP3 CAPS Criopirinopatía EAI asociada a NLRP3 Síndrome autoinflamatorio asociado a NLRP3 Síndrome periódico asociado a la criopirina	1 guías Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:209973	Hemiplejía alternante nocturna benigna de la infancia	1 guías Hémiplégie alternante de lenfance Orphanet Urgences	francés
ORPHA:209978	Hemiplejia alternante	1 guías Hémiplégie alternante de lenfance Orphanet Urgences	francés
ORPHA:3286	Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica Taquicardia ventricular paroxística maligna Taquicardia ventricular polimórfica inducida por catecolaminas Taquicardia ventricular bidireccional inducida por catecolaminas CPVT	1 guías Tachycardie ventriculaire catécholergique (TVC) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:3286	Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica Taquicardia ventricular paroxística maligna Taquicardia ventricular polimórfica inducida por catecolaminas Taquicardia ventricular bidireccional inducida por catecolaminas CPVT	1 guías Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:3286	Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica Taquicardia ventricular paroxística maligna Taquicardia ventricular polimórfica inducida por catecolaminas Taquicardia ventricular bidireccional inducida por catecolaminas CPVT	1 guías Taquicardia ventricular catecolaminérgica Orphanet Urgences	español
ORPHA:3286	Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica Taquicardia ventricular paroxística maligna Taquicardia ventricular polimórfica inducida por catecolaminas Taquicardia ventricular bidireccional inducida por catecolaminas CPVT	1 guías Tachicardia ventricolare catecolaminergica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:3286	Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica Taquicardia ventricular paroxística maligna Taquicardia ventricular polimórfica inducida por catecolaminas Taquicardia ventricular bidireccional inducida por catecolaminas CPVT	1 guías Taquicardia ventricular catecolaminérgica Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:3240	Síndrome de leucoencefalopatía progresiva de inicio precoz-calcificación del sistema nervioso central-sordera-deficiencia visual Síndrome de leucoencefalopatía progresiva de inicio precoz-calcificación del sistema nervioso central-hipoacusia-deficiencia visual	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:211266	Malformación arteriovenosa rara	1 guías Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:35	Acidemia propiónica Aciduria propiónica Deficiencia de propionil-CoA carboxilasa Hiperglicinemia cetósica	3 guías Aciduries organiques : Acidémie méthylmalonique - Acidémie propionique G2M Acidose métabolique G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M	francés
ORPHA:35	Acidemia propiónica Aciduria propiónica Deficiencia de propionil-CoA carboxilasa Hiperglicinemia cetósica	3 guías COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M Metabolic acidosis protocol (new patient) G2M Propionic acidemia Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:5	Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga Deficiencia de LCHAD LCHADD	5 guías Rhabdomyolyse peu sévère chez un patient connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M	francés
ORPHA:5	Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga Deficiencia de LCHAD LCHADD	1 guías Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:25	Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa Acidemia glutárica tipo 1 Aciduria glutárica tipo 1 Deficiencia de glutaril coenzima A deshidrogenasa GA1 GCDHD	1 guías Acidurie glutarique de type 1 G2M	francés
ORPHA:25	Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa Acidemia glutárica tipo 1 Aciduria glutárica tipo 1 Deficiencia de glutaril coenzima A deshidrogenasa GA1 GCDHD	3 guías Glutaric aciduria type 1 G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M Glutaric aciduria type 1 Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:42	Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media Deficiencia de ACADM Deficiencia de MCAD Deficiencia de carnitina secundaria a una deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media MCADD	4 guías Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) Orphanet Urgences Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Déficits Oxydation acides gras : MCAD G2M	francés
ORPHA:42	Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media Deficiencia de ACADM Deficiencia de MCAD Deficiencia de carnitina secundaria a una deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media MCADD	4 guías Mitochondrial fatty acid ß-oxidation disorders G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Medium chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:882	Tirosinemia tipo 1 Deficiencia de FAH Deficiencia de fumarilacetoacetasa Deficiencia de fumarilacetoacetasa hidrolasa Tirosinemia hepatorrenal Tirosinemia tipo I	1 guías Protocole d'urgence - insuffisance hépatique néonatale G2M	francés
ORPHA:882	Tirosinemia tipo 1 Deficiencia de FAH Deficiencia de fumarilacetoacetasa Deficiencia de fumarilacetoacetasa hidrolasa Tirosinemia hepatorrenal Tirosinemia tipo I	1 guías Tyrosinemia type 1 G2M	inglés
ORPHA:216796	Osteogénesis imperfecta tipo 1 OI tipo 1 Osteogénesis imperfecta leve Osteogénesis imperfecta no deformante Síndrome de Adair-Dighton Síndrome de Van der Hoeve	1 guías Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences	francés
ORPHA:216796	Osteogénesis imperfecta tipo 1 OI tipo 1 Osteogénesis imperfecta leve Osteogénesis imperfecta no deformante Síndrome de Adair-Dighton Síndrome de Van der Hoeve	1 guías Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:216796	Osteogénesis imperfecta tipo 1 OI tipo 1 Osteogénesis imperfecta leve Osteogénesis imperfecta no deformante Síndrome de Adair-Dighton Síndrome de Van der Hoeve	1 guías Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:216796	Osteogénesis imperfecta tipo 1 OI tipo 1 Osteogénesis imperfecta leve Osteogénesis imperfecta no deformante Síndrome de Adair-Dighton Síndrome de Van der Hoeve	1 guías Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:216796	Osteogénesis imperfecta tipo 1 OI tipo 1 Osteogénesis imperfecta leve Osteogénesis imperfecta no deformante Síndrome de Adair-Dighton Síndrome de Van der Hoeve	1 guías Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	español
ORPHA:216796	Osteogénesis imperfecta tipo 1 OI tipo 1 Osteogénesis imperfecta leve Osteogénesis imperfecta no deformante Síndrome de Adair-Dighton Síndrome de Van der Hoeve	1 guías Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:216796	Osteogénesis imperfecta tipo 1 OI tipo 1 Osteogénesis imperfecta leve Osteogénesis imperfecta no deformante Síndrome de Adair-Dighton Síndrome de Van der Hoeve	1 guías Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:903	Enfermedad de Von Willebrand Pseudohemofilia hereditaria Enfermedad de von Willebrand hereditaria	1 guías Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences	francés
ORPHA:216804	Osteogénesis imperfecta tipo 2 OI tipo 2 Osteogénesis imperfecta letal	1 guías Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences	francés
ORPHA:216804	Osteogénesis imperfecta tipo 2 OI tipo 2 Osteogénesis imperfecta letal	1 guías Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:216804	Osteogénesis imperfecta tipo 2 OI tipo 2 Osteogénesis imperfecta letal	1 guías Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:216804	Osteogénesis imperfecta tipo 2 OI tipo 2 Osteogénesis imperfecta letal	1 guías Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:216804	Osteogénesis imperfecta tipo 2 OI tipo 2 Osteogénesis imperfecta letal	1 guías Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	español
ORPHA:216804	Osteogénesis imperfecta tipo 2 OI tipo 2 Osteogénesis imperfecta letal	1 guías Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:216804	Osteogénesis imperfecta tipo 2 OI tipo 2 Osteogénesis imperfecta letal	1 guías Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:216812	Osteogénesis imperfecta tipo 3 OI tipo 3 Osteogénesis imperfecta deformante progresiva Osteogénesis imperfecta grave	1 guías Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences	francés
ORPHA:216812	Osteogénesis imperfecta tipo 3 OI tipo 3 Osteogénesis imperfecta deformante progresiva Osteogénesis imperfecta grave	1 guías Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:216812	Osteogénesis imperfecta tipo 3 OI tipo 3 Osteogénesis imperfecta deformante progresiva Osteogénesis imperfecta grave	1 guías Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:216812	Osteogénesis imperfecta tipo 3 OI tipo 3 Osteogénesis imperfecta deformante progresiva Osteogénesis imperfecta grave	1 guías Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:216812	Osteogénesis imperfecta tipo 3 OI tipo 3 Osteogénesis imperfecta deformante progresiva Osteogénesis imperfecta grave	1 guías Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	español
ORPHA:216812	Osteogénesis imperfecta tipo 3 OI tipo 3 Osteogénesis imperfecta deformante progresiva Osteogénesis imperfecta grave	1 guías Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:216812	Osteogénesis imperfecta tipo 3 OI tipo 3 Osteogénesis imperfecta deformante progresiva Osteogénesis imperfecta grave	1 guías Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:216820	Osteogénesis imperfecta tipo 4 OI tipo 4	1 guías Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences	francés
ORPHA:216820	Osteogénesis imperfecta tipo 4 OI tipo 4	1 guías Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:216820	Osteogénesis imperfecta tipo 4 OI tipo 4	1 guías Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:216820	Osteogénesis imperfecta tipo 4 OI tipo 4	1 guías Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:216820	Osteogénesis imperfecta tipo 4 OI tipo 4	1 guías Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	español
ORPHA:216820	Osteogénesis imperfecta tipo 4 OI tipo 4	1 guías Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:216820	Osteogénesis imperfecta tipo 4 OI tipo 4	1 guías Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:216828	Osteogénesis imperfecta tipo 5 OI tipo 5	1 guías Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences	francés
ORPHA:216828	Osteogénesis imperfecta tipo 5 OI tipo 5	1 guías Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:216828	Osteogénesis imperfecta tipo 5 OI tipo 5	1 guías Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:216828	Osteogénesis imperfecta tipo 5 OI tipo 5	1 guías Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:216828	Osteogénesis imperfecta tipo 5 OI tipo 5	1 guías Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	español
ORPHA:216828	Osteogénesis imperfecta tipo 5 OI tipo 5	1 guías Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:216828	Osteogénesis imperfecta tipo 5 OI tipo 5	1 guías Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:1451	Síndrome CINCA Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio en el lactante Síndrome IOMID Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal Síndrome NOMID Síndrome de Prieur-Griscelli Síndrome crónico articular-cutáneo-neurológico del lactante	1 guías Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:3260	Síndrome hipereosinofílico idiopático	1 guías Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:217587	Enfermedad mitocondrial con miocardiopatía hipertrófica	1 guías Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:217591	Trastorno de la cetogénesis y de la oxidación de los ácidos grasos con miocardiopatía hipertrófica	1 guías Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:422	Hipertensión arterial pulmonar idiopática/hereditaria Hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar	1 guías Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:217595	Síndrome asociado a una miocardiopatía hipertrófica	1 guías Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:217598	Miocardiopatía hipertrófica no familiar Cardiomiopatía hipertrófica no familiar	1 guías Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:217569	Miocardiopatía hipertrófica rara Cardiomiopatía hipertrófica rara	1 guías Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:217581	Enfermedad lisosomal con miocardiopatía hipertrófica	1 guías Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:159	Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa Deficiencia de CACT	7 guías Rhabdomyolyse sévère chez un patient connu G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Insuffisance hépatique néonatale G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M	francés
ORPHA:159	Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa Deficiencia de CACT	1 guías Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:217656	Miocardiopatía arritmogénica aislada hereditaria Cardiomiopatía arritmogénica aislada hereditaria	1 guías Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:220402	Esclerosis sistémica cutánea limitada Esclerodermia sistémica cutánea limitada	1 guías Sclérodermie systémique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:220402	Esclerosis sistémica cutánea limitada Esclerodermia sistémica cutánea limitada	1 guías Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:220402	Esclerosis sistémica cutánea limitada Esclerodermia sistémica cutánea limitada	1 guías Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences	español
ORPHA:220402	Esclerosis sistémica cutánea limitada Esclerodermia sistémica cutánea limitada	1 guías Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:220407	Esclerosis sistémica limitada Esclerosis sistémica sin afectación de la piel	1 guías Sclérodermie systémique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:220407	Esclerosis sistémica limitada Esclerosis sistémica sin afectación de la piel	1 guías Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:220407	Esclerosis sistémica limitada Esclerosis sistémica sin afectación de la piel	1 guías Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences	español
ORPHA:220407	Esclerosis sistémica limitada Esclerosis sistémica sin afectación de la piel	1 guías Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:220393	Esclerosis sistémica cutánea difusa Esclerodermia sistémica cutánea difusa Esclerodermia sistémica cutánea progresiva Esclerosis sistémica cutánea progresiva	1 guías Sclérodermie systémique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:220393	Esclerosis sistémica cutánea difusa Esclerodermia sistémica cutánea difusa Esclerodermia sistémica cutánea progresiva Esclerosis sistémica cutánea progresiva	1 guías Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:220393	Esclerosis sistémica cutánea difusa Esclerodermia sistémica cutánea difusa Esclerodermia sistémica cutánea progresiva Esclerosis sistémica cutánea progresiva	1 guías Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences	español
ORPHA:220393	Esclerosis sistémica cutánea difusa Esclerodermia sistémica cutánea difusa Esclerodermia sistémica cutánea progresiva Esclerosis sistémica cutánea progresiva	1 guías Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:927	Hiperamonemia por deficiencia de N-acetilglutamato sintasa Deficiencia de NAGS	1 guías Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences	francés
ORPHA:927	Hiperamonemia por deficiencia de N-acetilglutamato sintasa Deficiencia de NAGS	1 guías NAGS deficiency Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:470	Lisinuria con intolerancia a proteínas Aminoaciduria hiperdibásica tipo 2	2 guías Protocole d'urgence - Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Protocole d'urgence - Hyperammoniémie G2M	francés
ORPHA:470	Lisinuria con intolerancia a proteínas Aminoaciduria hiperdibásica tipo 2	7 guías Lysinuric protein intolerance (LPI) (urea cycle disorder) G2M Hyperammonaemia protocol (new patient) G2M Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M COMA and Inherited metabolic diseases (new patient) G2M Recurring mild rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Hyperammonaemia due to transport defects Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:538	Linfangioleiomiomatosis LAM	1 guías Lymphangioléiomyomatose Orphanet Urgences	francés
ORPHA:538	Linfangioleiomiomatosis LAM	1 guías Linfangioleiomiomatosis Orphanet Urgences	español
ORPHA:849	Trombastenia de Glanzmann	1 guías Thrombasthénie de Glanzmann Orphanet Urgences	francés
ORPHA:849	Trombastenia de Glanzmann	1 guías Tromboastenia di Glanzmann Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:389	Histiocitosis de células de Langerhans Granulomatosis de células de Langerhans	1 guías Histiocytose langerhansienne Orphanet Urgences	francés
ORPHA:389	Histiocitosis de células de Langerhans Granulomatosis de células de Langerhans	1 guías Histiocitosis de células de Langerhans Orphanet Urgences	español
ORPHA:223	Resistencia a la arginina vasopresina	1 guías Diabète insipide néphrogénique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:223	Resistencia a la arginina vasopresina	1 guías Diabetes insípida nefrogénica Orphanet Urgences	español
ORPHA:229717	Agammaglobulinemia no sindrómica Hipogammaglobulinemia no sindrómica	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:229720	Agammaglobulinemia sindrómica	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:228305	Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma grave infantil CPT2, forma hepatocardiomuscular CPTII, forma hepatocardiomuscular Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma hepatocardiomuscular Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma hepatocardiomuscular CPT2, forma grave infantil CPTII, forma grave infantil Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma grave infantil	1 guías Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:2073	Narcolepsia tipo 1 Narcolepsia-cataplejía Narcolepsia-cataplexia Síndrome de deficiencia de hipocretina/orexina Enfermedad de Gélineau	1 guías Narcolepsie type 1 Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2073	Narcolepsia tipo 1 Narcolepsia-cataplejía Narcolepsia-cataplexia Síndrome de deficiencia de hipocretina/orexina Enfermedad de Gélineau	1 guías Narcolepsia tipo 1 Orphanet Urgences	español
ORPHA:231222	Beta-talasemia intermedia	1 guías Thalassémie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:231222	Beta-talasemia intermedia	1 guías Talasemia Orphanet Urgences	español
ORPHA:231214	Beta-talasemia mayor Anemia de Cooley Anemia mediterránea	1 guías Thalassémie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:231214	Beta-talasemia mayor Anemia de Cooley Anemia mediterránea	1 guías Talasemia Orphanet Urgences	español
ORPHA:231205	Inmunodeficiencia común variable sin anomalía genética conocida IDCV sin anomalía genética conocida	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:230857	Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfecta Síndrome SED/OI	1 guías Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences	francés
ORPHA:230857	Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfecta Síndrome SED/OI	1 guías Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:230857	Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfecta Síndrome SED/OI	1 guías Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:230857	Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfecta Síndrome SED/OI	1 guías Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:230857	Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfecta Síndrome SED/OI	1 guías Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	español
ORPHA:230857	Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfecta Síndrome SED/OI	1 guías Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:230857	Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfecta Síndrome SED/OI	1 guías Osteogénese Imperfeita Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:231556	Síndrome de epidermólisis ampollosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual Síndrome de JEB localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual Síndrome de epidermólisis bullosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:231568	Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada autosómica dominante Epidermólisis bullosa distrófica generalizada autosómica dominante DDEB generalizada	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:286	Síndrome de Ehlers-Danlos vascular Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 Síndrome de Sack-Barabas SED arterio-equimótico SED vascular SED IV	1 guías Syndrome dEhlers-Danlos vasculaire (SEDv - SED de type IV) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:286	Síndrome de Ehlers-Danlos vascular Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 Síndrome de Sack-Barabas SED arterio-equimótico SED vascular SED IV	1 guías Zespol Ehlersa i Danlosa typu IV Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:286	Síndrome de Ehlers-Danlos vascular Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 Síndrome de Sack-Barabas SED arterio-equimótico SED vascular SED IV	1 guías Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:286	Síndrome de Ehlers-Danlos vascular Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 Síndrome de Sack-Barabas SED arterio-equimótico SED vascular SED IV	1 guías Type IV Ehlers-Danlos Syndrome Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:286	Síndrome de Ehlers-Danlos vascular Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 Síndrome de Sack-Barabas SED arterio-equimótico SED vascular SED IV	1 guías Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV Orphanet Urgences	español
ORPHA:286	Síndrome de Ehlers-Danlos vascular Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 Síndrome de Sack-Barabas SED arterio-equimótico SED vascular SED IV	1 guías Sindrome di Ehlers-Danlos tipo IV Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:286	Síndrome de Ehlers-Danlos vascular Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 Síndrome de Sack-Barabas SED arterio-equimótico SED vascular SED IV	1 guías Síndrome de Ehlers-Danlos do tipo IV Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:257	Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular EBS con distrofia muscular Epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular Distrofia muscular de cinturas con epidermólisis ampollosa simple	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:331235	Deficiencia de IgM selectiva Deficiencia de inmunoglobulina M selectiva	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:331232	Inmunodeficiencia con isotipo o deficiencias de cadena ligera con número normal de células B	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:331240	Inmunodeficiencia con reducción grave de IgG e IgA en suero con IgM normal/elevado y número normal de células B	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:324972	Síndrome MAGIC Cartílago inflamado con úlceras bucales y genitales	1 guías Polychondrite atrophiante Orphanet Urgences	francés
ORPHA:324924	Síndrome de fiebre periódica hereditaria	1 guías Fièvre méditerranéenne familiale Orphanet Urgences	francés
ORPHA:317473	Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por haploinsuficiencia funcional de IKAROS Fenotipo de IDCV por haploinsuficiencia funcional de IKAROS Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por haploinsuficiencia funcional de IKZF1	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:314970	Síndrome hipereosinofílico linfoide HES linfoide HES-L	1 guías Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:314962	Síndrome hipereosinofílico secundario HES secundario HESR Síndrome hipereosinofílico reactivo	1 guías Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:314950	Síndrome hipereosinofílico primario HES primario HES-M HESN Síndrome hipereosinofílico clonal Síndrome hipereosinofílico neoplásico	1 guías Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:314701	Amiloidosis sistémica primaria Amiloidosis AL sistémica	1 guías Amylose AL Orphanet Urgences	francés
ORPHA:314701	Amiloidosis sistémica primaria Amiloidosis AL sistémica	1 guías Amiloidosis AL Orphanet Urgences	español
ORPHA:314709	Amiloidosis localizada primaria Amiloidosis de cadena ligera localizada Amiloidosis inmunoglobulínica localizada	1 guías Amylose AL Orphanet Urgences	francés
ORPHA:314709	Amiloidosis localizada primaria Amiloidosis de cadena ligera localizada Amiloidosis inmunoglobulínica localizada	1 guías Amiloidosis AL Orphanet Urgences	español
ORPHA:369837	Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-hipofosfatasia-anomalías oftalmológicas y esqueléticas Trastorno congénito de la glicosilación por deficiencia de PIGT MCAHS tipo 3 PIGT-CDG Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-crisis tipo 3	1 guías Hypophosphatasie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:369861	Síndrome de anemia sideroblástica congénita-inmunodeficiencia de células B-fiebre periódica-retraso del desarrollo Síndrome SFID	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:363992	Síndrome de ictiosis-talla baja-braquidactilia-microesferofaquia Síndrome de microdeleción 15q26.3	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:363700	Neurofibromatosis tipo 1 por una mutación en el gen NF1 o una deleción intragénica Enfermedad de Von Recklinghause por una mutación en el gen NF1 o una deleción intragénica	1 guías Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences	francés
ORPHA:352333	Síndrome de ictiosis congénita-discapacidad intelectual-cuadriplejía espástica Neuroictiosis asociada al gen ELOVL4 Síndrome de ictiosis congénita-discapacidad intelectual-tetraplejía espástica	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:293978	Síndrome de insuficiencia de la adenohipófisis-inmunodeficiencia variable Síndrome DAVID Síndrome de insuficiencia adenohipofisaria-inmunodeficiencia variable	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:293910	Miocardiopatía arritmogénica aislada hereditaria, variante de predominio derecho Miocardiopatía arritmogénica variante de predominio derecho Cardiomiopatía arritmogénica aislada hereditaria, variante de predominio derecho Displasia ventricular arritmogénica aislada familiar, forma de predominio derecho Miocardiopatía arritmogénica con afectación del ventrículo derecho	1 guías Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:293899	Displasia ventricular arritmogénica aislada hereditaria, variante biventricular Displasia ventricular arritmogénica aislada familiar, forma biventricular	1 guías Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:293888	Miocardiopatía arritmogénica aislada hereditaria, variante con predominio izquierdo ALVC Cardiomiopatía arritmogénica aislada hereditaria, variante con predominio izquierdo Displasia ventricular arritmogénica aislada familiar, forma con predominio izquierdo Miocardiopatía arritmogénica con afectación del ventrículo izquierdo Miocardiopatía arritmogénica variante con predominio izquierdo	1 guías Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:289916	Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut 0 Deficiencia completa de metilmalonil-CoA mutasa Aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut 0	1 guías Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:289586	Ictiosis exfoliante Ictiosis exfoliante autosómica recesiva Ictiosis exfoliativa	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:293355	Acidemia metilmalónica sin homocistinuria Aciduria metilmalónica sin homocistinuria	1 guías Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:811	Síndrome de Shwachman-Diamond Insuficiencia pancreática y disfunción de la médula ósea SDS Síndrome de Shwachman Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond	1 guías Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences	francés
ORPHA:811	Síndrome de Shwachman-Diamond Insuficiencia pancreática y disfunción de la médula ósea SDS Síndrome de Shwachman Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond	1 guías Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:811	Síndrome de Shwachman-Diamond Insuficiencia pancreática y disfunción de la médula ósea SDS Síndrome de Shwachman Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond	1 guías Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences	español
ORPHA:811	Síndrome de Shwachman-Diamond Insuficiencia pancreática y disfunción de la médula ósea SDS Síndrome de Shwachman Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond	1 guías Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:293284	Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a la tetrahidrobiopterina HPA/PKU sensible a BH4 HPA/PKU sensible a la tetrahidrobiopterina Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a BH4	1 guías Phénylcétonurie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:293284	Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a la tetrahidrobiopterina HPA/PKU sensible a BH4 HPA/PKU sensible a la tetrahidrobiopterina Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a BH4	1 guías Fenilcetonuria Orphanet Urgences	español
ORPHA:2686	Neutropenia cíclica	1 guías Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2686	Neutropenia cíclica	1 guías Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:2686	Neutropenia cíclica	1 guías Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences	español
ORPHA:2686	Neutropenia cíclica	1 guías Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:284993	Síndrome de Marfan y trastornos relacionados	1 guías Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences	francés
ORPHA:284993	Síndrome de Marfan y trastornos relacionados	1 guías Zespol Marfana Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:284993	Síndrome de Marfan y trastornos relacionados	1 guías Marfan-Syndrom Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:284993	Síndrome de Marfan y trastornos relacionados	1 guías Marfan Syndrome Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:284993	Síndrome de Marfan y trastornos relacionados	1 guías Síndrome de Marfan Orphanet Urgences	español
ORPHA:284993	Síndrome de Marfan y trastornos relacionados	1 guías Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:284993	Síndrome de Marfan y trastornos relacionados	1 guías Síndrome Marfan Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:284973	Síndrome de Marfan tipo 2 MFS2	1 guías Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences	francés
ORPHA:284973	Síndrome de Marfan tipo 2 MFS2	1 guías Zespol Marfana Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:284973	Síndrome de Marfan tipo 2 MFS2	1 guías Marfan-Syndrom Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:284973	Síndrome de Marfan tipo 2 MFS2	1 guías Marfan Syndrome Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:284973	Síndrome de Marfan tipo 2 MFS2	1 guías Síndrome de Marfan Orphanet Urgences	español
ORPHA:284973	Síndrome de Marfan tipo 2 MFS2	1 guías Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:284973	Síndrome de Marfan tipo 2 MFS2	1 guías Síndrome Marfan Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:284963	Síndrome de Marfan tipo 1 MFS1	1 guías Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences	francés
ORPHA:284963	Síndrome de Marfan tipo 1 MFS1	1 guías Zespol Marfana Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:284963	Síndrome de Marfan tipo 1 MFS1	1 guías Marfan-Syndrom Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:284963	Síndrome de Marfan tipo 1 MFS1	1 guías Marfan Syndrome Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:284963	Síndrome de Marfan tipo 1 MFS1	1 guías Síndrome de Marfan Orphanet Urgences	español
ORPHA:284963	Síndrome de Marfan tipo 1 MFS1	1 guías Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:284963	Síndrome de Marfan tipo 1 MFS1	1 guías Síndrome Marfan Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:284984	Síndrome de aneurisma-osteoartritis	1 guías Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences	francés
ORPHA:284984	Síndrome de aneurisma-osteoartritis	1 guías Zespol Marfana Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:284984	Síndrome de aneurisma-osteoartritis	1 guías Marfan-Syndrom Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:284984	Síndrome de aneurisma-osteoartritis	1 guías Marfan Syndrome Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:284984	Síndrome de aneurisma-osteoartritis	1 guías Síndrome de Marfan Orphanet Urgences	español
ORPHA:284984	Síndrome de aneurisma-osteoartritis	1 guías Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:284984	Síndrome de aneurisma-osteoartritis	1 guías Síndrome Marfan Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:289390	Enfermedad de Sjögren primaria Síndrome de Sjögren primario	1 guías Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif Orphanet Urgences	francés
ORPHA:289390	Enfermedad de Sjögren primaria Síndrome de Sjögren primario	1 guías Síndrome de Sjögren primario Orphanet Urgences	español
ORPHA:281103	Ictiosis queratinopática KPI	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:281097	Ictiosis congénita autosómica recesiva ICAR	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:281090	Ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:281085	Ictiosis hereditaria sindrómica	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:281082	Ictiosis hereditaria no sindrómica	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:281210	Síndrome de ictiosis ligada al cromosoma X	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:281217	Síndrome de ictiosis autosómica	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:281190	Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita CRIE IWC Ictiosis en confeti Ictiosis variegata	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:281201	Síndrome de queratosis linear-ictiosis congénita-queratodermia esclerosante Síndrome KLICK	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:281139	Ictiosis epidermolítica anular AEI	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:281244	Síndrome de ictiosis autosómica con otros signos asociados	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:281238	Síndrome de ictiosis autosómica con signos neurológicos predominantes	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:281241	Síndrome de ictiosis autosómica con enfermedad de curso fatal	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:281222	Síndrome de ictiosis autosómica con anomalías del cabello predominantes	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:280620	Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 EMP tipo 6 Ataxia mioclónica progresiva del mar del Norte Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 6 Ataxia mioclónica progresiva asociada a GOSR2 EPM6	1 guías Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:280785	Mastocitosis cutánea difusa ampollosa MCD ampollosa	1 guías Mastocytoses Orphanet Urgences	francés
ORPHA:280794	Mastocitosis cutánea difusa pseudoxantomatosa MCD infiltrativa vesicular pequeña MCD pseudoxantomatosa Mastocitosis cutánea difusa infiltrativa vesicular pequeña	1 guías Mastocytoses Orphanet Urgences	francés
ORPHA:280679	Síndrome de angiopatía de Moyamoya-talla baja-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrópico Enfermedad de Moyamoya-talla baja-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrópico	1 guías Maladie de Moya-Moya Orphanet Urgences	francés
ORPHA:282196	Poliendocrinopatía autoinmune SPA Síndrome poliglandular autoinmune	1 guías Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 Orphanet Urgences	francés
ORPHA:282196	Poliendocrinopatía autoinmune SPA Síndrome poliglandular autoinmune	1 guías Autoimmunologiczny zespol niedoczynnosci wielogruczolowej typu 1 Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:282196	Poliendocrinopatía autoinmune SPA Síndrome poliglandular autoinmune	1 guías Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:282196	Poliendocrinopatía autoinmune SPA Síndrome poliglandular autoinmune	1 guías Type 1 autoimmune polyendocrinopathy Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:282196	Poliendocrinopatía autoinmune SPA Síndrome poliglandular autoinmune	1 guías Poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 Orphanet Urgences	español
ORPHA:282196	Poliendocrinopatía autoinmune SPA Síndrome poliglandular autoinmune	1 guías Poliendocrinopatia autoimune de tipo 1 Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:310050	Inmunodeficiencia adquirida	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:308442	Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbDv2 Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbDv2	1 guías Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:308552	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio en la lactancia Glucogenosis tipo II de inicio en la lactancia Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II de inicio en la lactancia Enfermedad de Pompe de inicio en la lactancia Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de inicio en la lactancia GSD por deficiencia de maltasa ácida de inicio en la lactancia Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida de inicio en la lactancia GSD tipo 2 de inicio en la lactancia Glucogenosis tipo 2 de inicio en la lactancia Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida de inicio en la lactancia GSD tipo II de inicio en la lactancia	3 guías Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Maladie de pompe infantile précoce G2M Maladie de pompe infantile précoce G2M	francés
ORPHA:309246	Gangliosidosis GM2, variante AB Deficiencia del activador de hexosaminidasa	1 guías Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences	francés
ORPHA:309185	Enfermedad de Tay-Sachs forma juvenil Deficiencia de hexosaminidasa A, forma juvenil Gangliosidosis GM2, variante por deficiencia de hexosaminidasa A, forma juvenil Deficiencia de la subunidad alfa de la beta-hexosaminidasa, forma juvenil Enfermedad de Tay-Sachs juvenil subaguda Trastorno HEXA, forma juvenil Gangliosidosis GM2, variante Tay-Sachs, forma juvenil	1 guías Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences	francés
ORPHA:309178	Enfermedad de Tay-Sachs forma infantil Gangliosidosis GM2, variante Tay-Sachs, forma infantil Deficiencia de la subunidad alfa de la beta-hexosaminidasa, forma infantil Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A, forma infantil Trastorno HEXA, forma infantil Enfermedad de Tay-Sachs infantil aguda	1 guías Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences	francés
ORPHA:309192	Enfermedad de Tay-Sachs forma adulta Deficiencia de la subunidad alfa de la beta-hexosaminidasa, forma adulta Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A, forma adulta Enfermedad de Tay-Sachs de inicio tardío Gangliosidosis GM2, variante Tay-Sachs, forma adulta Trastorno HEXA, forma adulta	1 guías Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences	francés
ORPHA:309155	Enfermedad de Sandhoff, forma infantil Deficiencia de la subunidad beta de la beta-hexosaminidasa, forma infantil Gangliosidosis GM2, variante de Sandhoff, forma infantil Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A y B, forma infantil	1 guías Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences	francés
ORPHA:309152	Gangliosidosis GM2	1 guías Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences	francés
ORPHA:309169	Enfermedad de Sandhoff, forma adulta Gangliosidosis GM2, variante de Sandhoff, forma adulta Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A y B, forma adulta Deficiencia de la subunidad beta de la beta-hexosaminidasa, forma adulta	1 guías Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences	francés
ORPHA:309162	Enfermedad de Sandhoff, forma juvenil Deficiencia de la subunidad beta de la beta-hexosaminidasa, forma juvenil Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A y B, forma juvenil Gangliosidosis GM2, variante de Sandhoff, forma juvenil	1 guías Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences	francés
ORPHA:464343	Síndrome antifosfolipídico catastrófico SAF catastrófico SAFC	1 guías Syndrome des anticorps antiphospholipides et syndrome catastrophique des antiphospholipides Orphanet Urgences	francés
ORPHA:464343	Síndrome antifosfolipídico catastrófico SAF catastrófico SAFC	1 guías Anti-Phospholipid-Syndrom Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:464343	Síndrome antifosfolipídico catastrófico SAF catastrófico SAFC	1 guías Síndrome antifosfolipídico Orphanet Urgences	español
ORPHA:464343	Síndrome antifosfolipídico catastrófico SAF catastrófico SAFC	1 guías Sindrome da anticorpi antifosfolipidi Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:464343	Síndrome antifosfolipídico catastrófico SAF catastrófico SAFC	1 guías Síndrome antifosfolipídica Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:537	Necrólisis epidérmica tóxica Síndrome de Lyell	1 guías Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:537	Necrólisis epidérmica tóxica Síndrome de Lyell	1 guías Epidermal necrolysis ERN-Skin	inglés
ORPHA:537	Necrólisis epidérmica tóxica Síndrome de Lyell	1 guías Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:632	Talla baja por deficiencia aislada de hormona de crecimiento asociado a hipogammaglobulinemia ligada al cromosoma X	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2032	Fibrosis pulmonar idiopática FPI	1 guías Fibrose pulmonaire idiopathique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2902	Neumonía eosinofílica crónica idiopática NECI Síndrome de Carrington	1 guías Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:466650	Hipertermia maligna inducida por el ejercicio Golpe de calor por esfuerzo	2 guías Rhabdomyolyse par mutation du gène RYR1 G2M Hyperthermie maligne induite par l'exercice Orphanet Urgences	francés
ORPHA:466650	Hipertermia maligna inducida por el ejercicio Golpe de calor por esfuerzo	1 guías Hipertermia maligna inducida por el ejercicio Orphanet Urgences	español
ORPHA:401948	Encefalopatía hiperamonémica por deficiencia de anhidrasa carbónica VA Deficiencia de AC-VA	2 guías Hyperammoniémie G2M Déficit en Anhydrase carbonique G2M	francés
ORPHA:401948	Encefalopatía hiperamonémica por deficiencia de anhidrasa carbónica VA Deficiencia de AC-VA	1 guías Hyperammonaemia protocol (new patient) G2M	inglés
ORPHA:404580	Artritis idiopática juvenil poliarticular Artritis juvenil poliarticular AIJ poliarticular Poliartritis juvenil	1 guías Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:404553	Deficiencia de adenosina desaminasa 2 DADA2 Deficiencia de ADA2 Síndrome de vasculitis-autoinflamación-inmunodeficiencia-defectos hematológicos	1 guías Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:391490	Miastenia grave de inicio en el adulto Miastenia grave autoinmune de inicio en el adulto Miastenia adquirida de inicio en el adulto	1 guías Myasthénie autoimmune Orphanet Urgences	francés
ORPHA:391490	Miastenia grave de inicio en el adulto Miastenia grave autoinmune de inicio en el adulto Miastenia adquirida de inicio en el adulto	1 guías Myasthenia gravis Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:391490	Miastenia grave de inicio en el adulto Miastenia grave autoinmune de inicio en el adulto Miastenia adquirida de inicio en el adulto	1 guías Autoimmune myasthenia Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:391490	Miastenia grave de inicio en el adulto Miastenia grave autoinmune de inicio en el adulto Miastenia adquirida de inicio en el adulto	1 guías Miastenia autoinmune Orphanet Urgences	español
ORPHA:397692	Anemia aplásica aislada hereditaria	1 guías Aplasie médullaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:397596	Síndrome de PI3K-delta activado Síndrome de células-T senescentes-linfadenopatía-inmunodeficiencia por una mutación activadora de p110delta Síndrome de p110-delta activado APDS PASLI Síndrome de células-T senescentes-linfadenopatía-inmunodeficiencia por una mutación activadora de PI3K delta	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:439854	Miocardiopatía hipertrófica fatal congénita por una enfermedad del almacenamiento del glucógeno Miocardiopatía hipertrófica fetal congénita por GSD Miocardiopatía hipertrófica fetal congénita por una glucogenosis	1 guías Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:443197	Protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X XLDPP XLPP Protoporfiria dominante ligada al cromosoma X Protoporfiria eritropoyética dominante ligada al cromosoma X	1 guías Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences	francés
ORPHA:443197	Protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X XLDPP XLPP Protoporfiria dominante ligada al cromosoma X Protoporfiria eritropoyética dominante ligada al cromosoma X	1 guías Porfirie skorne Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:443197	Protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X XLDPP XLPP Protoporfiria dominante ligada al cromosoma X Protoporfiria eritropoyética dominante ligada al cromosoma X	1 guías Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:443197	Protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X XLDPP XLPP Protoporfiria dominante ligada al cromosoma X Protoporfiria eritropoyética dominante ligada al cromosoma X	1 guías Porfirias cutáneas Orphanet Urgences	español
ORPHA:443197	Protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X XLDPP XLPP Protoporfiria dominante ligada al cromosoma X Protoporfiria eritropoyética dominante ligada al cromosoma X	1 guías Porfiria cutâneas Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:298	Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial MNGIE	1 guías Pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:130	Síndrome de Brugada Fibrilación ventricular tipo Brugada	1 guías Syndrome de Brugada Orphanet Urgences	francés
ORPHA:130	Síndrome de Brugada Fibrilación ventricular tipo Brugada	1 guías Brugada-Syndrom Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:130	Síndrome de Brugada Fibrilación ventricular tipo Brugada	1 guías Sindrome di Brugada Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:130	Síndrome de Brugada Fibrilación ventricular tipo Brugada	1 guías Síndrome de Brugada Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:445197	Vasculitis secundaria	1 guías Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:420429	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio tardío GSD tipo II de inicio tardío Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida de inicio tardío Enfermedad de Pompe de inicio tardío Glucogenosis tipo 2 de inicio tardío GSD por deficiencia de maltasa ácida de inicio tardío GSD tipo 2 de inicio tardío Glucogenosis tipo II de inicio tardío Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de inicio tardío Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II de inicio tardío	1 guías Maladie de pompe juvénile et adulte G2M	francés
ORPHA:26793	Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga Deficiencia de VLCAD VLCADD	1 guías Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M	francés
ORPHA:26793	Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga Deficiencia de VLCAD VLCADD	2 guías Mitochondrial fatty acid ß-oxidation disorders G2M Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:29072	Feocromocitoma-paraganglioma hereditario Feocromocitoma-paraganglioma familiar	1 guías Phéochromocytomes et paragangliomes fonctionnels Orphanet Urgences	francés
ORPHA:29072	Feocromocitoma-paraganglioma hereditario Feocromocitoma-paraganglioma familiar	1 guías Feocromocitomas y paragangliomas funcionantes Orphanet Urgences	español
ORPHA:725	Encefalopatía epiléptica y del desarrollo con activación de punta-onda durante el sueño CSWS Puntas y ondas continuas durante el sueño Punta-onda continua durante el sueño lento DEE-SWAS Encefalopatía epiléptica con punta-onda continua durante el sueño lento Encefalopatía epiléptica con activación de punta-onda durante el sueño Síndrome CSWSS	1 guías Épilepsie avec pointes-ondes continues du sommeil (EPOCS) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:725	Encefalopatía epiléptica y del desarrollo con activación de punta-onda durante el sueño CSWS Puntas y ondas continuas durante el sueño Punta-onda continua durante el sueño lento DEE-SWAS Encefalopatía epiléptica con punta-onda continua durante el sueño lento Encefalopatía epiléptica con activación de punta-onda durante el sueño Síndrome CSWSS	1 guías Epilessia con punte e onde continue durante il sonno Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:88	Anemia aplásica idiopática Fallo idiopático de la médula ósea	1 guías Aplasie médullaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:26791	Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa Acidemia glutárica tipo 2 Aciduria glutárica tipo 2 Deficiencia de MAD MADD	7 guías Insuffisance hépatique néonatale G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2 G2M Rhabdomyolyse peu sévère chez un patient connu G2M Rhabdomyolyse sévère chez un patient connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M	francés
ORPHA:26791	Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa Acidemia glutárica tipo 2 Aciduria glutárica tipo 2 Deficiencia de MAD MADD	1 guías Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:505652	Trastorno de deficiencia de CDKL5	1 guías Syndrome de Rett Orphanet Urgences	francés
ORPHA:505652	Trastorno de deficiencia de CDKL5	1 guías Síndrome de Rett Orphanet Urgences	español
ORPHA:506784	Síndrome de solapamiento SJS/TEN Síndrome de solapamiento del síndrome de Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica Síndrome de solapamiento Stevens-Johnson/TEN Síndrome de solapamiento Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica	1 guías Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:506784	Síndrome de solapamiento SJS/TEN Síndrome de solapamiento del síndrome de Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica Síndrome de solapamiento Stevens-Johnson/TEN Síndrome de solapamiento Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica	1 guías Epidermal necrolysis ERN-Skin	inglés
ORPHA:506784	Síndrome de solapamiento SJS/TEN Síndrome de solapamiento del síndrome de Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica Síndrome de solapamiento Stevens-Johnson/TEN Síndrome de solapamiento Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica	1 guías Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:506219	Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante de células madre hematopoyéticas	1 guías Personnes allogreffées de cellules souches hématopoïétiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:496693	Síndrome de onfalocele-hernia diafragmática-anomalías cardiovasculares-defecto del rayo radial Síndrome de Gershoni-Baruch	1 guías Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:703	Penfigoide ampolloso Penfigoide bulloso	1 guías Pemphigoïde bulleuse Orphanet Urgences	francés
ORPHA:728	Policondritis recidivante	1 guías Polychondrite atrophiante Orphanet Urgences	francés
ORPHA:247	Miocardiopatía arritmogénica hereditaria Cardiomiopatía arritmogénica hereditaria MCA	1 guías Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:658	Angioedema no histamínico Angioedema inducido por bradiquinina Angioedema no inducido por histamina Edema angioneurótico	1 guías Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:658	Angioedema no histamínico Angioedema inducido por bradiquinina Angioedema no inducido por histamina Edema angioneurótico	1 guías Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:658	Angioedema no histamínico Angioedema inducido por bradiquinina Angioedema no inducido por histamina Edema angioneurótico	1 guías Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:658	Angioedema no histamínico Angioedema inducido por bradiquinina Angioedema no inducido por histamina Edema angioneurótico	1 guías Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:658	Angioedema no histamínico Angioedema inducido por bradiquinina Angioedema no inducido por histamina Edema angioneurótico	1 guías Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	español
ORPHA:658	Angioedema no histamínico Angioedema inducido por bradiquinina Angioedema no inducido por histamina Edema angioneurótico	1 guías Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:658	Angioedema no histamínico Angioedema inducido por bradiquinina Angioedema no inducido por histamina Edema angioneurótico	1 guías Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:188	Síndrome de extravasación capilar sistémica SCLS Síndrome de Clarkson Síndrome de fuga capilar Síndrome de fuga capilar idiopática Síndrome de hiperpermeabilidad capilar	1 guías Syndrome de Clarkson Orphanet Urgences	francés
ORPHA:303	Epidermólisis ampollosa distrófica DEB Epidermólisis ampollosa dermolítica Epidermólisis bullosa dermolítica Epidermólisis bullosa distrófica	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:305	Epidermólisis ampollosa juntural Epidermólisis ampollosa atrófica Epidermólisis bullosa juntural	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2908	Epidermolisis ampollosa de Kindler Epidermolisis bullosa de Kindler Poiquilodermia ampollosa congénita Poiquilodermia de Kindler Síndrome de Kindler	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:779	Síndrome de Reynolds Cirrosis biliar y esclerodermia sistémica primarias	1 guías Sclérodermie systémique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:779	Síndrome de Reynolds Cirrosis biliar y esclerodermia sistémica primarias	1 guías Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:779	Síndrome de Reynolds Cirrosis biliar y esclerodermia sistémica primarias	1 guías Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences	español
ORPHA:779	Síndrome de Reynolds Cirrosis biliar y esclerodermia sistémica primarias	1 guías Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:838	Síndrome de Susac Vasculopatía retino-cocleo-cerebral	1 guías Syndrome de Susac Orphanet Urgences	francés
ORPHA:480864	Síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes-rabdomiólisis-arritmia cardíaca-discapacidad intelectual Síndrome de encefalopatía metabólica-arritmia asociado a TANGO2	1 guías Rhabdomyolyse par déficit en TANGO 2 G2M	francés
ORPHA:480864	Síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes-rabdomiólisis-arritmia cardíaca-discapacidad intelectual Síndrome de encefalopatía metabólica-arritmia asociado a TANGO2	1 guías TANGO 2 deficiency G2M	inglés
ORPHA:30925	Deficiencia de arginina vasopresina hereditaria Diabetes insípida neurogénica hereditaria DIC hereditaria Diabetes insipida central hereditaria	1 guías Diabète insipide dorigine centrale Orphanet Urgences	francés
ORPHA:30925	Deficiencia de arginina vasopresina hereditaria Diabetes insípida neurogénica hereditaria DIC hereditaria Diabetes insipida central hereditaria	1 guías Diabetes insípida central Orphanet Urgences	español
ORPHA:71277	Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico Enfermedad de De Vivo Síndrome de deficiencia de GLUT1 clásico Encefalopatía por deficiencia de GLUT1	1 guías Déficit en Glut-1 G2M	francés
ORPHA:71277	Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico Enfermedad de De Vivo Síndrome de deficiencia de GLUT1 clásico Encefalopatía por deficiencia de GLUT1	1 guías GLUT1 deficiency syndrome Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:70593	Inmunodeficiencia por deficiencia selectiva de anticuerpos anti-polisacáridos Deficiencia específica de anticuerpos polisacáridos Deficiencia específica de anticuerpos anti-polisacáridos Deficiencia selectiva de anticuerpos anti-polisacáridos SPAD	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:66661	Sarcoma de mastocitos	1 guías Mastocytoses Orphanet Urgences	francés
ORPHA:66646	Mastocitosis cutánea	1 guías Mastocytoses Orphanet Urgences	francés
ORPHA:66631	Síndrome CEDNIK Síndrome de disgenesia cerebral-neuropatía-ictiosis-queratodermia palmoplantar	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:65283	Síndrome de Timothy LQT8 Síndrome de QT largo-sindactilia Síndrome de QT largo tipo 8	1 guías Syndrome du QT long Orphanet Urgences	francés
ORPHA:65283	Síndrome de Timothy LQT8 Síndrome de QT largo-sindactilia Síndrome de QT largo tipo 8	1 guías Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences	español
ORPHA:65283	Síndrome de Timothy LQT8 Síndrome de QT largo-sindactilia Síndrome de QT largo tipo 8	2 guías Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:65283	Síndrome de Timothy LQT8 Síndrome de QT largo-sindactilia Síndrome de QT largo tipo 8	1 guías Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:65282	Síndrome de Carvajal Síndrome de cabello lanoso-hiperqueratosis palmoplantar-miocardiopatía dilatada Síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar-miocardiopatía dilatada KWWH tipo II Queratodermia con cabello lanoso tipo II	1 guías Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:561854	Síndrome FOXG1 Encefalopatía epiléptica-discinética asociada a FOXG1 Encefalopatía epiléptica-discinética asociada al gen FOXG1	1 guías Syndrome de Rett Orphanet Urgences	francés
ORPHA:561854	Síndrome FOXG1 Encefalopatía epiléptica-discinética asociada a FOXG1 Encefalopatía epiléptica-discinética asociada al gen FOXG1	1 guías Síndrome de Rett Orphanet Urgences	español
ORPHA:60030	Síndrome de Loeys-Dietz Síndrome de aneurisma aórtico por anomalías en los receptores del TGF-beta	1 guías Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences	francés
ORPHA:60030	Síndrome de Loeys-Dietz Síndrome de aneurisma aórtico por anomalías en los receptores del TGF-beta	1 guías Zespol Marfana Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:60030	Síndrome de Loeys-Dietz Síndrome de aneurisma aórtico por anomalías en los receptores del TGF-beta	1 guías Marfan-Syndrom Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:60030	Síndrome de Loeys-Dietz Síndrome de aneurisma aórtico por anomalías en los receptores del TGF-beta	1 guías Marfan Syndrome Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:60030	Síndrome de Loeys-Dietz Síndrome de aneurisma aórtico por anomalías en los receptores del TGF-beta	1 guías Síndrome de Marfan Orphanet Urgences	español
ORPHA:60030	Síndrome de Loeys-Dietz Síndrome de aneurisma aórtico por anomalías en los receptores del TGF-beta	1 guías Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:60030	Síndrome de Loeys-Dietz Síndrome de aneurisma aórtico por anomalías en los receptores del TGF-beta	1 guías Síndrome Marfan Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:79213	Mucopolisacaridosis	1 guías Mucopolysaccharidose (MPS) G2M	francés
ORPHA:79234	Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 Deficiencia de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa tipo 1 Deficiencia de bilirrubina-UGT tipo 1	1 guías Syndrome de Crigler-Najjar Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79234	Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 Deficiencia de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa tipo 1 Deficiencia de bilirrubina-UGT tipo 1	1 guías Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1 Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:79167	Trastornos del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación del amonio	5 guías Déficits du cycle de l'urée G2M Hyperammoniémie G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Insuffisance hépatique néonatale G2M Déficits du cycle de l'urée Orphanet Urgences	francés
ORPHA:79167	Trastornos del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación del amonio	3 guías Urea cycle disorders G2M Hyperammonaemia protocol (new patient) G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M	inglés
ORPHA:566393	Leucemia mastocitaria aguda	1 guías Mastocytoses Orphanet Urgences	francés
ORPHA:566396	Leucemia mastocitaria crónica	1 guías Mastocytoses Orphanet Urgences	francés
ORPHA:77261	Enfermedad de Gaucher tipo 3	1 guías Maladie de Gaucher type 3 Orphanet Urgences	francés
ORPHA:567502	Síndrome de inmunodeficiencia de células B-anomalías de las extremidades-malformaciones urogenitales Síndrome BILU Síndrome de Hoffman	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:567560	Vasculitis sistémica asociada a glomerulopatía	1 guías Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:75391	Inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células natural-killer e insuficiencia suprarrenal Inmunodeficiencia primaria por deficiencia en MCM4	1 guías Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:75391	Inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células natural-killer e insuficiencia suprarrenal Inmunodeficiencia primaria por deficiencia en MCM4	1 guías Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:77259	Enfermedad de Gaucher tipo 1 Enfermedad de Gaucher juvenil no cerebral	1 guías Maladie de Gaucher de type 1 Orphanet Urgences	francés
ORPHA:75325	Síndrome de osteosclerosis-ictiosis-fallo ovárico prematuro Displasia esclerosante de esqueleto-ictiosis-fallo ovárico prematuro Displasia esclerosante del hueso-ictiosis-fallo ovárico prematuro	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:71289	Síndrome de sinostosis radiocubital-trombocitopenia amegacariocítica	1 guías Aplasie médullaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:37553	Síndrome de Andersen-Tawil LQT7 Síndrome de Andersen Síndrome de QT largo tipo 7	1 guías Tachycardie ventriculaire catécholergique (TVC) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:37553	Síndrome de Andersen-Tawil LQT7 Síndrome de Andersen Síndrome de QT largo tipo 7	1 guías Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:37553	Síndrome de Andersen-Tawil LQT7 Síndrome de Andersen Síndrome de QT largo tipo 7	1 guías Taquicardia ventricular catecolaminérgica Orphanet Urgences	español
ORPHA:37553	Síndrome de Andersen-Tawil LQT7 Síndrome de Andersen Síndrome de QT largo tipo 7	1 guías Tachicardia ventricolare catecolaminergica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:37202	Cistitis intersticial Síndrome de vejiga dolorosa/cistitis intersticial Síndrome de dolor vesical Síndrome de dolor vesical/cistitis intersticial SDV/CI SVD/CI Síndrome de vejiga dolorosa	1 guías Syndrome douloureux vésical Orphanet Urgences	francés
ORPHA:37202	Cistitis intersticial Síndrome de vejiga dolorosa/cistitis intersticial Síndrome de dolor vesical Síndrome de dolor vesical/cistitis intersticial SDV/CI SVD/CI Síndrome de vejiga dolorosa	1 guías Cistite interstiziale Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:35701	Deficiencia de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintasa	1 guías Medium chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:36426	Síndrome de Stevens-Johnson	1 guías Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:36426	Síndrome de Stevens-Johnson	1 guías Epidermal necrolysis ERN-Skin	inglés
ORPHA:36426	Síndrome de Stevens-Johnson	1 guías Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:34217	Enfermedad de Naxos Queratodermia con cabello lanoso tipo I Hiperqueratosis palmoplantar con miocardiopatía arritmogénica Queratodermia palmoplantar con miocardiopatía arritmogénica Queratosis palmoplantar con miocardiopatía arritmogénica Síndrome de Naxos	1 guías Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:33110	Agammaglobulinemia no sindrómica autosómica Agammaglobulinemia no sindrómica tipo no Bruton	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:33069	Síndrome de Dravet Epilepsia grave de la infancia con mioclono Epilepsia mioclónica grave de la infancia	1 guías Syndrome de Dravet Orphanet Urgences	francés
ORPHA:33069	Síndrome de Dravet Epilepsia grave de la infancia con mioclono Epilepsia mioclónica grave de la infancia	1 guías Ciezka miokloniczna padaczka niemowlat Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:33069	Síndrome de Dravet Epilepsia grave de la infancia con mioclono Epilepsia mioclónica grave de la infancia	1 guías Severe myoclonic epilepsy in infancy Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:33069	Síndrome de Dravet Epilepsia grave de la infancia con mioclono Epilepsia mioclónica grave de la infancia	1 guías Epilessia mioclonica grave del neonato Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:33069	Síndrome de Dravet Epilepsia grave de la infancia con mioclono Epilepsia mioclónica grave de la infancia	1 guías Epilepsia mioclonica grave da infancia Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:34587	Enfermedad de Danon Enfermedad de depósito de glucógeno por deficiencia de LAMP-2 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP-2 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2B Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IIb Glucogenosis por deficiencia de LAMP-2 GSD tipo 2B GSD tipo IIb GSD por deficiencia de LAMP-2 Enfermedad de depósito lisosomal de glucógeno con actividad normal de maltasa ácida	1 guías Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:537072	Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado al gen PLG AEH con inhibidor C1 normal asociado a PGL AEH con inhibidor C1 normal asociado al gen PGL	1 guías Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:537072	Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado al gen PLG AEH con inhibidor C1 normal asociado a PGL AEH con inhibidor C1 normal asociado al gen PGL	1 guías Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:537072	Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado al gen PLG AEH con inhibidor C1 normal asociado a PGL AEH con inhibidor C1 normal asociado al gen PGL	1 guías Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:537072	Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado al gen PLG AEH con inhibidor C1 normal asociado a PGL AEH con inhibidor C1 normal asociado al gen PGL	1 guías Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:537072	Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado al gen PLG AEH con inhibidor C1 normal asociado a PGL AEH con inhibidor C1 normal asociado al gen PGL	1 guías Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	español
ORPHA:537072	Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado al gen PLG AEH con inhibidor C1 normal asociado a PGL AEH con inhibidor C1 normal asociado al gen PGL	1 guías Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:537072	Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado al gen PLG AEH con inhibidor C1 normal asociado a PGL AEH con inhibidor C1 normal asociado al gen PGL	1 guías Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:52530	Enfermedad de pseudo-Von Willebrand Enfermedad de Von Willebrand tipo plaquetario PT-VWD Enfermedad de pseudo-Von Willebrand tipo 2B	1 guías Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences	francés
ORPHA:52759	Vasculitis	1 guías Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:611216	Síndrome de anemia aplásica-discapacidad intelectual-talla baja significativa Síndrome de anemia aplásica-discapacidad intelectual-enanismo Síndrome AMeD	1 guías Aplasie médullaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:98261	Epilepsia mioclónica progresiva PME	1 guías Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:98249	Síndrome de Ehlers-Danlos SED	1 guías Syndrome dEhlers-Danlos vasculaire (SEDv - SED de type IV) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:98249	Síndrome de Ehlers-Danlos SED	1 guías Zespol Ehlersa i Danlosa typu IV Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:98249	Síndrome de Ehlers-Danlos SED	1 guías Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:98249	Síndrome de Ehlers-Danlos SED	1 guías Type IV Ehlers-Danlos Syndrome Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:98249	Síndrome de Ehlers-Danlos SED	1 guías Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV Orphanet Urgences	español
ORPHA:98249	Síndrome de Ehlers-Danlos SED	1 guías Sindrome di Ehlers-Danlos tipo IV Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:98249	Síndrome de Ehlers-Danlos SED	1 guías Síndrome de Ehlers-Danlos do tipo IV Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:98292	Mastocitosis	1 guías Mastocytoses Orphanet Urgences	francés
ORPHA:97685	Síndrome de microdeleción 17q11 Del(17)(q11) Monosomía 17q11 Síndrome de microdeleción NF1 Síndrome de microdeleción neurofibromatosis tipo 1	1 guías Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences	francés
ORPHA:95613	Apoplejía hipofisaria Apoplejía hipofisaria tumoral	1 guías Society for endocrinology endocrine emergency guidance: Emergency management of pituitary apoplexy in adult patients Endocr Connect	inglés
ORPHA:95626	Deficiencia de arginina vasopresina adquirida Diabetes insipida neurogénica adquirida DIC adquirida Diabetes insipida central adquirida	1 guías Diabète insipide dorigine centrale Orphanet Urgences	francés
ORPHA:95626	Deficiencia de arginina vasopresina adquirida Diabetes insipida neurogénica adquirida DIC adquirida Diabetes insipida central adquirida	1 guías Diabetes insípida central Orphanet Urgences	español
ORPHA:95455	Espectro del síndrome Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica Necrolisis epidérmica SJS-NET	1 guías Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:95455	Espectro del síndrome Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica Necrolisis epidérmica SJS-NET	1 guías Epidermal necrolysis ERN-Skin	inglés
ORPHA:95455	Espectro del síndrome Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica Necrolisis epidérmica SJS-NET	1 guías Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:95157	Porfiria hepática aguda	1 guías Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences	francés
ORPHA:95157	Porfiria hepática aguda	1 guías Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:95157	Porfiria hepática aguda	1 guías Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:95157	Porfiria hepática aguda	1 guías Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences	español
ORPHA:95157	Porfiria hepática aguda	1 guías Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:95159	Porfiria hepatoeritropoyética HEP	1 guías Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences	francés
ORPHA:95159	Porfiria hepatoeritropoyética HEP	1 guías Porfirie skorne Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:95159	Porfiria hepatoeritropoyética HEP	1 guías Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:95159	Porfiria hepatoeritropoyética HEP	1 guías Porfirias cutáneas Orphanet Urgences	español
ORPHA:95159	Porfiria hepatoeritropoyética HEP	1 guías Porfirie cutanee Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:95159	Porfiria hepatoeritropoyética HEP	1 guías Porfiria cutâneas Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:95409	Insuficiencia suprarrenal aguda Crisis corticosuprarrenal Crisis de Addison Crisis suprarrenal Fallo suprarrenal agudo Insuficiencia adrenocortical aguda	1 guías Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:95409	Insuficiencia suprarrenal aguda Crisis corticosuprarrenal Crisis de Addison Crisis suprarrenal Fallo suprarrenal agudo Insuficiencia adrenocortical aguda	1 guías Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:94093	Síndrome neuroléptico maligno	1 guías Syndrome malin des neuroleptiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:598363	Síndrome inflamatorio multisistémico en la infancia y la edad adulta SIMP SIMP-TS Síndrome inflamatorio multisistémico pediátrico SIM-A SIM-C SIM-C/A	1 guías Maladie de Kawasaki Orphanet Urgences	francés
ORPHA:93573	Microangiopatía trombótica	1 guías Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:599480	Hemofilia A adquirida Deficiencia adquirida de F8 Deficiencia adquirida de factor VIII HAA	1 guías Hémophilie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:599480	Hemofilia A adquirida Deficiencia adquirida de F8 Deficiencia adquirida de factor VIII HAA	1 guías Hämophilie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:599480	Hemofilia A adquirida Deficiencia adquirida de F8 Deficiencia adquirida de factor VIII HAA	1 guías Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:599485	Hemofilia B adquirida Deficiencia adquirida de F9 Deficiencia adquirida de factor IX HBA	1 guías Hémophilie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:599485	Hemofilia B adquirida Deficiencia adquirida de F9 Deficiencia adquirida de factor IX HBA	1 guías Hämophilie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:599485	Hemofilia B adquirida Deficiencia adquirida de F9 Deficiencia adquirida de factor IX HBA	1 guías Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:93616	Enfermedad de la hemoglobina H Alfa-talasemia intermedia Enfermedad de la HbH	1 guías Thalassémie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:93616	Enfermedad de la hemoglobina H Alfa-talasemia intermedia Enfermedad de la HbH	1 guías Talasemia Orphanet Urgences	español
ORPHA:93672	Dermatomiositis juvenil DM juvenil	1 guías Dermatomyosite juvénile et dermatomyosite de l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:93672	Dermatomiositis juvenil DM juvenil	1 guías Dermatomiositis juvenil y dermatomiositis del adulto Orphanet Urgences	español
ORPHA:93583	Púrpura trombocitopénica trombótica congénita Deficiencia congénita de ADAMTS-13 PTT congénita PTT familiar Síndrome de Upshaw-Schulman	1 guías Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:93585	Púrpura trombótica trombocitopénica inmunomediada PTT adquirida Púrpura trombocitopénica trombótica autoinmune Púrpura trombocitopénica trombótica por anticuerpos anti-ADAMTS-13	1 guías Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:99147	Síndrome de Von Willebrand adquirido	1 guías Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences	francés
ORPHA:99749	Síndrome de Kostmann Agranulocitosis infantil Neutropenia congénita grave tipo 3	1 guías Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences	francés
ORPHA:99749	Síndrome de Kostmann Agranulocitosis infantil Neutropenia congénita grave tipo 3	1 guías Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:99749	Síndrome de Kostmann Agranulocitosis infantil Neutropenia congénita grave tipo 3	1 guías Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences	español
ORPHA:99749	Síndrome de Kostmann Agranulocitosis infantil Neutropenia congénita grave tipo 3	1 guías Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:99739	Trastorno familiar raro con miocardiopatía hipertrófica Trastorno familiar raro con estenosis subaórtica hipertrófica Trastorno familiar raro con miocardiopatía obstructiva hipertrófica	1 guías Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:98818	Síndrome de Landau-Kleffner Afasia epiléptica adquirida LKS	1 guías Épilepsie avec pointes-ondes continues du sommeil (EPOCS) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:98818	Síndrome de Landau-Kleffner Afasia epiléptica adquirida LKS	1 guías Epilessia con punte e onde continue durante il sonno Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:98851	Leucemia mastocitaria	1 guías Mastocytoses Orphanet Urgences	francés
ORPHA:98848	Mastocitosis sistémica indolente	1 guías Mastocytoses Orphanet Urgences	francés
ORPHA:98850	Mastocitosis sistémica agresiva	1 guías Mastocytoses Orphanet Urgences	francés
ORPHA:98849	Mastocitosis sistémica con neoplasia hematológica asociada SM-AHN SM-AHNMD Mastocitosis sistémica asociada con enfermedad clonal hematológica de línea no mastocítica	1 guías Mastocytoses Orphanet Urgences	francés
ORPHA:98879	Hemofilia B Enfermedad de Navidad Deficiencia congénita de F9 Deficiencia congénita de factor IX	1 guías Hémophilie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:98879	Hemofilia B Enfermedad de Navidad Deficiencia congénita de F9 Deficiencia congénita de factor IX	1 guías Hämophilie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:98879	Hemofilia B Enfermedad de Navidad Deficiencia congénita de F9 Deficiencia congénita de factor IX	1 guías Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:98878	Hemofilia A Deficiencia congénita de FVIII Deficiencia congénita de F8 Deficiencia congénita de factor VIII	1 guías Hémophilie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:98878	Hemofilia A Deficiencia congénita de FVIII Deficiencia congénita de F8 Deficiencia congénita de factor VIII	1 guías Hämophilie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:98878	Hemofilia A Deficiencia congénita de FVIII Deficiencia congénita de F8 Deficiencia congénita de factor VIII	1 guías Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:98896	Distrofia muscular de Duchenne DMD Distrofinopatía grave tipo Duchenne	1 guías Dystrophie musculaire de Duchenne Orphanet Urgences	francés
ORPHA:98896	Distrofia muscular de Duchenne DMD Distrofinopatía grave tipo Duchenne	1 guías Dystrofia miesniowa Duchenne'a Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:98896	Distrofia muscular de Duchenne DMD Distrofinopatía grave tipo Duchenne	1 guías Duchenne-Muskeldystrophie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:98896	Distrofia muscular de Duchenne DMD Distrofinopatía grave tipo Duchenne	1 guías Duchenne muscular dystrophy Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:98896	Distrofia muscular de Duchenne DMD Distrofinopatía grave tipo Duchenne	1 guías Distrofia muscular de Duchenne Orphanet Urgences	español
ORPHA:98896	Distrofia muscular de Duchenne DMD Distrofinopatía grave tipo Duchenne	1 guías Miopatia di Duchenne Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:98907	Enfermedad por depósito de lípidos neutros con ictiosis NLSDI Síndrome de Chanarin-Dorfman Síndrome de Dorfman-Chanarin	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:98793	Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13	1 guías Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	francés
ORPHA:98793	Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13	1 guías Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	español
ORPHA:98793	Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13	1 guías Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:98754	Síndrome de Prader-Willi por disomía uniparental materna del cromosoma 15 UPD(15)mat	1 guías Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	francés
ORPHA:98754	Síndrome de Prader-Willi por disomía uniparental materna del cromosoma 15 UPD(15)mat	1 guías Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	español
ORPHA:98754	Síndrome de Prader-Willi por disomía uniparental materna del cromosoma 15 UPD(15)mat	1 guías Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:573163	Feocromocitoma-paraganglioma	1 guías Phéochromocytomes et paragangliomes fonctionnels Orphanet Urgences	francés
ORPHA:573163	Feocromocitoma-paraganglioma	1 guías Feocromocitomas y paragangliomas funcionantes Orphanet Urgences	español
ORPHA:98375	Anemia hemolítica autoinmune AHA AHAI	1 guías Anémie hémolytique auto-immune Orphanet Urgences	francés
ORPHA:98375	Anemia hemolítica autoinmune AHA AHAI	1 guías Anemia hemolítica autoinmune Orphanet Urgences	español
ORPHA:696942	Inmunodeficiencia común variable por deficiencia de ARHGEF1 de inicio en la infancia Fenotipo de IDCV por deficiencia de ARHGEF1 de inicio en la infancia Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia del factor de intercambio de nucleótidos de guanina Rho 1 de inicio en la infancia	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:696945	Fenotipo de inmunodeficiencia común variable ligada al cromosoma X por deficiencia de SH3KBP1 Fenotipo de IDCV ligada al cromosoma X por deficiencia de SH3KBP1 Fenotipo de inmunodeficiencia común variable ligada al cromosoma X por deficiencia de la proteína 1 de unión a la cinasa del dominio SH3	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:696931	Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de TWEAK Fenotipo de IDCV por deficiencia de TWEAK Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por inductor débil de apoptosis similar al TNF	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:696925	Inmunodeficiencia común variable por deficiencia del receptor BAFF de inicio en el adulto Fenotipo de inmunodeficiencia común variable de inicio en la edad adulta por deficiencia del receptor del factor activador de células B Fenotipo de IDCV de inicio en la edad adulta por deficiencia del receptor BAFF	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:696907	Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia homocigota de TACI Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia homocigota de TNFRSF13B Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia homocigota del activador transmembrana e interactuador de CAML Fenotipo de IDCV por deficiencia homocigota de TACI	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:696904	Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de IRF2BP2 Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de la proteína 2 de unión al factor regulador del IFN-2 Fenotipo de IDCV por deficiencia de IRF2BP2	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:696894	Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de CD21 Fenotipo de IDCV por deficiencia de CD21 Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia del grupo de diferenciación 21	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:696881	Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de CD19/CD81 Deficiencia de CD19 Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia del grupo de diferenciación 19/81 Fenotipo de IDCV por deficiencia de CD19/CD81	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:696874	Desregulación inmunológica asociada a NFKB1 Desregulación inmunológica asociada a la subunidad 1 del factor nuclear kappa B	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:696870	Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por mutación monogénica germinal Fenotipo de IDCV monogénica Fenotipo de IDCV por mutación monogénica germinal Fenotipo de inmunodeficiencia común variable monogénica	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:696863	Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por mutaciones somáticas Fenotipo de IDCV por mutaciones somáticas	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:696857	Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por mutaciones digénicas/poligénicas germinales Fenotipo de IDCV por mutaciones digénicas/poligénicas germinales	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:696851	Inmunodeficiencia común variable y trastornos relacionados IDCV y trastornos relacionados	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:697417	Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:101995	Síndrome de fiebre periódica	1 guías Fièvre méditerranéenne familiale Orphanet Urgences	francés
ORPHA:101977	Inmunodeficiencia por deficiencia de producción de anticuerpos	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:101960	Insuficiencia suprarrenal primaria crónica genética	1 guías Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:101960	Insuficiencia suprarrenal primaria crónica genética	1 guías Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:101963	Insuficiencia suprarrenal primaria crónica adquirida	1 guías Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:101963	Insuficiencia suprarrenal primaria crónica adquirida	1 guías Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:101956	Poliendocrinopatía	1 guías Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 Orphanet Urgences	francés
ORPHA:101956	Poliendocrinopatía	1 guías Autoimmunologiczny zespol niedoczynnosci wielogruczolowej typu 1 Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:101956	Poliendocrinopatía	1 guías Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:101956	Poliendocrinopatía	1 guías Type 1 autoimmune polyendocrinopathy Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:101956	Poliendocrinopatía	1 guías Poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 Orphanet Urgences	español
ORPHA:101956	Poliendocrinopatía	1 guías Poliendocrinopatia autoimune de tipo 1 Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:101959	Insuficiencia suprarrenal crónica primaria	1 guías Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:101959	Insuficiencia suprarrenal crónica primaria	1 guías Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:101958	Insuficiencia suprarrenal primaria	1 guías Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:101958	Insuficiencia suprarrenal primaria	1 guías Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:101330	Porfiria cutánea tarda	1 guías Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences	francés
ORPHA:101330	Porfiria cutánea tarda	1 guías Porfirie skorne Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:101330	Porfiria cutánea tarda	1 guías Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:101330	Porfiria cutánea tarda	1 guías Porfirias cutáneas Orphanet Urgences	español
ORPHA:101330	Porfiria cutánea tarda	1 guías Porfirie cutanee Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:101330	Porfiria cutánea tarda	1 guías Porfiria cutâneas Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:101089	Síndrome de hiper-IgM tipo 2 Deficiencia de AID Deficiencia de citidina deaminasa inducida por activación HIGM2	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:101092	Síndrome de hiper-IgM tipo 5 HIGM5 Síndrome de hiper-IgM por deficiencia de UNG Síndrome de hiper-IgM por deficiencia de uracil N glicosilasa	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:101091	Síndrome hiper-IgM tipo 4 HIGM4	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:101016	Síndrome de Romano-Ward	1 guías Syndrome du QT long Orphanet Urgences	francés
ORPHA:101016	Síndrome de Romano-Ward	1 guías Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences	español
ORPHA:101016	Síndrome de Romano-Ward	2 guías Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:101016	Síndrome de Romano-Ward	1 guías Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:100924	Porfiria por deficiencia de ALA-deshidratasa ALAD Porfiria ALAD Porfiria de Doss Porfiria por deficiencia de delta-aminolevulínico-deshidratasa	1 guías Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences	francés
ORPHA:100924	Porfiria por deficiencia de ALA-deshidratasa ALAD Porfiria ALAD Porfiria de Doss Porfiria por deficiencia de delta-aminolevulínico-deshidratasa	1 guías Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:100924	Porfiria por deficiencia de ALA-deshidratasa ALAD Porfiria ALAD Porfiria de Doss Porfiria por deficiencia de delta-aminolevulínico-deshidratasa	1 guías Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:100924	Porfiria por deficiencia de ALA-deshidratasa ALAD Porfiria ALAD Porfiria de Doss Porfiria por deficiencia de delta-aminolevulínico-deshidratasa	1 guías Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences	español
ORPHA:100924	Porfiria por deficiencia de ALA-deshidratasa ALAD Porfiria ALAD Porfiria de Doss Porfiria por deficiencia de delta-aminolevulínico-deshidratasa	2 guías Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:100976	Ictiosis del área del traje de baño BSI	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:100054	Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado a F12 AEH con C1Inh normal asociado a F12 Angioedema hereditario tipo 3 AEH 3 Angioedema hereditario asociado a estrógenos Angioedema hereditario estrógeno dependiente Edema angioneurótico hereditario asociado a estrógenos Edema angioneurótico hereditario tipo 3 AEH-III Edema angioneurótico hereditario estrógeno dependiente	1 guías Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:100054	Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado a F12 AEH con C1Inh normal asociado a F12 Angioedema hereditario tipo 3 AEH 3 Angioedema hereditario asociado a estrógenos Angioedema hereditario estrógeno dependiente Edema angioneurótico hereditario asociado a estrógenos Edema angioneurótico hereditario tipo 3 AEH-III Edema angioneurótico hereditario estrógeno dependiente	1 guías Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:100054	Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado a F12 AEH con C1Inh normal asociado a F12 Angioedema hereditario tipo 3 AEH 3 Angioedema hereditario asociado a estrógenos Angioedema hereditario estrógeno dependiente Edema angioneurótico hereditario asociado a estrógenos Edema angioneurótico hereditario tipo 3 AEH-III Edema angioneurótico hereditario estrógeno dependiente	1 guías Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:100054	Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado a F12 AEH con C1Inh normal asociado a F12 Angioedema hereditario tipo 3 AEH 3 Angioedema hereditario asociado a estrógenos Angioedema hereditario estrógeno dependiente Edema angioneurótico hereditario asociado a estrógenos Edema angioneurótico hereditario tipo 3 AEH-III Edema angioneurótico hereditario estrógeno dependiente	1 guías Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:100054	Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado a F12 AEH con C1Inh normal asociado a F12 Angioedema hereditario tipo 3 AEH 3 Angioedema hereditario asociado a estrógenos Angioedema hereditario estrógeno dependiente Edema angioneurótico hereditario asociado a estrógenos Edema angioneurótico hereditario tipo 3 AEH-III Edema angioneurótico hereditario estrógeno dependiente	1 guías Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	español
ORPHA:100054	Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado a F12 AEH con C1Inh normal asociado a F12 Angioedema hereditario tipo 3 AEH 3 Angioedema hereditario asociado a estrógenos Angioedema hereditario estrógeno dependiente Edema angioneurótico hereditario asociado a estrógenos Edema angioneurótico hereditario tipo 3 AEH-III Edema angioneurótico hereditario estrógeno dependiente	1 guías Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:100054	Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado a F12 AEH con C1Inh normal asociado a F12 Angioedema hereditario tipo 3 AEH 3 Angioedema hereditario asociado a estrógenos Angioedema hereditario estrógeno dependiente Edema angioneurótico hereditario asociado a estrógenos Edema angioneurótico hereditario tipo 3 AEH-III Edema angioneurótico hereditario estrógeno dependiente	1 guías Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:100051	Angioedema hereditario tipo 2 Edema angioneurótico hereditario tipo 2 AEH 2 AEH-II	1 guías Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:100051	Angioedema hereditario tipo 2 Edema angioneurótico hereditario tipo 2 AEH 2 AEH-II	1 guías Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:100051	Angioedema hereditario tipo 2 Edema angioneurótico hereditario tipo 2 AEH 2 AEH-II	1 guías Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:100051	Angioedema hereditario tipo 2 Edema angioneurótico hereditario tipo 2 AEH 2 AEH-II	1 guías Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:100051	Angioedema hereditario tipo 2 Edema angioneurótico hereditario tipo 2 AEH 2 AEH-II	1 guías Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	español
ORPHA:100051	Angioedema hereditario tipo 2 Edema angioneurótico hereditario tipo 2 AEH 2 AEH-II	1 guías Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:100051	Angioedema hereditario tipo 2 Edema angioneurótico hereditario tipo 2 AEH 2 AEH-II	1 guías Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:100057	Angioedema inducido por inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona Angioedema adquirido asociado al inhibidor de la ECA Angioedema adquirido asociado a IECA Angioedema inducido por el bloqueo del RAAS Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del RAAS Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del sistema renina-angiotensina-aldosterona RAE Angioedema adquirido con inhibidor C1 normal Angioedema adquirido con C1INH normal	1 guías Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:100057	Angioedema inducido por inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona Angioedema adquirido asociado al inhibidor de la ECA Angioedema adquirido asociado a IECA Angioedema inducido por el bloqueo del RAAS Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del RAAS Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del sistema renina-angiotensina-aldosterona RAE Angioedema adquirido con inhibidor C1 normal Angioedema adquirido con C1INH normal	1 guías Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:100057	Angioedema inducido por inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona Angioedema adquirido asociado al inhibidor de la ECA Angioedema adquirido asociado a IECA Angioedema inducido por el bloqueo del RAAS Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del RAAS Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del sistema renina-angiotensina-aldosterona RAE Angioedema adquirido con inhibidor C1 normal Angioedema adquirido con C1INH normal	1 guías Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:100057	Angioedema inducido por inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona Angioedema adquirido asociado al inhibidor de la ECA Angioedema adquirido asociado a IECA Angioedema inducido por el bloqueo del RAAS Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del RAAS Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del sistema renina-angiotensina-aldosterona RAE Angioedema adquirido con inhibidor C1 normal Angioedema adquirido con C1INH normal	1 guías Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:100057	Angioedema inducido por inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona Angioedema adquirido asociado al inhibidor de la ECA Angioedema adquirido asociado a IECA Angioedema inducido por el bloqueo del RAAS Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del RAAS Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del sistema renina-angiotensina-aldosterona RAE Angioedema adquirido con inhibidor C1 normal Angioedema adquirido con C1INH normal	1 guías Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	español
ORPHA:100057	Angioedema inducido por inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona Angioedema adquirido asociado al inhibidor de la ECA Angioedema adquirido asociado a IECA Angioedema inducido por el bloqueo del RAAS Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del RAAS Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del sistema renina-angiotensina-aldosterona RAE Angioedema adquirido con inhibidor C1 normal Angioedema adquirido con C1INH normal	1 guías Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:100057	Angioedema inducido por inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona Angioedema adquirido asociado al inhibidor de la ECA Angioedema adquirido asociado a IECA Angioedema inducido por el bloqueo del RAAS Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del RAAS Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del sistema renina-angiotensina-aldosterona RAE Angioedema adquirido con inhibidor C1 normal Angioedema adquirido con C1INH normal	1 guías Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:100056	Angioedema adquirido tipo 1 AEA 1	1 guías Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:100056	Angioedema adquirido tipo 1 AEA 1	1 guías Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:100056	Angioedema adquirido tipo 1 AEA 1	1 guías Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:100056	Angioedema adquirido tipo 1 AEA 1	2 guías Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:100056	Angioedema adquirido tipo 1 AEA 1	1 guías Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	español
ORPHA:100056	Angioedema adquirido tipo 1 AEA 1	1 guías Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:100056	Angioedema adquirido tipo 1 AEA 1	1 guías Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:100055	Angioedema adquirido tipo 2 AAE II AEA 2 Edema angioneurótico adquirido tipo 2	1 guías Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:100055	Angioedema adquirido tipo 2 AAE II AEA 2 Edema angioneurótico adquirido tipo 2	1 guías Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:100055	Angioedema adquirido tipo 2 AAE II AEA 2 Edema angioneurótico adquirido tipo 2	1 guías Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:100055	Angioedema adquirido tipo 2 AAE II AEA 2 Edema angioneurótico adquirido tipo 2	1 guías Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:100055	Angioedema adquirido tipo 2 AAE II AEA 2 Edema angioneurótico adquirido tipo 2	1 guías Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	español
ORPHA:100055	Angioedema adquirido tipo 2 AAE II AEA 2 Edema angioneurótico adquirido tipo 2	1 guías Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:100055	Angioedema adquirido tipo 2 AAE II AEA 2 Edema angioneurótico adquirido tipo 2	1 guías Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:693627	Síndrome de agammaglobulinemia-afectación cutánea-fallo de medro Síndrome de hipogammaglobulinemia-afectación cutánea-fallo de medro Agammaglobulinemia sindrómica por deficiencia de ZIP7	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:693681	Síndrome de PIK3-delta activada 2 Síndrome de p110delta activada tipo 2 APDS tipo 2 APDS2 PASLI-R1 Síndrome de células T senescentes-linfadenopatía-inmunodeficiencia por mutaciones activadoras en p110delta, tipo 2 Síndrome de fosfoinosítido 3-quinasa delta activada 2	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:693661	Síndrome de PIK3-delta activada 1 Síndrome de fosfoinosítido 3-quinasa delta activada 1 Síndrome de p110delta activada tipo 1 APDS tipo 1 APDS1 PASLI-CD Síndrome de células T senescentes-linfadenopatía-inmunodeficiencia por mutaciones activadoras en p110delta, tipo 1	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:693647	Síndrome de agammaglobulinemia-miocardiopatía hipertrófica de inicio precoz-neutropenia Hipogammaglobulinemia sindrómica por deficiencia de FNIP1	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:100050	Angioedema hereditario tipo 1	1 guías Angioedème bradykinique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:100050	Angioedema hereditario tipo 1	1 guías Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:100050	Angioedema hereditario tipo 1	1 guías Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:100050	Angioedema hereditario tipo 1	1 guías Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:100050	Angioedema hereditario tipo 1	1 guías Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences	español
ORPHA:100050	Angioedema hereditario tipo 1	1 guías Angioedema non istaminico Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:100050	Angioedema hereditario tipo 1	1 guías Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:99845	Mioglobinuria recurrente genética	2 guías Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Rhabdomyolyse par déficit en lipin-1 (LPIN1) G2M	francés
ORPHA:617930	Hemofilia B Leyden Deficiencia de F9, tipo Leyden Deficiencia de factor IX, tipo Leyden	1 guías Hémophilie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:617930	Hemofilia B Leyden Deficiencia de F9, tipo Leyden Deficiencia de factor IX, tipo Leyden	1 guías Hämophilie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:617930	Hemofilia B Leyden Deficiencia de F9, tipo Leyden Deficiencia de factor IX, tipo Leyden	1 guías Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:247676	Hipofosfatasia del adulto Enfermedad de Rathburn del adulto Fosfoetanolaminuria del adulto	1 guías Hypophosphatasie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:247525	Citrulinemia tipo I CTLN1 Citrulinemia clásica Citrulinemia tipo 1 Deficiencia de ASS Deficiencia de argininosuccinato sintasa Deficiencia de argininosuccinato sintetasa Deficiencia de ácido argininosuccínico sintasa Deficiencia de ácido argininosuccínico sintetasa	1 guías Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences	francés
ORPHA:247525	Citrulinemia tipo I CTLN1 Citrulinemia clásica Citrulinemia tipo 1 Deficiencia de ASS Deficiencia de argininosuccinato sintasa Deficiencia de argininosuccinato sintetasa Deficiencia de ácido argininosuccínico sintasa Deficiencia de ácido argininosuccínico sintetasa	1 guías Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:247546	Citrulinemia neonatal aguda tipo 1 Citrulinemia neonatal aguda tipo I	1 guías Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2325	Epidermólisis ampollosa simple con anodoncia/hipodoncia Síndrome de Kallin EBS con anodoncia/hipodoncia Epidermólisis bullosa simple con anodoncia/hipodoncia	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:247573	Citrulinemia del adulto tipo I Citrulinemia del adulto tipo 1 Citrulinemia tipo 1 de inicio tardío Citrulinemia tipo I de inicio tardío	1 guías Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences	francés
ORPHA:247573	Citrulinemia del adulto tipo I Citrulinemia del adulto tipo 1 Citrulinemia tipo 1 de inicio tardío Citrulinemia tipo I de inicio tardío	1 guías Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:2407	Síndrome laringo-ónico-cutáneo Síndrome LOGIC Síndrome de Shabbir Síndrome de tejido de granulación laríngeo y ocular en niños del subcontinente indio Síndrome LOC	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:248111	Enfermedad de Huntington juvenil Corea de Huntington juvenil JHD	1 guías Maladie de Huntington Orphanet Urgences	francés
ORPHA:248111	Enfermedad de Huntington juvenil Corea de Huntington juvenil JHD	1 guías Huntington-Krankheit Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:248111	Enfermedad de Huntington juvenil Corea de Huntington juvenil JHD	1 guías Enfermedad de Huntington Orphanet Urgences	español
ORPHA:248111	Enfermedad de Huntington juvenil Corea de Huntington juvenil JHD	1 guías Malattia di Huntington Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:244275	Microangiopatía trombótica de novo post-trasplante renal	1 guías Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:312	Ictiosis epidermolítica autosómica dominante BCIE Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa de Brocq Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa de Brocq Ictiosis hystrix tipo Brocq EHK EI Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa Hiperqueratosis epidermolítica Ictiosis ampollosa Ictiosis bullosa	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2238	Hipoparatiroidismo aislado familiar	1 guías Hypoparathyroïdie isolée familiale Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2238	Hipoparatiroidismo aislado familiar	1 guías Hipoparatiroidismo aislado familiar Orphanet Urgences	español
ORPHA:2269	Síndrome de ictiosis-alopecia-eclabión-ectropión-discapacidad intelectual Síndrome de Jagell-Holmgren-Hofer	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:455	Ictiosis epidermolítica superficial Ictiosis ampollosa de Siemens Ictiosis bullosa de Siemens SEI	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2272	Síndrome de ictiosis-anomalías orales y digitales Síndrome de Clayton-Smith-Donnai	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2274	Síndrome de ictiosis-hepatoesplenomegalia-degeneración cerebelosa	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2273	Síndrome de ictiosis folicular-alopecia-fotofobia Ictiosis folicular-atriquia-fotofobia Síndrome IFAP	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2271	Síndrome de ictiosis congénita-microcefalia-tetraplejía Ictiosis congénita-microcefalia-cuadriplejía	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:251370	Anemia falciforme S-D Punjab Enfermedad HbSD Anemia de células falciformes S-D Punjab Anemia de células falciformes-hemoglobina D Anemia falciforme-hemoglobina D Enfermedad de la hemoglobina S-D Punjab	1 guías Drépanocytose Orphanet Urgences	francés
ORPHA:251375	Anemia falciforme S-E Enfermedad HbSE Anemia de células falciformes S-E Anemia de células falciformes-hemoglobina E Anemia falciforme-hemoglobina E Enfermedad de la hemoglobina S-E	1 guías Drépanocytose Orphanet Urgences	francés
ORPHA:251359	Síndrome de anemia falciforme-beta-talasemia HbS-beta-talasemia	1 guías Drépanocytose Orphanet Urgences	francés
ORPHA:251365	Anemia falciforme S-C Enfermedad HbSC Anemia de células falciformes S-C Anemia de células falciformes-hemoglobina C Anemia falciforme-hemoglobina C Enfermedad de la hemoglobina S-C	1 guías Drépanocytose Orphanet Urgences	francés
ORPHA:251393	Epidermólisis ampollosa juntural localizada Epidermólisis ampollosa juntural localizada tipo no Herlitz JEB localizada Epidermólisis bullosa juntural localizada	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2278	Síndrome de ictiosis-discapacidad intelectual-talla baja significativa-afectación renal Síndrome de Passwell-Goodman-Siprkowski	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:251328	Vasculitis no clasificada	1 guías Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:251325	Vasculitis inducida por fármacos Vasculitis inducida por medicamentos	1 guías Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:252202	Síndrome constitucional de deficiencia de reparación de errores de emparejamiento	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:575	Síndrome de Muckle-Wells Urticaria neutrofílica	1 guías Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2573	Enfermedad de Moyamoya Enfermedad de Moyamoya idiopática	1 guías Maladie de Moya-Moya Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2571	Trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X Síndrome de Woods-Black-Norbury	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2585	Síndrome de ataxia-pancitopenia Síndrome mielocerebeloso	1 guías Aplasie médullaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:3055	Síndrome de discapacidad intelectual-hipogonadismo-ictiosis-obesidad-talla baja ligado al cromosoma X Síndrome de Young-Hughes	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:263516	Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 EMP tipo 3 Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 3 EPM3 Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de KCTD7	1 guías Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:263410	Síndrome de espasmos infantiles-retraso psicomotor-atrofia cerebral progresiva-enfermedad de los ganglios basales	1 guías Syndrome de West Orphanet Urgences	francés
ORPHA:263297	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina GSD con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina Glucogenosis con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 15 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XV GSD tipo 15 GSD tipo XV Glucogenosis tipo 15 Glucogenosis tipo XV	1 guías Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:3132	Síndrome de Say-Barber-Miller Microcefalia-hipogammaglobulinemia-inmunodeficiencia	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2978	Síndrome de pseudoobstrucción intestinal crónica Síndrome CIP Síndrome CIPO Síndrome PIC Síndrome POIC	1 guías Pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:264973	Enfermedad pulmonar intersticial secundaria de la infancia y del adulto asociada a una vasculitis sistémica EPI secundaria de la infancia y del adulto asociada con una vasculitis sistémica	1 guías Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:264709	Enfermedad pulmonar intersticial secundaria específica de la infancia asociada con una vasculitis sistémica EPI secundaria específica de la infancia asociada con una vasculitis sistémica	1 guías Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:264580	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9C Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXa Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXc GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática GSD tipo 9A GSD tipo 9C GSD tipo IXa GSD tipo IXc Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática Glucogenosis tipo 9A Glucogenosis tipo 9C Glucogenosis tipo IXa Glucogenosis tipo IXc XLG Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9A	3 guías Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M	francés
ORPHA:275803	Hipertensión arterial pulmonar asociada a enfermedad cardíaca congénita HAP asociada a enfermedad cardíaca congénita	1 guías Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:275808	Hipertensión arterial pulmonar asociada con infección por VIH HAP asociada a infección por VIH	1 guías Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:275813	Hipertensión arterial pulmonar asociada a hipertensión portal HAP asociada a hipertensión portal Hipertensión portopulmonar	1 guías Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:275823	Hipertensión arterial pulmonar asociada a esquistosomiasis HAP asociada a esquistosomiasis	1 guías Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:275786	Hipertensión arterial pulmonar inducida por fármacos o toxinas HAP inducida por drogas o toxinas	1 guías Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:275791	Hipertensión arterial pulmonar asociada a otra enfermedad HAP asociada a otra enfermedad HAP secundaria	1 guías Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:275798	Hipertensión arterial pulmonar asociada a enfermedad del tejido conectivo HAP asociada a enfermedad del tejido conectivo	1 guías Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:275752	Anemia falciforme Anemia de células falciformes	1 guías Drépanocytose Orphanet Urgences	francés
ORPHA:275766	Hipertensión arterial pulmonar idiopática HAPI Hipertensión arterial pulmonar primaria IPAH	1 guías Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:166078	Enfermedad de Von Willebrand tipo 1	1 guías Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences	francés
ORPHA:166084	Enfermedad de Von Willebrand tipo 2A	1 guías Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences	francés
ORPHA:166081	Enfermedad de Von Willebrand tipo 2	1 guías Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences	francés
ORPHA:166090	Enfermedad de Von Willebrand tipo 2M	1 guías Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences	francés
ORPHA:365	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida Enfermedad de Pompe Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 GSD por deficiencia de maltasa ácida GSD tipo 2 Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida Glucogenosis tipo 2 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II Glucogenosis tipo II GSD tipo II	1 guías Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:166087	Enfermedad de Von Willebrand tipo 2B	1 guías Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences	francés
ORPHA:366	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III Glucogenosis tipo III Deficiencia de GDE Deficiencia de amilo-1,6- glucosidasa Dextrinosis límite Enfermedad de Cori Enfermedad de Cori-Forbes Enfermedad de Forbes Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3 GSD por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno GSD tipo 3 GSDIII Glucogenosis por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno Glucogenosis tipo 3	3 guías Protocole d'urgence - Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Protocole d'urgence - Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Protocole d'urgence - présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M	francés
ORPHA:366	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III Glucogenosis tipo III Deficiencia de GDE Deficiencia de amilo-1,6- glucosidasa Dextrinosis límite Enfermedad de Cori Enfermedad de Cori-Forbes Enfermedad de Forbes Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3 GSD por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno GSD tipo 3 GSDIII Glucogenosis por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno Glucogenosis tipo 3	7 guías Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Glycogen storage disease type 3 G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Recurring mild rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Glycogen debranching enzyme deficiency Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:166093	Enfermedad de Von Willebrand tipo 2N	1 guías Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences	francés
ORPHA:166096	Enfermedad de Von Willebrand tipo 3	1 guías Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences	francés
ORPHA:369	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática Deficiencia de fosforilasa hepática Deficiencia de glucógeno fosforilasa en el hígado Deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática Enfermedad de Hers GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 6 Glucogenosis tipo 6 GSD tipo 6 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VI Glucogenosis tipo VI GSD tipo VI	3 guías Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M	francés
ORPHA:447	Hemoglobinuria paroxística nocturna Enfermedad de Marchiafava-Micheli	1 guías Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne Orphanet Urgences	francés
ORPHA:447	Hemoglobinuria paroxística nocturna Enfermedad de Marchiafava-Micheli	1 guías Napadowa nocna hemoglobinuria Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:447	Hemoglobinuria paroxística nocturna Enfermedad de Marchiafava-Micheli	1 guías Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:447	Hemoglobinuria paroxística nocturna Enfermedad de Marchiafava-Micheli	1 guías Paroxysmal Nocturnal Haemoglobinuria Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:447	Hemoglobinuria paroxística nocturna Enfermedad de Marchiafava-Micheli	1 guías Hemoglobinuria paroxística nocturna Orphanet Urgences	español
ORPHA:447	Hemoglobinuria paroxística nocturna Enfermedad de Marchiafava-Micheli	1 guías Emoglobinuria parossistica notturna Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:447	Hemoglobinuria paroxística nocturna Enfermedad de Marchiafava-Micheli	1 guías Hemoglobinúria paroxística noturna Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:812	Sialidosis tipo 1 Lipomucopolisacaridosis Sialidosis normomórfica Síndrome de mioclono con mancha rojo cereza Síndrome de mioclonus con mancha rojo cereza	1 guías Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:796	Enfermedad de Sandhoff	1 guías Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences	francés
ORPHA:801	Esclerodermia	1 guías Sclérodermie systémique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:801	Esclerodermia	1 guías Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:801	Esclerodermia	1 guías Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences	español
ORPHA:801	Esclerodermia	1 guías Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:461	Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X Deficiencia de esteroide sulfatasa RXLI XLI Ictiosis ligada al cromosoma X	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:95	Ataxia de Friedreich FA FRDA	1 guías Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:848	Beta-talasemia	1 guías Thalassémie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:848	Beta-talasemia	1 guías Talasemia Orphanet Urgences	español
ORPHA:586	Fibrosis quística FQ Mucoviscidosis	1 guías Mucoviscidose Orphanet Urgences	francés
ORPHA:586	Fibrosis quística FQ Mucoviscidosis	1 guías Mukoviszidose Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:586	Fibrosis quística FQ Mucoviscidosis	1 guías Mucoviscidosis Orphanet Urgences	español
ORPHA:586	Fibrosis quística FQ Mucoviscidosis	1 guías Fibrosi cistica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:586	Fibrosis quística FQ Mucoviscidosis	1 guías Fibrose quística Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:551	MERRF Epilepsia mioclónica asociada con fibras rojas rasgadas Síndrome de Fukuhara	1 guías Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:273	Distrofia miotónica de Steinert Distrofia miotónica tipo 1 Enfermedad de Steinert	1 guías Dystrophie myotonique de Steinert Orphanet Urgences	francés
ORPHA:273	Distrofia miotónica de Steinert Distrofia miotónica tipo 1 Enfermedad de Steinert	1 guías Dystrofia miotoniczna typu 1 Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:273	Distrofia miotónica de Steinert Distrofia miotónica tipo 1 Enfermedad de Steinert	1 guías Myotone Dystrophie Steinert Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:273	Distrofia miotónica de Steinert Distrofia miotónica tipo 1 Enfermedad de Steinert	1 guías Steinert myotonic dystrophy Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:273	Distrofia miotónica de Steinert Distrofia miotónica tipo 1 Enfermedad de Steinert	1 guías Distrofia miotónica de Steinert Orphanet Urgences	español
ORPHA:273	Distrofia miotónica de Steinert Distrofia miotónica tipo 1 Enfermedad de Steinert	1 guías Distrofia miotonica di Steinert Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:324	Enfermedad de Fabry Deficiencia de alfa-galactosidasa A Enfermedad de Anderson-Fabry	1 guías Maladie de Fabry Orphanet Urgences	francés
ORPHA:324	Enfermedad de Fabry Deficiencia de alfa-galactosidasa A Enfermedad de Anderson-Fabry	1 guías Malattia di Fabry Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:778	Síndrome de Rett	1 guías Syndrome de Rett Orphanet Urgences	francés
ORPHA:778	Síndrome de Rett	1 guías Síndrome de Rett Orphanet Urgences	español
ORPHA:164823	Anemia aplásica adquirida rara	1 guías Aplasie médullaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:558	Síndrome de Marfan MFS	1 guías Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences	francés
ORPHA:558	Síndrome de Marfan MFS	1 guías Zespol Marfana Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:558	Síndrome de Marfan MFS	1 guías Marfan-Syndrom Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:558	Síndrome de Marfan MFS	1 guías Marfan Syndrome Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:558	Síndrome de Marfan MFS	1 guías Síndrome de Marfan Orphanet Urgences	español
ORPHA:558	Síndrome de Marfan MFS	1 guías Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:558	Síndrome de Marfan MFS	1 guías Síndrome Marfan Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:803	Esclerosis lateral amiotrófica ELA Enfermedad de Charcot Enfermedad de Lou-Gehrig	1 guías Sclérose latérale amyotrophique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:803	Esclerosis lateral amiotrófica ELA Enfermedad de Charcot Enfermedad de Lou-Gehrig	1 guías Stwardnienie zanikowe boczne Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:803	Esclerosis lateral amiotrófica ELA Enfermedad de Charcot Enfermedad de Lou-Gehrig	1 guías Amyotrophe Lateralsklerose Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:803	Esclerosis lateral amiotrófica ELA Enfermedad de Charcot Enfermedad de Lou-Gehrig	1 guías Amyotrophic lateral sclerosis Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:803	Esclerosis lateral amiotrófica ELA Enfermedad de Charcot Enfermedad de Lou-Gehrig	1 guías Esclerosis lateral amiotrófica Orphanet Urgences	español
ORPHA:803	Esclerosis lateral amiotrófica ELA Enfermedad de Charcot Enfermedad de Lou-Gehrig	1 guías Sclerosi laterale amiotrofica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:803	Esclerosis lateral amiotrófica ELA Enfermedad de Charcot Enfermedad de Lou-Gehrig	1 guías Esclerose lateral amiotrófica Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:100	Ataxia-telangiectasia	1 guías Ataxie-télangiectasie (A-T) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:100	Ataxia-telangiectasia	1 guías Ataxia-telangiectasia (A-T) Orphanet Urgences	español
ORPHA:399	Enfermedad de Huntington Corea de Huntington	1 guías Maladie de Huntington Orphanet Urgences	francés
ORPHA:399	Enfermedad de Huntington Corea de Huntington	1 guías Huntington-Krankheit Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:399	Enfermedad de Huntington Corea de Huntington	1 guías Enfermedad de Huntington Orphanet Urgences	español
ORPHA:399	Enfermedad de Huntington Corea de Huntington	1 guías Malattia di Huntington Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:501	Enfermedad de Lafora EMP tipo 2 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2 Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 2 EPM2	1 guías Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:232	Anemia falciforme Anemia de células falciformes Anemia de células falciformes SS homocigota Anemia drepanocítica Anemia falciforme SS homocigota Drepanocitosis Hemoglobina S homocigótica	1 guías Drépanocytose Orphanet Urgences	francés
ORPHA:908	Síndrome X frágil Síndrome FRAXA Síndrome FraX Síndrome de Martin-Bell SXF Síndrome del cromosoma X frágil	1 guías Syndrome de lX fragile Orphanet Urgences	francés
ORPHA:908	Síndrome X frágil Síndrome FRAXA Síndrome FraX Síndrome de Martin-Bell SXF Síndrome del cromosoma X frágil	1 guías Síndrome X frágil Orphanet Urgences	español
ORPHA:739	Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Prader-Labhart-Willi Síndrome de Willi-Prader	1 guías Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	francés
ORPHA:739	Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Prader-Labhart-Willi Síndrome de Willi-Prader	1 guías Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	español
ORPHA:739	Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Prader-Labhart-Willi Síndrome de Willi-Prader	1 guías Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:47	Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X Agammaglobulinemia tipo Bruton Deficiencia de BTK	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:664	Deficiencia de ornitina transcarbamilasa Deficiencia de OCT Deficiencia de OTC Deficiencia de ornitina carbamil transferasa	1 guías Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences	francés
ORPHA:664	Deficiencia de ornitina transcarbamilasa Deficiencia de OCT Deficiencia de OTC Deficiencia de ornitina carbamil transferasa	1 guías CPS or OTC deficiency Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:394	Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa Deficiencia de cistationina beta-sintasa Homocistinuria por deficiencia de CBS Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa Homocistinuria clásica	3 guías Homocystinurie-prise en charge grossesse G2M Homocystinurie G2M Homocystinurie classique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:394	Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa Deficiencia de cistationina beta-sintasa Homocistinuria por deficiencia de CBS Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa Homocistinuria clásica	1 guías Homocystynuria klasyczna Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:394	Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa Deficiencia de cistationina beta-sintasa Homocistinuria por deficiencia de CBS Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa Homocistinuria clásica	1 guías Klassische Homocystinurie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:394	Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa Deficiencia de cistationina beta-sintasa Homocistinuria por deficiencia de CBS Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa Homocistinuria clásica	4 guías Classic Homocystinuria Orphanet Urgences Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M Recurring mild rhabdomyolysis with no diagnosis G2M	inglés
ORPHA:394	Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa Deficiencia de cistationina beta-sintasa Homocistinuria por deficiencia de CBS Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa Homocistinuria clásica	1 guías Homosistinuria clásica Orphanet Urgences	español
ORPHA:394	Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa Deficiencia de cistationina beta-sintasa Homocistinuria por deficiencia de CBS Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa Homocistinuria clásica	1 guías Omocistinuria classica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:436	Hipofosfatasia Enfermedad de Rathburn Fosfoetanolaminuria HPP	1 guías Hypophosphatasie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:163708	Espasmos epilépticos criptogénicos de inicio tardío Espasmos infantiles tardíos Espasmos infantiles de inicio tardío	1 guías Syndrome de West Orphanet Urgences	francés
ORPHA:636	Neurofibromatosis tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghausen NF 1 Neurofibromatosis 1	1 guías Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences	francés
ORPHA:337	Fibrodisplasia osificante progresiva Enfermedad del hombre de piedra Miositis osificante progresiva	1 guías Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:648	Síndrome de Noonan	1 guías Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:60	Deficiencia de alfa-1 antitripsina Deficiencia del inhibidor de la proteinasa alfa 1	1 guías Déficit en alpha1-antitrypsine Orphanet Urgences	francés
ORPHA:60	Deficiencia de alfa-1 antitripsina Deficiencia del inhibidor de la proteinasa alfa 1	1 guías Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:60	Deficiencia de alfa-1 antitripsina Deficiencia del inhibidor de la proteinasa alfa 1	1 guías Alpha-1 antitrypsin deficiency Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:60	Deficiencia de alfa-1 antitripsina Deficiencia del inhibidor de la proteinasa alfa 1	1 guías Déficit de alfa-1 antitripsina Orphanet Urgences	español
ORPHA:60	Deficiencia de alfa-1 antitripsina Deficiencia del inhibidor de la proteinasa alfa 1	1 guías Deficit di alfa-1-antitripsina Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:681	Parálisis periódica hipopotasémica Parálisis periódica hipocaliémica Parálisis periódica hipocalémica Enfermedad de Westphall	1 guías Paralysie périodique hypokaliémique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:681	Parálisis periódica hipopotasémica Parálisis periódica hipocaliémica Parálisis periódica hipocalémica Enfermedad de Westphall	1 guías Parálisis periódica hipopotasémica Orphanet Urgences	español
ORPHA:681	Parálisis periódica hipopotasémica Parálisis periódica hipocaliémica Parálisis periódica hipocalémica Enfermedad de Westphall	1 guías Paralisi periodica ipokaliemica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:774	Telangiectasia hemorrágica hereditaria Enfermedad de Rendu-Osler Enfermedad de Rendu-Osler-Weber HHT	1 guías Télangiectasie hémorragique héréditaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:205	Síndrome de Crigler-Najjar Deficiencia de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa Deficiencia de bilirrubina-UGT	1 guías Syndrome de Crigler-Najjar Orphanet Urgences	francés
ORPHA:205	Síndrome de Crigler-Najjar Deficiencia de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa Deficiencia de bilirrubina-UGT	1 guías Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1 Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:169808	Hemofilia A leve Deficiencia leve congénita de F8 Deficiencia leve congénita de factor VIII	1 guías Hémophilie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:169808	Hemofilia A leve Deficiencia leve congénita de F8 Deficiencia leve congénita de factor VIII	1 guías Hämophilie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:169808	Hemofilia A leve Deficiencia leve congénita de F8 Deficiencia leve congénita de factor VIII	1 guías Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:169802	Hemofilia A grave Deficiencia grave congénita de F8 Deficiencia grave congénita de factor VIII	1 guías Hémophilie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:169802	Hemofilia A grave Deficiencia grave congénita de F8 Deficiencia grave congénita de factor VIII	1 guías Hämophilie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:169802	Hemofilia A grave Deficiencia grave congénita de F8 Deficiencia grave congénita de factor VIII	1 guías Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:169805	Hemofilia A moderada Deficiencia moderada congénita de F8 Deficiencia moderada congénita de factor VIII	1 guías Hémophilie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:169805	Hemofilia A moderada Deficiencia moderada congénita de F8 Deficiencia moderada congénita de factor VIII	1 guías Hämophilie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:169805	Hemofilia A moderada Deficiencia moderada congénita de F8 Deficiencia moderada congénita de factor VIII	1 guías Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:562	Síndrome de McCune-Albright	1 guías Syndrome McCune-Albright Orphanet Urgences	francés
ORPHA:562	Síndrome de McCune-Albright	1 guías Síndrome de McCune-Albright Orphanet Urgences	español
ORPHA:169443	Deficiencia específica de anticuerpos con concentraciones normales de inmunoglobulina y valores normales de células B	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:313	Ictiosis lamelar IL Ictiosis laminar	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:169799	Hemofilia B leve Deficiencia leve congénita de F9 Deficiencia leve congénita de factor IX	1 guías Hémophilie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:169799	Hemofilia B leve Deficiencia leve congénita de F9 Deficiencia leve congénita de factor IX	1 guías Hämophilie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:169799	Hemofilia B leve Deficiencia leve congénita de F9 Deficiencia leve congénita de factor IX	1 guías Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:169796	Hemofilia B moderada Deficiencia moderada congénita de F9 Deficiencia moderada congénita de factor IX	1 guías Hémophilie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:169796	Hemofilia B moderada Deficiencia moderada congénita de F9 Deficiencia moderada congénita de factor IX	1 guías Hämophilie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:169796	Hemofilia B moderada Deficiencia moderada congénita de F9 Deficiencia moderada congénita de factor IX	1 guías Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:169793	Hemofilia B grave Deficiencia grave congénita de F9 Deficiencia grave congénita de factor IX	1 guías Hémophilie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:169793	Hemofilia B grave Deficiencia grave congénita de F9 Deficiencia grave congénita de factor IX	1 guías Hämophilie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:169793	Hemofilia B grave Deficiencia grave congénita de F9 Deficiencia grave congénita de factor IX	1 guías Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:308	Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1 Enfermedad de Unverricht-Lundborg EMP tipo 1 Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 1 ULD	1 guías Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:169110	Deficiencia de cadenas pesadas de inmunoglobulinas	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:168956	Síndromes hipereosinofílicos	1 guías Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:168940	Leucemia eosinofílica crónica	1 guías Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences	francés
ORPHA:370	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de PhK Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IX GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa GSD tipo 9 GSD tipo IX Glucogenosis por deficiencia de PhK Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa Glucogenosis tipo 9 Glucogenosis tipo IX	2 guías Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M	francés
ORPHA:169139	Hipogammaglobulinemia transitoria del lactante	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:1006	Alopecia-deficiencia de anticuerpos Síndrome de Ipp-Gelfand	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:33	Acidemia isovalérica Deficiencia de ácido isovalérico CoA deshidrogenasa	1 guías Acidurie isovalérique G2M	francés
ORPHA:33	Acidemia isovalérica Deficiencia de ácido isovalérico CoA deshidrogenasa	4 guías COMA and Inherited Metabolic Diseases G2M Isovaleric acidemia G2M Metabolic acidosis protocol (new patient) G2M Isovaleric acidemia Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:819	Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de microdeleción 17p11.2	1 guías Syndrome de Smith-Magenis Orphanet Urgences	francés
ORPHA:819	Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de microdeleción 17p11.2	1 guías Sindrome di Smith-Magenis Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:124	Anemia de Diamond-Blackfan APCR congénita Aplasia pura de células rojas congénita Aplasia pura de serie roja congénita Aplasia pura de glóbulos rojos congénita Aplasia eritrocitaria pura congénita Síndrome de anemia de Diamond-Blackfan	1 guías Anémie de Blackfan-Diamond Orphanet Urgences	francés
ORPHA:124	Anemia de Diamond-Blackfan APCR congénita Aplasia pura de células rojas congénita Aplasia pura de serie roja congénita Aplasia pura de glóbulos rojos congénita Aplasia eritrocitaria pura congénita Síndrome de anemia de Diamond-Blackfan	1 guías Anemia di Blackfan-Diamond Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:90	Argininemia Deficiencia de arginasa 1 Deficiencia de arginasa Hiperargininemia	1 guías Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences	francés
ORPHA:1775	Disqueratosis congénita DC DKC Síndrome de Zinsser-Engman-Cole	1 guías Aplasie médullaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:765	Deficiencia de piruvato deshidrogenasa Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa PDH PDHC	2 guías Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Déficit en Pyruvate Déshydrogénase (PDH) G2M	francés
ORPHA:408	Deficiencia aislada de glicerol quinasa Hiperglicerolemia	1 guías Ketotic hypoglycemia Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:147	Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 Deficiencia de CPS1 Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa CPS1D Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa I	1 guías Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences	francés
ORPHA:147	Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 Deficiencia de CPS1 Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa CPS1D Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa I	1 guías CPS or OTC deficiency Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:23	Aciduria argininosuccínica Deficiencia de arginosuccinasa Deficiencia ASA Deficiencia ASL Deficiencia de argininosuccinato liasa Deficiencia de ácido argininosuccínico liasa	1 guías Déficits du cycle de lurée Orphanet Urgences	francés
ORPHA:23	Aciduria argininosuccínica Deficiencia de arginosuccinasa Deficiencia ASA Deficiencia ASL Deficiencia de argininosuccinato liasa Deficiencia de ácido argininosuccínico liasa	1 guías Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:2135	Síndrome de mastocitosis cutánea-sordera-microtia Síndrome de mastocitosis-talla baja-sordera Síndrome de mastocitosis-talla baja-hipoacusia Síndrome de mastocitosis cutánea-hipoacusia-microtia	1 guías Mastocytoses Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2140	Hernia diafragmática congénita CDH	1 guías Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:167848	Miocardiopatía rara Cardiomiopatía rara	1 guías Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences	francés
ORPHA:2785	Osteopetrosis con acidosis tubular renal Acidosis tubular renal mixta Acidosis tubular renal tipo 3 Deficiencia de anhidrasa carbónica 2 Enfermedad del cerebro de mármol RTA mixta Síndrome de Guibaud-Vainsel	1 guías Déficit en Anhydrase carbonique G2M	francés
ORPHA:469	Intolerancia hereditaria a la fructosa Deficiencia hereditaria de fructosa-1-fosfato aldolasa Fructosemia hereditaria	2 guías Insuffisance hépatique néonatale G2M Intolérance Héréditaire au Fructose (Fructosémie) G2M	francés
ORPHA:469	Intolerancia hereditaria a la fructosa Deficiencia hereditaria de fructosa-1-fosfato aldolasa Fructosemia hereditaria	3 guías Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M Fructosaemia (hereditary fructose intolerance) G2M Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M	inglés
ORPHA:477	Síndrome KID Síndrome de queratitis-ictiosis-sordera / ictiosis similar a hystrix-sordera Síndrome KID/HID Síndrome de Senter Ictiosis hystrix tipo Rheydt Síndrome de queratitis-ictiosis-hipoacusia / ictiosis similar a hystrix-hipoacusia	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:716	Fenilcetonuria Deficiencia de PAH Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa PKU	1 guías Phénylcétonurie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:716	Fenilcetonuria Deficiencia de PAH Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa PKU	1 guías Phenylketonuria G2M	inglés
ORPHA:716	Fenilcetonuria Deficiencia de PAH Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa PKU	1 guías Fenilcetonuria Orphanet Urgences	español
ORPHA:84	Anemia de Fanconi Pancitopenia de Fanconi	1 guías Anémie de Fanconi Orphanet Urgences	francés
ORPHA:84	Anemia de Fanconi Pancitopenia de Fanconi	1 guías Anemia de Fanconi Orphanet Urgences	español
ORPHA:3151	Síndrome de esclerosis múltiple-ictiosis-deficiencia del factor VIII	1 guías Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences	francés
ORPHA:3173	Síndrome de espasmos-pulgar ancho del lactante Síndrome de Tsao-Ellington	1 guías Syndrome de West Orphanet Urgences	francés
ORPHA:3205	Síndrome de Sturge-Weber Angiomatosis de Sturge-Weber-Krabbe Angiomatosis encefalofacial Angiomatosis encefalotrigeminal SWS Síndrome de Sturge-Weber-Dimitri Síndrome de Sturge-Weber-Krabbe	1 guías Syndrome de Sturge-Weber Orphanet Urgences	francés
ORPHA:3205	Síndrome de Sturge-Weber Angiomatosis de Sturge-Weber-Krabbe Angiomatosis encefalofacial Angiomatosis encefalotrigeminal SWS Síndrome de Sturge-Weber-Dimitri Síndrome de Sturge-Weber-Krabbe	1 guías Síndrome de Sturge-Weber Orphanet Urgences	español
ORPHA:3320	Síndrome de trombocitopenia-aplasia de radio	1 guías Aplasie médullaire Orphanet Urgences	francés
ORPHA:178389	Síndrome de osteopetrosis-hipogammaglobulinemia Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 7 Osteopetrosis pobre en osteoclastos autosómica recesiva con hipogammaglobulinemia	1 guías Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:348	Deficiencia de fructosa-1,6 bifosfatasa Deficiencia de FBPasa Deficiencia de fructosa-1,6 difosfatasa	3 guías Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Déficit en fructose-1,6-diphosphatase (F16BP) G2M	francés
ORPHA:348	Deficiencia de fructosa-1,6 bifosfatasa Deficiencia de FBPasa Deficiencia de fructosa-1,6 difosfatasa	4 guías Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Fructose 1,6-bisphosphatase deficiency G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Fructose-1,6-biphosphatase deficiency Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:117	Enfermedad de Behçet	1 guías Maladie de Behçet Orphanet Urgences	francés
ORPHA:221	Dermatomiositis Dermatomiositis del adulto	1 guías Dermatomyosite juvénile et dermatomyosite de l'adulte Orphanet Urgences	francés
ORPHA:221	Dermatomiositis Dermatomiositis del adulto	1 guías Dermatomiositis juvenil y dermatomiositis del adulto Orphanet Urgences	español
ORPHA:177926	Trastorno de sangrado en portadores de hemofilia A	1 guías Hémophilie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:177926	Trastorno de sangrado en portadores de hemofilia A	1 guías Hämophilie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:177926	Trastorno de sangrado en portadores de hemofilia A	1 guías Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:177929	Trastorno de sangrado en portadores de hemofilia B	1 guías Hémophilie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:177929	Trastorno de sangrado en portadores de hemofilia B	1 guías Hämophilie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:177929	Trastorno de sangrado en portadores de hemofilia B	1 guías Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:666	Osteogénesis imperfecta OI Enfermedad de Lobstein Enfermedad de los huesos de cristal	1 guías Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences	francés
ORPHA:666	Osteogénesis imperfecta OI Enfermedad de Lobstein Enfermedad de los huesos de cristal	1 guías Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:666	Osteogénesis imperfecta OI Enfermedad de Lobstein Enfermedad de los huesos de cristal	1 guías Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:666	Osteogénesis imperfecta OI Enfermedad de Lobstein Enfermedad de los huesos de cristal	1 guías Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:666	Osteogénesis imperfecta OI Enfermedad de Lobstein Enfermedad de los huesos de cristal	1 guías Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences	español
ORPHA:666	Osteogénesis imperfecta OI Enfermedad de Lobstein Enfermedad de los huesos de cristal	1 guías Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:666	Osteogénesis imperfecta OI Enfermedad de Lobstein Enfermedad de los huesos de cristal	1 guías Osteogénese Imperfeita Orphanet Urgences	portugués
ORPHA:178029	Deficiencia de arginina vasopresina Diabetes insípida neurogénica Diabetes insipida central DIC	1 guías Diabète insipide dorigine centrale Orphanet Urgences	francés
ORPHA:178029	Deficiencia de arginina vasopresina Diabetes insípida neurogénica Diabetes insipida central DIC	1 guías Diabetes insípida central Orphanet Urgences	español
ORPHA:177901	Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 1	1 guías Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	francés
ORPHA:177901	Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 1	1 guías Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	español
ORPHA:177901	Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 1	1 guías Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:423	Hipertermia maligna de la anestesia Hiperpirexia maligna Hipertermia de la anestesia	2 guías Rhabdomyolyse par mutation du gène RYR1 G2M Hyperthermie maligne de l'anesthésie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:423	Hipertermia maligna de la anestesia Hiperpirexia maligna Hipertermia de la anestesia	1 guías Hipertermia zlosliwa Orphanet Urgences	polaco
ORPHA:423	Hipertermia maligna de la anestesia Hiperpirexia maligna Hipertermia de la anestesia	2 guías Severe rhabdomyolysis and malignant hyperthermia (RYR1 mutations and related genes) G2M Malignant hyperthermia Orphanet Urgences	inglés
ORPHA:423	Hipertermia maligna de la anestesia Hiperpirexia maligna Hipertermia de la anestesia	1 guías Hipertermia maligna Orphanet Urgences	español
ORPHA:177904	Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 2	1 guías Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	francés
ORPHA:177904	Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 2	1 guías Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	español
ORPHA:177904	Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 2	1 guías Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:418	Hiperplasia suprarrenal congénita CAH HSC	1 guías Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:418	Hiperplasia suprarrenal congénita CAH HSC	1 guías Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:177907	Síndrome de Prader-Willi por traslocación	1 guías Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	francés
ORPHA:177907	Síndrome de Prader-Willi por traslocación	1 guías Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	español
ORPHA:177907	Síndrome de Prader-Willi por traslocación	1 guías Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:177910	Síndrome de Prader-Willi por una mutación de impronta	1 guías Syndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	francés
ORPHA:177910	Síndrome de Prader-Willi por una mutación de impronta	1 guías Síndrome de Prader-Willi Orphanet Urgences	español
ORPHA:177910	Síndrome de Prader-Willi por una mutación de impronta	1 guías Sindrome di Prader-Willi Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:216	Lipofuscinosis ceroidea neuronal Enfermedad NCL NCL Enfermedad CLN	1 guías Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:364	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa Deficiencia de G6P Enfermedad de Von Gierke Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1 GSD por deficiencia de G6P GSD tipo 1 Glucogenosis hepatorrenal Glucogenosis tipo 1 Glucogenosis tipo I Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I GSD tipo I	1 guías Glycogenosis due to glucose 6 phosphatase deficiency Brit Inher Metab Dis Group	inglés
ORPHA:448	Hemofilia	1 guías Hémophilie Orphanet Urgences	francés
ORPHA:448	Hemofilia	1 guías Hämophilie Orphanet Urgences	alemán
ORPHA:448	Hemofilia	1 guías Emofilia Orphanet Urgences	italiano
ORPHA:304	Epidermólisis ampollosa simple Epidermólisis bullosa simple	1 guías Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences	francés
ORPHA:589	Miastenia grave Miastenia adquirida Miastenia autoinmune Miastenia gravis	1 guías Myasthénie autoimmune Orphanet Urgences	francés
ORPHA:589	Miastenia grave Miastenia adquirida Miastenia autoinmune Miastenia gravis	1 guías Miastenia Orphanet Urgences	polaco
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