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Recommandations d’urgence

A propos

Les recommandations d’urgence sont des textes produits ou sélectionnés par Orphanet. Elles guident la gestion en situation d'urgence des maladies rares nécessitant une prise en charge spécifique. Vous pouvez télécharger ici la liste des Fiches Urgences.
Code ORPHA Nom de la maladie Recommandation(s) Langue
ORPHA:53721 Syndrome métamérique artérioveineux spinal Syndrome de Cobb SAMS 1-31 Angiomatose cutanéoméningospinale 1 recommandation(s) Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences français
ORPHA:48435 Vascularite post-infectieuse 1 recommandation(s) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences français
ORPHA:51636 Syndrome WHIM Syndrome des verrues-hypogammaglobulinémie-infections-myélokathexis Syndrome des verrues-infections-leucopénie-myélokathexis WILM 1 recommandation(s) Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences français
ORPHA:51636 Syndrome WHIM Syndrome des verrues-hypogammaglobulinémie-infections-myélokathexis Syndrome des verrues-infections-leucopénie-myélokathexis WILM 1 recommandation(s) Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences allemand
ORPHA:51636 Syndrome WHIM Syndrome des verrues-hypogammaglobulinémie-infections-myélokathexis Syndrome des verrues-infections-leucopénie-myélokathexis WILM 1 recommandation(s) Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:51636 Syndrome WHIM Syndrome des verrues-hypogammaglobulinémie-infections-myélokathexis Syndrome des verrues-infections-leucopénie-myélokathexis WILM 1 recommandation(s) Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences italien
ORPHA:43116 Syndrome sérotoninergique 1 recommandation(s) Syndrome sérotoninergique Orphanet Urgences français
ORPHA:42738 Neutropénie congénitale sévère 1 recommandation(s) Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences français
ORPHA:42738 Neutropénie congénitale sévère 1 recommandation(s) Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences allemand
ORPHA:42738 Neutropénie congénitale sévère 1 recommandation(s) Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:42738 Neutropénie congénitale sévère 1 recommandation(s) Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences italien
ORPHA:542657 Hyperchlorhidrose isolée Déficit en anhydrase carbonique XII 1 recommandation(s) Déficit en Anhydrase carbonique G2M français
ORPHA:46724 Malformation artérioveineuse cérébrale 1 recommandation(s) Malformation artérioveineuse cérébrale Orphanet Urgences français
ORPHA:47045 Urticaire familiale au froid FCU SFAF Syndrome familial auto-inflammatoire au froid 1 recommandation(s) Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences français
ORPHA:68380 Maladie mitochondriale 2 recommandation(s) Maladie mitochondriale - Cytopathie mitochondriale G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M français
ORPHA:68380 Maladie mitochondriale 2 recommandation(s) Mitochondrial disease - mitochondrial cytopathy G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M anglais
ORPHA:68383 Aplasie médullaire constitutionnelle rare 1 recommandation(s) Aplasie médullaire Orphanet Urgences français
ORPHA:90053 Complications après transplantation de cellules souches hématopoïétiques 1 recommandation(s) Personnes allogreffées de cellules souches hématopoïétiques Orphanet Urgences français
ORPHA:90038 Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines SHU D+ D+ HUS SHU associé aux toxines Shiga-like Syndrome hémolytique et urémique post-diarrhéique Syndrome hémolytique et urémique typique SHU à EHEC SHU à STEC SHU typique 1 recommandation(s) Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences français
ORPHA:89843 Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse EBD prurigineuse 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:89842 Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme intermédiaire EBDR généralisée, forme intermédiaire Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type non-Hallopeau-Siemens EBDR type non-Hallopeau-Siemens 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:90340 Syndrome de Blau 1 recommandation(s) Sarcoïdose Orphanet Urgences français
ORPHA:90291 Sclérodermie systémique 1 recommandation(s) Sclérodermie systémique Orphanet Urgences français
ORPHA:90291 Sclérodermie systémique 1 recommandation(s) Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences allemand
ORPHA:90291 Sclérodermie systémique 1 recommandation(s) Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:90291 Sclérodermie systémique 1 recommandation(s) Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences italien
ORPHA:90308 Malformation capillaro-lymphatico-veineuse avec distribution segmentaire KTS Syndrome de Klippel-Trénaunay MCLV avec distribution segmentaire 1 recommandation(s) Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Orphanet Urgences français
ORPHA:90307 Syndrome de Parkes Weber 1 recommandation(s) Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences français
ORPHA:87876 Sialidose type 2 Sialidose dysmorphique infantile 1 recommandation(s) Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences français
ORPHA:89838 Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique récessive EBS généralisée autosomique récessive 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:93276 Dysplasie fibreuse polyostotique 1 recommandation(s) Dysplasie fibreuse des os Orphanet Urgences français
ORPHA:93276 Dysplasie fibreuse polyostotique 1 recommandation(s) Displasia ósea fibrosa Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:93277 Dysplasie fibreuse monostotique Maladie de Jaffe-Lichtenstein 1 recommandation(s) Dysplasie fibreuse des os Orphanet Urgences français
ORPHA:93277 Dysplasie fibreuse monostotique Maladie de Jaffe-Lichtenstein 1 recommandation(s) Displasia ósea fibrosa Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:527468 Syndrome de hernie diaphragmatique-grêle court-asplénie Syndrome de hernie diaphragmatique-intestin court-asplénie 1 recommandation(s) Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences français
ORPHA:90389 Mastocytose cutanée maculeuse télangiectasique 1 recommandation(s) Mastocytoses Orphanet Urgences français
ORPHA:90647 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Syndrome de long QT-surdité 1 recommandation(s) Syndrome du QT long Orphanet Urgences français
ORPHA:90647 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Syndrome de long QT-surdité 1 recommandation(s) Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:90647 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Syndrome de long QT-surdité 2 recommandation(s) Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences italien
ORPHA:90647 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Syndrome de long QT-surdité 1 recommandation(s) Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:91387 Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique TAAD familial Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique, forme non syndromique Maladie héréditaire non syndromique de l'aorte thoracique Anévrisme héréditaire de l'aorte thoracique et dissection aortique 1 recommandation(s) Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences français
ORPHA:91387 Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique TAAD familial Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique, forme non syndromique Maladie héréditaire non syndromique de l'aorte thoracique Anévrisme héréditaire de l'aorte thoracique et dissection aortique 1 recommandation(s) Zespol Marfana Orphanet Urgences polonais
ORPHA:91387 Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique TAAD familial Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique, forme non syndromique Maladie héréditaire non syndromique de l'aorte thoracique Anévrisme héréditaire de l'aorte thoracique et dissection aortique 1 recommandation(s) Marfan-Syndrom Orphanet Urgences allemand
ORPHA:91387 Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique TAAD familial Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique, forme non syndromique Maladie héréditaire non syndromique de l'aorte thoracique Anévrisme héréditaire de l'aorte thoracique et dissection aortique 1 recommandation(s) Marfan Syndrome Orphanet Urgences anglais
ORPHA:91387 Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique TAAD familial Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique, forme non syndromique Maladie héréditaire non syndromique de l'aorte thoracique Anévrisme héréditaire de l'aorte thoracique et dissection aortique 1 recommandation(s) Síndrome de Marfan Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:91387 Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique TAAD familial Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique, forme non syndromique Maladie héréditaire non syndromique de l'aorte thoracique Anévrisme héréditaire de l'aorte thoracique et dissection aortique 1 recommandation(s) Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences italien
ORPHA:91387 Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique TAAD familial Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique, forme non syndromique Maladie héréditaire non syndromique de l'aorte thoracique Anévrisme héréditaire de l'aorte thoracique et dissection aortique 1 recommandation(s) Síndrome Marfan Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:91378 Angio-oedème héréditaire Angio-oedème bradykinique héréditaire Angio-oedème non histaminique héréditaire OANH Oedème angioneurotique familial Oedème angioneurotique héréditaire 1 recommandation(s) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences français
ORPHA:91378 Angio-oedème héréditaire Angio-oedème bradykinique héréditaire Angio-oedème non histaminique héréditaire OANH Oedème angioneurotique familial Oedème angioneurotique héréditaire 1 recommandation(s) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polonais
ORPHA:91378 Angio-oedème héréditaire Angio-oedème bradykinique héréditaire Angio-oedème non histaminique héréditaire OANH Oedème angioneurotique familial Oedème angioneurotique héréditaire 1 recommandation(s) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences anglais
ORPHA:91378 Angio-oedème héréditaire Angio-oedème bradykinique héréditaire Angio-oedème non histaminique héréditaire OANH Oedème angioneurotique familial Oedème angioneurotique héréditaire 1 recommandation(s) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:91378 Angio-oedème héréditaire Angio-oedème bradykinique héréditaire Angio-oedème non histaminique héréditaire OANH Oedème angioneurotique familial Oedème angioneurotique héréditaire 1 recommandation(s) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences italien
ORPHA:91378 Angio-oedème héréditaire Angio-oedème bradykinique héréditaire Angio-oedème non histaminique héréditaire OANH Oedème angioneurotique familial Oedème angioneurotique héréditaire 1 recommandation(s) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:91385 Angio-oedème acquis Angio-oedème bradykinique acquis Angio-oedème non histaminique acquis Déficit acquis en inhibiteur de C1 OANA Oedème angioneurotique acquis 1 recommandation(s) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences français
ORPHA:91385 Angio-oedème acquis Angio-oedème bradykinique acquis Angio-oedème non histaminique acquis Déficit acquis en inhibiteur de C1 OANA Oedème angioneurotique acquis 1 recommandation(s) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polonais
ORPHA:91385 Angio-oedème acquis Angio-oedème bradykinique acquis Angio-oedème non histaminique acquis Déficit acquis en inhibiteur de C1 OANA Oedème angioneurotique acquis 1 recommandation(s) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences allemand
ORPHA:91385 Angio-oedème acquis Angio-oedème bradykinique acquis Angio-oedème non histaminique acquis Déficit acquis en inhibiteur de C1 OANA Oedème angioneurotique acquis 1 recommandation(s) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences anglais
ORPHA:91385 Angio-oedème acquis Angio-oedème bradykinique acquis Angio-oedème non histaminique acquis Déficit acquis en inhibiteur de C1 OANA Oedème angioneurotique acquis 1 recommandation(s) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:91385 Angio-oedème acquis Angio-oedème bradykinique acquis Angio-oedème non histaminique acquis Déficit acquis en inhibiteur de C1 OANA Oedème angioneurotique acquis 1 recommandation(s) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences italien
ORPHA:91385 Angio-oedème acquis Angio-oedème bradykinique acquis Angio-oedème non histaminique acquis Déficit acquis en inhibiteur de C1 OANA Oedème angioneurotique acquis 1 recommandation(s) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:91131 DK1-CDG Anomalie congénitale de la glycosylation type 1m Anomalie congénitale de la glycosylation type Im CDG-Im CDG1M Déficit en dolichol kinase Hypotonie et ichtyose par déficit en dolichol phosphate Syndrome CDG type Im Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Im 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:91132 Syndrome d'ichtyose-hypotrichose IHS Syndrome IFAH Syndrome d'hypotrichose-ichtyose congénitale Syndrome d'ichtyose-atrophodermie folliculaire-hypotrichose Syndrome d'ichtyose-atrophodermie folliculaire-hypotrichose-hypohidrose 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:91138 Vascularite cryoglobulinémique Cryoglobulinémie essentielle Cryoglobulinémie essentielle mixte Cryoglobulinémie mixte Cryoglobulinémie primaire 1 recommandation(s) Vascularite cryoglobulinémique Orphanet Urgences français
ORPHA:91140 Arthrite juvénile idiopathique indéterminée AJI indéterminée 1 recommandation(s) Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences français
ORPHA:528623 Angio-oedème héréditaire avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique héréditaire avec déficit en C1Inh Angio-oedème héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1 HAE avec déficit en C1Inh Oedème angioneurotique héréditaire avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1 HAE avec déficit en inhibiteur de C1 Oedème angioneurotique héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1 1 recommandation(s) Angiœdème bradykinique Orphanet Urgences français
ORPHA:528623 Angio-oedème héréditaire avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique héréditaire avec déficit en C1Inh Angio-oedème héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1 HAE avec déficit en C1Inh Oedème angioneurotique héréditaire avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1 HAE avec déficit en inhibiteur de C1 Oedème angioneurotique héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1 1 recommandation(s) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polonais
ORPHA:528623 Angio-oedème héréditaire avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique héréditaire avec déficit en C1Inh Angio-oedème héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1 HAE avec déficit en C1Inh Oedème angioneurotique héréditaire avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1 HAE avec déficit en inhibiteur de C1 Oedème angioneurotique héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1 1 recommandation(s) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences allemand
ORPHA:528623 Angio-oedème héréditaire avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique héréditaire avec déficit en C1Inh Angio-oedème héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1 HAE avec déficit en C1Inh Oedème angioneurotique héréditaire avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1 HAE avec déficit en inhibiteur de C1 Oedème angioneurotique héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1 1 recommandation(s) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences anglais
ORPHA:528623 Angio-oedème héréditaire avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique héréditaire avec déficit en C1Inh Angio-oedème héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1 HAE avec déficit en C1Inh Oedème angioneurotique héréditaire avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1 HAE avec déficit en inhibiteur de C1 Oedème angioneurotique héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1 1 recommandation(s) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:528623 Angio-oedème héréditaire avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique héréditaire avec déficit en C1Inh Angio-oedème héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1 HAE avec déficit en C1Inh Oedème angioneurotique héréditaire avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1 HAE avec déficit en inhibiteur de C1 Oedème angioneurotique héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1 1 recommandation(s) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:528647 Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal HAE avec C1Inh normal Oedème angioneurotique héréditaire avec C1Inh normal Angio-oedème héréditaire avec inhibiteur de C1 normal Angio-oedème bradykinique héréditaire avec C1Inh normal Angio-oedème bradykinique héréditaire avec inhibiteur de C1 normal HAE avec inhibiteur de C1 normal Oedème angioneurotique héréditaire avec inhibiteur de C1 normal 1 recommandation(s) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences français
ORPHA:528647 Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal HAE avec C1Inh normal Oedème angioneurotique héréditaire avec C1Inh normal Angio-oedème héréditaire avec inhibiteur de C1 normal Angio-oedème bradykinique héréditaire avec C1Inh normal Angio-oedème bradykinique héréditaire avec inhibiteur de C1 normal HAE avec inhibiteur de C1 normal Oedème angioneurotique héréditaire avec inhibiteur de C1 normal 1 recommandation(s) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polonais
ORPHA:528647 Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal HAE avec C1Inh normal Oedème angioneurotique héréditaire avec C1Inh normal Angio-oedème héréditaire avec inhibiteur de C1 normal Angio-oedème bradykinique héréditaire avec C1Inh normal Angio-oedème bradykinique héréditaire avec inhibiteur de C1 normal HAE avec inhibiteur de C1 normal Oedème angioneurotique héréditaire avec inhibiteur de C1 normal 1 recommandation(s) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences allemand
ORPHA:528647 Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal HAE avec C1Inh normal Oedème angioneurotique héréditaire avec C1Inh normal Angio-oedème héréditaire avec inhibiteur de C1 normal Angio-oedème bradykinique héréditaire avec C1Inh normal Angio-oedème bradykinique héréditaire avec inhibiteur de C1 normal HAE avec inhibiteur de C1 normal Oedème angioneurotique héréditaire avec inhibiteur de C1 normal 1 recommandation(s) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences anglais
ORPHA:528647 Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal HAE avec C1Inh normal Oedème angioneurotique héréditaire avec C1Inh normal Angio-oedème héréditaire avec inhibiteur de C1 normal Angio-oedème bradykinique héréditaire avec C1Inh normal Angio-oedème bradykinique héréditaire avec inhibiteur de C1 normal HAE avec inhibiteur de C1 normal Oedème angioneurotique héréditaire avec inhibiteur de C1 normal 1 recommandation(s) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:528647 Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal HAE avec C1Inh normal Oedème angioneurotique héréditaire avec C1Inh normal Angio-oedème héréditaire avec inhibiteur de C1 normal Angio-oedème bradykinique héréditaire avec C1Inh normal Angio-oedème bradykinique héréditaire avec inhibiteur de C1 normal HAE avec inhibiteur de C1 normal Oedème angioneurotique héréditaire avec inhibiteur de C1 normal 1 recommandation(s) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences italien
ORPHA:528647 Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal HAE avec C1Inh normal Oedème angioneurotique héréditaire avec C1Inh normal Angio-oedème héréditaire avec inhibiteur de C1 normal Angio-oedème bradykinique héréditaire avec C1Inh normal Angio-oedème bradykinique héréditaire avec inhibiteur de C1 normal HAE avec inhibiteur de C1 normal Oedème angioneurotique héréditaire avec inhibiteur de C1 normal 1 recommandation(s) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:528663 Angio-oedème acquis avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique acquis avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique acquis avec déficit en inhibiteur de C1 Angio-oedème acquis avec déficit en inhibiteur de C1 Oedème angioneurotique acquis avec déficit en C1Inh Oedème angioneurotique acquis avec déficit en inhibiteur de C1 1 recommandation(s) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences français
ORPHA:528663 Angio-oedème acquis avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique acquis avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique acquis avec déficit en inhibiteur de C1 Angio-oedème acquis avec déficit en inhibiteur de C1 Oedème angioneurotique acquis avec déficit en C1Inh Oedème angioneurotique acquis avec déficit en inhibiteur de C1 1 recommandation(s) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polonais
ORPHA:528663 Angio-oedème acquis avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique acquis avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique acquis avec déficit en inhibiteur de C1 Angio-oedème acquis avec déficit en inhibiteur de C1 Oedème angioneurotique acquis avec déficit en C1Inh Oedème angioneurotique acquis avec déficit en inhibiteur de C1 1 recommandation(s) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences allemand
ORPHA:528663 Angio-oedème acquis avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique acquis avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique acquis avec déficit en inhibiteur de C1 Angio-oedème acquis avec déficit en inhibiteur de C1 Oedème angioneurotique acquis avec déficit en C1Inh Oedème angioneurotique acquis avec déficit en inhibiteur de C1 1 recommandation(s) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences anglais
ORPHA:528663 Angio-oedème acquis avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique acquis avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique acquis avec déficit en inhibiteur de C1 Angio-oedème acquis avec déficit en inhibiteur de C1 Oedème angioneurotique acquis avec déficit en C1Inh Oedème angioneurotique acquis avec déficit en inhibiteur de C1 1 recommandation(s) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:528663 Angio-oedème acquis avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique acquis avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique acquis avec déficit en inhibiteur de C1 Angio-oedème acquis avec déficit en inhibiteur de C1 Oedème angioneurotique acquis avec déficit en C1Inh Oedème angioneurotique acquis avec déficit en inhibiteur de C1 1 recommandation(s) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences italien
ORPHA:528663 Angio-oedème acquis avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique acquis avec déficit en C1Inh Angio-oedème bradykinique acquis avec déficit en inhibiteur de C1 Angio-oedème acquis avec déficit en inhibiteur de C1 Oedème angioneurotique acquis avec déficit en C1Inh Oedème angioneurotique acquis avec déficit en inhibiteur de C1 1 recommandation(s) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:79396 Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère Epidermolyse bulleuse simple type Dowling-Meara EBS généralisée autosomique dominante, forme sévère Epidermolyse bulleuse simple herpétiforme 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:79397 Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée EBS-MP EBS avec pigmentation mouchetée 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:79394 Erythrodermie congénitale ichtyosiforme CIE Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche Ichtyose érythrodermique 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:79395 Kératodermie mutilante avec ichtyose Kératodermie due à des anomalies de la loricrine Maladie de Camisa Syndrome de Vohwinkel-ichtyose Syndrome de kératodermie-dermatose ichtyiosiforme-bêta-glucuronidase élévée 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:79399 Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire EBS généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire Epidermolyse bulleuse simple type Koebner Epidermolyse bulleuse simple type Köbner 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:79401 Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire sans manifestations extracutanées associée à PLEC EBS intermédiaire sans manifestations extracutanées associée à PLEC 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:79400 Epidermolyse bulleuse simple localisée EBS localisée EBS-loc Epidermolyse bulleuse simple des mains et des pieds 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:79403 Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie du pylore EBJ-AP Syndrome de Carmi EBJ avec atrésie pylorique 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:79402 Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée, forme intermédiaire Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée atrophique Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type Disentis Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée type non-Herlitz EBJ généralisée intermédiaire 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:79405 Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée EBJ inversée EBJ-I 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:79404 Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type Herlitz EBJ généralisée sévère EBJ-H Epidermolyse bulleuse jonctionnelle létale Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type Herlitz-Pearson 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:79406 Epidermolyse bulleuse jonctionnelle à début tardif EBJ à début tardif 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:79409 Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive EBDR inversée 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:79408 Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère EBDR type Hallopeau-Siemens Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type Hallopeau-Siemens EBDR généralisée, forme sévère 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:79411 Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né EBD à rémission spontanée Epidermolyse bulleuse dystrophique à rémission spontanée 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:79410 Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale EBD localisée, forme prétibiale 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:79456 Mastocytose cutanée diffuse DCM 1 recommandation(s) Mastocytoses Orphanet Urgences français
ORPHA:79457 Mastocytose cutanée maculopapulaire Urticaire pigmentaire 1 recommandation(s) Mastocytoses Orphanet Urgences français
ORPHA:79473 Porphyrie variegate Porphyrie variegata Déficit en protoporphyrinogène oxydase 2 recommandation(s) Crise de porphyrie hépatique aiguë (Porphyrie aiguë intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire) G2M Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences français
ORPHA:79473 Porphyrie variegate Porphyrie variegata Déficit en protoporphyrinogène oxydase 1 recommandation(s) Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences polonais
ORPHA:79473 Porphyrie variegate Porphyrie variegata Déficit en protoporphyrinogène oxydase 1 recommandation(s) Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences anglais
ORPHA:79473 Porphyrie variegate Porphyrie variegata Déficit en protoporphyrinogène oxydase 1 recommandation(s) Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:79473 Porphyrie variegate Porphyrie variegata Déficit en protoporphyrinogène oxydase 2 recommandation(s) Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences italien
ORPHA:79259 Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Déficit en G6P translocase Déficit en G6PT type Ib GSD type 1b Déficit en G6P type Ib GSDIb Glycogénose type 1 non a Glycogénose type 1b Glycogénose type Ib Glycogénose par défaut de transport du glucose-6-phosphatase type 1b 4 recommandation(s) Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Glycogénose de type 1b G2M Chirurgies des glycogénoses Ia et Ib G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M français
ORPHA:79259 Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Déficit en G6P translocase Déficit en G6PT type Ib GSD type 1b Déficit en G6P type Ib GSDIb Glycogénose type 1 non a Glycogénose type 1b Glycogénose type Ib Glycogénose par défaut de transport du glucose-6-phosphatase type 1b 2 recommandation(s) Glycogen storage disease type 1b G2M Glycogenosis due to glucose 6 phosphatase deficiency type 1b Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:79258 Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Glycogénose type 1a GSD type 1a GSDIa Glycogénose Ia Glycogénose type Ia Déficit en G6P type Ia Glycogénose 1a GSD type Ia 4 recommandation(s) Chirurgies des glycogénoses Ia et Ib G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Glycogénose de type 1a G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M français
ORPHA:79258 Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Glycogénose type 1a GSD type 1a GSDIa Glycogénose Ia Glycogénose type Ia Déficit en G6P type Ia Glycogénose 1a GSD type Ia 4 recommandation(s) Glycogen storage disease type 1a G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Glycogenosis due to glucose 6 phosphatase deficiency Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:79240 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire GSD par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire GSD type 9B GSD type IXb Glycogénose type 9B Glycogénose type IXb 1 recommandation(s) Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M français
ORPHA:79241 Déficit en biotinidase Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase Déficit multiple en carboxylases à début tardif 1 recommandation(s) Biotinidase deficiency or holocarboxylase synthetase deficiency G2M anglais
ORPHA:79239 Galactosémie classique Déficit en GALT Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase Galactosémie de type 1 2 recommandation(s) Insuffisance hépatique néonatale G2M Galactosémie congénitale classique G2M français
ORPHA:79242 Déficit en holocarboxylase synthétase Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase Forme néonatale du déficit multiple en carboxylases 1 recommandation(s) Déficit en biotinidase / holocarboxylase synthétase G2M français
ORPHA:79278 Protoporphyrie érythropoïétique autosomique EPP 1 recommandation(s) Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences français
ORPHA:79278 Protoporphyrie érythropoïétique autosomique EPP 1 recommandation(s) Porfirie skorne Orphanet Urgences polonais
ORPHA:79278 Protoporphyrie érythropoïétique autosomique EPP 1 recommandation(s) Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences anglais
ORPHA:79278 Protoporphyrie érythropoïétique autosomique EPP 1 recommandation(s) Porfirias cutáneas Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:79278 Protoporphyrie érythropoïétique autosomique EPP 1 recommandation(s) Porfirie cutanee Orphanet Urgences italien
ORPHA:79278 Protoporphyrie érythropoïétique autosomique EPP 1 recommandation(s) Porfiria cutâneas Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:79282 Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC Déficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine type cblC Déficit en cblC Déficit en cobalamine C 1 recommandation(s) Cobalamin C deficiency (cblC) G2M anglais
ORPHA:79273 Coproporphyrie héréditaire 2 recommandation(s) Crise de porphyrie hépatique aiguë (Porphyrie aiguë intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire) G2M Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences français
ORPHA:79273 Coproporphyrie héréditaire 1 recommandation(s) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polonais
ORPHA:79273 Coproporphyrie héréditaire 1 recommandation(s) Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences anglais
ORPHA:79273 Coproporphyrie héréditaire 1 recommandation(s) Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:79273 Coproporphyrie héréditaire 2 recommandation(s) Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences italien
ORPHA:79276 Porphyrie aiguë intermittente 1 recommandation(s) Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences français
ORPHA:79276 Porphyrie aiguë intermittente 1 recommandation(s) Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences polonais
ORPHA:79276 Porphyrie aiguë intermittente 1 recommandation(s) Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences anglais
ORPHA:79276 Porphyrie aiguë intermittente 1 recommandation(s) Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:79276 Porphyrie aiguë intermittente 2 recommandation(s) Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences italien
ORPHA:79277 Porphyrie érythropoïétique congénitale CEP Maladie de Günther 1 recommandation(s) Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences français
ORPHA:79277 Porphyrie érythropoïétique congénitale CEP Maladie de Günther 1 recommandation(s) Porfirie skorne Orphanet Urgences polonais
ORPHA:79277 Porphyrie érythropoïétique congénitale CEP Maladie de Günther 1 recommandation(s) Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences anglais
ORPHA:79277 Porphyrie érythropoïétique congénitale CEP Maladie de Günther 1 recommandation(s) Porfirias cutáneas Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:79277 Porphyrie érythropoïétique congénitale CEP Maladie de Günther 1 recommandation(s) Porfirie cutanee Orphanet Urgences italien
ORPHA:79277 Porphyrie érythropoïétique congénitale CEP Maladie de Günther 1 recommandation(s) Porfiria cutâneas Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:79330 MOGS-CDG Anomalie congénitale de la glycosylation type 2b Anomalie congénitale de la glycosylation type IIb CDG-IIb CDG2B Déficit en glucosidase 1 Syndrome CDG type IIb Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIb 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:79319 MPI-CDG Anomalie congénitale de la glycosylation type 1b Anomalie congénitale de la glycosylation type Ib CDG-Ib CDG1B Déficit en phosphomannose isomerase Syndrome CDG type Ib Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ib 1 recommandation(s) MPI-CDG (CDG Ib) G2M français
ORPHA:79319 MPI-CDG Anomalie congénitale de la glycosylation type 1b Anomalie congénitale de la glycosylation type Ib CDG-Ib CDG1B Déficit en phosphomannose isomerase Syndrome CDG type Ib Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ib 1 recommandation(s) Patient with CDG syndrome 1b (MPI-CDG) G2M anglais
ORPHA:79318 PMM2-CDG Anomalie congénitale de la glycosylation type 1a Anomalie congénitale de la glycosylation type Ia CDG1A Déficit en phosphomannomutase 2 Syndrome CDG type Ia Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ia 1 recommandation(s) PMM2-CDG (CDG Ia) G2M français
ORPHA:79318 PMM2-CDG Anomalie congénitale de la glycosylation type 1a Anomalie congénitale de la glycosylation type Ia CDG1A Déficit en phosphomannomutase 2 Syndrome CDG type Ia Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ia 1 recommandation(s) Patient with CDG syndrome 1A (PMM2-CDG) G2M anglais
ORPHA:79312 Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- Acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut- Déficit partiel en méthylmalonyl-CoA mutase 1 recommandation(s) Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:79310 Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA Acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA 1 recommandation(s) Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:79311 Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB Acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB 1 recommandation(s) Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:79361 Epidermolyse bulleuse héréditaire 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:79361 Epidermolyse bulleuse héréditaire 1 recommandation(s) Epidermolisi bollose (EB) ereditarie Orphanet Urgences italien
ORPHA:79354 Ichtyose 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:85410 Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Arthrite chronique pauci-articulaire Oligoarthrite juvénile AJI oligoarticulaire 1 recommandation(s) Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences français
ORPHA:85414 Arthrite juvénile idiopathique systémique AJI systémique Maladie de Still 1 recommandation(s) Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences français
ORPHA:85408 Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Polyarthrite juvénile sans facteur rhumatoïde AJI polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Polyarthrite juvénile facteur rhumatoïde négatif 1 recommandation(s) Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences français
ORPHA:85443 Amylose AL 1 recommandation(s) Amylose AL Orphanet Urgences français
ORPHA:85443 Amylose AL 1 recommandation(s) Amiloidosis AL Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:85436 Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Arthrite psoriasique juvénile AJI associée au psoriasis 1 recommandation(s) Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences français
ORPHA:85435 Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Arthrite juvénile polyarticulaire avec facteur rhumatoïde AJI polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Polyarthrite juvénile facteur rhumatoïde positif Polyarthrite juvénile avec facteur rhumatoïde 1 recommandation(s) Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences français
ORPHA:85438 Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies AJI associée aux enthésopathies 1 recommandation(s) Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences français
ORPHA:86788 Neutropénie sévère congénitale liée à l'X 1 recommandation(s) Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences français
ORPHA:86788 Neutropénie sévère congénitale liée à l'X 1 recommandation(s) Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences allemand
ORPHA:86788 Neutropénie sévère congénitale liée à l'X 1 recommandation(s) Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:86788 Neutropénie sévère congénitale liée à l'X 1 recommandation(s) Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences italien
ORPHA:512103 Ichtyose épidermolytique autosomique récessive AREI 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:79503 Ichtyose hystrix de Curth-Macklin 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:79651 Hyperphénylalaninémie modérée HMP HPA modérée HPA non PCU Hyperphénylalaninémie modérée permanente Non-PKU HPA mHPA 1 recommandation(s) Phénylcétonurie Orphanet Urgences français
ORPHA:79651 Hyperphénylalaninémie modérée HMP HPA modérée HPA non PCU Hyperphénylalaninémie modérée permanente Non-PKU HPA mHPA 1 recommandation(s) Fenilcetonuria Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:83617 Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:85138 Maladie d'Addison Maladie d'Addison auto-immune Maladie d'Addison classique Maladie d'Addison primaire Insuffisance surrénale primaire 1 recommandation(s) Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences français
ORPHA:85138 Maladie d'Addison Maladie d'Addison auto-immune Maladie d'Addison classique Maladie d'Addison primaire Insuffisance surrénale primaire 1 recommandation(s) Insufficienza surrenalica Orphanet Urgences italien
ORPHA:85110 Encéphalopathie familiale à corps d'inclusion de neuroserpine FENIB 1 recommandation(s) Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences français
ORPHA:275828 Hypertension artérielle pulmonaire associée à une anémie hémolytique chronique HTAP associée à une anémie hémolytique chronique 1 recommandation(s) Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences français
ORPHA:3319 Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale CAMT 1 recommandation(s) Aplasie médullaire Orphanet Urgences français
ORPHA:3453 Polyendocrinopathie auto-immune type 1 APS type 1 APS1 Syndrome APECED Syndrome HAM Syndrome MEDAC Syndrome d'hypoparathyroïdie auto-immune-candidose chronique-maladie d'Addison Syndrome de déficit endocrinien multiple-maladie d'Addison-candidose Syndrome de polyendocrinopathie auto-immune-candidose-dystrophie ectodermique Syndrome polyglandulaire auto-immun type 1 1 recommandation(s) Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 Orphanet Urgences français
ORPHA:3453 Polyendocrinopathie auto-immune type 1 APS type 1 APS1 Syndrome APECED Syndrome HAM Syndrome MEDAC Syndrome d'hypoparathyroïdie auto-immune-candidose chronique-maladie d'Addison Syndrome de déficit endocrinien multiple-maladie d'Addison-candidose Syndrome de polyendocrinopathie auto-immune-candidose-dystrophie ectodermique Syndrome polyglandulaire auto-immun type 1 1 recommandation(s) Autoimmunologiczny zespol niedoczynnosci wielogruczolowej typu 1 Orphanet Urgences polonais
ORPHA:3453 Polyendocrinopathie auto-immune type 1 APS type 1 APS1 Syndrome APECED Syndrome HAM Syndrome MEDAC Syndrome d'hypoparathyroïdie auto-immune-candidose chronique-maladie d'Addison Syndrome de déficit endocrinien multiple-maladie d'Addison-candidose Syndrome de polyendocrinopathie auto-immune-candidose-dystrophie ectodermique Syndrome polyglandulaire auto-immun type 1 1 recommandation(s) Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Orphanet Urgences allemand
ORPHA:3453 Polyendocrinopathie auto-immune type 1 APS type 1 APS1 Syndrome APECED Syndrome HAM Syndrome MEDAC Syndrome d'hypoparathyroïdie auto-immune-candidose chronique-maladie d'Addison Syndrome de déficit endocrinien multiple-maladie d'Addison-candidose Syndrome de polyendocrinopathie auto-immune-candidose-dystrophie ectodermique Syndrome polyglandulaire auto-immun type 1 1 recommandation(s) Type 1 autoimmune polyendocrinopathy Orphanet Urgences anglais
ORPHA:3453 Polyendocrinopathie auto-immune type 1 APS type 1 APS1 Syndrome APECED Syndrome HAM Syndrome MEDAC Syndrome d'hypoparathyroïdie auto-immune-candidose chronique-maladie d'Addison Syndrome de déficit endocrinien multiple-maladie d'Addison-candidose Syndrome de polyendocrinopathie auto-immune-candidose-dystrophie ectodermique Syndrome polyglandulaire auto-immun type 1 1 recommandation(s) Poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:3453 Polyendocrinopathie auto-immune type 1 APS type 1 APS1 Syndrome APECED Syndrome HAM Syndrome MEDAC Syndrome d'hypoparathyroïdie auto-immune-candidose chronique-maladie d'Addison Syndrome de déficit endocrinien multiple-maladie d'Addison-candidose Syndrome de polyendocrinopathie auto-immune-candidose-dystrophie ectodermique Syndrome polyglandulaire auto-immun type 1 1 recommandation(s) Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 Orphanet Urgences italien
ORPHA:3453 Polyendocrinopathie auto-immune type 1 APS type 1 APS1 Syndrome APECED Syndrome HAM Syndrome MEDAC Syndrome d'hypoparathyroïdie auto-immune-candidose chronique-maladie d'Addison Syndrome de déficit endocrinien multiple-maladie d'Addison-candidose Syndrome de polyendocrinopathie auto-immune-candidose-dystrophie ectodermique Syndrome polyglandulaire auto-immun type 1 1 recommandation(s) Poliendocrinopatia autoimune de tipo 1 Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:280369 Vascularite rare de l'enfant 1 recommandation(s) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences français
ORPHA:276621 Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique 1 recommandation(s) Phéochromocytomes et paragangliomes fonctionnels Orphanet Urgences français
ORPHA:276621 Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique 1 recommandation(s) Feocromocitomas y paragangliomas funcionantes Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:746 Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit en TFP TFPD 5 recommandation(s) Insuffisance hépatique néonatale G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Rhabdomyolyse peu sévère chez un patient connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M français
ORPHA:2089 Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique GSD par déficit en glycogène synthase hépatique GSD type 0a Glycogénose type 0a 3 recommandation(s) Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M français
ORPHA:2089 Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique GSD par déficit en glycogène synthase hépatique GSD type 0a Glycogénose type 0a 1 recommandation(s) Ketotic hypoglycemia Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:158 Déficit systémique primaire en carnitine CDSP CUD Défaut de captation de la carnitine cellulaire Déficit en transporteur de la carnitine SPCD 1 recommandation(s) Protocole d'urgence - présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M français
ORPHA:158 Déficit systémique primaire en carnitine CDSP CUD Défaut de captation de la carnitine cellulaire Déficit en transporteur de la carnitine SPCD 2 recommandation(s) Carnitine transporter deficiency (group of mitochondrial fatty acid ß-oxidation deficiencies) G2M Carnitine transporter deficiency Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:832 Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Déficit en OXCT1 Déficit en SCOT Déficit en succinyl-CoA acétoacétate transférase Déficit en succinyl-CoA:3-cétoacide CoA transférase 2 recommandation(s) Déficit de la cétolyse G2M Acidose métabolique G2M français
ORPHA:832 Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Déficit en OXCT1 Déficit en SCOT Déficit en succinyl-CoA acétoacétate transférase Déficit en succinyl-CoA:3-cétoacide CoA transférase 2 recommandation(s) Ketoacidosis from ketolysis disorders : SCOT - MAT - MCT1 G2M Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:20 Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Acidurie hydroxyméthylglutarique Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase Déficit en HMG-CoA-lyase 2 recommandation(s) Protocole d'urgence - Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Protocole d'urgence - Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M français
ORPHA:20 Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Acidurie hydroxyméthylglutarique Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase Déficit en HMG-CoA-lyase 4 recommandation(s) Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Ketogenesis disorders G2M 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:28 Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 Acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 Déficit en adénosylcobalamine 1 recommandation(s) Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:3095 Syndrome de Rett atypique RTT atypique Syndrome Rett-like Variant du syndrome de Rett 1 recommandation(s) Syndrome de Rett Orphanet Urgences français
ORPHA:3095 Syndrome de Rett atypique RTT atypique Syndrome Rett-like Variant du syndrome de Rett 1 recommandation(s) Síndrome de Rett Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:208650 Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 CAPS Cryopyrinopathie Maladie auto-inflammatoire associée à la cryopyrine Syndrome auto-inflammatoire associé à NLRP3 Syndrome périodique associé à la cryopyrine 1 recommandation(s) Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences français
ORPHA:209973 Hémiplégie alternante nocturne bénigne de l'enfance 1 recommandation(s) Hémiplégie alternante de l’enfance Orphanet Urgences français
ORPHA:209978 Hémiplégie alternante 1 recommandation(s) Hémiplégie alternante de l’enfance Orphanet Urgences français
ORPHA:3286 Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique Tachycardie ventriculaire polymorphe induite par les catécholamines TVPC Tachycardie ventriculaire bidirectionnelle induite par les catécholamines Tachycardie ventriculaire paroxystique maligne 1 recommandation(s) Tachycardie ventriculaire catécholergique (TVC) Orphanet Urgences français
ORPHA:3286 Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique Tachycardie ventriculaire polymorphe induite par les catécholamines TVPC Tachycardie ventriculaire bidirectionnelle induite par les catécholamines Tachycardie ventriculaire paroxystique maligne 1 recommandation(s) Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie Orphanet Urgences allemand
ORPHA:3286 Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique Tachycardie ventriculaire polymorphe induite par les catécholamines TVPC Tachycardie ventriculaire bidirectionnelle induite par les catécholamines Tachycardie ventriculaire paroxystique maligne 1 recommandation(s) Taquicardia ventricular catecolaminérgica Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:3286 Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique Tachycardie ventriculaire polymorphe induite par les catécholamines TVPC Tachycardie ventriculaire bidirectionnelle induite par les catécholamines Tachycardie ventriculaire paroxystique maligne 1 recommandation(s) Tachicardia ventricolare catecolaminergica Orphanet Urgences italien
ORPHA:3286 Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique Tachycardie ventriculaire polymorphe induite par les catécholamines TVPC Tachycardie ventriculaire bidirectionnelle induite par les catécholamines Tachycardie ventriculaire paroxystique maligne 1 recommandation(s) Taquicardia ventricular catecolaminérgica Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:3240 Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcifications du système nerveux central-surdité-cécité Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-perte auditive-cécité 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:211266 Malformation vasculaire à flux rapide Malformation artério-veineuse rare 1 recommandation(s) Malformations artérioveineuses médullaires Orphanet Urgences français
ORPHA:35 Acidémie propionique Acidurie propionique Déficit en propionyl-CoA carboxylase Glycinémie cétosique 3 recommandation(s) Aciduries organiques : Acidémie méthylmalonique - Acidémie propionique G2M Acidose métabolique G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M français
ORPHA:35 Acidémie propionique Acidurie propionique Déficit en propionyl-CoA carboxylase Glycinémie cétosique 3 recommandation(s) COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M Metabolic acidosis protocol (new patient) G2M Propionic acidemia Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:5 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en LCHAD LCHADD Déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue 5 recommandation(s) Rhabdomyolyse peu sévère chez un patient connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M français
ORPHA:5 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en LCHAD LCHADD Déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue 1 recommandation(s) Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:25 Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Acidurie glutarique type 1 Acidémie glutarique type 1 Déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase GA1 GCDHD 1 recommandation(s) Acidurie glutarique de type 1 G2M français
ORPHA:25 Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Acidurie glutarique type 1 Acidémie glutarique type 1 Déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase GA1 GCDHD 3 recommandation(s) Glutaric aciduria type 1 G2M COMA and inherited metabolic diseases (new patient) G2M Glutaric aciduria type 1 Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:42 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Déficit en MCAD Déficit en carnitine par déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne MCADD Déficit en acyl-coenzymeA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne 4 recommandation(s) Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) Orphanet Urgences Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Déficits Oxydation acides gras : MCAD G2M français
ORPHA:42 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Déficit en MCAD Déficit en carnitine par déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne MCADD Déficit en acyl-coenzymeA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne 4 recommandation(s) Mitochondrial fatty acid ß-oxidation disorders G2M Recurrent undiagnosed hypoglycaemia G2M Hypoglycaemia in A&E (no diagnosis known) G2M Medium chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:882 Tyrosinémie type 1 Déficit en FAH Déficit en fumarylacétoacétase Déficit en fumarylacétoacétate hydrolase Tyrosinose hépato-rénale Tyrosinémie hépato-rénale Tyrosinémie type I 1 recommandation(s) Protocole d'urgence - insuffisance hépatique néonatale G2M français
ORPHA:882 Tyrosinémie type 1 Déficit en FAH Déficit en fumarylacétoacétase Déficit en fumarylacétoacétate hydrolase Tyrosinose hépato-rénale Tyrosinémie hépato-rénale Tyrosinémie type I 1 recommandation(s) Tyrosinemia type 1 G2M anglais
ORPHA:216796 Ostéogenèse imparfaite type 1 OI type 1 Ostéogenèse imparfaite légère Ostéogenèse imparfaite sans déformation Syndrome d'Adair-Dighton Syndrome de Van der Hoeve 1 recommandation(s) Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences français
ORPHA:216796 Ostéogenèse imparfaite type 1 OI type 1 Ostéogenèse imparfaite légère Ostéogenèse imparfaite sans déformation Syndrome d'Adair-Dighton Syndrome de Van der Hoeve 1 recommandation(s) Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences polonais
ORPHA:216796 Ostéogenèse imparfaite type 1 OI type 1 Ostéogenèse imparfaite légère Ostéogenèse imparfaite sans déformation Syndrome d'Adair-Dighton Syndrome de Van der Hoeve 1 recommandation(s) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences allemand
ORPHA:216796 Ostéogenèse imparfaite type 1 OI type 1 Ostéogenèse imparfaite légère Ostéogenèse imparfaite sans déformation Syndrome d'Adair-Dighton Syndrome de Van der Hoeve 1 recommandation(s) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences anglais
ORPHA:216796 Ostéogenèse imparfaite type 1 OI type 1 Ostéogenèse imparfaite légère Ostéogenèse imparfaite sans déformation Syndrome d'Adair-Dighton Syndrome de Van der Hoeve 1 recommandation(s) Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:216796 Ostéogenèse imparfaite type 1 OI type 1 Ostéogenèse imparfaite légère Ostéogenèse imparfaite sans déformation Syndrome d'Adair-Dighton Syndrome de Van der Hoeve 1 recommandation(s) Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences italien
ORPHA:216796 Ostéogenèse imparfaite type 1 OI type 1 Ostéogenèse imparfaite légère Ostéogenèse imparfaite sans déformation Syndrome d'Adair-Dighton Syndrome de Van der Hoeve 1 recommandation(s) Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:903 Maladie de von Willebrand Maladie de von Willebrand constitutionnelle Maladie de von Willebrand héréditaire 1 recommandation(s) Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences français
ORPHA:216804 Ostéogenèse imparfaite type 2 OI type 2 Ostéogenèse imparfaite létale 1 recommandation(s) Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences français
ORPHA:216804 Ostéogenèse imparfaite type 2 OI type 2 Ostéogenèse imparfaite létale 1 recommandation(s) Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences polonais
ORPHA:216804 Ostéogenèse imparfaite type 2 OI type 2 Ostéogenèse imparfaite létale 1 recommandation(s) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences allemand
ORPHA:216804 Ostéogenèse imparfaite type 2 OI type 2 Ostéogenèse imparfaite létale 1 recommandation(s) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences anglais
ORPHA:216804 Ostéogenèse imparfaite type 2 OI type 2 Ostéogenèse imparfaite létale 1 recommandation(s) Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:216804 Ostéogenèse imparfaite type 2 OI type 2 Ostéogenèse imparfaite létale 1 recommandation(s) Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences italien
ORPHA:216804 Ostéogenèse imparfaite type 2 OI type 2 Ostéogenèse imparfaite létale 1 recommandation(s) Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:216812 Ostéogenèse imparfaite type 3 OI type 3 Ostéogenèse imparfaite progressive déformante Ostéogenèse imparfaite sévère 1 recommandation(s) Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences français
ORPHA:216812 Ostéogenèse imparfaite type 3 OI type 3 Ostéogenèse imparfaite progressive déformante Ostéogenèse imparfaite sévère 1 recommandation(s) Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences polonais
ORPHA:216812 Ostéogenèse imparfaite type 3 OI type 3 Ostéogenèse imparfaite progressive déformante Ostéogenèse imparfaite sévère 1 recommandation(s) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences allemand
ORPHA:216812 Ostéogenèse imparfaite type 3 OI type 3 Ostéogenèse imparfaite progressive déformante Ostéogenèse imparfaite sévère 1 recommandation(s) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences anglais
ORPHA:216812 Ostéogenèse imparfaite type 3 OI type 3 Ostéogenèse imparfaite progressive déformante Ostéogenèse imparfaite sévère 1 recommandation(s) Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:216812 Ostéogenèse imparfaite type 3 OI type 3 Ostéogenèse imparfaite progressive déformante Ostéogenèse imparfaite sévère 1 recommandation(s) Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences italien
ORPHA:216812 Ostéogenèse imparfaite type 3 OI type 3 Ostéogenèse imparfaite progressive déformante Ostéogenèse imparfaite sévère 1 recommandation(s) Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:216820 Ostéogenèse imparfaite type 4 OI type 4 1 recommandation(s) Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences français
ORPHA:216820 Ostéogenèse imparfaite type 4 OI type 4 1 recommandation(s) Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences polonais
ORPHA:216820 Ostéogenèse imparfaite type 4 OI type 4 1 recommandation(s) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences allemand
ORPHA:216820 Ostéogenèse imparfaite type 4 OI type 4 1 recommandation(s) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences anglais
ORPHA:216820 Ostéogenèse imparfaite type 4 OI type 4 1 recommandation(s) Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:216820 Ostéogenèse imparfaite type 4 OI type 4 1 recommandation(s) Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences italien
ORPHA:216820 Ostéogenèse imparfaite type 4 OI type 4 1 recommandation(s) Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:216828 Ostéogenèse imparfaite type 5 OI type 5 1 recommandation(s) Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences français
ORPHA:216828 Ostéogenèse imparfaite type 5 OI type 5 1 recommandation(s) Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences polonais
ORPHA:216828 Ostéogenèse imparfaite type 5 OI type 5 1 recommandation(s) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences allemand
ORPHA:216828 Ostéogenèse imparfaite type 5 OI type 5 1 recommandation(s) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences anglais
ORPHA:216828 Ostéogenèse imparfaite type 5 OI type 5 1 recommandation(s) Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:216828 Ostéogenèse imparfaite type 5 OI type 5 1 recommandation(s) Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences italien
ORPHA:216828 Ostéogenèse imparfaite type 5 OI type 5 1 recommandation(s) Osteogenese imperfeita Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:1451 Syndrome CINCA Syndrome de Prieur-Griscelli Maladie inflammatoire multisystémique de l'enfant Maladie inflammatoire multisystémique néonatale Syndrome neurologique, cutané et articulaire infantile chronique 1 recommandation(s) Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) Orphanet Urgences français
ORPHA:3260 Syndrome hyperéosinophilique idiopathique 1 recommandation(s) Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences français
ORPHA:217587 Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique 1 recommandation(s) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences français
ORPHA:217591 Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie hypertrophique 1 recommandation(s) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences français
ORPHA:422 Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique/familiale Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale 1 recommandation(s) Hypertension artérielle pulmonaire Orphanet Urgences français
ORPHA:217595 Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique 1 recommandation(s) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences français
ORPHA:217598 Cardiomyopathie hypertrophique non familiale 1 recommandation(s) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences français
ORPHA:217569 Cardiomyopathie hypertrophique rare Myocardiopathie hypertrophique rare 1 recommandation(s) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences français
ORPHA:217581 Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique 1 recommandation(s) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences français
ORPHA:159 Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en CACT 7 recommandation(s) Rhabdomyolyse sévère chez un patient connu G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Insuffisance hépatique néonatale G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M français
ORPHA:159 Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en CACT 1 recommandation(s) Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:217656 Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée 1 recommandation(s) Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences français
ORPHA:220402 Sclérose systémique cutanée limitée Sclérodermie systémique cutanée limitée 1 recommandation(s) Sclérodermie systémique Orphanet Urgences français
ORPHA:220402 Sclérose systémique cutanée limitée Sclérodermie systémique cutanée limitée 1 recommandation(s) Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences allemand
ORPHA:220402 Sclérose systémique cutanée limitée Sclérodermie systémique cutanée limitée 1 recommandation(s) Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:220402 Sclérose systémique cutanée limitée Sclérodermie systémique cutanée limitée 1 recommandation(s) Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences italien
ORPHA:220407 Sclérose systémique limitée Sclérodermie systémique sans sclérose cutanée Sclérose systémique sans sclérodermie 1 recommandation(s) Sclérodermie systémique Orphanet Urgences français
ORPHA:220407 Sclérose systémique limitée Sclérodermie systémique sans sclérose cutanée Sclérose systémique sans sclérodermie 1 recommandation(s) Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences allemand
ORPHA:220407 Sclérose systémique limitée Sclérodermie systémique sans sclérose cutanée Sclérose systémique sans sclérodermie 1 recommandation(s) Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:220407 Sclérose systémique limitée Sclérodermie systémique sans sclérose cutanée Sclérose systémique sans sclérodermie 1 recommandation(s) Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences italien
ORPHA:220393 Sclérose systémique cutanée diffuse Sclérodermie systémique cutanée diffuse Sclérodermie systémique cutanée progressive Sclérose systémique cutanée progressive 1 recommandation(s) Sclérodermie systémique Orphanet Urgences français
ORPHA:220393 Sclérose systémique cutanée diffuse Sclérodermie systémique cutanée diffuse Sclérodermie systémique cutanée progressive Sclérose systémique cutanée progressive 1 recommandation(s) Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences allemand
ORPHA:220393 Sclérose systémique cutanée diffuse Sclérodermie systémique cutanée diffuse Sclérodermie systémique cutanée progressive Sclérose systémique cutanée progressive 1 recommandation(s) Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:220393 Sclérose systémique cutanée diffuse Sclérodermie systémique cutanée diffuse Sclérodermie systémique cutanée progressive Sclérose systémique cutanée progressive 1 recommandation(s) Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences italien
ORPHA:927 Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Déficit en NAGS 1 recommandation(s) Déficits du cycle de l’urée Orphanet Urgences français
ORPHA:927 Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Déficit en NAGS 1 recommandation(s) NAGS deficiency Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:470 Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie LPI Aminoacidurie hyperdibasique ILPD 2 recommandation(s) Protocole d'urgence - Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Protocole d'urgence - Hyperammoniémie G2M français
ORPHA:470 Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie LPI Aminoacidurie hyperdibasique ILPD 7 recommandation(s) Lysinuric protein intolerance (LPI) (urea cycle disorder) G2M Hyperammonaemia protocol (new patient) G2M Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M COMA and Inherited metabolic diseases (new patient) G2M Recurring mild rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Hyperammonaemia due to transport defects Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:538 Lymphangioléiomyomatose LAM 1 recommandation(s) Lymphangioléiomyomatose Orphanet Urgences français
ORPHA:538 Lymphangioléiomyomatose LAM 1 recommandation(s) Linfangioleiomiomatosis Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:849 Thrombasthénie de Glanzmann 1 recommandation(s) Thrombasthénie de Glanzmann Orphanet Urgences français
ORPHA:849 Thrombasthénie de Glanzmann 1 recommandation(s) Tromboastenia di Glanzmann Orphanet Urgences italien
ORPHA:389 Histiocytose langerhansienne Granulomatose à cellules de Langerhans Histiocytose X 1 recommandation(s) Histiocytose langerhansienne Orphanet Urgences français
ORPHA:389 Histiocytose langerhansienne Granulomatose à cellules de Langerhans Histiocytose X 1 recommandation(s) Histiocitosis de células de Langerhans Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:223 Résistance à la vasopressine Diabète insipide néphrogénique 1 recommandation(s) Diabète insipide néphrogénique Orphanet Urgences français
ORPHA:223 Résistance à la vasopressine Diabète insipide néphrogénique 1 recommandation(s) Diabetes insípida nefrogénica Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:229717 Agammaglobulinémie non syndromique Hypogammaglobulinémie non syndromique 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:229720 Agammaglobulinémie syndromique 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:228305 Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère CPT2 forme hépatocardiomusculaire CPT2 forme infantile sévère CPTII forme hépatocardiomusculaire CPTII forme infantile sévère Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme hépatocardiomusculaire Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme hépatocardiomusculaire Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme infantile sévère 1 recommandation(s) Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:2073 Narcolepsie de type 1 Maladie de Gélineau Syndrome de déficit en hypocrétine/orexine Narcolepsie-cataplexie 1 recommandation(s) Narcolepsie type 1 Orphanet Urgences français
ORPHA:2073 Narcolepsie de type 1 Maladie de Gélineau Syndrome de déficit en hypocrétine/orexine Narcolepsie-cataplexie 1 recommandation(s) Narcolepsia tipo 1 Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:231222 Bêta-thalassémie intermédiaire Thalassémie bêta intermédiaire Bêta-thalassémie non dépendante des transfusions 1 recommandation(s) Thalassémie Orphanet Urgences français
ORPHA:231222 Bêta-thalassémie intermédiaire Thalassémie bêta intermédiaire Bêta-thalassémie non dépendante des transfusions 1 recommandation(s) Talasemia Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:231214 Bêta-thalassémie majeure Anémie de Cooley Anémie méditerranéenne Thalassémie bêta majeure Beta-thalassémie dépendante des transfusions 1 recommandation(s) Thalassémie Orphanet Urgences français
ORPHA:231214 Bêta-thalassémie majeure Anémie de Cooley Anémie méditerranéenne Thalassémie bêta majeure Beta-thalassémie dépendante des transfusions 1 recommandation(s) Talasemia Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:231205 Déficit immunitaire commun variable sans défaut génétique connu CVID sans anomalie génétique connue DICV sans défaut génétique connu CVID sans défaut génétique connu Immunodéficience commune variable sans défaut génétique connu 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:230857 Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite Syndrome EDS/OI Syndrome SED/OI 1 recommandation(s) Ostéogenèse imparfaite Orphanet Urgences français
ORPHA:230857 Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite Syndrome EDS/OI Syndrome SED/OI 1 recommandation(s) Wrodzona lamliwosc kosci Orphanet Urgences polonais
ORPHA:230857 Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite Syndrome EDS/OI Syndrome SED/OI 1 recommandation(s) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences allemand
ORPHA:230857 Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite Syndrome EDS/OI Syndrome SED/OI 1 recommandation(s) Osteogenesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences anglais
ORPHA:230857 Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite Syndrome EDS/OI Syndrome SED/OI 1 recommandation(s) Osteogénesis imperfecta (OI) Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:230857 Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite Syndrome EDS/OI Syndrome SED/OI 1 recommandation(s) Osteogenesi imperfetta (OI) Orphanet Urgences italien
ORPHA:230857 Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite Syndrome EDS/OI Syndrome SED/OI 1 recommandation(s) Osteogénese Imperfeita Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:231556 Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée à début tardif-déficience intellectuelle Syndrome d'EBJ localisée à début tardif-déficience intellectuelle 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:231568 Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante EBDD généralisée 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:286 Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire EDS IV SED type 4 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4 SEDv SED artériel-ecchymotique Syndrome de Sack-Barabas 1 recommandation(s) Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv - SED de type IV) Orphanet Urgences français
ORPHA:286 Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire EDS IV SED type 4 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4 SEDv SED artériel-ecchymotique Syndrome de Sack-Barabas 1 recommandation(s) Zespol Ehlersa i Danlosa typu IV Orphanet Urgences polonais
ORPHA:286 Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire EDS IV SED type 4 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4 SEDv SED artériel-ecchymotique Syndrome de Sack-Barabas 1 recommandation(s) Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV Orphanet Urgences allemand
ORPHA:286 Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire EDS IV SED type 4 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4 SEDv SED artériel-ecchymotique Syndrome de Sack-Barabas 1 recommandation(s) Type IV Ehlers-Danlos Syndrome Orphanet Urgences anglais
ORPHA:286 Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire EDS IV SED type 4 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4 SEDv SED artériel-ecchymotique Syndrome de Sack-Barabas 1 recommandation(s) Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:286 Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire EDS IV SED type 4 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4 SEDv SED artériel-ecchymotique Syndrome de Sack-Barabas 1 recommandation(s) Sindrome di Ehlers-Danlos tipo IV Orphanet Urgences italien
ORPHA:286 Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire EDS IV SED type 4 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4 SEDv SED artériel-ecchymotique Syndrome de Sack-Barabas 1 recommandation(s) Síndrome de Ehlers-Danlos do tipo IV Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:257 Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire Dystrophie musculaire des ceintures associée à une épidermolyse bulleuse EBS-MD EBS avec dystrophie musculaire 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:331235 Déficit sélectif en IgM Déficit sélectif en immunoglobuline M 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:331232 Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Immunodéficience avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:331240 Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Immunodéficience avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:324972 Syndrome MAGIC Aphtose bipolaire avec chondrites récidivantes 1 recommandation(s) Polychondrite atrophiante Orphanet Urgences français
ORPHA:324924 Syndrome de fièvre récurrente héréditaire Syndrome de fièvre périodique héréditaire 1 recommandation(s) Fièvre méditerranéenne familiale Orphanet Urgences français
ORPHA:317473 Phénotype de déficit immunitaire commun variable par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKAROS Phénotype d'immunodéficience commune variable par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKAROS Phénotype de déficit immunitaire commun variable par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKZF1 Phénotype de CVID par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKAROS Phénotype de DICV par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKAROS 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:314970 Syndrome hyperéosinophilique lymphoïde SHE variant lymphoïde SHE-L 1 recommandation(s) Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences français
ORPHA:314962 Syndrome hyperéosinophilique secondaire SHE-R Syndrome hyperéosinophilique réactif 1 recommandation(s) Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences français
ORPHA:314950 Syndrome hyperéosinophilique primitif SHE-M SHE-N Syndrome hyperéosinophilique clonal Syndrome hyperéosinophilique néoplasique 1 recommandation(s) Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences français
ORPHA:314701 Amylose primitive systémique Amylose AL systémique 1 recommandation(s) Amylose AL Orphanet Urgences français
ORPHA:314701 Amylose primitive systémique Amylose AL systémique 1 recommandation(s) Amiloidosis AL Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:314709 Amylose primitive localisée Amylose AL localisée 1 recommandation(s) Amylose AL Orphanet Urgences français
ORPHA:314709 Amylose primitive localisée Amylose AL localisée 1 recommandation(s) Amiloidosis AL Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:369837 Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 3 MCAHS type 3 PIGT-CDG Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGT 1 recommandation(s) Hypophosphatasie Orphanet Urgences français
ORPHA:369861 Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Syndrome SIFD Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-immunodéficience à cellules B-fièvre périodique-retard de développement 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:363992 Syndrome d'ichtyose-petite taille-brachydactylie-microsphérophakie Syndrome de microdélétion 15q26.3 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:363700 Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Maladie de Recklinghausen par mutation ou délétion intragénique de NF1 1 recommandation(s) Neurofibromatose type 1 Orphanet Urgences français
ORPHA:352333 Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique Neuro-ichthyose associé à ELOVL4 Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-tétraplégie spastique 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:293978 Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome DAVID 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:293910 Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante droite-dominante Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène familiale Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à droite, 1 recommandation(s) Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences français
ORPHA:293899 Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène héréditaire isolée, variante biventriculaire Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée, forme biventriculaire 1 recommandation(s) Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences français
ORPHA:293888 Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante gauche-dominante Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominace à gauche Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à gauche ALVC 1 recommandation(s) Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences français
ORPHA:289916 Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 Acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 Déficit complet en méthymalonyl-CoA mutase 1 recommandation(s) Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:289586 Ichtyose exfoliative Ichtyose exfoliative autosomique récessive 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:293355 Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Acidurie méthylmalonique sans homocystinurie 1 recommandation(s) Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:811 Syndrome de Shwachman-Diamond Insuffisance pancréatique et dysfonctionnement de la moelle osseuse SDS SSD Syndrome de Shwachman Syndrome de Shwachman-Bodian-Diamond 1 recommandation(s) Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences français
ORPHA:811 Syndrome de Shwachman-Diamond Insuffisance pancréatique et dysfonctionnement de la moelle osseuse SDS SSD Syndrome de Shwachman Syndrome de Shwachman-Bodian-Diamond 1 recommandation(s) Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences allemand
ORPHA:811 Syndrome de Shwachman-Diamond Insuffisance pancréatique et dysfonctionnement de la moelle osseuse SDS SSD Syndrome de Shwachman Syndrome de Shwachman-Bodian-Diamond 1 recommandation(s) Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:811 Syndrome de Shwachman-Diamond Insuffisance pancréatique et dysfonctionnement de la moelle osseuse SDS SSD Syndrome de Shwachman Syndrome de Shwachman-Bodian-Diamond 1 recommandation(s) Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences italien
ORPHA:293284 Phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine PCU BH4 sensible PKU BH4 sensible Phénylcétonurie BH4 sensible Phénylcétonurie sensible au BH4 1 recommandation(s) Phénylcétonurie Orphanet Urgences français
ORPHA:293284 Phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine PCU BH4 sensible PKU BH4 sensible Phénylcétonurie BH4 sensible Phénylcétonurie sensible au BH4 1 recommandation(s) Fenilcetonuria Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:2686 Neutropénie cyclique 1 recommandation(s) Neutropénie constitutionnelle sévère Orphanet Urgences français
ORPHA:2686 Neutropénie cyclique 1 recommandation(s) Schwere konstitutionelle Neutropenie Orphanet Urgences allemand
ORPHA:2686 Neutropénie cyclique 1 recommandation(s) Neutropenia constitucional grave Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:2686 Neutropénie cyclique 1 recommandation(s) Neutropenia costituzionale grave Orphanet Urgences italien
ORPHA:284993 Syndrome de Marfan et maladies associées 1 recommandation(s) Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences français
ORPHA:284993 Syndrome de Marfan et maladies associées 1 recommandation(s) Zespol Marfana Orphanet Urgences polonais
ORPHA:284993 Syndrome de Marfan et maladies associées 1 recommandation(s) Marfan-Syndrom Orphanet Urgences allemand
ORPHA:284993 Syndrome de Marfan et maladies associées 1 recommandation(s) Marfan Syndrome Orphanet Urgences anglais
ORPHA:284993 Syndrome de Marfan et maladies associées 1 recommandation(s) Síndrome de Marfan Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:284993 Syndrome de Marfan et maladies associées 1 recommandation(s) Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences italien
ORPHA:284993 Syndrome de Marfan et maladies associées 1 recommandation(s) Síndrome Marfan Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:284973 Syndrome de Marfan type 2 MFS2 1 recommandation(s) Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences français
ORPHA:284973 Syndrome de Marfan type 2 MFS2 1 recommandation(s) Zespol Marfana Orphanet Urgences polonais
ORPHA:284973 Syndrome de Marfan type 2 MFS2 1 recommandation(s) Marfan-Syndrom Orphanet Urgences allemand
ORPHA:284973 Syndrome de Marfan type 2 MFS2 1 recommandation(s) Marfan Syndrome Orphanet Urgences anglais
ORPHA:284973 Syndrome de Marfan type 2 MFS2 1 recommandation(s) Síndrome de Marfan Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:284973 Syndrome de Marfan type 2 MFS2 1 recommandation(s) Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences italien
ORPHA:284973 Syndrome de Marfan type 2 MFS2 1 recommandation(s) Síndrome Marfan Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:284963 Syndrome de Marfan type 1 MFS1 1 recommandation(s) Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences français
ORPHA:284963 Syndrome de Marfan type 1 MFS1 1 recommandation(s) Zespol Marfana Orphanet Urgences polonais
ORPHA:284963 Syndrome de Marfan type 1 MFS1 1 recommandation(s) Marfan-Syndrom Orphanet Urgences allemand
ORPHA:284963 Syndrome de Marfan type 1 MFS1 1 recommandation(s) Marfan Syndrome Orphanet Urgences anglais
ORPHA:284963 Syndrome de Marfan type 1 MFS1 1 recommandation(s) Síndrome de Marfan Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:284963 Syndrome de Marfan type 1 MFS1 1 recommandation(s) Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences italien
ORPHA:284963 Syndrome de Marfan type 1 MFS1 1 recommandation(s) Síndrome Marfan Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:284984 Syndrome d'arthrose-anévrisme 1 recommandation(s) Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences français
ORPHA:284984 Syndrome d'arthrose-anévrisme 1 recommandation(s) Zespol Marfana Orphanet Urgences polonais
ORPHA:284984 Syndrome d'arthrose-anévrisme 1 recommandation(s) Marfan-Syndrom Orphanet Urgences allemand
ORPHA:284984 Syndrome d'arthrose-anévrisme 1 recommandation(s) Marfan Syndrome Orphanet Urgences anglais
ORPHA:284984 Syndrome d'arthrose-anévrisme 1 recommandation(s) Síndrome de Marfan Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:284984 Syndrome d'arthrose-anévrisme 1 recommandation(s) Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences italien
ORPHA:284984 Syndrome d'arthrose-anévrisme 1 recommandation(s) Síndrome Marfan Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:289390 Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif Syndrome de Gougerot-Sjögren primaire Syndrome de Sjögren primaire Syndrome de Sjögren primitif 1 recommandation(s) Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif Orphanet Urgences français
ORPHA:289390 Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif Syndrome de Gougerot-Sjögren primaire Syndrome de Sjögren primaire Syndrome de Sjögren primitif 1 recommandation(s) Síndrome de Sjögren primario Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:281103 Ichtyose kératinopathique KPI 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:281097 Ichtyose congénitale autosomique récessive ARCI 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:281090 Ichtyose liée à l'X syndromique Ichtyose récessive liée à l'X syndromique RXLI syndromique Ichtyose liée à l'X avec manifestations extra-cutanées 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:281085 Ichtyose héréditaire syndromique 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:281082 Ichtyose héréditaire non syndromique 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:281210 Ichtyose syndromique liée à l'X 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:281217 Ichtyose syndromique autosomique 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:281190 Erythrodermie congénitale ichtyosiforme réticulaire CRIE IWC Ichtyose en confettis Ichtyose variegata 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:281201 Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante Syndrome KLICK 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:281139 Ichtyose épidermolytique annulaire AEI 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:281244 Ichtyose syndromique autosomique avec d'autres signes associés 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:281238 Ichtyose syndromique autosomique avec signes neurologiques prédominants 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:281241 Ichtyose syndromique autosomique avec évolution fatale de la maladie 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:281222 Ichtyose syndromique autosomique avec anomalie des cheveux prédominante 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:280620 Epilepsie myoclonique progressive type 6 EMP type 6 EPM6 Epilepsie myoclonique progressive associée à GOSR2 PME type 6 1 recommandation(s) Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences français
ORPHA:280785 Mastocytose cutanée diffuse bulleuse DCM bulleuse 1 recommandation(s) Mastocytoses Orphanet Urgences français
ORPHA:280794 Mastocytose cutanée diffuse pseudoxanthomateuse 1 recommandation(s) Mastocytoses Orphanet Urgences français
ORPHA:280679 Syndrome d'angiopathie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope Maladie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope 1 recommandation(s) Maladie de Moya-Moya Orphanet Urgences français
ORPHA:282196 Polyendocrinopathie auto-immune APS 1 recommandation(s) Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 Orphanet Urgences français
ORPHA:282196 Polyendocrinopathie auto-immune APS 1 recommandation(s) Autoimmunologiczny zespol niedoczynnosci wielogruczolowej typu 1 Orphanet Urgences polonais
ORPHA:282196 Polyendocrinopathie auto-immune APS 1 recommandation(s) Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Orphanet Urgences allemand
ORPHA:282196 Polyendocrinopathie auto-immune APS 1 recommandation(s) Type 1 autoimmune polyendocrinopathy Orphanet Urgences anglais
ORPHA:282196 Polyendocrinopathie auto-immune APS 1 recommandation(s) Poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:282196 Polyendocrinopathie auto-immune APS 1 recommandation(s) Poliendocrinopatia autoimune de tipo 1 Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:310050 Déficit immunitaire acquis Immunodéficience acquise 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:2141 Syndrome de hernie diaphragmatique-anomalies des membres Syndrome de Froster-Huch 1 recommandation(s) Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences français
ORPHA:2143 Syndrome de Donnai-Barrow Syndrome DBS/FOAR Syndrome FOAR Syndrome de Holmes-Schepens Syndrome de hernie diaphragmatique-hypertélorisme-myopie-surdité Syndrome de hernie diaphragmatique-omphalocèle-hypertélorisme Syndrome des anomalies oculaires et faciales-télécanthus-surdité Syndrome facio-oculo-acoustico-rénal 1 recommandation(s) Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences français
ORPHA:2059 Syndrome de Fryns Syndrome de hernie diaphragmatique-dysmorphie faciale 1 recommandation(s) Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences français
ORPHA:158687 Maladie érosive acantholytique létale 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:158684 Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore EBS-PA EBS avec atrésie du pylore 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:158681 Epidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire EBS-migr EBS avec érythème circiné migratoire 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:158676 Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme isolée des ongles EBD localisée, forme isolée des ongles 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:158673 Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme acrale EBD localisée, forme acrale 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:158668 Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée Syndrome de McGrath 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:158778 Mastocytose isolée de la moelle osseuse 1 recommandation(s) Mastocytoses Orphanet Urgences français
ORPHA:158775 Mastocytose systémique type smoldering 1 recommandation(s) Mastocytoses Orphanet Urgences français
ORPHA:247685 Odontohypophosphatasie 1 recommandation(s) Hypophosphatasie Orphanet Urgences français
ORPHA:247623 Hypophosphatasie périnatale létale Phosphoéthanolaminurie périnatale létale Maladie de Rathbun périnatale létale 1 recommandation(s) Hypophosphatasie Orphanet Urgences français
ORPHA:247638 Hypophosphatasie prénatale bénigne Phosphoéthanolaminurie prénatale benine Maladie de Rathbun prénatale benine 1 recommandation(s) Hypophosphatasie Orphanet Urgences français
ORPHA:247651 Hypophosphatasie infantile Maladie de Rathbun infantile Phosphoéthanolaminurie infantile 1 recommandation(s) Hypophosphatasie Orphanet Urgences français
ORPHA:247667 Hypophosphatasie de l'enfant Phosphoéthanolaminurie de l'enfant Maladie de Rathbun de l'enfant 1 recommandation(s) Hypophosphatasie Orphanet Urgences français
ORPHA:247676 Hypophosphatasie de l'adulte Phosphoéthanolaminurie de l'adulte Maladie de Rathbun de l'adulte 1 recommandation(s) Hypophosphatasie Orphanet Urgences français
ORPHA:247525 Citrullinémie type I CTLN1 Citrullinémie classique Citrullinémie type 1 Déficit en ASS Déficit en synthase de l'acide argininosuccinique Déficit en synthase de l'argininosuccinate Déficit en synthétase de l'acide argininosuccinique Déficit en synthétase de l'argininosuccinate 1 recommandation(s) Déficits du cycle de l’urée Orphanet Urgences français
ORPHA:247525 Citrullinémie type I CTLN1 Citrullinémie classique Citrullinémie type 1 Déficit en ASS Déficit en synthase de l'acide argininosuccinique Déficit en synthase de l'argininosuccinate Déficit en synthétase de l'acide argininosuccinique Déficit en synthétase de l'argininosuccinate 1 recommandation(s) Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:247546 Citrullinémie type I néonatale aiguë Citrullinémie type 1 précoce Citrullinémie type 1 néonatale aiguë Citrullinémie type I précoce 1 recommandation(s) Déficits du cycle de l’urée Orphanet Urgences français
ORPHA:2325 Epidermolyse bulleuse simple avec anodontie/hypodontie EBS avec anodontie/hypodontie Syndrome de Kallin 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:247573 Citrullinémie type I tardive Citrullinémie type 1 tardive 1 recommandation(s) Déficits du cycle de l’urée Orphanet Urgences français
ORPHA:247573 Citrullinémie type I tardive Citrullinémie type 1 tardive 1 recommandation(s) Hyperammonemia due to citrullinemia or argininosuccinic aciduria Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:2407 Syndrome laryngo-onycho-cutané Granulations laryngées et oculaires chez les enfants indiens Syndrome LOGIC Syndrome de Shabbir Syndrome LOC 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:248111 Maladie de Huntington juvénile Chorée de Huntington juvénile JHD 1 recommandation(s) Maladie de Huntington Orphanet Urgences français
ORPHA:248111 Maladie de Huntington juvénile Chorée de Huntington juvénile JHD 1 recommandation(s) Huntington-Krankheit Orphanet Urgences allemand
ORPHA:248111 Maladie de Huntington juvénile Chorée de Huntington juvénile JHD 1 recommandation(s) Enfermedad de Huntington Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:248111 Maladie de Huntington juvénile Chorée de Huntington juvénile JHD 1 recommandation(s) Malattia di Huntington Orphanet Urgences italien
ORPHA:244275 Microangiopathie thrombotique de novo après transplantation rénale 1 recommandation(s) Microangiopathies thrombotiques Orphanet Urgences français
ORPHA:312 Ichtyose épidermolytique autosomique dominante BCIE ECIB EHK EI Erythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse Erythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse de Brock Hyperkératose épidermolytique 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:2238 Hypoparathyroïdie isolée familiale 1 recommandation(s) Hypoparathyroïdie isolée familiale Orphanet Urgences français
ORPHA:2238 Hypoparathyroïdie isolée familiale 1 recommandation(s) Hipoparatiroidismo aislado familiar Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:2269 Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Syndrome de Jagel-Holmgren-Hofer 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:455 Ichtyose épidermolytique superficielle Ichtyose bulleuse de Siemens SEI 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:2272 Syndrome d'ichtyose-doigts fusiformes-sillon labial médian Syndrome de Clayton Smith-Donnai 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:2274 Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Syndrome de Dykes-Marks-Harper 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:2273 Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie Syndrome IFAP Syndrome d'ichtyose folliculaire-atrichie-photophobie 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:2271 Syndrome d'ichtyose congénitale-microcéphalie-tétraplégie Syndrome d'ichtyose congénitale-microcéphalie-quadriplégie 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:251370 Drépanocytose S-D Punjab HbSD Drépanocytose-hémoglobine D Punjab Drépanocytose-hémoglobinose D 1 recommandation(s) Drépanocytose Orphanet Urgences français
ORPHA:251375 Drépanocytose SE HbSE Drépanocytose-hémoglobine SE 1 recommandation(s) Drépanocytose Orphanet Urgences français
ORPHA:251359 Drépanocytose-bêta-thalassémie HbS-bêta-thalassémie Thalassodrépanocytose 1 recommandation(s) Drépanocytose Orphanet Urgences français
ORPHA:251365 Drépanocytose SC HbSC Drépanocytose-hémoglobine C 1 recommandation(s) Drépanocytose Orphanet Urgences français
ORPHA:251393 Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée EBJ localisée EBJ-nH loc Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type non-Herlitz localisé 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:2278 Syndrome d'ichtyose-déficience intellectuelle-nanisme-anomalie rénale Syndrome de Passwell-Goodman-Siprkowski 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
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ORPHA:251325 Vascularite induite par les médicaments 1 recommandation(s) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences français
ORPHA:252202 Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
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ORPHA:2573 Maladie de Moyamoya Maladie de Moyamoya idiopathique 1 recommandation(s) Maladie de Moya-Moya Orphanet Urgences français
ORPHA:2571 Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome de Woods-Black-Norbury 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:2585 Syndrome d'ataxie-pancytopénie Syndrome ATXPC Syndrome d'ataxie-pancytopénie associé à SAMD9L Syndrome myélocérébelleux 1 recommandation(s) Aplasie médullaire Orphanet Urgences français
ORPHA:3055 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille Syndrome de Young-Hughes 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:263516 Epilepsie myoclonique progressive type 3 EMP type 3 EPM3 Epilepsie myoclonique progressive par déficit en KCTD7 PME type 3 1 recommandation(s) Epilepsies myocloniques progressives (EMP) Orphanet Urgences français
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ORPHA:2978 Syndrome de pseudo-obstruction intestinale chronique Syndrome de POIC 1 recommandation(s) Pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) Orphanet Urgences français
ORPHA:264973 Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une vascularite systémique ILD secondaire spécifique de de l'enfant et de l'adulte associée à une vascularite systémique 1 recommandation(s) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences français
ORPHA:264709 Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une vascularite systémique ILD secondaire spécifique de l'enfance associée à une vascularite systémique 1 recommandation(s) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences français
ORPHA:264580 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique GSD par déficit en phosphorylase kinase hépatique GSD type 9A GSD type 9C GSD type IXa GSD type IXc Glycogénose type 9A Glycogénose type 9C Glycogénose type IXa Glycogénose type IXc XLG 3 recommandation(s) Glycogénoses types 0 - 6 - 9 G2M Hypoglycémie récidivante chez patient non connu G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M français
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ORPHA:308442 Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblDv2 Acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblDv2 1 recommandation(s) Methylmalonic acidemia Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:308552 Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Glycogénose type II à début infantile Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide à début infantile Glycogénose type 2 à début infantile Maladie de Pompe à début infantile 3 recommandation(s) Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M Maladie de pompe infantile précoce G2M Maladie de pompe infantile précoce G2M français
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ORPHA:309178 Maladie de Tay-Sachs, forme infantile Maladie infantile aiguë de Tay-Sachs Gangliosidose à GM2, variant Tay-Sachs, forme infantile Gangliosidose à GM2, variant déficit en hexosaminidase A, forme infantile Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase alpha, forme infantile 1 recommandation(s) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences français
ORPHA:309192 Maladie de Tay-Sachs, forme adulte Gangliosidose à GM2, variant Tay-Sachs, forme adulte Gangliosidose à GM2, variant déficit en hexosaminidase A, forme adulte Maladie de Tay-Sachs à apparition tardive Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase alpha, forme adulte 1 recommandation(s) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences français
ORPHA:309155 Maladie de Sandhoff infantile Gangliosidose à GM2, variant déficit en hexosaminidase A et B, forme infantile Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase bêta, forme infantile Gangliosidose à GM2, variant Sandhoff, forme infantile 1 recommandation(s) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences français
ORPHA:309152 Gangliosidose à GM2 1 recommandation(s) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences français
ORPHA:309169 Maladie de Sandhoff adulte Gangliosidose à GM2, variant déficit en hexosaminidase A et B, forme adulte Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase bêta, forme adulte Gangliosidose à GM2, variant Sandhoff, forme adulte 1 recommandation(s) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences français
ORPHA:309162 Maladie de Sandhoff juvénile Gangliosidose à GM2, variant déficit en hexosaminidase A et B, forme juvénile Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase bêta, forme juvénile Gangliosidose à GM2, variant Sandhoff, forme juvénile 1 recommandation(s) Gangliosidoses à GM2 Orphanet Urgences français
ORPHA:464343 Syndrome catastrophique des antiphospholipides CAPS 1 recommandation(s) Syndrome des anticorps antiphospholipides et syndrome catastrophique des antiphospholipides Orphanet Urgences français
ORPHA:464343 Syndrome catastrophique des antiphospholipides CAPS 1 recommandation(s) Anti-Phospholipid-Syndrom Orphanet Urgences allemand
ORPHA:464343 Syndrome catastrophique des antiphospholipides CAPS 1 recommandation(s) Síndrome antifosfolipídico Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:464343 Syndrome catastrophique des antiphospholipides CAPS 1 recommandation(s) Sindrome da anticorpi antifosfolipidi Orphanet Urgences italien
ORPHA:464343 Syndrome catastrophique des antiphospholipides CAPS 1 recommandation(s) Síndrome antifosfolipídica Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:537 Nécrolyse épidermique toxique Syndrome de Lyell NET 1 recommandation(s) Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences français
ORPHA:537 Nécrolyse épidermique toxique Syndrome de Lyell NET 1 recommandation(s) Epidermal necrolysis ERN-Skin anglais
ORPHA:537 Nécrolyse épidermique toxique Syndrome de Lyell NET 1 recommandation(s) Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences italien
ORPHA:632 Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:2032 Fibrose pulmonaire idiopathique FPI Fibrose interstitielle diffuse idiopathique 1 recommandation(s) Fibrose pulmonaire idiopathique Orphanet Urgences français
ORPHA:2902 Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles Maladie de Carrington Pneumonie éosinophile chronique 1 recommandation(s) Syndromes hyperéosinophiliques Orphanet Urgences français
ORPHA:466650 Hyperthermie maligne induite par l'exercice Hyperthermie maligne d'effort 2 recommandation(s) Rhabdomyolyse par mutation du gène RYR1 G2M Hyperthermie maligne induite par l'exercice Orphanet Urgences français
ORPHA:466650 Hyperthermie maligne induite par l'exercice Hyperthermie maligne d'effort 1 recommandation(s) Hipertermia maligna inducida por el ejercicio Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:401948 Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Déficit en CA-VA 2 recommandation(s) Hyperammoniémie G2M Déficit en Anhydrase carbonique G2M français
ORPHA:401948 Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Déficit en CA-VA 1 recommandation(s) Hyperammonaemia protocol (new patient) G2M anglais
ORPHA:404580 Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Polyarthrite juvénile AJI polyarticulaire 1 recommandation(s) Arthrite idiopathique juvénile systémique Orphanet Urgences français
ORPHA:404553 Déficit en adénosine désaminase 2 Syndrome de vascularite-auto-inflammation-immunodéficience-anomalies hématologiques DADA2 Déficit en ADA2 1 recommandation(s) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences français
ORPHA:391490 Myasthénie auto-immune de l'adulte Myasthenia gravis de l'adulte Myasthénie acquise de l'adulte 1 recommandation(s) Myasthénie autoimmune Orphanet Urgences français
ORPHA:391490 Myasthénie auto-immune de l'adulte Myasthenia gravis de l'adulte Myasthénie acquise de l'adulte 1 recommandation(s) Myasthenia gravis Orphanet Urgences allemand
ORPHA:391490 Myasthénie auto-immune de l'adulte Myasthenia gravis de l'adulte Myasthénie acquise de l'adulte 1 recommandation(s) Autoimmune myasthenia Orphanet Urgences anglais
ORPHA:391490 Myasthénie auto-immune de l'adulte Myasthenia gravis de l'adulte Myasthénie acquise de l'adulte 1 recommandation(s) Miastenia autoinmune Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:397692 Aplasie médullaire isolée héréditaire 1 recommandation(s) Aplasie médullaire Orphanet Urgences français
ORPHA:397596 Syndrome de PI3K-delta activée APDS Syndrome de déficit immunitaire-lymphadénopathie et cellules T sénescentes dus à des mutations activatrices de p110delta Syndrome de p110-delta activé 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:439854 Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par GSD Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par glycogénose 1 recommandation(s) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences français
ORPHA:443197 Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X Protoporphyrie dominante liée à l'X Protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l'X XLDPP 1 recommandation(s) Porphyries cutanées tardives Orphanet Urgences français
ORPHA:443197 Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X Protoporphyrie dominante liée à l'X Protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l'X XLDPP 1 recommandation(s) Porfirie skorne Orphanet Urgences polonais
ORPHA:443197 Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X Protoporphyrie dominante liée à l'X Protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l'X XLDPP 1 recommandation(s) Cutaneous porphyrias Orphanet Urgences anglais
ORPHA:443197 Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X Protoporphyrie dominante liée à l'X Protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l'X XLDPP 1 recommandation(s) Porfirias cutáneas Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:443197 Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X Protoporphyrie dominante liée à l'X Protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l'X XLDPP 1 recommandation(s) Porfiria cutâneas Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:298 Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Encéphalomyopathie mitochondriale neuro-gastro-intestinale MNGIE 1 recommandation(s) Pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) Orphanet Urgences français
ORPHA:130 Syndrome de Brugada Fibrillation ventriculaire type Brugada 1 recommandation(s) Syndrome de Brugada Orphanet Urgences français
ORPHA:130 Syndrome de Brugada Fibrillation ventriculaire type Brugada 1 recommandation(s) Brugada-Syndrom Orphanet Urgences allemand
ORPHA:130 Syndrome de Brugada Fibrillation ventriculaire type Brugada 1 recommandation(s) Sindrome di Brugada Orphanet Urgences italien
ORPHA:130 Syndrome de Brugada Fibrillation ventriculaire type Brugada 1 recommandation(s) Síndrome de Brugada Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:445197 Vascularite secondaire 1 recommandation(s) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences français
ORPHA:420429 Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Glycogénose type II à début tardif Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide à début tardif Glycogénose type 2 à début tardif Maladie de Pompe à début tardif 1 recommandation(s) Maladie de pompe juvénile et adulte G2M français
ORPHA:26793 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Déficit en VLCAD VLCADD 1 recommandation(s) Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2) G2M français
ORPHA:26793 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Déficit en VLCAD VLCADD 2 recommandation(s) Mitochondrial fatty acid ß-oxidation disorders G2M Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:29072 Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Phéochromocytome-paragangliome familial 1 recommandation(s) Phéochromocytomes et paragangliomes fonctionnels Orphanet Urgences français
ORPHA:29072 Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Phéochromocytome-paragangliome familial 1 recommandation(s) Feocromocitomas y paragangliomas funcionantes Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:725 Encéphalopathie épileptique et développementale avec activation des pointe-ondes dans le sommeil Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil Encéphalopathie épileptique avec pointe-continues du sommeil EEPOCS CSWS EPOCS Encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues au cours du sommeil lent Epilepsie avec pointes-ondes continues pendant le sommeil lent Syndrome CSWSS Syndrome POCS Syndrome des pointes-ondes continues pendant le sommeil lent 1 recommandation(s) Épilepsie avec pointes-ondes continues du sommeil (EPOCS) Orphanet Urgences français
ORPHA:725 Encéphalopathie épileptique et développementale avec activation des pointe-ondes dans le sommeil Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil Encéphalopathie épileptique avec pointe-continues du sommeil EEPOCS CSWS EPOCS Encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues au cours du sommeil lent Epilepsie avec pointes-ondes continues pendant le sommeil lent Syndrome CSWSS Syndrome POCS Syndrome des pointes-ondes continues pendant le sommeil lent 1 recommandation(s) Epilessia con punte e onde continue durante il sonno Orphanet Urgences italien
ORPHA:88 Aplasie médullaire idiopathique 1 recommandation(s) Aplasie médullaire Orphanet Urgences français
ORPHA:26791 Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Acidurie glutarique type 2 Acidémie glutarique type 2 Déficit en MAD MADD 7 recommandation(s) Insuffisance hépatique néonatale G2M Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu G2M Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu G2M Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2 G2M Rhabdomyolyse peu sévère chez un patient connu G2M Rhabdomyolyse sévère chez un patient connu G2M Présentations cardiaques aigues des maladies héréditaires du métabolisme (Patient non connu) G2M français
ORPHA:26791 Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Acidurie glutarique type 2 Acidémie glutarique type 2 Déficit en MAD MADD 1 recommandation(s) Long chain fat oxidation disorders Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:505652 Trouble du déficit en CDKL5 CDD Trouble CDKL5 Syndrome CDKL5 1 recommandation(s) Syndrome de Rett Orphanet Urgences français
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ORPHA:506784 Syndrome de chevauchement du syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique Syndrome de chevauchement SJS/NET 1 recommandation(s) Nécrolyse épidermique Orphanet Urgences français
ORPHA:506784 Syndrome de chevauchement du syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique Syndrome de chevauchement SJS/NET 1 recommandation(s) Epidermal necrolysis ERN-Skin anglais
ORPHA:506784 Syndrome de chevauchement du syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique Syndrome de chevauchement SJS/NET 1 recommandation(s) Necrolisi epidermica tossica Orphanet Urgences italien
ORPHA:506219 Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation de cellules souches hématopoïétiques 1 recommandation(s) Personnes allogreffées de cellules souches hématopoïétiques Orphanet Urgences français
ORPHA:496693 Syndrome d'omphalocèle-hernie diaphragmatique-anomalie cardio-vasculaire-anomalie du rayon radial Syndrome Gershoni-Baruch 1 recommandation(s) Hernie de coupole diaphragmatique Orphanet Urgences français
ORPHA:703 Pemphigoïde bulleuse 1 recommandation(s) Pemphigoïde bulleuse Orphanet Urgences français
ORPHA:728 Polychondrite atrophiante Polychondropathie Polychondrite récidivante 1 recommandation(s) Polychondrite atrophiante Orphanet Urgences français
ORPHA:247 Cardiomyopathie arythmogène héréditaire Cardiomyopathie arythmogène 1 recommandation(s) Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences français
ORPHA:658 Angio-oedème Angio-oedème bradykinique Angio-oedème non histaminique OAN Oedème angioneurotique 1 recommandation(s) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences français
ORPHA:658 Angio-oedème Angio-oedème bradykinique Angio-oedème non histaminique OAN Oedème angioneurotique 1 recommandation(s) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polonais
ORPHA:658 Angio-oedème Angio-oedème bradykinique Angio-oedème non histaminique OAN Oedème angioneurotique 1 recommandation(s) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences allemand
ORPHA:658 Angio-oedème Angio-oedème bradykinique Angio-oedème non histaminique OAN Oedème angioneurotique 1 recommandation(s) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences anglais
ORPHA:658 Angio-oedème Angio-oedème bradykinique Angio-oedème non histaminique OAN Oedème angioneurotique 1 recommandation(s) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:658 Angio-oedème Angio-oedème bradykinique Angio-oedème non histaminique OAN Oedème angioneurotique 1 recommandation(s) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences italien
ORPHA:658 Angio-oedème Angio-oedème bradykinique Angio-oedème non histaminique OAN Oedème angioneurotique 1 recommandation(s) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:188 Syndrome de fuite capillaire systémique Maladie de Clarkson SCLS SFC SFCI Syndrome d'hyperperméabilité capillaire Syndrome de fuite capillaire Syndrome de fuite capillaire idiopathique 1 recommandation(s) Syndrome de Clarkson Orphanet Urgences français
ORPHA:303 Epidermolyse bulleuse dystrophique EBD Epidermolyse bulleuse dermolytique 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:305 Epidermolyse bulleuse jonctionnelle EBJ 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:2908 Epidermolyse bulleuse de Kindler Syndrome de Kindler Poïkilodermie de Kindler Poïkilodermie bulleuse congénitale 1 recommandation(s) Epidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) Orphanet Urgences français
ORPHA:779 Syndrome de Reynolds Cirrhose biliaire primitive et sclérodermie systémique 1 recommandation(s) Sclérodermie systémique Orphanet Urgences français
ORPHA:779 Syndrome de Reynolds Cirrhose biliaire primitive et sclérodermie systémique 1 recommandation(s) Systemische Sklerodermie Orphanet Urgences allemand
ORPHA:779 Syndrome de Reynolds Cirrhose biliaire primitive et sclérodermie systémique 1 recommandation(s) Esclerodermia sistémica Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:779 Syndrome de Reynolds Cirrhose biliaire primitive et sclérodermie systémique 1 recommandation(s) Sclerodermia sistemica Orphanet Urgences italien
ORPHA:838 Syndrome de Susac Maladie de Susac Microangiopathie cochléo-encéphalo-rétinienne Vasculopathie rétino-cochléo-cérébrale 1 recommandation(s) Syndrome de Susac Orphanet Urgences français
ORPHA:480864 Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle Syndrome d'encéphalopathie métabolique-arythmie associé à TANGO2 1 recommandation(s) Rhabdomyolyse par déficit en TANGO 2 G2M français
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ORPHA:30925 Déficit héréditaire en arginine vasopressine DIC héréditaire Diabète insipide neurogène héréditaire 1 recommandation(s) Diabète insipide d’origine centrale Orphanet Urgences français
ORPHA:30925 Déficit héréditaire en arginine vasopressine DIC héréditaire Diabète insipide neurogène héréditaire 1 recommandation(s) Diabetes insípida central Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:71277 Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Syndrome de déficit en GLUT1, forme classique Maladie de De Vivo Encéphalopathie par déficit en GLUT1 GLUT1-DS, forme classique 1 recommandation(s) Déficit en Glut-1 G2M français
ORPHA:71277 Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Syndrome de déficit en GLUT1, forme classique Maladie de De Vivo Encéphalopathie par déficit en GLUT1 GLUT1-DS, forme classique 1 recommandation(s) GLUT1 deficiency syndrome Brit Inher Metab Dis Group anglais
ORPHA:70593 Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharides Immunodéficience par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide SPAD Déficit spécifique en anticorps polysaccharidiques Déficit spécifique en anticorps anti-polysaccharide 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:66661 Sarcome mastocytaire 1 recommandation(s) Mastocytoses Orphanet Urgences français
ORPHA:66646 Mastocytose cutanée 1 recommandation(s) Mastocytoses Orphanet Urgences français
ORPHA:66631 Syndrome CEDNIK Syndrome de dysgénésie cérébrale-neuropathie-ichtyose-kératodermie palmoplantaire 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:65283 Syndrome de Timothy LQT8 Syndrome du QT long type 8 Syndrome du QT long-syndactylie 1 recommandation(s) Syndrome du QT long Orphanet Urgences français
ORPHA:65283 Syndrome de Timothy LQT8 Syndrome du QT long type 8 Syndrome du QT long-syndactylie 1 recommandation(s) Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:65283 Syndrome de Timothy LQT8 Syndrome du QT long type 8 Syndrome du QT long-syndactylie 2 recommandation(s) Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences italien
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ORPHA:65282 Syndrome de Carvajal KWWH type II Syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire-cardiomyopathie dilatée Syndrome de cheveux laineux-hyperkératose palmoplantaire-cardiomyopathie dilatée 1 recommandation(s) Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences français
ORPHA:561854 Syndrome FOXG1 Encéphalopathie épileptique-dyskinétique liée à FOXG1 1 recommandation(s) Syndrome de Rett Orphanet Urgences français
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ORPHA:60030 Syndrome de Loeys-Dietz 1 recommandation(s) Syndrome de Marfan et syndromes apparentés Orphanet Urgences français
ORPHA:60030 Syndrome de Loeys-Dietz 1 recommandation(s) Zespol Marfana Orphanet Urgences polonais
ORPHA:60030 Syndrome de Loeys-Dietz 1 recommandation(s) Marfan-Syndrom Orphanet Urgences allemand
ORPHA:60030 Syndrome de Loeys-Dietz 1 recommandation(s) Marfan Syndrome Orphanet Urgences anglais
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ORPHA:60030 Syndrome de Loeys-Dietz 1 recommandation(s) Marfan (Sindrome di Marfan) Orphanet Urgences italien
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ORPHA:79213 Mucopolysaccharidose 1 recommandation(s) Mucopolysaccharidose (MPS) G2M français
ORPHA:79234 Syndrome de Crigler-Najjar type 1 Déficit en bilirubine uridine-diphosphate glucuronosyltransférase type 1 Déficit en bilirubine-UGT type 1 1 recommandation(s) Syndrome de Crigler-Najjar Orphanet Urgences français
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ORPHA:79167 Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac 5 recommandation(s) Déficits du cycle de l'urée G2M Hyperammoniémie G2M Coma et maladies héréditaires du métabolisme G2M Insuffisance hépatique néonatale G2M Déficits du cycle de l'urée Orphanet Urgences français
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ORPHA:566393 Leucémie aiguë à mastocytes LM aiguë 1 recommandation(s) Mastocytoses Orphanet Urgences français
ORPHA:566396 Leucémie chronique à mastocytes LM chronique 1 recommandation(s) Mastocytoses Orphanet Urgences français
ORPHA:77261 Maladie de Gaucher type 3 Maladie de Gaucher cérébrale juvénile et de l'adulte Maladie de Gaucher neuronopathique chronique Maladie de Gaucher neuronopathique subaiguë 1 recommandation(s) Maladie de Gaucher type 3 Orphanet Urgences français
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ORPHA:567560 Vascularite systémique associée à une glomérulopathie 1 recommandation(s) Vascularites nécrosantes systémiques Orphanet Urgences français
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ORPHA:37553 Syndrome d'Andersen-Tawil LQT7 Syndrome d'Andersen Syndrome du QT long type 7 1 recommandation(s) Tachicardia ventricolare catecolaminergica Orphanet Urgences italien
ORPHA:37202 Syndrome douloureux vésical Cystite interstitielle Syndrome de la vessie douloureuse Syndrome de la douleur vésicale IC/BPS IC/PBS 1 recommandation(s) Syndrome douloureux vésical Orphanet Urgences français
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ORPHA:36426 Syndrome de Stevens-Johnson Dermatostomatite type Stevens-Johnson 1 recommandation(s) Epidermal necrolysis ERN-Skin anglais
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ORPHA:34217 Maladie de Naxos KWWH type I Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-cardiomyopathie arythmogène Syndrome de kératodermie palmoplantaire-cardiomyopathie arythmogène Syndrome de Naxos 1 recommandation(s) Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) Orphanet Urgences français
ORPHA:33110 Agammaglobulinémie autosomique non syndromique Agammaglobulinémie non syndromique type non-Bruton Hypogammaglobulinémie non syndromique 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:33069 Syndrome de Dravet EMSN Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson 1 recommandation(s) Syndrome de Dravet Orphanet Urgences français
ORPHA:33069 Syndrome de Dravet EMSN Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson 1 recommandation(s) Ciezka miokloniczna padaczka niemowlat Orphanet Urgences polonais
ORPHA:33069 Syndrome de Dravet EMSN Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson 1 recommandation(s) Severe myoclonic epilepsy in infancy Orphanet Urgences anglais
ORPHA:33069 Syndrome de Dravet EMSN Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson 1 recommandation(s) Epilessia mioclonica grave del neonato Orphanet Urgences italien
ORPHA:33069 Syndrome de Dravet EMSN Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson 1 recommandation(s) Epilepsia mioclonica grave da infancia Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:34587 Maladie de Danon GSD type 2B Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale GSD type IIb Glycogénose type 2B Glycogénose type IIb Glycogénose par déficit en LAMP-2 1 recommandation(s) Cardiomyopathie hypertrophique Orphanet Urgences français
ORPHA:537072 Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à PLG Angio-oedème héréditaire avec inhibiteur de C1 normal lié à PLG HAE avec C1Inh normal lié à PLG 1 recommandation(s) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences français
ORPHA:537072 Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à PLG Angio-oedème héréditaire avec inhibiteur de C1 normal lié à PLG HAE avec C1Inh normal lié à PLG 1 recommandation(s) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polonais
ORPHA:537072 Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à PLG Angio-oedème héréditaire avec inhibiteur de C1 normal lié à PLG HAE avec C1Inh normal lié à PLG 1 recommandation(s) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences allemand
ORPHA:537072 Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à PLG Angio-oedème héréditaire avec inhibiteur de C1 normal lié à PLG HAE avec C1Inh normal lié à PLG 1 recommandation(s) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences anglais
ORPHA:537072 Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à PLG Angio-oedème héréditaire avec inhibiteur de C1 normal lié à PLG HAE avec C1Inh normal lié à PLG 1 recommandation(s) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:537072 Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à PLG Angio-oedème héréditaire avec inhibiteur de C1 normal lié à PLG HAE avec C1Inh normal lié à PLG 1 recommandation(s) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences italien
ORPHA:537072 Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à PLG Angio-oedème héréditaire avec inhibiteur de C1 normal lié à PLG HAE avec C1Inh normal lié à PLG 1 recommandation(s) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:52530 Maladie de von Willebrand type plaquette PT-VWD Pseudo-maladie de von Willebrand Pseudo-maladie de von Willebrand type 2B 1 recommandation(s) Maladie de von Willebrand Orphanet Urgences français
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ORPHA:599480 Hémophilie acquise A Déficit acquis en facteur VIII Déficit acquis en F8 1 recommandation(s) Hémophilie Orphanet Urgences français
ORPHA:599480 Hémophilie acquise A Déficit acquis en facteur VIII Déficit acquis en F8 1 recommandation(s) Hämophilie Orphanet Urgences allemand
ORPHA:599480 Hémophilie acquise A Déficit acquis en facteur VIII Déficit acquis en F8 1 recommandation(s) Emofilia Orphanet Urgences italien
ORPHA:599485 Hémophilie acquise B Déficit acquis en facteur IX Déficit acquis en F9 1 recommandation(s) Hémophilie Orphanet Urgences français
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ORPHA:93616 Hémoglobinose H Alpha-thalassémie intermédiaire Maladie HbH Thalassémie alpha intermédiaire 1 recommandation(s) Thalassémie Orphanet Urgences français
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ORPHA:98879 Hémophilie B Déficit congénital en F9 Déficit congénital en facteur IX Maladie de Christmas 1 recommandation(s) Hémophilie Orphanet Urgences français
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ORPHA:98879 Hémophilie B Déficit congénital en F9 Déficit congénital en facteur IX Maladie de Christmas 1 recommandation(s) Emofilia Orphanet Urgences italien
ORPHA:98878 Hémophilie A Déficit congénital en FVIII Déficit congénital en facteur VIII Déficit congénital en F8 1 recommandation(s) Hémophilie Orphanet Urgences français
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ORPHA:98878 Hémophilie A Déficit congénital en FVIII Déficit congénital en facteur VIII Déficit congénital en F8 1 recommandation(s) Emofilia Orphanet Urgences italien
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ORPHA:98375 Anémie hémolytique auto-immune AHA AHAI AIHA 1 recommandation(s) Anémie hémolytique auto-immune Orphanet Urgences français
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ORPHA:696945 Phénotype de déficit immunitaire commun variable lié à l'X par déficit en SH3KBP1 Phénotype de CVID lié à l'X par déficit en SH3KBP1 Phénotype de DICV lié à l'X par déficit en SH3KBP1 Phénotype d'immunodéficience commune variable lié à l'X par déficit en SH3KBP1 Phénotype de déficit imunitaire commun variable lié à l'X par déficit en protéine SH3-domain kinase-binding protein 1 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:696931 Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en TWEAK Phénotype de CVID par déficit en TWEAK Phénotype de DICV par déficit en TWEAK Phénotype d'immunodéficience commune variable par déficit en TWEAK Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en protéine TNF-related weak inducer of apoptosis 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:696925 Phénotype de déficit immunitaire commun variable de l'adulte par déficit en BAFFR Phénotype de déficit immunitaire commun variable de l'adulte par déficit en protéine B-cell activating factor receptor Phénotype de CVID de l'adulte par déficit en BAFFR Phénotype de DICV de l'adulte par déficit en BAFFR Phénotype d'immunodéficience commune variable de l'adulte par déficit en BAFFR 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:696907 Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en TACI homozygote Phénotype de DICV par déficit en TACI homozygote Phénotype d'immunodéficience commune variable par déficit en TACI homozygote Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit homozygote en protéine transmembrane activator and CAML interactor Phénotype de CVID par déficit en TACI homozygote Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en TNFRSF13B homozygote 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:696904 Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en IRF2BP2 Phenotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en protéine IFN regulatory factor-2 binding protein 2 Phénotype de CVID par déficit en IRF2BP2 Phénotype de DICV par déficit en IRF2BP2 Phénotype d'immunodéficience commune variable par déficit en IRF2BP2 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:696894 Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en CD21 Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en protéine cluster of differentiation 21 Phénotype de CVID par déficit en CD21 Phénotype de DICV par déficit en CD21 Phénotype d'immunodéficience commune variable par déficit en CD21 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:696881 Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en CD19/CD81 Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en cluster of differentiation 19/cluster of differentiation 81 Phénotype d'immunodéficience commune variable par déficit en CD19/CD81 Déficit en CD19 Phénotype de CVID par déficit en CD19/CD81 Phénotype de DICV par déficit en CD19/CD81 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:696874 Dérégulation immunitaire associée à NFKB1 Dérèglement immunitaire associé à la protéine nuclear factor kappa B subunit 1 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
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ORPHA:696863 Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à des mutations somatiques Phénotype de DICV associé à des mutations somatiques Phénotype de CVID associé à des mutations somatiques Phénotype d'immunodéficience commune variable associé à des mutations somatiques 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:696857 Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à des mutations germinales digéniques/polygéniques Phénotype de CVID associé à des mutations germinales digéniques/polygéniques Phénotype de DICV associé à des mutations germinales digéniques/polygéniques Phénotype d'immunodéficience commune variable associé à des mutations germinales digéniques/polygéniques 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:696851 Déficit immunitaire commun variable et maladies associées CVID et maladies associées DICV et maladies associées Immunodéficience commune variable et maladies associées 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
ORPHA:697417 Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en SEC61A1 Phénotype d'immunodéficience commune variable par déficit en SEC61A1 Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en SEC61 complex, alpha 1 subunit Phénotype de CVID par déficit en SEC61A1 Phénotype de DICV par déficit en SEC61A1 1 recommandation(s) Déficits immunitaires humoraux chez l'adulte Orphanet Urgences français
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ORPHA:101963 Insuffisance surrénale primaire chronique acquise 1 recommandation(s) Insuffisance surrénale aiguë (ISA) Orphanet Urgences français
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ORPHA:101016 Syndrome de Romano-Ward Syndrome du QT long type Romano-Ward 1 recommandation(s) Syndrome du QT long Orphanet Urgences français
ORPHA:101016 Syndrome de Romano-Ward Syndrome du QT long type Romano-Ward 1 recommandation(s) Síndrome de QT largo familiar Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:101016 Syndrome de Romano-Ward Syndrome du QT long type Romano-Ward 2 recommandation(s) Sindrome del QT lungo Orphanet Urgences Sindrome familiare del QT lungo Orphanet Urgences italien
ORPHA:101016 Syndrome de Romano-Ward Syndrome du QT long type Romano-Ward 1 recommandation(s) Síndrome do QT longo familiar Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:100924 Porphyrie par déficit en ALA déshydratase Porphyrie de Doss Porphyrie par déficit en ALAD Porphyrie par déficit en delta-aminolévulinate déshydratase 1 recommandation(s) Porphyrie hépatique aiguë Orphanet Urgences français
ORPHA:100924 Porphyrie par déficit en ALA déshydratase Porphyrie de Doss Porphyrie par déficit en ALAD Porphyrie par déficit en delta-aminolévulinate déshydratase 1 recommandation(s) Ostre porfirie watrobowe, objawy nerwowo-trzewne Orphanet Urgences polonais
ORPHA:100924 Porphyrie par déficit en ALA déshydratase Porphyrie de Doss Porphyrie par déficit en ALAD Porphyrie par déficit en delta-aminolévulinate déshydratase 1 recommandation(s) Acute hepatic porphyria neuro-visceral crisis Orphanet Urgences anglais
ORPHA:100924 Porphyrie par déficit en ALA déshydratase Porphyrie de Doss Porphyrie par déficit en ALAD Porphyrie par déficit en delta-aminolévulinate déshydratase 1 recommandation(s) Porfirias hepáticas agudas Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:100924 Porphyrie par déficit en ALA déshydratase Porphyrie de Doss Porphyrie par déficit en ALAD Porphyrie par déficit en delta-aminolévulinate déshydratase 2 recommandation(s) Porfiria epatica acuta Orphanet Urgences Porfirie acute epatiche Orphanet Urgences italien
ORPHA:100976 Ichtyose en maillot de bain BSI Bathing suit ichthyosis 1 recommandation(s) Ichtyoses héréditaires Orphanet Urgences français
ORPHA:100054 Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à F12 Angio-oedème bradykinique héréditaire de type III Angio-oedème héréditaire oestrogène-dépendant Angio-oedème héréditaire sensible aux oestrogènes HAE 3 HAE-III Oedème angioneurotique héréditaire oestrogène-dépendant Oedème angioneurotique héréditaire sensible aux oestrogènes Oedème angioneurotique héréditaire type III Angio-oedème héréditaire type 3 1 recommandation(s) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences français
ORPHA:100054 Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à F12 Angio-oedème bradykinique héréditaire de type III Angio-oedème héréditaire oestrogène-dépendant Angio-oedème héréditaire sensible aux oestrogènes HAE 3 HAE-III Oedème angioneurotique héréditaire oestrogène-dépendant Oedème angioneurotique héréditaire sensible aux oestrogènes Oedème angioneurotique héréditaire type III Angio-oedème héréditaire type 3 1 recommandation(s) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polonais
ORPHA:100054 Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à F12 Angio-oedème bradykinique héréditaire de type III Angio-oedème héréditaire oestrogène-dépendant Angio-oedème héréditaire sensible aux oestrogènes HAE 3 HAE-III Oedème angioneurotique héréditaire oestrogène-dépendant Oedème angioneurotique héréditaire sensible aux oestrogènes Oedème angioneurotique héréditaire type III Angio-oedème héréditaire type 3 1 recommandation(s) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences allemand
ORPHA:100054 Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à F12 Angio-oedème bradykinique héréditaire de type III Angio-oedème héréditaire oestrogène-dépendant Angio-oedème héréditaire sensible aux oestrogènes HAE 3 HAE-III Oedème angioneurotique héréditaire oestrogène-dépendant Oedème angioneurotique héréditaire sensible aux oestrogènes Oedème angioneurotique héréditaire type III Angio-oedème héréditaire type 3 1 recommandation(s) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences anglais
ORPHA:100054 Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à F12 Angio-oedème bradykinique héréditaire de type III Angio-oedème héréditaire oestrogène-dépendant Angio-oedème héréditaire sensible aux oestrogènes HAE 3 HAE-III Oedème angioneurotique héréditaire oestrogène-dépendant Oedème angioneurotique héréditaire sensible aux oestrogènes Oedème angioneurotique héréditaire type III Angio-oedème héréditaire type 3 1 recommandation(s) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:100054 Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à F12 Angio-oedème bradykinique héréditaire de type III Angio-oedème héréditaire oestrogène-dépendant Angio-oedème héréditaire sensible aux oestrogènes HAE 3 HAE-III Oedème angioneurotique héréditaire oestrogène-dépendant Oedème angioneurotique héréditaire sensible aux oestrogènes Oedème angioneurotique héréditaire type III Angio-oedème héréditaire type 3 1 recommandation(s) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences italien
ORPHA:100054 Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à F12 Angio-oedème bradykinique héréditaire de type III Angio-oedème héréditaire oestrogène-dépendant Angio-oedème héréditaire sensible aux oestrogènes HAE 3 HAE-III Oedème angioneurotique héréditaire oestrogène-dépendant Oedème angioneurotique héréditaire sensible aux oestrogènes Oedème angioneurotique héréditaire type III Angio-oedème héréditaire type 3 1 recommandation(s) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:100051 Angio-oedème héréditaire type II Angio-oedème bradykinique héréditaire de type II HAE 2 HAE-II Oedème angioneurotique héréditaire type II 1 recommandation(s) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences français
ORPHA:100051 Angio-oedème héréditaire type II Angio-oedème bradykinique héréditaire de type II HAE 2 HAE-II Oedème angioneurotique héréditaire type II 1 recommandation(s) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polonais
ORPHA:100051 Angio-oedème héréditaire type II Angio-oedème bradykinique héréditaire de type II HAE 2 HAE-II Oedème angioneurotique héréditaire type II 1 recommandation(s) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences allemand
ORPHA:100051 Angio-oedème héréditaire type II Angio-oedème bradykinique héréditaire de type II HAE 2 HAE-II Oedème angioneurotique héréditaire type II 1 recommandation(s) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences anglais
ORPHA:100051 Angio-oedème héréditaire type II Angio-oedème bradykinique héréditaire de type II HAE 2 HAE-II Oedème angioneurotique héréditaire type II 1 recommandation(s) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:100051 Angio-oedème héréditaire type II Angio-oedème bradykinique héréditaire de type II HAE 2 HAE-II Oedème angioneurotique héréditaire type II 1 recommandation(s) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences italien
ORPHA:100051 Angio-oedème héréditaire type II Angio-oedème bradykinique héréditaire de type II HAE 2 HAE-II Oedème angioneurotique héréditaire type II 1 recommandation(s) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:100057 Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone Angio-oedème acquis avec inhibiteur de C1 normal Angio-oedème acquis associé aux inhibiteurs de ACE Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système RAAS Oedème angioneurotique secondaire aux inhibiteurs du système RAAS Oedème angioneurotique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone RAE 1 recommandation(s) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences français
ORPHA:100057 Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone Angio-oedème acquis avec inhibiteur de C1 normal Angio-oedème acquis associé aux inhibiteurs de ACE Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système RAAS Oedème angioneurotique secondaire aux inhibiteurs du système RAAS Oedème angioneurotique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone RAE 1 recommandation(s) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polonais
ORPHA:100057 Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone Angio-oedème acquis avec inhibiteur de C1 normal Angio-oedème acquis associé aux inhibiteurs de ACE Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système RAAS Oedème angioneurotique secondaire aux inhibiteurs du système RAAS Oedème angioneurotique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone RAE 1 recommandation(s) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences allemand
ORPHA:100057 Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone Angio-oedème acquis avec inhibiteur de C1 normal Angio-oedème acquis associé aux inhibiteurs de ACE Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système RAAS Oedème angioneurotique secondaire aux inhibiteurs du système RAAS Oedème angioneurotique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone RAE 1 recommandation(s) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences anglais
ORPHA:100057 Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone Angio-oedème acquis avec inhibiteur de C1 normal Angio-oedème acquis associé aux inhibiteurs de ACE Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système RAAS Oedème angioneurotique secondaire aux inhibiteurs du système RAAS Oedème angioneurotique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone RAE 1 recommandation(s) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:100057 Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone Angio-oedème acquis avec inhibiteur de C1 normal Angio-oedème acquis associé aux inhibiteurs de ACE Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système RAAS Oedème angioneurotique secondaire aux inhibiteurs du système RAAS Oedème angioneurotique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone RAE 1 recommandation(s) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences italien
ORPHA:100057 Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone Angio-oedème acquis avec inhibiteur de C1 normal Angio-oedème acquis associé aux inhibiteurs de ACE Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système RAAS Oedème angioneurotique secondaire aux inhibiteurs du système RAAS Oedème angioneurotique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone RAE 1 recommandation(s) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:100056 Angio-oedème acquis type I Angio-oedème bradykinique acquis type I Oedème angioneurotique acquis type I 1 recommandation(s) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences français
ORPHA:100056 Angio-oedème acquis type I Angio-oedème bradykinique acquis type I Oedème angioneurotique acquis type I 1 recommandation(s) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polonais
ORPHA:100056 Angio-oedème acquis type I Angio-oedème bradykinique acquis type I Oedème angioneurotique acquis type I 1 recommandation(s) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences allemand
ORPHA:100056 Angio-oedème acquis type I Angio-oedème bradykinique acquis type I Oedème angioneurotique acquis type I 2 recommandation(s) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences anglais
ORPHA:100056 Angio-oedème acquis type I Angio-oedème bradykinique acquis type I Oedème angioneurotique acquis type I 1 recommandation(s) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:100056 Angio-oedème acquis type I Angio-oedème bradykinique acquis type I Oedème angioneurotique acquis type I 1 recommandation(s) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences italien
ORPHA:100056 Angio-oedème acquis type I Angio-oedème bradykinique acquis type I Oedème angioneurotique acquis type I 1 recommandation(s) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portuguais
ORPHA:100055 Angio-oedème acquis type II AAE 2 AAE II Angio-oedème bradykinique acquis type II Oedème angioneurotique acquis type II 1 recommandation(s) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences français
ORPHA:100055 Angio-oedème acquis type II AAE 2 AAE II Angio-oedème bradykinique acquis type II Oedème angioneurotique acquis type II 1 recommandation(s) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polonais
ORPHA:100055 Angio-oedème acquis type II AAE 2 AAE II Angio-oedème bradykinique acquis type II Oedème angioneurotique acquis type II 1 recommandation(s) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences allemand
ORPHA:100055 Angio-oedème acquis type II AAE 2 AAE II Angio-oedème bradykinique acquis type II Oedème angioneurotique acquis type II 1 recommandation(s) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences anglais
ORPHA:100055 Angio-oedème acquis type II AAE 2 AAE II Angio-oedème bradykinique acquis type II Oedème angioneurotique acquis type II 1 recommandation(s) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:100055 Angio-oedème acquis type II AAE 2 AAE II Angio-oedème bradykinique acquis type II Oedème angioneurotique acquis type II 1 recommandation(s) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences italien
ORPHA:100055 Angio-oedème acquis type II AAE 2 AAE II Angio-oedème bradykinique acquis type II Oedème angioneurotique acquis type II 1 recommandation(s) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portuguais
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ORPHA:100050 Angio-oedème héréditaire type I HAE 1 Angio-oedème bradykinique héréditaire de type I HAE-I Oedème angioneurotique héréditaire type I 1 recommandation(s) Angioedème bradykinique Orphanet Urgences français
ORPHA:100050 Angio-oedème héréditaire type I HAE 1 Angio-oedème bradykinique héréditaire de type I HAE-I Oedème angioneurotique héréditaire type I 1 recommandation(s) Obrzek naczynioruchowy niehistaminowy Orphanet Urgences polonais
ORPHA:100050 Angio-oedème héréditaire type I HAE 1 Angio-oedème bradykinique héréditaire de type I HAE-I Oedème angioneurotique héréditaire type I 1 recommandation(s) Nicht-histaminvermitteltes Angioödem Orphanet Urgences allemand
ORPHA:100050 Angio-oedème héréditaire type I HAE 1 Angio-oedème bradykinique héréditaire de type I HAE-I Oedème angioneurotique héréditaire type I 1 recommandation(s) Non histamine-induced angioedema Orphanet Urgences anglais
ORPHA:100050 Angio-oedème héréditaire type I HAE 1 Angio-oedème bradykinique héréditaire de type I HAE-I Oedème angioneurotique héréditaire type I 1 recommandation(s) Angioedema mediado por bradicinina Orphanet Urgences espagnol
ORPHA:100050 Angio-oedème héréditaire type I HAE 1 Angio-oedème bradykinique héréditaire de type I HAE-I Oedème angioneurotique héréditaire type I 1 recommandation(s) Angioedema non istaminico Orphanet Urgences italien
ORPHA:100050 Angio-oedème héréditaire type I HAE 1 Angio-oedème bradykinique héréditaire de type I HAE-I Oedème angioneurotique héréditaire type I 1 recommandation(s) Angioderma nao induzido pela histamina Orphanet Urgences portuguais
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ORPHA:136 Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie Syndrome de démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires CADASIL 1 recommandation(s) CADASIL Orphanet Urgences espagnol
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ORPHA:394 Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Déficit en cystathionine bêta-synthase Homocystinurie par déficit en CBS Homocystinurie déficiente en cystathionine bêta-synthase HCU déficiente en CBS Homocystinurie classique 1 recommandation(s) Klassische Homocystinurie Orphanet Urgences allemand
ORPHA:394 Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Déficit en cystathionine bêta-synthase Homocystinurie par déficit en CBS Homocystinurie déficiente en cystathionine bêta-synthase HCU déficiente en CBS Homocystinurie classique 4 recommandation(s) Classic Homocystinuria Orphanet Urgences Recurring severe rhabdomyolysis with no diagnosis G2M Rhabdomyolysis protocol for A&E (new patient) G2M Recurring mild rhabdomyolysis with no diagnosis G2M anglais
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ORPHA:169805 Hémophilie A modérée Déficit congénital modéré en facteur VIII Déficit congénital modéré en F8 1 recommandation(s) Hémophilie Orphanet Urgences français
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