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Mioglobinuria ricorrente
ORPHA:99845
La mioglobinuria genetica ricorrente è un errore congenito del metabolismo, caratterizzato da escrezione urinaria anomala di mioglobina da distruzione acuta delle fibre dei muscoli scheletrici. La prevalenza esatta non è nota. Nella maggior parte dei casi, la malattia si manifesta nell'infanzia ed è spesso innescata dallo sforzo o dalle infezioni (malattia febbrile). Segni clinici comuni sono l'ipertonia, la rigidità e il dolore muscolare, la ridotta funzionalità renale e l'aumento dei livelli sierici di creatinchinasi. La malattia può essere sporadica o essere ereditata con modalità dominante o recessiva. Nei pazienti con mioglobinuria ricorrente dovrebbero essere prese in considerazione le mutazioni nel DNA mitocondriale, che codifica per i geni della citocromo C ossidasi (MT-CO1 e MT-CO3). Recentemente sono state descritte mutazioni ritenute patogenetiche nel gene LPIN1 (cromosoma 2p21), in 3 pazienti con episodi ricorrenti di mioglobinuria, nati da famiglie consanguinee.
Ultimo aggiornamento: marzo 2010
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