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Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte
Die Genetische rezidivierende Myoglobinurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt mit abnormer Ausscheidung von Myoglobin im Urin im Gefolge einer akuten Destruktion von Muskelfasern.
ORPHA:99845
Die Prävalenz ist noch nicht bekannt.
Meist beginnt die Krankheit im Kindesalter. Auslöser sind körperliche Belastungen und fieberhafte Infekte. Häufige Symptome sind erhöhter Muskeltonus, Muskelsteifheit und -schmerzen, eingeschränkte Nierenfunktion und erhöhte Serum-Kreatinkinase-Aktivität.
Die Krankheit tritt sporadisch oder autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt auf. Bei Patienten mit rezidivierender Myoglobinurie muss an Mutationen in den mitochondrialen Cytochromoxidase-c-Genen mt-CO1 und mt-CO3 gedacht werden. Bei 3 Patienten mit wiederkehrenden Episoden von Myoglobinurie, die aus konsanguinen Familien stammten, wurden kürzlich Mutationen im LPIN1-Gen (2p21). Das Gen kodiert für eine Phosphatidsäure-Phosphohydrolase.
Aktualisiert am: März 2010 - Gutachter : ORPHANET EDITORIAL TEAM
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
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