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Myoglobinurie récurrente génétique
La myoglobinurie récurrente génétique est une erreur innée du métabolisme caractérisée par une excrétion urinaire anormale de myoglobine due à une destruction aiguë des fibres musculaires squelettiques.
ORPHA:99845
Sa prévalence exacte demeure inconnue.
Dans la majorité des cas, la maladie se manifeste dans l'enfance et elle est souvent déclenchée par un effort ou une infection (maladie fébrile). Les signes cliniques les plus fréquents sont une hypertonie, une raideur musculaire douloureuse, une insuffisance rénale et une élévation des taux sériques de créatinine kinase.
La maladie peut être soit sporadique, soit transmise sur un mode récessif ou dominant. Des mutations des gènes mitochondriaux codant pour la cytochrome C oxydase (MT-CO1 et MT-CO2) doivent être recherchées en cas de myoglobinurie récurrente. Récemment, des mutations du gène LPIN1 (chromosome 2p21) ont été rapportées chez trois patients présentant des épisodes de myoglobinurie récurrente et issus de familles consanguines.
Dernière mise à jour : mars 2010
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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