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Sindrome di Kostmann

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Definizione della malattia

La sindrome di Kostmann è una neutropenia congenita rara grave, caratterizzata dalla mancanza di neutrofili maturi (numero assoluto dei neutrofili inferiore a 500 cellule/mm3), associata ad infezioni batteriche frequenti e ricorrenti (ad esempio otite media, polmonite, sinusite, infezioni delle vie urinarie, ascessi cutanei e/o epatici) e aumento dei promielociti nel midollo osseo. Alcuni pazienti presentano periodontite e sintomi neurologici, come deficit cognitivo, degenerazione neurologica grave ed epilessia.

ORPHA:99749

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Agranulocitosi infantile
  • Neutropenia congenita grave, tipo 3

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Neonatal

ICD-10: D70

ICD-11: 4B00.00

OMIM: 610738

UMLS: C5235141

MeSH: C537592

GARD: 302

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Articoli di revisione sulla malattia
Articolo di revisione
English (2011) - Orphanet J Rare Dis
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