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Síndrome de Kostmann

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Definición de la enfermedad

El síndrome de Kostmann es un trastorno congénito de neutropenia, grave y poco frecuente, que se caracteriza por la disminución de neutrófilos maduros (recuentos absolutos de neutrófilos por debajo de 500 células / mm3) asociada a infecciones bacterianas recurrentes (p. ej., otitis media, neumonía, sinusitis, infecciones del tracto urinario, abscesos cutáneos y/o hepáticos) y un incremento de promielocitos en médula ósea. También se ha descrito enfermedad periodontal en algunos afectados, así como síntomas neurológicos, tales como deterioro cognitivo, neurodegeneración grave y epilepsia.

ORPHA:99749

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
  • Agranulocitosis infantil
  • Neutropenia congénita grave tipo 3

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición: Neonatal

CIE-10: D70

CIE-11: 4B00.00

OMIM: 610738

UMLS: C5235141

MeSH: C537592

GARD: 302

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