Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins
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Syndrome de Kostmann
Neutropénie congénitale sévère rare caractérisée par un manque de neutrophiles matures (nombre absolu de neutrophiles inférieur à 500 cellules/mm3)) associé à des infections bactériennes fréquentes et récurrentes (par exemple, otite moyenne, pneumonie, sinusite, infections urinaires, abcès de la peau et/ou du foie) et à une augmentation des promyélocytes dans la moelle osseuse. Des maladies parodontales, ainsi que des symptômes neurologiques, tels que des troubles cognitifs, une neurodégénérescence sévère et une épilepsie, ont été rapportés chez certains patients.
ORPHA:99749
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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