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Malattia da deposito di lipidi neutri con ittiosi

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Definizione della malattia

Si tratta di una forma della malattia da deposito di lipidi neutri, caratterizzata dall'accumulo di vacuoli lipidici nei leucociti (noto come anomalia di Jordan, evidente negli strisci di sangue periferico) e in altri tipi di cellule. Il quadro clinico è caratterizzato dall'ittiosi congenita tipo eritroderma ittiosiforme congenito e dal coinvolgimento multisistemico variabile. I segni clinici comprendono l'epatosplenomegalia, la miopatia, la malattia intestinale, il ritardo della crescita, la cataratta, la sordità neurosensoriale e la disabilità intellettiva.

ORPHA:98907

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Sindrome di Dorfman-Chanarin
  • NLSDI
  • CDS
  • DCS
  • Malattia di Dorfman-Chanarin

Fonte: ID PubMed 4277517 33455044

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Infanzia, Neonatal

ICD-10: E75.5

ICD-11: 5C52.2

OMIM: 275630

UMLS: C0268238

MeSH: C536560

GARD: 3979

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