Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos

A DMD afecta principalmente indivíduos do sexo masculino com incidência estimada de 1/3300 nados vivos do sexo masculino. As mulheres são normalmente assintomáticas mas uma pequena percentagem das portadoras manifestam uma forma leve da doença (forma sintomática da distrofia muscular de Duchenne e de Becker em mulheres portadoras; ver este termo).

A apresentação ocorre no início da infância, e os meninos afectados podem ter atraso no desenvolvimento motor ou atraso global do desenvolvimento. As crianças com DMD, geralmente, nunca atingem a capacidade de correr ou saltar. A doença progride rapidamente e a criança desenvolve uma marcha bamboleante e sinal de Gower positivo. A subida de escadas torna-se difícil e a criança começa a cair frequentemente. A perda da capacidade da marcha autónoma ocorre entre os 6 e os 13 anos de idade, sendo que, nos doentes não tratados com esteróides, a idade média é de 9 anos e meio. Uma vez perdida a capacidade de deambulação, as contracturas articulares e a escoliose desenvolvem-se rapidamente.

A cardiomiopatia e a insuficiência respiratória são a causa de morte nos jovens adultos. A DMD é uma doença recessiva ligada ao X em que as lesões ao nível dos músculos são causadas pela ausência completa da distrofina no sarcolema como resultado de anomalias no gene DMD (Xp21.2).

A suspeita diagnóstica tem como base o quadro clínico, a história familiar e os achados laboratoriais (a creatinina quinase sérica é 100-200 vezes superior ao nível normal). A biopsia muscular mostra características distróficas e existe uma ausência completa da proteína distrofina. Os estudos genéticos demonstram deleções e duplicações frame-shift, ou mutações nonsense no gene DMD.

Os diagnósticos diferenciais incluem distrofia muscular de Becker e distrofias musculares das cinturas (ver estes termos).

O diagnóstico pré-natal é possível para famílias em que o diagnóstico foi confirmado por teste molecular.

O aconselhamento genético é muito importante: o risco de recorrência é de 50% para os fetos do sexo masculino. As irmãs têm 50% de risco de serem portadoras. Os cuidados multidisciplinares são essenciais. A fisioterapia inclui alongamentos passivos e órteses tornozelo-pé nocturnas para reduzir as contracturas do tendão de Aquiles.

O tratamento ideal é a administração de corticosteróides (prednisolona, prednisona e deflazacort). Os corticosteroides devem ser introduzidos quando as capacidades motoras da criança atingem um plateau, normalmente entre 5-7 anos de idade. As complicações com a terapia de corticosteróides devem ter uma orientação que inclui: controle de peso, antagonistas H2 para protecção gástrica, monitorização regular e tratamento para osteoporose, e avaliação oftalmológica de cataratas e glaucoma. É necessária monitorização cardíaca regular para permitir tratamento precoce com inibidores da ECA. Pode ser necessária cirurgia para a correcção de escoliose e o BIPAP nocturno é benéfico para o tratamento da insuficiência respiratória restritiva.

A DMD tem um prognóstico grave e a esperança de vida é significativamente reduzida com a morte ocorrendo no início da idade adulta.

Atualizado em: setembro 2009 - Editor(es) Prof Rosaline QUINLIVAN