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A causa delle diverse definizioni usate per la malattia, è difficile stimarne la prevalenza. Il rapporto maschi-femmine è 2:1.

La LKS interessa solo i bambini e gli adolescenti. Si ritiene che l'età di esordio vari tra i 2 e gli 8 anni. L'afasia acquisita nei bambini precedentemente normali è il segno caratteristico della malattia, che di solito si presenta sotto forma di agnosia verbale uditiva. L'afasia ricettiva è seguita da quella espressiva ed il linguaggio spontaneo diventa limitato. La regressione del linguaggio si associa spesso a disturbi del comportamento, come il deficit dell'attenzione, l'iperattività, l'impulsività, e la tendenza a distrarsi. In 2/3 dei pazienti, si manifestano crisi epilettiche, che sono facilmente controllabili e regrediscono spontaneamente prima dell'adolescenza. Circa 1/3 dei pazienti non presenta convulsioni. Le crisi descritte sono caratterizzate da crisi motorie parziali (più comuni), crisi cloniche generalizzate e assenza atipica. Il decorso della malattia è progressivo con fluttuazioni spontanee della gravità nel tempo.

L'eziologia esatta non è nota. Le lesioni cerebrali strutturali sono molto rare nei pazienti affetti da LKS. Possono essere implicati fattori genetici: la malattia può essere dovuta alle mutazioni di GRIN2A (16p13.2).

La diagnosi si basa sui segni clinici (afasia acquisita) ed EEG. L'EEG mostra punte bilaterali centro-temporali, posteriori temporali e parieto-occipitali durante la veglia, che diventano molto più diffuse e intense durante il sonno in assenza di un movimento rapido degli occhi (sonno non-REM), che esitano occasionalmente in uno stato epilettico elettrico durante il sonno (ESES). L'ESES è caratterizzato dal marcato potenziamento delle scariche epilettiformi durante la transizione dalla veglia al sonno, risultando in punte e onde lente (quasi) continue, bilaterali o talvolta lateralizzate, che si osservano per una parte significativa del sonno non-REM. L'ESES nella LKS può essere monolaterale o bilaterale. Con l'analisi volumetrica mediante risonanza magnetica, è possibile osservare una riduzione del volume delle aree cerebrali deputate allo sviluppo del linguaggio. Al momento, l'analisi del gene GRIN2A non rientra nelle procedure cliniche di routine, anche se il test è disponibile in alcuni centri specializzati.

La diagnosi differenziale si pone con le sindromi epilettiche associate al potenziamento dell'attività epilettiforme durante il sonno, come le punte e le onde continue durante il sonno, l'epilessia occipitale infantile benigna, tipi Panayiotopoulos e Gastaut, e l'epilessia rolandica (si vedano questi termini). È importante escludere un deficit uditivo e/o l'autismo, che possono avere un esordio simile.

Nelle famiglie con mutazione di GRIN2A, è stata proposta una trasmissione autosomica dominante.

In presenza di crisi, sono efficaci diversi farmaci antiepilettici ed in genere il controllo delle convulsioni è agevole. I corticosteroidi possono determinare un miglioramento o quanto meno la stabilizzazione delle capacità del linguaggio. In alcuni casi, si sono dimostrate efficaci le transezioni subpiali, un approccio chirurgico che cerca di interrompere le scariche preservando la corteccia eloquente. In genere, si deve evitare l'impiego della carbamazepina, dell'oxcarbazepina, della fenitoina e del fenorbarbital, che possono esacerbare le scariche epilettiformi da ESES. Si raccomanda il follow-up da parte di un audiologo e possono essere necessari programmi educativi speciali.

La prognosi è buona in rapporto alle crisi epilettiche, in quanto sono facilmente controllabili e regrediscono spontaneamente verso la pubertà. Il linguaggio migliora in maniera variabile con il trattamento e/o verso la pubertà, pur senza ritornare alla condizione precedente la malattia.

Ultimo aggiornamento: aprile 2014