Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La prevalencia real es desconocida debido a la existencia de descripciones heterogéneas previas y a un reconocimiento tardío. Se ha estimado que el EE-SWAS del desarrollo (D) representa el 1% de las epilepsias de inicio en la infancia; el SLK representa un pequeño subgrupo.

El SLK sólo afecta a niños y adolescentes. La edad de aparición oscila entre los 4 y los 8 años, pero puede debutar entre los 2 y los 12 años. El desarrollo previo del lenguaje suele ser normal, pero puede estar retrasado. La afasia adquirida en la infancia es la característica definitoria de este trastorno y generalmente se presenta como agnosia auditiva verbal sin afectación auditiva. La afasia expresiva sigue a la afasia receptiva y el habla espontánea se vuelve limitada. Los trastornos de conducta como el déficit de atención, la hiperactividad, la impulsividad y la distracción suelen acompañar a la regresión del lenguaje. Las crisis epilépticas se presentan en 2/3 de los pacientes, son esporádicas en la mayoría de los casos, a menudo fáciles de controlar y remiten espontáneamente antes o durante la adolescencia. Los tipos de crisis observadas incluyen las motoras focales (las más comunes), las clónicas generalizadas y las ausencias atípicas. El curso de la enfermedad es inicialmente progresivo con fluctuaciones espontáneas en la gravedad a lo largo del tiempo.

La etiología es heterogénea y a menudo desconocida. Las lesiones cerebrales estructurales son muy infrecuentes en pacientes con el SLK, a diferencia del (D)EE-SWAS. Se han encontrado algunas variantes genéticas asociadas; las variantes de GRIN2A (16p13.2) parecen ser causales en este fenotipo. También se ha descrito una variedad de otras variantes genéticas, incluyendo las deleciones de ZEB2, CNKSR2 y del cromosoma 17q21.31, cada una de las cuales asocia características clínicas, patrones de EEG y edad de aparición únicos.

El diagnóstico debe basarse en una valoración neuropsicológica, incluyendo la evaluación del lenguaje y el electroencefalograma (EEG) del sueño. El patrón de EEG muestra una activación punta-onda (uni- o bilateral) durante el sueño no REM que puede ocupar >85% del trazado, aunque puede ser mucho menor. Por lo general, la localización del foco de puntas y ondas es temporal y bilateral, se observa durante la vigilia y se activa durante el sueño, con o sin sincronización bilateral. Las pruebas genéticas son parte del estudio de diagnóstico.

El diagnóstico diferencial incluye cualquier síndrome de epilepsia con activación de la actividad epileptiforme durante el sueño (p. ej., SeLECT, SeLEAS, trastornos del espectro autista y discapacidad intelectual de diferentes etiologías). Se ha de tener la precaución de no sobrediagnosticar el SLK en ausencia de afasia adquirida clara y persistente. Los pacientes con variantes de GRIN2A pueden presentar el SLK u otros fenotipos con epilepsia focal y un trastorno grave del lenguaje expresivo preexistente (dispraxia verbal), pero sin regresión del lenguaje.

En la mayoría de los casos se encuentran variantes de novo. El riesgo de transmisión y recurrencia depende de la variante identificada.

Las crisis suelen controlarse bien con fármacos anticrisis. En general, se deben evitar la carbamazepina, la oxcarbazepina, la fenitoína y el fenobarbital debido al riesgo de exacerbación del cuadro electroclínico. Es posible que se requiera tratamiento con corticosteroides para mejorar o estabilizar las habilidades del lenguaje. Actualmente, la cirugía de transección subpial para la epilepsia no está disponible en la mayoría de los centros debido a la limitada evidencia de su eficacia. Se recomienda realizar una rehabilitación intensiva con un logopeda, con el uso transitorio de la comunicación no verbal. Puede ser necesario proporcionar educación especial adaptada a niños con trastornos del lenguaje o problemas de audición. Es preciso realizar evaluaciones neuropsicológicas y EEG del sueño periódicas por parte de un equipo experto con el fin de adaptar el manejo terapéutico.

Tanto las crisis como la activación de las anomalías en el EEG durante el sueño remiten espontáneamente alrededor de la pubertad. El lenguaje mejora de forma variable con el tratamiento, pero es posible que no vuelva al estado previo a la enfermedad. El pronóstico final está influenciado por el tipo y el momento del tratamiento, el desarrollo cognitivo previo a la enfermedad, la duración de los síntomas y la etiología genética (si la tiene).

Última actualización: octubre 2024 - Revisores expertos: Dr Anne DE SAINT-MARTIN | EpiCARE* - Dr F.E. [Floor] JANSEN | EpiCARE* - Pr Patrick VAN BOGAERT | EpiCARE*

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