Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos

A incidência anual da AHAI está estimada em 1/35.000 - 1/80.000 na América do Norte e na Europa Ocidental. Os auto-anticorpos quentes (ativos a temperaturas entre 37-40 C) causam 60-70% dos casos, os auto-anticorpos frios (ativos a temperaturas abaixo de 30° C) são responsáveis por 13-15% dos casos, o tipo misto ocorre em menos de 10% dos casos e a incidência anual de AHAI induzida por fármacos está estimada em 1/1.000.000. A doença pode aparecer em qualquer idade e existe uma ligeira predominância dos casos no sexo feminino (60%).

A AIHA é caracterizada por anemia hemolítica, que é na maioria das vezes revelada por uma invulgar fraqueza e fadiga com taquicardia e dispnéia, e também em alguns casos, icterícia, urina escura e/ou esplenomegalia. A AHAI pode ser primária (idiopática), secundária a infeção ou associada a doenças como linfomas de células B, outras doenças autoimunes sistémicas ou órgão-específicas, doença de Hodgkin, hepatite ou imunodeficiências primárias, ou, no caso de AIHA induzida por fármacos, causada por uma reação a fármacos. A patologia pode-se desenvolver gradualmente ou surgir repentinamente. Há diferentes subtipos de AHAI de acordo com a reatividade do autoanticorpo à temperatura: AIHA quente, AIHA fria (que inclui a doença de aglutinina fria, CAD e hemoglobinúria paroxística ao frio ou PCH), AHAI de tipo misto e AIHA induzida por fármacos (ver estes termos).

Metade dos casos AIHA quente são idiopáticos enquanto quase todos os casos AIHA fria são secundários.

O diagnóstico é baseado na evidência clínica ou laboratorial de hemólise e pela detecção de anticorpos por meio do teste anti-globulina direta (DAT).

Os diagnósticos diferenciais biológicos incluem outras causas não-auto-imunes de anemia hemolítica.

O tratamento depende do diagnóstico correto. Os casos de AHAI induzida por fármacos devem ser investigados para determinar se a interrupção de um fármaco induz a remissão. Para as AIHAs quente são usados corticosteróides, seguidos por esplenectomia, se necessário. Algumas terapias específicas, como rituximab (anticorpo monoclonal anti-CD20), têm mostrado resultados promissores. Podem ser sugeridos outros tratamentos imunossupressores. Para AIHA ao frio, manter o doente quente pode ser suficiente, os corticosteróides e a esplenectomia devem ser evitados, pois são reconhecidamente ineficazes. O Rituximab tem sido apresentado como uma opção relativamente segura e eficaz para o tratamento de doentes com doença crónica sintomática por aglutinina ao frio. A transfusão pode ser necessária nos casos com resposta inadequada à terapeutica e com risco de vida devido a agravamento da anemia. No entanto, a transfusão pode ser complicada devido à presença dos auto-anticorpos, que podem, adicionalmente, aumentar a destruição dos glóbulos vermelhos dadores.

O prognóstico depende da causa subjacente da doença e se os sintomas são geridos de forma adequada e em tempo util, mas a morte é uma consequencia rara.

Atualizado em: agosto 2010 - Editor(es) Prof Marc MICHEL