Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Die jährliche Inzidenz der AIHA in Nordamerika und Westeuropa wird auf 1:35.000-1:80.000 geschätzt. Wärme-Autoantikörper (bei Temperaturen zwischen 37°C und 40°C aktiv) verursachen 60-70% der Fälle. Kälte-Autoantikörper (bei Temperaturen unter 30°C aktiv) sind für 13-15% der Fälle verantwortlich, gemischte Typen treten in weniger als 10% der Fälle auf. Die jährliche Inzidenz einer medikamenten-induzierten AIHA wird auf 1:1.000.000 geschätzt. Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten. Unter den Patienten überwiegt das weibliche Geschlecht leicht (60%).

Die AIHA ist gekennzeichnet durch hämolytische Anämie, die am häufigsten durch erhebliche Schwäche und Mattigkeit mit Tachykardie und Belastungsdyspnoe manifest wird. Bei einigen Patienten fallen Ikterus, dunkler Urin und/oder Splenomegalie auf.

Die AIHA tritt primär (idiopathisch) und sekundär im Gefolge von Infektionen oder assoziiert mit Erkrankungen wie B-Zell-Lymphom, anderen systemischen oder organspezifischen Autoimmunkrankheiten, Hodgkin-Krankheit, Hepatitis oder primären Immundefizienzen auf. Auch medikamenten-induzierte Fälle von AIHA werden gesehen. Die Krankheit entwickelt sich allmählich oder tritt plötzlich auf. In Hinblick auf die Temperatur, bei der die Autoantikörper aktiv sind, werden Wärme-AIHA und Kälte-AIHA (wozu Kälteagglutinin-Krankheit (CAD) und paroxysmale Kälte-Hämoglobinurie (PCH) gehören), gemischter AIHA-Typ und medikamenten-induzierte AIHA (s. diese Termini) unterschieden. Die Hälfte der Fälle mit Wärme-AIHA ist idiopathisch, während fast alle Fälle von Kälte-AIHA sekundär entstehen.

Zur Diagnose führen die klinischen Zeichen und Laborparameter einer Hämolyse und der Nachweis von Autoantikörpern durch den direkten Antiglobulintest (DAT).

Differentialdiagnosen sind andere, nicht-autoimmune Ursachen einer hämolytischen Anämie.

Die jeweilige Behandlung wird durch die korrekte Diagnose bestimmt. Bei medikamenten-induzierter AIHA muss geklärt werden, ob durch Absetzen des Medikamentes eine Remission eingeleitet wird. Bei Wärme-AIHA werden Kortikosteroide eingesetzt, gefolgt, wenn notwendig, von Splenektomie. Einige gezielte Therapien, z.B. mit Rituximab, einem monoklonalen Anti-CD20-Antikörper, erbrachten vielversprechende Ergebnisse. Andere immunsuppressive Therapien können erwogen werden. Bei Kälte-AIHA genügt es, den Patienten warm zu halten. Kortikosteroide und Splenektomie müssen vermieden werden, da sie unwirksam sind. Rituximab erwies sich als relativ wirksame und sichere Behandlungsoption bei symptomatischer chronischer Kälteagglutinin-Krankheit. In Fällen ungenügenden Ansprechens auf die Therapie oder bei lebensbedrohlicher Verschlechterung der Anämie sind evtl. Bluttransfusionen erforderlich. Diese sind aber durch die Anwesenheit der Autoantikörper kompliziert, durch die auch die Spendererythrozyten zerstört werden können. x

Die Prognose wird durch die Ursache der Erkrankung und durch die Wirksamkeit und den rechtzeitigen Beginn der Behandlung bestimmt. Ein letaler Ausgang ist selten.

Aktualisiert am: August 2010