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Sindrome di Ehlers-Danlos
Si tratta di un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate dalla fragilità del tessuto connettivo molle, che causa l'insorgenza di sintomi diffusi a livello della cute, dei legamenti, delle articolazioni, dei vasi sanguigni e/o degli organi interni. Il quadro clinico è molto variabile e va dalla lieve iperlassità cutanea e articolare, fino alla grave disabilità fisica e alle complicanze vascolari potenzialmente letali. La malattia può sovrapporsi all'osteogenesi imperfetta, dando origine ad un fenotipo misto sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)/osteogenesi imperfetta. Appartengono a questo gruppo di malattie la EDS classica, la EDS muscolo-contratturale, la EDS ipermobile, la EDS vascolare, la EDS artrocalasia, la EDS dermatosparassi, la EDS periodontale, la EDS legata all'X, la sindrome della cornea fragile, la EDS classica tipo 1 e 2, la EDS cardio-valvolare, la EDS spondilodisplastica, la EDS miopatica e la EDS cifoscoliotica.
ORPHA:98249
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