Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs
COVID-19 & Seltene Krankheiten
Informationen über seltene Krankheiten für Flüchtlinge/Vertriebene
Suche Krankheit
Ehlers-Danlos-Syndrom
Eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch Fragilität des weichen Bindegewebes gekennzeichnet ist und zu weit verbreiteten Manifestationen von Haut, Bändern, Gelenken, Blutgefäßen und/oder inneren Organen führt. Das klinische Spektrum ist sehr variabel und reicht von leichter Haut- und Gelenkhyperlaxität bis hin zu schweren körperlichen Behinderungen und lebensbedrohlichen vaskulären Komplikationen. Es können Überlappungen mit Osteogenesis imperfecta beobachtet werden, die zu einem EDS/Osteogenesis imperfecta-Überlappungsphänotyp führen. Zu den Erkrankungen in dieser Gruppe gehören das klassische Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), der muskulo-kontrakturale Typ des EDS, das hypermobile EDS, das vaskuläre EDS, das Arthrochalasie-EDS, das Dermatosparaxie-EDS, das parodontale EDS, das X-chromosomale EDS, das Brittle-Cornea-Syndrom, das klassisch-ähnliche EDS Typ 1 und Typ 2, das kardio-valvuläre EDS, das spondylodysplastische EDS, das myopathische EDS und das kyphoskoliotische EDS.
ORPHA:98249
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
Leitlinien
Übersichtsartikel
Weitere Informationen über diese Krankheit
Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit
Relevante Forschungsaktivitäten
Neugeborenenscreening