Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
COVID-19 y Enfermedades Raras
Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Busqueda de una enfermedad rara
Síndrome de Ehlers-Danlos
Es un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizado por la fragilidad de los tejidos conectivos blandos que resultan en manifestaciones generalizadas de la piel, los ligamentos, las articulaciones, la vasculatura y/o los órganos internos. El espectro clínico es altamente variable, desde leve hiperlaxitud cutánea y articular hasta discapacidad física grave y complicaciones vasculares potencialmente mortales. Se puede observar solapamiento con la osteogénesis imperfecta resultando en el fenotipo solapante SED/ osteogénesis imperfecta. Las enfermedades de este grupo incluyen el síndrome de Ehlers-Danlos clásico (SED), SED hipermóvil, SED vascular, SED musculocontractural, SED tipo artrocalasia, SED tipo dermatosparaxis, SED tipo periodontal, SED ligado al cromosoma X, síndrome de córnea frágil, SED similar al clásico tipo 1 y tipo 2, SED valvular cardíaco, SED espondilodisplásico, SED miopático y SED cifoescoliótico.
ORPHA:98249
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
Guías
Artículos de revisión de enfermedades
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
- Proyectos de investigación (43)
- Ensayos clínicos (2)
- Biobancos (8)
- Registros (28)
- Redes de expertos (4)
Cribado neonatal