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Sindrome da microdelezione 17q11
La sindrome da microdelezione 17q11 è una forma rara e grave della neurofibromatosis tipo 1 (NF1; si veda questo termine), caratterizzata da lievi dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, aumento del rischio di tumori maligni e numerosi neurofibromi.
ORPHA:97685
Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
- Del(17)(q11)
- Monosomia 17q11
- Sindrome da microdelezione-NF1
- Sindrome da microdelezione-neurofibromatosi tipo 1
Prevalenza: Sconosciuto
Trasmissione: Non applicabile
Età di esordio: Prenatale, Infanzia, Neonatal
La prevalenza della sindrome da microdelezione 17q11 non è nota. Si ritiene che circa il 5% dei casi di NF1 sia secondario alla delezione dell'intero gene NF1. Sono stati descritti più di 170 pazienti.
Gli individui affetti spesso presentano una costituzione fisica inconsueta e dismorfismi facciali che comprendono tratti grossolani, fronte prominente, ptosi, rime palpebrali oblique verso il basso, ipertelorismo, naso e radice larghi, orecchie a basso impianto, micrognazia. I pazienti sviluppano numerosi neurofibromi, spesso ad esordio precoce, in particolare neurofibromi cutanei multipli e, meno spesso, neurofibromi plessiformi. Altri segni caratteristici sono il deficit dell'attenzione con iperattività (AD/HD), il ritardo dello sviluppo cognitivo e la disabilità cognitiva. In alcuni pazienti, è stata osservata microcefalia o macrocefalia, glioma delle vie ottiche, coloboma dell'iride (si vedano questi termini), cardiopatie (prolasso della valvola mitrale, dilatazione aortica), piedi e mani grandi, displasia del tessuto connettivo (iperlassità articolare, cute morbida sul palmo delle mani), ipotonia muscolare, scoliosi, pectus excavatum e cisti ossee. È stato riportato un rischio maggiore di malignità per i tumori NF1 e non-NF1: tumori maligni della guaina dei nervi periferici (rischio nell'arco della vita del paziente del 16-26%), fibrosarcoma retroperitoneale e medulloblastoma con nodularità diffusa (si veda questo termine).
Nei pazienti affetti da questa malattia sono state descritte microdelezioni in mosaico e della linea germinale nel gene NF1 e nelle regioni adiacenti, causate da una ricombinazione omologa non allelica. La maggior parte delle microdelezioni origina de novo.
Dato che la maggior parte dei casi origina de novo , è molto basso il rischio di ricorrenza nei genitori non affetti. Per i pazienti, il rischio di trasmettere la microdelezione è del 50% ed è possibile la diagnosi genetica preimpianto.
Ultimo aggiornamento: luglio 2014 - Revisore(i) esperto(i): Pr Eric LEGIUS
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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