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Síndrome de microdeleción 17q11
El síndrome de microdeleción 17q11 es una forma grave rara de neurofibromatosis tipo 1 (NF1; consulte este término) caracterizado por un dismorfismo facial leve, un retraso del desarrollo, una discapacidad intelectual, un riesgo incrementado de neoplasias y un elevado número de neurofibromas.
ORPHA:97685
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
- Del(17)(q11)
- Monosomía 17q11
- Síndrome de microdeleción NF1
- Síndrome de microdeleción neurofibromatosis tipo 1
Prevalencia: Desconocido
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Prenatal, Lactancia, Neonatal
La prevalencia del síndrome de microdeleción 17q11 es desconocida. Se ha descrito que alrededor del 5% de los casos de NF1 tiene deleciones del gen NF1 completo. Hasta la fecha, se ha informado de más de 170 pacientes afectados.
Los individuos afectados presentan, por lo general, una constitución física inusual y dismorfismo facial que incluye tosquedad de los rasgos faciales, frente prominente, ptosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, hipertelorismo, nariz y puente nasal amplio, orejas de implantación baja y micrognatia. Los pacientes desarrollan un elevado número de neurofibromas, a menudo de aparición temprana, incluyendo múltiples neurofibromas cutáneos y, menos frecuentemente, neurofibromas plexiformes. Otros rasgos característicos incluyen el trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH), el retraso en el desarrollo cognitivo y la discapacidad intelectual. Se ha descrito microcefalia o macrocefalia en algunos pacientes, glioma de la vía óptica, coloboma del iris (consulte estos términos), defectos cardíacos (prolapso de la válvula mitral, dilatación aórtica), pies y manos grandes, displasia del tejido conectivo (hiperlaxitud articular, piel suave en las palmas), hipotonía muscular, escoliosis, tórax en embudo y quistes óseos. Se ha descrito un riesgo más elevado de neoplasias malignas para tumores NF1 y no NF1: tumores malignos de la vaina nerviosa periférica (riesgo de por vida del 16-26%), fibrosarcoma retroperitoneal y meduloblastoma con nodularidad extensa (consulte este término).
Se han descrito microdeleciones germinales y en mosaico del gen NF1 y sus regiones flanqueantes producidas por recombinación homóloga no alélica en pacientes con este trastorno. La mayoría ocurren de novo.
Dado que la mayoría de los casos son de novo, el riesgo de recurrencia en la descendencia de padres no afectados es muy bajo. Los individuos afectados tienen un 50% de riesgo de transmitir la microdeleción, siendo posible el diagnóstico genético prenatal y preimplantacional.
Última actualización: julio 2014 - Revisores expertos: Pr Eric LEGIUS
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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