Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Die genaue Prävalenz der akuten Nebenniereninsuffizienz (AAI) ist unbekannt.

Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten. Der Ausbruch ist oft plötzlich. Die ersten Symptome können unspezifisch sein und sich auf Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Gewichtsverlust, Tachykardie und Fieber beschränken. Asymptomatische Hypoglykämie, hypoglykämische Anfälle oder Dehydratationssymptome sind häufige Erscheinungsformen bei Kindern. Unbehandelt können Schock und bilaterale Nebennierenblutungen schnell zum Tod führen.

Der Entzug von Steroiden ist die häufigste Ursache für AAI bei Patienten mit chronischer Nebenniereninsuffizienz. Eine auslösende Krankheit (schwere Infektion, akuter Herzinfarkt, Schlaganfall), ein chirurgischer Eingriff ohne Nebennierenunterstützung, eine Schwangerschaft, eine akute oder chronische Erkrankung oder ein akutes Trauma sind weitere mögliche Ursachen für eine akute Nebennierenkrise. Eine AAI kann die Folge einer akuten Verschlimmerung einer chronischen primären Nebenniereninsuffizienz (CPAI) sein. Die Zerstörung der Nebenniere kann mit einer autoimmunen Adrenalitis (Morbus Addison) einhergehen, isoliert oder im Zusammenhang mit einer autoimmunen Polyendokrinopathie Typ 1, 2 oder 4. Sie kann auch durch Medikamente verursacht werden, die den Steroidstoffwechsel bei Patienten mit Tuberkulose, opportunistischen Mykosen und Virusinfektionen bei immungeschwächten Patienten und Nebennierenmetastasen reduzieren. Eine Zerstörung der Nebenniere kann auch ohne CPAI-Anamnese auftreten und auf eine bilaterale massive Nebennierenblutung (BMAH) zurückzuführen sein, wie sie beim Waterhouse-Friderichsen-Syndrom auftritt. AAI kann auch die Folge einer Kortikotrophinsuffizienz sein, entweder isoliert oder häufiger als Folge einer kompletten Hypophysenvorderlappeninsuffizienz. Eine chronische Glukokortikoidtherapie (exogenes Steroid wie orales Prednisolon oder inhalatives Steroid) ist ebenfalls eine Ursache für eine Nebenniereninsuffizienz (sekundäre Nebenniereninsuffizienz). Ein abruptes Absetzen der Behandlung kann zu einer akuten Nebenniereninsuffizienz führen.

Die klinischen Anzeichen sind unspezifisch, aber die Diagnose AAI wird vermutet, wenn ein Patient mit Hypotonie oder Schock auftritt, der schlecht auf Katecholamine anspricht. Die Laboruntersuchungen zeigen Anzeichen einer Nebenniereninsuffizienz (Hypoglykämie, Hyponatriämie und erhöhte Natriurese, Hyperkaliämie, Hämokonzentration, metabolische Azidose und funktionelles Nierenversagen), die durch Hypokortisolämie, erhöhtes ACTH (Adrenocorticotropes Hormon) und eine unzureichende Reaktion auf ACTH-Schnelltests bestätigt werden, was zur Diagnose einer absoluten und peripheren AAI führt. Die Mineralokortikoid-Insuffizienz kann, sofern vorhanden, durch niedrige Aldosteronwerte und eine hohe Plasma-Renin-Aktivität (PRA) bestätigt werden. Die ätiologische Diagnose stützt sich auf verschiedene bildgebende Untersuchungen (CT-Scan, Ultraschall oder MRT). Im Falle einer Hypophysenvorderlappeninsuffizienz ist der ACTH-Spiegel niedrig.

Eine sekundäre Nebenniereninsuffizienz muss ausgeschlossen werden. Die Peritonitis ist häufig eine Differentialdiagnose, ebenso wie andere Ursachen für die Zerstörung der Nebennieren, z. B. bilaterale Adrenalektomie, Waterhouse-Friderichsen-Syndrom, Autoimmunadrenalitis, infektiöse Adrenalitis.

Eine sofortige Behandlung auf einer Intensivstation ist erforderlich. Die Verabreichung von 100 mg Hydrocortison i.v. (gefolgt von 100-200 mg über 24 Stunden) in Kombination mit einer Flüssigkeitsreanimation (1 l Kochsalzlösung in der ersten Stunde, 500 ml in der zweiten Stunde) ist die Standardbehandlung für eine Nebennierenkrise. Bei Kindern liegt die Dosierung bei 2 mg/kg/alle 6 Stunden und die hydroelektrolytische Re-Equilibrierung bei 3 l/m2/d. Während dieser Zeit ist die Überwachung des Herzens unerlässlich. Bei Bedarf werden auch Antibiotika, Vasopressoren, Heparin, gepackte rote Blutkörperchen, Thrombozyten, Kryopräzipitate und gefrorenes Frischplasma verabreicht. Zu den präventiven Strategien gehört die Erhöhung der Dosis oraler Steroidhormone in Stresssituationen bei Patienten mit CPIA oder intramuskulärer, intravenöser oder subkutaner Injektion. Die Patienten und ihre Familien sollten auch darüber aufgeklärt werden, was bei einer Nebennierenkrise zu tun ist.

Die Prognose ist unterschiedlich und wird nicht nur durch die jeweilige Ursache, sondern generell auch durch die Schnelligkeit der Diagnose und der medizinischen Versorgung bestimmt. Bei angemessener medizinischer Versorgung ist ein letaler Ausgang selten.

Aktualisiert am: Dezember 2019 - Gutachter : Pr Juliane LEGER