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Porfiria hepatoeritropoética
Uma forma rara de porfiria hepática caracterizada por fotodermatose bolhosa.
ORPHA:95159
Menos de cem casos de porfiria hepatoeritropoiética (HEP) foram descritos em todo o mundo.
A doença começa na infância. Os principais sinais clínicos incluem fragilidade da pele e, às vezes, lesões bolhosas erosivas ou mesmo mutilantes na pele em superfícies expostas ao sol (mãos, rosto). Anemia e esplenomegalia podem estar presentes. Ao nível ósseo, o crescimento metacarpofalângico tardio geralmente está presente. A porfiria hepatoeritropoiética corresponde a casos compostos homozigotos ou heterozigotos de porfiria cutânea tardia.
A doença é devida a uma deficiência de uroporfirinogénio descarboxilase (UROD; a quinta enzima na via de biossíntese do heme) resultante de uma mutação no gene UROD (NM_000374.5), que leva a uma acumulação de porfirinas principalmente no fígado. Pelo menos 30 mutações diferentes foram descritas no gene UROD, incluindo uma substituição predominante: G281D.
O diagnóstico é baseado em evidências de acumulação de porfirina na urina e fezes com um perfil cromatográfico característico e concentrações muito altas de porfirina no plasma e eritrócitos. A presença de uma deficiência importante (< 10%) de UROD em hemácias confirma o diagnóstico. A biópsia de pele não é muito informativa e não é recomendada.
A doença Günther é o principal diagnóstico diferencial.
O diagnóstico pré-natal é teoricamente possível, mas não é disponibilizado.
O padrão de hereditariedade é autossómico recessivo. Aconselhamento genético deve ser oferecido às famílias afetadas para identificar indivíduos com probabilidade de desenvolver ou transmitir a doença. Aconselhamento genético deve ser oferecido a casais em risco (ambos os indivíduos são portadores de uma variante patogénica heterozigótica), informando-os de que há um risco de 25% de ter uma criança afetada em cada gravidez.
Os cuidados e suporte envolvem principalmente proteger a pele contra a luz e transfusões de sangue em caso de anemia. Tratamento com hidroxiureia e esplenectomia raramente são necessários. Cloroquina e flebotomia são de eficácia limitada no tratamento de porfiria hepatoeritropoiética.
O prognóstico a longo prazo é bom.
Atualizado em: março 2024 - Editor(es) Dr Neila TALBI | MetabERN*
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