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Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)
Eine seltene Form der hepatischen Porphyrie, die durch bullöse Photodermatose gekennzeichnet ist.
ORPHA:95159
Weltweit wurden weniger als hundert Fälle von hepato-erythropoetischer Porphyrie (HEP) beschrieben.
HEP manifestiert sich bereits im Kindesalter. Zu den wichtigsten klinischen Symptomen zählen Hautempfindlichkeit und manchmal erosive oder sogar entstellende bullöse Hautläsionen an sonnenexponierten Stellen (Hände, Gesicht). Anämie und Splenomegalie können auftreten. Auf Knochenebene ist in der Regel ein verzögertes Wachstum der Metakarpophalangealgelenke zu beobachten. Die hepatoerythropoetische Porphyrie entspricht homozygoten oder heterozygoten Mischformen der Porphyria cutanea tarda.
Die Krankheit ist auf einen Mangel an Uroporphyrinogen-Decarboxylase (UROD), dem fünften Enzym im Häm-Biosyntheseweg, zurückzuführen. Dieser Mangel wird durch eine Mutation im UROD-Gen (1p34.1) verursacht und führt zu einer Anreicherung von Porphyrinen, vor allem in der Leber. Im UROD-Gen wurden mindestens 30 verschiedene Mutationen beschrieben, darunter die vorherrschende Substitution G281D.
Die Diagnose basiert auf dem Nachweis einer Porphyrinansammlung im Urin und Stuhl mit einem charakteristischen chromatographischen Profil sowie sehr hohen Porphyrinkonzentrationen im Plasma und in den Erythrozyten. Das Vorliegen eines signifikanten (< 10 %) UROD-Mangels in den roten Blutkörperchen bestätigt die Diagnose. Eine Hautbiopsie ist nicht sehr aussagekräftig und wird nicht empfohlen.
Die Günther-Krankheit ist die wichtigste Differentialdiagnose.
Eine pränatale Diagnose ist theoretisch möglich, wird jedoch nicht empfohlen.
Das Vererbungsmuster ist autosomal-rezessiv. Betroffene Familien sollten eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um Personen zu identifizieren, bei denen die Wahrscheinlichkeit besteht, dass sie die Krankheit entwickeln oder weitervererben. Paare mit erhöhtem Risiko (beide Partner sind Träger einer heterozygoten pathogenen Variante) sollten eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um darüber informiert zu werden, dass bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25 % besteht, ein betroffenes Kind zu bekommen.
Die Pflege und Unterstützung umfasst hauptsächlich den Schutz der Haut vor Licht und Bluttransfusionen bei Anämie. Eine Behandlung mit Hydroxyharnstoff und eine Splenektomie sind selten erforderlich. Chloroquin und Phlebotomie sind bei der Behandlung der hepato-erythropoetischen Porphyrie nur begrenzt wirksam.
Die Langzeitprognose ist gut.
Aktualisiert am: März 2024 - Gutachter : Dr Neila TALBI | MetabERN*
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