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Porfiria hepatoeritropoyética
Es una forma poco frecuente de porfiria hepática caracterizada por fotodermatosis ampollosa.
ORPHA:95159
Hasta la fecha se han descrito menos de cien casos de porfiria hepatoeritropoyética (PHE) a nivel mundial.
La enfermedad debuta en la infancia. Los principales signos clínicos incluyen fragilidad de la piel y, en ocasiones, lesiones cutáneas ampollosas erosivas e incluso mutilantes en las superficies expuestas al sol (manos, cara). Puede asociar anemia y esplenomegalia. A nivel óseo, suele haber retraso del crecimiento metacarpofalángico. La porfiria hepatoeritropoyética corresponde a casos de porfiria cutánea tardía en homocigosis o heterocigosis compuesta.
La enfermedad se debe a una deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD; la quinta enzima en la vía de biosíntesis del hemo) resultante de una mutación en el gen UROD (NM_000374.5), que conduce a un acúmulo de porfirinas, principalmente en el hígado. Hasta el momento se han descrito al menos 30 mutaciones diferentes en el gen UROD, incluyendo una sustitución predominante: G281D.
El diagnóstico se basa en la evidencia de un acúmulo de porfirina en orina y heces con un perfil cromatográfico característico y concentraciones muy elevadas de porfirina en plasma y eritrocitos. La presencia de una deficiencia importante (<10%) de UROD eritrocitaria confirma el diagnóstico. La biopsia de piel no es muy informativa y no está recomendada.
La enfermedad de Günther es el principal diagnóstico diferencial.
El diagnóstico prenatal es teóricamente posible, pero no se suele ofrecer.
El patrón de transmisión es autosómico recesivo. Debe ofrecerse consejo genético a las familias afectadas con el fin de identificar a las personas susceptibles de desarrollar o transmitir la enfermedad, así como a las parejas en riesgo (aquellas en las que ambos individuos son portadores de una variante patogénica en heterocigosis) e informar de que la probabilidad de tener un descendiente afecto es del 25% en cada embarazo.
Los cuidados consisten, principalmente, en proteger la piel de la luz y en realizar transfusiones de sangre en caso de anemia. Rara vez es necesario el tratamiento con hidroxiurea o practicar una esplenectomía. La cloroquina y la flebotomía tienen una eficacia limitada en el tratamiento de la porfiria hepatoeritropoyética.
El pronóstico a largo plazo es favorable.
Última actualización: marzo 2024 - Revisores expertos: Dr Neila TALBI | MetabERN*
: producido/avalado por ERN(s)
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