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Porphyrie hépatoérythropoïétique
Forme rare de porphyrie hépatique caractérisée par une photodermatose bulleuse.
ORPHA:95159
Moins d'une centaine de cas de porphyrie hépatoérythropoïétique (HEP) ont été décrits dans le monde.
La maladie débute dans l'enfance. Les principaux signes cliniques incluent une fragilité cutanée, des lésions cutanées bulleuses parfois érosives, voire mutilantes au niveau des surfaces exposées au soleil (mains, visage). Une anémie et une splénomégalie peuvent être observées. Sur le plan osseux, un retard de croissance métacarpo-phalangien est habituellement observé. La porphyrie hépatoérythropoïétique correspond à des cas homozygotes ou hétérozygotes composites de porphyrie cutanée tardive.
La maladie est due à un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase (UROD, cinquième enzyme de la chaîne de biosynthèse de l'hème) résultant d'une mutation du gène UROD (NM_000374.5) entraînant une accumulation de porphyrines principalement dans le foie. Au moins 30 mutations différentes ont été décrites dans le gène UROD dont une mutation par substitution prédominante : G281D.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une accumulation de porphyrines dans les urines et les selles au profil chromatographique caractéristique et d'une concentration très élevée de porphyrines dans le plasma et les érythrocytes. La mise en évidence d'un déficit majeur (< 10 %) en UROD dans les globules rouges permet de confirmer le diagnostic. La biopsie cutanée est peu informative et n'est pas recommandée.
La maladie de Günther est le principal diagnostic différentiel.
Le diagnostic anténatal est théoriquement possible mais n'est pas proposé.
La transmission est autosomique et récessive. Un conseil génétique doit être proposé aux familles atteintes pour identifier les individus susceptibles de développer ou de transmettre la maladie. Pour les couples à risque (les deux parents sont porteurs d'un variant pathogène hétérozygote) le risque de transmission de la maladie à l'enfant à chaque grossesse est de 25 %.
La prise en charge inclut essentiellement une protection de la peau contre la lumière et des transfusions sanguines en cas d'anémie. Un traitement par hydroxyurée et une splénectomie sont rarement nécessaires. L'administration de chloroquine et les phlébotomies sont d'efficacité limitée dans le traitement de la porphyrie hépatoérythropoïétique.
Le pronostic à long terme est favorable.
Dernière mise à jour : mars 2024 - Editeur(s) expert(s) : Dr Neila TALBI | MetabERN*
: produit/approuvé par un ERN
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