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La dermatomiosite giovanile (JDM) è la forma più comune di miopatia infiammatoria idiopatica dell'infanzia, con un'incidenza annuale di 1/250.000-500.000 bambini. La malattia colpisce maggiormente le femmine (rapporto di 2-5:1).

La JDM esordisce in media tra i 5 e i 14 anni. In genere i pazienti presentano i segni clinici caratteristici della DM, ovvero debolezza muscolare prossimale e simmetrica, e un'eruzione eritematosa (eruzione eliotropica, papule di Gottron, eritema nelle aree esposte al sole), talvolta con prurito, associati a vasculite e ulcere della cute, calcinosi dei tessuti molli (20-40%) e vasculopatia che interessa il tratto digestivo (con ischemia e/o infarto intestinale, dolore addominale e melena). La debolezza muscolare si associa ad una compromissione variabile della funzione fisica. Sono comuni anche la mialgia e l'artralgia. Altri sintomi extramuscolari sono la disfagia, talvolta la disfonia, la raucedine, la polmonite, le cardiopatie (difetti della conduzione, miocardite, cardiomiopatia dilatativa), il fenomeno di Raynaud e l'artrite infiammatoria. Le caratteristiche cliniche e istologiche specifiche sono definite in base alla presenza di anticorpi specifici per la miosite. La calcinosi si associa ad un esordio più precoce della malattia e alla positività per gli anticorpi anti-NXP2. In alcuni bambini è stata documentata la sindrome da attivazione dei macrofagi, una malattia grave e potenzialmente letale. A differenza della DM ad esordio nell'età adulta, non si osserva un'associazione tra i tumori maligni e la positività per gli anticorpi anti-TIF1-γ. I rari tumori maligni documentati includono i linfomi e le leucemie.

La patogenesi della JDM è stata parzialmente scoperta e ricondotta ad alcune regioni dell'HLA (associazioni diverse rispetto alla DM ad esordio nell'età adulta) e a diversi fattori scatenanti, come le infezioni. Le vie dell'interferone (IFN) rivestono un ruolo fondamentale, in particolare gli IFN di tipo I, e una firma dell'IFN è stata rilevata nelle fibre muscolari e nelle cellule endoteliali.

La diagnosi si basa sui segni clinici e sulla risonanza magnetica (RMN) muscolare. L'interessamento dei muscoli e della cute deve essere valutato con strumenti specifici standardizzati. Possono essere utili anche la biopsia muscolare e l'elettromiografia, soprattutto in presenza di una JDM atipica. Gli enzimi muscolari (creatin-chinasi) possono essere elevati. Nella JDM, il 65% dei pazienti presenta anticorpi specifici per la miosite, con una prevalenza diversa rispetto alla DM ad esordio nell'età adulta (20-25% con anti-TIF1-γ, 18-20% con anti-NXP2, 4-10% con anti-Mi2). Al momento della diagnosi è necessario valutare il coinvolgimento polmonare e cardiaco.

La diagnosi differenziale si pone con le miopatie mitocondriali, con le miopatie infettive, con le altre forme di miopatia infiammatoria, in particolare la miopatia necrotizzante autoimmune, con la distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare di Becker, con il lupus eritematoso sistemico e con l'artrite idiopatica giovanile. Le interferonopatie monogeniche, come la sindrome autoinfiammatoria associata al proteasoma e la vasculopatia correlata a STING ad esordio infantile, possono ricordare la JDM.

Il trattamento mira a ridurre la morbilità a lungo termine e a ripristinare la funzione fisica. I corticosteroidi ad alto dosaggio sono il trattamento di elezione, con una riduzione progressiva della dose dopo alcune settimane di terapia in base alla risposta del paziente. È possibile utilizzare anche il metotressato e, nei casi più gravi, il metilprednisolone per endovena (IVMP). In caso di malattia refrattaria, possono essere prescritti altri trattamenti immunosoppressivi. La fisioterapia è importante per mantenere o ripristinare la forza muscolare. I corticosteroidi topici e il tacrolimus sono stati utilizzati per trattare i sintomi cutanei. I pazienti devono evitare di esporsi ai raggi UV diretti e utilizzare una protezione solare ad alto fattore. Non esiste un trattamento validato per la calcinosi.

Il decorso della JDM è molto variabile: il 30-50% dei pazienti va in remissione entro 2 o 3 anni, mentre in altri il decorso è ciclico e caratterizzato da recidive, oppure da una malattia ulcerativa o cronica. Di solito il trattamento è efficace, con tassi di mortalità molto bassi (inferiori al 4%). La malattia può tuttavia associarsi a una morbilità significativa (calcinosi, debolezza muscolare persistente, atrofia della cute e dei muscoli).

Ultimo aggiornamento: marzo 2021 - Revisore(i) esperto(i): Pr Olivier BENVENISTE