Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La dermatomiositis juvenil (DMJ) es la miopatía inflamatoria idiopática más común de la infancia, con una incidencia anual de 1/250.000-500.000 niños. Afecta a las mujeres con mayor frecuencia que a los varones (proporción 2-5:1).

La edad promedio de inicio de la DMJ es de 5 a 14 años. Los pacientes suelen presentar signos de DM como debilidad muscular proximal simétrica y erupción eritematosa (eritema heliotropo, pápulas de Gottron, eritema en áreas expuestas al sol), a veces pruriginosa, junto con ulceraciones y vasculitis cutáneas, calcinosis de tejidos blandos (20-40%) y vasculopatía que afecta al tracto digestivo (con isquemia intestinal y/o infarto, dolor abdominal y melena). La debilidad muscular conduce a un deterioro variable de la función física. Los signos comúnmente descritos también incluyen mialgia y artralgia. Otras características extramusculares asociadas incluyen disfagia, a veces disfonía, ronquera, neumonitis, manifestaciones cardíacas (defectos de conducción, miocarditis, miocardiopatía dilatada), fenómeno de Raynaud y artritis inflamatoria. Las características clínicas e histológicas específicas se describen en función de la presencia de anticuerpos específicos de la miositis. La calcinosis se asocia a una edad más temprana de inicio de la enfermedad y a la positividad de los anticuerpos anti-NXP2. En algunos pacientes pediátricos diagnosticados con DMJ se ha descrito el síndrome de activación de macrófagos, una afección grave que ocasionalmente pone en peligro la vida. A diferencia de la DM de inicio en adultos, no hay asociación entre malignidad y positividad de anticuerpos anti-TIF1-gamma. Las escasas neoplasias descritas incluyen el linfoma y la leucemia.

La patogénesis de la DMJ sólo ha sido parcialmente dilucidada y está asociada a determinadas regiones HLA (asociaciones diferentes en comparación con la DM de inicio en la edad adulta), así como a varios factores desencadenantes, como las infecciones. Las vías del interferón (IFN) desempeñan un papel clave, especialmente los IFN tipo I, y se ha detectado un perfil característico de IFN en las fibras musculares y en las células endoteliales.

El diagnóstico se basa en los signos clínicos y en las imágenes de resonancia magnética (RM) muscular. La afectación muscular y cutánea debe evaluarse mediante herramientas específicas estandarizadas. También se puede recurrir a la biopsia muscular y a pruebas electromiográficas, especialmente en el caso de la DMJ atípica. Las enzimas musculares (creatina cinasa) pueden estar elevadas. En la DMJ, el 65% de los pacientes presenta anticuerpos específicos de miositis con una prevalencia diferente a la de la DM de inicio en el adulto (20-25% con anti-TIF1-gamma, 18-20% con anti-NXP2, 4-10% con anti-Mi2). La afectación pulmonar y cardíaca debe evaluarse en el momento del diagnóstico.

El diagnóstico diferencial en la DMJ puede incluir las miopatías mitocondriales, las miopatías infecciosas, otras formas de miopatías inflamatorias, particularmente la miopatía necrotizante autoinmune, así como la distrofia muscular de Duchenne o la distrofia muscular de Becker, el lupus eritematoso sistémico y la artritis idiopática juvenil. Las interferonopatías monogénicas, como el síndrome autoinflamatorio asociado al proteasoma y la vasculopatía asociada a STING con inicio en la infancia, pueden mimetizar la DMJ.

El objetivo del tratamiento es reducir la morbilidad a largo plazo y restaurar la función física. Los corticosteroides a dosis altas constituyen el pilar del tratamiento, con una reducción de la dosis tras unas semanas de terapia, dependiendo de la respuesta del paciente. También puede emplearse el metotrexato y, en caso de enfermedad grave, la metilprednisolona intravenosa. Si hay enfermedad refractaria, pueden prescribirse otros tratamientos inmunosupresores. La fisioterapia es importante para mantener o recuperar la fuerza muscular. Para tratar las manifestaciones cutáneas se emplean corticosteroides tópicos y tacrolimus. Los pacientes deben evitar la luz ultravioleta directa y utilizar cremas solares con un elevado factor de protección. En la actualidad, no hay ningún tratamiento aprobado para la calcinosis.

La evolución de la DMJ es muy variable: el 30-50% de los pacientes entra en remisión en un plazo de 2 a 3 años, mientras que otros siguen un curso cíclico marcado por recaídas o por un curso ulceroso o crónico de la enfermedad. El tratamiento suele ser eficaz, con tasas de mortalidad muy bajas (menos del 4%). Sin embargo, el trastorno puede estar asociado a una morbilidad importante (calcinosis, debilidad muscular persistente, y atrofia cutánea y muscular).

Última actualización: marzo 2021 - Revisores expertos: Pr Olivier BENVENISTE