Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins

La dermatomyosite juvénile (DMJ) est la myopathie inflammatoire idiopathique la plus courante de l'enfance, avec une incidence annuelle de 1/250 000 à 500 000 enfants. Les femmes sont plus fréquemment touchées que les hommes (le sex-ratio étant de 2-5:1).

La dermatomyosite juvénile (DMJ) se déclare en moyenne entre l'âge de 5 et 14 ans. Les patients présentent fréquemment des signes de DM, à savoir une faiblesse symétrique des muscles proximaux et une éruption érythémateuse (rash héliotrope, papules de Gottron, érythèmes au niveau des zones exposées au soleil) qui peut parfois être prurigineuse, associées à une vasculite et des ulcérations cutanées, une calcinose des tissus mous (de 20 à 40 %) et une vasculopathie affectant les voies digestives (avec une ischémie et/ou un infarctus intestinal, une douleur abdominale et un méléna). La faiblesse musculaire conduit à une atteinte variable de la fonction physique. Une myalgie et une arthralgie sont aussi fréquemment rapportées. Les autres atteintes extramusculaires incluent une dysphagie, parfois une dysphonie, un enrouement, une pneumonie, des atteintes cardiaques (anomalies de conduction, myocardite, cardiomyopathie dilatée), un phénomène de Raynaud et une arthrite inflammatoire. Les caractéristiques cliniques et histologiques spécifiques sont décrites en fonction de la présence d'anticorps spécifiques de la myosite. La calcinose est associée à un âge plus jeune au début de la maladie et à la positivité des anticorps anti-NXP2. Le syndrome d'activation macrophagique, une affection sévère engageant parfois le pronostic vital, est décrit chez certains enfants. Contrairement à la DM à l'âge adulte, il n'existe pas d'association entre les tumeurs malignes et la positivité aux anticorps anti-TIF1-γ. Les rares tumeurs malignes rapportées sont les lymphomes et les leucémies.

La pathogénie de la DMJ a été partiellement élucidée et est associée à certaines régions HLA (associations différentes par rapport à la DM de l'adulte) ainsi qu'à plusieurs déclencheurs tels que les infections. Les voies de l'interféron (IFN) jouent un rôle clé, notamment les IFN de type I et une signature IFN a été détectée dans les fibres musculaires et les cellules endothéliales.

Le diagnostic repose sur les signes cliniques et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) du muscle. Les atteintes musculaires et cutanées doivent être évaluées à l'aide d'outils spécifiques standardisés. On peut également pratiquer une biopsie musculaire et des tests électromyographiques, en particulier en cas de DMJ atypique. Le taux d'enzymes présents dans les muscles (créatine kinase) peut être élevé. Dans la DMJ, 65 % des patients présentent des anticorps spécifiques de la myosite avec une prévalence différente par rapport à la DM de l'adulte (de 20 à 25 % avec anti-TIF1-γ, de 18 à 20 % avec anti-NXP2, de 4 à 10 % avec anti-Mi2). Les atteintes pulmonaires et cardiaques doivent être évaluées au moment du diagnostic.

Le diagnostic différentiel de la DM juvénile peut inclure les myopathies mitochondriales, les myopathies infectieuses, d'autres formes de myopathie inflammatoire, en particulier la myopathie nécrosante à médiation auto-immune, ainsi que la dystrophie musculaire de Duchenne ou la dystrophie musculaire de Becker, le lupus érythémateux disséminé et l'arthrite juvénile idiopathique. Les interféronopathies monogéniques, telles que le syndrome autoinflammatoire lié au protéasome et le syndrome de vasculopathie de l'enfant associée à STING, peuvent ressembler à la DMJ.

Le but du traitement est de réduire la morbidité sur le long terme et de restaurer la fonction physique. Les corticostéroïdes à haute dose sont le traitement standard, la dose étant diminuée après quelques semaines de traitement en fonction de la réponse du patient. On peut administrer le méthotrexate et, dans les cas sévères, la méthylprednisolone par voie intraveineuse (IVMP). En cas de résistance au traitement, d'autres traitements immunosuppresseurs peuvent être prescrits. La kinésithérapie est importante pour préserver ou restaurer la force musculaire. Les atteintes cutanées sont traitées par des corticostéroïdes topiques et le tacrolimus. Les patients doivent éviter l'exposition directe aux rayonnements UV et utiliser une protection solaire à indice élevé. Aucun traitement n'a été validé pour la calcinose.

L'évolution de la DMJ est très variable : de 30 à 50 % des patients sont en rémission dans les deux à trois ans, tandis que d'autres connaissent une évolution cyclique marquée par des rechutes ou une évolution ulcéreuse ou chronique. Le traitement est généralement efficace et le taux de mortalité très faible (inférieur à 4 %). La maladie peut toutefois être associée à une morbidité importante (calcinose, faiblesse musculaire persistante, atrophie cutanée et musculaire).

Dernière mise à jour : mars 2021 - Editeur(s) expert(s) : Pr Olivier BENVENISTE