Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Familiaal aneurysma van aorta thoracica en aortadissectie
Familiaal thoracaal aorta-aneurysma en -dissectie is een zeldzame, genetische vasculaire ziekte die gekarakteriseerd wordt door het familiaal voorkomen van thoracaal aorta-aneurysma, -dissectie of -dilatatie van een of meer segmenten van de aorta (aortawortel, stijgende aorta, aortaboog of dalende aorta) in afwezigheid van enige andere geassocieerde ziekte. Afhankelijk van de omvang, locatie en progressiesnelheid van de dilatatie/dissectie, kunnen patiënten asymptomatisch zijn of dyspneu, hoest, pijn aan de kaak, de nek of de rug, oedeem in het hoofd, de nek of de bovenste ledematen, moeilijkheden met slikken, heesheid van de stem, een bleke huid, zwakke hartslag en/of gevoelloosheid/tintelingen in de ledematen vertonen. Patiënten lopen een verhoogd risico op levensbedreigende slagaderbreuk.
ORPHA:91387
Classification level: Aandoening
- Familiaal aneurysma van thoracale aorta en aortadissectie
- Familiaal niet-syndromaal aneurysma van aorta thoracica en aortadissectie
- Familiaal TAAD
Bron: PubMed ID 31842235
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: Autosomaal dominant
Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid, Kindertijd
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Genetische testen
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Neonatale screening