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Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion

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Krankheitsdefinition

Eine seltene genetische Gefäßerkrankung, die durch das familiäre Auftreten eines thorakalen Aortenaneurysmas, einer Dissektion oder einer Dilatation gekennzeichnet ist, die ein oder mehrere Aortensegmente (Aortenwurzel, aufsteigende Aorta, Aortenbogen oder absteigende Aorta) in Abwesenheit einer anderen assoziierten Erkrankung betrifft. Je nach Größe, Lokalisation und Progressionsrate der Dilatation/Dissektion können die Patienten asymptomatisch sein oder Dyspnoe, Husten, Kiefer-, Nacken-, Brust- oder Rückenschmerzen, Kopf-, Nacken- oder Oberschenkelödeme, Schluckbeschwerden, Heiserkeit der Stimme, blasse Haut, schwacher Puls und/oder Taubheit/Kribbeln in den Gliedmaßen aufweisen. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko, eine lebensbedrohliche Aortenruptur zu erleiden.

ORPHA:91387

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Familiäre TAAD
  • Familiäres nicht-syndromales thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion

Quelle: PubMed ID 31842235

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-dominant

Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter, Kindesalter

ICD-10: I71.2

ICD-11: LD28.0Y

OMIM: 619656 619825 617168 132900 607086 607087 611788 609192 610168 613780 614816 615436 615582 616166

UMLS: C4707243

GARD: 2249

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