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Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar
El aneurisma y disección aórtica torácica familiar es una enfermedad vascular genética poco frecuente, que se caracteriza por la recurrencia familiar de aneurisma aórtico torácico, disección o dilatación, que afecta a uno o más segmentos aórticos (raíz aórtica, aorta ascendente, arco o aorta descendente) en ausencia de cualquier otra enfermedad asociada. Dependiendo del tamaño, la ubicación y la tasa de progresión de la dilatación/disección, los afectados pueden ser asintomáticos o presentar disnea, tos; dolor en la mandíbula, cuello, tórax o espalda; edema de cabeza, cuello o extremidades superiores; dificultad para tragar, ronquera, piel pálida, pulso débil y/o entumecimiento/hormigueo en las extremidades. Los afectados tienen mayor riesgo de presentar una rotura aórtica potencialmente mortal.
ORPHA:91387
Nivel de clasificación: Trastorno
- Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar no sindrómico
- TAAD familiar
Fuente: ID PubMed 31842235
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica dominante
Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Edad adulta, Infancia
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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