Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Verworven angio-oedeem
Een zeldzame aandoening, gekarakteriseerd door tijdelijke en terugkerende subcutane en/of submucosale oedemen die resulteren in zwelling en/of abdominale pijn, als gevolg van een verworven deficiëntie van C1-inhibitor (C1-INH).
ORPHA:91385
Classification level: Groep van aandoeningen
- AAE
- Verworven C1-inhibitordeficiëntie
- Verworven angioneurotisch oedeem
- Verworven bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem
- Verworven niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem
Prevalentie: Unknown
Erfelijkheid: Niet toepasbaar
Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
De prevalentie is niet gekend.
De aanvang treedt gewoonlijk op na de leeftijd van 50 jaar. Patiënten vertonen witte, omschreven niet-pruritische oedemen die aanwezig zijn gedurende een periode van 48 tot 72 uur en met een variabele frequentie terugkeren. De oedemen kunnen het spijsverteringskanaal treffen, dat resulteert in een klinisch beeld dat overeenkomt met dat waargenomen bij intestinaal occlusie-syndroom, soms geassocieerd met ascites en hypovolemische shock. Laryngeaal oedeem kan levensbedreigend zijn, met een risico op overlijden van 25% zonder de geschikte behandeling. Tandheelkundige procedures vormen een uitlokkende factor voor laryngeaal oedeem. Bij oedemen van het aangezicht bestaat er een verhoogd risico op laryngeale betrokkenheid.
De oedemen worden uitgelokt door een verhoogde permeabiliteit van de bloedvaten als reactie op verhoogde gehalten aan bradykinine als gevolg van de C1-INH-deficiëntie. Type 1 AAE (zie deze term) gaat vaak gepaard met lymfoproliferatieve syndromen en versneld verbruik van C1-INH, en met auto-immuunziekten die zich verschillende jaren na de initiële episodes van angio-oedeem kunnen manifesteren. Type 2 AAE (zie deze term) wordt geassocieerd met de aanwezigheid van autoantilichamen voor het C1-INH dat C1-INH-activiteit neutraliseert en vaak zijn geassocieerd met dysglobulinemie van onbekende oorsprong. AAE kan ook worden geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokkers (angio-oedeem geïnduceerd door RAAS-blokkers; zie deze term).
De diagnose is gebaseerd op klinische vaststellingen, metingen van C4-concentraties en op kwantitatieve en functionele analyse van C1-INH. De C1q-gehaltes zijn laag bij patiënten met AAE, maar zijn normaal bij patiënten met hereditair angio-oedeem (zie deze term).
De differentiële diagnose omvat intestinale occlusiesyndroom, hereditair angio-oedeem en histamine-geïnduceerd angio-oedeem (van allergene of niet-allergene oorsprong) dat over het algemeen gepaard gaat met urticaria.
Behandeling van de geassocieerde ziekte dient over het algemeen controle van episodes mogelijk te maken en tot normalisatie van C1-INH-gehalten te leiden. Zonder een geassocieerde ziekte kunnen behandelingen die worden toegepast voor de hereditaire vormen van angio-oedeem volstaan.
De prognose hangt af van het risico op het ontwikkelen van hematologische manifestaties. Rituximab kan een alternatieve behandeling vormen in gevallen van AAE geassocieerd met C1-INH-antilichamen.
Laatste update: augustus 2011 - Deskundige recensent(en): Pr. Laurence BOUILLET
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Richtlijnen
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Neonatale screening