Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos
COVID-19 e doenças raras
Recursos em Doenças Raras para Pessoas Refugiadas/Deslocadas
Angioedema adquirido
Doença rara caracterizada pela ocorrência de edemas transitórios, subcutâneos e/ou submucosos recorrentes resultando em edema e dor abdominal devido a uma deficiência adquirida do inibidor da C1 (C1-INH).
ORPHA:91385
A prevalência é desconhecida.
O início dos sintomas ocorre habitualmente após os 50 anos de idade. Os doentes apresentam edemas brancos circunscritos não pruriginosos que permanecem por um período de 48 a 72 horas e cuja recorrência é variável. Os edemas podem envolver o trato digestivo resultando num quadro clínico semelhante ao observado na síndrome de oclusão intestinal, por vezes associado a ascite e choque hipovolémico. O edema laríngeo pode causar risco de vida com um risco de morte de 25% na ausência do tratamento apropriado. Os procedimentos odontológicos são um factor de desencadeamento de edema laríngeo. Os edemas da face são um factor de risco para envolvimento laríngeo.
Os edemas são desencadeados pela permeabilidade aumentada dos vasos sanguíneos em resposta aos níveis elevados de bradiquinina como resultado de deficiência de C1-INH. O tipo 1 (ver este termo) está frequentemente associado a síndromes linfoproliferativos e com o consumo acelerado de C1-INH, e com doenças autoimunes que se podem manifestar vários anos após o início dos episódios de angioedema. O tipo 2 (ver este termo) está associado com a presença de autoanticorpos contra C1-INH que neutralizam a actividade da C1-INH e que frequentemente estão associados com disglobulinemia de origem desconhecida. A AAE pode igualmente ser induzida pelos bloqueadores do sistema renina-angiotensina-aldosterona (RAAS-bloqueio-angioedema induzido, ver este termo).
O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos, na determinação das concentrações de C4 e na análise quantitativa e funcional de C1-INH. Os níveis de C1q são baixos nos doentes com AAE e normais nos doentes com angioedema hereditário (ver este termo).
O diagnóstico diferencial deve incluir a síndrome de oclusão intestinal, o angioedema hereditário e o angioedema induzido por histamina (de origem alérgica ou não alérgica) geralmente associado com urticária.
O tratamento da doença associada deverá permitir que os episódios sejam controlados e levar à normalização dos níveis de C1-INH. Na ausência de uma doença associada, os tratamentos usados nas formas hereditárias de angioedema podem ser benéficos.
O prognóstico depende do risco de vir a desenvolver manifestações hematológicas. A terapêutica com rituximab poderá ser um tratamento alternativo nos casos de AAE associada a anticorpos C1-INH.
Atualizado em: agosto 2011 - Editor(es) Prof Laurence BOUILLET
: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
: Produzido/endossado pela(s) FSMR
Guias
Informação adicional sobre esta doença
Recursos de saúde centrados no utente para esta doença
Atividades de investigação nesta doença
Rastreio neonatal