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Angioedema acquisito
L'angioedema acquisito (AAE) è caratterizzato dalla comparsa di edemi sottomucosi e/o sottocutanei ricorrenti e transitori, che causano rigonfiamenti e/o dolori addominali da deficit acquisito dell'inibitore C1 (C1-INH).
ORPHA:91385
Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
- AAE
- Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina
- Angioedema acquisito non indotto dall'istamina
- Deficit acquisito dell'inibitore C1
- Edema angioneurotico acquisito
Prevalenza: Sconosciuto
Trasmissione: Non applicabile
Età di esordio: Età adulta
La prevalenza non è nota.
L'esordio avviene molto spesso dopo i 50 anni. I pazienti presentano edemi bianchi non pruriginosi circoscritti, che persistono per 48-72 ore e ricorrono con frequenza variabile. Gli edemi possono interessare l'apparato digerente, causando un quadro simile a quello osservato nella sindrome da occlusione intestinale, occasionalmente associato ad ascite e shock ipovolemico. L'edema laringeo può esitare nella morte del paziente, con una mortalità del 25% in assenza di un trattamento adeguato. Le cure dentali possono causare l'edema laringeo. Gli edemi facciali costituiscono un potenziale fattore di rischio per il coinvolgimento laringeo.
Gli edemi sono causati da un aumento della permeabilità dei vasi sanguigni in risposta all'aumento dei livelli di bradichina da deficit di C1-INH. L'AAE tipo 1 (si veda questo termine) si associa spesso alle sindromi linfoproliferative, al consumo accelerato di C1-INH e alle malattie autoimmuni, che possono esordire anche diversi anni dopo la comparsa degli episodi iniziali dell'angioedema. L'AAE tipo 2 (si veda questo termine) si associa alla presenza di autoanticorpi anti-C1-INH, che neutralizzano l'attività di C1-INH e sono spesso correlati a una disglobulinemia di origine sconosciuta. L'AAE può essere anche indotta dagli inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone (angioedema indotto dagli inibitori del RAAS; si veda questo termine).
La diagnosi si basa sui segni clinici, sul dosaggio del C4 e sull'analisi quantitativa e funzionale di C1-INH. I livelli di C1 nei pazienti affetti da AAE sono bassi, mentre sono normali nei pazienti affetti da angioedema ereditario (si veda questo termine).
La diagnosi differenziale si pone con la sindrome da occlusione intestinale, l'angioedema ereditario e l'angioedema indotto dall'istamina (di origine allergenica o non allergenica), di solito associato all'orticaria.
Il trattamento della malattia associata dovrebbe consentire di controllare gli episodi e determinare la normalizzazione dei livelli di C1-INH. In assenza di una malattia associata, possono essere utili i trattamenti utilizzati nella presa in carico delle forme ereditarie di angioedema.
La prognosi dipende dal rischio di sviluppare sintomi ematologici. Il rituximab può rappresentare un trattamento alternativo in caso di AAE associato ad anticorpi anti-C1-INH.
Ultimo aggiornamento: agosto 2011 - Revisore(i) esperto(i): Pr Laurence BOUILLET
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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