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La prevalenza è stata stimata in 1/100.000.

L'esordio può avvenire a tutte le età, anche se è più comune durante l'infanzia o l'adolescenza. I pazienti presentano edemi bianchi non pruriginosi circoscritti, che persistono per 48-72 ore e ricorrono con frequenza variabile. Gli edemi possono interessare l'apparato digestivo causando un quadro simile a quello osservato nella sindrome da occlusione intestinale, che si associa a volte ad ascite e shock ipovolemico. In assenza di un trattamento adeguato, l'edema laringeo può causare il decesso del paziente, associandosi a un rischio di mortalità del 25%. Le cure dentali possono causare l'edema laringeo. Gli edemi facciali costituiscono un fattore di rischio per il coinvolgimento laringeo.

Sono stati descritti tre tipi di HAE. I tipi 1 e 2 sono dovuti alle anomalie del gene SERPING1 (11q12-q13-1), che codifica per l'inibitore C1 (C1-INH): il tipo 1 è causato dalla delezione o dall'espressione di un trascritto tronco che causa un difetto quantitativo di C1-INH; il tipo 2 è dovuto a mutazioni puntiformi, che causano un difetto qualitativo di C1-INH. La trasmissione è autosomica dominante e la maggior parte dei casi è eterozigote. Gli edemi sono causati da un aumento della permeabilità dei vasi sanguigni in risposta all'aumento dei livelli di bradichina da deficit di C1-INH. L'HAE tipo 3 interessa prevalentemente le femmine e si aggrava con l'assunzione di contraccettivi estro-progestinici orali e in corso di gravidanza. L'HAE tipo 3 non è dovuto a un deficit di C1-INH, ma si associa a un aumento dell'attività della chininogenasi, che causa un'elevazione dei livelli della bradichina. Alcuni casi si associano alle mutazioni con guadagno di funzione del fattore XII della coagulazione (fattore di Hageman; F12; 5q33-qter), ma restano da identificare gli altri difetti genetici.

La diagnosi di HAE tipo 1 e 2 si basa sul dosaggio delle concentrazioni di C4 e sull'analisi quantitativa e funzionale di C1-INH. La diagnosi di HAE tipo 3 si focalizza invece sul riconoscimento del quadro clinico; i livelli di C4 e C1-INH sono normali. Può essere proposta l'analisi delle mutazioni del gene F12, che sono presenti solo nel 15% dei pazienti.

La diagnosi differenziale si pone con l'angioedema acquisito (si veda questo termine), la sindrome da occlusione intestinale e l'angioedema indotto dall'istamina (di origine allergenica o non allergenica), associato in genere all'orticaria. Si raccomanda lo screening dei familiari, inclusi i soggetti asintomatici.

I trattamenti corticosteroidei non sono efficaci. In Europa, gli attacchi acuti devono essere trattati con la somministrazione sottocutanea di icatibant (un antagonista dei recettori della bradichinina) o per via endovenosa di un concentrato di C1-INH. Il trattamento profilattico con acido tranexamico o danazolo può essere proposto ai pazienti che presentano episodi frequenti.

In caso di edema orecchio-naso-gola (ENT), la prognosi è buona per i pazienti diagnosticati che hanno accesso a un trattamento adeguato. Tuttavia, la significativa morbilità può associarsi a un coinvolgimento dell'apparato digestivo, che causa dolori che costringono i pazienti al letto almeno nei tre giorni successivi all'episodio.

Ultimo aggiornamento: agosto 2011 - Revisore(i) esperto(i): Pr Laurence BOUILLET