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Angio-oedème héréditaire
L'angioedème héréditaire (AOH) est une maladie génétique caractérisée par la survenue d'oedèmes sous-cutanés et/ou sous-muqueux transitoires et récidivants responsables d'un gonflement localisé et/ou de douleur abdominale.
ORPHA:91378
Niveau de classification : Groupe de pathologies
- Angio-oedème bradykinique héréditaire
- Angio-oedème non histaminique héréditaire
- OANH
- Oedème angioneurotique familial
- Oedème angioneurotique héréditaire
Prévalence : 1-9 / 100 000
Hérédité : Autosomique dominante
Âge d'apparition : Tout âge
La prévalence a été estimée à 1/100.000.
La maladie peut survenir à tout âge mais elle débute le plus souvent chez l'enfant ou l'adolescent. L'AOH se manifeste par des oedèmes circonscrits, blancs, non prurigineux, persistant 48 à 72 heures et récidivant à une fréquence variable. Les oedèmes peuvent toucher les voies digestives et se traduire par un syndrome de pseudo-occlusion intestinale avec parfois ascite et choc hypovolémique. L'oedème laryngé peut mettre en jeu le pronostic vital avec un risque de décès de 25 % en l'absence de traitement approprié. Il peut être provoqué par des soins dentaires. Les oedèmes du visage sont à haut risque d'atteinte laryngée.
Trois types d'AOH ont été décrits. Les AOH de types 1 et 2 sont dus à des anomalies du gène SERPING1 (pour SEr-Protease Inhibitor G1; 11q12-q13-1) codant le C1 inhibiteur (C1Inh): le type 1est dû à des délétions ou à l'expression d'un transcrit tronqué qui entraînent un déficit quantitatif en C1Inh; le type 2 est dû à des mutations ponctuelles qui entraînent un déficit qualitatif en C1Inh. La transmission est autosomique dominante et la plupart des cas sont hétérozygotes. Les oedèmes sont déclenchés par une augmentation de la perméabilité vasculaire en réponse à l'excès de bradykinine dû au déficit en C1Inh. L'AOH de type 3 touche essentiellement les femmes et il est favorisé par l'hyperoestrogénie due à la prise de contraceptifs oraux ou à la grossesse. L'AOH de type 3 n'est pas dû à un déficit en C1Inh mais à une augmentation de l'activité kininogénase responsable d'une production accrue de bradykinine. Certains cas sont associés à des mutations gain-de-fonction du facteur 12 de la coagulation (facteur Hageman, F12; 5q33-qter) mais d'autres anomalies génétiques restent à identifier.
Le diagnostic des AOH de types 1 et 2 repose sur le dosage de la fraction C4 et sur l'analyse du C1Inh (dosage pondéral et activité fonctionnelle). Le diagnostic de l'AOH de type 3 est clinique; les taux de C4 et C1Inh sont normaux. L'analyse moléculaire du gène F12 peut être proposée mais des mutations n'existent que dans 15% des cas.
Les diagnostics différentiels sont l'angioedème acquis (AOA), le syndrome d'occlusion intestinale et l'angioedème histaminique (allergique ou non) en général associé à une urticaire. Le dépistage des membres de la famille est recommandé, même s'ils sont asymptomatiques.
La corticothérapie est inefficace. En Europe, le traitement des poussées aiguës repose sur l'administration sous-cutanée d'icatibant (un antagoniste du récepteur de la bradykinine) ou l'administration intraveineuse de concentré de C1Inh. Une prophylaxie par acide tranéxamique ou par danazol peut être proposée en cas de poussées fréquentes.
Le pronostic vital des patients est bon si le diagnostic est posé et s'ils ont accès au traitement approprié en cas d'oedème des voies aériennes supérieures. Une morbidité importante peut être associée à l'atteinte digestive nécessitant un alitement d'au moins trois jours au décours d'une poussée.
Dernière mise à jour : août 2011 - Editeur(s) expert(s) : Pr Laurence BOUILLET
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