ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Ichthyosis - hypotrichose-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een syndroom, gekenmerkt door congenitale ichthyosis en hypotrichose. Ichthyosis - hypotrichose-syndroom werd beschreven bij drie leden van een bloedverwante Arabisch-Israëlische familie. Het syndroom wordt overgeërfd als een autosomaal recessief kenmerk, en wordt veroorzaakt door een missense mutatie in het gen ST14, dat codeert voor het protease genaamd matriptase. Analyse van huidstalen van patiënten doet vermoeden dat dit enzym een rol speelt in epidermale desquamatie.

ORPHA:91132

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Hypotrichose - congenitale ichthyosis-syndroom
  • IFAH-syndroom
  • IHS
  • Ichthyosis - folliculaire atrofodermie - hypotrichose - hypohidrose-syndroom
  • Ichthyosis - folliculaire atrofodermie - hypotrichose-syndroom

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q80.8

ICD-11: LD27.2

OMIM-nummer: 602400

UMLS: C4510566

GARD: 10116

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.