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Síndrome de ictiose-hipotricose

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ORPHA:91132

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Síndrome de hipotricose-ictiose congénita
  • IHS
  • Síndrome IFAH
  • Síndrome de ictiose-atrofoderma folicular-hipotricose
  • Síndrome de ictiose-atrofoderma folicular-hipotricose-hipohidrose

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: Q80.8

CID-11: LD27.2

OMIM: 602400

UMLS: C4510566

GARD: 10116

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário

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Informação detalhada

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Guias
Guias de emergência
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Orientações de prática clínica
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Artigos de revisão sobre a doença
Artigo de revisão de genética clínica
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
Additional information

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Rastreio neonatal

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