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Sindrome ittiosi-ipotricosi

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ORPHA:91132

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • IHS
  • Ipotricosi - ittiosi congenita
  • Sindrome IFAH
  • Sindrome ipotricosi-ittiosi congenita
  • Sindrome ittiosi-atrofoderma follicolare-ipotricosi
  • Sindrome ittiosi-atrofoderma follicolare-ipotricosi-ipoidrosi

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Infanzia, Neonatal

ICD-10: Q80.8

ICD-11: LD27.2

OMIM: 602400

UMLS: C4510566

GARD: 10116

Riassunto

Questa sindrome è caratterizzata da ittiosi congenita e ipotricosi. È stata descritta in tre soggetti appartenenti a una famiglia Araba-Israeliana consanguinea. Questa sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta a una mutazione missenso del gene ST14 che codifica per la matriptasi, una proteasi identificata recentemente. L'analisi dei campioni di cute dei pazienti suggerisce la responsabilità dell'enzima nella desquamazione epidermica.

Ultimo aggiornamento: aprile 2007
Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Deutsch, Nederlands
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