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Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Ichthyose und Hypotrichose.

ORPHA:91132

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Hypotrichose - Ichthyose, kongenital
  • Hypotrichose-kongenitale Ichthyose-Syndrom
  • IFAH-Syndrom
  • IHS
  • Ichthyose-follikuläre Atrophodermie-Hypotrichose-Syndrom

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q80.8

ICD-11: LD27.2

OMIM: 602400

UMLS: C4510566

GARD: 10116

Zusammenfassung
Epidemiologie

Es wurde in 1 arabisch-israelischen konsanguinen Familie bei 3 Angehörigen beschrieben.

Ätiologie

Ursache war eine Missense-Mutation im ST14-Gen (Chromosomenregion 11q24-q25), das für das Protein Matriptase, eine kürzlich identifizierte Protease, kodiert. Analysen bei den Patienten lassen vermuten, dass das Enzym eine Rolle bei der Desquamation (Abschuppung) der Epidermis spielt.

Genetische Beratung

Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.

Aktualisiert am: April 2007
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Nederlands
Detaillierte Informationen

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Leitlinien
Notfallleitlinien
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Klinische Leitlinien
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Übersichtsartikel
Review-Artikel (Klinischen Genetik)
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
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