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Syndrome d'ichtyose-hypotrichose
Le syndrome d'ichtyose-hypotrichose se caractérise par une ichtyose congénitale et un système pileux peu développé. Il a été décrit chez trois individus issus d'une famille israélo-arabe consanguine. Ce syndrome, de transmission autosomique récessive, serait lié à une mutation faux sens dans le gène ST14, codant la maltriptase, une nouvelle protéase de type trypsine. L'analyse d'échantillons de peau des patients suggère un rôle de cette enzyme dans la desquamation de l'épiderme.
ORPHA:91132
Niveau de classification : Pathologie
- IHS
- Syndrome IFAH
- Syndrome d'hypotrichose-ichtyose congénitale
- Syndrome d'ichtyose-atrophodermie folliculaire-hypotrichose
- Syndrome d'ichtyose-atrophodermie folliculaire-hypotrichose-hypohidrose
Prévalence : <1 / 1 000 000
Hérédité : Autosomique récessive
Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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