ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

DK1-CDG

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

DK1-CDG wordt gekenmerkt door spierhypotonie en ichthyosis. Het werd beschreven bij vier kinderen uit twee bloedverwante families. Alle getroffen kinderen stierven in de vroege zuigelingentijd, twee door gedilateerde cardiomyopathie. Het syndroom wordt veroorzaakt door deficiëntie van dolicholkinase 1 (DK1), een enzym dat een rol speelt in de novo biosynthese van dolicholfosfaat. De mutaties die werden geïdentificeerd in het gen DK1 leiden tot een reductie van DK-activiteit met 96 tot 98%.

ORPHA:91131

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Congenitale defecten van de glycosylering type 1m
  • Congenitale defecten van de glycosylering type Im
  • CDG-Im
  • CDG-syndroom type Im
  • CDG1M
  • Congenitale glycosylatiestoornis type 1m
  • Congenitale glycosylatiestoornis type Im
  • Dolicholkinasedeficiëntie
  • Hypotonie en ichthyosis als gevolg van dolicholfosfaatdeficiëntie
  • Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type Im

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: E77.8

ICD-11: 5C54.2

OMIM-nummer: 610768

UMLS: C1835849

MeSH: C563666

GARD: 12393

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2024) - GeneReviews
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
English (2017) - GeneReviews
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.