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DK1-CDG
ORPHA:91131
Livello di Classificazione: Malattia
- CDG-Im
- CDG1M
- Deficit di dolicol chinasi
- Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1m
- Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Im
- Ipotonia e ittiosi da deficit di dolicol fosfato
- Sindrome CDG, tipo Im
- Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Im
Prevalenza: <1 / 1 000 000
Trasmissione: Autosomica recessiva
Età di esordio: Infanzia, Neonatal
Le sindromi CDG (Congeniti Disturbi della Glicosilazione) sono un gruppo di malattie autosomiche recessive che interessano la sintesi glicoproteica. Questa sindrome è caratterizzata da ipotonia muscolare e ittiosi. È stata descritta in quattro bambini appartenenti a due famiglie consanguinee. Tutti i bambini affetti sono morti durante la prima infanzia, due di loro a causa di una cardiomiopatia dilatativa. Questa sindrome è dovuta al deficit di dolicol-chinasi 1 (DK1), un enzima coinvolto nella biosintesi de novo del dolicol-fosfato. Le mutazioni identificate nel gene DK1 provocano una riduzione dal 96 al 98% dell'attività di DK.
Ultimo aggiornamento: aprile 2007
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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