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DK1-CDG

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Krankheitsdefinition

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Muskelhypotonie und Ichthyose.

ORPHA:91131

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Im
  • CDG-Im
  • CDG-Syndrom Typ Im
  • CDG1M
  • Dolicholkinase-Mangel
  • Hypotonie und Ichthyose durch Dolicholphosphat-Mangel
  • Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Im
  • Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Im

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: E77.8

ICD-11: 5C54.2

OMIM: 610768

UMLS: C1835849

MeSH: C563666

GARD: 12393

Zusammenfassung
Epidemiologie

Es wurde in 2 konsanguinen Familien bei 4 Kindern beschrieben.

Klinische Beschreibung

Alle vier starben im frühen Kleinkindalter, zwei von ihnen mit dilatierter Kardiomyopathie.

Ätiologie

Ursache des Syndroms ist ein Mangel der Dolichol-Kinase (DK1). Die Enzym ist an der Biosynthese von Dolicholphosphat beteiligt. Die Mutationen im DK1-Gen (Chromosomenregion 9q34.11) reduzieren die Enzymaktivität um 96-98%.

Aktualisiert am: April 2007
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Nederlands
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Klinische Leitlinien
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Übersichtsartikel
Review-Artikel (Klinischen Genetik)
English (2024) - GeneReviews
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
English (2017) - GeneReviews
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